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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648388C>A | CA373282057 | GALT | c.*207C>A (n.*207C>A) c.619C>A (p.Gln207Lys) c.292C>A (p.Gln98Lys) n.875C>A n.778C>A n.1004C>A n.394C>A c.*363C>A (n.*363C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) n.1091C>A n.968C>A n.775C>A n.623C>A n.440C>A c.606C>A c.364C>A (p.Gln122Lys) n.740C>A n.1181C>A | |
| 9 | g.34648388C= | CA1845638791 | GALT | c.*207C= (n.*207C=) c.619C= (p.Gln207=) c.292C= (p.Gln98=) n.875C= n.778C= n.1004C= n.394C= c.*363C= (n.*363C=) c.*239C= (n.*239C=) n.1091C= n.968C= n.775C= n.623C= n.440C= c.606C= c.364C= (p.Gln122=) n.740C= n.1181C= | |
| 9 | g.34648388C>G | CA373282059 | GALT | c.*207C>G (n.*207C>G) c.619C>G (p.Gln207Glu) c.292C>G (p.Gln98Glu) n.875C>G n.778C>G n.1004C>G n.394C>G c.*363C>G (n.*363C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) n.1091C>G n.968C>G n.775C>G n.623C>G n.440C>G c.606C>G c.364C>G (p.Gln122Glu) n.740C>G n.1181C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648388C>T | CA259455 | GALT | c.*207C>T (n.*207C>T) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.292C>T (p.Gln98Ter) n.875C>T n.778C>T n.1004C>T n.394C>T c.*363C>T (n.*363C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) n.1091C>T n.968C>T n.775C>T n.623C>T n.440C>T c.606C>T c.364C>T (p.Gln122Ter) n.740C>T n.1181C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648389A= | CA1845638796 | GALT | c.*208A= (n.*208A=) c.620A= (p.Gln207=) c.293A= (p.Gln98=) n.876A= n.779A= n.1005A= n.395A= c.*364A= (n.*364A=) c.*240A= (n.*240A=) n.1092A= n.969A= n.776A= n.624A= n.441A= c.607A= c.365A= (p.Gln122=) n.741A= n.1182A= | |
| 9 | g.34648389A>C | CA373282062 | GALT | c.*208A>C (n.*208A>C) c.620A>C (p.Gln207Pro) c.293A>C (p.Gln98Pro) n.876A>C n.779A>C n.1005A>C n.395A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) n.1092A>C n.969A>C n.776A>C n.624A>C n.441A>C c.607A>C c.365A>C (p.Gln122Pro) n.741A>C n.1182A>C | |
| 9 | g.34648389A>G | CA192670169 | GALT | c.*208A>G (n.*208A>G) c.620A>G (p.Gln207Arg) c.293A>G (p.Gln98Arg) n.876A>G n.779A>G n.1005A>G n.395A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) n.1092A>G n.969A>G n.776A>G n.624A>G n.441A>G c.607A>G c.365A>G (p.Gln122Arg) n.741A>G n.1182A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648389A>T | CA373282066 | GALT | c.*208A>T (n.*208A>T) c.620A>T (p.Gln207Leu) c.293A>T (p.Gln98Leu) n.876A>T n.779A>T n.1005A>T n.395A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) n.1092A>T n.969A>T n.776A>T n.624A>T n.441A>T c.607A>T c.365A>T (p.Gln122Leu) n.741A>T n.1182A>T | |
| 9 | g.34648390G>A | CA464402150 | GALT | c.*209G>A (n.*209G>A) c.621G>A (p.Gln207=) c.294G>A (p.Gln98=) n.877G>A n.780G>A n.1006G>A n.396G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) n.1093G>A n.777G>A n.625G>A n.442G>A c.608G>A c.366G>A (p.Gln122=) n.742G>A n.1183G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648390G>C | CA373282069 | GALT | c.*209G>C (n.*209G>C) c.621G>C (p.Gln207His) c.294G>C (p.Gln98His) n.877G>C n.780G>C n.1006G>C n.396G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) n.1093G>C n.777G>C n.625G>C n.442G>C c.608G>C c.366G>C (p.Gln122His) n.742G>C n.1183G>C | |
| 9 | g.34648390G= | CA1845638799 | GALT | c.*209G= (n.*209G=) c.621G= (p.Gln207=) c.294G= (p.Gln98=) n.877G= n.780G= n.1006G= n.396G= c.*365G= (n.*365G=) c.*241G= (n.*241G=) n.1093G= n.777G= n.625G= n.442G= c.608G= c.366G= (p.Gln122=) n.742G= n.1183G= | |
| 9 | g.34648390G>T | CA373282068 | GALT | c.*209G>T (n.*209G>T) c.621G>T (p.Gln207His) c.294G>T (p.Gln98His) n.877G>T n.780G>T n.1006G>T n.396G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) n.1093G>T n.777G>T n.625G>T n.442G>T c.608G>T c.366G>T (p.Gln122His) n.742G>T n.1183G>T | |
| 9 | g.34648391dup | CA5036174 | GALT | c.*210dup (n.*210dup) c.622dup (p.Ala208GlyfsTer3) c.295dup (p.Ala99GlyfsTer3) n.878dup n.781dup n.1007dup n.397dup c.*366dup (n.*366dup) c.*242dup (n.*242dup) n.1094dup n.778dup n.626dup n.443dup c.609dup c.367dup (p.Ala123GlyfsTer3) n.743dup n.1184dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.34648391G>A | CA373282073 | GALT | c.*210G>A (n.*210G>A) c.622G>A (p.Ala208Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) n.878G>A n.781G>A n.1007G>A n.397G>A c.*366G>A (n.*366G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) n.1094G>A n.778G>A n.626G>A n.443G>A c.609G>A c.367G>A (p.Ala123Thr) n.743G>A n.1184G>A | |
| 9 | g.34648391G>C | CA373282078 | GALT | c.*210G>C (n.*210G>C) c.622G>C (p.Ala208Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) n.878G>C n.781G>C n.1007G>C n.397G>C c.*366G>C (n.*366G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) n.1094G>C n.778G>C n.626G>C n.443G>C c.609G>C c.367G>C (p.Ala123Pro) n.743G>C n.1184G>C | |
| 9 | g.34648391G>T | CA373282076 | GALT | c.*210G>T (n.*210G>T) c.622G>T (p.Ala208Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) n.878G>T n.781G>T n.1007G>T n.397G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) n.1094G>T n.778G>T n.626G>T n.443G>T c.609G>T c.367G>T (p.Ala123Ser) n.743G>T n.1184G>T | |
| 9 | g.34648392C>A | CA373282081 | GALT | c.*211C>A (n.*211C>A) c.623C>A (p.Ala208Asp) c.296C>A (p.Ala99Asp) n.879C>A n.782C>A n.1008C>A n.398C>A c.*367C>A (n.*367C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) n.1095C>A n.779C>A n.627C>A n.444C>A c.610C>A c.368C>A (p.Ala123Asp) n.744C>A n.1185C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648392C= | CA1845638803 | GALT | c.*211C= (n.*211C=) c.623C= (p.Ala208=) c.296C= (p.Ala99=) n.879C= n.782C= n.1008C= n.398C= c.*367C= (n.*367C=) c.*243C= (n.*243C=) n.1095C= n.779C= n.627C= n.444C= c.610C= c.368C= (p.Ala123=) n.744C= n.1185C= | |
| 9 | g.34648392C>G | CA373282083 | GALT | c.*211C>G (n.*211C>G) c.623C>G (p.Ala208Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) n.879C>G n.782C>G n.1008C>G n.398C>G c.*367C>G (n.*367C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) n.1095C>G n.779C>G n.627C>G n.444C>G c.610C>G c.368C>G (p.Ala123Gly) n.744C>G n.1185C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648392C>T | CA373282085 | GALT | c.*211C>T (n.*211C>T) c.623C>T (p.Ala208Val) c.296C>T (p.Ala99Val) n.879C>T n.782C>T n.1008C>T n.398C>T c.*367C>T (n.*367C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) n.1095C>T n.779C>T n.627C>T n.444C>T c.610C>T c.368C>T (p.Ala123Val) n.744C>T n.1185C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648393C>A | CA464402168 | GALT | c.*212C>A (n.*212C>A) c.624C>A (p.Ala208=) c.297C>A (p.Ala99=) n.880C>A n.783C>A n.1009C>A n.399C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) n.1096C>A n.780C>A n.628C>A n.445C>A c.611C>A c.369C>A (p.Ala123=) n.745C>A n.1186C>A | |
| 9 | g.34648393C>G | CA464402169 | GALT | c.*212C>G (n.*212C>G) c.624C>G (p.Ala208=) c.297C>G (p.Ala99=) n.880C>G n.783C>G n.1009C>G n.399C>G c.*368C>G (n.*368C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) n.1096C>G n.780C>G n.628C>G n.445C>G c.611C>G c.369C>G (p.Ala123=) n.745C>G n.1186C>G | |
| 9 | g.34648393C>T | CA464402170 | GALT | c.*212C>T (n.*212C>T) c.624C>T (p.Ala208=) c.297C>T (p.Ala99=) n.880C>T n.783C>T n.1009C>T n.399C>T c.*368C>T (n.*368C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) n.1096C>T n.780C>T n.628C>T n.445C>T c.611C>T c.369C>T (p.Ala123=) n.745C>T n.1186C>T | |
| 9 | g.34648394T>A | CA373282088 | GALT | c.*213T>A (n.*213T>A) c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.298T>A (p.Tyr100Asn) n.881T>A n.784T>A n.1010T>A n.400T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) n.1097T>A n.781T>A n.629T>A n.446T>A c.612T>A c.370T>A (p.Tyr124Asn) n.746T>A n.1187T>A | |
| 9 | g.34648394T>C | CA373282090 | GALT | c.*213T>C (n.*213T>C) c.625T>C (p.Tyr209His) c.298T>C (p.Tyr100His) n.881T>C n.784T>C n.1010T>C n.400T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) n.1097T>C n.781T>C n.629T>C n.446T>C c.612T>C c.370T>C (p.Tyr124His) n.746T>C n.1187T>C | |
| 9 | g.34648394T>G | CA373282092 | GALT | c.*213T>G (n.*213T>G) c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.298T>G (p.Tyr100Asp) n.881T>G n.784T>G n.1010T>G n.400T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) n.1097T>G n.781T>G n.629T>G n.446T>G c.612T>G c.370T>G (p.Tyr124Asp) n.746T>G n.1187T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648395A= | CA1845638813 | GALT | c.*214A= (n.*214A=) c.626A= (p.Tyr209=) c.299A= (p.Tyr100=) n.882A= n.785A= n.1011A= n.401A= c.*370A= (n.*370A=) c.*246A= (n.*246A=) n.1098A= n.782A= n.630A= n.447A= c.613A= c.371A= (p.Tyr124=) n.747A= n.1188A= | |
| 9 | g.34648395A>C | CA259457 | GALT | c.*214A>C (n.*214A>C) c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.299A>C (p.Tyr100Ser) n.882A>C n.785A>C n.1011A>C n.401A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) n.1098A>C n.782A>C n.630A>C n.447A>C c.613A>C c.371A>C (p.Tyr124Ser) n.747A>C n.1188A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648395A>G | CA312567 | GALT | c.*214A>G (n.*214A>G) c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.299A>G (p.Tyr100Cys) n.882A>G n.785A>G n.1011A>G n.401A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) n.1098A>G n.782A>G n.630A>G n.447A>G c.613A>G c.371A>G (p.Tyr124Cys) n.747A>G n.1188A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648395A>T | CA373282095 | GALT | c.*214A>T (n.*214A>T) c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.299A>T (p.Tyr100Phe) n.882A>T n.785A>T n.1011A>T n.401A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) n.1098A>T n.782A>T n.630A>T n.447A>T c.613A>T c.371A>T (p.Tyr124Phe) n.747A>T n.1188A>T | |
| 9 | g.34648396del | CA2579371333 | GALT | c.*215del (n.*215del) c.627del (p.Tyr209Ter) c.300del (p.Tyr100Ter) n.883del n.786del n.1012del n.402del c.*371del (n.*371del) c.*247del (n.*247del) n.1099del n.783del n.631del n.448del c.614del c.372del (p.Tyr124Ter) n.748del n.1189del | |
| 9 | g.34648396T>A | CA16041307 | GALT | c.*215T>A (n.*215T>A) c.627T>A (p.Tyr209Ter) c.300T>A (p.Tyr100Ter) n.883T>A n.786T>A n.1012T>A n.402T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) n.1099T>A n.783T>A n.631T>A n.448T>A c.614T>A c.372T>A (p.Tyr124Ter) n.748T>A n.1189T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648396T>C | CA464402176 | GALT | c.*215T>C (n.*215T>C) c.627T>C (p.Tyr209=) c.300T>C (p.Tyr100=) n.883T>C n.786T>C n.1012T>C n.402T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) n.1099T>C n.783T>C n.631T>C n.448T>C c.614T>C c.372T>C (p.Tyr124=) n.748T>C n.1189T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34648396T>G | CA373282103 | GALT | c.*215T>G (n.*215T>G) c.627T>G (p.Tyr209Ter) c.300T>G (p.Tyr100Ter) n.883T>G n.786T>G n.1012T>G n.402T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) n.1099T>G n.783T>G n.631T>G n.448T>G c.614T>G c.372T>G (p.Tyr124Ter) n.748T>G n.1189T>G | |
| 9 | g.34648396T= | CA1845638825 | GALT | c.*215T= (n.*215T=) c.627T= (p.Tyr209=) c.300T= (p.Tyr100=) n.883T= n.786T= n.1012T= n.402T= c.*371T= (n.*371T=) c.*247T= (n.*247T=) n.1099T= n.783T= n.631T= n.448T= c.614T= c.372T= (p.Tyr124=) n.748T= n.1189T= | |
| 9 | g.34648397A= | CA1845638832 | GALT | c.*216A= (n.*216A=) c.628A= (p.Lys210=) c.301A= (p.Lys101=) n.884A= n.787A= n.1013A= n.403A= c.*372A= (n.*372A=) c.*248A= (n.*248A=) n.1100A= n.784A= n.632A= n.449A= c.615A= c.373A= (p.Lys125=) n.749A= n.1190A= | |
| 9 | g.34648397A>C | CA373282106 | GALT | c.*216A>C (n.*216A>C) c.628A>C (p.Lys210Gln) c.301A>C (p.Lys101Gln) n.884A>C n.787A>C n.1013A>C n.403A>C c.*372A>C (n.*372A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) n.1100A>C n.784A>C n.632A>C n.449A>C c.615A>C c.373A>C (p.Lys125Gln) n.749A>C n.1190A>C | |
| 9 | g.34648397A>G | CA192670186 | GALT | c.*216A>G (n.*216A>G) c.628A>G (p.Lys210Glu) c.301A>G (p.Lys101Glu) n.884A>G n.787A>G n.1013A>G n.403A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) n.1100A>G n.784A>G n.632A>G n.449A>G c.615A>G c.373A>G (p.Lys125Glu) n.749A>G n.1190A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648397A>T | CA373282105 | GALT | c.*216A>T (n.*216A>T) c.628A>T (p.Lys210Ter) c.301A>T (p.Lys101Ter) n.884A>T n.787A>T n.1013A>T n.403A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) n.1100A>T n.784A>T n.632A>T n.449A>T c.615A>T c.373A>T (p.Lys125Ter) n.749A>T n.1190A>T | |
| 9 | g.34648398A= | CA1845638838 | GALT | c.*217A= (n.*217A=) c.629A= (p.Lys210=) c.302A= (p.Lys101=) n.885A= n.788A= n.1014A= n.404A= c.*373A= (n.*373A=) c.*249A= (n.*249A=) n.1101A= n.785A= n.633A= n.450A= c.616A= c.374A= (p.Lys125=) n.750A= n.1191A= | |
| 9 | g.34648398A>C | CA373282108 | GALT | c.*217A>C (n.*217A>C) c.629A>C (p.Lys210Thr) c.302A>C (p.Lys101Thr) n.885A>C n.788A>C n.1014A>C n.404A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) n.1101A>C n.785A>C n.633A>C n.450A>C c.616A>C c.374A>C (p.Lys125Thr) n.750A>C n.1191A>C | dbSNP |
| 9 | g.34648398A>G | CA373282111 | GALT | c.*217A>G (n.*217A>G) c.629A>G (p.Lys210Arg) c.302A>G (p.Lys101Arg) n.885A>G n.788A>G n.1014A>G n.404A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) n.1101A>G n.785A>G n.633A>G n.450A>G c.616A>G c.374A>G (p.Lys125Arg) n.750A>G n.1191A>G | |
| 9 | g.34648398A>T | CA373282113 | GALT | c.*217A>T (n.*217A>T) c.629A>T (p.Lys210Met) c.302A>T (p.Lys101Met) n.885A>T n.788A>T n.1014A>T n.404A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) n.1101A>T n.785A>T n.633A>T n.450A>T c.616A>T c.374A>T (p.Lys125Met) n.750A>T n.1191A>T | |
| 9 | g.34648399G>A | CA259458 | GALT | c.*218G>A (n.*218G>A) c.630G>A (p.Lys210=) c.303G>A (p.Lys101=) n.886G>A n.789G>A n.1015G>A n.405G>A c.*374G>A (n.*374G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) n.1102G>A n.786G>A n.634G>A n.451G>A c.617G>A c.375G>A (p.Lys125=) n.751G>A n.1192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648399G>C | CA373282116 | GALT | c.*218G>C (n.*218G>C) c.630G>C (p.Lys210Asn) c.303G>C (p.Lys101Asn) n.886G>C n.789G>C n.1015G>C n.405G>C c.*374G>C (n.*374G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) n.1102G>C n.786G>C n.634G>C n.451G>C c.617G>C c.375G>C (p.Lys125Asn) n.751G>C n.1192G>C | |
| 9 | g.34648399G= | CA1845638843 | GALT | c.*218G= (n.*218G=) c.630G= (p.Lys210=) c.303G= (p.Lys101=) n.886G= n.789G= n.1015G= n.405G= c.*374G= (n.*374G=) c.*250G= (n.*250G=) n.1102G= n.786G= n.634G= n.451G= c.617G= c.375G= (p.Lys125=) n.751G= n.1192G= |