| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648364G>A | CA259448 | GALT | c.*183G>A (n.*183G>A) c.595G>A (p.Ala199Thr) c.268G>A (p.Ala90Thr) n.851G>A n.754G>A n.1189G>A n.980G>A n.370G>A c.*339G>A (n.*339G>A) n.841G>A c.*215G>A (n.*215G>A) n.1067G>A c.*282G>A (n.*282G>A) n.944G>A n.751G>A n.599G>A n.416G>A c.582G>A c.340G>A (p.Ala114Thr) n.716G>A n.1157G>A | dbSNP |
| 9 | g.34648364G>C | CA373281963 | GALT | c.*183G>C (n.*183G>C) c.595G>C (p.Ala199Pro) c.268G>C (p.Ala90Pro) n.851G>C n.754G>C n.1189G>C n.980G>C n.370G>C c.*339G>C (n.*339G>C) n.841G>C c.*215G>C (n.*215G>C) n.1067G>C c.*282G>C (n.*282G>C) n.944G>C n.751G>C n.599G>C n.416G>C c.582G>C c.340G>C (p.Ala114Pro) n.716G>C n.1157G>C | |
| 9 | g.34648364G= | CA1845638660 | GALT | c.*183G= (n.*183G=) c.595G= (p.Ala199=) c.268G= (p.Ala90=) n.851G= n.754G= n.1189G= n.980G= n.370G= c.*339G= (n.*339G=) n.841G= c.*215G= (n.*215G=) n.1067G= c.*282G= (n.*282G=) n.944G= n.751G= n.599G= n.416G= c.582G= c.340G= (p.Ala114=) n.716G= n.1157G= | |
| 9 | g.34648364G>T | CA373281961 | GALT | c.*183G>T (n.*183G>T) c.595G>T (p.Ala199Ser) c.268G>T (p.Ala90Ser) n.851G>T n.754G>T n.1189G>T n.980G>T n.370G>T c.*339G>T (n.*339G>T) n.841G>T c.*215G>T (n.*215G>T) n.1067G>T c.*282G>T (n.*282G>T) n.944G>T n.751G>T n.599G>T n.416G>T c.582G>T c.340G>T (p.Ala114Ser) n.716G>T n.1157G>T | |
| 9 | g.34648364_34648365delinsGC | CA1845638658 | GALT | c.*183_*184delinsGC (n.*183_*184delinsGC) c.595_596delinsGC (p.Ala199=) c.268_269delinsGC (p.Ala90=) n.851_852delinsGC n.754_755delinsGC n.1189_1190delinsGC n.980_981delinsGC n.370_371delinsGC c.*339_*340delinsGC (n.*339_*340delinsGC) n.841_842delinsGC c.*215_*216delinsGC (n.*215_*216delinsGC) n.1067_1068delinsGC c.*282_*283delinsGC (n.*282_*283delinsGC) n.944_945delinsGC n.751_752delinsGC n.599_600delinsGC n.416_417delinsGC c.582_583delinsGC c.340_341delinsGC (p.Ala114=) n.716_717delinsGC n.1157_1158delinsGC | |
| 9 | g.34648365C>A | CA373281967 | GALT | c.*184C>A (n.*184C>A) c.596C>A (p.Ala199Asp) c.269C>A (p.Ala90Asp) n.852C>A n.755C>A n.1190C>A n.981C>A n.371C>A c.*340C>A (n.*340C>A) n.842C>A c.*216C>A (n.*216C>A) n.1068C>A c.*283C>A (n.*283C>A) n.945C>A n.752C>A n.600C>A n.417C>A c.583C>A c.341C>A (p.Ala114Asp) n.717C>A n.1158C>A | |
| 9 | g.34648365C= | CA1845638677 | GALT | c.*184C= (n.*184C=) c.596C= (p.Ala199=) c.269C= (p.Ala90=) n.852C= n.755C= n.1190C= n.981C= n.371C= c.*340C= (n.*340C=) n.842C= c.*216C= (n.*216C=) n.1068C= c.*283C= (n.*283C=) n.945C= n.752C= n.600C= n.417C= c.583C= c.341C= (p.Ala114=) n.717C= n.1158C= | |
| 9 | g.34648365C>G | CA373281970 | GALT | c.*184C>G (n.*184C>G) c.596C>G (p.Ala199Gly) c.269C>G (p.Ala90Gly) n.852C>G n.755C>G n.1190C>G n.981C>G n.371C>G c.*340C>G (n.*340C>G) n.842C>G c.*216C>G (n.*216C>G) n.1068C>G c.*283C>G (n.*283C>G) n.945C>G n.752C>G n.600C>G n.417C>G c.583C>G c.341C>G (p.Ala114Gly) n.717C>G n.1158C>G | |
| 9 | g.34648365C>T | CA373281973 | GALT | c.*184C>T (n.*184C>T) c.596C>T (p.Ala199Val) c.269C>T (p.Ala90Val) n.852C>T n.755C>T n.1190C>T n.981C>T n.371C>T c.*340C>T (n.*340C>T) n.842C>T c.*216C>T (n.*216C>T) n.1068C>T c.*283C>T (n.*283C>T) n.945C>T n.752C>T n.600C>T n.417C>T c.583C>T c.341C>T (p.Ala114Val) n.717C>T n.1158C>T | dbSNP |
| 9 | g.34648367del | CA259449 | GALT | c.*186del (n.*186del) c.598del (p.Gln200SerfsTer19) c.271del (p.Gln91SerfsTer19) n.854del n.757del n.1192del n.983del n.373del c.*342del (n.*342del) n.844del c.*218del (n.*218del) n.1070del c.*285del (n.*285del) n.947del n.754del n.602del n.419del c.585del c.343del (p.Gln115SerfsTer19) n.719del n.1160del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648366C>A | CA464402080 | GALT | c.*185C>A (n.*185C>A) c.597C>A (p.Ala199=) c.270C>A (p.Ala90=) n.853C>A n.756C>A n.1191C>A n.982C>A n.372C>A c.*341C>A (n.*341C>A) n.843C>A c.*217C>A (n.*217C>A) n.1069C>A c.*284C>A (n.*284C>A) n.946C>A n.753C>A n.601C>A n.418C>A c.584C>A c.342C>A (p.Ala114=) n.718C>A n.1159C>A | |
| 9 | g.34648366C>G | CA464402077 | GALT | c.*185C>G (n.*185C>G) c.597C>G (p.Ala199=) c.270C>G (p.Ala90=) n.853C>G n.756C>G n.1191C>G n.982C>G n.372C>G c.*341C>G (n.*341C>G) n.843C>G c.*217C>G (n.*217C>G) n.1069C>G c.*284C>G (n.*284C>G) n.946C>G n.753C>G n.601C>G n.418C>G c.584C>G c.342C>G (p.Ala114=) n.718C>G n.1159C>G | ClinVar |
| 9 | g.34648366C>T | CA464402078 | GALT | c.*185C>T (n.*185C>T) c.597C>T (p.Ala199=) c.270C>T (p.Ala90=) n.853C>T n.756C>T n.1191C>T n.982C>T n.372C>T c.*341C>T (n.*341C>T) n.843C>T c.*217C>T (n.*217C>T) n.1069C>T c.*284C>T (n.*284C>T) n.946C>T n.753C>T n.601C>T n.418C>T c.584C>T c.342C>T (p.Ala114=) n.718C>T n.1159C>T | |
| 9 | g.34648367C>A | CA373281975 | GALT | c.*186C>A (n.*186C>A) c.598C>A (p.Gln200Lys) c.271C>A (p.Gln91Lys) n.854C>A n.757C>A n.1192C>A n.983C>A n.373C>A c.*342C>A (n.*342C>A) n.844C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.1070C>A c.*285C>A (n.*285C>A) n.947C>A n.754C>A n.602C>A n.419C>A c.585C>A c.343C>A (p.Gln115Lys) n.719C>A n.1160C>A | |
| 9 | g.34648367C= | CA1845638687 | GALT | c.*186C= (n.*186C=) c.598C= (p.Gln200=) c.271C= (p.Gln91=) n.854C= n.757C= n.1192C= n.983C= n.373C= c.*342C= (n.*342C=) n.844C= c.*218C= (n.*218C=) n.1070C= c.*285C= (n.*285C=) n.947C= n.754C= n.602C= n.419C= c.585C= c.343C= (p.Gln115=) n.719C= n.1160C= | |
| 9 | g.34648367C>G | CA373281977 | GALT | c.*186C>G (n.*186C>G) c.598C>G (p.Gln200Glu) c.271C>G (p.Gln91Glu) n.854C>G n.757C>G n.1192C>G n.983C>G n.373C>G c.*342C>G (n.*342C>G) n.844C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.1070C>G c.*285C>G (n.*285C>G) n.947C>G n.754C>G n.602C>G n.419C>G c.585C>G c.343C>G (p.Gln115Glu) n.719C>G n.1160C>G | |
| 9 | g.34648367C>T | CA373281978 | GALT | c.*186C>T (n.*186C>T) c.598C>T (p.Gln200Ter) c.271C>T (p.Gln91Ter) n.854C>T n.757C>T n.1192C>T n.983C>T n.373C>T c.*342C>T (n.*342C>T) n.844C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.1070C>T c.*285C>T (n.*285C>T) n.947C>T n.754C>T n.602C>T n.419C>T c.585C>T c.343C>T (p.Gln115Ter) n.719C>T n.1160C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648368A>C | CA373281981 | GALT | c.*187A>C (n.*187A>C) c.599A>C (p.Gln200Pro) c.272A>C (p.Gln91Pro) n.855A>C n.758A>C n.1193A>C n.984A>C n.374A>C c.*343A>C (n.*343A>C) n.845A>C c.*219A>C (n.*219A>C) n.1071A>C c.*286A>C (n.*286A>C) n.948A>C n.755A>C n.603A>C n.420A>C c.586A>C c.344A>C (p.Gln115Pro) n.720A>C n.1161A>C | |
| 9 | g.34648368A>G | CA373281982 | GALT | c.*187A>G (n.*187A>G) c.599A>G (p.Gln200Arg) c.272A>G (p.Gln91Arg) n.855A>G n.758A>G n.1193A>G n.984A>G n.374A>G c.*343A>G (n.*343A>G) n.845A>G c.*219A>G (n.*219A>G) n.1071A>G c.*286A>G (n.*286A>G) n.948A>G n.755A>G n.603A>G n.420A>G c.586A>G c.344A>G (p.Gln115Arg) n.720A>G n.1161A>G | dbSNP |
| 9 | g.34648368A>T | CA373281983 | GALT | c.*187A>T (n.*187A>T) c.599A>T (p.Gln200Leu) c.272A>T (p.Gln91Leu) n.855A>T n.758A>T n.1193A>T n.984A>T n.374A>T c.*343A>T (n.*343A>T) n.845A>T c.*219A>T (n.*219A>T) n.1071A>T c.*286A>T (n.*286A>T) n.948A>T n.755A>T n.603A>T n.420A>T c.586A>T c.344A>T (p.Gln115Leu) n.720A>T n.1161A>T | |
| 9 | g.34648369G>A | CA464402090 | GALT | c.*188G>A (n.*188G>A) c.600G>A (p.Gln200=) c.273G>A (p.Gln91=) n.856G>A n.759G>A n.1194G>A n.985G>A n.375G>A c.*344G>A (n.*344G>A) n.846G>A c.*220G>A (n.*220G>A) n.1072G>A c.*287G>A (n.*287G>A) n.949G>A n.756G>A n.604G>A n.421G>A c.587G>A c.345G>A (p.Gln115=) n.721G>A n.1162G>A | |
| 9 | g.34648369G>C | CA373281985 | GALT | c.*188G>C (n.*188G>C) c.600G>C (p.Gln200His) c.273G>C (p.Gln91His) n.856G>C n.759G>C n.1194G>C n.985G>C n.375G>C c.*344G>C (n.*344G>C) n.846G>C c.*220G>C (n.*220G>C) n.1072G>C c.*287G>C (n.*287G>C) n.949G>C n.756G>C n.604G>C n.421G>C c.587G>C c.345G>C (p.Gln115His) n.721G>C n.1162G>C | |
| 9 | g.34648369G>T | CA373281984 | GALT | c.*188G>T (n.*188G>T) c.600G>T (p.Gln200His) c.273G>T (p.Gln91His) n.856G>T n.759G>T n.1194G>T n.985G>T n.375G>T c.*344G>T (n.*344G>T) n.846G>T c.*220G>T (n.*220G>T) n.1072G>T c.*287G>T (n.*287G>T) n.949G>T n.756G>T n.604G>T n.421G>T c.587G>T c.345G>T (p.Gln115His) n.721G>T n.1162G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648370C>A | CA373281986 | GALT | c.*189C>A (n.*189C>A) c.601C>A (p.Arg201Ser) c.274C>A (p.Arg92Ser) n.857C>A n.760C>A n.1195C>A n.986C>A n.376C>A c.*345C>A (n.*345C>A) n.847C>A c.*221C>A (n.*221C>A) n.1073C>A c.*288C>A (n.*288C>A) n.950C>A n.757C>A n.605C>A n.422C>A c.588C>A c.346C>A (p.Arg116Ser) n.722C>A n.1163C>A | |
| 9 | g.34648370C= | CA1845638699 | GALT | c.*189C= (n.*189C=) c.601C= (p.Arg201=) c.274C= (p.Arg92=) n.857C= n.760C= n.1195C= n.986C= n.376C= c.*345C= (n.*345C=) n.847C= c.*221C= (n.*221C=) n.1073C= c.*288C= (n.*288C=) n.950C= n.757C= n.605C= n.422C= c.588C= c.346C= (p.Arg116=) n.722C= n.1163C= | |
| 9 | g.34648370C>G | CA373281987 | GALT | c.*189C>G (n.*189C>G) c.601C>G (p.Arg201Gly) c.274C>G (p.Arg92Gly) n.857C>G n.760C>G n.1195C>G n.986C>G n.376C>G c.*345C>G (n.*345C>G) n.847C>G c.*221C>G (n.*221C>G) n.1073C>G c.*288C>G (n.*288C>G) n.950C>G n.757C>G n.605C>G n.422C>G c.588C>G c.346C>G (p.Arg116Gly) n.722C>G n.1163C>G | |
| 9 | g.34648370C>T | CA259450 | GALT | c.*189C>T (n.*189C>T) c.601C>T (p.Arg201Cys) c.274C>T (p.Arg92Cys) n.857C>T n.760C>T n.1195C>T n.986C>T n.376C>T c.*345C>T (n.*345C>T) n.847C>T c.*221C>T (n.*221C>T) n.1073C>T c.*288C>T (n.*288C>T) n.950C>T n.757C>T n.605C>T n.422C>T c.588C>T c.346C>T (p.Arg116Cys) n.722C>T n.1163C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648371G>A | CA259451 | GALT | c.*190G>A (n.*190G>A) c.602G>A (p.Arg201His) c.275G>A (p.Arg92His) n.858G>A n.761G>A n.1196G>A n.987G>A n.377G>A c.*346G>A (n.*346G>A) n.848G>A c.*222G>A (n.*222G>A) n.1074G>A c.*289G>A (n.*289G>A) n.951G>A n.758G>A n.606G>A n.423G>A c.589G>A c.347G>A (p.Arg116His) n.723G>A n.1164G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34648371G>C | CA373281989 | GALT | c.*190G>C (n.*190G>C) c.602G>C (p.Arg201Pro) c.275G>C (p.Arg92Pro) n.858G>C n.761G>C n.1196G>C n.987G>C n.377G>C c.*346G>C (n.*346G>C) n.848G>C c.*222G>C (n.*222G>C) n.1074G>C c.*289G>C (n.*289G>C) n.951G>C n.758G>C n.606G>C n.423G>C c.589G>C c.347G>C (p.Arg116Pro) n.723G>C n.1164G>C | dbSNP |
| 9 | g.34648371G= | CA1845638706 | GALT | c.*190G= (n.*190G=) c.602G= (p.Arg201=) c.275G= (p.Arg92=) n.858G= n.761G= n.1196G= n.987G= n.377G= c.*346G= (n.*346G=) n.848G= c.*222G= (n.*222G=) n.1074G= c.*289G= (n.*289G=) n.951G= n.758G= n.606G= n.423G= c.589G= c.347G= (p.Arg116=) n.723G= n.1164G= | |
| 9 | g.34648371G>T | CA373281990 | GALT | c.*190G>T (n.*190G>T) c.602G>T (p.Arg201Leu) c.275G>T (p.Arg92Leu) n.858G>T n.761G>T n.1196G>T n.987G>T n.377G>T c.*346G>T (n.*346G>T) n.848G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.1074G>T c.*289G>T (n.*289G>T) n.951G>T n.758G>T n.606G>T n.423G>T c.589G>T c.347G>T (p.Arg116Leu) n.723G>T n.1164G>T | |
| 9 | g.34648372_34648373del | CA2689808759 | GALT | c.*191_*192del (n.*191_*192del) c.603_604del (p.Glu202GlyfsTer8) c.276_277del (p.Glu93GlyfsTer8) n.859_860del n.762_763del n.1197_1198del n.988_989del n.378_379del c.*347_*348del (n.*347_*348del) n.849_850del c.*223_*224del (n.*223_*224del) n.1075_1076del c.*290_*291del (n.*290_*291del) n.952_953del n.759_760del n.607_608del n.424_425del c.590_591del c.348_349del (p.Glu117GlyfsTer8) n.724_725del n.1165_1166del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648372T>A | CA464402096 | GALT | c.*191T>A (n.*191T>A) c.603T>A (p.Arg201=) c.276T>A (p.Arg92=) n.859T>A n.762T>A n.1197T>A n.988T>A n.378T>A c.*347T>A (n.*347T>A) n.849T>A c.*223T>A (n.*223T>A) n.1075T>A c.*290T>A (n.*290T>A) n.952T>A n.759T>A n.607T>A n.424T>A c.590T>A c.348T>A (p.Arg116=) n.724T>A n.1165T>A | |
| 9 | g.34648372T>C | CA464402097 | GALT | c.*191T>C (n.*191T>C) c.603T>C (p.Arg201=) c.276T>C (p.Arg92=) n.859T>C n.762T>C n.1197T>C n.988T>C n.378T>C c.*347T>C (n.*347T>C) n.849T>C c.*223T>C (n.*223T>C) n.1075T>C c.*290T>C (n.*290T>C) n.952T>C n.759T>C n.607T>C n.424T>C c.590T>C c.348T>C (p.Arg116=) n.724T>C n.1165T>C | |
| 9 | g.34648372T>G | CA464402098 | GALT | c.*191T>G (n.*191T>G) c.603T>G (p.Arg201=) c.276T>G (p.Arg92=) n.859T>G n.762T>G n.1197T>G n.988T>G n.378T>G c.*347T>G (n.*347T>G) n.849T>G c.*223T>G (n.*223T>G) n.1075T>G c.*290T>G (n.*290T>G) n.952T>G n.759T>G n.607T>G n.424T>G c.590T>G c.348T>G (p.Arg116=) n.724T>G n.1165T>G | |
| 9 | g.34648373G>A | CA373281991 | GALT | c.*192G>A (n.*192G>A) c.604G>A (p.Glu202Lys) c.277G>A (p.Glu93Lys) n.860G>A n.763G>A n.1198G>A n.989G>A n.379G>A c.*348G>A (n.*348G>A) n.850G>A c.*224G>A (n.*224G>A) n.1076G>A c.*291G>A (n.*291G>A) n.953G>A n.760G>A n.608G>A n.425G>A c.591G>A c.349G>A (p.Glu117Lys) n.725G>A n.1166G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648373G>C | CA373281993 | GALT | c.*192G>C (n.*192G>C) c.604G>C (p.Glu202Gln) c.277G>C (p.Glu93Gln) n.860G>C n.763G>C n.1198G>C n.989G>C n.379G>C c.*348G>C (n.*348G>C) n.850G>C c.*224G>C (n.*224G>C) n.1076G>C c.*291G>C (n.*291G>C) n.953G>C n.760G>C n.608G>C n.425G>C c.591G>C c.349G>C (p.Glu117Gln) n.725G>C n.1166G>C | |
| 9 | g.34648373G>T | CA373281992 | GALT | c.*192G>T (n.*192G>T) c.604G>T (p.Glu202Ter) c.277G>T (p.Glu93Ter) n.860G>T n.763G>T n.1198G>T n.989G>T n.379G>T c.*348G>T (n.*348G>T) n.850G>T c.*224G>T (n.*224G>T) n.1076G>T c.*291G>T (n.*291G>T) n.953G>T n.760G>T n.608G>T n.425G>T c.591G>T c.349G>T (p.Glu117Ter) n.725G>T n.1166G>T | |
| 9 | g.34648374A= | CA1845638715 | GALT | c.*193A= (n.*193A=) c.605A= (p.Glu202=) c.278A= (p.Glu93=) n.861A= n.764A= n.1199A= n.990A= n.380A= c.*349A= (n.*349A=) n.851A= c.*225A= (n.*225A=) n.1077A= c.*292A= (n.*292A=) n.954A= n.761A= n.609A= n.426A= c.592A= c.350A= (p.Glu117=) n.726A= n.1167A= | |
| 9 | g.34648374A>C | CA10603760 | GALT | c.*193A>C (n.*193A>C) c.605A>C (p.Glu202Ala) c.278A>C (p.Glu93Ala) n.861A>C n.764A>C n.1199A>C n.990A>C n.380A>C c.*349A>C (n.*349A>C) n.851A>C c.*225A>C (n.*225A>C) n.1077A>C c.*292A>C (n.*292A>C) n.954A>C n.761A>C n.609A>C n.426A>C c.592A>C c.350A>C (p.Glu117Ala) n.726A>C n.1167A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648374A>G | CA373281995 | GALT | c.*193A>G (n.*193A>G) c.605A>G (p.Glu202Gly) c.278A>G (p.Glu93Gly) n.861A>G n.764A>G n.1199A>G n.990A>G n.380A>G c.*349A>G (n.*349A>G) n.851A>G c.*225A>G (n.*225A>G) n.1077A>G c.*292A>G (n.*292A>G) n.954A>G n.761A>G n.609A>G n.426A>G c.592A>G c.350A>G (p.Glu117Gly) n.726A>G n.1167A>G | |
| 9 | g.34648374A>T | CA373281996 | GALT | c.*193A>T (n.*193A>T) c.605A>T (p.Glu202Val) c.278A>T (p.Glu93Val) n.861A>T n.764A>T n.1199A>T n.990A>T n.380A>T c.*349A>T (n.*349A>T) n.851A>T c.*225A>T (n.*225A>T) n.1077A>T c.*292A>T (n.*292A>T) n.954A>T n.761A>T n.609A>T n.426A>T c.592A>T c.350A>T (p.Glu117Val) n.726A>T n.1167A>T | |
| 9 | g.34648375G>A | CA464402099 | GALT | c.*194G>A (n.*194G>A) c.606G>A (p.Glu202=) c.279G>A (p.Glu93=) n.862G>A n.765G>A n.1200G>A n.991G>A n.381G>A c.*350G>A (n.*350G>A) n.852G>A c.*226G>A (n.*226G>A) n.1078G>A c.*293G>A (n.*293G>A) n.955G>A n.762G>A n.610G>A n.427G>A c.593G>A c.351G>A (p.Glu117=) n.727G>A n.1168G>A | |
| 9 | g.34648375G>C | CA373281999 | GALT | c.*194G>C (n.*194G>C) c.606G>C (p.Glu202Asp) c.279G>C (p.Glu93Asp) n.862G>C n.765G>C n.1200G>C n.991G>C n.381G>C c.*350G>C (n.*350G>C) n.852G>C c.*226G>C (n.*226G>C) n.1078G>C c.*293G>C (n.*293G>C) n.955G>C n.762G>C n.610G>C n.427G>C c.593G>C c.351G>C (p.Glu117Asp) n.727G>C n.1168G>C | |
| 9 | g.34648375G>T | CA373282000 | GALT | c.*194G>T (n.*194G>T) c.606G>T (p.Glu202Asp) c.279G>T (p.Glu93Asp) n.862G>T n.765G>T n.1200G>T n.991G>T n.381G>T c.*350G>T (n.*350G>T) n.852G>T c.*226G>T (n.*226G>T) n.1078G>T c.*293G>T (n.*293G>T) n.955G>T n.762G>T n.610G>T n.427G>T c.593G>T c.351G>T (p.Glu117Asp) n.727G>T n.1168G>T | |
| 9 | g.34648376G>A | CA340108 | GALT | c.*195G>A (n.*195G>A) c.607G>A (p.Glu203Lys) c.280G>A (p.Glu94Lys) n.863G>A n.766G>A n.1201G>A n.992G>A n.382G>A c.*351G>A (n.*351G>A) n.853G>A c.*227G>A (n.*227G>A) n.1079G>A n.956G>A n.763G>A n.611G>A n.428G>A c.594G>A c.352G>A (p.Glu118Lys) n.728G>A n.1169G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |