Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34645666_34648827delCA356576
9g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA]CA356578 ClinVar
9g.34647186_34648826delCA916084084GALTc.180_*340del
c.180_752del
c.-23_425del
n.227_911del
n.206_1442del
n.210_832del
c.180_*496del
c.180_*372del
n.204_1224del
n.210_1213del
n.184_756del
c.64_739del
c.180_432+370del
n.294_1314del
9g.34647758_34649651delCA259376GALTc.329-74_*647+87del
c.377+53_1059+87del
c.51-74_732+87del
n.283-357_1554del
c.253-74_*679+87del
n.776_1531+87del
n.460_1935del
c.253-357_432+1195del
n.866_1634+87del
 ClinVar
9g.34648334_34648347delCA266760GALTc.*153_*166del
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c.238_251del
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n.950_963del
n.340_353del
c.*309_*322del
n.811_824del
c.*185_*198del
n.1037_1050del
c.*252_*265del
n.914_927del
n.721_734del
n.569_582del
n.386_399del
c.552_565del
c.310_323del
n.686_699del
n.1127_1140del
 ClinVar
9g.34648338_34648362delCA2695210529GALTc.*157_*181del (n.*157_*181del)
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n.825_849del
n.728_752del
n.1163_1187del
n.954_978del
n.344_368del
c.*313_*337del (n.*313_*337del)
n.815_839del
c.*189_*213del (n.*189_*213del)
n.1041_1065del
c.*256_*280del (n.*256_*280del)
n.918_942del
n.725_749del
n.573_597del
n.390_414del
c.556_580del
c.314_338del (p.Trp105LeufsTer21)
n.690_714del
n.1131_1155del
9g.34648336A=CA1845638542GALTc.*155A= (n.*155A=)
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9g.34648336A>CCA464401955GALTc.*155A>C (n.*155A>C)
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n.823A>C
n.726A>C
n.1161A>C
n.952A>C
n.342A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.813A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.1039A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.916A>C
n.723A>C
n.571A>C
n.388A>C
c.554A>C
c.312A>C (p.Val104=)
n.688A>C
n.1129A>C
9g.34648336A>GCA464401956GALTc.*155A>G (n.*155A>G)
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c.240A>G (p.Val80=)
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n.342A>G
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n.813A>G
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n.688A>G
n.1129A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648336A>TCA464401957GALTc.*155A>T (n.*155A>T)
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n.813A>T
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n.1039A>T
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n.916A>T
n.723A>T
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n.388A>T
c.554A>T
c.312A>T (p.Val104=)
n.688A>T
n.1129A>T
9g.34648337T>ACA373281798GALTc.*156T>A (n.*156T>A)
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n.689T>A
n.1130T>A
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n.1130T>C
 ClinVar dbSNP
9g.34648337T>GCA373281804GALTc.*156T>G (n.*156T>G)
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n.689T>G
n.1130T>G
9g.34648337T=CA1845638546GALTc.*156T= (n.*156T=)
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n.917T=
n.724T=
n.572T=
n.389T=
c.555T=
c.313T= (p.Trp105=)
n.689T=
n.1130T=
9g.34648338G>ACA373281813GALTc.*157G>A (n.*157G>A)
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n.690G>A
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n.690G>C
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n.918G>T
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n.573G>T
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c.556G>T
c.314G>T (p.Trp105Leu)
n.690G>T
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c.570G>A (p.Trp190Ter)
c.243G>A (p.Trp81Ter)
n.826G>A
n.729G>A
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c.*314G>A (n.*314G>A)
n.816G>A
c.*190G>A (n.*190G>A)
n.1042G>A
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c.315G>A (p.Trp105Ter)
n.691G>A
n.1132G>A
9g.34648339G>CCA373281821GALTc.*158G>C (n.*158G>C)
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c.243G>C (p.Trp81Cys)
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n.691G>C
n.1132G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.34648339G=CA1845638551GALTc.*158G= (n.*158G=)
c.570G= (p.Trp190=)
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9g.34648339G>TCA373281823GALTc.*158G>T (n.*158G>T)
c.570G>T (p.Trp190Cys)
c.243G>T (p.Trp81Cys)
n.826G>T
n.729G>T
n.1164G>T
n.955G>T
n.345G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.816G>T
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.1042G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.919G>T
n.726G>T
n.574G>T
n.391G>T
c.557G>T
c.315G>T (p.Trp105Cys)
n.691G>T
n.1132G>T
9g.34648339_34648353delinsGGCCAGCAGTTTCCTCA1845638550GALTc.*158_*172delinsGGCCAGCAGTTTCCT (n.*158_*172delinsGGCCAGCAGTTTCCT)
c.570_584delinsGGCCAGCAGTTTCCT (p.Trp190=)
c.243_257delinsGGCCAGCAGTTTCCT (p.Trp81=)
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n.345_359delinsGGCCAGCAGTTTCCT
c.*314_*328delinsGGCCAGCAGTTTCCT (n.*314_*328delinsGGCCAGCAGTTTCCT)
n.816_830delinsGGCCAGCAGTTTCCT
c.*190_*204delinsGGCCAGCAGTTTCCT (n.*190_*204delinsGGCCAGCAGTTTCCT)
n.1042_1056delinsGGCCAGCAGTTTCCT
c.*257_*271delinsGGCCAGCAGTTTCCT (n.*257_*271delinsGGCCAGCAGTTTCCT)
n.919_933delinsGGCCAGCAGTTTCCT
n.726_740delinsGGCCAGCAGTTTCCT
n.574_588delinsGGCCAGCAGTTTCCT
n.391_405delinsGGCCAGCAGTTTCCT
c.557_571delinsGGCCAGCAGTTTCCT
c.315_329delinsGGCCAGCAGTTTCCT (p.Trp105=)
n.691_705delinsGGCCAGCAGTTTCCT
n.1132_1146delinsGGCCAGCAGTTTCCT
9g.34648340G>ACA373281830GALTc.*159G>A (n.*159G>A)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
n.827G>A
n.730G>A
n.1165G>A
n.956G>A
n.346G>A
c.*315G>A (n.*315G>A)
n.817G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.1043G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.920G>A
n.727G>A
n.575G>A
n.392G>A
c.558G>A
c.316G>A (p.Ala106Thr)
n.692G>A
n.1133G>A
9g.34648340G>CCA373281832GALTc.*159G>C (n.*159G>C)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
n.827G>C
n.730G>C
n.1165G>C
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n.346G>C
c.*315G>C (n.*315G>C)
n.817G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.1043G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.920G>C
n.727G>C
n.575G>C
n.392G>C
c.558G>C
c.316G>C (p.Ala106Pro)
n.692G>C
n.1133G>C
9g.34648340G>TCA373281835GALTc.*159G>T (n.*159G>T)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
n.827G>T
n.730G>T
n.1165G>T
n.956G>T
n.346G>T
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.817G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.1043G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
n.920G>T
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n.575G>T
n.392G>T
c.558G>T
c.316G>T (p.Ala106Ser)
n.692G>T
n.1133G>T
9g.34648345_34648358delCA587568397GALTc.*164_*177del (n.*164_*177del)
c.576_589del (p.Ser192ArgfsTer6)
c.249_262del (p.Ser83ArgfsTer6)
n.832_845del
n.735_748del
n.1170_1183del
n.961_974del
n.351_364del
c.*320_*333del (n.*320_*333del)
n.822_835del
c.*196_*209del (n.*196_*209del)
n.1048_1061del
c.*263_*276del (n.*263_*276del)
n.925_938del
n.732_745del
n.580_593del
n.397_410del
c.563_576del
c.321_334del (p.Ser107ArgfsTer6)
n.697_710del
n.1138_1151del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648341C>ACA373281836GALTc.*160C>A (n.*160C>A)
c.572C>A (p.Ala191Asp)
c.245C>A (p.Ala82Asp)
n.828C>A
n.731C>A
n.1166C>A
n.957C>A
n.347C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.818C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.1044C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.921C>A
n.728C>A
n.576C>A
n.393C>A
c.559C>A
c.317C>A (p.Ala106Asp)
n.693C>A
n.1134C>A
 ClinVar dbSNP
9g.34648341C=CA1845638559GALTc.*160C= (n.*160C=)
c.572C= (p.Ala191=)
c.245C= (p.Ala82=)
n.828C=
n.731C=
n.1166C=
n.957C=
n.347C=
c.*316C= (n.*316C=)
n.818C=
c.*192C= (n.*192C=)
n.1044C=
c.*259C= (n.*259C=)
n.921C=
n.728C=
n.576C=
n.393C=
c.559C=
c.317C= (p.Ala106=)
n.693C=
n.1134C=
9g.34648341C>GCA373281838GALTc.*160C>G (n.*160C>G)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
n.828C>G
n.731C>G
n.1166C>G
n.957C>G
n.347C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.818C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.1044C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.921C>G
n.728C>G
n.576C>G
n.393C>G
c.559C>G
c.317C>G (p.Ala106Gly)
n.693C>G
n.1134C>G
9g.34648341C>TCA275379GALTc.*160C>T (n.*160C>T)
c.572C>T (p.Ala191Val)
c.245C>T (p.Ala82Val)
n.828C>T
n.731C>T
n.1166C>T
n.957C>T
n.347C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.818C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.1044C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.921C>T
n.728C>T
n.576C>T
n.393C>T
c.559C>T
c.317C>T (p.Ala106Val)
n.693C>T
n.1134C>T
 ClinVar dbSNP
9g.34648342C>ACA464401966GALTc.*161C>A (n.*161C>A)
c.573C>A (p.Ala191=)
c.246C>A (p.Ala82=)
n.829C>A
n.732C>A
n.1167C>A
n.958C>A
n.348C>A
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.819C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.1045C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.922C>A
n.729C>A
n.577C>A
n.394C>A
c.560C>A
c.318C>A (p.Ala106=)
n.694C>A
n.1135C>A
9g.34648342C>GCA464401968GALTc.*161C>G (n.*161C>G)
c.573C>G (p.Ala191=)
c.246C>G (p.Ala82=)
n.829C>G
n.732C>G
n.1167C>G
n.958C>G
n.348C>G
c.*317C>G (n.*317C>G)
n.819C>G
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n.1045C>G
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n.729C>G
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c.560C>G
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n.694C>G
n.1135C>G
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c.573C>T (p.Ala191=)
c.246C>T (p.Ala82=)
n.829C>T
n.732C>T
n.1167C>T
n.958C>T
n.348C>T
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.819C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.1045C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.922C>T
n.729C>T
n.577C>T
n.394C>T
c.560C>T
c.318C>T (p.Ala106=)
n.694C>T
n.1135C>T
9g.34648343A=CA1845638563GALTc.*162A= (n.*162A=)
c.574A= (p.Ser192=)
c.247A= (p.Ser83=)
n.830A=
n.733A=
n.1168A=
n.959A=
n.349A=
c.*318A= (n.*318A=)
n.820A=
c.*194A= (n.*194A=)
n.1046A=
c.*261A= (n.*261A=)
n.923A=
n.730A=
n.578A=
n.395A=
c.561A=
c.319A= (p.Ser107=)
n.695A=
n.1136A=
9g.34648343A>CCA373281843GALTc.*162A>C (n.*162A>C)
c.574A>C (p.Ser192Arg)
c.247A>C (p.Ser83Arg)
n.830A>C
n.733A>C
n.1168A>C
n.959A>C
n.349A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.820A>C
c.*194A>C (n.*194A>C)
n.1046A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.923A>C
n.730A>C
n.578A>C
n.395A>C
c.561A>C
c.319A>C (p.Ser107Arg)
n.695A>C
n.1136A>C
9g.34648343A>GCA259443GALTc.*162A>G (n.*162A>G)
c.574A>G (p.Ser192Gly)
c.247A>G (p.Ser83Gly)
n.830A>G
n.733A>G
n.1168A>G
n.959A>G
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n.820A>G
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n.923A>G
n.730A>G
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c.561A>G
c.319A>G (p.Ser107Gly)
n.695A>G
n.1136A>G
 dbSNP
9g.34648343A>TCA373281848GALTc.*162A>T (n.*162A>T)
c.574A>T (p.Ser192Cys)
c.247A>T (p.Ser83Cys)
n.830A>T
n.733A>T
n.1168A>T
n.959A>T
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n.820A>T
c.*194A>T (n.*194A>T)
n.1046A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.923A>T
n.730A>T
n.578A>T
n.395A>T
c.561A>T
c.319A>T (p.Ser107Cys)
n.695A>T
n.1136A>T
9g.34648344G>ACA259444GALTc.*163G>A (n.*163G>A)
c.575G>A (p.Ser192Asn)
c.248G>A (p.Ser83Asn)
n.831G>A
n.734G>A
n.1169G>A
n.960G>A
n.350G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.821G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.1047G>A
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.924G>A
n.731G>A
n.579G>A
n.396G>A
c.562G>A
c.320G>A (p.Ser107Asn)
n.696G>A
n.1137G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648344G>CCA373281850GALTc.*163G>C (n.*163G>C)
c.575G>C (p.Ser192Thr)
c.248G>C (p.Ser83Thr)
n.831G>C
n.734G>C
n.1169G>C
n.960G>C
n.350G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.821G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
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n.924G>C
n.731G>C
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n.396G>C
c.562G>C
c.320G>C (p.Ser107Thr)
n.696G>C
n.1137G>C
9g.34648344G=CA1845638573GALTc.*163G= (n.*163G=)
c.575G= (p.Ser192=)
c.248G= (p.Ser83=)
n.831G=
n.734G=
n.1169G=
n.960G=
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c.*319G= (n.*319G=)
n.821G=
c.*195G= (n.*195G=)
n.1047G=
c.*262G= (n.*262G=)
n.924G=
n.731G=
n.579G=
n.396G=
c.562G=
c.320G= (p.Ser107=)
n.696G=
n.1137G=
9g.34648344G>TCA373281853GALTc.*163G>T (n.*163G>T)
c.575G>T (p.Ser192Ile)
c.248G>T (p.Ser83Ile)
n.831G>T
n.734G>T
n.1169G>T
n.960G>T
n.350G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.821G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.1047G>T
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.924G>T
n.731G>T
n.579G>T
n.396G>T
c.562G>T
c.320G>T (p.Ser107Ile)
n.696G>T
n.1137G>T
9g.34648345C>ACA373281857GALTc.*164C>A (n.*164C>A)
c.576C>A (p.Ser192Arg)
c.249C>A (p.Ser83Arg)
n.832C>A
n.735C>A
n.1170C>A
n.961C>A
n.351C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.822C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
n.1048C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.925C>A
n.732C>A
n.580C>A
n.397C>A
c.563C>A
c.321C>A (p.Ser107Arg)
n.697C>A
n.1138C>A
9g.34648345C>GCA373281855GALTc.*164C>G (n.*164C>G)
c.576C>G (p.Ser192Arg)
c.249C>G (p.Ser83Arg)
n.832C>G
n.735C>G
n.1170C>G
n.961C>G
n.351C>G
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.822C>G
c.*196C>G (n.*196C>G)
n.1048C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.925C>G
n.732C>G
n.580C>G
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c.563C>G
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n.697C>G
n.1138C>G
9g.34648345C>TCA464402003GALTc.*164C>T (n.*164C>T)
c.576C>T (p.Ser192=)
c.249C>T (p.Ser83=)
n.832C>T
n.735C>T
n.1170C>T
n.961C>T
n.351C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.822C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
n.1048C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.925C>T
n.732C>T
n.580C>T
n.397C>T
c.563C>T
c.321C>T (p.Ser107=)
n.697C>T
n.1138C>T
9g.34648346A>CCA373281860GALTc.*165A>C (n.*165A>C)
c.577A>C (p.Ser193Arg)
c.250A>C (p.Ser84Arg)
n.833A>C
n.736A>C
n.1171A>C
n.962A>C
n.352A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.823A>C
c.*197A>C (n.*197A>C)
n.1049A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.926A>C
n.733A>C
n.581A>C
n.398A>C
c.564A>C
c.322A>C (p.Ser108Arg)
n.698A>C
n.1139A>C
9g.34648346A>GCA373281863GALTc.*165A>G (n.*165A>G)
c.577A>G (p.Ser193Gly)
c.250A>G (p.Ser84Gly)
n.833A>G
n.736A>G
n.1171A>G
n.962A>G
n.352A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.823A>G
c.*197A>G (n.*197A>G)
n.1049A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.926A>G
n.733A>G
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n.698A>G
n.1139A>G
9g.34648346A>TCA373281865GALTc.*165A>T (n.*165A>T)
c.577A>T (p.Ser193Cys)
c.250A>T (p.Ser84Cys)
n.833A>T
n.736A>T
n.1171A>T
n.962A>T
n.352A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.823A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
n.1049A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.926A>T
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n.698A>T
n.1139A>T
9g.34648347G>ACA373281867GALTc.*166G>A (n.*166G>A)
c.578G>A (p.Ser193Asn)
c.251G>A (p.Ser84Asn)
n.834G>A
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n.1172G>A
n.963G>A
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c.*322G>A (n.*322G>A)
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n.1050G>A
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.927G>A
n.734G>A
n.582G>A
n.399G>A
c.565G>A
c.323G>A (p.Ser108Asn)
n.699G>A
n.1140G>A
9g.34648347G>CCA373281868GALTc.*166G>C (n.*166G>C)
c.578G>C (p.Ser193Thr)
c.251G>C (p.Ser84Thr)
n.834G>C
n.737G>C
n.1172G>C
n.963G>C
n.353G>C
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.824G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.1050G>C
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.927G>C
n.734G>C
n.582G>C
n.399G>C
c.565G>C
c.323G>C (p.Ser108Thr)
n.699G>C
n.1140G>C
9g.34648347G>TCA373281871GALTc.*166G>T (n.*166G>T)
c.578G>T (p.Ser193Ile)
c.251G>T (p.Ser84Ile)
n.834G>T
n.737G>T
n.1172G>T
n.963G>T
n.353G>T
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.824G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.1050G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.927G>T
n.734G>T
n.582G>T
n.399G>T
c.565G>T
c.323G>T (p.Ser108Ile)
n.699G>T
n.1140G>T

Number of alleles fetched