Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
9 | g.34648303C>T | CA2689808728 | GALT | c.*153-31C>T (n.*153-31C>T) c.565-31C>T (n.565-31C>T) c.238-31C>T (n.238-31C>T) n.821-31C>T n.724-31C>T n.1159-31C>T n.950-31C>T n.340-31C>T c.*309-31C>T (n.*309-31C>T) n.811-31C>T c.*185-31C>T (n.*185-31C>T) n.1037-31C>T c.*252-31C>T (n.*252-31C>T) n.914-31C>T n.721-31C>T n.569-31C>T n.386-31C>T c.552-31C>T c.310-31C>T (n.310-31C>T) n.686-31C>T n.1127-31C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648305T>C | CA2689808729 | GALT | c.*153-29T>C (n.*153-29T>C) c.565-29T>C (n.565-29T>C) c.238-29T>C (n.238-29T>C) n.821-29T>C n.724-29T>C n.1159-29T>C n.950-29T>C n.340-29T>C c.*309-29T>C (n.*309-29T>C) n.811-29T>C c.*185-29T>C (n.*185-29T>C) n.1037-29T>C c.*252-29T>C (n.*252-29T>C) n.914-29T>C n.721-29T>C n.569-29T>C n.386-29T>C c.552-29T>C c.310-29T>C (n.310-29T>C) n.686-29T>C n.1127-29T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34648306G>A | CA1845638466 | GALT | c.*153-28G>A (n.*153-28G>A) c.565-28G>A (n.565-28G>A) c.238-28G>A (n.238-28G>A) n.821-28G>A n.724-28G>A n.1159-28G>A n.950-28G>A n.340-28G>A c.*309-28G>A (n.*309-28G>A) n.811-28G>A c.*185-28G>A (n.*185-28G>A) n.1037-28G>A c.*252-28G>A (n.*252-28G>A) n.914-28G>A n.721-28G>A n.569-28G>A n.386-28G>A c.552-28G>A c.310-28G>A (n.310-28G>A) n.686-28G>A n.1127-28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648306G>C | CA5036168 | GALT | c.*153-28G>C (n.*153-28G>C) c.565-28G>C (n.565-28G>C) c.238-28G>C (n.238-28G>C) n.821-28G>C n.724-28G>C n.1159-28G>C n.950-28G>C n.340-28G>C c.*309-28G>C (n.*309-28G>C) n.811-28G>C c.*185-28G>C (n.*185-28G>C) n.1037-28G>C c.*252-28G>C (n.*252-28G>C) n.914-28G>C n.721-28G>C n.569-28G>C n.386-28G>C c.552-28G>C c.310-28G>C (n.310-28G>C) n.686-28G>C n.1127-28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648306G= | CA1845638464 | GALT | c.*153-28G= (n.*153-28G=) c.565-28G= (n.565-28G=) c.238-28G= (n.238-28G=) n.821-28G= n.724-28G= n.1159-28G= n.950-28G= n.340-28G= c.*309-28G= (n.*309-28G=) n.811-28G= c.*185-28G= (n.*185-28G=) n.1037-28G= c.*252-28G= (n.*252-28G=) n.914-28G= n.721-28G= n.569-28G= n.386-28G= c.552-28G= c.310-28G= (n.310-28G=) n.686-28G= n.1127-28G= | |
9 | g.34648306_34648309delinsGTTC | CA1845638470 | GALT | c.*153-28_*153-25delinsGTTC (n.*153-28_*153-25delinsGTTC) c.565-28_565-25delinsGTTC (n.565-28_565-25delinsGTTC) c.238-28_238-25delinsGTTC (n.238-28_238-25delinsGTTC) n.821-28_821-25delinsGTTC n.724-28_724-25delinsGTTC n.1159-28_1159-25delinsGTTC n.950-28_950-25delinsGTTC n.340-28_340-25delinsGTTC c.*309-28_*309-25delinsGTTC (n.*309-28_*309-25delinsGTTC) n.811-28_811-25delinsGTTC c.*185-28_*185-25delinsGTTC (n.*185-28_*185-25delinsGTTC) n.1037-28_1037-25delinsGTTC c.*252-28_*252-25delinsGTTC (n.*252-28_*252-25delinsGTTC) n.914-28_914-25delinsGTTC n.721-28_721-25delinsGTTC n.569-28_569-25delinsGTTC n.386-28_386-25delinsGTTC c.552-28_552-25delinsGTTC c.310-28_310-25delinsGTTC (n.310-28_310-25delinsGTTC) n.686-28_686-25delinsGTTC n.1127-28_1127-25delinsGTTC | |
9 | g.34648307T>C | CA587568391 | GALT | c.*153-27T>C (n.*153-27T>C) c.565-27T>C (n.565-27T>C) c.238-27T>C (n.238-27T>C) n.821-27T>C n.724-27T>C n.1159-27T>C n.950-27T>C n.340-27T>C c.*309-27T>C (n.*309-27T>C) n.811-27T>C c.*185-27T>C (n.*185-27T>C) n.1037-27T>C c.*252-27T>C (n.*252-27T>C) n.914-27T>C n.721-27T>C n.569-27T>C n.386-27T>C c.552-27T>C c.310-27T>C (n.310-27T>C) n.686-27T>C n.1127-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648307T= | CA1845638474 | GALT | c.*153-27T= (n.*153-27T=) c.565-27T= (n.565-27T=) c.238-27T= (n.238-27T=) n.821-27T= n.724-27T= n.1159-27T= n.950-27T= n.340-27T= c.*309-27T= (n.*309-27T=) n.811-27T= c.*185-27T= (n.*185-27T=) n.1037-27T= c.*252-27T= (n.*252-27T=) n.914-27T= n.721-27T= n.569-27T= n.386-27T= c.552-27T= c.310-27T= (n.310-27T=) n.686-27T= n.1127-27T= | |
9 | g.34648311_34648313del | CA5036167 | GALT | c.*153-23_*153-21del (n.*153-23_*153-21del) c.565-23_565-21del (n.565-23_565-21del) c.238-23_238-21del (n.238-23_238-21del) n.821-23_821-21del n.724-23_724-21del n.1159-23_1159-21del n.950-23_950-21del n.340-23_340-21del c.*309-23_*309-21del (n.*309-23_*309-21del) n.811-23_811-21del c.*185-23_*185-21del (n.*185-23_*185-21del) n.1037-23_1037-21del c.*252-23_*252-21del (n.*252-23_*252-21del) n.914-23_914-21del n.721-23_721-21del n.569-23_569-21del n.386-23_386-21del c.552-23_552-21del c.310-23_310-21del (n.310-23_310-21del) n.686-23_686-21del n.1127-23_1127-21del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648308T>C | CA1845638483 | GALT | c.*153-26T>C (n.*153-26T>C) c.565-26T>C (n.565-26T>C) c.238-26T>C (n.238-26T>C) n.821-26T>C n.724-26T>C n.1159-26T>C n.950-26T>C n.340-26T>C c.*309-26T>C (n.*309-26T>C) n.811-26T>C c.*185-26T>C (n.*185-26T>C) n.1037-26T>C c.*252-26T>C (n.*252-26T>C) n.914-26T>C n.721-26T>C n.569-26T>C n.386-26T>C c.552-26T>C c.310-26T>C (n.310-26T>C) n.686-26T>C n.1127-26T>C | dbSNP |
9 | g.34648308T= | CA1845638481 | GALT | c.*153-26T= (n.*153-26T=) c.565-26T= (n.565-26T=) c.238-26T= (n.238-26T=) n.821-26T= n.724-26T= n.1159-26T= n.950-26T= n.340-26T= c.*309-26T= (n.*309-26T=) n.811-26T= c.*185-26T= (n.*185-26T=) n.1037-26T= c.*252-26T= (n.*252-26T=) n.914-26T= n.721-26T= n.569-26T= n.386-26T= c.552-26T= c.310-26T= (n.310-26T=) n.686-26T= n.1127-26T= | |
9 | g.34648309C= | CA1845638486 | GALT | c.*153-25C= (n.*153-25C=) c.565-25C= (n.565-25C=) c.238-25C= (n.238-25C=) n.821-25C= n.724-25C= n.1159-25C= n.950-25C= n.340-25C= c.*309-25C= (n.*309-25C=) n.811-25C= c.*185-25C= (n.*185-25C=) n.1037-25C= c.*252-25C= (n.*252-25C=) n.914-25C= n.721-25C= n.569-25C= n.386-25C= c.552-25C= c.310-25C= (n.310-25C=) n.686-25C= n.1127-25C= | |
9 | g.34648309C>G | CA587568392 | GALT | c.*153-25C>G (n.*153-25C>G) c.565-25C>G (n.565-25C>G) c.238-25C>G (n.238-25C>G) n.821-25C>G n.724-25C>G n.1159-25C>G n.950-25C>G n.340-25C>G c.*309-25C>G (n.*309-25C>G) n.811-25C>G c.*185-25C>G (n.*185-25C>G) n.1037-25C>G c.*252-25C>G (n.*252-25C>G) n.914-25C>G n.721-25C>G n.569-25C>G n.386-25C>G c.552-25C>G c.310-25C>G (n.310-25C>G) n.686-25C>G n.1127-25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648310T>C | CA863496028 | GALT | c.*153-24T>C (n.*153-24T>C) c.565-24T>C (n.565-24T>C) c.238-24T>C (n.238-24T>C) n.821-24T>C n.724-24T>C n.1159-24T>C n.950-24T>C n.340-24T>C c.*309-24T>C (n.*309-24T>C) n.811-24T>C c.*185-24T>C (n.*185-24T>C) n.1037-24T>C c.*252-24T>C (n.*252-24T>C) n.914-24T>C n.721-24T>C n.569-24T>C n.386-24T>C c.552-24T>C c.310-24T>C (n.310-24T>C) n.686-24T>C n.1127-24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648310T>G | CA587568393 | GALT | c.*153-24T>G (n.*153-24T>G) c.565-24T>G (n.565-24T>G) c.238-24T>G (n.238-24T>G) n.821-24T>G n.724-24T>G n.1159-24T>G n.950-24T>G n.340-24T>G c.*309-24T>G (n.*309-24T>G) n.811-24T>G c.*185-24T>G (n.*185-24T>G) n.1037-24T>G c.*252-24T>G (n.*252-24T>G) n.914-24T>G n.721-24T>G n.569-24T>G n.386-24T>G c.552-24T>G c.310-24T>G (n.310-24T>G) n.686-24T>G n.1127-24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648310T= | CA1845638493 | GALT | c.*153-24T= (n.*153-24T=) c.565-24T= (n.565-24T=) c.238-24T= (n.238-24T=) n.821-24T= n.724-24T= n.1159-24T= n.950-24T= n.340-24T= c.*309-24T= (n.*309-24T=) n.811-24T= c.*185-24T= (n.*185-24T=) n.1037-24T= c.*252-24T= (n.*252-24T=) n.914-24T= n.721-24T= n.569-24T= n.386-24T= c.552-24T= c.310-24T= (n.310-24T=) n.686-24T= n.1127-24T= | |
9 | g.34648314C= | CA1845638496 | GALT | c.*153-20C= (n.*153-20C=) c.565-20C= (n.565-20C=) c.238-20C= (n.238-20C=) n.821-20C= n.724-20C= n.1159-20C= n.950-20C= n.340-20C= c.*309-20C= (n.*309-20C=) n.811-20C= c.*185-20C= (n.*185-20C=) n.1037-20C= c.*252-20C= (n.*252-20C=) n.914-20C= n.721-20C= n.569-20C= n.386-20C= c.552-20C= c.310-20C= (n.310-20C=) n.686-20C= n.1127-20C= | |
9 | g.34648314C>T | CA587568394 | GALT | c.*153-20C>T (n.*153-20C>T) c.565-20C>T (n.565-20C>T) c.238-20C>T (n.238-20C>T) n.821-20C>T n.724-20C>T n.1159-20C>T n.950-20C>T n.340-20C>T c.*309-20C>T (n.*309-20C>T) n.811-20C>T c.*185-20C>T (n.*185-20C>T) n.1037-20C>T c.*252-20C>T (n.*252-20C>T) n.914-20C>T n.721-20C>T n.569-20C>T n.386-20C>T c.552-20C>T c.310-20C>T (n.310-20C>T) n.686-20C>T n.1127-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648317C>T | CA2697557732 | GALT | c.*153-17C>T (n.*153-17C>T) c.565-17C>T (n.565-17C>T) c.238-17C>T (n.238-17C>T) n.821-17C>T n.724-17C>T n.1159-17C>T n.950-17C>T n.340-17C>T c.*309-17C>T (n.*309-17C>T) n.811-17C>T c.*185-17C>T (n.*185-17C>T) n.1037-17C>T c.*252-17C>T (n.*252-17C>T) n.914-17C>T n.721-17C>T n.569-17C>T n.386-17C>T c.552-17C>T c.310-17C>T (n.310-17C>T) n.686-17C>T n.1127-17C>T | ClinVar |
9 | g.34648321T>A | CA2573144589 | GALT | c.*153-13T>A (n.*153-13T>A) c.565-13T>A (n.565-13T>A) c.238-13T>A (n.238-13T>A) n.821-13T>A n.724-13T>A n.1159-13T>A n.950-13T>A n.340-13T>A c.*309-13T>A (n.*309-13T>A) n.811-13T>A c.*185-13T>A (n.*185-13T>A) n.1037-13T>A c.*252-13T>A (n.*252-13T>A) n.914-13T>A n.721-13T>A n.569-13T>A n.386-13T>A c.552-13T>A c.310-13T>A (n.310-13T>A) n.686-13T>A n.1127-13T>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648323C= | CA1845638500 | GALT | c.*153-11C= (n.*153-11C=) c.565-11C= (n.565-11C=) c.238-11C= (n.238-11C=) n.821-11C= n.724-11C= n.1159-11C= n.950-11C= n.340-11C= c.*309-11C= (n.*309-11C=) n.811-11C= c.*185-11C= (n.*185-11C=) n.1037-11C= c.*252-11C= (n.*252-11C=) n.914-11C= n.721-11C= n.569-11C= n.386-11C= c.552-11C= c.310-11C= (n.310-11C=) n.686-11C= n.1127-11C= | |
9 | g.34648323C>T | CA587568395 | GALT | c.*153-11C>T (n.*153-11C>T) c.565-11C>T (n.565-11C>T) c.238-11C>T (n.238-11C>T) n.821-11C>T n.724-11C>T n.1159-11C>T n.950-11C>T n.340-11C>T c.*309-11C>T (n.*309-11C>T) n.811-11C>T c.*185-11C>T (n.*185-11C>T) n.1037-11C>T c.*252-11C>T (n.*252-11C>T) n.914-11C>T n.721-11C>T n.569-11C>T n.386-11C>T c.552-11C>T c.310-11C>T (n.310-11C>T) n.686-11C>T n.1127-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648324C= | CA1845638505 | GALT | c.*153-10C= (n.*153-10C=) c.565-10C= (n.565-10C=) c.238-10C= (n.238-10C=) n.821-10C= n.724-10C= n.1159-10C= n.950-10C= n.340-10C= c.*309-10C= (n.*309-10C=) n.811-10C= c.*185-10C= (n.*185-10C=) n.1037-10C= c.*252-10C= (n.*252-10C=) n.914-10C= n.721-10C= n.569-10C= n.386-10C= c.552-10C= c.310-10C= (n.310-10C=) n.686-10C= n.1127-10C= | |
9 | g.34648324C>T | CA5036169 | GALT | c.*153-10C>T (n.*153-10C>T) c.565-10C>T (n.565-10C>T) c.238-10C>T (n.238-10C>T) n.821-10C>T n.724-10C>T n.1159-10C>T n.950-10C>T n.340-10C>T c.*309-10C>T (n.*309-10C>T) n.811-10C>T c.*185-10C>T (n.*185-10C>T) n.1037-10C>T c.*252-10C>T (n.*252-10C>T) n.914-10C>T n.721-10C>T n.569-10C>T n.386-10C>T c.552-10C>T c.310-10C>T (n.310-10C>T) n.686-10C>T n.1127-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648325C>T | CA2689808730 | GALT | c.*153-9C>T (n.*153-9C>T) c.565-9C>T (n.565-9C>T) c.238-9C>T (n.238-9C>T) n.821-9C>T n.724-9C>T n.1159-9C>T n.950-9C>T n.340-9C>T c.*309-9C>T (n.*309-9C>T) n.811-9C>T c.*185-9C>T (n.*185-9C>T) n.1037-9C>T c.*252-9C>T (n.*252-9C>T) n.914-9C>T n.721-9C>T n.569-9C>T n.386-9C>T c.552-9C>T c.310-9C>T (n.310-9C>T) n.686-9C>T n.1127-9C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.34648326C>A | CA5036170 | GALT | c.*153-8C>A (n.*153-8C>A) c.565-8C>A (n.565-8C>A) c.238-8C>A (n.238-8C>A) n.821-8C>A n.724-8C>A n.1159-8C>A n.950-8C>A n.340-8C>A c.*309-8C>A (n.*309-8C>A) n.811-8C>A c.*185-8C>A (n.*185-8C>A) n.1037-8C>A c.*252-8C>A (n.*252-8C>A) n.914-8C>A n.721-8C>A n.569-8C>A n.386-8C>A c.552-8C>A c.310-8C>A (n.310-8C>A) n.686-8C>A n.1127-8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648326C= | CA1845638508 | GALT | c.*153-8C= (n.*153-8C=) c.565-8C= (n.565-8C=) c.238-8C= (n.238-8C=) n.821-8C= n.724-8C= n.1159-8C= n.950-8C= n.340-8C= c.*309-8C= (n.*309-8C=) n.811-8C= c.*185-8C= (n.*185-8C=) n.1037-8C= c.*252-8C= (n.*252-8C=) n.914-8C= n.721-8C= n.569-8C= n.386-8C= c.552-8C= c.310-8C= (n.310-8C=) n.686-8C= n.1127-8C= | |
9 | g.34648326C>G | CA863496035 | GALT | c.*153-8C>G (n.*153-8C>G) c.565-8C>G (n.565-8C>G) c.238-8C>G (n.238-8C>G) n.821-8C>G n.724-8C>G n.1159-8C>G n.950-8C>G n.340-8C>G c.*309-8C>G (n.*309-8C>G) n.811-8C>G c.*185-8C>G (n.*185-8C>G) n.1037-8C>G c.*252-8C>G (n.*252-8C>G) n.914-8C>G n.721-8C>G n.569-8C>G n.386-8C>G c.552-8C>G c.310-8C>G (n.310-8C>G) n.686-8C>G n.1127-8C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648326C>T | CA2573144590 | GALT | c.*153-8C>T (n.*153-8C>T) c.565-8C>T (n.565-8C>T) c.238-8C>T (n.238-8C>T) n.821-8C>T n.724-8C>T n.1159-8C>T n.950-8C>T n.340-8C>T c.*309-8C>T (n.*309-8C>T) n.811-8C>T c.*185-8C>T (n.*185-8C>T) n.1037-8C>T c.*252-8C>T (n.*252-8C>T) n.914-8C>T n.721-8C>T n.569-8C>T n.386-8C>T c.552-8C>T c.310-8C>T (n.310-8C>T) n.686-8C>T n.1127-8C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648326_34648327insA | CA2689808731 | GALT | c.*153-8_*153-7insA (n.*153-8_*153-7insA) c.565-8_565-7insA (n.565-8_565-7insA) c.238-8_238-7insA (n.238-8_238-7insA) n.821-8_821-7insA n.724-8_724-7insA n.1159-8_1159-7insA n.950-8_950-7insA n.340-8_340-7insA c.*309-8_*309-7insA (n.*309-8_*309-7insA) n.811-8_811-7insA c.*185-8_*185-7insA (n.*185-8_*185-7insA) n.1037-8_1037-7insA c.*252-8_*252-7insA (n.*252-8_*252-7insA) n.914-8_914-7insA n.721-8_721-7insA n.569-8_569-7insA n.386-8_386-7insA c.552-8_552-7insA c.310-8_310-7insA (n.310-8_310-7insA) n.686-8_686-7insA n.1127-8_1127-7insA | gnomAD v4 |
9 | g.34648327T>A | CA5036171 | GALT | c.*153-7T>A (n.*153-7T>A) c.565-7T>A (n.565-7T>A) c.238-7T>A (n.238-7T>A) n.821-7T>A n.724-7T>A n.1159-7T>A n.950-7T>A n.340-7T>A c.*309-7T>A (n.*309-7T>A) n.811-7T>A c.*185-7T>A (n.*185-7T>A) n.1037-7T>A c.*252-7T>A (n.*252-7T>A) n.914-7T>A n.721-7T>A n.569-7T>A n.386-7T>A c.552-7T>A c.310-7T>A (n.310-7T>A) n.686-7T>A n.1127-7T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648327T>C | CA2499219852 | GALT | c.*153-7T>C (n.*153-7T>C) c.565-7T>C (n.565-7T>C) c.238-7T>C (n.238-7T>C) n.821-7T>C n.724-7T>C n.1159-7T>C n.950-7T>C n.340-7T>C c.*309-7T>C (n.*309-7T>C) n.811-7T>C c.*185-7T>C (n.*185-7T>C) n.1037-7T>C c.*252-7T>C (n.*252-7T>C) n.914-7T>C n.721-7T>C n.569-7T>C n.386-7T>C c.552-7T>C c.310-7T>C (n.310-7T>C) n.686-7T>C n.1127-7T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648327T>G | CA2573144591 | GALT | c.*153-7T>G (n.*153-7T>G) c.565-7T>G (n.565-7T>G) c.238-7T>G (n.238-7T>G) n.821-7T>G n.724-7T>G n.1159-7T>G n.950-7T>G n.340-7T>G c.*309-7T>G (n.*309-7T>G) n.811-7T>G c.*185-7T>G (n.*185-7T>G) n.1037-7T>G c.*252-7T>G (n.*252-7T>G) n.914-7T>G n.721-7T>G n.569-7T>G n.386-7T>G c.552-7T>G c.310-7T>G (n.310-7T>G) n.686-7T>G n.1127-7T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648327T= | CA1845638514 | GALT | c.*153-7T= (n.*153-7T=) c.565-7T= (n.565-7T=) c.238-7T= (n.238-7T=) n.821-7T= n.724-7T= n.1159-7T= n.950-7T= n.340-7T= c.*309-7T= (n.*309-7T=) n.811-7T= c.*185-7T= (n.*185-7T=) n.1037-7T= c.*252-7T= (n.*252-7T=) n.914-7T= n.721-7T= n.569-7T= n.386-7T= c.552-7T= c.310-7T= (n.310-7T=) n.686-7T= n.1127-7T= | |
9 | g.34648329G>A | CA2739265816 | GALT | c.*153-5G>A (n.*153-5G>A) c.565-5G>A (n.565-5G>A) c.238-5G>A (n.238-5G>A) n.821-5G>A n.724-5G>A n.1159-5G>A n.950-5G>A n.340-5G>A c.*309-5G>A (n.*309-5G>A) n.811-5G>A c.*185-5G>A (n.*185-5G>A) n.1037-5G>A c.*252-5G>A (n.*252-5G>A) n.914-5G>A n.721-5G>A n.569-5G>A n.386-5G>A c.552-5G>A c.310-5G>A (n.310-5G>A) n.686-5G>A n.1127-5G>A | ClinVar |
9 | g.34648330A>G | CA2689808732 | GALT | c.*153-4A>G (n.*153-4A>G) c.565-4A>G (n.565-4A>G) c.238-4A>G (n.238-4A>G) n.821-4A>G n.724-4A>G n.1159-4A>G n.950-4A>G n.340-4A>G c.*309-4A>G (n.*309-4A>G) n.811-4A>G c.*185-4A>G (n.*185-4A>G) n.1037-4A>G c.*252-4A>G (n.*252-4A>G) n.914-4A>G n.721-4A>G n.569-4A>G n.386-4A>G c.552-4A>G c.310-4A>G (n.310-4A>G) n.686-4A>G n.1127-4A>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.34648330A>T | CA2697557733 | GALT | c.*153-4A>T (n.*153-4A>T) c.565-4A>T (n.565-4A>T) c.238-4A>T (n.238-4A>T) n.821-4A>T n.724-4A>T n.1159-4A>T n.950-4A>T n.340-4A>T c.*309-4A>T (n.*309-4A>T) n.811-4A>T c.*185-4A>T (n.*185-4A>T) n.1037-4A>T c.*252-4A>T (n.*252-4A>T) n.914-4A>T n.721-4A>T n.569-4A>T n.386-4A>T c.552-4A>T c.310-4A>T (n.310-4A>T) n.686-4A>T n.1127-4A>T | ClinVar |
9 | g.34648331C= | CA1845638522 | GALT | c.*153-3C= (n.*153-3C=) c.565-3C= (n.565-3C=) c.238-3C= (n.238-3C=) n.821-3C= n.724-3C= n.1159-3C= n.950-3C= n.340-3C= c.*309-3C= (n.*309-3C=) n.811-3C= c.*185-3C= (n.*185-3C=) n.1037-3C= c.*252-3C= (n.*252-3C=) n.914-3C= n.721-3C= n.569-3C= n.386-3C= c.552-3C= c.310-3C= (n.310-3C=) n.686-3C= n.1127-3C= | |
9 | g.34648331C>G | CA587568396 | GALT | c.*153-3C>G (n.*153-3C>G) c.565-3C>G (n.565-3C>G) c.238-3C>G (n.238-3C>G) n.821-3C>G n.724-3C>G n.1159-3C>G n.950-3C>G n.340-3C>G c.*309-3C>G (n.*309-3C>G) n.811-3C>G c.*185-3C>G (n.*185-3C>G) n.1037-3C>G c.*252-3C>G (n.*252-3C>G) n.914-3C>G n.721-3C>G n.569-3C>G n.386-3C>G c.552-3C>G c.310-3C>G (n.310-3C>G) n.686-3C>G n.1127-3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648331C>T | CA2579371300 | GALT | c.*153-3C>T (n.*153-3C>T) c.565-3C>T (n.565-3C>T) c.238-3C>T (n.238-3C>T) n.821-3C>T n.724-3C>T n.1159-3C>T n.950-3C>T n.340-3C>T c.*309-3C>T (n.*309-3C>T) n.811-3C>T c.*185-3C>T (n.*185-3C>T) n.1037-3C>T c.*252-3C>T (n.*252-3C>T) n.914-3C>T n.721-3C>T n.569-3C>T n.386-3C>T c.552-3C>T c.310-3C>T (n.310-3C>T) n.686-3C>T n.1127-3C>T | |
9 | g.34648334_34648347del | CA266760 | GALT | c.*153_*166del c.565_578del c.238_251del n.821_834del n.724_737del n.1159_1172del n.950_963del n.340_353del c.*309_*322del n.811_824del c.*185_*198del n.1037_1050del c.*252_*265del n.914_927del n.721_734del n.569_582del n.386_399del c.552_565del c.310_323del n.686_699del n.1127_1140del | ClinVar |
9 | g.34648332A= | CA1845638528 | GALT | c.*153-2A= (n.*153-2A=) c.565-2A= (n.565-2A=) c.238-2A= (n.238-2A=) n.821-2A= n.724-2A= n.1159-2A= n.950-2A= n.340-2A= c.*309-2A= (n.*309-2A=) n.811-2A= c.*185-2A= (n.*185-2A=) n.1037-2A= c.*252-2A= (n.*252-2A=) n.914-2A= n.721-2A= n.569-2A= n.386-2A= c.552-2A= c.310-2A= (n.310-2A=) n.686-2A= n.1127-2A= | |
9 | g.34648332A>C | CA373281772 | GALT | c.*153-2A>C (n.*153-2A>C) c.565-2A>C (n.565-2A>C) c.238-2A>C (n.238-2A>C) n.821-2A>C n.724-2A>C n.1159-2A>C n.950-2A>C n.340-2A>C c.*309-2A>C (n.*309-2A>C) n.811-2A>C c.*185-2A>C (n.*185-2A>C) n.1037-2A>C c.*252-2A>C (n.*252-2A>C) n.914-2A>C n.721-2A>C n.569-2A>C n.386-2A>C c.552-2A>C c.310-2A>C (n.310-2A>C) n.686-2A>C n.1127-2A>C | |
9 | g.34648332A>G | CA259442 | GALT | c.*153-2A>G (n.*153-2A>G) c.565-2A>G (n.565-2A>G) c.238-2A>G (n.238-2A>G) n.821-2A>G n.724-2A>G n.1159-2A>G n.950-2A>G n.340-2A>G c.*309-2A>G (n.*309-2A>G) n.811-2A>G c.*185-2A>G (n.*185-2A>G) n.1037-2A>G c.*252-2A>G (n.*252-2A>G) n.914-2A>G n.721-2A>G n.569-2A>G n.386-2A>G c.552-2A>G c.310-2A>G (n.310-2A>G) n.686-2A>G n.1127-2A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648332A>T | CA373281769 | GALT | c.*153-2A>T (n.*153-2A>T) c.565-2A>T (n.565-2A>T) c.238-2A>T (n.238-2A>T) n.821-2A>T n.724-2A>T n.1159-2A>T n.950-2A>T n.340-2A>T c.*309-2A>T (n.*309-2A>T) n.811-2A>T c.*185-2A>T (n.*185-2A>T) n.1037-2A>T c.*252-2A>T (n.*252-2A>T) n.914-2A>T n.721-2A>T n.569-2A>T n.386-2A>T c.552-2A>T c.310-2A>T (n.310-2A>T) n.686-2A>T n.1127-2A>T | |
9 | g.34648333G>A | CA373281775 | GALT | c.*153-1G>A (n.*153-1G>A) c.565-1G>A (n.565-1G>A) c.238-1G>A (n.238-1G>A) n.821-1G>A n.724-1G>A n.1159-1G>A n.950-1G>A n.340-1G>A c.*309-1G>A (n.*309-1G>A) n.811-1G>A c.*185-1G>A (n.*185-1G>A) n.1037-1G>A c.*252-1G>A (n.*252-1G>A) n.914-1G>A n.721-1G>A n.569-1G>A n.386-1G>A c.552-1G>A c.310-1G>A (n.310-1G>A) n.686-1G>A n.1127-1G>A | gnomAD v4 COSMIC |