| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
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| 9 | g.34648269_34648282del | CA587568359 | GALT | c.*153-65_*153-52del (n.*153-65_*153-52del) c.565-65_565-52del (n.565-65_565-52del) c.238-65_238-52del (n.238-65_238-52del) n.821-65_821-52del n.724-65_724-52del n.1159-65_1159-52del n.950-65_950-52del n.340-65_340-52del c.*309-65_*309-52del (n.*309-65_*309-52del) n.811-65_811-52del c.*185-65_*185-52del (n.*185-65_*185-52del) n.1037-65_1037-52del c.*252-65_*252-52del (n.*252-65_*252-52del) n.914-65_914-52del n.721-65_721-52del n.569-65_569-52del n.386-65_386-52del c.552-65_552-52del c.310-65_310-52del (n.310-65_310-52del) n.686-65_686-52del n.1127-65_1127-52del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648269_34648281del | CA2689808721 | GALT | c.*153-65_*153-53del (n.*153-65_*153-53del) c.565-65_565-53del (n.565-65_565-53del) c.238-65_238-53del (n.238-65_238-53del) n.821-65_821-53del n.724-65_724-53del n.1159-65_1159-53del n.950-65_950-53del n.340-65_340-53del c.*309-65_*309-53del (n.*309-65_*309-53del) n.811-65_811-53del c.*185-65_*185-53del (n.*185-65_*185-53del) n.1037-65_1037-53del c.*252-65_*252-53del (n.*252-65_*252-53del) n.914-65_914-53del n.721-65_721-53del n.569-65_569-53del n.386-65_386-53del c.552-65_552-53del c.310-65_310-53del (n.310-65_310-53del) n.686-65_686-53del n.1127-65_1127-53del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648270C>A | CA2579371293 | GALT | c.*153-64C>A (n.*153-64C>A) c.565-64C>A (n.565-64C>A) c.238-64C>A (n.238-64C>A) n.821-64C>A n.724-64C>A n.1159-64C>A n.950-64C>A n.340-64C>A c.*309-64C>A (n.*309-64C>A) n.811-64C>A c.*185-64C>A (n.*185-64C>A) n.1037-64C>A c.*252-64C>A (n.*252-64C>A) n.914-64C>A n.721-64C>A n.569-64C>A n.386-64C>A c.552-64C>A c.310-64C>A (n.310-64C>A) n.686-64C>A n.1127-64C>A | |
| 9 | g.34648272A= | CA1845638385 | GALT | c.*153-62A= (n.*153-62A=) c.565-62A= (n.565-62A=) c.238-62A= (n.238-62A=) n.821-62A= n.724-62A= n.1159-62A= n.950-62A= n.340-62A= c.*309-62A= (n.*309-62A=) n.811-62A= c.*185-62A= (n.*185-62A=) n.1037-62A= c.*252-62A= (n.*252-62A=) n.914-62A= n.721-62A= n.569-62A= n.386-62A= c.552-62A= c.310-62A= (n.310-62A=) n.686-62A= n.1127-62A= | |
| 9 | g.34648272A>G | CA863496003 | GALT | c.*153-62A>G (n.*153-62A>G) c.565-62A>G (n.565-62A>G) c.238-62A>G (n.238-62A>G) n.821-62A>G n.724-62A>G n.1159-62A>G n.950-62A>G n.340-62A>G c.*309-62A>G (n.*309-62A>G) n.811-62A>G c.*185-62A>G (n.*185-62A>G) n.1037-62A>G c.*252-62A>G (n.*252-62A>G) n.914-62A>G n.721-62A>G n.569-62A>G n.386-62A>G c.552-62A>G c.310-62A>G (n.310-62A>G) n.686-62A>G n.1127-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648273T>C | CA2689808722 | GALT | c.*153-61T>C (n.*153-61T>C) c.565-61T>C (n.565-61T>C) c.238-61T>C (n.238-61T>C) n.821-61T>C n.724-61T>C n.1159-61T>C n.950-61T>C n.340-61T>C c.*309-61T>C (n.*309-61T>C) n.811-61T>C c.*185-61T>C (n.*185-61T>C) n.1037-61T>C c.*252-61T>C (n.*252-61T>C) n.914-61T>C n.721-61T>C n.569-61T>C n.386-61T>C c.552-61T>C c.310-61T>C (n.310-61T>C) n.686-61T>C n.1127-61T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648274G>C | CA863496005 | GALT | c.*153-60G>C (n.*153-60G>C) c.565-60G>C (n.565-60G>C) c.238-60G>C (n.238-60G>C) n.821-60G>C n.724-60G>C n.1159-60G>C n.950-60G>C n.340-60G>C c.*309-60G>C (n.*309-60G>C) n.811-60G>C c.*185-60G>C (n.*185-60G>C) n.1037-60G>C c.*252-60G>C (n.*252-60G>C) n.914-60G>C n.721-60G>C n.569-60G>C n.386-60G>C c.552-60G>C c.310-60G>C (n.310-60G>C) n.686-60G>C n.1127-60G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.34648279G>A | CA863496012 | GALT | c.*153-55G>A (n.*153-55G>A) c.565-55G>A (n.565-55G>A) c.238-55G>A (n.238-55G>A) n.821-55G>A n.724-55G>A n.1159-55G>A n.950-55G>A n.340-55G>A c.*309-55G>A (n.*309-55G>A) n.811-55G>A c.*185-55G>A (n.*185-55G>A) n.1037-55G>A c.*252-55G>A (n.*252-55G>A) n.914-55G>A n.721-55G>A n.569-55G>A n.386-55G>A c.552-55G>A c.310-55G>A (n.310-55G>A) n.686-55G>A n.1127-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648279G= | CA1845638393 | GALT | c.*153-55G= (n.*153-55G=) c.565-55G= (n.565-55G=) c.238-55G= (n.238-55G=) n.821-55G= n.724-55G= n.1159-55G= n.950-55G= n.340-55G= c.*309-55G= (n.*309-55G=) n.811-55G= c.*185-55G= (n.*185-55G=) n.1037-55G= c.*252-55G= (n.*252-55G=) n.914-55G= n.721-55G= n.569-55G= n.386-55G= c.552-55G= c.310-55G= (n.310-55G=) n.686-55G= n.1127-55G= | |
| 9 | g.34648280G>A | CA2579371295 | GALT | c.*153-54G>A (n.*153-54G>A) c.565-54G>A (n.565-54G>A) c.238-54G>A (n.238-54G>A) n.821-54G>A n.724-54G>A n.1159-54G>A n.950-54G>A n.340-54G>A c.*309-54G>A (n.*309-54G>A) n.811-54G>A c.*185-54G>A (n.*185-54G>A) n.1037-54G>A c.*252-54G>A (n.*252-54G>A) n.914-54G>A n.721-54G>A n.569-54G>A n.386-54G>A c.552-54G>A c.310-54G>A (n.310-54G>A) n.686-54G>A n.1127-54G>A | |
| 9 | g.34648281A= | CA1845638394 | GALT | c.*153-53A= (n.*153-53A=) c.565-53A= (n.565-53A=) c.238-53A= (n.238-53A=) n.821-53A= n.724-53A= n.1159-53A= n.950-53A= n.340-53A= c.*309-53A= (n.*309-53A=) n.811-53A= c.*185-53A= (n.*185-53A=) n.1037-53A= c.*252-53A= (n.*252-53A=) n.914-53A= n.721-53A= n.569-53A= n.386-53A= c.552-53A= c.310-53A= (n.310-53A=) n.686-53A= n.1127-53A= | |
| 9 | g.34648281A>G | CA863496020 | GALT | c.*153-53A>G (n.*153-53A>G) c.565-53A>G (n.565-53A>G) c.238-53A>G (n.238-53A>G) n.821-53A>G n.724-53A>G n.1159-53A>G n.950-53A>G n.340-53A>G c.*309-53A>G (n.*309-53A>G) n.811-53A>G c.*185-53A>G (n.*185-53A>G) n.1037-53A>G c.*252-53A>G (n.*252-53A>G) n.914-53A>G n.721-53A>G n.569-53A>G n.386-53A>G c.552-53A>G c.310-53A>G (n.310-53A>G) n.686-53A>G n.1127-53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648283G>A | CA192670043 | GALT | c.*153-51G>A (n.*153-51G>A) c.565-51G>A (n.565-51G>A) c.238-51G>A (n.238-51G>A) n.821-51G>A n.724-51G>A n.1159-51G>A n.950-51G>A n.340-51G>A c.*309-51G>A (n.*309-51G>A) n.811-51G>A c.*185-51G>A (n.*185-51G>A) n.1037-51G>A c.*252-51G>A (n.*252-51G>A) n.914-51G>A n.721-51G>A n.569-51G>A n.386-51G>A c.552-51G>A c.310-51G>A (n.310-51G>A) n.686-51G>A n.1127-51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648283G= | CA1845638400 | GALT | c.*153-51G= (n.*153-51G=) c.565-51G= (n.565-51G=) c.238-51G= (n.238-51G=) n.821-51G= n.724-51G= n.1159-51G= n.950-51G= n.340-51G= c.*309-51G= (n.*309-51G=) n.811-51G= c.*185-51G= (n.*185-51G=) n.1037-51G= c.*252-51G= (n.*252-51G=) n.914-51G= n.721-51G= n.569-51G= n.386-51G= c.552-51G= c.310-51G= (n.310-51G=) n.686-51G= n.1127-51G= | |
| 9 | g.34648283G>T | CA5036162 | GALT | c.*153-51G>T (n.*153-51G>T) c.565-51G>T (n.565-51G>T) c.238-51G>T (n.238-51G>T) n.821-51G>T n.724-51G>T n.1159-51G>T n.950-51G>T n.340-51G>T c.*309-51G>T (n.*309-51G>T) n.811-51G>T c.*185-51G>T (n.*185-51G>T) n.1037-51G>T c.*252-51G>T (n.*252-51G>T) n.914-51G>T n.721-51G>T n.569-51G>T n.386-51G>T c.552-51G>T c.310-51G>T (n.310-51G>T) n.686-51G>T n.1127-51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648284C>G | CA2579371296 | GALT | c.*153-50C>G (n.*153-50C>G) c.565-50C>G (n.565-50C>G) c.238-50C>G (n.238-50C>G) n.821-50C>G n.724-50C>G n.1159-50C>G n.950-50C>G n.340-50C>G c.*309-50C>G (n.*309-50C>G) n.811-50C>G c.*185-50C>G (n.*185-50C>G) n.1037-50C>G c.*252-50C>G (n.*252-50C>G) n.914-50C>G n.721-50C>G n.569-50C>G n.386-50C>G c.552-50C>G c.310-50C>G (n.310-50C>G) n.686-50C>G n.1127-50C>G | |
| 9 | g.34648285T>C | CA1123157264 | GALT | c.*153-49T>C (n.*153-49T>C) c.565-49T>C (n.565-49T>C) c.238-49T>C (n.238-49T>C) n.821-49T>C n.724-49T>C n.1159-49T>C n.950-49T>C n.340-49T>C c.*309-49T>C (n.*309-49T>C) n.811-49T>C c.*185-49T>C (n.*185-49T>C) n.1037-49T>C c.*252-49T>C (n.*252-49T>C) n.914-49T>C n.721-49T>C n.569-49T>C n.386-49T>C c.552-49T>C c.310-49T>C (n.310-49T>C) n.686-49T>C n.1127-49T>C | dbSNP |
| 9 | g.34648285T= | CA1845638408 | GALT | c.*153-49T= (n.*153-49T=) c.565-49T= (n.565-49T=) c.238-49T= (n.238-49T=) n.821-49T= n.724-49T= n.1159-49T= n.950-49T= n.340-49T= c.*309-49T= (n.*309-49T=) n.811-49T= c.*185-49T= (n.*185-49T=) n.1037-49T= c.*252-49T= (n.*252-49T=) n.914-49T= n.721-49T= n.569-49T= n.386-49T= c.552-49T= c.310-49T= (n.310-49T=) n.686-49T= n.1127-49T= | |
| 9 | g.34648288G>A | CA5036163 | GALT | c.*153-46G>A (n.*153-46G>A) c.565-46G>A (n.565-46G>A) c.238-46G>A (n.238-46G>A) n.821-46G>A n.724-46G>A n.1159-46G>A n.950-46G>A n.340-46G>A c.*309-46G>A (n.*309-46G>A) n.811-46G>A c.*185-46G>A (n.*185-46G>A) n.1037-46G>A c.*252-46G>A (n.*252-46G>A) n.914-46G>A n.721-46G>A n.569-46G>A n.386-46G>A c.552-46G>A c.310-46G>A (n.310-46G>A) n.686-46G>A n.1127-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648288G= | CA1845638418 | GALT | c.*153-46G= (n.*153-46G=) c.565-46G= (n.565-46G=) c.238-46G= (n.238-46G=) n.821-46G= n.724-46G= n.1159-46G= n.950-46G= n.340-46G= c.*309-46G= (n.*309-46G=) n.811-46G= c.*185-46G= (n.*185-46G=) n.1037-46G= c.*252-46G= (n.*252-46G=) n.914-46G= n.721-46G= n.569-46G= n.386-46G= c.552-46G= c.310-46G= (n.310-46G=) n.686-46G= n.1127-46G= | |
| 9 | g.34648289A= | CA1845638419 | GALT | c.*153-45A= (n.*153-45A=) c.565-45A= (n.565-45A=) c.238-45A= (n.238-45A=) n.821-45A= n.724-45A= n.1159-45A= n.950-45A= n.340-45A= c.*309-45A= (n.*309-45A=) n.811-45A= c.*185-45A= (n.*185-45A=) n.1037-45A= c.*252-45A= (n.*252-45A=) n.914-45A= n.721-45A= n.569-45A= n.386-45A= c.552-45A= c.310-45A= (n.310-45A=) n.686-45A= n.1127-45A= | |
| 9 | g.34648289A>G | CA1845638420 | GALT | c.*153-45A>G (n.*153-45A>G) c.565-45A>G (n.565-45A>G) c.238-45A>G (n.238-45A>G) n.821-45A>G n.724-45A>G n.1159-45A>G n.950-45A>G n.340-45A>G c.*309-45A>G (n.*309-45A>G) n.811-45A>G c.*185-45A>G (n.*185-45A>G) n.1037-45A>G c.*252-45A>G (n.*252-45A>G) n.914-45A>G n.721-45A>G n.569-45A>G n.386-45A>G c.552-45A>G c.310-45A>G (n.310-45A>G) n.686-45A>G n.1127-45A>G | dbSNP |
| 9 | g.34648290G>A | CA1845638423 | GALT | c.*153-44G>A (n.*153-44G>A) c.565-44G>A (n.565-44G>A) c.238-44G>A (n.238-44G>A) n.821-44G>A n.724-44G>A n.1159-44G>A n.950-44G>A n.340-44G>A c.*309-44G>A (n.*309-44G>A) n.811-44G>A c.*185-44G>A (n.*185-44G>A) n.1037-44G>A c.*252-44G>A (n.*252-44G>A) n.914-44G>A n.721-44G>A n.569-44G>A n.386-44G>A c.552-44G>A c.310-44G>A (n.310-44G>A) n.686-44G>A n.1127-44G>A | dbSNP |
| 9 | g.34648290G= | CA1845638421 | GALT | c.*153-44G= (n.*153-44G=) c.565-44G= (n.565-44G=) c.238-44G= (n.238-44G=) n.821-44G= n.724-44G= n.1159-44G= n.950-44G= n.340-44G= c.*309-44G= (n.*309-44G=) n.811-44G= c.*185-44G= (n.*185-44G=) n.1037-44G= c.*252-44G= (n.*252-44G=) n.914-44G= n.721-44G= n.569-44G= n.386-44G= c.552-44G= c.310-44G= (n.310-44G=) n.686-44G= n.1127-44G= | |
| 9 | g.34648290G>T | CA1845638422 | GALT | c.*153-44G>T (n.*153-44G>T) c.565-44G>T (n.565-44G>T) c.238-44G>T (n.238-44G>T) n.821-44G>T n.724-44G>T n.1159-44G>T n.950-44G>T n.340-44G>T c.*309-44G>T (n.*309-44G>T) n.811-44G>T c.*185-44G>T (n.*185-44G>T) n.1037-44G>T c.*252-44G>T (n.*252-44G>T) n.914-44G>T n.721-44G>T n.569-44G>T n.386-44G>T c.552-44G>T c.310-44G>T (n.310-44G>T) n.686-44G>T n.1127-44G>T | dbSNP |
| 9 | g.34648291G>A | CA192670050 | GALT | c.*153-43G>A (n.*153-43G>A) c.565-43G>A (n.565-43G>A) c.238-43G>A (n.238-43G>A) n.821-43G>A n.724-43G>A n.1159-43G>A n.950-43G>A n.340-43G>A c.*309-43G>A (n.*309-43G>A) n.811-43G>A c.*185-43G>A (n.*185-43G>A) n.1037-43G>A c.*252-43G>A (n.*252-43G>A) n.914-43G>A n.721-43G>A n.569-43G>A n.386-43G>A c.552-43G>A c.310-43G>A (n.310-43G>A) n.686-43G>A n.1127-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648291G>C | CA2689808724 | GALT | c.*153-43G>C (n.*153-43G>C) c.565-43G>C (n.565-43G>C) c.238-43G>C (n.238-43G>C) n.821-43G>C n.724-43G>C n.1159-43G>C n.950-43G>C n.340-43G>C c.*309-43G>C (n.*309-43G>C) n.811-43G>C c.*185-43G>C (n.*185-43G>C) n.1037-43G>C c.*252-43G>C (n.*252-43G>C) n.914-43G>C n.721-43G>C n.569-43G>C n.386-43G>C c.552-43G>C c.310-43G>C (n.310-43G>C) n.686-43G>C n.1127-43G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648291G= | CA1845638424 | GALT | c.*153-43G= (n.*153-43G=) c.565-43G= (n.565-43G=) c.238-43G= (n.238-43G=) n.821-43G= n.724-43G= n.1159-43G= n.950-43G= n.340-43G= c.*309-43G= (n.*309-43G=) n.811-43G= c.*185-43G= (n.*185-43G=) n.1037-43G= c.*252-43G= (n.*252-43G=) n.914-43G= n.721-43G= n.569-43G= n.386-43G= c.552-43G= c.310-43G= (n.310-43G=) n.686-43G= n.1127-43G= | |
| 9 | g.34648292T>A | CA1845638428 | GALT | c.*153-42T>A (n.*153-42T>A) c.565-42T>A (n.565-42T>A) c.238-42T>A (n.238-42T>A) n.821-42T>A n.724-42T>A n.1159-42T>A n.950-42T>A n.340-42T>A c.*309-42T>A (n.*309-42T>A) n.811-42T>A c.*185-42T>A (n.*185-42T>A) n.1037-42T>A c.*252-42T>A (n.*252-42T>A) n.914-42T>A n.721-42T>A n.569-42T>A n.386-42T>A c.552-42T>A c.310-42T>A (n.310-42T>A) n.686-42T>A n.1127-42T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648292T>G | CA1845638430 | GALT | c.*153-42T>G (n.*153-42T>G) c.565-42T>G (n.565-42T>G) c.238-42T>G (n.238-42T>G) n.821-42T>G n.724-42T>G n.1159-42T>G n.950-42T>G n.340-42T>G c.*309-42T>G (n.*309-42T>G) n.811-42T>G c.*185-42T>G (n.*185-42T>G) n.1037-42T>G c.*252-42T>G (n.*252-42T>G) n.914-42T>G n.721-42T>G n.569-42T>G n.386-42T>G c.552-42T>G c.310-42T>G (n.310-42T>G) n.686-42T>G n.1127-42T>G | dbSNP |
| 9 | g.34648292T= | CA1845638427 | GALT | c.*153-42T= (n.*153-42T=) c.565-42T= (n.565-42T=) c.238-42T= (n.238-42T=) n.821-42T= n.724-42T= n.1159-42T= n.950-42T= n.340-42T= c.*309-42T= (n.*309-42T=) n.811-42T= c.*185-42T= (n.*185-42T=) n.1037-42T= c.*252-42T= (n.*252-42T=) n.914-42T= n.721-42T= n.569-42T= n.386-42T= c.552-42T= c.310-42T= (n.310-42T=) n.686-42T= n.1127-42T= | |
| 9 | g.34648293A>G | CA2689808725 | GALT | c.*153-41A>G (n.*153-41A>G) c.565-41A>G (n.565-41A>G) c.238-41A>G (n.238-41A>G) n.821-41A>G n.724-41A>G n.1159-41A>G n.950-41A>G n.340-41A>G c.*309-41A>G (n.*309-41A>G) n.811-41A>G c.*185-41A>G (n.*185-41A>G) n.1037-41A>G c.*252-41A>G (n.*252-41A>G) n.914-41A>G n.721-41A>G n.569-41A>G n.386-41A>G c.552-41A>G c.310-41A>G (n.310-41A>G) n.686-41A>G n.1127-41A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648296G>C | CA5036164 | GALT | c.*153-38G>C (n.*153-38G>C) c.565-38G>C (n.565-38G>C) c.238-38G>C (n.238-38G>C) n.821-38G>C n.724-38G>C n.1159-38G>C n.950-38G>C n.340-38G>C c.*309-38G>C (n.*309-38G>C) n.811-38G>C c.*185-38G>C (n.*185-38G>C) n.1037-38G>C c.*252-38G>C (n.*252-38G>C) n.914-38G>C n.721-38G>C n.569-38G>C n.386-38G>C c.552-38G>C c.310-38G>C (n.310-38G>C) n.686-38G>C n.1127-38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648296G= | CA1845638436 | GALT | c.*153-38G= (n.*153-38G=) c.565-38G= (n.565-38G=) c.238-38G= (n.238-38G=) n.821-38G= n.724-38G= n.1159-38G= n.950-38G= n.340-38G= c.*309-38G= (n.*309-38G=) n.811-38G= c.*185-38G= (n.*185-38G=) n.1037-38G= c.*252-38G= (n.*252-38G=) n.914-38G= n.721-38G= n.569-38G= n.386-38G= c.552-38G= c.310-38G= (n.310-38G=) n.686-38G= n.1127-38G= | |
| 9 | g.34648297G= | CA1845638442 | GALT | c.*153-37G= (n.*153-37G=) c.565-37G= (n.565-37G=) c.238-37G= (n.238-37G=) n.821-37G= n.724-37G= n.1159-37G= n.950-37G= n.340-37G= c.*309-37G= (n.*309-37G=) n.811-37G= c.*185-37G= (n.*185-37G=) n.1037-37G= c.*252-37G= (n.*252-37G=) n.914-37G= n.721-37G= n.569-37G= n.386-37G= c.552-37G= c.310-37G= (n.310-37G=) n.686-37G= n.1127-37G= | |
| 9 | g.34648298A= | CA1845638451 | GALT | c.*153-36A= (n.*153-36A=) c.565-36A= (n.565-36A=) c.238-36A= (n.238-36A=) n.821-36A= n.724-36A= n.1159-36A= n.950-36A= n.340-36A= c.*309-36A= (n.*309-36A=) n.811-36A= c.*185-36A= (n.*185-36A=) n.1037-36A= c.*252-36A= (n.*252-36A=) n.914-36A= n.721-36A= n.569-36A= n.386-36A= c.552-36A= c.310-36A= (n.310-36A=) n.686-36A= n.1127-36A= | |
| 9 | g.34648298A>C | CA5036165 | GALT | c.*153-36A>C (n.*153-36A>C) c.565-36A>C (n.565-36A>C) c.238-36A>C (n.238-36A>C) n.821-36A>C n.724-36A>C n.1159-36A>C n.950-36A>C n.340-36A>C c.*309-36A>C (n.*309-36A>C) n.811-36A>C c.*185-36A>C (n.*185-36A>C) n.1037-36A>C c.*252-36A>C (n.*252-36A>C) n.914-36A>C n.721-36A>C n.569-36A>C n.386-36A>C c.552-36A>C c.310-36A>C (n.310-36A>C) n.686-36A>C n.1127-36A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648298_34648301dup | CA863496026 | GALT | c.*153-36_*153-33dup (n.*153-36_*153-33dup) c.565-36_565-33dup (n.565-36_565-33dup) c.238-36_238-33dup (n.238-36_238-33dup) n.821-36_821-33dup n.724-36_724-33dup n.1159-36_1159-33dup n.950-36_950-33dup n.340-36_340-33dup c.*309-36_*309-33dup (n.*309-36_*309-33dup) n.811-36_811-33dup c.*185-36_*185-33dup (n.*185-36_*185-33dup) n.1037-36_1037-33dup c.*252-36_*252-33dup (n.*252-36_*252-33dup) n.914-36_914-33dup n.721-36_721-33dup n.569-36_569-33dup n.386-36_386-33dup c.552-36_552-33dup c.310-36_310-33dup (n.310-36_310-33dup) n.686-36_686-33dup n.1127-36_1127-33dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648299C= | CA1845638454 | GALT | c.*153-35C= (n.*153-35C=) c.565-35C= (n.565-35C=) c.238-35C= (n.238-35C=) n.821-35C= n.724-35C= n.1159-35C= n.950-35C= n.340-35C= c.*309-35C= (n.*309-35C=) n.811-35C= c.*185-35C= (n.*185-35C=) n.1037-35C= c.*252-35C= (n.*252-35C=) n.914-35C= n.721-35C= n.569-35C= n.386-35C= c.552-35C= c.310-35C= (n.310-35C=) n.686-35C= n.1127-35C= |