WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
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| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
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| 9 | g.34648249G>T | CA2689808715 | GALT | c.*152+78G>T (n.*152+78G>T) c.564+78G>T (n.564+78G>T) c.237+78G>T (n.237+78G>T) n.820+78G>T n.723+78G>T n.1158+78G>T n.949+78G>T n.339+78G>T c.*308+78G>T (n.*308+78G>T) n.810+78G>T c.*184+78G>T (n.*184+78G>T) n.1036+78G>T c.*251+78G>T (n.*251+78G>T) n.913+78G>T n.720+78G>T n.568+78G>T n.385+78G>T c.551+78G>T c.309+78G>T (n.309+78G>T) n.685+78G>T n.1126+78G>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.34648251T= | CA1845638368 | GALT | c.*152+80T= (n.*152+80T=) c.564+80T= (n.564+80T=) c.237+80T= (n.237+80T=) n.820+80T= n.723+80T= n.1158+80T= n.949+80T= n.339+80T= c.*308+80T= (n.*308+80T=) n.810+80T= c.*184+80T= (n.*184+80T=) n.1036+80T= c.*251+80T= (n.*251+80T=) n.913+80T= n.720+80T= n.568+80T= n.385+80T= c.551+80T= c.309+80T= (n.309+80T=) n.685+80T= n.1126+80T= | |
| 9 | g.34648253G>A | CA2689808717 | GALT | c.*153-81G>A (n.*153-81G>A) c.565-81G>A (n.565-81G>A) c.238-81G>A (n.238-81G>A) n.821-81G>A n.724-81G>A n.1159-81G>A n.950-81G>A n.340-81G>A c.*309-81G>A (n.*309-81G>A) n.811-81G>A c.*185-81G>A (n.*185-81G>A) n.1037-81G>A c.*252-81G>A (n.*252-81G>A) n.914-81G>A n.721-81G>A n.569-81G>A n.386-81G>A c.552-81G>A c.310-81G>A (n.310-81G>A) n.686-81G>A n.1127-81G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648253G>C | CA2689808716 | GALT | c.*153-81G>C (n.*153-81G>C) c.565-81G>C (n.565-81G>C) c.238-81G>C (n.238-81G>C) n.821-81G>C n.724-81G>C n.1159-81G>C n.950-81G>C n.340-81G>C c.*309-81G>C (n.*309-81G>C) n.811-81G>C c.*185-81G>C (n.*185-81G>C) n.1037-81G>C c.*252-81G>C (n.*252-81G>C) n.914-81G>C n.721-81G>C n.569-81G>C n.386-81G>C c.552-81G>C c.310-81G>C (n.310-81G>C) n.686-81G>C n.1127-81G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648254G>C | CA2689808718 | GALT | c.*153-80G>C (n.*153-80G>C) c.565-80G>C (n.565-80G>C) c.238-80G>C (n.238-80G>C) n.821-80G>C n.724-80G>C n.1159-80G>C n.950-80G>C n.340-80G>C c.*309-80G>C (n.*309-80G>C) n.811-80G>C c.*185-80G>C (n.*185-80G>C) n.1037-80G>C c.*252-80G>C (n.*252-80G>C) n.914-80G>C n.721-80G>C n.569-80G>C n.386-80G>C c.552-80G>C c.310-80G>C (n.310-80G>C) n.686-80G>C n.1127-80G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648257A>G | CA2689808719 | GALT | c.*153-77A>G (n.*153-77A>G) c.565-77A>G (n.565-77A>G) c.238-77A>G (n.238-77A>G) n.821-77A>G n.724-77A>G n.1159-77A>G n.950-77A>G n.340-77A>G c.*309-77A>G (n.*309-77A>G) n.811-77A>G c.*185-77A>G (n.*185-77A>G) n.1037-77A>G c.*252-77A>G (n.*252-77A>G) n.914-77A>G n.721-77A>G n.569-77A>G n.386-77A>G c.552-77A>G c.310-77A>G (n.310-77A>G) n.686-77A>G n.1127-77A>G | gnomAD v4 |
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| 9 | g.34648258G= | CA1845638371 | GALT | c.*153-76G= (n.*153-76G=) c.565-76G= (n.565-76G=) c.238-76G= (n.238-76G=) n.821-76G= n.724-76G= n.1159-76G= n.950-76G= n.340-76G= c.*309-76G= (n.*309-76G=) n.811-76G= c.*185-76G= (n.*185-76G=) n.1037-76G= c.*252-76G= (n.*252-76G=) n.914-76G= n.721-76G= n.569-76G= n.386-76G= c.552-76G= c.310-76G= (n.310-76G=) n.686-76G= n.1127-76G= | |
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| 9 | g.34648262A= | CA1845638373 | GALT | c.*153-72A= (n.*153-72A=) c.565-72A= (n.565-72A=) c.238-72A= (n.238-72A=) n.821-72A= n.724-72A= n.1159-72A= n.950-72A= n.340-72A= c.*309-72A= (n.*309-72A=) n.811-72A= c.*185-72A= (n.*185-72A=) n.1037-72A= c.*252-72A= (n.*252-72A=) n.914-72A= n.721-72A= n.569-72A= n.386-72A= c.552-72A= c.310-72A= (n.310-72A=) n.686-72A= n.1127-72A= | |
| 9 | g.34648262A>G | CA1123157249 | GALT | c.*153-72A>G (n.*153-72A>G) c.565-72A>G (n.565-72A>G) c.238-72A>G (n.238-72A>G) n.821-72A>G n.724-72A>G n.1159-72A>G n.950-72A>G n.340-72A>G c.*309-72A>G (n.*309-72A>G) n.811-72A>G c.*185-72A>G (n.*185-72A>G) n.1037-72A>G c.*252-72A>G (n.*252-72A>G) n.914-72A>G n.721-72A>G n.569-72A>G n.386-72A>G c.552-72A>G c.310-72A>G (n.310-72A>G) n.686-72A>G n.1127-72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.34648264A>G | CA863495993 | GALT | c.*153-70A>G (n.*153-70A>G) c.565-70A>G (n.565-70A>G) c.238-70A>G (n.238-70A>G) n.821-70A>G n.724-70A>G n.1159-70A>G n.950-70A>G n.340-70A>G c.*309-70A>G (n.*309-70A>G) n.811-70A>G c.*185-70A>G (n.*185-70A>G) n.1037-70A>G c.*252-70A>G (n.*252-70A>G) n.914-70A>G n.721-70A>G n.569-70A>G n.386-70A>G c.552-70A>G c.310-70A>G (n.310-70A>G) n.686-70A>G n.1127-70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648267_34648281delinsTGCCAATGATGTGGA | CA1845638378 | GALT | c.*153-67_*153-53delinsTGCCAATGATGTGGA (n.*153-67_*153-53delinsTGCCAATGATGTGGA) c.565-67_565-53delinsTGCCAATGATGTGGA (n.565-67_565-53delinsTGCCAATGATGTGGA) c.238-67_238-53delinsTGCCAATGATGTGGA (n.238-67_238-53delinsTGCCAATGATGTGGA) n.821-67_821-53delinsTGCCAATGATGTGGA n.724-67_724-53delinsTGCCAATGATGTGGA n.1159-67_1159-53delinsTGCCAATGATGTGGA n.950-67_950-53delinsTGCCAATGATGTGGA n.340-67_340-53delinsTGCCAATGATGTGGA c.*309-67_*309-53delinsTGCCAATGATGTGGA (n.*309-67_*309-53delinsTGCCAATGATGTGGA) n.811-67_811-53delinsTGCCAATGATGTGGA c.*185-67_*185-53delinsTGCCAATGATGTGGA (n.*185-67_*185-53delinsTGCCAATGATGTGGA) n.1037-67_1037-53delinsTGCCAATGATGTGGA c.*252-67_*252-53delinsTGCCAATGATGTGGA (n.*252-67_*252-53delinsTGCCAATGATGTGGA) n.914-67_914-53delinsTGCCAATGATGTGGA n.721-67_721-53delinsTGCCAATGATGTGGA n.569-67_569-53delinsTGCCAATGATGTGGA n.386-67_386-53delinsTGCCAATGATGTGGA c.552-67_552-53delinsTGCCAATGATGTGGA c.310-67_310-53delinsTGCCAATGATGTGGA (n.310-67_310-53delinsTGCCAATGATGTGGA) n.686-67_686-53delinsTGCCAATGATGTGGA n.1127-67_1127-53delinsTGCCAATGATGTGGA | |
| 9 | g.34648268G>A | CA192670038 | GALT | c.*153-66G>A (n.*153-66G>A) c.565-66G>A (n.565-66G>A) c.238-66G>A (n.238-66G>A) n.821-66G>A n.724-66G>A n.1159-66G>A n.950-66G>A n.340-66G>A c.*309-66G>A (n.*309-66G>A) n.811-66G>A c.*185-66G>A (n.*185-66G>A) n.1037-66G>A c.*252-66G>A (n.*252-66G>A) n.914-66G>A n.721-66G>A n.569-66G>A n.386-66G>A c.552-66G>A c.310-66G>A (n.310-66G>A) n.686-66G>A n.1127-66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648268G= | CA1845638382 | GALT | c.*153-66G= (n.*153-66G=) c.565-66G= (n.565-66G=) c.238-66G= (n.238-66G=) n.821-66G= n.724-66G= n.1159-66G= n.950-66G= n.340-66G= c.*309-66G= (n.*309-66G=) n.811-66G= c.*185-66G= (n.*185-66G=) n.1037-66G= c.*252-66G= (n.*252-66G=) n.914-66G= n.721-66G= n.569-66G= n.386-66G= c.552-66G= c.310-66G= (n.310-66G=) n.686-66G= n.1127-66G= | |
| 9 | g.34648269_34648282del | CA587568359 | GALT | c.*153-65_*153-52del (n.*153-65_*153-52del) c.565-65_565-52del (n.565-65_565-52del) c.238-65_238-52del (n.238-65_238-52del) n.821-65_821-52del n.724-65_724-52del n.1159-65_1159-52del n.950-65_950-52del n.340-65_340-52del c.*309-65_*309-52del (n.*309-65_*309-52del) n.811-65_811-52del c.*185-65_*185-52del (n.*185-65_*185-52del) n.1037-65_1037-52del c.*252-65_*252-52del (n.*252-65_*252-52del) n.914-65_914-52del n.721-65_721-52del n.569-65_569-52del n.386-65_386-52del c.552-65_552-52del c.310-65_310-52del (n.310-65_310-52del) n.686-65_686-52del n.1127-65_1127-52del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648269_34648281del | CA2689808721 | GALT | c.*153-65_*153-53del (n.*153-65_*153-53del) c.565-65_565-53del (n.565-65_565-53del) c.238-65_238-53del (n.238-65_238-53del) n.821-65_821-53del n.724-65_724-53del n.1159-65_1159-53del n.950-65_950-53del n.340-65_340-53del c.*309-65_*309-53del (n.*309-65_*309-53del) n.811-65_811-53del c.*185-65_*185-53del (n.*185-65_*185-53del) n.1037-65_1037-53del c.*252-65_*252-53del (n.*252-65_*252-53del) n.914-65_914-53del n.721-65_721-53del n.569-65_569-53del n.386-65_386-53del c.552-65_552-53del c.310-65_310-53del (n.310-65_310-53del) n.686-65_686-53del n.1127-65_1127-53del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648270C>A | CA2579371293 | GALT | c.*153-64C>A (n.*153-64C>A) c.565-64C>A (n.565-64C>A) c.238-64C>A (n.238-64C>A) n.821-64C>A n.724-64C>A n.1159-64C>A n.950-64C>A n.340-64C>A c.*309-64C>A (n.*309-64C>A) n.811-64C>A c.*185-64C>A (n.*185-64C>A) n.1037-64C>A c.*252-64C>A (n.*252-64C>A) n.914-64C>A n.721-64C>A n.569-64C>A n.386-64C>A c.552-64C>A c.310-64C>A (n.310-64C>A) n.686-64C>A n.1127-64C>A | |
| 9 | g.34648272A= | CA1845638385 | GALT | c.*153-62A= (n.*153-62A=) c.565-62A= (n.565-62A=) c.238-62A= (n.238-62A=) n.821-62A= n.724-62A= n.1159-62A= n.950-62A= n.340-62A= c.*309-62A= (n.*309-62A=) n.811-62A= c.*185-62A= (n.*185-62A=) n.1037-62A= c.*252-62A= (n.*252-62A=) n.914-62A= n.721-62A= n.569-62A= n.386-62A= c.552-62A= c.310-62A= (n.310-62A=) n.686-62A= n.1127-62A= | |
| 9 | g.34648272A>G | CA863496003 | GALT | c.*153-62A>G (n.*153-62A>G) c.565-62A>G (n.565-62A>G) c.238-62A>G (n.238-62A>G) n.821-62A>G n.724-62A>G n.1159-62A>G n.950-62A>G n.340-62A>G c.*309-62A>G (n.*309-62A>G) n.811-62A>G c.*185-62A>G (n.*185-62A>G) n.1037-62A>G c.*252-62A>G (n.*252-62A>G) n.914-62A>G n.721-62A>G n.569-62A>G n.386-62A>G c.552-62A>G c.310-62A>G (n.310-62A>G) n.686-62A>G n.1127-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648273T>C | CA2689808722 | GALT | c.*153-61T>C (n.*153-61T>C) c.565-61T>C (n.565-61T>C) c.238-61T>C (n.238-61T>C) n.821-61T>C n.724-61T>C n.1159-61T>C n.950-61T>C n.340-61T>C c.*309-61T>C (n.*309-61T>C) n.811-61T>C c.*185-61T>C (n.*185-61T>C) n.1037-61T>C c.*252-61T>C (n.*252-61T>C) n.914-61T>C n.721-61T>C n.569-61T>C n.386-61T>C c.552-61T>C c.310-61T>C (n.310-61T>C) n.686-61T>C n.1127-61T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648274G>C | CA863496005 | GALT | c.*153-60G>C (n.*153-60G>C) c.565-60G>C (n.565-60G>C) c.238-60G>C (n.238-60G>C) n.821-60G>C n.724-60G>C n.1159-60G>C n.950-60G>C n.340-60G>C c.*309-60G>C (n.*309-60G>C) n.811-60G>C c.*185-60G>C (n.*185-60G>C) n.1037-60G>C c.*252-60G>C (n.*252-60G>C) n.914-60G>C n.721-60G>C n.569-60G>C n.386-60G>C c.552-60G>C c.310-60G>C (n.310-60G>C) n.686-60G>C n.1127-60G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648274G= | CA1845638388 | GALT | c.*153-60G= (n.*153-60G=) c.565-60G= (n.565-60G=) c.238-60G= (n.238-60G=) n.821-60G= n.724-60G= n.1159-60G= n.950-60G= n.340-60G= c.*309-60G= (n.*309-60G=) n.811-60G= c.*185-60G= (n.*185-60G=) n.1037-60G= c.*252-60G= (n.*252-60G=) n.914-60G= n.721-60G= n.569-60G= n.386-60G= c.552-60G= c.310-60G= (n.310-60G=) n.686-60G= n.1127-60G= | |
| 9 | g.34648276T>C | CA2689808723 | GALT | c.*153-58T>C (n.*153-58T>C) c.565-58T>C (n.565-58T>C) c.238-58T>C (n.238-58T>C) n.821-58T>C n.724-58T>C n.1159-58T>C n.950-58T>C n.340-58T>C c.*309-58T>C (n.*309-58T>C) n.811-58T>C c.*185-58T>C (n.*185-58T>C) n.1037-58T>C c.*252-58T>C (n.*252-58T>C) n.914-58T>C n.721-58T>C n.569-58T>C n.386-58T>C c.552-58T>C c.310-58T>C (n.310-58T>C) n.686-58T>C n.1127-58T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648277G>A | CA192670040 | GALT | c.*153-57G>A (n.*153-57G>A) c.565-57G>A (n.565-57G>A) c.238-57G>A (n.238-57G>A) n.821-57G>A n.724-57G>A n.1159-57G>A n.950-57G>A n.340-57G>A c.*309-57G>A (n.*309-57G>A) n.811-57G>A c.*185-57G>A (n.*185-57G>A) n.1037-57G>A c.*252-57G>A (n.*252-57G>A) n.914-57G>A n.721-57G>A n.569-57G>A n.386-57G>A c.552-57G>A c.310-57G>A (n.310-57G>A) n.686-57G>A n.1127-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648277G= | CA1845638390 | GALT | c.*153-57G= (n.*153-57G=) c.565-57G= (n.565-57G=) c.238-57G= (n.238-57G=) n.821-57G= n.724-57G= n.1159-57G= n.950-57G= n.340-57G= c.*309-57G= (n.*309-57G=) n.811-57G= c.*185-57G= (n.*185-57G=) n.1037-57G= c.*252-57G= (n.*252-57G=) n.914-57G= n.721-57G= n.569-57G= n.386-57G= c.552-57G= c.310-57G= (n.310-57G=) n.686-57G= n.1127-57G= | |
| 9 | g.34648279G>A | CA863496012 | GALT | c.*153-55G>A (n.*153-55G>A) c.565-55G>A (n.565-55G>A) c.238-55G>A (n.238-55G>A) n.821-55G>A n.724-55G>A n.1159-55G>A n.950-55G>A n.340-55G>A c.*309-55G>A (n.*309-55G>A) n.811-55G>A c.*185-55G>A (n.*185-55G>A) n.1037-55G>A c.*252-55G>A (n.*252-55G>A) n.914-55G>A n.721-55G>A n.569-55G>A n.386-55G>A c.552-55G>A c.310-55G>A (n.310-55G>A) n.686-55G>A n.1127-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648279G= | CA1845638393 | GALT | c.*153-55G= (n.*153-55G=) c.565-55G= (n.565-55G=) c.238-55G= (n.238-55G=) n.821-55G= n.724-55G= n.1159-55G= n.950-55G= n.340-55G= c.*309-55G= (n.*309-55G=) n.811-55G= c.*185-55G= (n.*185-55G=) n.1037-55G= c.*252-55G= (n.*252-55G=) n.914-55G= n.721-55G= n.569-55G= n.386-55G= c.552-55G= c.310-55G= (n.310-55G=) n.686-55G= n.1127-55G= | |
| 9 | g.34648280G>A | CA2579371295 | GALT | c.*153-54G>A (n.*153-54G>A) c.565-54G>A (n.565-54G>A) c.238-54G>A (n.238-54G>A) n.821-54G>A n.724-54G>A n.1159-54G>A n.950-54G>A n.340-54G>A c.*309-54G>A (n.*309-54G>A) n.811-54G>A c.*185-54G>A (n.*185-54G>A) n.1037-54G>A c.*252-54G>A (n.*252-54G>A) n.914-54G>A n.721-54G>A n.569-54G>A n.386-54G>A c.552-54G>A c.310-54G>A (n.310-54G>A) n.686-54G>A n.1127-54G>A | |
| 9 | g.34648281A= | CA1845638394 | GALT | c.*153-53A= (n.*153-53A=) c.565-53A= (n.565-53A=) c.238-53A= (n.238-53A=) n.821-53A= n.724-53A= n.1159-53A= n.950-53A= n.340-53A= c.*309-53A= (n.*309-53A=) n.811-53A= c.*185-53A= (n.*185-53A=) n.1037-53A= c.*252-53A= (n.*252-53A=) n.914-53A= n.721-53A= n.569-53A= n.386-53A= c.552-53A= c.310-53A= (n.310-53A=) n.686-53A= n.1127-53A= | |
| 9 | g.34648281A>G | CA863496020 | GALT | c.*153-53A>G (n.*153-53A>G) c.565-53A>G (n.565-53A>G) c.238-53A>G (n.238-53A>G) n.821-53A>G n.724-53A>G n.1159-53A>G n.950-53A>G n.340-53A>G c.*309-53A>G (n.*309-53A>G) n.811-53A>G c.*185-53A>G (n.*185-53A>G) n.1037-53A>G c.*252-53A>G (n.*252-53A>G) n.914-53A>G n.721-53A>G n.569-53A>G n.386-53A>G c.552-53A>G c.310-53A>G (n.310-53A>G) n.686-53A>G n.1127-53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648283G>A | CA192670043 | GALT | c.*153-51G>A (n.*153-51G>A) c.565-51G>A (n.565-51G>A) c.238-51G>A (n.238-51G>A) n.821-51G>A n.724-51G>A n.1159-51G>A n.950-51G>A n.340-51G>A c.*309-51G>A (n.*309-51G>A) n.811-51G>A c.*185-51G>A (n.*185-51G>A) n.1037-51G>A c.*252-51G>A (n.*252-51G>A) n.914-51G>A n.721-51G>A n.569-51G>A n.386-51G>A c.552-51G>A c.310-51G>A (n.310-51G>A) n.686-51G>A n.1127-51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648283G= | CA1845638400 | GALT | c.*153-51G= (n.*153-51G=) c.565-51G= (n.565-51G=) c.238-51G= (n.238-51G=) n.821-51G= n.724-51G= n.1159-51G= n.950-51G= n.340-51G= c.*309-51G= (n.*309-51G=) n.811-51G= c.*185-51G= (n.*185-51G=) n.1037-51G= c.*252-51G= (n.*252-51G=) n.914-51G= n.721-51G= n.569-51G= n.386-51G= c.552-51G= c.310-51G= (n.310-51G=) n.686-51G= n.1127-51G= | |
| 9 | g.34648283G>T | CA5036162 | GALT | c.*153-51G>T (n.*153-51G>T) c.565-51G>T (n.565-51G>T) c.238-51G>T (n.238-51G>T) n.821-51G>T n.724-51G>T n.1159-51G>T n.950-51G>T n.340-51G>T c.*309-51G>T (n.*309-51G>T) n.811-51G>T c.*185-51G>T (n.*185-51G>T) n.1037-51G>T c.*252-51G>T (n.*252-51G>T) n.914-51G>T n.721-51G>T n.569-51G>T n.386-51G>T c.552-51G>T c.310-51G>T (n.310-51G>T) n.686-51G>T n.1127-51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648284C>G | CA2579371296 | GALT | c.*153-50C>G (n.*153-50C>G) c.565-50C>G (n.565-50C>G) c.238-50C>G (n.238-50C>G) n.821-50C>G n.724-50C>G n.1159-50C>G n.950-50C>G n.340-50C>G c.*309-50C>G (n.*309-50C>G) n.811-50C>G c.*185-50C>G (n.*185-50C>G) n.1037-50C>G c.*252-50C>G (n.*252-50C>G) n.914-50C>G n.721-50C>G n.569-50C>G n.386-50C>G c.552-50C>G c.310-50C>G (n.310-50C>G) n.686-50C>G n.1127-50C>G | |
| 9 | g.34648285T>C | CA1123157264 | GALT | c.*153-49T>C (n.*153-49T>C) c.565-49T>C (n.565-49T>C) c.238-49T>C (n.238-49T>C) n.821-49T>C n.724-49T>C n.1159-49T>C n.950-49T>C n.340-49T>C c.*309-49T>C (n.*309-49T>C) n.811-49T>C c.*185-49T>C (n.*185-49T>C) n.1037-49T>C c.*252-49T>C (n.*252-49T>C) n.914-49T>C n.721-49T>C n.569-49T>C n.386-49T>C c.552-49T>C c.310-49T>C (n.310-49T>C) n.686-49T>C n.1127-49T>C | dbSNP |
| 9 | g.34648285T= | CA1845638408 | GALT | c.*153-49T= (n.*153-49T=) c.565-49T= (n.565-49T=) c.238-49T= (n.238-49T=) n.821-49T= n.724-49T= n.1159-49T= n.950-49T= n.340-49T= c.*309-49T= (n.*309-49T=) n.811-49T= c.*185-49T= (n.*185-49T=) n.1037-49T= c.*252-49T= (n.*252-49T=) n.914-49T= n.721-49T= n.569-49T= n.386-49T= c.552-49T= c.310-49T= (n.310-49T=) n.686-49T= n.1127-49T= | |
| 9 | g.34648288G>A | CA5036163 | GALT | c.*153-46G>A (n.*153-46G>A) c.565-46G>A (n.565-46G>A) c.238-46G>A (n.238-46G>A) n.821-46G>A n.724-46G>A n.1159-46G>A n.950-46G>A n.340-46G>A c.*309-46G>A (n.*309-46G>A) n.811-46G>A c.*185-46G>A (n.*185-46G>A) n.1037-46G>A c.*252-46G>A (n.*252-46G>A) n.914-46G>A n.721-46G>A n.569-46G>A n.386-46G>A c.552-46G>A c.310-46G>A (n.310-46G>A) n.686-46G>A n.1127-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648288G= | CA1845638418 | GALT | c.*153-46G= (n.*153-46G=) c.565-46G= (n.565-46G=) c.238-46G= (n.238-46G=) n.821-46G= n.724-46G= n.1159-46G= n.950-46G= n.340-46G= c.*309-46G= (n.*309-46G=) n.811-46G= c.*185-46G= (n.*185-46G=) n.1037-46G= c.*252-46G= (n.*252-46G=) n.914-46G= n.721-46G= n.569-46G= n.386-46G= c.552-46G= c.310-46G= (n.310-46G=) n.686-46G= n.1127-46G= | |
| 9 | g.34648289A= | CA1845638419 | GALT | c.*153-45A= (n.*153-45A=) c.565-45A= (n.565-45A=) c.238-45A= (n.238-45A=) n.821-45A= n.724-45A= n.1159-45A= n.950-45A= n.340-45A= c.*309-45A= (n.*309-45A=) n.811-45A= c.*185-45A= (n.*185-45A=) n.1037-45A= c.*252-45A= (n.*252-45A=) n.914-45A= n.721-45A= n.569-45A= n.386-45A= c.552-45A= c.310-45A= (n.310-45A=) n.686-45A= n.1127-45A= | |
| 9 | g.34648289A>G | CA1845638420 | GALT | c.*153-45A>G (n.*153-45A>G) c.565-45A>G (n.565-45A>G) c.238-45A>G (n.238-45A>G) n.821-45A>G n.724-45A>G n.1159-45A>G n.950-45A>G n.340-45A>G c.*309-45A>G (n.*309-45A>G) n.811-45A>G c.*185-45A>G (n.*185-45A>G) n.1037-45A>G c.*252-45A>G (n.*252-45A>G) n.914-45A>G n.721-45A>G n.569-45A>G n.386-45A>G c.552-45A>G c.310-45A>G (n.310-45A>G) n.686-45A>G n.1127-45A>G | dbSNP |