WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648165_34648178del | CA913157552 | GALT | c.*146_*152+7del c.558_564+7del c.231_237+7del n.814_820+7del n.717_723+7del n.1152_1158+7del n.943_949+7del n.333_339+7del c.*302_*308+7del n.804_810+7del c.*178_*184+7del n.1030_1036+7del c.*245_*251+7del n.907_913+7del n.714_720+7del n.562_568+7del n.379_385+7del c.545_551+7del c.303_309+7del n.679_685+7del n.1120_1126+7del | |
| 9 | g.34648165_34648178delinsCTGCCAGGTAAGGG | CA1845638181 | GALT | c.*146_*152+7delinsCTGCCAGGTAAGGG c.558_564+7delinsCTGCCAGGTAAGGG c.231_237+7delinsCTGCCAGGTAAGGG n.814_820+7delinsCTGCCAGGTAAGGG n.717_723+7delinsCTGCCAGGTAAGGG n.1152_1158+7delinsCTGCCAGGTAAGGG n.943_949+7delinsCTGCCAGGTAAGGG n.333_339+7delinsCTGCCAGGTAAGGG c.*302_*308+7delinsCTGCCAGGTAAGGG n.804_810+7delinsCTGCCAGGTAAGGG c.*178_*184+7delinsCTGCCAGGTAAGGG n.1030_1036+7delinsCTGCCAGGTAAGGG c.*245_*251+7delinsCTGCCAGGTAAGGG n.907_913+7delinsCTGCCAGGTAAGGG n.714_720+7delinsCTGCCAGGTAAGGG n.562_568+7delinsCTGCCAGGTAAGGG n.379_385+7delinsCTGCCAGGTAAGGG c.545_551+7delinsCTGCCAGGTAAGGG c.303_309+7delinsCTGCCAGGTAAGGG n.679_685+7delinsCTGCCAGGTAAGGG n.1120_1126+7delinsCTGCCAGGTAAGGG | |
| 9 | g.34648168_34648180del | CA658822593 | GALT | c.*149_*152+9del c.561_564+9del c.234_237+9del n.817_820+9del n.720_723+9del n.1155_1158+9del n.946_949+9del n.336_339+9del c.*305_*308+9del n.807_810+9del c.*181_*184+9del n.1033_1036+9del c.*248_*251+9del n.910_913+9del n.717_720+9del n.565_568+9del n.382_385+9del c.548_551+9del c.306_309+9del n.682_685+9del n.1123_1126+9del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648170A= | CA1845638227 | GALT | c.*151A= (n.*151A=) c.563A= (p.Gln188=) c.236A= (p.Gln79=) n.902A= n.819A= n.722A= n.1157A= n.948A= n.338A= c.*307A= (n.*307A=) n.809A= c.*183A= (n.*183A=) n.1035A= c.*250A= (n.*250A=) n.912A= n.719A= n.567A= n.384A= c.550A= c.308A= (p.Gln103=) n.684A= n.1125A= | |
| 9 | g.34648170A>C | CA373281712 | GALT | c.*151A>C (n.*151A>C) c.563A>C (p.Gln188Pro) c.236A>C (p.Gln79Pro) n.902A>C n.819A>C n.722A>C n.1157A>C n.948A>C n.338A>C c.*307A>C (n.*307A>C) n.809A>C c.*183A>C (n.*183A>C) n.1035A>C c.*250A>C (n.*250A>C) n.912A>C n.719A>C n.567A>C n.384A>C c.550A>C c.308A>C (p.Gln103Pro) n.684A>C n.1125A>C | |
| 9 | g.34648170A>G | CA312566 | GALT | c.*151A>G (n.*151A>G) c.563A>G (p.Gln188Arg) c.236A>G (p.Gln79Arg) n.902A>G n.819A>G n.722A>G n.1157A>G n.948A>G n.338A>G c.*307A>G (n.*307A>G) n.809A>G c.*183A>G (n.*183A>G) n.1035A>G c.*250A>G (n.*250A>G) n.912A>G n.719A>G n.567A>G n.384A>G c.550A>G c.308A>G (p.Gln103Arg) n.684A>G n.1125A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648170A>T | CA373281722 | GALT | c.*151A>T (n.*151A>T) c.563A>T (p.Gln188Leu) c.236A>T (p.Gln79Leu) n.902A>T n.819A>T n.722A>T n.1157A>T n.948A>T n.338A>T c.*307A>T (n.*307A>T) n.809A>T c.*183A>T (n.*183A>T) n.1035A>T c.*250A>T (n.*250A>T) n.912A>T n.719A>T n.567A>T n.384A>T c.550A>T c.308A>T (p.Gln103Leu) n.684A>T n.1125A>T | |
| 9 | g.34648170_34648171insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT | CA2527579031 | GALT | c.*151_*152insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT (n.*151_*152insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT) c.563_564insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT (p.Gln188_Val189insIleTrpAlaAsnSerPheLeuProAsnGluValAlaArgGluAspLysAlaGlnArgGlnTyrTyrGluLysTyrGlySerValLeuLeuVal) c.236_237insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT (p.Gln79_Val80insIleTrpAlaAsnSerPheLeuProAsnGluValAlaArgGluAspLysAlaGlnArgGlnTyrTyrGluLysTyrGlySerValLeuLeuVal) n.902_903insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT n.819_820insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT n.722_723insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT n.1157_1158insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT n.948_949insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT n.338_339insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT c.*307_*308insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT (n.*307_*308insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT) n.809_810insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT c.*183_*184insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT (n.*183_*184insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT) n.1035_1036insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT c.*250_*251insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT (n.*250_*251insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT) n.912_913insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT n.719_720insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT n.567_568insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT n.384_385insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT c.550_551insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT c.308_309insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT (p.Gln103_Val104insIleTrpAlaAsnSerPheLeuProAsnGluValAlaArgGluAspLysAlaGlnArgGlnTyrTyrGluLysTyrGlySerValLeuLeuVal) n.684_685insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT n.1125_1126insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT | |
| 9 | g.34648171G>A | CA464401901 | GALT | c.*152G>A (n.*152G>A) c.564G>A (p.Gln188=) c.237G>A (p.Gln79=) n.903G>A n.820G>A n.723G>A n.1158G>A n.949G>A n.339G>A c.*308G>A (n.*308G>A) n.810G>A c.*184G>A (n.*184G>A) n.1036G>A c.*251G>A (n.*251G>A) n.913G>A n.720G>A n.568G>A n.385G>A c.551G>A c.309G>A (p.Gln103=) n.685G>A n.1126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648171G>C | CA373281724 | GALT | c.*152G>C (n.*152G>C) c.564G>C (p.Gln188His) c.237G>C (p.Gln79His) n.903G>C n.820G>C n.723G>C n.1158G>C n.949G>C n.339G>C c.*308G>C (n.*308G>C) n.810G>C c.*184G>C (n.*184G>C) n.1036G>C c.*251G>C (n.*251G>C) n.913G>C n.720G>C n.568G>C n.385G>C c.551G>C c.309G>C (p.Gln103His) n.685G>C n.1126G>C | |
| 9 | g.34648171G= | CA1845638234 | GALT | c.*152G= (n.*152G=) c.564G= (p.Gln188=) c.237G= (p.Gln79=) n.903G= n.820G= n.723G= n.1158G= n.949G= n.339G= c.*308G= (n.*308G=) n.810G= c.*184G= (n.*184G=) n.1036G= c.*251G= (n.*251G=) n.913G= n.720G= n.568G= n.385G= c.551G= c.309G= (p.Gln103=) n.685G= n.1126G= | |
| 9 | g.34648171G>T | CA373281726 | GALT | c.*152G>T (n.*152G>T) c.564G>T (p.Gln188His) c.237G>T (p.Gln79His) n.903G>T n.820G>T n.723G>T n.1158G>T n.949G>T n.339G>T c.*308G>T (n.*308G>T) n.810G>T c.*184G>T (n.*184G>T) n.1036G>T c.*251G>T (n.*251G>T) n.913G>T n.720G>T n.568G>T n.385G>T c.551G>T c.309G>T (p.Gln103His) n.685G>T n.1126G>T | |
| 9 | g.34648171_34648172insCTTTTTACCGAATGAA | CA2542292815 | GALT | c.*152_*152+1insCTTTTTACCGAATGAA (n.*152_*152+1insCTTTTTACCGAATGAA) c.564_564+1insCTTTTTACCGAATGAA (n.564_564+1insCTTTTTACCGAATGAA) c.237_237+1insCTTTTTACCGAATGAA (n.237_237+1insCTTTTTACCGAATGAA) n.820_820+1insCTTTTTACCGAATGAA n.723_723+1insCTTTTTACCGAATGAA n.1158_1158+1insCTTTTTACCGAATGAA n.949_949+1insCTTTTTACCGAATGAA n.339_339+1insCTTTTTACCGAATGAA c.*308_*308+1insCTTTTTACCGAATGAA (n.*308_*308+1insCTTTTTACCGAATGAA) n.810_810+1insCTTTTTACCGAATGAA c.*184_*184+1insCTTTTTACCGAATGAA (n.*184_*184+1insCTTTTTACCGAATGAA) n.1036_1036+1insCTTTTTACCGAATGAA c.*251_*251+1insCTTTTTACCGAATGAA (n.*251_*251+1insCTTTTTACCGAATGAA) n.913_913+1insCTTTTTACCGAATGAA n.720_720+1insCTTTTTACCGAATGAA n.568_568+1insCTTTTTACCGAATGAA n.385_385+1insCTTTTTACCGAATGAA c.551_551+1insCTTTTTACCGAATGAA c.309_309+1insCTTTTTACCGAATGAA (n.309_309+1insCTTTTTACCGAATGAA) n.685_685+1insCTTTTTACCGAATGAA n.1126_1126+1insCTTTTTACCGAATGAA | |
| 9 | g.34648172G>A | CA259439 | GALT | c.*152+1G>A (n.*152+1G>A) c.564+1G>A (n.564+1G>A) c.237+1G>A (n.237+1G>A) n.820+1G>A n.723+1G>A n.1158+1G>A n.949+1G>A n.339+1G>A c.*308+1G>A (n.*308+1G>A) n.810+1G>A c.*184+1G>A (n.*184+1G>A) n.1036+1G>A c.*251+1G>A (n.*251+1G>A) n.913+1G>A n.720+1G>A n.568+1G>A n.385+1G>A c.551+1G>A c.309+1G>A (n.309+1G>A) n.685+1G>A n.1126+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648172G>C | CA373281729 | GALT | c.*152+1G>C (n.*152+1G>C) c.564+1G>C (n.564+1G>C) c.237+1G>C (n.237+1G>C) n.820+1G>C n.723+1G>C n.1158+1G>C n.949+1G>C n.339+1G>C c.*308+1G>C (n.*308+1G>C) n.810+1G>C c.*184+1G>C (n.*184+1G>C) n.1036+1G>C c.*251+1G>C (n.*251+1G>C) n.913+1G>C n.720+1G>C n.568+1G>C n.385+1G>C c.551+1G>C c.309+1G>C (n.309+1G>C) n.685+1G>C n.1126+1G>C | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648172G= | CA1845638243 | GALT | c.*152+1G= (n.*152+1G=) c.564+1G= (n.564+1G=) c.237+1G= (n.237+1G=) n.820+1G= n.723+1G= n.1158+1G= n.949+1G= n.339+1G= c.*308+1G= (n.*308+1G=) n.810+1G= c.*184+1G= (n.*184+1G=) n.1036+1G= c.*251+1G= (n.*251+1G=) n.913+1G= n.720+1G= n.568+1G= n.385+1G= c.551+1G= c.309+1G= (n.309+1G=) n.685+1G= n.1126+1G= | |
| 9 | g.34648172G>T | CA373281731 | GALT | c.*152+1G>T (n.*152+1G>T) c.564+1G>T (n.564+1G>T) c.237+1G>T (n.237+1G>T) n.820+1G>T n.723+1G>T n.1158+1G>T n.949+1G>T n.339+1G>T c.*308+1G>T (n.*308+1G>T) n.810+1G>T c.*184+1G>T (n.*184+1G>T) n.1036+1G>T c.*251+1G>T (n.*251+1G>T) n.913+1G>T n.720+1G>T n.568+1G>T n.385+1G>T c.551+1G>T c.309+1G>T (n.309+1G>T) n.685+1G>T n.1126+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648173T>A | CA373281735 | GALT | c.*152+2T>A (n.*152+2T>A) c.564+2T>A (n.564+2T>A) c.237+2T>A (n.237+2T>A) n.820+2T>A n.723+2T>A n.1158+2T>A n.949+2T>A n.339+2T>A c.*308+2T>A (n.*308+2T>A) n.810+2T>A c.*184+2T>A (n.*184+2T>A) n.1036+2T>A c.*251+2T>A (n.*251+2T>A) n.913+2T>A n.720+2T>A n.568+2T>A n.385+2T>A c.551+2T>A c.309+2T>A (n.309+2T>A) n.685+2T>A n.1126+2T>A | |
| 9 | g.34648173T>C | CA373281738 | GALT | c.*152+2T>C (n.*152+2T>C) c.564+2T>C (n.564+2T>C) c.237+2T>C (n.237+2T>C) n.820+2T>C n.723+2T>C n.1158+2T>C n.949+2T>C n.339+2T>C c.*308+2T>C (n.*308+2T>C) n.810+2T>C c.*184+2T>C (n.*184+2T>C) n.1036+2T>C c.*251+2T>C (n.*251+2T>C) n.913+2T>C n.720+2T>C n.568+2T>C n.385+2T>C c.551+2T>C c.309+2T>C (n.309+2T>C) n.685+2T>C n.1126+2T>C | |
| 9 | g.34648173T>G | CA373281737 | GALT | c.*152+2T>G (n.*152+2T>G) c.564+2T>G (n.564+2T>G) c.237+2T>G (n.237+2T>G) n.820+2T>G n.723+2T>G n.1158+2T>G n.949+2T>G n.339+2T>G c.*308+2T>G (n.*308+2T>G) n.810+2T>G c.*184+2T>G (n.*184+2T>G) n.1036+2T>G c.*251+2T>G (n.*251+2T>G) n.913+2T>G n.720+2T>G n.568+2T>G n.385+2T>G c.551+2T>G c.309+2T>G (n.309+2T>G) n.685+2T>G n.1126+2T>G | |
| 9 | g.34648173_34648174insGAGCGCG | CA915757725 | GALT | c.*152+2_*152+3insGAGCGCG (n.*152+2_*152+3insGAGCGCG) c.564+2_564+3insGAGCGCG (n.564+2_564+3insGAGCGCG) c.237+2_237+3insGAGCGCG (n.237+2_237+3insGAGCGCG) n.820+2_820+3insGAGCGCG n.723+2_723+3insGAGCGCG n.1158+2_1158+3insGAGCGCG n.949+2_949+3insGAGCGCG n.339+2_339+3insGAGCGCG c.*308+2_*308+3insGAGCGCG (n.*308+2_*308+3insGAGCGCG) n.810+2_810+3insGAGCGCG c.*184+2_*184+3insGAGCGCG (n.*184+2_*184+3insGAGCGCG) n.1036+2_1036+3insGAGCGCG c.*251+2_*251+3insGAGCGCG (n.*251+2_*251+3insGAGCGCG) n.913+2_913+3insGAGCGCG n.720+2_720+3insGAGCGCG n.568+2_568+3insGAGCGCG n.385+2_385+3insGAGCGCG c.551+2_551+3insGAGCGCG c.309+2_309+3insGAGCGCG (n.309+2_309+3insGAGCGCG) n.685+2_685+3insGAGCGCG n.1126+2_1126+3insGAGCGCG | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648173_34648174insGGCGAGAG | CA2567520524 | GALT | c.*152+2_*152+3insGGCGAGAG (n.*152+2_*152+3insGGCGAGAG) c.564+2_564+3insGGCGAGAG (n.564+2_564+3insGGCGAGAG) c.237+2_237+3insGGCGAGAG (n.237+2_237+3insGGCGAGAG) n.820+2_820+3insGGCGAGAG n.723+2_723+3insGGCGAGAG n.1158+2_1158+3insGGCGAGAG n.949+2_949+3insGGCGAGAG n.339+2_339+3insGGCGAGAG c.*308+2_*308+3insGGCGAGAG (n.*308+2_*308+3insGGCGAGAG) n.810+2_810+3insGGCGAGAG c.*184+2_*184+3insGGCGAGAG (n.*184+2_*184+3insGGCGAGAG) n.1036+2_1036+3insGGCGAGAG c.*251+2_*251+3insGGCGAGAG (n.*251+2_*251+3insGGCGAGAG) n.913+2_913+3insGGCGAGAG n.720+2_720+3insGGCGAGAG n.568+2_568+3insGGCGAGAG n.385+2_385+3insGGCGAGAG c.551+2_551+3insGGCGAGAG c.309+2_309+3insGGCGAGAG (n.309+2_309+3insGGCGAGAG) n.685+2_685+3insGGCGAGAG n.1126+2_1126+3insGGCGAGAG | |
| 9 | g.34648173_34648174insTTTTACCGAATG | CA2499403044 | GALT | c.*152+2_*152+3insTTTTACCGAATG (n.*152+2_*152+3insTTTTACCGAATG) c.564+2_564+3insTTTTACCGAATG (n.564+2_564+3insTTTTACCGAATG) c.237+2_237+3insTTTTACCGAATG (n.237+2_237+3insTTTTACCGAATG) n.820+2_820+3insTTTTACCGAATG n.723+2_723+3insTTTTACCGAATG n.1158+2_1158+3insTTTTACCGAATG n.949+2_949+3insTTTTACCGAATG n.339+2_339+3insTTTTACCGAATG c.*308+2_*308+3insTTTTACCGAATG (n.*308+2_*308+3insTTTTACCGAATG) n.810+2_810+3insTTTTACCGAATG c.*184+2_*184+3insTTTTACCGAATG (n.*184+2_*184+3insTTTTACCGAATG) n.1036+2_1036+3insTTTTACCGAATG c.*251+2_*251+3insTTTTACCGAATG (n.*251+2_*251+3insTTTTACCGAATG) n.913+2_913+3insTTTTACCGAATG n.720+2_720+3insTTTTACCGAATG n.568+2_568+3insTTTTACCGAATG n.385+2_385+3insTTTTACCGAATG c.551+2_551+3insTTTTACCGAATG c.309+2_309+3insTTTTACCGAATG (n.309+2_309+3insTTTTACCGAATG) n.685+2_685+3insTTTTACCGAATG n.1126+2_1126+3insTTTTACCGAATG | |
| 9 | g.34648174A= | CA1845638254 | GALT | c.*152+3A= (n.*152+3A=) c.564+3A= (n.564+3A=) c.237+3A= (n.237+3A=) n.820+3A= n.723+3A= n.1158+3A= n.949+3A= n.339+3A= c.*308+3A= (n.*308+3A=) n.810+3A= c.*184+3A= (n.*184+3A=) n.1036+3A= c.*251+3A= (n.*251+3A=) n.913+3A= n.720+3A= n.568+3A= n.385+3A= c.551+3A= c.309+3A= (n.309+3A=) n.685+3A= n.1126+3A= | |
| 9 | g.34648174A>G | CA5036154 | GALT | c.*152+3A>G (n.*152+3A>G) c.564+3A>G (n.564+3A>G) c.237+3A>G (n.237+3A>G) n.820+3A>G n.723+3A>G n.1158+3A>G n.949+3A>G n.339+3A>G c.*308+3A>G (n.*308+3A>G) n.810+3A>G c.*184+3A>G (n.*184+3A>G) n.1036+3A>G c.*251+3A>G (n.*251+3A>G) n.913+3A>G n.720+3A>G n.568+3A>G n.385+3A>G c.551+3A>G c.309+3A>G (n.309+3A>G) n.685+3A>G n.1126+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648175_34648176delinsAG | CA1845638258 | GALT | c.*152+4_*152+5delinsAG (n.*152+4_*152+5delinsAG) c.564+4_564+5delinsAG (n.564+4_564+5delinsAG) c.237+4_237+5delinsAG (n.237+4_237+5delinsAG) n.820+4_820+5delinsAG n.723+4_723+5delinsAG n.1158+4_1158+5delinsAG n.949+4_949+5delinsAG n.339+4_339+5delinsAG c.*308+4_*308+5delinsAG (n.*308+4_*308+5delinsAG) n.810+4_810+5delinsAG c.*184+4_*184+5delinsAG (n.*184+4_*184+5delinsAG) n.1036+4_1036+5delinsAG c.*251+4_*251+5delinsAG (n.*251+4_*251+5delinsAG) n.913+4_913+5delinsAG n.720+4_720+5delinsAG n.568+4_568+5delinsAG n.385+4_385+5delinsAG c.551+4_551+5delinsAG c.309+4_309+5delinsAG (n.309+4_309+5delinsAG) n.685+4_685+5delinsAG n.1126+4_1126+5delinsAG | |
| 9 | g.34648178del | CA1123157215 | GALT | c.*152+7del (n.*152+7del) c.564+7del (n.564+7del) c.237+7del (n.237+7del) n.820+7del n.723+7del n.1158+7del n.949+7del n.339+7del c.*308+7del (n.*308+7del) n.810+7del c.*184+7del (n.*184+7del) n.1036+7del c.*251+7del (n.*251+7del) n.913+7del n.720+7del n.568+7del n.385+7del c.551+7del c.309+7del (n.309+7del) n.685+7del n.1126+7del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648176_34648177insT | CA2511855434 | GALT | c.*152+5_*152+6insT (n.*152+5_*152+6insT) c.564+5_564+6insT (n.564+5_564+6insT) c.237+5_237+6insT (n.237+5_237+6insT) n.820+5_820+6insT n.723+5_723+6insT n.1158+5_1158+6insT n.949+5_949+6insT n.339+5_339+6insT c.*308+5_*308+6insT (n.*308+5_*308+6insT) n.810+5_810+6insT c.*184+5_*184+6insT (n.*184+5_*184+6insT) n.1036+5_1036+6insT c.*251+5_*251+6insT (n.*251+5_*251+6insT) n.913+5_913+6insT n.720+5_720+6insT n.568+5_568+6insT n.385+5_385+6insT c.551+5_551+6insT c.309+5_309+6insT (n.309+5_309+6insT) n.685+5_685+6insT n.1126+5_1126+6insT | |
| 9 | g.34648176_34648177insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT | CA2547228391 | GALT | c.*152+5_*152+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT (n.*152+5_*152+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT) c.564+5_564+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT (n.564+5_564+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT) c.237+5_237+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT (n.237+5_237+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT) n.820+5_820+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT n.723+5_723+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT n.1158+5_1158+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT n.949+5_949+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT n.339+5_339+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT c.*308+5_*308+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT (n.*308+5_*308+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT) n.810+5_810+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT c.*184+5_*184+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT (n.*184+5_*184+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT) n.1036+5_1036+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT c.*251+5_*251+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT (n.*251+5_*251+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT) n.913+5_913+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT n.720+5_720+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT n.568+5_568+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT n.385+5_385+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT c.551+5_551+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT c.309+5_309+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT (n.309+5_309+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT) n.685+5_685+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT n.1126+5_1126+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT | |
| 9 | g.34648176_34648177insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT | CA915757726 | GALT | c.*152+5_*152+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT (n.*152+5_*152+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT) c.564+5_564+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT (n.564+5_564+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT) c.237+5_237+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT (n.237+5_237+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT) n.820+5_820+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT n.723+5_723+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT n.1158+5_1158+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT n.949+5_949+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT n.339+5_339+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT c.*308+5_*308+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT (n.*308+5_*308+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT) n.810+5_810+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT c.*184+5_*184+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT (n.*184+5_*184+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT) n.1036+5_1036+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT c.*251+5_*251+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT (n.*251+5_*251+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT) n.913+5_913+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT n.720+5_720+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT n.568+5_568+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT n.385+5_385+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT c.551+5_551+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT c.309+5_309+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT (n.309+5_309+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT) n.685+5_685+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT n.1126+5_1126+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648177G>A | CA587568355 | GALT | c.*152+6G>A (n.*152+6G>A) c.564+6G>A (n.564+6G>A) c.237+6G>A (n.237+6G>A) n.820+6G>A n.723+6G>A n.1158+6G>A n.949+6G>A n.339+6G>A c.*308+6G>A (n.*308+6G>A) n.810+6G>A c.*184+6G>A (n.*184+6G>A) n.1036+6G>A c.*251+6G>A (n.*251+6G>A) n.913+6G>A n.720+6G>A n.568+6G>A n.385+6G>A c.551+6G>A c.309+6G>A (n.309+6G>A) n.685+6G>A n.1126+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648177G>C | CA1845638263 | GALT | c.*152+6G>C (n.*152+6G>C) c.564+6G>C (n.564+6G>C) c.237+6G>C (n.237+6G>C) n.820+6G>C n.723+6G>C n.1158+6G>C n.949+6G>C n.339+6G>C c.*308+6G>C (n.*308+6G>C) n.810+6G>C c.*184+6G>C (n.*184+6G>C) n.1036+6G>C c.*251+6G>C (n.*251+6G>C) n.913+6G>C n.720+6G>C n.568+6G>C n.385+6G>C c.551+6G>C c.309+6G>C (n.309+6G>C) n.685+6G>C n.1126+6G>C | dbSNP |
| 9 | g.34648177G= | CA1845638262 | GALT | c.*152+6G= (n.*152+6G=) c.564+6G= (n.564+6G=) c.237+6G= (n.237+6G=) n.820+6G= n.723+6G= n.1158+6G= n.949+6G= n.339+6G= c.*308+6G= (n.*308+6G=) n.810+6G= c.*184+6G= (n.*184+6G=) n.1036+6G= c.*251+6G= (n.*251+6G=) n.913+6G= n.720+6G= n.568+6G= n.385+6G= c.551+6G= c.309+6G= (n.309+6G=) n.685+6G= n.1126+6G= | |
| 9 | g.34648179_34648196del | CA2689808696 | GALT | c.*152+8_*152+25del (n.*152+8_*152+25del) c.564+8_564+25del (n.564+8_564+25del) c.237+8_237+25del (n.237+8_237+25del) n.820+8_820+25del n.723+8_723+25del n.1158+8_1158+25del n.949+8_949+25del n.339+8_339+25del c.*308+8_*308+25del (n.*308+8_*308+25del) n.810+8_810+25del c.*184+8_*184+25del (n.*184+8_*184+25del) n.1036+8_1036+25del c.*251+8_*251+25del (n.*251+8_*251+25del) n.913+8_913+25del n.720+8_720+25del n.568+8_568+25del n.385+8_385+25del c.551+8_551+25del c.309+8_309+25del (n.309+8_309+25del) n.685+8_685+25del n.1126+8_1126+25del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648178G>A | CA5036155 | GALT | c.*152+7G>A (n.*152+7G>A) c.564+7G>A (n.564+7G>A) c.237+7G>A (n.237+7G>A) n.820+7G>A n.723+7G>A n.1158+7G>A n.949+7G>A n.339+7G>A c.*308+7G>A (n.*308+7G>A) n.810+7G>A c.*184+7G>A (n.*184+7G>A) n.1036+7G>A c.*251+7G>A (n.*251+7G>A) n.913+7G>A n.720+7G>A n.568+7G>A n.385+7G>A c.551+7G>A c.309+7G>A (n.309+7G>A) n.685+7G>A n.1126+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648178G>C | CA915757727 | GALT | c.*152+7G>C (n.*152+7G>C) c.564+7G>C (n.564+7G>C) c.237+7G>C (n.237+7G>C) n.820+7G>C n.723+7G>C n.1158+7G>C n.949+7G>C n.339+7G>C c.*308+7G>C (n.*308+7G>C) n.810+7G>C c.*184+7G>C (n.*184+7G>C) n.1036+7G>C c.*251+7G>C (n.*251+7G>C) n.913+7G>C n.720+7G>C n.568+7G>C n.385+7G>C c.551+7G>C c.309+7G>C (n.309+7G>C) n.685+7G>C n.1126+7G>C | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648178G= | CA1845638269 | GALT | c.*152+7G= (n.*152+7G=) c.564+7G= (n.564+7G=) c.237+7G= (n.237+7G=) n.820+7G= n.723+7G= n.1158+7G= n.949+7G= n.339+7G= c.*308+7G= (n.*308+7G=) n.810+7G= c.*184+7G= (n.*184+7G=) n.1036+7G= c.*251+7G= (n.*251+7G=) n.913+7G= n.720+7G= n.568+7G= n.385+7G= c.551+7G= c.309+7G= (n.309+7G=) n.685+7G= n.1126+7G= | |
| 9 | g.34648178G>T | CA2573144587 | GALT | c.*152+7G>T (n.*152+7G>T) c.564+7G>T (n.564+7G>T) c.237+7G>T (n.237+7G>T) n.820+7G>T n.723+7G>T n.1158+7G>T n.949+7G>T n.339+7G>T c.*308+7G>T (n.*308+7G>T) n.810+7G>T c.*184+7G>T (n.*184+7G>T) n.1036+7G>T c.*251+7G>T (n.*251+7G>T) n.913+7G>T n.720+7G>T n.568+7G>T n.385+7G>T c.551+7G>T c.309+7G>T (n.309+7G>T) n.685+7G>T n.1126+7G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648178_34648179insCGAGAGAAGA | CA2558281425 | GALT | c.*152+7_*152+8insCGAGAGAAGA (n.*152+7_*152+8insCGAGAGAAGA) c.564+7_564+8insCGAGAGAAGA (n.564+7_564+8insCGAGAGAAGA) c.237+7_237+8insCGAGAGAAGA (n.237+7_237+8insCGAGAGAAGA) n.820+7_820+8insCGAGAGAAGA n.723+7_723+8insCGAGAGAAGA n.1158+7_1158+8insCGAGAGAAGA n.949+7_949+8insCGAGAGAAGA n.339+7_339+8insCGAGAGAAGA c.*308+7_*308+8insCGAGAGAAGA (n.*308+7_*308+8insCGAGAGAAGA) n.810+7_810+8insCGAGAGAAGA c.*184+7_*184+8insCGAGAGAAGA (n.*184+7_*184+8insCGAGAGAAGA) n.1036+7_1036+8insCGAGAGAAGA c.*251+7_*251+8insCGAGAGAAGA (n.*251+7_*251+8insCGAGAGAAGA) n.913+7_913+8insCGAGAGAAGA n.720+7_720+8insCGAGAGAAGA n.568+7_568+8insCGAGAGAAGA n.385+7_385+8insCGAGAGAAGA c.551+7_551+8insCGAGAGAAGA c.309+7_309+8insCGAGAGAAGA (n.309+7_309+8insCGAGAGAAGA) n.685+7_685+8insCGAGAGAAGA n.1126+7_1126+8insCGAGAGAAGA | |
| 9 | g.34648179T>C | CA2573144588 | GALT | c.*152+8T>C (n.*152+8T>C) c.564+8T>C (n.564+8T>C) c.237+8T>C (n.237+8T>C) n.820+8T>C n.723+8T>C n.1158+8T>C n.949+8T>C n.339+8T>C c.*308+8T>C (n.*308+8T>C) n.810+8T>C c.*184+8T>C (n.*184+8T>C) n.1036+8T>C c.*251+8T>C (n.*251+8T>C) n.913+8T>C n.720+8T>C n.568+8T>C n.385+8T>C c.551+8T>C c.309+8T>C (n.309+8T>C) n.685+8T>C n.1126+8T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648179_34648180insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT | CA2555660387 | GALT | c.*152+8_*152+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT (n.*152+8_*152+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT) c.564+8_564+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT (n.564+8_564+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT) c.237+8_237+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT (n.237+8_237+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT) n.820+8_820+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT n.723+8_723+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT n.1158+8_1158+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT n.949+8_949+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT n.339+8_339+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT c.*308+8_*308+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT (n.*308+8_*308+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT) n.810+8_810+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT c.*184+8_*184+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT (n.*184+8_*184+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT) n.1036+8_1036+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT c.*251+8_*251+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT (n.*251+8_*251+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT) n.913+8_913+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT n.720+8_720+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT n.568+8_568+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT n.385+8_385+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT c.551+8_551+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT c.309+8_309+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT (n.309+8_309+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT) n.685+8_685+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT n.1126+8_1126+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT | |
| 9 | g.34648179_34648180insAAAGCACAAC | CA2530880421 | GALT | c.*152+8_*152+9insAAAGCACAAC (n.*152+8_*152+9insAAAGCACAAC) c.564+8_564+9insAAAGCACAAC (n.564+8_564+9insAAAGCACAAC) c.237+8_237+9insAAAGCACAAC (n.237+8_237+9insAAAGCACAAC) n.820+8_820+9insAAAGCACAAC n.723+8_723+9insAAAGCACAAC n.1158+8_1158+9insAAAGCACAAC n.949+8_949+9insAAAGCACAAC n.339+8_339+9insAAAGCACAAC c.*308+8_*308+9insAAAGCACAAC (n.*308+8_*308+9insAAAGCACAAC) n.810+8_810+9insAAAGCACAAC c.*184+8_*184+9insAAAGCACAAC (n.*184+8_*184+9insAAAGCACAAC) n.1036+8_1036+9insAAAGCACAAC c.*251+8_*251+9insAAAGCACAAC (n.*251+8_*251+9insAAAGCACAAC) n.913+8_913+9insAAAGCACAAC n.720+8_720+9insAAAGCACAAC n.568+8_568+9insAAAGCACAAC n.385+8_385+9insAAAGCACAAC c.551+8_551+9insAAAGCACAAC c.309+8_309+9insAAAGCACAAC (n.309+8_309+9insAAAGCACAAC) n.685+8_685+9insAAAGCACAAC n.1126+8_1126+9insAAAGCACAAC | |
| 9 | g.34648180del | CA2579371289 | GALT | c.*152+9del (n.*152+9del) c.564+9del (n.564+9del) c.237+9del (n.237+9del) n.820+9del n.723+9del n.1158+9del n.949+9del n.339+9del c.*308+9del (n.*308+9del) n.810+9del c.*184+9del (n.*184+9del) n.1036+9del c.*251+9del (n.*251+9del) n.913+9del n.720+9del n.568+9del n.385+9del c.551+9del c.309+9del (n.309+9del) n.685+9del n.1126+9del | |
| 9 | g.34648180G>A | CA5036156 | GALT | c.*152+9G>A (n.*152+9G>A) c.564+9G>A (n.564+9G>A) c.237+9G>A (n.237+9G>A) n.820+9G>A n.723+9G>A n.1158+9G>A n.949+9G>A n.339+9G>A c.*308+9G>A (n.*308+9G>A) n.810+9G>A c.*184+9G>A (n.*184+9G>A) n.1036+9G>A c.*251+9G>A (n.*251+9G>A) n.913+9G>A n.720+9G>A n.568+9G>A n.385+9G>A c.551+9G>A c.309+9G>A (n.309+9G>A) n.685+9G>A n.1126+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648180G= | CA1845638278 | GALT | c.*152+9G= (n.*152+9G=) c.564+9G= (n.564+9G=) c.237+9G= (n.237+9G=) n.820+9G= n.723+9G= n.1158+9G= n.949+9G= n.339+9G= c.*308+9G= (n.*308+9G=) n.810+9G= c.*184+9G= (n.*184+9G=) n.1036+9G= c.*251+9G= (n.*251+9G=) n.913+9G= n.720+9G= n.568+9G= n.385+9G= c.551+9G= c.309+9G= (n.309+9G=) n.685+9G= n.1126+9G= | |
| 9 | g.34648184G>A | CA2689808697 | GALT | c.*152+13G>A (n.*152+13G>A) c.564+13G>A (n.564+13G>A) c.237+13G>A (n.237+13G>A) n.820+13G>A n.723+13G>A n.1158+13G>A n.949+13G>A n.339+13G>A c.*308+13G>A (n.*308+13G>A) n.810+13G>A c.*184+13G>A (n.*184+13G>A) n.1036+13G>A c.*251+13G>A (n.*251+13G>A) n.913+13G>A n.720+13G>A n.568+13G>A n.385+13G>A c.551+13G>A c.309+13G>A (n.309+13G>A) n.685+13G>A n.1126+13G>A | gnomAD v4 |