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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648146G>A | CA246539 | GALT | c.*127G>A (n.*127G>A) c.539G>A (p.Cys180Tyr) c.212G>A (p.Cys71Tyr) n.878G>A n.795G>A n.698G>A n.1133G>A n.924G>A n.314G>A c.*283G>A (n.*283G>A) n.785G>A c.*159G>A (n.*159G>A) n.1011G>A c.*226G>A (n.*226G>A) n.888G>A n.695G>A n.543G>A n.360G>A c.526G>A c.284G>A (p.Cys95Tyr) n.660G>A n.1101G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648146G>C | CA373281557 | GALT | c.*127G>C (n.*127G>C) c.539G>C (p.Cys180Ser) c.212G>C (p.Cys71Ser) n.878G>C n.795G>C n.698G>C n.1133G>C n.924G>C n.314G>C c.*283G>C (n.*283G>C) n.785G>C c.*159G>C (n.*159G>C) n.1011G>C c.*226G>C (n.*226G>C) n.888G>C n.695G>C n.543G>C n.360G>C c.526G>C c.284G>C (p.Cys95Ser) n.660G>C n.1101G>C | |
| 9 | g.34648146G= | CA1845638066 | GALT | c.*127G= (n.*127G=) c.539G= (p.Cys180=) c.212G= (p.Cys71=) n.878G= n.795G= n.698G= n.1133G= n.924G= n.314G= c.*283G= (n.*283G=) n.785G= c.*159G= (n.*159G=) n.1011G= c.*226G= (n.*226G=) n.888G= n.695G= n.543G= n.360G= c.526G= c.284G= (p.Cys95=) n.660G= n.1101G= | |
| 9 | g.34648146G>T | CA259427 | GALT | c.*127G>T (n.*127G>T) c.539G>T (p.Cys180Phe) c.212G>T (p.Cys71Phe) n.878G>T n.795G>T n.698G>T n.1133G>T n.924G>T n.314G>T c.*283G>T (n.*283G>T) n.785G>T c.*159G>T (n.*159G>T) n.1011G>T c.*226G>T (n.*226G>T) n.888G>T n.695G>T n.543G>T n.360G>T c.526G>T c.284G>T (p.Cys95Phe) n.660G>T n.1101G>T | dbSNP |
| 9 | g.34648147T>A | CA373281564 | GALT | c.*128T>A (n.*128T>A) c.540T>A (p.Cys180Ter) c.213T>A (p.Cys71Ter) n.879T>A n.796T>A n.699T>A n.1134T>A n.925T>A n.315T>A c.*284T>A (n.*284T>A) n.786T>A c.*160T>A (n.*160T>A) n.1012T>A c.*227T>A (n.*227T>A) n.889T>A n.696T>A n.544T>A n.361T>A c.527T>A c.285T>A (p.Cys95Ter) n.661T>A n.1102T>A | |
| 9 | g.34648147T>C | CA464401884 | GALT | c.*128T>C (n.*128T>C) c.540T>C (p.Cys180=) c.213T>C (p.Cys71=) n.879T>C n.796T>C n.699T>C n.1134T>C n.925T>C n.315T>C c.*284T>C (n.*284T>C) n.786T>C c.*160T>C (n.*160T>C) n.1012T>C c.*227T>C (n.*227T>C) n.889T>C n.696T>C n.544T>C n.361T>C c.527T>C c.285T>C (p.Cys95=) n.661T>C n.1102T>C | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648147T>G | CA373281566 | GALT | c.*128T>G (n.*128T>G) c.540T>G (p.Cys180Trp) c.213T>G (p.Cys71Trp) n.879T>G n.796T>G n.699T>G n.1134T>G n.925T>G n.315T>G c.*284T>G (n.*284T>G) n.786T>G c.*160T>G (n.*160T>G) n.1012T>G c.*227T>G (n.*227T>G) n.889T>G n.696T>G n.544T>G n.361T>G c.527T>G c.285T>G (p.Cys95Trp) n.661T>G n.1102T>G | |
| 9 | g.34648148T>A | CA373281569 | GALT | c.*129T>A (n.*129T>A) c.541T>A (p.Ser181Thr) c.214T>A (p.Ser72Thr) n.880T>A n.797T>A n.700T>A n.1135T>A n.926T>A n.316T>A c.*285T>A (n.*285T>A) n.787T>A c.*161T>A (n.*161T>A) n.1013T>A c.*228T>A (n.*228T>A) n.890T>A n.697T>A n.545T>A n.362T>A c.528T>A c.286T>A (p.Ser96Thr) n.662T>A n.1103T>A | |
| 9 | g.34648148T>C | CA373281573 | GALT | c.*129T>C (n.*129T>C) c.541T>C (p.Ser181Pro) c.214T>C (p.Ser72Pro) n.880T>C n.797T>C n.700T>C n.1135T>C n.926T>C n.316T>C c.*285T>C (n.*285T>C) n.787T>C c.*161T>C (n.*161T>C) n.1013T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.890T>C n.697T>C n.545T>C n.362T>C c.528T>C c.286T>C (p.Ser96Pro) n.662T>C n.1103T>C | |
| 9 | g.34648148T>G | CA259429 | GALT | c.*129T>G (n.*129T>G) c.541T>G (p.Ser181Ala) c.214T>G (p.Ser72Ala) n.880T>G n.797T>G n.700T>G n.1135T>G n.926T>G n.316T>G c.*285T>G (n.*285T>G) n.787T>G c.*161T>G (n.*161T>G) n.1013T>G c.*228T>G (n.*228T>G) n.890T>G n.697T>G n.545T>G n.362T>G c.528T>G c.286T>G (p.Ser96Ala) n.662T>G n.1103T>G | dbSNP |
| 9 | g.34648148T= | CA1845638082 | GALT | c.*129T= (n.*129T=) c.541T= (p.Ser181=) c.214T= (p.Ser72=) n.880T= n.797T= n.700T= n.1135T= n.926T= n.316T= c.*285T= (n.*285T=) n.787T= c.*161T= (n.*161T=) n.1013T= c.*228T= (n.*228T=) n.890T= n.697T= n.545T= n.362T= c.528T= c.286T= (p.Ser96=) n.662T= n.1103T= | |
| 9 | g.34648149C>A | CA373281576 | GALT | c.*130C>A (n.*130C>A) c.542C>A (p.Ser181Tyr) c.215C>A (p.Ser72Tyr) n.881C>A n.798C>A n.701C>A n.1136C>A n.927C>A n.317C>A c.*286C>A (n.*286C>A) n.788C>A c.*162C>A (n.*162C>A) n.1014C>A c.*229C>A (n.*229C>A) n.891C>A n.698C>A n.546C>A n.363C>A c.529C>A c.287C>A (p.Ser96Tyr) n.663C>A n.1104C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648149C= | CA1845638100 | GALT | c.*130C= (n.*130C=) c.542C= (p.Ser181=) c.215C= (p.Ser72=) n.881C= n.798C= n.701C= n.1136C= n.927C= n.317C= c.*286C= (n.*286C=) n.788C= c.*162C= (n.*162C=) n.1014C= c.*229C= (n.*229C=) n.891C= n.698C= n.546C= n.363C= c.529C= c.287C= (p.Ser96=) n.663C= n.1104C= | |
| 9 | g.34648149C>G | CA373281577 | GALT | c.*130C>G (n.*130C>G) c.542C>G (p.Ser181Cys) c.215C>G (p.Ser72Cys) n.881C>G n.798C>G n.701C>G n.1136C>G n.927C>G n.317C>G c.*286C>G (n.*286C>G) n.788C>G c.*162C>G (n.*162C>G) n.1014C>G c.*229C>G (n.*229C>G) n.891C>G n.698C>G n.546C>G n.363C>G c.529C>G c.287C>G (p.Ser96Cys) n.663C>G n.1104C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648149C>T | CA259430 | GALT | c.*130C>T (n.*130C>T) c.542C>T (p.Ser181Phe) c.215C>T (p.Ser72Phe) n.881C>T n.798C>T n.701C>T n.1136C>T n.927C>T n.317C>T c.*286C>T (n.*286C>T) n.788C>T c.*162C>T (n.*162C>T) n.1014C>T c.*229C>T (n.*229C>T) n.891C>T n.698C>T n.546C>T n.363C>T c.529C>T c.287C>T (p.Ser96Phe) n.663C>T n.1104C>T | dbSNP |
| 9 | g.34648150T>A | CA464401887 | GALT | c.*131T>A (n.*131T>A) c.543T>A (p.Ser181=) c.216T>A (p.Ser72=) n.882T>A n.799T>A n.702T>A n.1137T>A n.928T>A n.318T>A c.*287T>A (n.*287T>A) n.789T>A c.*163T>A (n.*163T>A) n.1015T>A c.*230T>A (n.*230T>A) n.892T>A n.699T>A n.547T>A n.364T>A c.530T>A c.288T>A (p.Ser96=) n.664T>A n.1105T>A | |
| 9 | g.34648150T>C | CA464401886 | GALT | c.*131T>C (n.*131T>C) c.543T>C (p.Ser181=) c.216T>C (p.Ser72=) n.882T>C n.799T>C n.702T>C n.1137T>C n.928T>C n.318T>C c.*287T>C (n.*287T>C) n.789T>C c.*163T>C (n.*163T>C) n.1015T>C c.*230T>C (n.*230T>C) n.892T>C n.699T>C n.547T>C n.364T>C c.530T>C c.288T>C (p.Ser96=) n.664T>C n.1105T>C | |
| 9 | g.34648150T>G | CA464401885 | GALT | c.*131T>G (n.*131T>G) c.543T>G (p.Ser181=) c.216T>G (p.Ser72=) n.882T>G n.799T>G n.702T>G n.1137T>G n.928T>G n.318T>G c.*287T>G (n.*287T>G) n.789T>G c.*163T>G (n.*163T>G) n.1015T>G c.*230T>G (n.*230T>G) n.892T>G n.699T>G n.547T>G n.364T>G c.530T>G c.288T>G (p.Ser96=) n.664T>G n.1105T>G | |
| 9 | g.34648151A>C | CA373281587 | GALT | c.*132A>C (n.*132A>C) c.544A>C (p.Asn182His) c.217A>C (p.Asn73His) n.883A>C n.800A>C n.703A>C n.1138A>C n.929A>C n.319A>C c.*288A>C (n.*288A>C) n.790A>C c.*164A>C (n.*164A>C) n.1016A>C c.*231A>C (n.*231A>C) n.893A>C n.700A>C n.548A>C n.365A>C c.531A>C c.289A>C (p.Asn97His) n.665A>C n.1106A>C | |
| 9 | g.34648151A>G | CA373281590 | GALT | c.*132A>G (n.*132A>G) c.544A>G (p.Asn182Asp) c.217A>G (p.Asn73Asp) n.883A>G n.800A>G n.703A>G n.1138A>G n.929A>G n.319A>G c.*288A>G (n.*288A>G) n.790A>G c.*164A>G (n.*164A>G) n.1016A>G c.*231A>G (n.*231A>G) n.893A>G n.700A>G n.548A>G n.365A>G c.531A>G c.289A>G (p.Asn97Asp) n.665A>G n.1106A>G | |
| 9 | g.34648151A>T | CA373281594 | GALT | c.*132A>T (n.*132A>T) c.544A>T (p.Asn182Tyr) c.217A>T (p.Asn73Tyr) n.883A>T n.800A>T n.703A>T n.1138A>T n.929A>T n.319A>T c.*288A>T (n.*288A>T) n.790A>T c.*164A>T (n.*164A>T) n.1016A>T c.*231A>T (n.*231A>T) n.893A>T n.700A>T n.548A>T n.365A>T c.531A>T c.289A>T (p.Asn97Tyr) n.665A>T n.1106A>T | |
| 9 | g.34648152A>C | CA373281599 | GALT | c.*133A>C (n.*133A>C) c.545A>C (p.Asn182Thr) c.218A>C (p.Asn73Thr) n.884A>C n.801A>C n.704A>C n.1139A>C n.930A>C n.320A>C c.*289A>C (n.*289A>C) n.791A>C c.*165A>C (n.*165A>C) n.1017A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.894A>C n.701A>C n.549A>C n.366A>C c.532A>C c.290A>C (p.Asn97Thr) n.666A>C n.1107A>C | |
| 9 | g.34648152A>G | CA373281601 | GALT | c.*133A>G (n.*133A>G) c.545A>G (p.Asn182Ser) c.218A>G (p.Asn73Ser) n.884A>G n.801A>G n.704A>G n.1139A>G n.930A>G n.320A>G c.*289A>G (n.*289A>G) n.791A>G c.*165A>G (n.*165A>G) n.1017A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.894A>G n.701A>G n.549A>G n.366A>G c.532A>G c.290A>G (p.Asn97Ser) n.666A>G n.1107A>G | |
| 9 | g.34648152A>T | CA373281604 | GALT | c.*133A>T (n.*133A>T) c.545A>T (p.Asn182Ile) c.218A>T (p.Asn73Ile) n.884A>T n.801A>T n.704A>T n.1139A>T n.930A>T n.320A>T c.*289A>T (n.*289A>T) n.791A>T c.*165A>T (n.*165A>T) n.1017A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.894A>T n.701A>T n.549A>T n.366A>T c.532A>T c.290A>T (p.Asn97Ile) n.666A>T n.1107A>T | |
| 9 | g.34648160_34648165dup | CA2689808694 | GALT | c.*141_*146dup (n.*141_*146dup) c.553_558dup (p.His186_Cys187insProHis) c.226_231dup (p.His77_Cys78insProHis) n.892_897dup n.809_814dup n.712_717dup n.1147_1152dup n.938_943dup n.328_333dup c.*297_*302dup (n.*297_*302dup) n.799_804dup c.*173_*178dup (n.*173_*178dup) n.1025_1030dup c.*240_*245dup (n.*240_*245dup) n.902_907dup n.709_714dup n.557_562dup n.374_379dup c.540_545dup c.298_303dup (p.His101_Cys102insProHis) n.674_679dup n.1115_1120dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648153C>A | CA373281608 | GALT | c.*134C>A (n.*134C>A) c.546C>A (p.Asn182Lys) c.219C>A (p.Asn73Lys) n.885C>A n.802C>A n.705C>A n.1140C>A n.931C>A n.321C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.792C>A c.*166C>A (n.*166C>A) n.1018C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.895C>A n.702C>A n.550C>A n.367C>A c.533C>A c.291C>A (p.Asn97Lys) n.667C>A n.1108C>A | |
| 9 | g.34648153C>G | CA373281610 | GALT | c.*134C>G (n.*134C>G) c.546C>G (p.Asn182Lys) c.219C>G (p.Asn73Lys) n.885C>G n.802C>G n.705C>G n.1140C>G n.931C>G n.321C>G c.*290C>G (n.*290C>G) n.792C>G c.*166C>G (n.*166C>G) n.1018C>G c.*233C>G (n.*233C>G) n.895C>G n.702C>G n.550C>G n.367C>G c.533C>G c.291C>G (p.Asn97Lys) n.667C>G n.1108C>G | |
| 9 | g.34648153C>T | CA464401888 | GALT | c.*134C>T (n.*134C>T) c.546C>T (p.Asn182=) c.219C>T (p.Asn73=) n.885C>T n.802C>T n.705C>T n.1140C>T n.931C>T n.321C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.792C>T c.*166C>T (n.*166C>T) n.1018C>T c.*233C>T (n.*233C>T) n.895C>T n.702C>T n.550C>T n.367C>T c.533C>T c.291C>T (p.Asn97=) n.667C>T n.1108C>T | |
| 9 | g.34648157dup | CA2695201555 | GALT | c.*138dup (n.*138dup) c.550dup (p.His184ProfsTer19) c.223dup (p.His75ProfsTer19) n.889dup n.806dup n.709dup n.1144dup n.935dup n.325dup c.*294dup (n.*294dup) n.796dup c.*170dup (n.*170dup) n.1022dup c.*237dup (n.*237dup) n.899dup n.706dup n.554dup n.371dup c.537dup c.295dup (p.His99ProfsTer19) n.671dup n.1112dup | ClinVar |
| 9 | g.34648157del | CA2580080393 | GALT | c.*138del (n.*138del) c.550del (p.His184ThrfsTer?) c.223del (p.His75ThrfsTer?) n.889del n.806del n.709del n.1144del n.935del n.325del c.*294del (n.*294del) n.796del c.*170del (n.*170del) n.1022del c.*237del (n.*237del) n.899del n.706del n.554del n.371del c.537del c.295del (p.His99ThrfsTer?) n.671del n.1112del | ClinVar |
| 9 | g.34648154C>A | CA252848 | GALT | c.*135C>A (n.*135C>A) c.547C>A (p.Pro183Thr) c.220C>A (p.Pro74Thr) n.886C>A n.803C>A n.706C>A n.1141C>A n.932C>A n.322C>A c.*291C>A (n.*291C>A) n.793C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.1019C>A c.*234C>A (n.*234C>A) n.896C>A n.703C>A n.551C>A n.368C>A c.534C>A c.292C>A (p.Pro98Thr) n.668C>A n.1109C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648154C= | CA1845638114 | GALT | c.*135C= (n.*135C=) c.547C= (p.Pro183=) c.220C= (p.Pro74=) n.886C= n.803C= n.706C= n.1141C= n.932C= n.322C= c.*291C= (n.*291C=) n.793C= c.*167C= (n.*167C=) n.1019C= c.*234C= (n.*234C=) n.896C= n.703C= n.551C= n.368C= c.534C= c.292C= (p.Pro98=) n.668C= n.1109C= | |
| 9 | g.34648154C>G | CA373281612 | GALT | c.*135C>G (n.*135C>G) c.547C>G (p.Pro183Ala) c.220C>G (p.Pro74Ala) n.886C>G n.803C>G n.706C>G n.1141C>G n.932C>G n.322C>G c.*291C>G (n.*291C>G) n.793C>G c.*167C>G (n.*167C>G) n.1019C>G c.*234C>G (n.*234C>G) n.896C>G n.703C>G n.551C>G n.368C>G c.534C>G c.292C>G (p.Pro98Ala) n.668C>G n.1109C>G | |
| 9 | g.34648154C>T | CA373281616 | GALT | c.*135C>T (n.*135C>T) c.547C>T (p.Pro183Ser) c.220C>T (p.Pro74Ser) n.886C>T n.803C>T n.706C>T n.1141C>T n.932C>T n.322C>T c.*291C>T (n.*291C>T) n.793C>T c.*167C>T (n.*167C>T) n.1019C>T c.*234C>T (n.*234C>T) n.896C>T n.703C>T n.551C>T n.368C>T c.534C>T c.292C>T (p.Pro98Ser) n.668C>T n.1109C>T | |
| 9 | g.34648155C>A | CA373281620 | GALT | c.*136C>A (n.*136C>A) c.548C>A (p.Pro183His) c.221C>A (p.Pro74His) n.887C>A n.804C>A n.707C>A n.1142C>A n.933C>A n.323C>A c.*292C>A (n.*292C>A) n.794C>A c.*168C>A (n.*168C>A) n.1020C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.897C>A n.704C>A n.552C>A n.369C>A c.535C>A c.293C>A (p.Pro98His) n.669C>A n.1110C>A | |
| 9 | g.34648155C= | CA1845638122 | GALT | c.*136C= (n.*136C=) c.548C= (p.Pro183=) c.221C= (p.Pro74=) n.887C= n.804C= n.707C= n.1142C= n.933C= n.323C= c.*292C= (n.*292C=) n.794C= c.*168C= (n.*168C=) n.1020C= c.*235C= (n.*235C=) n.897C= n.704C= n.552C= n.369C= c.535C= c.293C= (p.Pro98=) n.669C= n.1110C= | |
| 9 | g.34648155C>G | CA373281625 | GALT | c.*136C>G (n.*136C>G) c.548C>G (p.Pro183Arg) c.221C>G (p.Pro74Arg) n.887C>G n.804C>G n.707C>G n.1142C>G n.933C>G n.323C>G c.*292C>G (n.*292C>G) n.794C>G c.*168C>G (n.*168C>G) n.1020C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.897C>G n.704C>G n.552C>G n.369C>G c.535C>G c.293C>G (p.Pro98Arg) n.669C>G n.1110C>G | |
| 9 | g.34648155C>T | CA192669966 | GALT | c.*136C>T (n.*136C>T) c.548C>T (p.Pro183Leu) c.221C>T (p.Pro74Leu) n.887C>T n.804C>T n.707C>T n.1142C>T n.933C>T n.323C>T c.*292C>T (n.*292C>T) n.794C>T c.*168C>T (n.*168C>T) n.1020C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.897C>T n.704C>T n.552C>T n.369C>T c.535C>T c.293C>T (p.Pro98Leu) n.669C>T n.1110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648155_34648156insACAT | CA2539665956 | GALT | c.*136_*137insACAT (n.*136_*137insACAT) c.548_549insACAT (p.His186ProfsTer18) c.221_222insACAT (p.His77ProfsTer18) n.887_888insACAT n.804_805insACAT n.707_708insACAT n.1142_1143insACAT n.933_934insACAT n.323_324insACAT c.*292_*293insACAT (n.*292_*293insACAT) n.794_795insACAT c.*168_*169insACAT (n.*168_*169insACAT) n.1020_1021insACAT c.*235_*236insACAT (n.*235_*236insACAT) n.897_898insACAT n.704_705insACAT n.552_553insACAT n.369_370insACAT c.535_536insACAT c.293_294insACAT (p.His101ProfsTer18) n.669_670insACAT n.1110_1111insACAT | |
| 9 | g.34648156C>A | CA464401892 | GALT | c.*137C>A (n.*137C>A) c.549C>A (p.Pro183=) c.222C>A (p.Pro74=) n.888C>A n.805C>A n.708C>A n.1143C>A n.934C>A n.324C>A c.*293C>A (n.*293C>A) n.795C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.1021C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.898C>A n.705C>A n.553C>A n.370C>A c.536C>A c.294C>A (p.Pro98=) n.670C>A n.1111C>A | ClinVar |
| 9 | g.34648156C= | CA1845638125 | GALT | c.*137C= (n.*137C=) c.549C= (p.Pro183=) c.222C= (p.Pro74=) n.888C= n.805C= n.708C= n.1143C= n.934C= n.324C= c.*293C= (n.*293C=) n.795C= c.*169C= (n.*169C=) n.1021C= c.*236C= (n.*236C=) n.898C= n.705C= n.553C= n.370C= c.536C= c.294C= (p.Pro98=) n.670C= n.1111C= | |
| 9 | g.34648156C>G | CA464401889 | GALT | c.*137C>G (n.*137C>G) c.549C>G (p.Pro183=) c.222C>G (p.Pro74=) n.888C>G n.805C>G n.708C>G n.1143C>G n.934C>G n.324C>G c.*293C>G (n.*293C>G) n.795C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.1021C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.898C>G n.705C>G n.553C>G n.370C>G c.536C>G c.294C>G (p.Pro98=) n.670C>G n.1111C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648156C>T | CA464401891 | GALT | c.*137C>T (n.*137C>T) c.549C>T (p.Pro183=) c.222C>T (p.Pro74=) n.888C>T n.805C>T n.708C>T n.1143C>T n.934C>T n.324C>T c.*293C>T (n.*293C>T) n.795C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.1021C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.898C>T n.705C>T n.553C>T n.370C>T c.536C>T c.294C>T (p.Pro98=) n.670C>T n.1111C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648157C>A | CA373281631 | GALT | c.*138C>A (n.*138C>A) c.550C>A (p.His184Asn) c.223C>A (p.His75Asn) n.889C>A n.806C>A n.709C>A n.1144C>A n.935C>A n.325C>A c.*294C>A (n.*294C>A) n.796C>A c.*170C>A (n.*170C>A) n.1022C>A c.*237C>A (n.*237C>A) n.899C>A n.706C>A n.554C>A n.371C>A c.537C>A c.295C>A (p.His99Asn) n.671C>A n.1112C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648157C= | CA1845638132 | GALT | c.*138C= (n.*138C=) c.550C= (p.His184=) c.223C= (p.His75=) n.889C= n.806C= n.709C= n.1144C= n.935C= n.325C= c.*294C= (n.*294C=) n.796C= c.*170C= (n.*170C=) n.1022C= c.*237C= (n.*237C=) n.899C= n.706C= n.554C= n.371C= c.537C= c.295C= (p.His99=) n.671C= n.1112C= | |
| 9 | g.34648157C>G | CA259431 | GALT | c.*138C>G (n.*138C>G) c.550C>G (p.His184Asp) c.223C>G (p.His75Asp) n.889C>G n.806C>G n.709C>G n.1144C>G n.935C>G n.325C>G c.*294C>G (n.*294C>G) n.796C>G c.*170C>G (n.*170C>G) n.1022C>G c.*237C>G (n.*237C>G) n.899C>G n.706C>G n.554C>G n.371C>G c.537C>G c.295C>G (p.His99Asp) n.671C>G n.1112C>G | ClinVar dbSNP |