WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 9 | g.34648065_34648069del | CA587568347 | GALT | c.*96-50_*96-46del (n.*96-50_*96-46del) c.508-50_508-46del (n.508-50_508-46del) c.181-50_181-46del (n.181-50_181-46del) n.847-50_847-46del n.764-50_764-46del n.644-27_644-23del n.1052_1056del n.893-50_893-46del n.283-50_283-46del c.*252-50_*252-46del (n.*252-50_*252-46del) n.704_708del c.*128-50_*128-46del (n.*128-50_*128-46del) n.980-50_980-46del c.*145_*149del (n.*145_*149del) n.807_811del n.664-50_664-46del n.512-50_512-46del n.279_283del c.495-50_495-46del c.253-50_253-46del (n.253-50_253-46del) n.629-50_629-46del n.1070-50_1070-46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.34648067T>A | CA5036144 | GALT | c.*96-48T>A (n.*96-48T>A) c.508-48T>A (n.508-48T>A) c.181-48T>A (n.181-48T>A) n.847-48T>A n.764-48T>A n.644-25T>A n.1054T>A n.893-48T>A n.283-48T>A c.*252-48T>A (n.*252-48T>A) n.706T>A c.*128-48T>A (n.*128-48T>A) n.980-48T>A c.*147T>A (n.*147T>A) n.809T>A n.664-48T>A n.512-48T>A n.281T>A c.495-48T>A c.253-48T>A (n.253-48T>A) n.629-48T>A n.1070-48T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.34648068G>T | CA2689808688 | GALT | c.*96-47G>T (n.*96-47G>T) c.508-47G>T (n.508-47G>T) c.181-47G>T (n.181-47G>T) n.847-47G>T n.764-47G>T n.644-24G>T n.1055G>T n.893-47G>T n.283-47G>T c.*252-47G>T (n.*252-47G>T) n.707G>T c.*128-47G>T (n.*128-47G>T) n.980-47G>T c.*148G>T (n.*148G>T) n.810G>T n.664-47G>T n.512-47G>T n.282G>T c.495-47G>T c.253-47G>T (n.253-47G>T) n.629-47G>T n.1070-47G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648069A= | CA1845637825 | GALT | c.*96-46A= (n.*96-46A=) c.508-46A= (n.508-46A=) c.181-46A= (n.181-46A=) n.847-46A= n.764-46A= n.644-23A= n.1056A= n.893-46A= n.283-46A= c.*252-46A= (n.*252-46A=) n.708A= c.*128-46A= (n.*128-46A=) n.980-46A= c.*149A= (n.*149A=) n.811A= n.664-46A= n.512-46A= n.283A= c.495-46A= c.253-46A= (n.253-46A=) n.629-46A= n.1070-46A= | |
| 9 | g.34648069A>G | CA587568348 | GALT | c.*96-46A>G (n.*96-46A>G) c.508-46A>G (n.508-46A>G) c.181-46A>G (n.181-46A>G) n.847-46A>G n.764-46A>G n.644-23A>G n.1056A>G n.893-46A>G n.283-46A>G c.*252-46A>G (n.*252-46A>G) n.708A>G c.*128-46A>G (n.*128-46A>G) n.980-46A>G c.*149A>G (n.*149A>G) n.811A>G n.664-46A>G n.512-46A>G n.283A>G c.495-46A>G c.253-46A>G (n.253-46A>G) n.629-46A>G n.1070-46A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.34648069A>T | CA1845637826 | GALT | c.*96-46A>T (n.*96-46A>T) c.508-46A>T (n.508-46A>T) c.181-46A>T (n.181-46A>T) n.847-46A>T n.764-46A>T n.644-23A>T n.1056A>T n.893-46A>T n.283-46A>T c.*252-46A>T (n.*252-46A>T) n.708A>T c.*128-46A>T (n.*128-46A>T) n.980-46A>T c.*149A>T (n.*149A>T) n.811A>T n.664-46A>T n.512-46A>T n.283A>T c.495-46A>T c.253-46A>T (n.253-46A>T) n.629-46A>T n.1070-46A>T | dbSNP |
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| 9 | g.34648071T= | CA1845637831 | GALT | c.*96-44T= (n.*96-44T=) c.508-44T= (n.508-44T=) c.181-44T= (n.181-44T=) n.847-44T= n.764-44T= n.644-21T= n.1058T= n.893-44T= n.283-44T= c.*252-44T= (n.*252-44T=) n.710T= c.*128-44T= (n.*128-44T=) n.980-44T= c.*151T= (n.*151T=) n.813T= n.664-44T= n.512-44T= n.285T= c.495-44T= c.253-44T= (n.253-44T=) n.629-44T= n.1070-44T= | |
| 9 | g.34648074G>A | CA2689808689 | GALT | c.*96-41G>A (n.*96-41G>A) c.508-41G>A (n.508-41G>A) c.181-41G>A (n.181-41G>A) n.847-41G>A n.764-41G>A n.644-18G>A n.1061G>A n.893-41G>A n.283-41G>A c.*252-41G>A (n.*252-41G>A) n.713G>A c.*128-41G>A (n.*128-41G>A) n.980-41G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.816G>A n.664-41G>A n.512-41G>A n.288G>A c.495-41G>A c.253-41G>A (n.253-41G>A) n.629-41G>A n.1070-41G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648076G>T | CA2689808690 | GALT | c.*96-39G>T (n.*96-39G>T) c.508-39G>T (n.508-39G>T) c.181-39G>T (n.181-39G>T) n.847-39G>T n.764-39G>T n.644-16G>T n.1063G>T n.893-39G>T n.283-39G>T c.*252-39G>T (n.*252-39G>T) n.715G>T c.*128-39G>T (n.*128-39G>T) n.980-39G>T c.*156G>T (n.*156G>T) n.818G>T n.664-39G>T n.512-39G>T n.290G>T c.495-39G>T c.253-39G>T (n.253-39G>T) n.629-39G>T n.1070-39G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648077T>C | CA259414 | GALT | c.*96-38T>C (n.*96-38T>C) c.508-38T>C (n.508-38T>C) c.181-38T>C (n.181-38T>C) n.847-38T>C n.764-38T>C n.644-15T>C n.1064T>C n.893-38T>C n.283-38T>C c.*252-38T>C (n.*252-38T>C) n.716T>C c.*128-38T>C (n.*128-38T>C) n.980-38T>C c.*157T>C (n.*157T>C) n.819T>C n.664-38T>C n.512-38T>C n.291T>C c.495-38T>C c.253-38T>C (n.253-38T>C) n.629-38T>C n.1070-38T>C | dbSNP |
| 9 | g.34648077T= | CA1845637834 | GALT | c.*96-38T= (n.*96-38T=) c.508-38T= (n.508-38T=) c.181-38T= (n.181-38T=) n.847-38T= n.764-38T= n.644-15T= n.1064T= n.893-38T= n.283-38T= c.*252-38T= (n.*252-38T=) n.716T= c.*128-38T= (n.*128-38T=) n.980-38T= c.*157T= (n.*157T=) n.819T= n.664-38T= n.512-38T= n.291T= c.495-38T= c.253-38T= (n.253-38T=) n.629-38T= n.1070-38T= | |
| 9 | g.34648078C= | CA1845637836 | GALT | c.*96-37C= (n.*96-37C=) c.508-37C= (n.508-37C=) c.181-37C= (n.181-37C=) n.847-37C= n.764-37C= n.644-14C= n.1065C= n.893-37C= n.283-37C= c.*252-37C= (n.*252-37C=) n.717C= c.*128-37C= (n.*128-37C=) n.980-37C= c.*158C= (n.*158C=) n.820C= n.664-37C= n.512-37C= n.292C= c.495-37C= c.253-37C= (n.253-37C=) n.629-37C= n.1070-37C= | |
| 9 | g.34648078C>T | CA5036145 | GALT | c.*96-37C>T (n.*96-37C>T) c.508-37C>T (n.508-37C>T) c.181-37C>T (n.181-37C>T) n.847-37C>T n.764-37C>T n.644-14C>T n.1065C>T n.893-37C>T n.283-37C>T c.*252-37C>T (n.*252-37C>T) n.717C>T c.*128-37C>T (n.*128-37C>T) n.980-37C>T c.*158C>T (n.*158C>T) n.820C>T n.664-37C>T n.512-37C>T n.292C>T c.495-37C>T c.253-37C>T (n.253-37C>T) n.629-37C>T n.1070-37C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648080T>A | CA2689808691 | GALT | c.*96-35T>A (n.*96-35T>A) c.508-35T>A (n.508-35T>A) c.181-35T>A (n.181-35T>A) n.847-35T>A n.764-35T>A n.644-12T>A n.1067T>A n.893-35T>A n.283-35T>A c.*252-35T>A (n.*252-35T>A) n.719T>A c.*128-35T>A (n.*128-35T>A) n.980-35T>A c.*160T>A (n.*160T>A) n.822T>A n.664-35T>A n.512-35T>A n.294T>A c.495-35T>A c.253-35T>A (n.253-35T>A) n.629-35T>A n.1070-35T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648081T>C | CA587568349 | GALT | c.*96-34T>C (n.*96-34T>C) c.508-34T>C (n.508-34T>C) c.181-34T>C (n.181-34T>C) n.847-34T>C n.764-34T>C n.644-11T>C n.1068T>C n.893-34T>C n.283-34T>C c.*252-34T>C (n.*252-34T>C) n.720T>C c.*128-34T>C (n.*128-34T>C) n.980-34T>C c.*161T>C (n.*161T>C) n.823T>C n.664-34T>C n.512-34T>C n.295T>C c.495-34T>C c.253-34T>C (n.253-34T>C) n.629-34T>C n.1070-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648081T= | CA1845637841 | GALT | c.*96-34T= (n.*96-34T=) c.508-34T= (n.508-34T=) c.181-34T= (n.181-34T=) n.847-34T= n.764-34T= n.644-11T= n.1068T= n.893-34T= n.283-34T= c.*252-34T= (n.*252-34T=) n.720T= c.*128-34T= (n.*128-34T=) n.980-34T= c.*161T= (n.*161T=) n.823T= n.664-34T= n.512-34T= n.295T= c.495-34T= c.253-34T= (n.253-34T=) n.629-34T= n.1070-34T= | |
| 9 | g.34648082T>C | CA587568350 | GALT | c.*96-33T>C (n.*96-33T>C) c.508-33T>C (n.508-33T>C) c.181-33T>C (n.181-33T>C) n.847-33T>C n.764-33T>C n.644-10T>C n.1069T>C n.893-33T>C n.283-33T>C c.*252-33T>C (n.*252-33T>C) n.721T>C c.*128-33T>C (n.*128-33T>C) n.980-33T>C c.*162T>C (n.*162T>C) n.824T>C n.664-33T>C n.512-33T>C n.296T>C c.495-33T>C c.253-33T>C (n.253-33T>C) n.629-33T>C n.1070-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648082T= | CA1845637844 | GALT | c.*96-33T= (n.*96-33T=) c.508-33T= (n.508-33T=) c.181-33T= (n.181-33T=) n.847-33T= n.764-33T= n.644-10T= n.1069T= n.893-33T= n.283-33T= c.*252-33T= (n.*252-33T=) n.721T= c.*128-33T= (n.*128-33T=) n.980-33T= c.*162T= (n.*162T=) n.824T= n.664-33T= n.512-33T= n.296T= c.495-33T= c.253-33T= (n.253-33T=) n.629-33T= n.1070-33T= | |
| 9 | g.34648085_34648086delinsCT | CA1845637847 | GALT | c.*96-30_*96-29delinsCT (n.*96-30_*96-29delinsCT) c.508-30_508-29delinsCT (n.508-30_508-29delinsCT) c.181-30_181-29delinsCT (n.181-30_181-29delinsCT) n.847-30_847-29delinsCT n.764-30_764-29delinsCT n.644-7_644-6delinsCT n.1072_1073delinsCT n.893-30_893-29delinsCT n.283-30_283-29delinsCT c.*252-30_*252-29delinsCT (n.*252-30_*252-29delinsCT) n.724_725delinsCT c.*128-30_*128-29delinsCT (n.*128-30_*128-29delinsCT) n.980-30_980-29delinsCT c.*165_*166delinsCT (n.*165_*166delinsCT) n.827_828delinsCT n.664-30_664-29delinsCT n.512-30_512-29delinsCT n.299_300delinsCT c.495-30_495-29delinsCT c.253-30_253-29delinsCT (n.253-30_253-29delinsCT) n.629-30_629-29delinsCT n.1070-30_1070-29delinsCT | |
| 9 | g.34648086del | CA259415 | GALT | c.*96-29del (n.*96-29del) c.508-29del (n.508-29del) c.181-29del (n.181-29del) n.847-29del n.764-29del n.644-6del n.1073del n.893-29del n.283-29del c.*252-29del (n.*252-29del) n.725del c.*128-29del (n.*128-29del) n.980-29del c.*166del (n.*166del) n.828del n.664-29del n.512-29del n.300del c.495-29del c.253-29del (n.253-29del) n.629-29del n.1070-29del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648087A>C | CA2689808692 | GALT | c.*96-28A>C (n.*96-28A>C) c.508-28A>C (n.508-28A>C) c.181-28A>C (n.181-28A>C) n.847-28A>C n.764-28A>C n.644-5A>C n.1074A>C n.893-28A>C n.283-28A>C c.*252-28A>C (n.*252-28A>C) n.726A>C c.*128-28A>C (n.*128-28A>C) n.980-28A>C c.*167A>C (n.*167A>C) n.829A>C n.664-28A>C n.512-28A>C n.301A>C c.495-28A>C c.253-28A>C (n.253-28A>C) n.629-28A>C n.1070-28A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648089C= | CA1845637859 | GALT | c.*96-26C= (n.*96-26C=) c.508-26C= (n.508-26C=) c.181-26C= (n.181-26C=) n.847-26C= n.764-26C= n.644-3C= n.1076C= n.893-26C= n.283-26C= c.*252-26C= (n.*252-26C=) n.728C= c.*128-26C= (n.*128-26C=) n.980-26C= c.*169C= (n.*169C=) n.831C= n.664-26C= n.512-26C= n.303C= c.495-26C= c.253-26C= (n.253-26C=) n.629-26C= n.1070-26C= | |
| 9 | g.34648089C>G | CA2501871034 | GALT | c.*96-26C>G (n.*96-26C>G) c.508-26C>G (n.508-26C>G) c.181-26C>G (n.181-26C>G) n.847-26C>G n.764-26C>G n.644-3C>G n.1076C>G n.893-26C>G n.283-26C>G c.*252-26C>G (n.*252-26C>G) n.728C>G c.*128-26C>G (n.*128-26C>G) n.980-26C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.831C>G n.664-26C>G n.512-26C>G n.303C>G c.495-26C>G c.253-26C>G (n.253-26C>G) n.629-26C>G n.1070-26C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648089C>T | CA5036146 | GALT | c.*96-26C>T (n.*96-26C>T) c.508-26C>T (n.508-26C>T) c.181-26C>T (n.181-26C>T) n.847-26C>T n.764-26C>T n.644-3C>T n.1076C>T n.893-26C>T n.283-26C>T c.*252-26C>T (n.*252-26C>T) n.728C>T c.*128-26C>T (n.*128-26C>T) n.980-26C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.831C>T n.664-26C>T n.512-26C>T n.303C>T c.495-26C>T c.253-26C>T (n.253-26C>T) n.629-26C>T n.1070-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648089_34648091delinsCAG | CA1845637856 | GALT | c.*96-26_*96-24delinsCAG (n.*96-26_*96-24delinsCAG) c.508-26_508-24delinsCAG (n.508-26_508-24delinsCAG) c.181-26_181-24delinsCAG (n.181-26_181-24delinsCAG) n.847-26_847-24delinsCAG n.764-26_764-24delinsCAG n.644-3_644-1delinsCAG n.1076_1078delinsCAG n.893-26_893-24delinsCAG n.283-26_283-24delinsCAG c.*252-26_*252-24delinsCAG (n.*252-26_*252-24delinsCAG) n.728_730delinsCAG c.*128-26_*128-24delinsCAG (n.*128-26_*128-24delinsCAG) n.980-26_980-24delinsCAG c.*169_*171delinsCAG (n.*169_*171delinsCAG) n.831_833delinsCAG n.664-26_664-24delinsCAG n.512-26_512-24delinsCAG n.303_305delinsCAG c.495-26_495-24delinsCAG c.253-26_253-24delinsCAG (n.253-26_253-24delinsCAG) n.629-26_629-24delinsCAG n.1070-26_1070-24delinsCAG | |
| 9 | g.34648092_34648093del | CA192669905 | GALT | c.*96-23_*96-22del (n.*96-23_*96-22del) c.508-23_508-22del (n.508-23_508-22del) c.181-23_181-22del (n.181-23_181-22del) n.847-23_847-22del n.764-23_764-22del n.644_645del n.1079_1080del n.893-23_893-22del n.283-23_283-22del c.*252-23_*252-22del (n.*252-23_*252-22del) n.731_732del c.*128-23_*128-22del (n.*128-23_*128-22del) n.980-23_980-22del c.*172_*173del (n.*172_*173del) n.834_835del n.664-23_664-22del n.512-23_512-22del n.306_307del c.495-23_495-22del c.253-23_253-22del (n.253-23_253-22del) n.629-23_629-22del n.1070-23_1070-22del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648091G>A | CA342594 | GALT | c.*96-24G>A (n.*96-24G>A) c.508-24G>A (n.508-24G>A) c.181-24G>A (n.181-24G>A) n.847-24G>A n.764-24G>A n.644-1G>A n.1078G>A n.893-24G>A n.283-24G>A c.*252-24G>A (n.*252-24G>A) n.730G>A c.*128-24G>A (n.*128-24G>A) n.980-24G>A c.*171G>A (n.*171G>A) n.833G>A n.664-24G>A n.512-24G>A n.305G>A c.495-24G>A c.253-24G>A (n.253-24G>A) n.629-24G>A n.1070-24G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648091G>C | CA2580856705 | GALT | c.*96-24G>C (n.*96-24G>C) c.508-24G>C (n.508-24G>C) c.181-24G>C (n.181-24G>C) n.847-24G>C n.764-24G>C n.644-1G>C n.1078G>C n.893-24G>C n.283-24G>C c.*252-24G>C (n.*252-24G>C) n.730G>C c.*128-24G>C (n.*128-24G>C) n.980-24G>C c.*171G>C (n.*171G>C) n.833G>C n.664-24G>C n.512-24G>C n.305G>C c.495-24G>C c.253-24G>C (n.253-24G>C) n.629-24G>C n.1070-24G>C | |
| 9 | g.34648091G= | CA1845637864 | GALT | c.*96-24G= (n.*96-24G=) c.508-24G= (n.508-24G=) c.181-24G= (n.181-24G=) n.847-24G= n.764-24G= n.644-1G= n.1078G= n.893-24G= n.283-24G= c.*252-24G= (n.*252-24G=) n.730G= c.*128-24G= (n.*128-24G=) n.980-24G= c.*171G= (n.*171G=) n.833G= n.664-24G= n.512-24G= n.305G= c.495-24G= c.253-24G= (n.253-24G=) n.629-24G= n.1070-24G= | |
| 9 | g.34648091G>T | CA2580856704 | GALT | c.*96-24G>T (n.*96-24G>T) c.508-24G>T (n.508-24G>T) c.181-24G>T (n.181-24G>T) n.847-24G>T n.764-24G>T n.644-1G>T n.1078G>T n.893-24G>T n.283-24G>T c.*252-24G>T (n.*252-24G>T) n.730G>T c.*128-24G>T (n.*128-24G>T) n.980-24G>T c.*171G>T (n.*171G>T) n.833G>T n.664-24G>T n.512-24G>T n.305G>T c.495-24G>T c.253-24G>T (n.253-24G>T) n.629-24G>T n.1070-24G>T | |
| 9 | g.34648092A= | CA1845637871 | GALT | c.*96-23A= (n.*96-23A=) c.508-23A= (n.508-23A=) c.181-23A= (n.181-23A=) n.847-23A= n.764-23A= n.644A= n.1079A= n.893-23A= n.283-23A= c.*252-23A= (n.*252-23A=) n.731A= c.*128-23A= (n.*128-23A=) n.980-23A= c.*172A= (n.*172A=) n.834A= n.664-23A= n.512-23A= n.306A= c.495-23A= c.253-23A= (n.253-23A=) n.629-23A= n.1070-23A= | |
| 9 | g.34648092A>G | CA1845637872 | GALT | c.*96-23A>G (n.*96-23A>G) c.508-23A>G (n.508-23A>G) c.181-23A>G (n.181-23A>G) n.847-23A>G n.764-23A>G n.644A>G n.1079A>G n.893-23A>G n.283-23A>G c.*252-23A>G (n.*252-23A>G) n.731A>G c.*128-23A>G (n.*128-23A>G) n.980-23A>G c.*172A>G (n.*172A>G) n.834A>G n.664-23A>G n.512-23A>G n.306A>G c.495-23A>G c.253-23A>G (n.253-23A>G) n.629-23A>G n.1070-23A>G | dbSNP |
| 9 | g.34648096C= | CA1845637874 | GALT | c.*96-19C= (n.*96-19C=) c.508-19C= (n.508-19C=) c.181-19C= (n.181-19C=) n.847-19C= n.764-19C= n.648C= n.1083C= n.893-19C= n.283-19C= c.*252-19C= (n.*252-19C=) n.735C= c.*128-19C= (n.*128-19C=) n.980-19C= c.*176C= (n.*176C=) n.838C= n.664-19C= n.512-19C= n.310C= c.495-19C= c.253-19C= (n.253-19C=) n.629-19C= n.1070-19C= | |
| 9 | g.34648096C>T | CA587568351 | GALT | c.*96-19C>T (n.*96-19C>T) c.508-19C>T (n.508-19C>T) c.181-19C>T (n.181-19C>T) n.847-19C>T n.764-19C>T n.648C>T n.1083C>T n.893-19C>T n.283-19C>T c.*252-19C>T (n.*252-19C>T) n.735C>T c.*128-19C>T (n.*128-19C>T) n.980-19C>T c.*176C>T (n.*176C>T) n.838C>T n.664-19C>T n.512-19C>T n.310C>T c.495-19C>T c.253-19C>T (n.253-19C>T) n.629-19C>T n.1070-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |