UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648047G>A | CA192669874 | GALT | c.*96-68G>A (n.*96-68G>A) c.508-68G>A (n.508-68G>A) c.181-68G>A (n.181-68G>A) n.847-68G>A n.764-68G>A n.644-45G>A n.1034G>A n.893-68G>A n.283-68G>A c.*252-68G>A (n.*252-68G>A) n.687-1G>A c.*128-68G>A (n.*128-68G>A) n.980-68G>A c.*128-1G>A (n.*128-1G>A) n.789G>A n.664-68G>A n.512-68G>A n.262-1G>A c.495-68G>A c.253-68G>A (n.253-68G>A) n.629-68G>A n.1070-68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648047G= | CA1845637781 | GALT | c.*96-68G= (n.*96-68G=) c.508-68G= (n.508-68G=) c.181-68G= (n.181-68G=) n.847-68G= n.764-68G= n.644-45G= n.1034G= n.893-68G= n.283-68G= c.*252-68G= (n.*252-68G=) n.687-1G= c.*128-68G= (n.*128-68G=) n.980-68G= c.*128-1G= (n.*128-1G=) n.789G= n.664-68G= n.512-68G= n.262-1G= c.495-68G= c.253-68G= (n.253-68G=) n.629-68G= n.1070-68G= | |
| 9 | g.34648048G>A | CA1845637787 | GALT | c.*96-67G>A (n.*96-67G>A) c.508-67G>A (n.508-67G>A) c.181-67G>A (n.181-67G>A) n.847-67G>A n.764-67G>A n.644-44G>A n.1035G>A n.893-67G>A n.283-67G>A c.*252-67G>A (n.*252-67G>A) n.687G>A c.*128-67G>A (n.*128-67G>A) n.980-67G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.790G>A n.664-67G>A n.512-67G>A n.262G>A c.495-67G>A c.253-67G>A (n.253-67G>A) n.629-67G>A n.1070-67G>A | dbSNP |
| 9 | g.34648048G= | CA1845637785 | GALT | c.*96-67G= (n.*96-67G=) c.508-67G= (n.508-67G=) c.181-67G= (n.181-67G=) n.847-67G= n.764-67G= n.644-44G= n.1035G= n.893-67G= n.283-67G= c.*252-67G= (n.*252-67G=) n.687G= c.*128-67G= (n.*128-67G=) n.980-67G= c.*128G= (n.*128G=) n.790G= n.664-67G= n.512-67G= n.262G= c.495-67G= c.253-67G= (n.253-67G=) n.629-67G= n.1070-67G= | |
| 9 | g.34648049G>A | CA2689808683 | GALT | c.*96-66G>A (n.*96-66G>A) c.508-66G>A (n.508-66G>A) c.181-66G>A (n.181-66G>A) n.847-66G>A n.764-66G>A n.644-43G>A n.1036G>A n.893-66G>A n.283-66G>A c.*252-66G>A (n.*252-66G>A) n.688G>A c.*128-66G>A (n.*128-66G>A) n.980-66G>A c.*129G>A (n.*129G>A) n.791G>A n.664-66G>A n.512-66G>A n.263G>A c.495-66G>A c.253-66G>A (n.253-66G>A) n.629-66G>A n.1070-66G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648051G>A | CA1123157148 | GALT | c.*96-64G>A (n.*96-64G>A) c.508-64G>A (n.508-64G>A) c.181-64G>A (n.181-64G>A) n.847-64G>A n.764-64G>A n.644-41G>A n.1038G>A n.893-64G>A n.283-64G>A c.*252-64G>A (n.*252-64G>A) n.690G>A c.*128-64G>A (n.*128-64G>A) n.980-64G>A c.*131G>A (n.*131G>A) n.793G>A n.664-64G>A n.512-64G>A n.265G>A c.495-64G>A c.253-64G>A (n.253-64G>A) n.629-64G>A n.1070-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648051G= | CA1845637792 | GALT | c.*96-64G= (n.*96-64G=) c.508-64G= (n.508-64G=) c.181-64G= (n.181-64G=) n.847-64G= n.764-64G= n.644-41G= n.1038G= n.893-64G= n.283-64G= c.*252-64G= (n.*252-64G=) n.690G= c.*128-64G= (n.*128-64G=) n.980-64G= c.*131G= (n.*131G=) n.793G= n.664-64G= n.512-64G= n.265G= c.495-64G= c.253-64G= (n.253-64G=) n.629-64G= n.1070-64G= | |
| 9 | g.34648052T>C | CA1123157150 | GALT | c.*96-63T>C (n.*96-63T>C) c.508-63T>C (n.508-63T>C) c.181-63T>C (n.181-63T>C) n.847-63T>C n.764-63T>C n.644-40T>C n.1039T>C n.893-63T>C n.283-63T>C c.*252-63T>C (n.*252-63T>C) n.691T>C c.*128-63T>C (n.*128-63T>C) n.980-63T>C c.*132T>C (n.*132T>C) n.794T>C n.664-63T>C n.512-63T>C n.266T>C c.495-63T>C c.253-63T>C (n.253-63T>C) n.629-63T>C n.1070-63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648052T= | CA1845637794 | GALT | c.*96-63T= (n.*96-63T=) c.508-63T= (n.508-63T=) c.181-63T= (n.181-63T=) n.847-63T= n.764-63T= n.644-40T= n.1039T= n.893-63T= n.283-63T= c.*252-63T= (n.*252-63T=) n.691T= c.*128-63T= (n.*128-63T=) n.980-63T= c.*132T= (n.*132T=) n.794T= n.664-63T= n.512-63T= n.266T= c.495-63T= c.253-63T= (n.253-63T=) n.629-63T= n.1070-63T= | |
| 9 | g.34648054G>A | CA2689808684 | GALT | c.*96-61G>A (n.*96-61G>A) c.508-61G>A (n.508-61G>A) c.181-61G>A (n.181-61G>A) n.847-61G>A n.764-61G>A n.644-38G>A n.1041G>A n.893-61G>A n.283-61G>A c.*252-61G>A (n.*252-61G>A) n.693G>A c.*128-61G>A (n.*128-61G>A) n.980-61G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.796G>A n.664-61G>A n.512-61G>A n.268G>A c.495-61G>A c.253-61G>A (n.253-61G>A) n.629-61G>A n.1070-61G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648054G>T | CA2783504182 | GALT | c.*96-61G>T (n.*96-61G>T) c.508-61G>T (n.508-61G>T) c.181-61G>T (n.181-61G>T) n.847-61G>T n.764-61G>T n.644-38G>T n.1041G>T n.893-61G>T n.283-61G>T c.*252-61G>T (n.*252-61G>T) n.693G>T c.*128-61G>T (n.*128-61G>T) n.980-61G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.796G>T n.664-61G>T n.512-61G>T n.268G>T c.495-61G>T c.253-61G>T (n.253-61G>T) n.629-61G>T n.1070-61G>T | |
| 9 | g.34648056C>A | CA2517939188 | GALT | c.*96-59C>A (n.*96-59C>A) c.508-59C>A (n.508-59C>A) c.181-59C>A (n.181-59C>A) n.847-59C>A n.764-59C>A n.644-36C>A n.1043C>A n.893-59C>A n.283-59C>A c.*252-59C>A (n.*252-59C>A) n.695C>A c.*128-59C>A (n.*128-59C>A) n.980-59C>A c.*136C>A (n.*136C>A) n.798C>A n.664-59C>A n.512-59C>A n.270C>A c.495-59C>A c.253-59C>A (n.253-59C>A) n.629-59C>A n.1070-59C>A | |
| 9 | g.34648056C= | CA1845637796 | GALT | c.*96-59C= (n.*96-59C=) c.508-59C= (n.508-59C=) c.181-59C= (n.181-59C=) n.847-59C= n.764-59C= n.644-36C= n.1043C= n.893-59C= n.283-59C= c.*252-59C= (n.*252-59C=) n.695C= c.*128-59C= (n.*128-59C=) n.980-59C= c.*136C= (n.*136C=) n.798C= n.664-59C= n.512-59C= n.270C= c.495-59C= c.253-59C= (n.253-59C=) n.629-59C= n.1070-59C= | |
| 9 | g.34648056C>T | CA863495765 | GALT | c.*96-59C>T (n.*96-59C>T) c.508-59C>T (n.508-59C>T) c.181-59C>T (n.181-59C>T) n.847-59C>T n.764-59C>T n.644-36C>T n.1043C>T n.893-59C>T n.283-59C>T c.*252-59C>T (n.*252-59C>T) n.695C>T c.*128-59C>T (n.*128-59C>T) n.980-59C>T c.*136C>T (n.*136C>T) n.798C>T n.664-59C>T n.512-59C>T n.270C>T c.495-59C>T c.253-59C>T (n.253-59C>T) n.629-59C>T n.1070-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648057A>T | CA2689808685 | GALT | c.*96-58A>T (n.*96-58A>T) c.508-58A>T (n.508-58A>T) c.181-58A>T (n.181-58A>T) n.847-58A>T n.764-58A>T n.644-35A>T n.1044A>T n.893-58A>T n.283-58A>T c.*252-58A>T (n.*252-58A>T) n.696A>T c.*128-58A>T (n.*128-58A>T) n.980-58A>T c.*137A>T (n.*137A>T) n.799A>T n.664-58A>T n.512-58A>T n.271A>T c.495-58A>T c.253-58A>T (n.253-58A>T) n.629-58A>T n.1070-58A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648061G>A | CA2689808686 | GALT | c.*96-54G>A (n.*96-54G>A) c.508-54G>A (n.508-54G>A) c.181-54G>A (n.181-54G>A) n.847-54G>A n.764-54G>A n.644-31G>A n.1048G>A n.893-54G>A n.283-54G>A c.*252-54G>A (n.*252-54G>A) n.700G>A c.*128-54G>A (n.*128-54G>A) n.980-54G>A c.*141G>A (n.*141G>A) n.803G>A n.664-54G>A n.512-54G>A n.275G>A c.495-54G>A c.253-54G>A (n.253-54G>A) n.629-54G>A n.1070-54G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648062G>A | CA2579371271 | GALT | c.*96-53G>A (n.*96-53G>A) c.508-53G>A (n.508-53G>A) c.181-53G>A (n.181-53G>A) n.847-53G>A n.764-53G>A n.644-30G>A n.1049G>A n.893-53G>A n.283-53G>A c.*252-53G>A (n.*252-53G>A) n.701G>A c.*128-53G>A (n.*128-53G>A) n.980-53G>A c.*142G>A (n.*142G>A) n.804G>A n.664-53G>A n.512-53G>A n.276G>A c.495-53G>A c.253-53G>A (n.253-53G>A) n.629-53G>A n.1070-53G>A | |
| 9 | g.34648062_34648067delinsGGAGTT | CA1845637799 | GALT | c.*96-53_*96-48delinsGGAGTT (n.*96-53_*96-48delinsGGAGTT) c.508-53_508-48delinsGGAGTT (n.508-53_508-48delinsGGAGTT) c.181-53_181-48delinsGGAGTT (n.181-53_181-48delinsGGAGTT) n.847-53_847-48delinsGGAGTT n.764-53_764-48delinsGGAGTT n.644-30_644-25delinsGGAGTT n.1049_1054delinsGGAGTT n.893-53_893-48delinsGGAGTT n.283-53_283-48delinsGGAGTT c.*252-53_*252-48delinsGGAGTT (n.*252-53_*252-48delinsGGAGTT) n.701_706delinsGGAGTT c.*128-53_*128-48delinsGGAGTT (n.*128-53_*128-48delinsGGAGTT) n.980-53_980-48delinsGGAGTT c.*142_*147delinsGGAGTT (n.*142_*147delinsGGAGTT) n.804_809delinsGGAGTT n.664-53_664-48delinsGGAGTT n.512-53_512-48delinsGGAGTT n.276_281delinsGGAGTT c.495-53_495-48delinsGGAGTT c.253-53_253-48delinsGGAGTT (n.253-53_253-48delinsGGAGTT) n.629-53_629-48delinsGGAGTT n.1070-53_1070-48delinsGGAGTT | |
| 9 | g.34648063G>A | CA2689808687 | GALT | c.*96-52G>A (n.*96-52G>A) c.508-52G>A (n.508-52G>A) c.181-52G>A (n.181-52G>A) n.847-52G>A n.764-52G>A n.644-29G>A n.1050G>A n.893-52G>A n.283-52G>A c.*252-52G>A (n.*252-52G>A) n.702G>A c.*128-52G>A (n.*128-52G>A) n.980-52G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.805G>A n.664-52G>A n.512-52G>A n.277G>A c.495-52G>A c.253-52G>A (n.253-52G>A) n.629-52G>A n.1070-52G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648065_34648069del | CA587568347 | GALT | c.*96-50_*96-46del (n.*96-50_*96-46del) c.508-50_508-46del (n.508-50_508-46del) c.181-50_181-46del (n.181-50_181-46del) n.847-50_847-46del n.764-50_764-46del n.644-27_644-23del n.1052_1056del n.893-50_893-46del n.283-50_283-46del c.*252-50_*252-46del (n.*252-50_*252-46del) n.704_708del c.*128-50_*128-46del (n.*128-50_*128-46del) n.980-50_980-46del c.*145_*149del (n.*145_*149del) n.807_811del n.664-50_664-46del n.512-50_512-46del n.279_283del c.495-50_495-46del c.253-50_253-46del (n.253-50_253-46del) n.629-50_629-46del n.1070-50_1070-46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648066T>A | CA863495768 | GALT | c.*96-49T>A (n.*96-49T>A) c.508-49T>A (n.508-49T>A) c.181-49T>A (n.181-49T>A) n.847-49T>A n.764-49T>A n.644-26T>A n.1053T>A n.893-49T>A n.283-49T>A c.*252-49T>A (n.*252-49T>A) n.705T>A c.*128-49T>A (n.*128-49T>A) n.980-49T>A c.*146T>A (n.*146T>A) n.808T>A n.664-49T>A n.512-49T>A n.280T>A c.495-49T>A c.253-49T>A (n.253-49T>A) n.629-49T>A n.1070-49T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648066T>C | CA5036143 | GALT | c.*96-49T>C (n.*96-49T>C) c.508-49T>C (n.508-49T>C) c.181-49T>C (n.181-49T>C) n.847-49T>C n.764-49T>C n.644-26T>C n.1053T>C n.893-49T>C n.283-49T>C c.*252-49T>C (n.*252-49T>C) n.705T>C c.*128-49T>C (n.*128-49T>C) n.980-49T>C c.*146T>C (n.*146T>C) n.808T>C n.664-49T>C n.512-49T>C n.280T>C c.495-49T>C c.253-49T>C (n.253-49T>C) n.629-49T>C n.1070-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648066T>G | CA5036142 | GALT | c.*96-49T>G (n.*96-49T>G) c.508-49T>G (n.508-49T>G) c.181-49T>G (n.181-49T>G) n.847-49T>G n.764-49T>G n.644-26T>G n.1053T>G n.893-49T>G n.283-49T>G c.*252-49T>G (n.*252-49T>G) n.705T>G c.*128-49T>G (n.*128-49T>G) n.980-49T>G c.*146T>G (n.*146T>G) n.808T>G n.664-49T>G n.512-49T>G n.280T>G c.495-49T>G c.253-49T>G (n.253-49T>G) n.629-49T>G n.1070-49T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648066T= | CA1845637806 | GALT | c.*96-49T= (n.*96-49T=) c.508-49T= (n.508-49T=) c.181-49T= (n.181-49T=) n.847-49T= n.764-49T= n.644-26T= n.1053T= n.893-49T= n.283-49T= c.*252-49T= (n.*252-49T=) n.705T= c.*128-49T= (n.*128-49T=) n.980-49T= c.*146T= (n.*146T=) n.808T= n.664-49T= n.512-49T= n.280T= c.495-49T= c.253-49T= (n.253-49T=) n.629-49T= n.1070-49T= | |
| 9 | g.34648067T>A | CA5036144 | GALT | c.*96-48T>A (n.*96-48T>A) c.508-48T>A (n.508-48T>A) c.181-48T>A (n.181-48T>A) n.847-48T>A n.764-48T>A n.644-25T>A n.1054T>A n.893-48T>A n.283-48T>A c.*252-48T>A (n.*252-48T>A) n.706T>A c.*128-48T>A (n.*128-48T>A) n.980-48T>A c.*147T>A (n.*147T>A) n.809T>A n.664-48T>A n.512-48T>A n.281T>A c.495-48T>A c.253-48T>A (n.253-48T>A) n.629-48T>A n.1070-48T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648067T= | CA1845637815 | GALT | c.*96-48T= (n.*96-48T=) c.508-48T= (n.508-48T=) c.181-48T= (n.181-48T=) n.847-48T= n.764-48T= n.644-25T= n.1054T= n.893-48T= n.283-48T= c.*252-48T= (n.*252-48T=) n.706T= c.*128-48T= (n.*128-48T=) n.980-48T= c.*147T= (n.*147T=) n.809T= n.664-48T= n.512-48T= n.281T= c.495-48T= c.253-48T= (n.253-48T=) n.629-48T= n.1070-48T= | |
| 9 | g.34648068G>A | CA863495770 | GALT | c.*96-47G>A (n.*96-47G>A) c.508-47G>A (n.508-47G>A) c.181-47G>A (n.181-47G>A) n.847-47G>A n.764-47G>A n.644-24G>A n.1055G>A n.893-47G>A n.283-47G>A c.*252-47G>A (n.*252-47G>A) n.707G>A c.*128-47G>A (n.*128-47G>A) n.980-47G>A c.*148G>A (n.*148G>A) n.810G>A n.664-47G>A n.512-47G>A n.282G>A c.495-47G>A c.253-47G>A (n.253-47G>A) n.629-47G>A n.1070-47G>A | dbSNP |
| 9 | g.34648068G= | CA1845637822 | GALT | c.*96-47G= (n.*96-47G=) c.508-47G= (n.508-47G=) c.181-47G= (n.181-47G=) n.847-47G= n.764-47G= n.644-24G= n.1055G= n.893-47G= n.283-47G= c.*252-47G= (n.*252-47G=) n.707G= c.*128-47G= (n.*128-47G=) n.980-47G= c.*148G= (n.*148G=) n.810G= n.664-47G= n.512-47G= n.282G= c.495-47G= c.253-47G= (n.253-47G=) n.629-47G= n.1070-47G= | |
| 9 | g.34648068G>T | CA2689808688 | GALT | c.*96-47G>T (n.*96-47G>T) c.508-47G>T (n.508-47G>T) c.181-47G>T (n.181-47G>T) n.847-47G>T n.764-47G>T n.644-24G>T n.1055G>T n.893-47G>T n.283-47G>T c.*252-47G>T (n.*252-47G>T) n.707G>T c.*128-47G>T (n.*128-47G>T) n.980-47G>T c.*148G>T (n.*148G>T) n.810G>T n.664-47G>T n.512-47G>T n.282G>T c.495-47G>T c.253-47G>T (n.253-47G>T) n.629-47G>T n.1070-47G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648069A= | CA1845637825 | GALT | c.*96-46A= (n.*96-46A=) c.508-46A= (n.508-46A=) c.181-46A= (n.181-46A=) n.847-46A= n.764-46A= n.644-23A= n.1056A= n.893-46A= n.283-46A= c.*252-46A= (n.*252-46A=) n.708A= c.*128-46A= (n.*128-46A=) n.980-46A= c.*149A= (n.*149A=) n.811A= n.664-46A= n.512-46A= n.283A= c.495-46A= c.253-46A= (n.253-46A=) n.629-46A= n.1070-46A= | |
| 9 | g.34648069A>G | CA587568348 | GALT | c.*96-46A>G (n.*96-46A>G) c.508-46A>G (n.508-46A>G) c.181-46A>G (n.181-46A>G) n.847-46A>G n.764-46A>G n.644-23A>G n.1056A>G n.893-46A>G n.283-46A>G c.*252-46A>G (n.*252-46A>G) n.708A>G c.*128-46A>G (n.*128-46A>G) n.980-46A>G c.*149A>G (n.*149A>G) n.811A>G n.664-46A>G n.512-46A>G n.283A>G c.495-46A>G c.253-46A>G (n.253-46A>G) n.629-46A>G n.1070-46A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.34648069A>T | CA1845637826 | GALT | c.*96-46A>T (n.*96-46A>T) c.508-46A>T (n.508-46A>T) c.181-46A>T (n.181-46A>T) n.847-46A>T n.764-46A>T n.644-23A>T n.1056A>T n.893-46A>T n.283-46A>T c.*252-46A>T (n.*252-46A>T) n.708A>T c.*128-46A>T (n.*128-46A>T) n.980-46A>T c.*149A>T (n.*149A>T) n.811A>T n.664-46A>T n.512-46A>T n.283A>T c.495-46A>T c.253-46A>T (n.253-46A>T) n.629-46A>T n.1070-46A>T | dbSNP |
| 9 | g.34648071T>C | CA863495772 | GALT | c.*96-44T>C (n.*96-44T>C) c.508-44T>C (n.508-44T>C) c.181-44T>C (n.181-44T>C) n.847-44T>C n.764-44T>C n.644-21T>C n.1058T>C n.893-44T>C n.283-44T>C c.*252-44T>C (n.*252-44T>C) n.710T>C c.*128-44T>C (n.*128-44T>C) n.980-44T>C c.*151T>C (n.*151T>C) n.813T>C n.664-44T>C n.512-44T>C n.285T>C c.495-44T>C c.253-44T>C (n.253-44T>C) n.629-44T>C n.1070-44T>C | dbSNP |
| 9 | g.34648071T= | CA1845637831 | GALT | c.*96-44T= (n.*96-44T=) c.508-44T= (n.508-44T=) c.181-44T= (n.181-44T=) n.847-44T= n.764-44T= n.644-21T= n.1058T= n.893-44T= n.283-44T= c.*252-44T= (n.*252-44T=) n.710T= c.*128-44T= (n.*128-44T=) n.980-44T= c.*151T= (n.*151T=) n.813T= n.664-44T= n.512-44T= n.285T= c.495-44T= c.253-44T= (n.253-44T=) n.629-44T= n.1070-44T= | |
| 9 | g.34648074G>A | CA2689808689 | GALT | c.*96-41G>A (n.*96-41G>A) c.508-41G>A (n.508-41G>A) c.181-41G>A (n.181-41G>A) n.847-41G>A n.764-41G>A n.644-18G>A n.1061G>A n.893-41G>A n.283-41G>A c.*252-41G>A (n.*252-41G>A) n.713G>A c.*128-41G>A (n.*128-41G>A) n.980-41G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.816G>A n.664-41G>A n.512-41G>A n.288G>A c.495-41G>A c.253-41G>A (n.253-41G>A) n.629-41G>A n.1070-41G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648076G>T | CA2689808690 | GALT | c.*96-39G>T (n.*96-39G>T) c.508-39G>T (n.508-39G>T) c.181-39G>T (n.181-39G>T) n.847-39G>T n.764-39G>T n.644-16G>T n.1063G>T n.893-39G>T n.283-39G>T c.*252-39G>T (n.*252-39G>T) n.715G>T c.*128-39G>T (n.*128-39G>T) n.980-39G>T c.*156G>T (n.*156G>T) n.818G>T n.664-39G>T n.512-39G>T n.290G>T c.495-39G>T c.253-39G>T (n.253-39G>T) n.629-39G>T n.1070-39G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648077T>C | CA259414 | GALT | c.*96-38T>C (n.*96-38T>C) c.508-38T>C (n.508-38T>C) c.181-38T>C (n.181-38T>C) n.847-38T>C n.764-38T>C n.644-15T>C n.1064T>C n.893-38T>C n.283-38T>C c.*252-38T>C (n.*252-38T>C) n.716T>C c.*128-38T>C (n.*128-38T>C) n.980-38T>C c.*157T>C (n.*157T>C) n.819T>C n.664-38T>C n.512-38T>C n.291T>C c.495-38T>C c.253-38T>C (n.253-38T>C) n.629-38T>C n.1070-38T>C | dbSNP |
| 9 | g.34648077T= | CA1845637834 | GALT | c.*96-38T= (n.*96-38T=) c.508-38T= (n.508-38T=) c.181-38T= (n.181-38T=) n.847-38T= n.764-38T= n.644-15T= n.1064T= n.893-38T= n.283-38T= c.*252-38T= (n.*252-38T=) n.716T= c.*128-38T= (n.*128-38T=) n.980-38T= c.*157T= (n.*157T=) n.819T= n.664-38T= n.512-38T= n.291T= c.495-38T= c.253-38T= (n.253-38T=) n.629-38T= n.1070-38T= | |
| 9 | g.34648078del | CA2783504183 | GALT | c.*96-37del (n.*96-37del) c.508-37del (n.508-37del) c.181-37del (n.181-37del) n.847-37del n.764-37del n.644-14del n.1065del n.893-37del n.283-37del c.*252-37del (n.*252-37del) n.717del c.*128-37del (n.*128-37del) n.980-37del c.*158del (n.*158del) n.820del n.664-37del n.512-37del n.292del c.495-37del c.253-37del (n.253-37del) n.629-37del n.1070-37del | |
| 9 | g.34648078C= | CA1845637836 | GALT | c.*96-37C= (n.*96-37C=) c.508-37C= (n.508-37C=) c.181-37C= (n.181-37C=) n.847-37C= n.764-37C= n.644-14C= n.1065C= n.893-37C= n.283-37C= c.*252-37C= (n.*252-37C=) n.717C= c.*128-37C= (n.*128-37C=) n.980-37C= c.*158C= (n.*158C=) n.820C= n.664-37C= n.512-37C= n.292C= c.495-37C= c.253-37C= (n.253-37C=) n.629-37C= n.1070-37C= | |
| 9 | g.34648078C>T | CA5036145 | GALT | c.*96-37C>T (n.*96-37C>T) c.508-37C>T (n.508-37C>T) c.181-37C>T (n.181-37C>T) n.847-37C>T n.764-37C>T n.644-14C>T n.1065C>T n.893-37C>T n.283-37C>T c.*252-37C>T (n.*252-37C>T) n.717C>T c.*128-37C>T (n.*128-37C>T) n.980-37C>T c.*158C>T (n.*158C>T) n.820C>T n.664-37C>T n.512-37C>T n.292C>T c.495-37C>T c.253-37C>T (n.253-37C>T) n.629-37C>T n.1070-37C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648080T>A | CA2689808691 | GALT | c.*96-35T>A (n.*96-35T>A) c.508-35T>A (n.508-35T>A) c.181-35T>A (n.181-35T>A) n.847-35T>A n.764-35T>A n.644-12T>A n.1067T>A n.893-35T>A n.283-35T>A c.*252-35T>A (n.*252-35T>A) n.719T>A c.*128-35T>A (n.*128-35T>A) n.980-35T>A c.*160T>A (n.*160T>A) n.822T>A n.664-35T>A n.512-35T>A n.294T>A c.495-35T>A c.253-35T>A (n.253-35T>A) n.629-35T>A n.1070-35T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648081T>C | CA587568349 | GALT | c.*96-34T>C (n.*96-34T>C) c.508-34T>C (n.508-34T>C) c.181-34T>C (n.181-34T>C) n.847-34T>C n.764-34T>C n.644-11T>C n.1068T>C n.893-34T>C n.283-34T>C c.*252-34T>C (n.*252-34T>C) n.720T>C c.*128-34T>C (n.*128-34T>C) n.980-34T>C c.*161T>C (n.*161T>C) n.823T>C n.664-34T>C n.512-34T>C n.295T>C c.495-34T>C c.253-34T>C (n.253-34T>C) n.629-34T>C n.1070-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648081T= | CA1845637841 | GALT | c.*96-34T= (n.*96-34T=) c.508-34T= (n.508-34T=) c.181-34T= (n.181-34T=) n.847-34T= n.764-34T= n.644-11T= n.1068T= n.893-34T= n.283-34T= c.*252-34T= (n.*252-34T=) n.720T= c.*128-34T= (n.*128-34T=) n.980-34T= c.*161T= (n.*161T=) n.823T= n.664-34T= n.512-34T= n.295T= c.495-34T= c.253-34T= (n.253-34T=) n.629-34T= n.1070-34T= | |
| 9 | g.34648082T>C | CA587568350 | GALT | c.*96-33T>C (n.*96-33T>C) c.508-33T>C (n.508-33T>C) c.181-33T>C (n.181-33T>C) n.847-33T>C n.764-33T>C n.644-10T>C n.1069T>C n.893-33T>C n.283-33T>C c.*252-33T>C (n.*252-33T>C) n.721T>C c.*128-33T>C (n.*128-33T>C) n.980-33T>C c.*162T>C (n.*162T>C) n.824T>C n.664-33T>C n.512-33T>C n.296T>C c.495-33T>C c.253-33T>C (n.253-33T>C) n.629-33T>C n.1070-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648082T= | CA1845637844 | GALT | c.*96-33T= (n.*96-33T=) c.508-33T= (n.508-33T=) c.181-33T= (n.181-33T=) n.847-33T= n.764-33T= n.644-10T= n.1069T= n.893-33T= n.283-33T= c.*252-33T= (n.*252-33T=) n.721T= c.*128-33T= (n.*128-33T=) n.980-33T= c.*162T= (n.*162T=) n.824T= n.664-33T= n.512-33T= n.296T= c.495-33T= c.253-33T= (n.253-33T=) n.629-33T= n.1070-33T= |