Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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9 | g.34648036C>G | CA2689808680 | GALT | c.*95+75C>G (n.*95+75C>G) c.507+75C>G (n.507+75C>G) c.180+75C>G (n.180+75C>G) n.846+75C>G n.763+75C>G n.644-56C>G n.1023C>G n.892+75C>G n.283-79C>G c.*251+75C>G (n.*251+75C>G) n.687-12C>G c.*127+75C>G (n.*127+75C>G) n.979+75C>G c.*128-12C>G (n.*128-12C>G) n.778C>G n.663+75C>G n.511+75C>G n.262-12C>G c.494+75C>G c.253-79C>G (n.253-79C>G) n.628+75C>G n.1069+75C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34648037T>C | CA192669860 | GALT | c.*95+76T>C (n.*95+76T>C) c.507+76T>C (n.507+76T>C) c.180+76T>C (n.180+76T>C) n.846+76T>C n.763+76T>C n.644-55T>C n.1024T>C n.892+76T>C n.283-78T>C c.*251+76T>C (n.*251+76T>C) n.687-11T>C c.*127+76T>C (n.*127+76T>C) n.979+76T>C c.*128-11T>C (n.*128-11T>C) n.779T>C n.663+76T>C n.511+76T>C n.262-11T>C c.494+76T>C c.253-78T>C (n.253-78T>C) n.628+76T>C n.1069+76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648037T= | CA1845637768 | GALT | c.*95+76T= (n.*95+76T=) c.507+76T= (n.507+76T=) c.180+76T= (n.180+76T=) n.846+76T= n.763+76T= n.644-55T= n.1024T= n.892+76T= n.283-78T= c.*251+76T= (n.*251+76T=) n.687-11T= c.*127+76T= (n.*127+76T=) n.979+76T= c.*128-11T= (n.*128-11T=) n.779T= n.663+76T= n.511+76T= n.262-11T= c.494+76T= c.253-78T= (n.253-78T=) n.628+76T= n.1069+76T= | |
9 | g.34648039T>C | CA2689808681 | GALT | c.*96-76T>C (n.*96-76T>C) c.508-76T>C (n.508-76T>C) c.181-76T>C (n.181-76T>C) n.847-76T>C n.764-76T>C n.644-53T>C n.1026T>C n.893-76T>C n.283-76T>C c.*252-76T>C (n.*252-76T>C) n.687-9T>C c.*128-76T>C (n.*128-76T>C) n.980-76T>C c.*128-9T>C (n.*128-9T>C) n.781T>C n.664-76T>C n.512-76T>C n.262-9T>C c.495-76T>C c.253-76T>C (n.253-76T>C) n.629-76T>C n.1070-76T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34648040T>C | CA2689808682 | GALT | c.*96-75T>C (n.*96-75T>C) c.508-75T>C (n.508-75T>C) c.181-75T>C (n.181-75T>C) n.847-75T>C n.764-75T>C n.644-52T>C n.1027T>C n.893-75T>C n.283-75T>C c.*252-75T>C (n.*252-75T>C) n.687-8T>C c.*128-75T>C (n.*128-75T>C) n.980-75T>C c.*128-8T>C (n.*128-8T>C) n.782T>C n.664-75T>C n.512-75T>C n.262-8T>C c.495-75T>C c.253-75T>C (n.253-75T>C) n.629-75T>C n.1070-75T>C | gnomAD v4 |
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9 | g.34648043C>T | CA192669863 | GALT | c.*96-72C>T (n.*96-72C>T) c.508-72C>T (n.508-72C>T) c.181-72C>T (n.181-72C>T) n.847-72C>T n.764-72C>T n.644-49C>T n.1030C>T n.893-72C>T n.283-72C>T c.*252-72C>T (n.*252-72C>T) n.687-5C>T c.*128-72C>T (n.*128-72C>T) n.980-72C>T c.*128-5C>T (n.*128-5C>T) n.785C>T n.664-72C>T n.512-72C>T n.262-5C>T c.495-72C>T c.253-72C>T (n.253-72C>T) n.629-72C>T n.1070-72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.34648047G= | CA1845637781 | GALT | c.*96-68G= (n.*96-68G=) c.508-68G= (n.508-68G=) c.181-68G= (n.181-68G=) n.847-68G= n.764-68G= n.644-45G= n.1034G= n.893-68G= n.283-68G= c.*252-68G= (n.*252-68G=) n.687-1G= c.*128-68G= (n.*128-68G=) n.980-68G= c.*128-1G= (n.*128-1G=) n.789G= n.664-68G= n.512-68G= n.262-1G= c.495-68G= c.253-68G= (n.253-68G=) n.629-68G= n.1070-68G= | |
9 | g.34648048G>A | CA1845637787 | GALT | c.*96-67G>A (n.*96-67G>A) c.508-67G>A (n.508-67G>A) c.181-67G>A (n.181-67G>A) n.847-67G>A n.764-67G>A n.644-44G>A n.1035G>A n.893-67G>A n.283-67G>A c.*252-67G>A (n.*252-67G>A) n.687G>A c.*128-67G>A (n.*128-67G>A) n.980-67G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.790G>A n.664-67G>A n.512-67G>A n.262G>A c.495-67G>A c.253-67G>A (n.253-67G>A) n.629-67G>A n.1070-67G>A | dbSNP |
9 | g.34648048G= | CA1845637785 | GALT | c.*96-67G= (n.*96-67G=) c.508-67G= (n.508-67G=) c.181-67G= (n.181-67G=) n.847-67G= n.764-67G= n.644-44G= n.1035G= n.893-67G= n.283-67G= c.*252-67G= (n.*252-67G=) n.687G= c.*128-67G= (n.*128-67G=) n.980-67G= c.*128G= (n.*128G=) n.790G= n.664-67G= n.512-67G= n.262G= c.495-67G= c.253-67G= (n.253-67G=) n.629-67G= n.1070-67G= | |
9 | g.34648049G>A | CA2689808683 | GALT | c.*96-66G>A (n.*96-66G>A) c.508-66G>A (n.508-66G>A) c.181-66G>A (n.181-66G>A) n.847-66G>A n.764-66G>A n.644-43G>A n.1036G>A n.893-66G>A n.283-66G>A c.*252-66G>A (n.*252-66G>A) n.688G>A c.*128-66G>A (n.*128-66G>A) n.980-66G>A c.*129G>A (n.*129G>A) n.791G>A n.664-66G>A n.512-66G>A n.263G>A c.495-66G>A c.253-66G>A (n.253-66G>A) n.629-66G>A n.1070-66G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34648051G>A | CA1123157148 | GALT | c.*96-64G>A (n.*96-64G>A) c.508-64G>A (n.508-64G>A) c.181-64G>A (n.181-64G>A) n.847-64G>A n.764-64G>A n.644-41G>A n.1038G>A n.893-64G>A n.283-64G>A c.*252-64G>A (n.*252-64G>A) n.690G>A c.*128-64G>A (n.*128-64G>A) n.980-64G>A c.*131G>A (n.*131G>A) n.793G>A n.664-64G>A n.512-64G>A n.265G>A c.495-64G>A c.253-64G>A (n.253-64G>A) n.629-64G>A n.1070-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648051G= | CA1845637792 | GALT | c.*96-64G= (n.*96-64G=) c.508-64G= (n.508-64G=) c.181-64G= (n.181-64G=) n.847-64G= n.764-64G= n.644-41G= n.1038G= n.893-64G= n.283-64G= c.*252-64G= (n.*252-64G=) n.690G= c.*128-64G= (n.*128-64G=) n.980-64G= c.*131G= (n.*131G=) n.793G= n.664-64G= n.512-64G= n.265G= c.495-64G= c.253-64G= (n.253-64G=) n.629-64G= n.1070-64G= | |
9 | g.34648052T>C | CA1123157150 | GALT | c.*96-63T>C (n.*96-63T>C) c.508-63T>C (n.508-63T>C) c.181-63T>C (n.181-63T>C) n.847-63T>C n.764-63T>C n.644-40T>C n.1039T>C n.893-63T>C n.283-63T>C c.*252-63T>C (n.*252-63T>C) n.691T>C c.*128-63T>C (n.*128-63T>C) n.980-63T>C c.*132T>C (n.*132T>C) n.794T>C n.664-63T>C n.512-63T>C n.266T>C c.495-63T>C c.253-63T>C (n.253-63T>C) n.629-63T>C n.1070-63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648052T= | CA1845637794 | GALT | c.*96-63T= (n.*96-63T=) c.508-63T= (n.508-63T=) c.181-63T= (n.181-63T=) n.847-63T= n.764-63T= n.644-40T= n.1039T= n.893-63T= n.283-63T= c.*252-63T= (n.*252-63T=) n.691T= c.*128-63T= (n.*128-63T=) n.980-63T= c.*132T= (n.*132T=) n.794T= n.664-63T= n.512-63T= n.266T= c.495-63T= c.253-63T= (n.253-63T=) n.629-63T= n.1070-63T= | |
9 | g.34648054G>A | CA2689808684 | GALT | c.*96-61G>A (n.*96-61G>A) c.508-61G>A (n.508-61G>A) c.181-61G>A (n.181-61G>A) n.847-61G>A n.764-61G>A n.644-38G>A n.1041G>A n.893-61G>A n.283-61G>A c.*252-61G>A (n.*252-61G>A) n.693G>A c.*128-61G>A (n.*128-61G>A) n.980-61G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.796G>A n.664-61G>A n.512-61G>A n.268G>A c.495-61G>A c.253-61G>A (n.253-61G>A) n.629-61G>A n.1070-61G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34648056C>A | CA2517939188 | GALT | c.*96-59C>A (n.*96-59C>A) c.508-59C>A (n.508-59C>A) c.181-59C>A (n.181-59C>A) n.847-59C>A n.764-59C>A n.644-36C>A n.1043C>A n.893-59C>A n.283-59C>A c.*252-59C>A (n.*252-59C>A) n.695C>A c.*128-59C>A (n.*128-59C>A) n.980-59C>A c.*136C>A (n.*136C>A) n.798C>A n.664-59C>A n.512-59C>A n.270C>A c.495-59C>A c.253-59C>A (n.253-59C>A) n.629-59C>A n.1070-59C>A | |
9 | g.34648056C= | CA1845637796 | GALT | c.*96-59C= (n.*96-59C=) c.508-59C= (n.508-59C=) c.181-59C= (n.181-59C=) n.847-59C= n.764-59C= n.644-36C= n.1043C= n.893-59C= n.283-59C= c.*252-59C= (n.*252-59C=) n.695C= c.*128-59C= (n.*128-59C=) n.980-59C= c.*136C= (n.*136C=) n.798C= n.664-59C= n.512-59C= n.270C= c.495-59C= c.253-59C= (n.253-59C=) n.629-59C= n.1070-59C= | |
9 | g.34648056C>T | CA863495765 | GALT | c.*96-59C>T (n.*96-59C>T) c.508-59C>T (n.508-59C>T) c.181-59C>T (n.181-59C>T) n.847-59C>T n.764-59C>T n.644-36C>T n.1043C>T n.893-59C>T n.283-59C>T c.*252-59C>T (n.*252-59C>T) n.695C>T c.*128-59C>T (n.*128-59C>T) n.980-59C>T c.*136C>T (n.*136C>T) n.798C>T n.664-59C>T n.512-59C>T n.270C>T c.495-59C>T c.253-59C>T (n.253-59C>T) n.629-59C>T n.1070-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648057A>T | CA2689808685 | GALT | c.*96-58A>T (n.*96-58A>T) c.508-58A>T (n.508-58A>T) c.181-58A>T (n.181-58A>T) n.847-58A>T n.764-58A>T n.644-35A>T n.1044A>T n.893-58A>T n.283-58A>T c.*252-58A>T (n.*252-58A>T) n.696A>T c.*128-58A>T (n.*128-58A>T) n.980-58A>T c.*137A>T (n.*137A>T) n.799A>T n.664-58A>T n.512-58A>T n.271A>T c.495-58A>T c.253-58A>T (n.253-58A>T) n.629-58A>T n.1070-58A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648061G>A | CA2689808686 | GALT | c.*96-54G>A (n.*96-54G>A) c.508-54G>A (n.508-54G>A) c.181-54G>A (n.181-54G>A) n.847-54G>A n.764-54G>A n.644-31G>A n.1048G>A n.893-54G>A n.283-54G>A c.*252-54G>A (n.*252-54G>A) n.700G>A c.*128-54G>A (n.*128-54G>A) n.980-54G>A c.*141G>A (n.*141G>A) n.803G>A n.664-54G>A n.512-54G>A n.275G>A c.495-54G>A c.253-54G>A (n.253-54G>A) n.629-54G>A n.1070-54G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34648062G>A | CA2579371271 | GALT | c.*96-53G>A (n.*96-53G>A) c.508-53G>A (n.508-53G>A) c.181-53G>A (n.181-53G>A) n.847-53G>A n.764-53G>A n.644-30G>A n.1049G>A n.893-53G>A n.283-53G>A c.*252-53G>A (n.*252-53G>A) n.701G>A c.*128-53G>A (n.*128-53G>A) n.980-53G>A c.*142G>A (n.*142G>A) n.804G>A n.664-53G>A n.512-53G>A n.276G>A c.495-53G>A c.253-53G>A (n.253-53G>A) n.629-53G>A n.1070-53G>A | |
9 | g.34648062_34648067delinsGGAGTT | CA1845637799 | GALT | c.*96-53_*96-48delinsGGAGTT (n.*96-53_*96-48delinsGGAGTT) c.508-53_508-48delinsGGAGTT (n.508-53_508-48delinsGGAGTT) c.181-53_181-48delinsGGAGTT (n.181-53_181-48delinsGGAGTT) n.847-53_847-48delinsGGAGTT n.764-53_764-48delinsGGAGTT n.644-30_644-25delinsGGAGTT n.1049_1054delinsGGAGTT n.893-53_893-48delinsGGAGTT n.283-53_283-48delinsGGAGTT c.*252-53_*252-48delinsGGAGTT (n.*252-53_*252-48delinsGGAGTT) n.701_706delinsGGAGTT c.*128-53_*128-48delinsGGAGTT (n.*128-53_*128-48delinsGGAGTT) n.980-53_980-48delinsGGAGTT c.*142_*147delinsGGAGTT (n.*142_*147delinsGGAGTT) n.804_809delinsGGAGTT n.664-53_664-48delinsGGAGTT n.512-53_512-48delinsGGAGTT n.276_281delinsGGAGTT c.495-53_495-48delinsGGAGTT c.253-53_253-48delinsGGAGTT (n.253-53_253-48delinsGGAGTT) n.629-53_629-48delinsGGAGTT n.1070-53_1070-48delinsGGAGTT | |
9 | g.34648063G>A | CA2689808687 | GALT | c.*96-52G>A (n.*96-52G>A) c.508-52G>A (n.508-52G>A) c.181-52G>A (n.181-52G>A) n.847-52G>A n.764-52G>A n.644-29G>A n.1050G>A n.893-52G>A n.283-52G>A c.*252-52G>A (n.*252-52G>A) n.702G>A c.*128-52G>A (n.*128-52G>A) n.980-52G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.805G>A n.664-52G>A n.512-52G>A n.277G>A c.495-52G>A c.253-52G>A (n.253-52G>A) n.629-52G>A n.1070-52G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34648065_34648069del | CA587568347 | GALT | c.*96-50_*96-46del (n.*96-50_*96-46del) c.508-50_508-46del (n.508-50_508-46del) c.181-50_181-46del (n.181-50_181-46del) n.847-50_847-46del n.764-50_764-46del n.644-27_644-23del n.1052_1056del n.893-50_893-46del n.283-50_283-46del c.*252-50_*252-46del (n.*252-50_*252-46del) n.704_708del c.*128-50_*128-46del (n.*128-50_*128-46del) n.980-50_980-46del c.*145_*149del (n.*145_*149del) n.807_811del n.664-50_664-46del n.512-50_512-46del n.279_283del c.495-50_495-46del c.253-50_253-46del (n.253-50_253-46del) n.629-50_629-46del n.1070-50_1070-46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648066T>A | CA863495768 | GALT | c.*96-49T>A (n.*96-49T>A) c.508-49T>A (n.508-49T>A) c.181-49T>A (n.181-49T>A) n.847-49T>A n.764-49T>A n.644-26T>A n.1053T>A n.893-49T>A n.283-49T>A c.*252-49T>A (n.*252-49T>A) n.705T>A c.*128-49T>A (n.*128-49T>A) n.980-49T>A c.*146T>A (n.*146T>A) n.808T>A n.664-49T>A n.512-49T>A n.280T>A c.495-49T>A c.253-49T>A (n.253-49T>A) n.629-49T>A n.1070-49T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648066T>C | CA5036143 | GALT | c.*96-49T>C (n.*96-49T>C) c.508-49T>C (n.508-49T>C) c.181-49T>C (n.181-49T>C) n.847-49T>C n.764-49T>C n.644-26T>C n.1053T>C n.893-49T>C n.283-49T>C c.*252-49T>C (n.*252-49T>C) n.705T>C c.*128-49T>C (n.*128-49T>C) n.980-49T>C c.*146T>C (n.*146T>C) n.808T>C n.664-49T>C n.512-49T>C n.280T>C c.495-49T>C c.253-49T>C (n.253-49T>C) n.629-49T>C n.1070-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648066T>G | CA5036142 | GALT | c.*96-49T>G (n.*96-49T>G) c.508-49T>G (n.508-49T>G) c.181-49T>G (n.181-49T>G) n.847-49T>G n.764-49T>G n.644-26T>G n.1053T>G n.893-49T>G n.283-49T>G c.*252-49T>G (n.*252-49T>G) n.705T>G c.*128-49T>G (n.*128-49T>G) n.980-49T>G c.*146T>G (n.*146T>G) n.808T>G n.664-49T>G n.512-49T>G n.280T>G c.495-49T>G c.253-49T>G (n.253-49T>G) n.629-49T>G n.1070-49T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648066T= | CA1845637806 | GALT | c.*96-49T= (n.*96-49T=) c.508-49T= (n.508-49T=) c.181-49T= (n.181-49T=) n.847-49T= n.764-49T= n.644-26T= n.1053T= n.893-49T= n.283-49T= c.*252-49T= (n.*252-49T=) n.705T= c.*128-49T= (n.*128-49T=) n.980-49T= c.*146T= (n.*146T=) n.808T= n.664-49T= n.512-49T= n.280T= c.495-49T= c.253-49T= (n.253-49T=) n.629-49T= n.1070-49T= | |
9 | g.34648067T>A | CA5036144 | GALT | c.*96-48T>A (n.*96-48T>A) c.508-48T>A (n.508-48T>A) c.181-48T>A (n.181-48T>A) n.847-48T>A n.764-48T>A n.644-25T>A n.1054T>A n.893-48T>A n.283-48T>A c.*252-48T>A (n.*252-48T>A) n.706T>A c.*128-48T>A (n.*128-48T>A) n.980-48T>A c.*147T>A (n.*147T>A) n.809T>A n.664-48T>A n.512-48T>A n.281T>A c.495-48T>A c.253-48T>A (n.253-48T>A) n.629-48T>A n.1070-48T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.34648068G>A | CA863495770 | GALT | c.*96-47G>A (n.*96-47G>A) c.508-47G>A (n.508-47G>A) c.181-47G>A (n.181-47G>A) n.847-47G>A n.764-47G>A n.644-24G>A n.1055G>A n.893-47G>A n.283-47G>A c.*252-47G>A (n.*252-47G>A) n.707G>A c.*128-47G>A (n.*128-47G>A) n.980-47G>A c.*148G>A (n.*148G>A) n.810G>A n.664-47G>A n.512-47G>A n.282G>A c.495-47G>A c.253-47G>A (n.253-47G>A) n.629-47G>A n.1070-47G>A | dbSNP |
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9 | g.34648069A>G | CA587568348 | GALT | c.*96-46A>G (n.*96-46A>G) c.508-46A>G (n.508-46A>G) c.181-46A>G (n.181-46A>G) n.847-46A>G n.764-46A>G n.644-23A>G n.1056A>G n.893-46A>G n.283-46A>G c.*252-46A>G (n.*252-46A>G) n.708A>G c.*128-46A>G (n.*128-46A>G) n.980-46A>G c.*149A>G (n.*149A>G) n.811A>G n.664-46A>G n.512-46A>G n.283A>G c.495-46A>G c.253-46A>G (n.253-46A>G) n.629-46A>G n.1070-46A>G | dbSNP gnomAD v2 |
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