| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 9 | g.34648023G>A | CA342593 | GALT | c.*95+62G>A (n.*95+62G>A) c.507+62G>A (n.507+62G>A) c.180+62G>A (n.180+62G>A) n.846+62G>A n.763+62G>A n.643+62G>A n.1010G>A n.892+62G>A n.283-92G>A c.*251+62G>A (n.*251+62G>A) n.687-25G>A c.*127+62G>A (n.*127+62G>A) n.979+62G>A c.*128-25G>A (n.*128-25G>A) n.765G>A n.663+62G>A n.511+62G>A n.262-25G>A c.494+62G>A c.253-92G>A (n.253-92G>A) n.628+62G>A n.1069+62G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.34648023G= | CA1845637742 | GALT | c.*95+62G= (n.*95+62G=) c.507+62G= (n.507+62G=) c.180+62G= (n.180+62G=) n.846+62G= n.763+62G= n.643+62G= n.1010G= n.892+62G= n.283-92G= c.*251+62G= (n.*251+62G=) n.687-25G= c.*127+62G= (n.*127+62G=) n.979+62G= c.*128-25G= (n.*128-25G=) n.765G= n.663+62G= n.511+62G= n.262-25G= c.494+62G= c.253-92G= (n.253-92G=) n.628+62G= n.1069+62G= | |
| 9 | g.34648023G>T | CA2580856702 | GALT | c.*95+62G>T (n.*95+62G>T) c.507+62G>T (n.507+62G>T) c.180+62G>T (n.180+62G>T) n.846+62G>T n.763+62G>T n.643+62G>T n.1010G>T n.892+62G>T n.283-92G>T c.*251+62G>T (n.*251+62G>T) n.687-25G>T c.*127+62G>T (n.*127+62G>T) n.979+62G>T c.*128-25G>T (n.*128-25G>T) n.765G>T n.663+62G>T n.511+62G>T n.262-25G>T c.494+62G>T c.253-92G>T (n.253-92G>T) n.628+62G>T n.1069+62G>T | |
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| 9 | g.34648030A>T | CA1845637761 | GALT | c.*95+69A>T (n.*95+69A>T) c.507+69A>T (n.507+69A>T) c.180+69A>T (n.180+69A>T) n.846+69A>T n.763+69A>T n.644-62A>T n.1017A>T n.892+69A>T n.283-85A>T c.*251+69A>T (n.*251+69A>T) n.687-18A>T c.*127+69A>T (n.*127+69A>T) n.979+69A>T c.*128-18A>T (n.*128-18A>T) n.772A>T n.663+69A>T n.511+69A>T n.262-18A>T c.494+69A>T c.253-85A>T (n.253-85A>T) n.628+69A>T n.1069+69A>T | dbSNP |
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| 9 | g.34648037T>C | CA192669860 | GALT | c.*95+76T>C (n.*95+76T>C) c.507+76T>C (n.507+76T>C) c.180+76T>C (n.180+76T>C) n.846+76T>C n.763+76T>C n.644-55T>C n.1024T>C n.892+76T>C n.283-78T>C c.*251+76T>C (n.*251+76T>C) n.687-11T>C c.*127+76T>C (n.*127+76T>C) n.979+76T>C c.*128-11T>C (n.*128-11T>C) n.779T>C n.663+76T>C n.511+76T>C n.262-11T>C c.494+76T>C c.253-78T>C (n.253-78T>C) n.628+76T>C n.1069+76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648037T= | CA1845637768 | GALT | c.*95+76T= (n.*95+76T=) c.507+76T= (n.507+76T=) c.180+76T= (n.180+76T=) n.846+76T= n.763+76T= n.644-55T= n.1024T= n.892+76T= n.283-78T= c.*251+76T= (n.*251+76T=) n.687-11T= c.*127+76T= (n.*127+76T=) n.979+76T= c.*128-11T= (n.*128-11T=) n.779T= n.663+76T= n.511+76T= n.262-11T= c.494+76T= c.253-78T= (n.253-78T=) n.628+76T= n.1069+76T= | |
| 9 | g.34648039T>C | CA2689808681 | GALT | c.*96-76T>C (n.*96-76T>C) c.508-76T>C (n.508-76T>C) c.181-76T>C (n.181-76T>C) n.847-76T>C n.764-76T>C n.644-53T>C n.1026T>C n.893-76T>C n.283-76T>C c.*252-76T>C (n.*252-76T>C) n.687-9T>C c.*128-76T>C (n.*128-76T>C) n.980-76T>C c.*128-9T>C (n.*128-9T>C) n.781T>C n.664-76T>C n.512-76T>C n.262-9T>C c.495-76T>C c.253-76T>C (n.253-76T>C) n.629-76T>C n.1070-76T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648040T>C | CA2689808682 | GALT | c.*96-75T>C (n.*96-75T>C) c.508-75T>C (n.508-75T>C) c.181-75T>C (n.181-75T>C) n.847-75T>C n.764-75T>C n.644-52T>C n.1027T>C n.893-75T>C n.283-75T>C c.*252-75T>C (n.*252-75T>C) n.687-8T>C c.*128-75T>C (n.*128-75T>C) n.980-75T>C c.*128-8T>C (n.*128-8T>C) n.782T>C n.664-75T>C n.512-75T>C n.262-8T>C c.495-75T>C c.253-75T>C (n.253-75T>C) n.629-75T>C n.1070-75T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648043C= | CA1845637774 | GALT | c.*96-72C= (n.*96-72C=) c.508-72C= (n.508-72C=) c.181-72C= (n.181-72C=) n.847-72C= n.764-72C= n.644-49C= n.1030C= n.893-72C= n.283-72C= c.*252-72C= (n.*252-72C=) n.687-5C= c.*128-72C= (n.*128-72C=) n.980-72C= c.*128-5C= (n.*128-5C=) n.785C= n.664-72C= n.512-72C= n.262-5C= c.495-72C= c.253-72C= (n.253-72C=) n.629-72C= n.1070-72C= | |
| 9 | g.34648043C>T | CA192669863 | GALT | c.*96-72C>T (n.*96-72C>T) c.508-72C>T (n.508-72C>T) c.181-72C>T (n.181-72C>T) n.847-72C>T n.764-72C>T n.644-49C>T n.1030C>T n.893-72C>T n.283-72C>T c.*252-72C>T (n.*252-72C>T) n.687-5C>T c.*128-72C>T (n.*128-72C>T) n.980-72C>T c.*128-5C>T (n.*128-5C>T) n.785C>T n.664-72C>T n.512-72C>T n.262-5C>T c.495-72C>T c.253-72C>T (n.253-72C>T) n.629-72C>T n.1070-72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648045C>A | CA192669867 | GALT | c.*96-70C>A (n.*96-70C>A) c.508-70C>A (n.508-70C>A) c.181-70C>A (n.181-70C>A) n.847-70C>A n.764-70C>A n.644-47C>A n.1032C>A n.893-70C>A n.283-70C>A c.*252-70C>A (n.*252-70C>A) n.687-3C>A c.*128-70C>A (n.*128-70C>A) n.980-70C>A c.*128-3C>A (n.*128-3C>A) n.787C>A n.664-70C>A n.512-70C>A n.262-3C>A c.495-70C>A c.253-70C>A (n.253-70C>A) n.629-70C>A n.1070-70C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648045C= | CA1845637776 | GALT | c.*96-70C= (n.*96-70C=) c.508-70C= (n.508-70C=) c.181-70C= (n.181-70C=) n.847-70C= n.764-70C= n.644-47C= n.1032C= n.893-70C= n.283-70C= c.*252-70C= (n.*252-70C=) n.687-3C= c.*128-70C= (n.*128-70C=) n.980-70C= c.*128-3C= (n.*128-3C=) n.787C= n.664-70C= n.512-70C= n.262-3C= c.495-70C= c.253-70C= (n.253-70C=) n.629-70C= n.1070-70C= | |
| 9 | g.34648045C>T | CA863495754 | GALT | c.*96-70C>T (n.*96-70C>T) c.508-70C>T (n.508-70C>T) c.181-70C>T (n.181-70C>T) n.847-70C>T n.764-70C>T n.644-47C>T n.1032C>T n.893-70C>T n.283-70C>T c.*252-70C>T (n.*252-70C>T) n.687-3C>T c.*128-70C>T (n.*128-70C>T) n.980-70C>T c.*128-3C>T (n.*128-3C>T) n.787C>T n.664-70C>T n.512-70C>T n.262-3C>T c.495-70C>T c.253-70C>T (n.253-70C>T) n.629-70C>T n.1070-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.34648047G= | CA1845637781 | GALT | c.*96-68G= (n.*96-68G=) c.508-68G= (n.508-68G=) c.181-68G= (n.181-68G=) n.847-68G= n.764-68G= n.644-45G= n.1034G= n.893-68G= n.283-68G= c.*252-68G= (n.*252-68G=) n.687-1G= c.*128-68G= (n.*128-68G=) n.980-68G= c.*128-1G= (n.*128-1G=) n.789G= n.664-68G= n.512-68G= n.262-1G= c.495-68G= c.253-68G= (n.253-68G=) n.629-68G= n.1070-68G= | |
| 9 | g.34648048G>A | CA1845637787 | GALT | c.*96-67G>A (n.*96-67G>A) c.508-67G>A (n.508-67G>A) c.181-67G>A (n.181-67G>A) n.847-67G>A n.764-67G>A n.644-44G>A n.1035G>A n.893-67G>A n.283-67G>A c.*252-67G>A (n.*252-67G>A) n.687G>A c.*128-67G>A (n.*128-67G>A) n.980-67G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.790G>A n.664-67G>A n.512-67G>A n.262G>A c.495-67G>A c.253-67G>A (n.253-67G>A) n.629-67G>A n.1070-67G>A | dbSNP |
| 9 | g.34648048G= | CA1845637785 | GALT | c.*96-67G= (n.*96-67G=) c.508-67G= (n.508-67G=) c.181-67G= (n.181-67G=) n.847-67G= n.764-67G= n.644-44G= n.1035G= n.893-67G= n.283-67G= c.*252-67G= (n.*252-67G=) n.687G= c.*128-67G= (n.*128-67G=) n.980-67G= c.*128G= (n.*128G=) n.790G= n.664-67G= n.512-67G= n.262G= c.495-67G= c.253-67G= (n.253-67G=) n.629-67G= n.1070-67G= | |
| 9 | g.34648049G>A | CA2689808683 | GALT | c.*96-66G>A (n.*96-66G>A) c.508-66G>A (n.508-66G>A) c.181-66G>A (n.181-66G>A) n.847-66G>A n.764-66G>A n.644-43G>A n.1036G>A n.893-66G>A n.283-66G>A c.*252-66G>A (n.*252-66G>A) n.688G>A c.*128-66G>A (n.*128-66G>A) n.980-66G>A c.*129G>A (n.*129G>A) n.791G>A n.664-66G>A n.512-66G>A n.263G>A c.495-66G>A c.253-66G>A (n.253-66G>A) n.629-66G>A n.1070-66G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648051G>A | CA1123157148 | GALT | c.*96-64G>A (n.*96-64G>A) c.508-64G>A (n.508-64G>A) c.181-64G>A (n.181-64G>A) n.847-64G>A n.764-64G>A n.644-41G>A n.1038G>A n.893-64G>A n.283-64G>A c.*252-64G>A (n.*252-64G>A) n.690G>A c.*128-64G>A (n.*128-64G>A) n.980-64G>A c.*131G>A (n.*131G>A) n.793G>A n.664-64G>A n.512-64G>A n.265G>A c.495-64G>A c.253-64G>A (n.253-64G>A) n.629-64G>A n.1070-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648051G= | CA1845637792 | GALT | c.*96-64G= (n.*96-64G=) c.508-64G= (n.508-64G=) c.181-64G= (n.181-64G=) n.847-64G= n.764-64G= n.644-41G= n.1038G= n.893-64G= n.283-64G= c.*252-64G= (n.*252-64G=) n.690G= c.*128-64G= (n.*128-64G=) n.980-64G= c.*131G= (n.*131G=) n.793G= n.664-64G= n.512-64G= n.265G= c.495-64G= c.253-64G= (n.253-64G=) n.629-64G= n.1070-64G= | |
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