WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34647900_34647903delinsCTGT | CA1845637333 | GALT | c.*34_*37delinsCTGT (n.*34_*37delinsCTGT) c.446_449delinsCTGT (p.Ala149=) c.119_122delinsCTGT (p.Ala40=) n.785_788delinsCTGT n.702_705delinsCTGT n.582_585delinsCTGT n.887_890delinsCTGT n.831_834delinsCTGT n.283-215_283-212delinsCTGT c.*190_*193delinsCTGT (n.*190_*193delinsCTGT) n.625_628delinsCTGT c.*66_*69delinsCTGT (n.*66_*69delinsCTGT) n.918_921delinsCTGT n.642_645delinsCTGT n.602_605delinsCTGT n.450_453delinsCTGT n.262-148_262-145delinsCTGT c.433_436delinsCTGT c.253-215_253-212delinsCTGT (n.253-215_253-212delinsCTGT) n.567_570delinsCTGT n.590_593delinsCTGT n.1008_1011delinsCTGT | |
| 9 | g.34647906_34647908del | CA10605879 | GALT | c.*40_*42del (n.*40_*42del) c.452_454del (p.Val151del) c.125_127del (p.Val42del) n.791_793del n.708_710del n.588_590del n.893_895del n.837_839del n.283-209_283-207del c.*196_*198del (n.*196_*198del) n.631_633del c.*72_*74del (n.*72_*74del) n.924_926del n.648_650del n.608_610del n.456_458del n.262-142_262-140del c.439_441del c.253-209_253-207del (n.253-209_253-207del) n.573_575del n.1014_1016del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647902G>A | CA373280866 | GALT | c.*36G>A (n.*36G>A) c.448G>A (p.Val150Ile) c.121G>A (p.Val41Ile) n.787G>A n.704G>A n.584G>A n.889G>A n.833G>A n.283-213G>A c.*192G>A (n.*192G>A) n.627G>A c.*68G>A (n.*68G>A) n.920G>A n.644G>A n.604G>A n.452G>A n.262-146G>A c.435G>A c.253-213G>A (n.253-213G>A) n.569G>A n.592G>A n.1010G>A | |
| 9 | g.34647902G>C | CA259395 | GALT | c.*36G>C (n.*36G>C) c.448G>C (p.Val150Leu) c.121G>C (p.Val41Leu) n.787G>C n.704G>C n.584G>C n.889G>C n.833G>C n.283-213G>C c.*192G>C (n.*192G>C) n.627G>C c.*68G>C (n.*68G>C) n.920G>C n.644G>C n.604G>C n.452G>C n.262-146G>C c.435G>C c.253-213G>C (n.253-213G>C) n.569G>C n.592G>C n.1010G>C | dbSNP |
| 9 | g.34647902G= | CA1845637354 | GALT | c.*36G= (n.*36G=) c.448G= (p.Val150=) c.121G= (p.Val41=) n.787G= n.704G= n.584G= n.889G= n.833G= n.283-213G= c.*192G= (n.*192G=) n.627G= c.*68G= (n.*68G=) n.920G= n.644G= n.604G= n.452G= n.262-146G= c.435G= c.253-213G= (n.253-213G=) n.569G= n.592G= n.1010G= | |
| 9 | g.34647902G>T | CA373280864 | GALT | c.*36G>T (n.*36G>T) c.448G>T (p.Val150Phe) c.121G>T (p.Val41Phe) n.787G>T n.704G>T n.584G>T n.889G>T n.833G>T n.283-213G>T c.*192G>T (n.*192G>T) n.627G>T c.*68G>T (n.*68G>T) n.920G>T n.644G>T n.604G>T n.452G>T n.262-146G>T c.435G>T c.253-213G>T (n.253-213G>T) n.569G>T n.592G>T n.1010G>T | |
| 9 | g.34647903T>A | CA373280868 | GALT | c.*37T>A (n.*37T>A) c.449T>A (p.Val150Asp) c.122T>A (p.Val41Asp) n.788T>A n.705T>A n.585T>A n.890T>A n.834T>A n.283-212T>A c.*193T>A (n.*193T>A) n.628T>A c.*69T>A (n.*69T>A) n.921T>A n.645T>A n.605T>A n.453T>A n.262-145T>A c.436T>A c.253-212T>A (n.253-212T>A) n.570T>A n.593T>A n.1011T>A | |
| 9 | g.34647903T>C | CA373280871 | GALT | c.*37T>C (n.*37T>C) c.449T>C (p.Val150Ala) c.122T>C (p.Val41Ala) n.788T>C n.705T>C n.585T>C n.890T>C n.834T>C n.283-212T>C c.*193T>C (n.*193T>C) n.628T>C c.*69T>C (n.*69T>C) n.921T>C n.645T>C n.605T>C n.453T>C n.262-145T>C c.436T>C c.253-212T>C (n.253-212T>C) n.570T>C n.593T>C n.1011T>C | |
| 9 | g.34647903T>G | CA373280874 | GALT | c.*37T>G (n.*37T>G) c.449T>G (p.Val150Gly) c.122T>G (p.Val41Gly) n.788T>G n.705T>G n.585T>G n.890T>G n.834T>G n.283-212T>G c.*193T>G (n.*193T>G) n.628T>G c.*69T>G (n.*69T>G) n.921T>G n.645T>G n.605T>G n.453T>G n.262-145T>G c.436T>G c.253-212T>G (n.253-212T>G) n.570T>G n.593T>G n.1011T>G | |
| 9 | g.34647904del | CA2695201554 | GALT | c.*38del (n.*38del) c.450del (p.Val151LeufsTer27) c.123del (p.Val42LeufsTer27) n.789del n.706del n.586del n.891del n.835del n.283-211del c.*194del (n.*194del) n.629del c.*70del (n.*70del) n.922del n.646del n.606del n.454del n.262-144del c.437del c.253-211del (n.253-211del) n.571del n.594del n.1012del | ClinVar |
| 9 | g.34647904T>A | CA10633590 | GALT | c.*38T>A (n.*38T>A) c.450T>A (p.Val150=) c.123T>A (p.Val41=) n.789T>A n.706T>A n.586T>A n.891T>A n.835T>A n.283-211T>A c.*194T>A (n.*194T>A) n.629T>A c.*70T>A (n.*70T>A) n.922T>A n.646T>A n.606T>A n.454T>A n.262-144T>A c.437T>A c.253-211T>A (n.253-211T>A) n.571T>A n.594T>A n.1012T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647904T>C | CA464595935 | GALT | c.*38T>C (n.*38T>C) c.450T>C (p.Val150=) c.123T>C (p.Val41=) n.789T>C n.706T>C n.586T>C n.891T>C n.835T>C n.283-211T>C c.*194T>C (n.*194T>C) n.629T>C c.*70T>C (n.*70T>C) n.922T>C n.646T>C n.606T>C n.454T>C n.262-144T>C c.437T>C c.253-211T>C (n.253-211T>C) n.571T>C n.594T>C n.1012T>C | |
| 9 | g.34647904T>G | CA464595937 | GALT | c.*38T>G (n.*38T>G) c.450T>G (p.Val150=) c.123T>G (p.Val41=) n.789T>G n.706T>G n.586T>G n.891T>G n.835T>G n.283-211T>G c.*194T>G (n.*194T>G) n.629T>G c.*70T>G (n.*70T>G) n.922T>G n.646T>G n.606T>G n.454T>G n.262-144T>G c.437T>G c.253-211T>G (n.253-211T>G) n.571T>G n.594T>G n.1012T>G | |
| 9 | g.34647904T= | CA1845637360 | GALT | c.*38T= (n.*38T=) c.450T= (p.Val150=) c.123T= (p.Val41=) n.789T= n.706T= n.586T= n.891T= n.835T= n.283-211T= c.*194T= (n.*194T=) n.629T= c.*70T= (n.*70T=) n.922T= n.646T= n.606T= n.454T= n.262-144T= c.437T= c.253-211T= (n.253-211T=) n.571T= n.594T= n.1012T= | |
| 9 | g.34647905G>A | CA373280877 | GALT | c.*39G>A (n.*39G>A) c.451G>A (p.Val151Ile) c.124G>A (p.Val42Ile) n.790G>A n.707G>A n.587G>A n.892G>A n.836G>A n.283-210G>A c.*195G>A (n.*195G>A) n.630G>A c.*71G>A (n.*71G>A) n.923G>A n.647G>A n.607G>A n.455G>A n.262-143G>A c.438G>A c.253-210G>A (n.253-210G>A) n.572G>A n.595G>A n.1013G>A | |
| 9 | g.34647905G>C | CA373280878 | GALT | c.*39G>C (n.*39G>C) c.451G>C (p.Val151Leu) c.124G>C (p.Val42Leu) n.790G>C n.707G>C n.587G>C n.892G>C n.836G>C n.283-210G>C c.*195G>C (n.*195G>C) n.630G>C c.*71G>C (n.*71G>C) n.923G>C n.647G>C n.607G>C n.455G>C n.262-143G>C c.438G>C c.253-210G>C (n.253-210G>C) n.572G>C n.595G>C n.1013G>C | |
| 9 | g.34647905G>T | CA373280881 | GALT | c.*39G>T (n.*39G>T) c.451G>T (p.Val151Phe) c.124G>T (p.Val42Phe) n.790G>T n.707G>T n.587G>T n.892G>T n.836G>T n.283-210G>T c.*195G>T (n.*195G>T) n.630G>T c.*71G>T (n.*71G>T) n.923G>T n.647G>T n.607G>T n.455G>T n.262-143G>T c.438G>T c.253-210G>T (n.253-210G>T) n.572G>T n.595G>T n.1013G>T | |
| 9 | g.34647906T>A | CA373280883 | GALT | c.*40T>A (n.*40T>A) c.452T>A (p.Val151Asp) c.125T>A (p.Val42Asp) n.791T>A n.708T>A n.588T>A n.893T>A n.837T>A n.283-209T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.631T>A c.*72T>A (n.*72T>A) n.924T>A n.648T>A n.608T>A n.456T>A n.262-142T>A c.439T>A c.253-209T>A (n.253-209T>A) n.573T>A n.1014T>A | |
| 9 | g.34647906T>C | CA259396 | GALT | c.*40T>C (n.*40T>C) c.452T>C (p.Val151Ala) c.125T>C (p.Val42Ala) n.791T>C n.708T>C n.588T>C n.893T>C n.837T>C n.283-209T>C c.*196T>C (n.*196T>C) n.631T>C c.*72T>C (n.*72T>C) n.924T>C n.648T>C n.608T>C n.456T>C n.262-142T>C c.439T>C c.253-209T>C (n.253-209T>C) n.573T>C n.1014T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647906T>G | CA373280887 | GALT | c.*40T>G (n.*40T>G) c.452T>G (p.Val151Gly) c.125T>G (p.Val42Gly) n.791T>G n.708T>G n.588T>G n.893T>G n.837T>G n.283-209T>G c.*196T>G (n.*196T>G) n.631T>G c.*72T>G (n.*72T>G) n.924T>G n.648T>G n.608T>G n.456T>G n.262-142T>G c.439T>G c.253-209T>G (n.253-209T>G) n.573T>G n.1014T>G | |
| 9 | g.34647906T= | CA1845637374 | GALT | c.*40T= (n.*40T=) c.452T= (p.Val151=) c.125T= (p.Val42=) n.791T= n.708T= n.588T= n.893T= n.837T= n.283-209T= c.*196T= (n.*196T=) n.631T= c.*72T= (n.*72T=) n.924T= n.648T= n.608T= n.456T= n.262-142T= c.439T= c.253-209T= (n.253-209T=) n.573T= n.1014T= | |
| 9 | g.34647907T>A | CA464595941 | GALT | c.*41T>A (n.*41T>A) c.453T>A (p.Val151=) c.126T>A (p.Val42=) n.792T>A n.709T>A n.589T>A n.894T>A n.838T>A n.283-208T>A c.*197T>A (n.*197T>A) n.632T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.925T>A n.649T>A n.609T>A n.457T>A n.262-141T>A c.440T>A c.253-208T>A (n.253-208T>A) n.574T>A n.1015T>A | |
| 9 | g.34647907T>C | CA464595942 | GALT | c.*41T>C (n.*41T>C) c.453T>C (p.Val151=) c.126T>C (p.Val42=) n.792T>C n.709T>C n.589T>C n.894T>C n.838T>C n.283-208T>C c.*197T>C (n.*197T>C) n.632T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.925T>C n.649T>C n.609T>C n.457T>C n.262-141T>C c.440T>C c.253-208T>C (n.253-208T>C) n.574T>C n.1015T>C | |
| 9 | g.34647907T>G | CA464595943 | GALT | c.*41T>G (n.*41T>G) c.453T>G (p.Val151=) c.126T>G (p.Val42=) n.792T>G n.709T>G n.589T>G n.894T>G n.838T>G n.283-208T>G c.*197T>G (n.*197T>G) n.632T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.925T>G n.649T>G n.609T>G n.457T>G n.262-141T>G c.440T>G c.253-208T>G (n.253-208T>G) n.574T>G n.1015T>G | |
| 9 | g.34647908G>A | CA373280891 | GALT | c.*42G>A (n.*42G>A) c.454G>A (p.Asp152Asn) c.127G>A (p.Asp43Asn) n.793G>A n.710G>A n.590G>A n.895G>A n.839G>A n.283-207G>A c.*198G>A (n.*198G>A) n.633G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.926G>A n.650G>A n.610G>A n.458G>A n.262-140G>A c.441G>A c.253-207G>A (n.253-207G>A) n.575G>A n.1016G>A | |
| 9 | g.34647908G>C | CA373280893 | GALT | c.*42G>C (n.*42G>C) c.454G>C (p.Asp152His) c.127G>C (p.Asp43His) n.793G>C n.710G>C n.590G>C n.895G>C n.839G>C n.283-207G>C c.*198G>C (n.*198G>C) n.633G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.926G>C n.650G>C n.610G>C n.458G>C n.262-140G>C c.441G>C c.253-207G>C (n.253-207G>C) n.575G>C n.1016G>C | |
| 9 | g.34647908G>T | CA373280888 | GALT | c.*42G>T (n.*42G>T) c.454G>T (p.Asp152Tyr) c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.793G>T n.710G>T n.590G>T n.895G>T n.839G>T n.283-207G>T c.*198G>T (n.*198G>T) n.633G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.926G>T n.650G>T n.610G>T n.458G>T n.262-140G>T c.441G>T c.253-207G>T (n.253-207G>T) n.575G>T n.1016G>T | |
| 9 | g.34647909A>C | CA373280895 | GALT | c.*43A>C (n.*43A>C) c.455A>C (p.Asp152Ala) c.128A>C (p.Asp43Ala) n.794A>C n.711A>C n.591A>C n.896A>C n.840A>C n.283-206A>C c.*199A>C (n.*199A>C) n.634A>C c.*75A>C (n.*75A>C) n.927A>C n.651A>C n.611A>C n.459A>C n.262-139A>C c.442A>C c.253-206A>C (n.253-206A>C) n.576A>C n.1017A>C | |
| 9 | g.34647909A>G | CA373280898 | GALT | c.*43A>G (n.*43A>G) c.455A>G (p.Asp152Gly) c.128A>G (p.Asp43Gly) n.794A>G n.711A>G n.591A>G n.896A>G n.840A>G n.283-206A>G c.*199A>G (n.*199A>G) n.634A>G c.*75A>G (n.*75A>G) n.927A>G n.651A>G n.611A>G n.459A>G n.262-139A>G c.442A>G c.253-206A>G (n.253-206A>G) n.576A>G n.1017A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647909A>T | CA373280901 | GALT | c.*43A>T (n.*43A>T) c.455A>T (p.Asp152Val) c.128A>T (p.Asp43Val) n.794A>T n.711A>T n.591A>T n.896A>T n.840A>T n.283-206A>T c.*199A>T (n.*199A>T) n.634A>T c.*75A>T (n.*75A>T) n.927A>T n.651A>T n.611A>T n.459A>T n.262-139A>T c.442A>T c.253-206A>T (n.253-206A>T) n.576A>T n.1017A>T | COSMIC |
| 9 | g.34647910T>A | CA373280902 | GALT | c.*44T>A (n.*44T>A) c.456T>A (p.Asp152Glu) c.129T>A (p.Asp43Glu) n.795T>A n.712T>A n.592T>A n.897T>A n.841T>A n.283-205T>A c.*200T>A (n.*200T>A) n.635T>A c.*76T>A (n.*76T>A) n.928T>A n.652T>A n.612T>A n.460T>A n.262-138T>A c.443T>A c.253-205T>A (n.253-205T>A) n.577T>A n.1018T>A | |
| 9 | g.34647910T>C | CA5036126 | GALT | c.*44T>C (n.*44T>C) c.456T>C (p.Asp152=) c.129T>C (p.Asp43=) n.795T>C n.712T>C n.592T>C n.897T>C n.841T>C n.283-205T>C c.*200T>C (n.*200T>C) n.635T>C c.*76T>C (n.*76T>C) n.928T>C n.652T>C n.612T>C n.460T>C n.262-138T>C c.443T>C c.253-205T>C (n.253-205T>C) n.577T>C n.1018T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647910T>G | CA373280905 | GALT | c.*44T>G (n.*44T>G) c.456T>G (p.Asp152Glu) c.129T>G (p.Asp43Glu) n.795T>G n.712T>G n.592T>G n.897T>G n.841T>G n.283-205T>G c.*200T>G (n.*200T>G) n.635T>G c.*76T>G (n.*76T>G) n.928T>G n.652T>G n.612T>G n.460T>G n.262-138T>G c.443T>G c.253-205T>G (n.253-205T>G) n.577T>G n.1018T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647910T= | CA1845637381 | GALT | c.*44T= (n.*44T=) c.456T= (p.Asp152=) c.129T= (p.Asp43=) n.795T= n.712T= n.592T= n.897T= n.841T= n.283-205T= c.*200T= (n.*200T=) n.635T= c.*76T= (n.*76T=) n.928T= n.652T= n.612T= n.460T= n.262-138T= c.443T= c.253-205T= (n.253-205T=) n.577T= n.1018T= | |
| 9 | g.34647911G>A | CA5036127 | GALT | c.*45G>A (n.*45G>A) c.457G>A (p.Ala153Thr) c.130G>A (p.Ala44Thr) n.796G>A n.713G>A n.593G>A n.898G>A n.842G>A n.283-204G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.636G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.929G>A n.653G>A n.613G>A n.461G>A n.262-137G>A c.444G>A c.253-204G>A (n.253-204G>A) n.578G>A n.1019G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647911G>C | CA373280910 | GALT | c.*45G>C (n.*45G>C) c.457G>C (p.Ala153Pro) c.130G>C (p.Ala44Pro) n.796G>C n.713G>C n.593G>C n.898G>C n.842G>C n.283-204G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.636G>C c.*77G>C (n.*77G>C) n.929G>C n.653G>C n.613G>C n.461G>C n.262-137G>C c.444G>C c.253-204G>C (n.253-204G>C) n.578G>C n.1019G>C | |
| 9 | g.34647911G= | CA1845637384 | GALT | c.*45G= (n.*45G=) c.457G= (p.Ala153=) c.130G= (p.Ala44=) n.796G= n.713G= n.593G= n.898G= n.842G= n.283-204G= c.*201G= (n.*201G=) n.636G= c.*77G= (n.*77G=) n.929G= n.653G= n.613G= n.461G= n.262-137G= c.444G= c.253-204G= (n.253-204G=) n.578G= n.1019G= | |
| 9 | g.34647911G>T | CA373280911 | GALT | c.*45G>T (n.*45G>T) c.457G>T (p.Ala153Ser) c.130G>T (p.Ala44Ser) n.796G>T n.713G>T n.593G>T n.898G>T n.842G>T n.283-204G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.636G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.929G>T n.653G>T n.613G>T n.461G>T n.262-137G>T c.444G>T c.253-204G>T (n.253-204G>T) n.578G>T n.1019G>T | |
| 9 | g.34647912C>A | CA373280913 | GALT | c.*46C>A (n.*46C>A) c.458C>A (p.Ala153Glu) c.131C>A (p.Ala44Glu) n.797C>A n.714C>A n.594C>A n.899C>A n.843C>A n.283-203C>A c.*202C>A (n.*202C>A) n.637C>A c.*78C>A (n.*78C>A) n.930C>A n.654C>A n.614C>A n.462C>A n.262-136C>A c.445C>A c.253-203C>A (n.253-203C>A) n.579C>A n.1020C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647912C= | CA1845637386 | GALT | c.*46C= (n.*46C=) c.458C= (p.Ala153=) c.131C= (p.Ala44=) n.797C= n.714C= n.594C= n.899C= n.843C= n.283-203C= c.*202C= (n.*202C=) n.637C= c.*78C= (n.*78C=) n.930C= n.654C= n.614C= n.462C= n.262-136C= c.445C= c.253-203C= (n.253-203C=) n.579C= n.1020C= | |
| 9 | g.34647912C>G | CA373280915 | GALT | c.*46C>G (n.*46C>G) c.458C>G (p.Ala153Gly) c.131C>G (p.Ala44Gly) n.797C>G n.714C>G n.594C>G n.899C>G n.843C>G n.283-203C>G c.*202C>G (n.*202C>G) n.637C>G c.*78C>G (n.*78C>G) n.930C>G n.654C>G n.614C>G n.462C>G n.262-136C>G c.445C>G c.253-203C>G (n.253-203C>G) n.579C>G n.1020C>G | |
| 9 | g.34647912C>T | CA373280917 | GALT | c.*46C>T (n.*46C>T) c.458C>T (p.Ala153Val) c.131C>T (p.Ala44Val) n.797C>T n.714C>T n.594C>T n.899C>T n.843C>T n.283-203C>T c.*202C>T (n.*202C>T) n.637C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.930C>T n.654C>T n.614C>T n.462C>T n.262-136C>T c.445C>T c.253-203C>T (n.253-203C>T) n.579C>T n.1020C>T | |
| 9 | g.34647913A= | CA1845637390 | GALT | c.*47A= (n.*47A=) c.459A= (p.Ala153=) c.132A= (p.Ala44=) n.798A= n.715A= n.595A= n.900A= n.844A= n.283-202A= c.*203A= (n.*203A=) n.638A= c.*79A= (n.*79A=) n.931A= n.655A= n.615A= n.463A= n.262-135A= c.446A= c.253-202A= (n.253-202A=) n.580A= n.1021A= | |
| 9 | g.34647913A>C | CA464595948 | GALT | c.*47A>C (n.*47A>C) c.459A>C (p.Ala153=) c.132A>C (p.Ala44=) n.798A>C n.715A>C n.595A>C n.900A>C n.844A>C n.283-202A>C c.*203A>C (n.*203A>C) n.638A>C c.*79A>C (n.*79A>C) n.931A>C n.655A>C n.615A>C n.463A>C n.262-135A>C c.446A>C c.253-202A>C (n.253-202A>C) n.580A>C n.1021A>C | |
| 9 | g.34647913A>G | CA5036128 | GALT | c.*47A>G (n.*47A>G) c.459A>G (p.Ala153=) c.132A>G (p.Ala44=) n.798A>G n.715A>G n.595A>G n.900A>G n.844A>G n.283-202A>G c.*203A>G (n.*203A>G) n.638A>G c.*79A>G (n.*79A>G) n.931A>G n.655A>G n.615A>G n.463A>G n.262-135A>G c.446A>G c.253-202A>G (n.253-202A>G) n.580A>G n.1021A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647913A>T | CA464595950 | GALT | c.*47A>T (n.*47A>T) c.459A>T (p.Ala153=) c.132A>T (p.Ala44=) n.798A>T n.715A>T n.595A>T n.900A>T n.844A>T n.283-202A>T c.*203A>T (n.*203A>T) n.638A>T c.*79A>T (n.*79A>T) n.931A>T n.655A>T n.615A>T n.463A>T n.262-135A>T c.446A>T c.253-202A>T (n.253-202A>T) n.580A>T n.1021A>T |