Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34645666_34648827delCA356576
9g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA]CA356578 ClinVar
9g.34647186_34648826delCA916084084GALTc.180_*340del
c.180_752del
c.-23_425del
n.227_911del
n.206_1442del
n.210_832del
c.180_*496del
c.180_*372del
n.204_1224del
n.210_1213del
n.184_756del
c.64_739del
c.180_432+370del
n.294_1314del
9g.34647758_34649651delCA259376GALTc.329-74_*647+87del
c.377+53_1059+87del
c.51-74_732+87del
n.283-357_1554del
c.253-74_*679+87del
n.776_1531+87del
n.460_1935del
c.253-357_432+1195del
n.866_1634+87del
 ClinVar
9g.34647897G>ACA259394GALTc.*31G>A (n.*31G>A)
c.443G>A (p.Arg148Gln)
c.116G>A (p.Arg39Gln)
n.782G>A
n.699G>A
n.579G>A
n.884G>A
n.828G>A
n.283-218G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
n.622G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.915G>A
n.639G>A
n.599G>A
n.447G>A
n.262-151G>A
c.430G>A
c.253-218G>A (n.253-218G>A)
n.564G>A
n.587G>A
n.1005G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647897G>CCA373280844GALTc.*31G>C (n.*31G>C)
c.443G>C (p.Arg148Pro)
c.116G>C (p.Arg39Pro)
n.782G>C
n.699G>C
n.579G>C
n.884G>C
n.828G>C
n.283-218G>C
c.*187G>C (n.*187G>C)
n.622G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.915G>C
n.639G>C
n.599G>C
n.447G>C
n.262-151G>C
c.430G>C
c.253-218G>C (n.253-218G>C)
n.564G>C
n.587G>C
n.1005G>C
9g.34647897G=CA1845637326GALTc.*31G= (n.*31G=)
c.443G= (p.Arg148=)
c.116G= (p.Arg39=)
n.782G=
n.699G=
n.579G=
n.884G=
n.828G=
n.283-218G=
c.*187G= (n.*187G=)
n.622G=
c.*63G= (n.*63G=)
n.915G=
n.639G=
n.599G=
n.447G=
n.262-151G=
c.430G=
c.253-218G= (n.253-218G=)
n.564G=
n.587G=
n.1005G=
9g.34647897G>TCA373280846GALTc.*31G>T (n.*31G>T)
c.443G>T (p.Arg148Leu)
c.116G>T (p.Arg39Leu)
n.782G>T
n.699G>T
n.579G>T
n.884G>T
n.828G>T
n.283-218G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
n.622G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.915G>T
n.639G>T
n.599G>T
n.447G>T
n.262-151G>T
c.430G>T
c.253-218G>T (n.253-218G>T)
n.564G>T
n.587G>T
n.1005G>T
9g.34647899dupCA273332GALTc.*33dup (n.*33dup)
c.445dup (p.Ala149GlyfsTer4)
c.118dup (p.Ala40GlyfsTer4)
n.784dup
n.701dup
n.581dup
n.886dup
n.830dup
n.283-216dup
c.*189dup (n.*189dup)
n.624dup
c.*65dup (n.*65dup)
n.917dup
n.641dup
n.601dup
n.449dup
n.262-149dup
c.432dup
c.253-216dup (n.253-216dup)
n.566dup
n.589dup
n.1007dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.34647898G>ACA464595920GALTc.*32G>A (n.*32G>A)
c.444G>A (p.Arg148=)
c.117G>A (p.Arg39=)
n.783G>A
n.700G>A
n.580G>A
n.885G>A
n.829G>A
n.283-217G>A
c.*188G>A (n.*188G>A)
n.623G>A
c.*64G>A (n.*64G>A)
n.916G>A
n.640G>A
n.600G>A
n.448G>A
n.262-150G>A
c.431G>A
c.253-217G>A (n.253-217G>A)
n.565G>A
n.588G>A
n.1006G>A
9g.34647898G>CCA464595919GALTc.*32G>C (n.*32G>C)
c.444G>C (p.Arg148=)
c.117G>C (p.Arg39=)
n.783G>C
n.700G>C
n.580G>C
n.885G>C
n.829G>C
n.283-217G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
n.623G>C
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.916G>C
n.640G>C
n.600G>C
n.448G>C
n.262-150G>C
c.431G>C
c.253-217G>C (n.253-217G>C)
n.565G>C
n.588G>C
n.1006G>C
9g.34647898G>TCA464595918GALTc.*32G>T (n.*32G>T)
c.444G>T (p.Arg148=)
c.117G>T (p.Arg39=)
n.783G>T
n.700G>T
n.580G>T
n.885G>T
n.829G>T
n.283-217G>T
c.*188G>T (n.*188G>T)
n.623G>T
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.916G>T
n.640G>T
n.600G>T
n.448G>T
n.262-150G>T
c.431G>T
c.253-217G>T (n.253-217G>T)
n.565G>T
n.588G>T
n.1006G>T
9g.34647899G>ACA373280849GALTc.*33G>A (n.*33G>A)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.784G>A
n.701G>A
n.581G>A
n.886G>A
n.830G>A
n.283-216G>A
c.*189G>A (n.*189G>A)
n.624G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.917G>A
n.641G>A
n.601G>A
n.449G>A
n.262-149G>A
c.432G>A
c.253-216G>A (n.253-216G>A)
n.566G>A
n.589G>A
n.1007G>A
9g.34647899G>CCA373280851GALTc.*33G>C (n.*33G>C)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.784G>C
n.701G>C
n.581G>C
n.886G>C
n.830G>C
n.283-216G>C
c.*189G>C (n.*189G>C)
n.624G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.917G>C
n.641G>C
n.601G>C
n.449G>C
n.262-149G>C
c.432G>C
c.253-216G>C (n.253-216G>C)
n.566G>C
n.589G>C
n.1007G>C
9g.34647899G>TCA373280853GALTc.*33G>T (n.*33G>T)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.784G>T
n.701G>T
n.581G>T
n.886G>T
n.830G>T
n.283-216G>T
c.*189G>T (n.*189G>T)
n.624G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.917G>T
n.641G>T
n.601G>T
n.449G>T
n.262-149G>T
c.432G>T
c.253-216G>T (n.253-216G>T)
n.566G>T
n.589G>T
n.1007G>T
9g.34647900C>ACA373280856GALTc.*34C>A (n.*34C>A)
c.446C>A (p.Ala149Asp)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
n.785C>A
n.702C>A
n.582C>A
n.887C>A
n.831C>A
n.283-215C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.625C>A
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.918C>A
n.642C>A
n.602C>A
n.450C>A
n.262-148C>A
c.433C>A
c.253-215C>A (n.253-215C>A)
n.567C>A
n.590C>A
n.1008C>A
9g.34647900C>GCA373280858GALTc.*34C>G (n.*34C>G)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.785C>G
n.702C>G
n.582C>G
n.887C>G
n.831C>G
n.283-215C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
n.625C>G
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.918C>G
n.642C>G
n.602C>G
n.450C>G
n.262-148C>G
c.433C>G
c.253-215C>G (n.253-215C>G)
n.567C>G
n.590C>G
n.1008C>G
9g.34647900C>TCA373280860GALTc.*34C>T (n.*34C>T)
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.785C>T
n.702C>T
n.582C>T
n.887C>T
n.831C>T
n.283-215C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.625C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.918C>T
n.642C>T
n.602C>T
n.450C>T
n.262-148C>T
c.433C>T
c.253-215C>T (n.253-215C>T)
n.567C>T
n.590C>T
n.1008C>T
9g.34647900_34647903delinsCTGTCA1845637333GALTc.*34_*37delinsCTGT (n.*34_*37delinsCTGT)
c.446_449delinsCTGT (p.Ala149=)
c.119_122delinsCTGT (p.Ala40=)
n.785_788delinsCTGT
n.702_705delinsCTGT
n.582_585delinsCTGT
n.887_890delinsCTGT
n.831_834delinsCTGT
n.283-215_283-212delinsCTGT
c.*190_*193delinsCTGT (n.*190_*193delinsCTGT)
n.625_628delinsCTGT
c.*66_*69delinsCTGT (n.*66_*69delinsCTGT)
n.918_921delinsCTGT
n.642_645delinsCTGT
n.602_605delinsCTGT
n.450_453delinsCTGT
n.262-148_262-145delinsCTGT
c.433_436delinsCTGT
c.253-215_253-212delinsCTGT (n.253-215_253-212delinsCTGT)
n.567_570delinsCTGT
n.590_593delinsCTGT
n.1008_1011delinsCTGT
9g.34647901T>ACA464595926GALTc.*35T>A (n.*35T>A)
c.447T>A (p.Ala149=)
c.120T>A (p.Ala40=)
n.786T>A
n.703T>A
n.583T>A
n.888T>A
n.832T>A
n.283-214T>A
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.626T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.919T>A
n.643T>A
n.603T>A
n.451T>A
n.262-147T>A
c.434T>A
c.253-214T>A (n.253-214T>A)
n.568T>A
n.591T>A
n.1009T>A
9g.34647901T>CCA464595928GALTc.*35T>C (n.*35T>C)
c.447T>C (p.Ala149=)
c.120T>C (p.Ala40=)
n.786T>C
n.703T>C
n.583T>C
n.888T>C
n.832T>C
n.283-214T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.626T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.919T>C
n.643T>C
n.603T>C
n.451T>C
n.262-147T>C
c.434T>C
c.253-214T>C (n.253-214T>C)
n.568T>C
n.591T>C
n.1009T>C
9g.34647901T>GCA464595929GALTc.*35T>G (n.*35T>G)
c.447T>G (p.Ala149=)
c.120T>G (p.Ala40=)
n.786T>G
n.703T>G
n.583T>G
n.888T>G
n.832T>G
n.283-214T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
n.626T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.919T>G
n.643T>G
n.603T>G
n.451T>G
n.262-147T>G
c.434T>G
c.253-214T>G (n.253-214T>G)
n.568T>G
n.591T>G
n.1009T>G
9g.34647906_34647908delCA10605879GALTc.*40_*42del (n.*40_*42del)
c.452_454del (p.Val151del)
c.125_127del (p.Val42del)
n.791_793del
n.708_710del
n.588_590del
n.893_895del
n.837_839del
n.283-209_283-207del
c.*196_*198del (n.*196_*198del)
n.631_633del
c.*72_*74del (n.*72_*74del)
n.924_926del
n.648_650del
n.608_610del
n.456_458del
n.262-142_262-140del
c.439_441del
c.253-209_253-207del (n.253-209_253-207del)
n.573_575del
n.1014_1016del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647902G>ACA373280866GALTc.*36G>A (n.*36G>A)
c.448G>A (p.Val150Ile)
c.121G>A (p.Val41Ile)
n.787G>A
n.704G>A
n.584G>A
n.889G>A
n.833G>A
n.283-213G>A
c.*192G>A (n.*192G>A)
n.627G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.920G>A
n.644G>A
n.604G>A
n.452G>A
n.262-146G>A
c.435G>A
c.253-213G>A (n.253-213G>A)
n.569G>A
n.592G>A
n.1010G>A
9g.34647902G>CCA259395GALTc.*36G>C (n.*36G>C)
c.448G>C (p.Val150Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.787G>C
n.704G>C
n.584G>C
n.889G>C
n.833G>C
n.283-213G>C
c.*192G>C (n.*192G>C)
n.627G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.920G>C
n.644G>C
n.604G>C
n.452G>C
n.262-146G>C
c.435G>C
c.253-213G>C (n.253-213G>C)
n.569G>C
n.592G>C
n.1010G>C
 dbSNP
9g.34647902G=CA1845637354GALTc.*36G= (n.*36G=)
c.448G= (p.Val150=)
c.121G= (p.Val41=)
n.787G=
n.704G=
n.584G=
n.889G=
n.833G=
n.283-213G=
c.*192G= (n.*192G=)
n.627G=
c.*68G= (n.*68G=)
n.920G=
n.644G=
n.604G=
n.452G=
n.262-146G=
c.435G=
c.253-213G= (n.253-213G=)
n.569G=
n.592G=
n.1010G=
9g.34647902G>TCA373280864GALTc.*36G>T (n.*36G>T)
c.448G>T (p.Val150Phe)
c.121G>T (p.Val41Phe)
n.787G>T
n.704G>T
n.584G>T
n.889G>T
n.833G>T
n.283-213G>T
c.*192G>T (n.*192G>T)
n.627G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.920G>T
n.644G>T
n.604G>T
n.452G>T
n.262-146G>T
c.435G>T
c.253-213G>T (n.253-213G>T)
n.569G>T
n.592G>T
n.1010G>T
9g.34647903T>ACA373280868GALTc.*37T>A (n.*37T>A)
c.449T>A (p.Val150Asp)
c.122T>A (p.Val41Asp)
n.788T>A
n.705T>A
n.585T>A
n.890T>A
n.834T>A
n.283-212T>A
c.*193T>A (n.*193T>A)
n.628T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.921T>A
n.645T>A
n.605T>A
n.453T>A
n.262-145T>A
c.436T>A
c.253-212T>A (n.253-212T>A)
n.570T>A
n.593T>A
n.1011T>A
9g.34647903T>CCA373280871GALTc.*37T>C (n.*37T>C)
c.449T>C (p.Val150Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.788T>C
n.705T>C
n.585T>C
n.890T>C
n.834T>C
n.283-212T>C
c.*193T>C (n.*193T>C)
n.628T>C
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.921T>C
n.645T>C
n.605T>C
n.453T>C
n.262-145T>C
c.436T>C
c.253-212T>C (n.253-212T>C)
n.570T>C
n.593T>C
n.1011T>C
9g.34647903T>GCA373280874GALTc.*37T>G (n.*37T>G)
c.449T>G (p.Val150Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.788T>G
n.705T>G
n.585T>G
n.890T>G
n.834T>G
n.283-212T>G
c.*193T>G (n.*193T>G)
n.628T>G
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.921T>G
n.645T>G
n.605T>G
n.453T>G
n.262-145T>G
c.436T>G
c.253-212T>G (n.253-212T>G)
n.570T>G
n.593T>G
n.1011T>G
9g.34647904delCA2695201554GALTc.*38del (n.*38del)
c.450del (p.Val151LeufsTer27)
c.123del (p.Val42LeufsTer27)
n.789del
n.706del
n.586del
n.891del
n.835del
n.283-211del
c.*194del (n.*194del)
n.629del
c.*70del (n.*70del)
n.922del
n.646del
n.606del
n.454del
n.262-144del
c.437del
c.253-211del (n.253-211del)
n.571del
n.594del
n.1012del
 ClinVar
9g.34647904T>ACA10633590GALTc.*38T>A (n.*38T>A)
c.450T>A (p.Val150=)
c.123T>A (p.Val41=)
n.789T>A
n.706T>A
n.586T>A
n.891T>A
n.835T>A
n.283-211T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.629T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
n.922T>A
n.646T>A
n.606T>A
n.454T>A
n.262-144T>A
c.437T>A
c.253-211T>A (n.253-211T>A)
n.571T>A
n.594T>A
n.1012T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647904T>CCA464595935GALTc.*38T>C (n.*38T>C)
c.450T>C (p.Val150=)
c.123T>C (p.Val41=)
n.789T>C
n.706T>C
n.586T>C
n.891T>C
n.835T>C
n.283-211T>C
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.629T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.922T>C
n.646T>C
n.606T>C
n.454T>C
n.262-144T>C
c.437T>C
c.253-211T>C (n.253-211T>C)
n.571T>C
n.594T>C
n.1012T>C
9g.34647904T>GCA464595937GALTc.*38T>G (n.*38T>G)
c.450T>G (p.Val150=)
c.123T>G (p.Val41=)
n.789T>G
n.706T>G
n.586T>G
n.891T>G
n.835T>G
n.283-211T>G
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.629T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
n.922T>G
n.646T>G
n.606T>G
n.454T>G
n.262-144T>G
c.437T>G
c.253-211T>G (n.253-211T>G)
n.571T>G
n.594T>G
n.1012T>G
9g.34647904T=CA1845637360GALTc.*38T= (n.*38T=)
c.450T= (p.Val150=)
c.123T= (p.Val41=)
n.789T=
n.706T=
n.586T=
n.891T=
n.835T=
n.283-211T=
c.*194T= (n.*194T=)
n.629T=
c.*70T= (n.*70T=)
n.922T=
n.646T=
n.606T=
n.454T=
n.262-144T=
c.437T=
c.253-211T= (n.253-211T=)
n.571T=
n.594T=
n.1012T=
9g.34647905G>ACA373280877GALTc.*39G>A (n.*39G>A)
c.451G>A (p.Val151Ile)
c.124G>A (p.Val42Ile)
n.790G>A
n.707G>A
n.587G>A
n.892G>A
n.836G>A
n.283-210G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.630G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.923G>A
n.647G>A
n.607G>A
n.455G>A
n.262-143G>A
c.438G>A
c.253-210G>A (n.253-210G>A)
n.572G>A
n.595G>A
n.1013G>A
9g.34647905G>CCA373280878GALTc.*39G>C (n.*39G>C)
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.790G>C
n.707G>C
n.587G>C
n.892G>C
n.836G>C
n.283-210G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.630G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.923G>C
n.647G>C
n.607G>C
n.455G>C
n.262-143G>C
c.438G>C
c.253-210G>C (n.253-210G>C)
n.572G>C
n.595G>C
n.1013G>C
9g.34647905G>TCA373280881GALTc.*39G>T (n.*39G>T)
c.451G>T (p.Val151Phe)
c.124G>T (p.Val42Phe)
n.790G>T
n.707G>T
n.587G>T
n.892G>T
n.836G>T
n.283-210G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.630G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.923G>T
n.647G>T
n.607G>T
n.455G>T
n.262-143G>T
c.438G>T
c.253-210G>T (n.253-210G>T)
n.572G>T
n.595G>T
n.1013G>T
9g.34647906T>ACA373280883GALTc.*40T>A (n.*40T>A)
c.452T>A (p.Val151Asp)
c.125T>A (p.Val42Asp)
n.791T>A
n.708T>A
n.588T>A
n.893T>A
n.837T>A
n.283-209T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.631T>A
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.924T>A
n.648T>A
n.608T>A
n.456T>A
n.262-142T>A
c.439T>A
c.253-209T>A (n.253-209T>A)
n.573T>A
n.1014T>A
9g.34647906T>CCA259396GALTc.*40T>C (n.*40T>C)
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.791T>C
n.708T>C
n.588T>C
n.893T>C
n.837T>C
n.283-209T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.631T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.924T>C
n.648T>C
n.608T>C
n.456T>C
n.262-142T>C
c.439T>C
c.253-209T>C (n.253-209T>C)
n.573T>C
n.1014T>C
 ClinVar dbSNP
9g.34647906T>GCA373280887GALTc.*40T>G (n.*40T>G)
c.452T>G (p.Val151Gly)
c.125T>G (p.Val42Gly)
n.791T>G
n.708T>G
n.588T>G
n.893T>G
n.837T>G
n.283-209T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.631T>G
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.924T>G
n.648T>G
n.608T>G
n.456T>G
n.262-142T>G
c.439T>G
c.253-209T>G (n.253-209T>G)
n.573T>G
n.1014T>G
9g.34647906T=CA1845637374GALTc.*40T= (n.*40T=)
c.452T= (p.Val151=)
c.125T= (p.Val42=)
n.791T=
n.708T=
n.588T=
n.893T=
n.837T=
n.283-209T=
c.*196T= (n.*196T=)
n.631T=
c.*72T= (n.*72T=)
n.924T=
n.648T=
n.608T=
n.456T=
n.262-142T=
c.439T=
c.253-209T= (n.253-209T=)
n.573T=
n.1014T=
9g.34647907T>ACA464595941GALTc.*41T>A (n.*41T>A)
c.453T>A (p.Val151=)
c.126T>A (p.Val42=)
n.792T>A
n.709T>A
n.589T>A
n.894T>A
n.838T>A
n.283-208T>A
c.*197T>A (n.*197T>A)
n.632T>A
c.*73T>A (n.*73T>A)
n.925T>A
n.649T>A
n.609T>A
n.457T>A
n.262-141T>A
c.440T>A
c.253-208T>A (n.253-208T>A)
n.574T>A
n.1015T>A
9g.34647907T>CCA464595942GALTc.*41T>C (n.*41T>C)
c.453T>C (p.Val151=)
c.126T>C (p.Val42=)
n.792T>C
n.709T>C
n.589T>C
n.894T>C
n.838T>C
n.283-208T>C
c.*197T>C (n.*197T>C)
n.632T>C
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.925T>C
n.649T>C
n.609T>C
n.457T>C
n.262-141T>C
c.440T>C
c.253-208T>C (n.253-208T>C)
n.574T>C
n.1015T>C
9g.34647907T>GCA464595943GALTc.*41T>G (n.*41T>G)
c.453T>G (p.Val151=)
c.126T>G (p.Val42=)
n.792T>G
n.709T>G
n.589T>G
n.894T>G
n.838T>G
n.283-208T>G
c.*197T>G (n.*197T>G)
n.632T>G
c.*73T>G (n.*73T>G)
n.925T>G
n.649T>G
n.609T>G
n.457T>G
n.262-141T>G
c.440T>G
c.253-208T>G (n.253-208T>G)
n.574T>G
n.1015T>G
9g.34647908G>ACA373280891GALTc.*42G>A (n.*42G>A)
c.454G>A (p.Asp152Asn)
c.127G>A (p.Asp43Asn)
n.793G>A
n.710G>A
n.590G>A
n.895G>A
n.839G>A
n.283-207G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.633G>A
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.926G>A
n.650G>A
n.610G>A
n.458G>A
n.262-140G>A
c.441G>A
c.253-207G>A (n.253-207G>A)
n.575G>A
n.1016G>A
9g.34647908G>CCA373280893GALTc.*42G>C (n.*42G>C)
c.454G>C (p.Asp152His)
c.127G>C (p.Asp43His)
n.793G>C
n.710G>C
n.590G>C
n.895G>C
n.839G>C
n.283-207G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.633G>C
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.926G>C
n.650G>C
n.610G>C
n.458G>C
n.262-140G>C
c.441G>C
c.253-207G>C (n.253-207G>C)
n.575G>C
n.1016G>C
9g.34647908G>TCA373280888GALTc.*42G>T (n.*42G>T)
c.454G>T (p.Asp152Tyr)
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
n.793G>T
n.710G>T
n.590G>T
n.895G>T
n.839G>T
n.283-207G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.633G>T
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.926G>T
n.650G>T
n.610G>T
n.458G>T
n.262-140G>T
c.441G>T
c.253-207G>T (n.253-207G>T)
n.575G>T
n.1016G>T
9g.34647909A>CCA373280895GALTc.*43A>C (n.*43A>C)
c.455A>C (p.Asp152Ala)
c.128A>C (p.Asp43Ala)
n.794A>C
n.711A>C
n.591A>C
n.896A>C
n.840A>C
n.283-206A>C
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.634A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.927A>C
n.651A>C
n.611A>C
n.459A>C
n.262-139A>C
c.442A>C
c.253-206A>C (n.253-206A>C)
n.576A>C
n.1017A>C
9g.34647909A>GCA373280898GALTc.*43A>G (n.*43A>G)
c.455A>G (p.Asp152Gly)
c.128A>G (p.Asp43Gly)
n.794A>G
n.711A>G
n.591A>G
n.896A>G
n.840A>G
n.283-206A>G
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.634A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.927A>G
n.651A>G
n.611A>G
n.459A>G
n.262-139A>G
c.442A>G
c.253-206A>G (n.253-206A>G)
n.576A>G
n.1017A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched