| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34647848C>A | CA373280605 | GALT | c.345C>A (p.Ser115=) c.394C>A (p.His132Asn) c.67C>A (p.His23Asn) n.733C>A n.650C>A n.530C>A n.835C>A n.779C>A n.283-267C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.573C>A n.557C>A c.*14C>A (n.*14C>A) n.866C>A n.590C>A n.550C>A n.398C>A n.262-200C>A c.381C>A c.253-267C>A (n.253-267C>A) n.515C>A n.538C>A n.956C>A | |
| 9 | g.34647848C= | CA1845637012 | GALT | c.345C= (p.Ser115=) c.394C= (p.His132=) c.67C= (p.His23=) n.733C= n.650C= n.530C= n.835C= n.779C= n.283-267C= c.*138C= (n.*138C=) n.573C= n.557C= c.*14C= (n.*14C=) n.866C= n.590C= n.550C= n.398C= n.262-200C= c.381C= c.253-267C= (n.253-267C=) n.515C= n.538C= n.956C= | |
| 9 | g.34647848C>G | CA373280608 | GALT | c.345C>G (p.Ser115=) c.394C>G (p.His132Asp) c.67C>G (p.His23Asp) n.733C>G n.650C>G n.530C>G n.835C>G n.779C>G n.283-267C>G c.*138C>G (n.*138C>G) n.573C>G n.557C>G c.*14C>G (n.*14C>G) n.866C>G n.590C>G n.550C>G n.398C>G n.262-200C>G c.381C>G c.253-267C>G (n.253-267C>G) n.515C>G n.538C>G n.956C>G | |
| 9 | g.34647848C>T | CA259382 | GALT | c.345C>T (p.Ser115=) c.394C>T (p.His132Tyr) c.67C>T (p.His23Tyr) n.733C>T n.650C>T n.530C>T n.835C>T n.779C>T n.283-267C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.573C>T n.557C>T c.*14C>T (n.*14C>T) n.866C>T n.590C>T n.550C>T n.398C>T n.262-200C>T c.381C>T c.253-267C>T (n.253-267C>T) n.515C>T n.538C>T n.956C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647849A= | CA1845637030 | GALT | c.346A= (p.Thr116=) c.395A= (p.His132=) c.68A= (p.His23=) n.734A= n.651A= n.531A= n.836A= n.780A= n.283-266A= c.*139A= (n.*139A=) n.574A= n.558A= c.*15A= (n.*15A=) n.867A= n.591A= n.551A= n.399A= n.262-199A= c.382A= c.253-266A= (n.253-266A=) n.516A= n.539A= n.957A= | |
| 9 | g.34647849A>C | CA373280616 | GALT | c.346A>C (p.Thr116Pro) c.395A>C (p.His132Pro) c.68A>C (p.His23Pro) n.734A>C n.651A>C n.531A>C n.836A>C n.780A>C n.283-266A>C c.*139A>C (n.*139A>C) n.574A>C n.558A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.867A>C n.591A>C n.551A>C n.399A>C n.262-199A>C c.382A>C c.253-266A>C (n.253-266A>C) n.516A>C n.539A>C n.957A>C | dbSNP |
| 9 | g.34647849A>G | CA373280615 | GALT | c.346A>G (p.Thr116Ala) c.395A>G (p.His132Arg) c.68A>G (p.His23Arg) n.734A>G n.651A>G n.531A>G n.836A>G n.780A>G n.283-266A>G c.*139A>G (n.*139A>G) n.574A>G n.558A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.867A>G n.591A>G n.551A>G n.399A>G n.262-199A>G c.382A>G c.253-266A>G (n.253-266A>G) n.516A>G n.539A>G n.957A>G | |
| 9 | g.34647849A>T | CA373280613 | GALT | c.346A>T (p.Thr116Ser) c.395A>T (p.His132Leu) c.68A>T (p.His23Leu) n.734A>T n.651A>T n.531A>T n.836A>T n.780A>T n.283-266A>T c.*139A>T (n.*139A>T) n.574A>T n.558A>T c.*15A>T (n.*15A>T) n.867A>T n.591A>T n.551A>T n.399A>T n.262-199A>T c.382A>T c.253-266A>T (n.253-266A>T) n.516A>T n.539A>T n.957A>T | |
| 9 | g.34647850C>A | CA259383 | GALT | c.347C>A (p.Thr116Asn) c.396C>A (p.His132Gln) c.69C>A (p.His23Gln) n.735C>A n.652C>A n.532C>A n.837C>A n.781C>A n.283-265C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.575C>A c.*16C>A (n.*16C>A) n.868C>A n.592C>A n.552C>A n.400C>A n.262-198C>A c.383C>A c.253-265C>A (n.253-265C>A) n.517C>A n.540C>A n.958C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647850C= | CA1845637055 | GALT | c.347C= (p.Thr116=) c.396C= (p.His132=) c.69C= (p.His23=) n.735C= n.652C= n.532C= n.837C= n.781C= n.283-265C= c.*140C= (n.*140C=) n.575C= c.*16C= (n.*16C=) n.868C= n.592C= n.552C= n.400C= n.262-198C= c.383C= c.253-265C= (n.253-265C=) n.517C= n.540C= n.958C= | |
| 9 | g.34647850C>G | CA373280617 | GALT | c.347C>G (p.Thr116Ser) c.396C>G (p.His132Gln) c.69C>G (p.His23Gln) n.735C>G n.652C>G n.532C>G n.837C>G n.781C>G n.283-265C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.575C>G c.*16C>G (n.*16C>G) n.868C>G n.592C>G n.552C>G n.400C>G n.262-198C>G c.383C>G c.253-265C>G (n.253-265C>G) n.517C>G n.540C>G n.958C>G | |
| 9 | g.34647850C>T | CA5036118 | GALT | c.347C>T (p.Thr116Ile) c.396C>T (p.His132=) c.69C>T (p.His23=) n.735C>T n.652C>T n.532C>T n.837C>T n.781C>T n.283-265C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.575C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.868C>T n.592C>T n.552C>T n.400C>T n.262-198C>T c.383C>T c.253-265C>T (n.253-265C>T) n.517C>T n.540C>T n.958C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647852_34647853dup | CA261028 | GALT | c.349_350dup (p.Gly118LeufsTer13) c.398_399dup (p.Trp134ProfsTer5) c.71_72dup (p.Trp25ProfsTer5) n.737_738dup n.654_655dup n.534_535dup n.839_840dup n.783_784dup n.283-263_283-262dup c.*142_*143dup (n.*142_*143dup) n.577_578dup c.*18_*19dup (n.*18_*19dup) n.870_871dup n.594_595dup n.554_555dup n.402_403dup n.262-196_262-195dup c.385_386dup c.253-263_253-262dup (n.253-263_253-262dup) n.519_520dup n.542_543dup n.960_961dup | dbSNP |
| 9 | g.34647852_34647853del | CA2689808663 | GALT | c.349_350del (p.Pro117TrpfsTer?) c.398_399del (p.Pro133LeufsTer13) c.71_72del (p.Pro24LeufsTer13) n.737_738del n.654_655del n.534_535del n.839_840del n.783_784del n.283-263_283-262del c.*142_*143del (n.*142_*143del) n.577_578del c.*18_*19del (n.*18_*19del) n.870_871del n.594_595del n.554_555del n.402_403del n.262-196_262-195del c.385_386del c.253-263_253-262del (n.253-263_253-262del) n.519_520del n.542_543del n.960_961del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647851C>A | CA373280618 | GALT | c.348C>A (p.Thr116=) c.397C>A (p.Pro133Thr) c.70C>A (p.Pro24Thr) n.736C>A n.653C>A n.533C>A n.838C>A n.782C>A n.283-264C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.576C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.869C>A n.593C>A n.553C>A n.401C>A n.262-197C>A c.384C>A c.253-264C>A (n.253-264C>A) n.518C>A n.541C>A n.959C>A | |
| 9 | g.34647851C= | CA1845637071 | GALT | c.348C= (p.Thr116=) c.397C= (p.Pro133=) c.70C= (p.Pro24=) n.736C= n.653C= n.533C= n.838C= n.782C= n.283-264C= c.*141C= (n.*141C=) n.576C= c.*17C= (n.*17C=) n.869C= n.593C= n.553C= n.401C= n.262-197C= c.384C= c.253-264C= (n.253-264C=) n.518C= n.541C= n.959C= | |
| 9 | g.34647851C>G | CA373280619 | GALT | c.348C>G (p.Thr116=) c.397C>G (p.Pro133Ala) c.70C>G (p.Pro24Ala) n.736C>G n.653C>G n.533C>G n.838C>G n.782C>G n.283-264C>G c.*141C>G (n.*141C>G) n.576C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.869C>G n.593C>G n.553C>G n.401C>G n.262-197C>G c.384C>G c.253-264C>G (n.253-264C>G) n.518C>G n.541C>G n.959C>G | |
| 9 | g.34647851C>T | CA373280620 | GALT | c.348C>T (p.Thr116=) c.397C>T (p.Pro133Ser) c.70C>T (p.Pro24Ser) n.736C>T n.653C>T n.533C>T n.838C>T n.782C>T n.283-264C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.576C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.869C>T n.593C>T n.553C>T n.401C>T n.262-197C>T c.384C>T c.253-264C>T (n.253-264C>T) n.518C>T n.541C>T n.959C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647852C>A | CA373280622 | GALT | c.349C>A (p.Pro117Thr) c.398C>A (p.Pro133His) c.71C>A (p.Pro24His) n.737C>A n.654C>A n.534C>A n.839C>A n.783C>A n.283-263C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.577C>A c.*18C>A (n.*18C>A) n.870C>A n.594C>A n.554C>A n.402C>A n.262-196C>A c.385C>A c.253-263C>A (n.253-263C>A) n.519C>A n.542C>A n.960C>A | COSMIC |
| 9 | g.34647852C>G | CA373280624 | GALT | c.349C>G (p.Pro117Ala) c.398C>G (p.Pro133Arg) c.71C>G (p.Pro24Arg) n.737C>G n.654C>G n.534C>G n.839C>G n.783C>G n.283-263C>G c.*142C>G (n.*142C>G) n.577C>G c.*18C>G (n.*18C>G) n.870C>G n.594C>G n.554C>G n.402C>G n.262-196C>G c.385C>G c.253-263C>G (n.253-263C>G) n.519C>G n.542C>G n.960C>G | |
| 9 | g.34647852C>T | CA373280625 | GALT | c.349C>T (p.Pro117Ser) c.398C>T (p.Pro133Leu) c.71C>T (p.Pro24Leu) n.737C>T n.654C>T n.534C>T n.839C>T n.783C>T n.283-263C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.577C>T c.*18C>T (n.*18C>T) n.870C>T n.594C>T n.554C>T n.402C>T n.262-196C>T c.385C>T c.253-263C>T (n.253-263C>T) n.519C>T n.542C>T n.960C>T | |
| 9 | g.34647853C>A | CA464595879 | GALT | c.350C>A (p.Pro117His) c.399C>A (p.Pro133=) c.72C>A (p.Pro24=) n.738C>A n.655C>A n.535C>A n.840C>A n.784C>A n.283-262C>A c.*143C>A (n.*143C>A) n.578C>A c.*19C>A (n.*19C>A) n.871C>A n.595C>A n.555C>A n.403C>A n.262-195C>A c.386C>A c.253-262C>A (n.253-262C>A) n.520C>A n.543C>A n.961C>A | |
| 9 | g.34647853C= | CA1845637076 | GALT | c.350C= (p.Pro117=) c.399C= (p.Pro133=) c.72C= (p.Pro24=) n.738C= n.655C= n.535C= n.840C= n.784C= n.283-262C= c.*143C= (n.*143C=) n.578C= c.*19C= (n.*19C=) n.871C= n.595C= n.555C= n.403C= n.262-195C= c.386C= c.253-262C= (n.253-262C=) n.520C= n.543C= n.961C= | |
| 9 | g.34647853C>G | CA464595880 | GALT | c.350C>G (p.Pro117Arg) c.399C>G (p.Pro133=) c.72C>G (p.Pro24=) n.738C>G n.655C>G n.535C>G n.840C>G n.784C>G n.283-262C>G c.*143C>G (n.*143C>G) n.578C>G c.*19C>G (n.*19C>G) n.871C>G n.595C>G n.555C>G n.403C>G n.262-195C>G c.386C>G c.253-262C>G (n.253-262C>G) n.520C>G n.543C>G n.961C>G | |
| 9 | g.34647853C>T | CA5036119 | GALT | c.350C>T (p.Pro117Leu) c.399C>T (p.Pro133=) c.72C>T (p.Pro24=) n.738C>T n.655C>T n.535C>T n.840C>T n.784C>T n.283-262C>T c.*143C>T (n.*143C>T) n.578C>T c.*19C>T (n.*19C>T) n.871C>T n.595C>T n.555C>T n.403C>T n.262-195C>T c.386C>T c.253-262C>T (n.253-262C>T) n.520C>T n.543C>T n.961C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647853_34647854delinsCT | CA1845637075 | GALT | c.350_351delinsCT (p.Pro117=) c.399_400delinsCT (p.Pro133=) c.72_73delinsCT (p.Pro24=) n.738_739delinsCT n.655_656delinsCT n.535_536delinsCT n.840_841delinsCT n.784_785delinsCT n.283-262_283-261delinsCT c.*143_*144delinsCT (n.*143_*144delinsCT) n.578_579delinsCT c.*19_*20delinsCT (n.*19_*20delinsCT) n.871_872delinsCT n.595_596delinsCT n.555_556delinsCT n.403_404delinsCT n.262-195_262-194delinsCT c.386_387delinsCT c.253-262_253-261delinsCT (n.253-262_253-261delinsCT) n.520_521delinsCT n.543_544delinsCT n.961_962delinsCT | |
| 9 | g.34647854del | CA259384 | GALT | c.351del (p.Gly118ValfsTer12) c.400del (p.Trp134GlyfsTer4) c.73del (p.Trp25GlyfsTer4) n.739del n.656del n.536del n.841del n.785del n.283-261del c.*144del (n.*144del) n.579del c.*20del (n.*20del) n.872del n.596del n.556del n.404del n.262-194del c.387del c.253-261del (n.253-261del) n.521del n.544del n.962del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.34647854T>A | CA373280630 | GALT | c.351T>A (p.Pro117=) c.400T>A (p.Trp134Arg) c.73T>A (p.Trp25Arg) n.739T>A n.656T>A n.536T>A n.841T>A n.785T>A n.283-261T>A c.*144T>A (n.*144T>A) n.579T>A c.*20T>A (n.*20T>A) n.872T>A n.596T>A n.556T>A n.404T>A n.262-194T>A c.387T>A c.253-261T>A (n.253-261T>A) n.521T>A n.544T>A n.962T>A | |
| 9 | g.34647854T>C | CA373280632 | GALT | c.351T>C (p.Pro117=) c.400T>C (p.Trp134Arg) c.73T>C (p.Trp25Arg) n.739T>C n.656T>C n.536T>C n.841T>C n.785T>C n.283-261T>C c.*144T>C (n.*144T>C) n.579T>C c.*20T>C (n.*20T>C) n.872T>C n.596T>C n.556T>C n.404T>C n.262-194T>C c.387T>C c.253-261T>C (n.253-261T>C) n.521T>C n.544T>C n.962T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.34647854T>G | CA373280629 | GALT | c.351T>G (p.Pro117=) c.400T>G (p.Trp134Gly) c.73T>G (p.Trp25Gly) n.739T>G n.656T>G n.536T>G n.841T>G n.785T>G n.283-261T>G c.*144T>G (n.*144T>G) n.579T>G c.*20T>G (n.*20T>G) n.872T>G n.596T>G n.556T>G n.404T>G n.262-194T>G c.387T>G c.253-261T>G (n.253-261T>G) n.521T>G n.544T>G n.962T>G | |
| 9 | g.34647854T= | CA1845637092 | GALT | c.351T= (p.Pro117=) c.400T= (p.Trp134=) c.73T= (p.Trp25=) n.739T= n.656T= n.536T= n.841T= n.785T= n.283-261T= c.*144T= (n.*144T=) n.579T= c.*20T= (n.*20T=) n.872T= n.596T= n.556T= n.404T= n.262-194T= c.387T= c.253-261T= (n.253-261T=) n.521T= n.544T= n.962T= | |
| 9 | g.34647855G>A | CA373280634 | GALT | c.352G>A (p.Gly118Ser) c.401G>A (p.Trp134Ter) c.74G>A (p.Trp25Ter) n.740G>A n.657G>A n.537G>A n.842G>A n.786G>A n.283-260G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.580G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.873G>A n.597G>A n.557G>A n.405G>A n.262-193G>A c.388G>A c.253-260G>A (n.253-260G>A) n.522G>A n.545G>A n.963G>A | |
| 9 | g.34647855G>C | CA373280635 | GALT | c.352G>C (p.Gly118Arg) c.401G>C (p.Trp134Ser) c.74G>C (p.Trp25Ser) n.740G>C n.657G>C n.537G>C n.842G>C n.786G>C n.283-260G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.580G>C c.*21G>C (n.*21G>C) n.873G>C n.597G>C n.557G>C n.405G>C n.262-193G>C c.388G>C c.253-260G>C (n.253-260G>C) n.522G>C n.545G>C n.963G>C | |
| 9 | g.34647855G>T | CA373280638 | GALT | c.352G>T (p.Gly118Cys) c.401G>T (p.Trp134Leu) c.74G>T (p.Trp25Leu) n.740G>T n.657G>T n.537G>T n.842G>T n.786G>T n.283-260G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.580G>T c.*21G>T (n.*21G>T) n.873G>T n.597G>T n.557G>T n.405G>T n.262-193G>T c.388G>T c.253-260G>T (n.253-260G>T) n.522G>T n.545G>T n.963G>T | |
| 9 | g.34647856G>A | CA373280641 | GALT | c.353G>A (p.Gly118Asp) c.402G>A (p.Trp134Ter) c.75G>A (p.Trp25Ter) n.741G>A n.658G>A n.538G>A n.843G>A n.787G>A n.283-259G>A c.*146G>A (n.*146G>A) n.581G>A c.*22G>A (n.*22G>A) n.874G>A n.598G>A n.558G>A n.406G>A n.262-192G>A c.389G>A c.253-259G>A (n.253-259G>A) n.523G>A n.546G>A n.964G>A | |
| 9 | g.34647856G>C | CA373280643 | GALT | c.353G>C (p.Gly118Ala) c.402G>C (p.Trp134Cys) c.75G>C (p.Trp25Cys) n.741G>C n.658G>C n.538G>C n.843G>C n.787G>C n.283-259G>C c.*146G>C (n.*146G>C) n.581G>C c.*22G>C (n.*22G>C) n.874G>C n.598G>C n.558G>C n.406G>C n.262-192G>C c.389G>C c.253-259G>C (n.253-259G>C) n.523G>C n.546G>C n.964G>C | |
| 9 | g.34647856G>T | CA373280645 | GALT | c.353G>T (p.Gly118Val) c.402G>T (p.Trp134Cys) c.75G>T (p.Trp25Cys) n.741G>T n.658G>T n.538G>T n.843G>T n.787G>T n.283-259G>T c.*146G>T (n.*146G>T) n.581G>T c.*22G>T (n.*22G>T) n.874G>T n.598G>T n.558G>T n.406G>T n.262-192G>T c.389G>T c.253-259G>T (n.253-259G>T) n.523G>T n.546G>T n.964G>T | |
| 9 | g.34647857T>A | CA373280648 | GALT | c.354T>A (p.Gly118=) c.403T>A (p.Ser135Thr) c.76T>A (p.Ser26Thr) n.742T>A n.659T>A n.539T>A n.844T>A n.788T>A n.283-258T>A c.*147T>A (n.*147T>A) n.582T>A c.*23T>A (n.*23T>A) n.875T>A n.599T>A n.559T>A n.407T>A n.262-191T>A c.390T>A c.253-258T>A (n.253-258T>A) n.524T>A n.547T>A n.965T>A | |
| 9 | g.34647857T>C | CA373280652 | GALT | c.354T>C (p.Gly118=) c.403T>C (p.Ser135Pro) c.76T>C (p.Ser26Pro) n.742T>C n.659T>C n.539T>C n.844T>C n.788T>C n.283-258T>C c.*147T>C (n.*147T>C) n.582T>C c.*23T>C (n.*23T>C) n.875T>C n.599T>C n.559T>C n.407T>C n.262-191T>C c.390T>C c.253-258T>C (n.253-258T>C) n.524T>C n.547T>C n.965T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647857T>G | CA373280650 | GALT | c.354T>G (p.Gly118=) c.403T>G (p.Ser135Ala) c.76T>G (p.Ser26Ala) n.742T>G n.659T>G n.539T>G n.844T>G n.788T>G n.283-258T>G c.*147T>G (n.*147T>G) n.582T>G c.*23T>G (n.*23T>G) n.875T>G n.599T>G n.559T>G n.407T>G n.262-191T>G c.390T>G c.253-258T>G (n.253-258T>G) n.524T>G n.547T>G n.965T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647858C>A | CA373280656 | GALT | c.355C>A (p.Arg119=) c.404C>A (p.Ser135Ter) c.77C>A (p.Ser26Ter) n.743C>A n.660C>A n.540C>A n.845C>A n.789C>A n.283-257C>A c.*148C>A (n.*148C>A) n.583C>A c.*24C>A (n.*24C>A) n.876C>A n.600C>A n.560C>A n.408C>A n.262-190C>A c.391C>A c.253-257C>A (n.253-257C>A) n.525C>A n.548C>A n.966C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647858C= | CA1845637135 | GALT | c.355C= (p.Arg119=) c.404C= (p.Ser135=) c.77C= (p.Ser26=) n.743C= n.660C= n.540C= n.845C= n.789C= n.283-257C= c.*148C= (n.*148C=) n.583C= c.*24C= (n.*24C=) n.876C= n.600C= n.560C= n.408C= n.262-190C= c.391C= c.253-257C= (n.253-257C=) n.525C= n.548C= n.966C= | |
| 9 | g.34647858C>G | CA259385 | GALT | c.355C>G (p.Arg119Gly) c.404C>G (p.Ser135Trp) c.77C>G (p.Ser26Trp) n.743C>G n.660C>G n.540C>G n.845C>G n.789C>G n.283-257C>G c.*148C>G (n.*148C>G) n.583C>G c.*24C>G (n.*24C>G) n.876C>G n.600C>G n.560C>G n.408C>G n.262-190C>G c.391C>G c.253-257C>G (n.253-257C>G) n.525C>G n.548C>G n.966C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647858C>T | CA312565 | GALT | c.355C>T (p.Arg119Trp) c.404C>T (p.Ser135Leu) c.77C>T (p.Ser26Leu) n.743C>T n.660C>T n.540C>T n.845C>T n.789C>T n.283-257C>T c.*148C>T (n.*148C>T) n.583C>T c.*24C>T (n.*24C>T) n.876C>T n.600C>T n.560C>T n.408C>T n.262-190C>T c.391C>T c.253-257C>T (n.253-257C>T) n.525C>T n.548C>T n.966C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647859G>A | CA5036120 | GALT | c.356G>A (p.Arg119Gln) c.405G>A (p.Ser135=) c.78G>A (p.Ser26=) n.744G>A n.661G>A n.541G>A n.846G>A n.790G>A n.283-256G>A c.*149G>A (n.*149G>A) n.584G>A c.*25G>A (n.*25G>A) n.877G>A n.601G>A n.561G>A n.409G>A n.262-189G>A c.392G>A c.253-256G>A (n.253-256G>A) n.526G>A n.549G>A n.967G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34647859G>C | CA464595881 | GALT | c.356G>C (p.Arg119Pro) c.405G>C (p.Ser135=) c.78G>C (p.Ser26=) n.744G>C n.661G>C n.541G>C n.846G>C n.790G>C n.283-256G>C c.*149G>C (n.*149G>C) n.584G>C c.*25G>C (n.*25G>C) n.877G>C n.601G>C n.561G>C n.409G>C n.262-189G>C c.392G>C c.253-256G>C (n.253-256G>C) n.526G>C n.549G>C n.967G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |