| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34647838_34647842del | CA2573144586 | GALT | c.335_339del (p.Ser112CysfsTer?) c.384_388del (p.Met129LeufsTer16) c.57_61del (p.Met20LeufsTer16) n.723_727del n.640_644del n.520_524del n.825_829del n.769_773del n.283-277_283-273del c.*128_*132del (n.*128_*132del) n.563_567del n.547_551del c.*4_*8del (n.*4_*8del) n.856_860del n.580_584del n.540_544del n.388_392del n.262-210_262-206del c.371_375del c.253-277_253-273del (n.253-277_253-273del) n.505_509del n.528_532del n.946_950del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647839A= | CA1845636932 | GALT | c.336A= (p.Ser112=) c.385A= (p.Met129=) c.58A= (p.Met20=) n.724A= n.641A= n.521A= n.826A= n.770A= n.283-276A= c.*129A= (n.*129A=) n.564A= n.548A= c.*5A= (n.*5A=) n.857A= n.581A= n.541A= n.389A= n.262-209A= c.372A= c.253-276A= (n.253-276A=) n.506A= n.529A= n.947A= | |
| 9 | g.34647839A>C | CA373280557 | GALT | c.336A>C (p.Ser112=) c.385A>C (p.Met129Leu) c.58A>C (p.Met20Leu) n.724A>C n.641A>C n.521A>C n.826A>C n.770A>C n.283-276A>C c.*129A>C (n.*129A>C) n.564A>C n.548A>C c.*5A>C (n.*5A>C) n.857A>C n.581A>C n.541A>C n.389A>C n.262-209A>C c.372A>C c.253-276A>C (n.253-276A>C) n.506A>C n.529A>C n.947A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647839A>G | CA373280558 | GALT | c.336A>G (p.Ser112=) c.385A>G (p.Met129Val) c.58A>G (p.Met20Val) n.724A>G n.641A>G n.521A>G n.826A>G n.770A>G n.283-276A>G c.*129A>G (n.*129A>G) n.564A>G n.548A>G c.*5A>G (n.*5A>G) n.857A>G n.581A>G n.541A>G n.389A>G n.262-209A>G c.372A>G c.253-276A>G (n.253-276A>G) n.506A>G n.529A>G n.947A>G | |
| 9 | g.34647839A>T | CA260402 | GALT | c.336A>T (p.Ser112=) c.385A>T (p.Met129Leu) c.58A>T (p.Met20Leu) n.724A>T n.641A>T n.521A>T n.826A>T n.770A>T n.283-276A>T c.*129A>T (n.*129A>T) n.564A>T n.548A>T c.*5A>T (n.*5A>T) n.857A>T n.581A>T n.541A>T n.389A>T n.262-209A>T c.372A>T c.253-276A>T (n.253-276A>T) n.506A>T n.529A>T n.947A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647840T>A | CA373280564 | GALT | c.337T>A (p.Cys113Ser) c.386T>A (p.Met129Lys) c.59T>A (p.Met20Lys) n.725T>A n.642T>A n.522T>A n.827T>A n.771T>A n.283-275T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.565T>A n.549T>A c.*6T>A (n.*6T>A) n.858T>A n.582T>A n.542T>A n.390T>A n.262-208T>A c.373T>A c.253-275T>A (n.253-275T>A) n.507T>A n.530T>A n.948T>A | |
| 9 | g.34647840T>C | CA259378 | GALT | c.337T>C (p.Cys113Arg) c.386T>C (p.Met129Thr) c.59T>C (p.Met20Thr) n.725T>C n.642T>C n.522T>C n.827T>C n.771T>C n.283-275T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.565T>C n.549T>C c.*6T>C (n.*6T>C) n.858T>C n.582T>C n.542T>C n.390T>C n.262-208T>C c.373T>C c.253-275T>C (n.253-275T>C) n.507T>C n.530T>C n.948T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647840T>G | CA373280567 | GALT | c.337T>G (p.Cys113Gly) c.386T>G (p.Met129Arg) c.59T>G (p.Met20Arg) n.725T>G n.642T>G n.522T>G n.827T>G n.771T>G n.283-275T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.565T>G n.549T>G c.*6T>G (n.*6T>G) n.858T>G n.582T>G n.542T>G n.390T>G n.262-208T>G c.373T>G c.253-275T>G (n.253-275T>G) n.507T>G n.530T>G n.948T>G | |
| 9 | g.34647840T= | CA1845636949 | GALT | c.337T= (p.Cys113=) c.386T= (p.Met129=) c.59T= (p.Met20=) n.725T= n.642T= n.522T= n.827T= n.771T= n.283-275T= c.*130T= (n.*130T=) n.565T= n.549T= c.*6T= (n.*6T=) n.858T= n.582T= n.542T= n.390T= n.262-208T= c.373T= c.253-275T= (n.253-275T=) n.507T= n.530T= n.948T= | |
| 9 | g.34647841G>A | CA5036117 | GALT | c.338G>A (p.Cys113Tyr) c.387G>A (p.Met129Ile) c.60G>A (p.Met20Ile) n.726G>A n.643G>A n.523G>A n.828G>A n.772G>A n.283-274G>A c.*131G>A (n.*131G>A) n.566G>A n.550G>A c.*7G>A (n.*7G>A) n.859G>A n.583G>A n.543G>A n.391G>A n.262-207G>A c.374G>A c.253-274G>A (n.253-274G>A) n.508G>A n.531G>A n.949G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647841G>C | CA373280571 | GALT | c.338G>C (p.Cys113Ser) c.387G>C (p.Met129Ile) c.60G>C (p.Met20Ile) n.726G>C n.643G>C n.523G>C n.828G>C n.772G>C n.283-274G>C c.*131G>C (n.*131G>C) n.566G>C n.550G>C c.*7G>C (n.*7G>C) n.859G>C n.583G>C n.543G>C n.391G>C n.262-207G>C c.374G>C c.253-274G>C (n.253-274G>C) n.508G>C n.531G>C n.949G>C | |
| 9 | g.34647841G= | CA1845636964 | GALT | c.338G= (p.Cys113=) c.387G= (p.Met129=) c.60G= (p.Met20=) n.726G= n.643G= n.523G= n.828G= n.772G= n.283-274G= c.*131G= (n.*131G=) n.566G= n.550G= c.*7G= (n.*7G=) n.859G= n.583G= n.543G= n.391G= n.262-207G= c.374G= c.253-274G= (n.253-274G=) n.508G= n.531G= n.949G= | |
| 9 | g.34647841G>T | CA373280573 | GALT | c.338G>T (p.Cys113Phe) c.387G>T (p.Met129Ile) c.60G>T (p.Met20Ile) n.726G>T n.643G>T n.523G>T n.828G>T n.772G>T n.283-274G>T c.*131G>T (n.*131G>T) n.566G>T n.550G>T c.*7G>T (n.*7G>T) n.859G>T n.583G>T n.543G>T n.391G>T n.262-207G>T c.374G>T c.253-274G>T (n.253-274G>T) n.508G>T n.531G>T n.949G>T | |
| 9 | g.34647842T>A | CA373280576 | GALT | c.339T>A (p.Cys113Ter) c.388T>A (p.Cys130Ser) c.61T>A (p.Cys21Ser) n.727T>A n.644T>A n.524T>A n.829T>A n.773T>A n.283-273T>A c.*132T>A (n.*132T>A) n.567T>A n.551T>A c.*8T>A (n.*8T>A) n.860T>A n.584T>A n.544T>A n.392T>A n.262-206T>A c.375T>A c.253-273T>A (n.253-273T>A) n.509T>A n.532T>A n.950T>A | |
| 9 | g.34647842T>C | CA373280578 | GALT | c.339T>C (p.Cys113=) c.388T>C (p.Cys130Arg) c.61T>C (p.Cys21Arg) n.727T>C n.644T>C n.524T>C n.829T>C n.773T>C n.283-273T>C c.*132T>C (n.*132T>C) n.567T>C n.551T>C c.*8T>C (n.*8T>C) n.860T>C n.584T>C n.544T>C n.392T>C n.262-206T>C c.375T>C c.253-273T>C (n.253-273T>C) n.509T>C n.532T>C n.950T>C | |
| 9 | g.34647842T>G | CA373280579 | GALT | c.339T>G (p.Cys113Trp) c.388T>G (p.Cys130Gly) c.61T>G (p.Cys21Gly) n.727T>G n.644T>G n.524T>G n.829T>G n.773T>G n.283-273T>G c.*132T>G (n.*132T>G) n.567T>G n.551T>G c.*8T>G (n.*8T>G) n.860T>G n.584T>G n.544T>G n.392T>G n.262-206T>G c.375T>G c.253-273T>G (n.253-273T>G) n.509T>G n.532T>G n.950T>G | |
| 9 | g.34647843G>A | CA259379 | GALT | c.340G>A (p.Ala114Thr) c.389G>A (p.Cys130Tyr) c.62G>A (p.Cys21Tyr) n.728G>A n.645G>A n.525G>A n.830G>A n.774G>A n.283-272G>A c.*133G>A (n.*133G>A) n.568G>A n.552G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.861G>A n.585G>A n.545G>A n.393G>A n.262-205G>A c.376G>A c.253-272G>A (n.253-272G>A) n.510G>A n.533G>A n.951G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647843G>C | CA373280585 | GALT | c.340G>C (p.Ala114Pro) c.389G>C (p.Cys130Ser) c.62G>C (p.Cys21Ser) n.728G>C n.645G>C n.525G>C n.830G>C n.774G>C n.283-272G>C c.*133G>C (n.*133G>C) n.568G>C n.552G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.861G>C n.585G>C n.545G>C n.393G>C n.262-205G>C c.376G>C c.253-272G>C (n.253-272G>C) n.510G>C n.533G>C n.951G>C | |
| 9 | g.34647843G= | CA1845636979 | GALT | c.340G= (p.Ala114=) c.389G= (p.Cys130=) c.62G= (p.Cys21=) n.728G= n.645G= n.525G= n.830G= n.774G= n.283-272G= c.*133G= (n.*133G=) n.568G= n.552G= c.*9G= (n.*9G=) n.861G= n.585G= n.545G= n.393G= n.262-205G= c.376G= c.253-272G= (n.253-272G=) n.510G= n.533G= n.951G= | |
| 9 | g.34647843G>T | CA373280582 | GALT | c.340G>T (p.Ala114Ser) c.389G>T (p.Cys130Phe) c.62G>T (p.Cys21Phe) n.728G>T n.645G>T n.525G>T n.830G>T n.774G>T n.283-272G>T c.*133G>T (n.*133G>T) n.568G>T n.552G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.861G>T n.585G>T n.545G>T n.393G>T n.262-205G>T c.376G>T c.253-272G>T (n.253-272G>T) n.510G>T n.533G>T n.951G>T | |
| 9 | g.34647844C>A | CA373280587 | GALT | c.341C>A (p.Ala114Asp) c.390C>A (p.Cys130Ter) c.63C>A (p.Cys21Ter) n.729C>A n.646C>A n.526C>A n.831C>A n.775C>A n.283-271C>A c.*134C>A (n.*134C>A) n.569C>A n.553C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.862C>A n.586C>A n.546C>A n.394C>A n.262-204C>A c.377C>A c.253-271C>A (n.253-271C>A) n.511C>A n.534C>A n.952C>A | |
| 9 | g.34647844C= | CA1845636988 | GALT | c.341C= (p.Ala114=) c.390C= (p.Cys130=) c.63C= (p.Cys21=) n.729C= n.646C= n.526C= n.831C= n.775C= n.283-271C= c.*134C= (n.*134C=) n.569C= n.553C= c.*10C= (n.*10C=) n.862C= n.586C= n.546C= n.394C= n.262-204C= c.377C= c.253-271C= (n.253-271C=) n.511C= n.534C= n.952C= | |
| 9 | g.34647844C>G | CA373280588 | GALT | c.341C>G (p.Ala114Gly) c.390C>G (p.Cys130Trp) c.63C>G (p.Cys21Trp) n.729C>G n.646C>G n.526C>G n.831C>G n.775C>G n.283-271C>G c.*134C>G (n.*134C>G) n.569C>G n.553C>G c.*10C>G (n.*10C>G) n.862C>G n.586C>G n.546C>G n.394C>G n.262-204C>G c.377C>G c.253-271C>G (n.253-271C>G) n.511C>G n.534C>G n.952C>G | |
| 9 | g.34647844C>T | CA464595877 | GALT | c.341C>T (p.Ala114Val) c.390C>T (p.Cys130=) c.63C>T (p.Cys21=) n.729C>T n.646C>T n.526C>T n.831C>T n.775C>T n.283-271C>T c.*134C>T (n.*134C>T) n.569C>T n.553C>T c.*10C>T (n.*10C>T) n.862C>T n.586C>T n.546C>T n.394C>T n.262-204C>T c.377C>T c.253-271C>T (n.253-271C>T) n.511C>T n.534C>T n.952C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647845T>A | CA373280590 | GALT | c.342T>A (p.Ala114=) c.391T>A (p.Phe131Ile) c.64T>A (p.Phe22Ile) n.730T>A n.647T>A n.527T>A n.832T>A n.776T>A n.283-270T>A c.*135T>A (n.*135T>A) n.570T>A n.554T>A c.*11T>A (n.*11T>A) n.863T>A n.587T>A n.547T>A n.395T>A n.262-203T>A c.378T>A c.253-270T>A (n.253-270T>A) n.512T>A n.535T>A n.953T>A | |
| 9 | g.34647845T>C | CA373280591 | GALT | c.342T>C (p.Ala114=) c.391T>C (p.Phe131Leu) c.64T>C (p.Phe22Leu) n.730T>C n.647T>C n.527T>C n.832T>C n.776T>C n.283-270T>C c.*135T>C (n.*135T>C) n.570T>C n.554T>C c.*11T>C (n.*11T>C) n.863T>C n.587T>C n.547T>C n.395T>C n.262-203T>C c.378T>C c.253-270T>C (n.253-270T>C) n.512T>C n.535T>C n.953T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647845T>G | CA373280593 | GALT | c.342T>G (p.Ala114=) c.391T>G (p.Phe131Val) c.64T>G (p.Phe22Val) n.730T>G n.647T>G n.527T>G n.832T>G n.776T>G n.283-270T>G c.*135T>G (n.*135T>G) n.570T>G n.554T>G c.*11T>G (n.*11T>G) n.863T>G n.587T>G n.547T>G n.395T>G n.262-203T>G c.378T>G c.253-270T>G (n.253-270T>G) n.512T>G n.535T>G n.953T>G | |
| 9 | g.34647846T>A | CA373280594 | GALT | c.343T>A (p.Ser115Thr) c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.65T>A (p.Phe22Tyr) n.731T>A n.648T>A n.528T>A n.833T>A n.777T>A n.283-269T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.571T>A n.555T>A c.*12T>A (n.*12T>A) n.864T>A n.588T>A n.548T>A n.396T>A n.262-202T>A c.379T>A c.253-269T>A (n.253-269T>A) n.513T>A n.536T>A n.954T>A | |
| 9 | g.34647846T>C | CA373280596 | GALT | c.343T>C (p.Ser115Pro) c.392T>C (p.Phe131Ser) c.65T>C (p.Phe22Ser) n.731T>C n.648T>C n.528T>C n.833T>C n.777T>C n.283-269T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.571T>C n.555T>C c.*12T>C (n.*12T>C) n.864T>C n.588T>C n.548T>C n.396T>C n.262-202T>C c.379T>C c.253-269T>C (n.253-269T>C) n.513T>C n.536T>C n.954T>C | |
| 9 | g.34647846T>G | CA259380 | GALT | c.343T>G (p.Ser115Ala) c.392T>G (p.Phe131Cys) c.65T>G (p.Phe22Cys) n.731T>G n.648T>G n.528T>G n.833T>G n.777T>G n.283-269T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.571T>G n.555T>G c.*12T>G (n.*12T>G) n.864T>G n.588T>G n.548T>G n.396T>G n.262-202T>G c.379T>G c.253-269T>G (n.253-269T>G) n.513T>G n.536T>G n.954T>G | dbSNP |
| 9 | g.34647846T= | CA1845637000 | GALT | c.343T= (p.Ser115=) c.392T= (p.Phe131=) c.65T= (p.Phe22=) n.731T= n.648T= n.528T= n.833T= n.777T= n.283-269T= c.*136T= (n.*136T=) n.571T= n.555T= c.*12T= (n.*12T=) n.864T= n.588T= n.548T= n.396T= n.262-202T= c.379T= c.253-269T= (n.253-269T=) n.513T= n.536T= n.954T= | |
| 9 | g.34647847C>A | CA373280600 | GALT | c.344C>A (p.Ser115Tyr) c.393C>A (p.Phe131Leu) c.66C>A (p.Phe22Leu) n.732C>A n.649C>A n.529C>A n.834C>A n.778C>A n.283-268C>A c.*137C>A (n.*137C>A) n.572C>A n.556C>A c.*13C>A (n.*13C>A) n.865C>A n.589C>A n.549C>A n.397C>A n.262-201C>A c.380C>A c.253-268C>A (n.253-268C>A) n.514C>A n.537C>A n.955C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647847C>G | CA373280604 | GALT | c.344C>G (p.Ser115Cys) c.393C>G (p.Phe131Leu) c.66C>G (p.Phe22Leu) n.732C>G n.649C>G n.529C>G n.834C>G n.778C>G n.283-268C>G c.*137C>G (n.*137C>G) n.572C>G n.556C>G c.*13C>G (n.*13C>G) n.865C>G n.589C>G n.549C>G n.397C>G n.262-201C>G c.380C>G c.253-268C>G (n.253-268C>G) n.514C>G n.537C>G n.955C>G | |
| 9 | g.34647847C>T | CA464595878 | GALT | c.344C>T (p.Ser115Phe) c.393C>T (p.Phe131=) c.66C>T (p.Phe22=) n.732C>T n.649C>T n.529C>T n.834C>T n.778C>T n.283-268C>T c.*137C>T (n.*137C>T) n.572C>T n.556C>T c.*13C>T (n.*13C>T) n.865C>T n.589C>T n.549C>T n.397C>T n.262-201C>T c.380C>T c.253-268C>T (n.253-268C>T) n.514C>T n.537C>T n.955C>T | |
| 9 | g.34647848C>A | CA373280605 | GALT | c.345C>A (p.Ser115=) c.394C>A (p.His132Asn) c.67C>A (p.His23Asn) n.733C>A n.650C>A n.530C>A n.835C>A n.779C>A n.283-267C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.573C>A n.557C>A c.*14C>A (n.*14C>A) n.866C>A n.590C>A n.550C>A n.398C>A n.262-200C>A c.381C>A c.253-267C>A (n.253-267C>A) n.515C>A n.538C>A n.956C>A | |
| 9 | g.34647848C= | CA1845637012 | GALT | c.345C= (p.Ser115=) c.394C= (p.His132=) c.67C= (p.His23=) n.733C= n.650C= n.530C= n.835C= n.779C= n.283-267C= c.*138C= (n.*138C=) n.573C= n.557C= c.*14C= (n.*14C=) n.866C= n.590C= n.550C= n.398C= n.262-200C= c.381C= c.253-267C= (n.253-267C=) n.515C= n.538C= n.956C= | |
| 9 | g.34647848C>G | CA373280608 | GALT | c.345C>G (p.Ser115=) c.394C>G (p.His132Asp) c.67C>G (p.His23Asp) n.733C>G n.650C>G n.530C>G n.835C>G n.779C>G n.283-267C>G c.*138C>G (n.*138C>G) n.573C>G n.557C>G c.*14C>G (n.*14C>G) n.866C>G n.590C>G n.550C>G n.398C>G n.262-200C>G c.381C>G c.253-267C>G (n.253-267C>G) n.515C>G n.538C>G n.956C>G | |
| 9 | g.34647848C>T | CA259382 | GALT | c.345C>T (p.Ser115=) c.394C>T (p.His132Tyr) c.67C>T (p.His23Tyr) n.733C>T n.650C>T n.530C>T n.835C>T n.779C>T n.283-267C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.573C>T n.557C>T c.*14C>T (n.*14C>T) n.866C>T n.590C>T n.550C>T n.398C>T n.262-200C>T c.381C>T c.253-267C>T (n.253-267C>T) n.515C>T n.538C>T n.956C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647849A= | CA1845637030 | GALT | c.346A= (p.Thr116=) c.395A= (p.His132=) c.68A= (p.His23=) n.734A= n.651A= n.531A= n.836A= n.780A= n.283-266A= c.*139A= (n.*139A=) n.574A= n.558A= c.*15A= (n.*15A=) n.867A= n.591A= n.551A= n.399A= n.262-199A= c.382A= c.253-266A= (n.253-266A=) n.516A= n.539A= n.957A= | |
| 9 | g.34647849A>C | CA373280616 | GALT | c.346A>C (p.Thr116Pro) c.395A>C (p.His132Pro) c.68A>C (p.His23Pro) n.734A>C n.651A>C n.531A>C n.836A>C n.780A>C n.283-266A>C c.*139A>C (n.*139A>C) n.574A>C n.558A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.867A>C n.591A>C n.551A>C n.399A>C n.262-199A>C c.382A>C c.253-266A>C (n.253-266A>C) n.516A>C n.539A>C n.957A>C | dbSNP |
| 9 | g.34647849A>G | CA373280615 | GALT | c.346A>G (p.Thr116Ala) c.395A>G (p.His132Arg) c.68A>G (p.His23Arg) n.734A>G n.651A>G n.531A>G n.836A>G n.780A>G n.283-266A>G c.*139A>G (n.*139A>G) n.574A>G n.558A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.867A>G n.591A>G n.551A>G n.399A>G n.262-199A>G c.382A>G c.253-266A>G (n.253-266A>G) n.516A>G n.539A>G n.957A>G | |
| 9 | g.34647849A>T | CA373280613 | GALT | c.346A>T (p.Thr116Ser) c.395A>T (p.His132Leu) c.68A>T (p.His23Leu) n.734A>T n.651A>T n.531A>T n.836A>T n.780A>T n.283-266A>T c.*139A>T (n.*139A>T) n.574A>T n.558A>T c.*15A>T (n.*15A>T) n.867A>T n.591A>T n.551A>T n.399A>T n.262-199A>T c.382A>T c.253-266A>T (n.253-266A>T) n.516A>T n.539A>T n.957A>T | |
| 9 | g.34647850C>A | CA259383 | GALT | c.347C>A (p.Thr116Asn) c.396C>A (p.His132Gln) c.69C>A (p.His23Gln) n.735C>A n.652C>A n.532C>A n.837C>A n.781C>A n.283-265C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.575C>A c.*16C>A (n.*16C>A) n.868C>A n.592C>A n.552C>A n.400C>A n.262-198C>A c.383C>A c.253-265C>A (n.253-265C>A) n.517C>A n.540C>A n.958C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647850C= | CA1845637055 | GALT | c.347C= (p.Thr116=) c.396C= (p.His132=) c.69C= (p.His23=) n.735C= n.652C= n.532C= n.837C= n.781C= n.283-265C= c.*140C= (n.*140C=) n.575C= c.*16C= (n.*16C=) n.868C= n.592C= n.552C= n.400C= n.262-198C= c.383C= c.253-265C= (n.253-265C=) n.517C= n.540C= n.958C= | |
| 9 | g.34647850C>G | CA373280617 | GALT | c.347C>G (p.Thr116Ser) c.396C>G (p.His132Gln) c.69C>G (p.His23Gln) n.735C>G n.652C>G n.532C>G n.837C>G n.781C>G n.283-265C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.575C>G c.*16C>G (n.*16C>G) n.868C>G n.592C>G n.552C>G n.400C>G n.262-198C>G c.383C>G c.253-265C>G (n.253-265C>G) n.517C>G n.540C>G n.958C>G | |
| 9 | g.34647850C>T | CA5036118 | GALT | c.347C>T (p.Thr116Ile) c.396C>T (p.His132=) c.69C>T (p.His23=) n.735C>T n.652C>T n.532C>T n.837C>T n.781C>T n.283-265C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.575C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.868C>T n.592C>T n.552C>T n.400C>T n.262-198C>T c.383C>T c.253-265C>T (n.253-265C>T) n.517C>T n.540C>T n.958C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |