WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
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| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
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| 9 | g.34647833A>G | CA259377 | GALT | c.330A>G (p.Val110=) c.379A>G (p.Lys127Glu) c.52A>G (p.Lys18Glu) n.718A>G n.635A>G n.515A>G n.820A>G n.764A>G n.283-282A>G c.*123A>G (n.*123A>G) n.558A>G n.542A>G c.254A>G (p.Ter85=) n.851A>G n.575A>G n.535A>G n.383A>G n.262-215A>G c.366A>G c.253-282A>G (n.253-282A>G) n.500A>G n.523A>G n.941A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647833A>T | CA373280526 | GALT | c.330A>T (p.Val110=) c.379A>T (p.Lys127Ter) c.52A>T (p.Lys18Ter) n.718A>T n.635A>T n.515A>T n.820A>T n.764A>T n.283-282A>T c.*123A>T (n.*123A>T) n.558A>T n.542A>T c.254A>T (p.Ter85Leu) n.851A>T n.575A>T n.535A>T n.383A>T n.262-215A>T c.366A>T c.253-282A>T (n.253-282A>T) n.500A>T n.523A>T n.941A>T | |
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| 9 | g.34647834A>G | CA373280530 | GALT | c.331A>G (p.Arg111Gly) c.380A>G (p.Lys127Arg) c.53A>G (p.Lys18Arg) n.719A>G n.636A>G n.516A>G n.821A>G n.765A>G n.283-281A>G c.*124A>G (n.*124A>G) n.559A>G n.543A>G c.255A>G (p.Ter85=) n.852A>G n.576A>G n.536A>G n.384A>G n.262-214A>G c.367A>G c.253-281A>G (n.253-281A>G) n.501A>G n.524A>G n.942A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647834A>T | CA373280532 | GALT | c.331A>T (p.Arg111Trp) c.380A>T (p.Lys127Met) c.53A>T (p.Lys18Met) n.719A>T n.636A>T n.516A>T n.821A>T n.765A>T n.283-281A>T c.*124A>T (n.*124A>T) n.559A>T n.543A>T c.255A>T (p.Ter85Tyr) n.852A>T n.576A>T n.536A>T n.384A>T n.262-214A>T c.367A>T c.253-281A>T (n.253-281A>T) n.501A>T n.524A>T n.942A>T | |
| 9 | g.34647835G>A | CA464595873 | GALT | c.332G>A (p.Arg111Lys) c.381G>A (p.Lys127=) c.54G>A (p.Lys18=) n.720G>A n.637G>A n.517G>A n.822G>A n.766G>A n.283-280G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.560G>A n.544G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.853G>A n.577G>A n.537G>A n.385G>A n.262-213G>A c.368G>A c.253-280G>A (n.253-280G>A) n.502G>A n.525G>A n.943G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647835G>C | CA373280533 | GALT | c.332G>C (p.Arg111Thr) c.381G>C (p.Lys127Asn) c.54G>C (p.Lys18Asn) n.720G>C n.637G>C n.517G>C n.822G>C n.766G>C n.283-280G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.560G>C n.544G>C c.*1G>C (n.*1G>C) n.853G>C n.577G>C n.537G>C n.385G>C n.262-213G>C c.368G>C c.253-280G>C (n.253-280G>C) n.502G>C n.525G>C n.943G>C | |
| 9 | g.34647835G>T | CA373280536 | GALT | c.332G>T (p.Arg111Met) c.381G>T (p.Lys127Asn) c.54G>T (p.Lys18Asn) n.720G>T n.637G>T n.517G>T n.822G>T n.766G>T n.283-280G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.560G>T n.544G>T c.*1G>T (n.*1G>T) n.853G>T n.577G>T n.537G>T n.385G>T n.262-213G>T c.368G>T c.253-280G>T (n.253-280G>T) n.502G>T n.525G>T n.943G>T | |
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| 9 | g.34647836G>T | CA373280542 | GALT | c.333G>T (p.Arg111Ser) c.382G>T (p.Val128Phe) c.55G>T (p.Val19Phe) n.721G>T n.638G>T n.518G>T n.823G>T n.767G>T n.283-279G>T c.*126G>T (n.*126G>T) n.561G>T n.545G>T c.*2G>T (n.*2G>T) n.854G>T n.578G>T n.538G>T n.386G>T n.262-212G>T c.369G>T c.253-279G>T (n.253-279G>T) n.503G>T n.526G>T n.944G>T | |
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| 9 | g.34647837T>C | CA373280544 | GALT | c.334T>C (p.Ser112Pro) c.383T>C (p.Val128Ala) c.56T>C (p.Val19Ala) n.722T>C n.639T>C n.519T>C n.824T>C n.768T>C n.283-278T>C c.*127T>C (n.*127T>C) n.562T>C n.546T>C c.*3T>C (n.*3T>C) n.855T>C n.579T>C n.539T>C n.387T>C n.262-211T>C c.370T>C c.253-278T>C (n.253-278T>C) n.504T>C n.527T>C n.945T>C | |
| 9 | g.34647837T>G | CA373280546 | GALT | c.334T>G (p.Ser112Ala) c.383T>G (p.Val128Gly) c.56T>G (p.Val19Gly) n.722T>G n.639T>G n.519T>G n.824T>G n.768T>G n.283-278T>G c.*127T>G (n.*127T>G) n.562T>G n.546T>G c.*3T>G (n.*3T>G) n.855T>G n.579T>G n.539T>G n.387T>G n.262-211T>G c.370T>G c.253-278T>G (n.253-278T>G) n.504T>G n.527T>G n.945T>G | |
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| 9 | g.34647838C>G | CA464595875 | GALT | c.335C>G (p.Ser112Ter) c.384C>G (p.Val128=) c.57C>G (p.Val19=) n.723C>G n.640C>G n.520C>G n.825C>G n.769C>G n.283-277C>G c.*128C>G (n.*128C>G) n.563C>G n.547C>G c.*4C>G (n.*4C>G) n.856C>G n.580C>G n.540C>G n.388C>G n.262-210C>G c.371C>G c.253-277C>G (n.253-277C>G) n.505C>G n.528C>G n.946C>G | |
| 9 | g.34647838C>T | CA464595876 | GALT | c.335C>T (p.Ser112Leu) c.384C>T (p.Val128=) c.57C>T (p.Val19=) n.723C>T n.640C>T n.520C>T n.825C>T n.769C>T n.283-277C>T c.*128C>T (n.*128C>T) n.563C>T n.547C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.856C>T n.580C>T n.540C>T n.388C>T n.262-210C>T c.371C>T c.253-277C>T (n.253-277C>T) n.505C>T n.528C>T n.946C>T | |
| 9 | g.34647839A= | CA1845636932 | GALT | c.336A= (p.Ser112=) c.385A= (p.Met129=) c.58A= (p.Met20=) n.724A= n.641A= n.521A= n.826A= n.770A= n.283-276A= c.*129A= (n.*129A=) n.564A= n.548A= c.*5A= (n.*5A=) n.857A= n.581A= n.541A= n.389A= n.262-209A= c.372A= c.253-276A= (n.253-276A=) n.506A= n.529A= n.947A= | |
| 9 | g.34647839A>C | CA373280557 | GALT | c.336A>C (p.Ser112=) c.385A>C (p.Met129Leu) c.58A>C (p.Met20Leu) n.724A>C n.641A>C n.521A>C n.826A>C n.770A>C n.283-276A>C c.*129A>C (n.*129A>C) n.564A>C n.548A>C c.*5A>C (n.*5A>C) n.857A>C n.581A>C n.541A>C n.389A>C n.262-209A>C c.372A>C c.253-276A>C (n.253-276A>C) n.506A>C n.529A>C n.947A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647839A>G | CA373280558 | GALT | c.336A>G (p.Ser112=) c.385A>G (p.Met129Val) c.58A>G (p.Met20Val) n.724A>G n.641A>G n.521A>G n.826A>G n.770A>G n.283-276A>G c.*129A>G (n.*129A>G) n.564A>G n.548A>G c.*5A>G (n.*5A>G) n.857A>G n.581A>G n.541A>G n.389A>G n.262-209A>G c.372A>G c.253-276A>G (n.253-276A>G) n.506A>G n.529A>G n.947A>G | |
| 9 | g.34647839A>T | CA260402 | GALT | c.336A>T (p.Ser112=) c.385A>T (p.Met129Leu) c.58A>T (p.Met20Leu) n.724A>T n.641A>T n.521A>T n.826A>T n.770A>T n.283-276A>T c.*129A>T (n.*129A>T) n.564A>T n.548A>T c.*5A>T (n.*5A>T) n.857A>T n.581A>T n.541A>T n.389A>T n.262-209A>T c.372A>T c.253-276A>T (n.253-276A>T) n.506A>T n.529A>T n.947A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647840T>A | CA373280564 | GALT | c.337T>A (p.Cys113Ser) c.386T>A (p.Met129Lys) c.59T>A (p.Met20Lys) n.725T>A n.642T>A n.522T>A n.827T>A n.771T>A n.283-275T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.565T>A n.549T>A c.*6T>A (n.*6T>A) n.858T>A n.582T>A n.542T>A n.390T>A n.262-208T>A c.373T>A c.253-275T>A (n.253-275T>A) n.507T>A n.530T>A n.948T>A | |
| 9 | g.34647840T>C | CA259378 | GALT | c.337T>C (p.Cys113Arg) c.386T>C (p.Met129Thr) c.59T>C (p.Met20Thr) n.725T>C n.642T>C n.522T>C n.827T>C n.771T>C n.283-275T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.565T>C n.549T>C c.*6T>C (n.*6T>C) n.858T>C n.582T>C n.542T>C n.390T>C n.262-208T>C c.373T>C c.253-275T>C (n.253-275T>C) n.507T>C n.530T>C n.948T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647840T>G | CA373280567 | GALT | c.337T>G (p.Cys113Gly) c.386T>G (p.Met129Arg) c.59T>G (p.Met20Arg) n.725T>G n.642T>G n.522T>G n.827T>G n.771T>G n.283-275T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.565T>G n.549T>G c.*6T>G (n.*6T>G) n.858T>G n.582T>G n.542T>G n.390T>G n.262-208T>G c.373T>G c.253-275T>G (n.253-275T>G) n.507T>G n.530T>G n.948T>G | |
| 9 | g.34647840T= | CA1845636949 | GALT | c.337T= (p.Cys113=) c.386T= (p.Met129=) c.59T= (p.Met20=) n.725T= n.642T= n.522T= n.827T= n.771T= n.283-275T= c.*130T= (n.*130T=) n.565T= n.549T= c.*6T= (n.*6T=) n.858T= n.582T= n.542T= n.390T= n.262-208T= c.373T= c.253-275T= (n.253-275T=) n.507T= n.530T= n.948T= | |
| 9 | g.34647841G>A | CA5036117 | GALT | c.338G>A (p.Cys113Tyr) c.387G>A (p.Met129Ile) c.60G>A (p.Met20Ile) n.726G>A n.643G>A n.523G>A n.828G>A n.772G>A n.283-274G>A c.*131G>A (n.*131G>A) n.566G>A n.550G>A c.*7G>A (n.*7G>A) n.859G>A n.583G>A n.543G>A n.391G>A n.262-207G>A c.374G>A c.253-274G>A (n.253-274G>A) n.508G>A n.531G>A n.949G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647841G>C | CA373280571 | GALT | c.338G>C (p.Cys113Ser) c.387G>C (p.Met129Ile) c.60G>C (p.Met20Ile) n.726G>C n.643G>C n.523G>C n.828G>C n.772G>C n.283-274G>C c.*131G>C (n.*131G>C) n.566G>C n.550G>C c.*7G>C (n.*7G>C) n.859G>C n.583G>C n.543G>C n.391G>C n.262-207G>C c.374G>C c.253-274G>C (n.253-274G>C) n.508G>C n.531G>C n.949G>C | |
| 9 | g.34647841G= | CA1845636964 | GALT | c.338G= (p.Cys113=) c.387G= (p.Met129=) c.60G= (p.Met20=) n.726G= n.643G= n.523G= n.828G= n.772G= n.283-274G= c.*131G= (n.*131G=) n.566G= n.550G= c.*7G= (n.*7G=) n.859G= n.583G= n.543G= n.391G= n.262-207G= c.374G= c.253-274G= (n.253-274G=) n.508G= n.531G= n.949G= | |
| 9 | g.34647841G>T | CA373280573 | GALT | c.338G>T (p.Cys113Phe) c.387G>T (p.Met129Ile) c.60G>T (p.Met20Ile) n.726G>T n.643G>T n.523G>T n.828G>T n.772G>T n.283-274G>T c.*131G>T (n.*131G>T) n.566G>T n.550G>T c.*7G>T (n.*7G>T) n.859G>T n.583G>T n.543G>T n.391G>T n.262-207G>T c.374G>T c.253-274G>T (n.253-274G>T) n.508G>T n.531G>T n.949G>T | |
| 9 | g.34647842T>A | CA373280576 | GALT | c.339T>A (p.Cys113Ter) c.388T>A (p.Cys130Ser) c.61T>A (p.Cys21Ser) n.727T>A n.644T>A n.524T>A n.829T>A n.773T>A n.283-273T>A c.*132T>A (n.*132T>A) n.567T>A n.551T>A c.*8T>A (n.*8T>A) n.860T>A n.584T>A n.544T>A n.392T>A n.262-206T>A c.375T>A c.253-273T>A (n.253-273T>A) n.509T>A n.532T>A n.950T>A | |
| 9 | g.34647842T>C | CA373280578 | GALT | c.339T>C (p.Cys113=) c.388T>C (p.Cys130Arg) c.61T>C (p.Cys21Arg) n.727T>C n.644T>C n.524T>C n.829T>C n.773T>C n.283-273T>C c.*132T>C (n.*132T>C) n.567T>C n.551T>C c.*8T>C (n.*8T>C) n.860T>C n.584T>C n.544T>C n.392T>C n.262-206T>C c.375T>C c.253-273T>C (n.253-273T>C) n.509T>C n.532T>C n.950T>C | |
| 9 | g.34647842T>G | CA373280579 | GALT | c.339T>G (p.Cys113Trp) c.388T>G (p.Cys130Gly) c.61T>G (p.Cys21Gly) n.727T>G n.644T>G n.524T>G n.829T>G n.773T>G n.283-273T>G c.*132T>G (n.*132T>G) n.567T>G n.551T>G c.*8T>G (n.*8T>G) n.860T>G n.584T>G n.544T>G n.392T>G n.262-206T>G c.375T>G c.253-273T>G (n.253-273T>G) n.509T>G n.532T>G n.950T>G | |
| 9 | g.34647843G>A | CA259379 | GALT | c.340G>A (p.Ala114Thr) c.389G>A (p.Cys130Tyr) c.62G>A (p.Cys21Tyr) n.728G>A n.645G>A n.525G>A n.830G>A n.774G>A n.283-272G>A c.*133G>A (n.*133G>A) n.568G>A n.552G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.861G>A n.585G>A n.545G>A n.393G>A n.262-205G>A c.376G>A c.253-272G>A (n.253-272G>A) n.510G>A n.533G>A n.951G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647843G>C | CA373280585 | GALT | c.340G>C (p.Ala114Pro) c.389G>C (p.Cys130Ser) c.62G>C (p.Cys21Ser) n.728G>C n.645G>C n.525G>C n.830G>C n.774G>C n.283-272G>C c.*133G>C (n.*133G>C) n.568G>C n.552G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.861G>C n.585G>C n.545G>C n.393G>C n.262-205G>C c.376G>C c.253-272G>C (n.253-272G>C) n.510G>C n.533G>C n.951G>C | |
| 9 | g.34647843G= | CA1845636979 | GALT | c.340G= (p.Ala114=) c.389G= (p.Cys130=) c.62G= (p.Cys21=) n.728G= n.645G= n.525G= n.830G= n.774G= n.283-272G= c.*133G= (n.*133G=) n.568G= n.552G= c.*9G= (n.*9G=) n.861G= n.585G= n.545G= n.393G= n.262-205G= c.376G= c.253-272G= (n.253-272G=) n.510G= n.533G= n.951G= | |
| 9 | g.34647843G>T | CA373280582 | GALT | c.340G>T (p.Ala114Ser) c.389G>T (p.Cys130Phe) c.62G>T (p.Cys21Phe) n.728G>T n.645G>T n.525G>T n.830G>T n.774G>T n.283-272G>T c.*133G>T (n.*133G>T) n.568G>T n.552G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.861G>T n.585G>T n.545G>T n.393G>T n.262-205G>T c.376G>T c.253-272G>T (n.253-272G>T) n.510G>T n.533G>T n.951G>T | |
| 9 | g.34647844C>A | CA373280587 | GALT | c.341C>A (p.Ala114Asp) c.390C>A (p.Cys130Ter) c.63C>A (p.Cys21Ter) n.729C>A n.646C>A n.526C>A n.831C>A n.775C>A n.283-271C>A c.*134C>A (n.*134C>A) n.569C>A n.553C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.862C>A n.586C>A n.546C>A n.394C>A n.262-204C>A c.377C>A c.253-271C>A (n.253-271C>A) n.511C>A n.534C>A n.952C>A | |
| 9 | g.34647844C= | CA1845636988 | GALT | c.341C= (p.Ala114=) c.390C= (p.Cys130=) c.63C= (p.Cys21=) n.729C= n.646C= n.526C= n.831C= n.775C= n.283-271C= c.*134C= (n.*134C=) n.569C= n.553C= c.*10C= (n.*10C=) n.862C= n.586C= n.546C= n.394C= n.262-204C= c.377C= c.253-271C= (n.253-271C=) n.511C= n.534C= n.952C= | |
| 9 | g.34647844C>G | CA373280588 | GALT | c.341C>G (p.Ala114Gly) c.390C>G (p.Cys130Trp) c.63C>G (p.Cys21Trp) n.729C>G n.646C>G n.526C>G n.831C>G n.775C>G n.283-271C>G c.*134C>G (n.*134C>G) n.569C>G n.553C>G c.*10C>G (n.*10C>G) n.862C>G n.586C>G n.546C>G n.394C>G n.262-204C>G c.377C>G c.253-271C>G (n.253-271C>G) n.511C>G n.534C>G n.952C>G | |
| 9 | g.34647844C>T | CA464595877 | GALT | c.341C>T (p.Ala114Val) c.390C>T (p.Cys130=) c.63C>T (p.Cys21=) n.729C>T n.646C>T n.526C>T n.831C>T n.775C>T n.283-271C>T c.*134C>T (n.*134C>T) n.569C>T n.553C>T c.*10C>T (n.*10C>T) n.862C>T n.586C>T n.546C>T n.394C>T n.262-204C>T c.377C>T c.253-271C>T (n.253-271C>T) n.511C>T n.534C>T n.952C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647845T>A | CA373280590 | GALT | c.342T>A (p.Ala114=) c.391T>A (p.Phe131Ile) c.64T>A (p.Phe22Ile) n.730T>A n.647T>A n.527T>A n.832T>A n.776T>A n.283-270T>A c.*135T>A (n.*135T>A) n.570T>A n.554T>A c.*11T>A (n.*11T>A) n.863T>A n.587T>A n.547T>A n.395T>A n.262-203T>A c.378T>A c.253-270T>A (n.253-270T>A) n.512T>A n.535T>A n.953T>A | |
| 9 | g.34647845T>C | CA373280591 | GALT | c.342T>C (p.Ala114=) c.391T>C (p.Phe131Leu) c.64T>C (p.Phe22Leu) n.730T>C n.647T>C n.527T>C n.832T>C n.776T>C n.283-270T>C c.*135T>C (n.*135T>C) n.570T>C n.554T>C c.*11T>C (n.*11T>C) n.863T>C n.587T>C n.547T>C n.395T>C n.262-203T>C c.378T>C c.253-270T>C (n.253-270T>C) n.512T>C n.535T>C n.953T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647845T>G | CA373280593 | GALT | c.342T>G (p.Ala114=) c.391T>G (p.Phe131Val) c.64T>G (p.Phe22Val) n.730T>G n.647T>G n.527T>G n.832T>G n.776T>G n.283-270T>G c.*135T>G (n.*135T>G) n.570T>G n.554T>G c.*11T>G (n.*11T>G) n.863T>G n.587T>G n.547T>G n.395T>G n.262-203T>G c.378T>G c.253-270T>G (n.253-270T>G) n.512T>G n.535T>G n.953T>G |