WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34647803C= | CA1845636833 | GALT | c.329-29C= (n.329-29C=) c.378-29C= (n.378-29C=) c.51-29C= (n.51-29C=) n.717-29C= n.605C= n.514-29C= n.790C= n.734C= n.283-312C= c.*122-29C= (n.*122-29C=) n.528C= n.512C= c.253-29C= (n.253-29C=) n.821C= n.545C= n.505C= n.382-29C= n.262-245C= c.365-29C= c.253-312C= (n.253-312C=) n.499-29C= n.522-29C= n.911C= | |
| 9 | g.34647803C>G | CA2689808658 | GALT | c.329-29C>G (n.329-29C>G) c.378-29C>G (n.378-29C>G) c.51-29C>G (n.51-29C>G) n.717-29C>G n.605C>G n.514-29C>G n.790C>G n.734C>G n.283-312C>G c.*122-29C>G (n.*122-29C>G) n.528C>G n.512C>G c.253-29C>G (n.253-29C>G) n.821C>G n.545C>G n.505C>G n.382-29C>G n.262-245C>G c.365-29C>G c.253-312C>G (n.253-312C>G) n.499-29C>G n.522-29C>G n.911C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647803C>T | CA5036109 | GALT | c.329-29C>T (n.329-29C>T) c.378-29C>T (n.378-29C>T) c.51-29C>T (n.51-29C>T) n.717-29C>T n.605C>T n.514-29C>T n.790C>T n.734C>T n.283-312C>T c.*122-29C>T (n.*122-29C>T) n.528C>T n.512C>T c.253-29C>T (n.253-29C>T) n.821C>T n.545C>T n.505C>T n.382-29C>T n.262-245C>T c.365-29C>T c.253-312C>T (n.253-312C>T) n.499-29C>T n.522-29C>T n.911C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647804G>A | CA5036110 | GALT | c.329-28G>A (n.329-28G>A) c.378-28G>A (n.378-28G>A) c.51-28G>A (n.51-28G>A) n.717-28G>A n.606G>A n.514-28G>A n.791G>A n.735G>A n.283-311G>A c.*122-28G>A (n.*122-28G>A) n.529G>A n.513G>A c.253-28G>A (n.253-28G>A) n.822G>A n.546G>A n.506G>A n.382-28G>A n.262-244G>A c.365-28G>A c.253-311G>A (n.253-311G>A) n.499-28G>A n.522-28G>A n.912G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647804G= | CA1845636836 | GALT | c.329-28G= (n.329-28G=) c.378-28G= (n.378-28G=) c.51-28G= (n.51-28G=) n.717-28G= n.606G= n.514-28G= n.791G= n.735G= n.283-311G= c.*122-28G= (n.*122-28G=) n.529G= n.513G= c.253-28G= (n.253-28G=) n.822G= n.546G= n.506G= n.382-28G= n.262-244G= c.365-28G= c.253-311G= (n.253-311G=) n.499-28G= n.522-28G= n.912G= | |
| 9 | g.34647805G>A | CA2580856700 | GALT | c.329-27G>A (n.329-27G>A) c.378-27G>A (n.378-27G>A) c.51-27G>A (n.51-27G>A) n.717-27G>A n.607G>A n.514-27G>A n.792G>A n.736G>A n.283-310G>A c.*122-27G>A (n.*122-27G>A) n.530G>A n.514G>A c.253-27G>A (n.253-27G>A) n.823G>A n.547G>A n.507G>A n.382-27G>A n.262-243G>A c.365-27G>A c.253-310G>A (n.253-310G>A) n.499-27G>A n.522-27G>A n.913G>A | |
| 9 | g.34647805G>C | CA342592 | GALT | c.329-27G>C (n.329-27G>C) c.378-27G>C (n.378-27G>C) c.51-27G>C (n.51-27G>C) n.717-27G>C n.607G>C n.514-27G>C n.792G>C n.736G>C n.283-310G>C c.*122-27G>C (n.*122-27G>C) n.530G>C n.514G>C c.253-27G>C (n.253-27G>C) n.823G>C n.547G>C n.507G>C n.382-27G>C n.262-243G>C c.365-27G>C c.253-310G>C (n.253-310G>C) n.499-27G>C n.522-27G>C n.913G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647805G= | CA1845636844 | GALT | c.329-27G= (n.329-27G=) c.378-27G= (n.378-27G=) c.51-27G= (n.51-27G=) n.717-27G= n.607G= n.514-27G= n.792G= n.736G= n.283-310G= c.*122-27G= (n.*122-27G=) n.530G= n.514G= c.253-27G= (n.253-27G=) n.823G= n.547G= n.507G= n.382-27G= n.262-243G= c.365-27G= c.253-310G= (n.253-310G=) n.499-27G= n.522-27G= n.913G= | |
| 9 | g.34647805G>T | CA2580856701 | GALT | c.329-27G>T (n.329-27G>T) c.378-27G>T (n.378-27G>T) c.51-27G>T (n.51-27G>T) n.717-27G>T n.607G>T n.514-27G>T n.792G>T n.736G>T n.283-310G>T c.*122-27G>T (n.*122-27G>T) n.530G>T n.514G>T c.253-27G>T (n.253-27G>T) n.823G>T n.547G>T n.507G>T n.382-27G>T n.262-243G>T c.365-27G>T c.253-310G>T (n.253-310G>T) n.499-27G>T n.522-27G>T n.913G>T | |
| 9 | g.34647805_34647806delinsGT | CA1845636846 | GALT | c.329-27_329-26delinsGT (n.329-27_329-26delinsGT) c.378-27_378-26delinsGT (n.378-27_378-26delinsGT) c.51-27_51-26delinsGT (n.51-27_51-26delinsGT) n.717-27_717-26delinsGT n.607_608delinsGT n.514-27_514-26delinsGT n.792_793delinsGT n.736_737delinsGT n.283-310_283-309delinsGT c.*122-27_*122-26delinsGT (n.*122-27_*122-26delinsGT) n.530_531delinsGT n.514_515delinsGT c.253-27_253-26delinsGT (n.253-27_253-26delinsGT) n.823_824delinsGT n.547_548delinsGT n.507_508delinsGT n.382-27_382-26delinsGT n.262-243_262-242delinsGT c.365-27_365-26delinsGT c.253-310_253-309delinsGT (n.253-310_253-309delinsGT) n.499-27_499-26delinsGT n.522-27_522-26delinsGT n.913_914delinsGT | |
| 9 | g.34647807del | CA1845636849 | GALT | c.329-25del (n.329-25del) c.378-25del (n.378-25del) c.51-25del (n.51-25del) n.717-25del n.609del n.514-25del n.794del n.738del n.283-308del c.*122-25del (n.*122-25del) n.532del n.516del c.253-25del (n.253-25del) n.825del n.549del n.509del n.382-25del n.262-241del c.365-25del c.253-308del (n.253-308del) n.499-25del n.522-25del n.915del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647808A= | CA1845636850 | GALT | c.329-24A= (n.329-24A=) c.378-24A= (n.378-24A=) c.51-24A= (n.51-24A=) n.717-24A= n.610A= n.514-24A= n.795A= n.739A= n.283-307A= c.*122-24A= (n.*122-24A=) n.533A= n.517A= c.253-24A= (n.253-24A=) n.826A= n.550A= n.510A= n.382-24A= n.262-240A= c.365-24A= c.253-307A= (n.253-307A=) n.499-24A= n.522-24A= n.916A= | |
| 9 | g.34647808A>G | CA587568206 | GALT | c.329-24A>G (n.329-24A>G) c.378-24A>G (n.378-24A>G) c.51-24A>G (n.51-24A>G) n.717-24A>G n.610A>G n.514-24A>G n.795A>G n.739A>G n.283-307A>G c.*122-24A>G (n.*122-24A>G) n.533A>G n.517A>G c.253-24A>G (n.253-24A>G) n.826A>G n.550A>G n.510A>G n.382-24A>G n.262-240A>G c.365-24A>G c.253-307A>G (n.253-307A>G) n.499-24A>G n.522-24A>G n.916A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647808A>T | CA2689808659 | GALT | c.329-24A>T (n.329-24A>T) c.378-24A>T (n.378-24A>T) c.51-24A>T (n.51-24A>T) n.717-24A>T n.610A>T n.514-24A>T n.795A>T n.739A>T n.283-307A>T c.*122-24A>T (n.*122-24A>T) n.533A>T n.517A>T c.253-24A>T (n.253-24A>T) n.826A>T n.550A>T n.510A>T n.382-24A>T n.262-240A>T c.365-24A>T c.253-307A>T (n.253-307A>T) n.499-24A>T n.522-24A>T n.916A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647809T>C | CA587568207 | GALT | c.329-23T>C (n.329-23T>C) c.378-23T>C (n.378-23T>C) c.51-23T>C (n.51-23T>C) n.717-23T>C n.611T>C n.514-23T>C n.796T>C n.740T>C n.283-306T>C c.*122-23T>C (n.*122-23T>C) n.534T>C n.518T>C c.253-23T>C (n.253-23T>C) n.827T>C n.551T>C n.511T>C n.382-23T>C n.262-239T>C c.365-23T>C c.253-306T>C (n.253-306T>C) n.499-23T>C n.522-23T>C n.917T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647809T>G | CA1845636856 | GALT | c.329-23T>G (n.329-23T>G) c.378-23T>G (n.378-23T>G) c.51-23T>G (n.51-23T>G) n.717-23T>G n.611T>G n.514-23T>G n.796T>G n.740T>G n.283-306T>G c.*122-23T>G (n.*122-23T>G) n.534T>G n.518T>G c.253-23T>G (n.253-23T>G) n.827T>G n.551T>G n.511T>G n.382-23T>G n.262-239T>G c.365-23T>G c.253-306T>G (n.253-306T>G) n.499-23T>G n.522-23T>G n.917T>G | dbSNP |
| 9 | g.34647809T= | CA1845636853 | GALT | c.329-23T= (n.329-23T=) c.378-23T= (n.378-23T=) c.51-23T= (n.51-23T=) n.717-23T= n.611T= n.514-23T= n.796T= n.740T= n.283-306T= c.*122-23T= (n.*122-23T=) n.534T= n.518T= c.253-23T= (n.253-23T=) n.827T= n.551T= n.511T= n.382-23T= n.262-239T= c.365-23T= c.253-306T= (n.253-306T=) n.499-23T= n.522-23T= n.917T= | |
| 9 | g.34647810C>T | CA2689808660 | GALT | c.329-22C>T (n.329-22C>T) c.378-22C>T (n.378-22C>T) c.51-22C>T (n.51-22C>T) n.717-22C>T n.612C>T n.514-22C>T n.797C>T n.741C>T n.283-305C>T c.*122-22C>T (n.*122-22C>T) n.535C>T n.519C>T c.253-22C>T (n.253-22C>T) n.828C>T n.552C>T n.512C>T n.382-22C>T n.262-238C>T c.365-22C>T c.253-305C>T (n.253-305C>T) n.499-22C>T n.522-22C>T n.918C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647811T>A | CA5036111 | GALT | c.329-21T>A (n.329-21T>A) c.378-21T>A (n.378-21T>A) c.51-21T>A (n.51-21T>A) n.717-21T>A n.613T>A n.514-21T>A n.798T>A n.742T>A n.283-304T>A c.*122-21T>A (n.*122-21T>A) n.536T>A n.520T>A c.253-21T>A (n.253-21T>A) n.829T>A n.553T>A n.513T>A n.382-21T>A n.262-237T>A c.365-21T>A c.253-304T>A (n.253-304T>A) n.499-21T>A n.522-21T>A n.919T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647811T= | CA1845636861 | GALT | c.329-21T= (n.329-21T=) c.378-21T= (n.378-21T=) c.51-21T= (n.51-21T=) n.717-21T= n.613T= n.514-21T= n.798T= n.742T= n.283-304T= c.*122-21T= (n.*122-21T=) n.536T= n.520T= c.253-21T= (n.253-21T=) n.829T= n.553T= n.513T= n.382-21T= n.262-237T= c.365-21T= c.253-304T= (n.253-304T=) n.499-21T= n.522-21T= n.919T= | |
| 9 | g.34647813T>C | CA2689808661 | GALT | c.329-19T>C (n.329-19T>C) c.378-19T>C (n.378-19T>C) c.51-19T>C (n.51-19T>C) n.717-19T>C n.615T>C n.514-19T>C n.800T>C n.744T>C n.283-302T>C c.*122-19T>C (n.*122-19T>C) n.538T>C n.522T>C c.253-19T>C (n.253-19T>C) n.831T>C n.555T>C n.515T>C n.382-19T>C n.262-235T>C c.365-19T>C c.253-302T>C (n.253-302T>C) n.499-19T>C n.522-19T>C n.921T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647817C>G | CA2689808662 | GALT | c.329-15C>G (n.329-15C>G) c.378-15C>G (n.378-15C>G) c.51-15C>G (n.51-15C>G) n.717-15C>G n.619C>G n.514-15C>G n.804C>G n.748C>G n.283-298C>G c.*122-15C>G (n.*122-15C>G) n.542C>G n.526C>G c.253-15C>G (n.253-15C>G) n.835C>G n.559C>G n.519C>G n.382-15C>G n.262-231C>G c.365-15C>G c.253-298C>G (n.253-298C>G) n.499-15C>G n.522-15C>G n.925C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647817C>T | CA2739265810 | GALT | c.329-15C>T (n.329-15C>T) c.378-15C>T (n.378-15C>T) c.51-15C>T (n.51-15C>T) n.717-15C>T n.619C>T n.514-15C>T n.804C>T n.748C>T n.283-298C>T c.*122-15C>T (n.*122-15C>T) n.542C>T n.526C>T c.253-15C>T (n.253-15C>T) n.835C>T n.559C>T n.519C>T n.382-15C>T n.262-231C>T c.365-15C>T c.253-298C>T (n.253-298C>T) n.499-15C>T n.522-15C>T n.925C>T | ClinVar |
| 9 | g.34647818C>A | CA587568208 | GALT | c.329-14C>A (n.329-14C>A) c.378-14C>A (n.378-14C>A) c.51-14C>A (n.51-14C>A) n.717-14C>A n.620C>A n.514-14C>A n.805C>A n.749C>A n.283-297C>A c.*122-14C>A (n.*122-14C>A) n.543C>A n.527C>A c.253-14C>A (n.253-14C>A) n.836C>A n.560C>A n.520C>A n.382-14C>A n.262-230C>A c.365-14C>A c.253-297C>A (n.253-297C>A) n.499-14C>A n.522-14C>A n.926C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647818C= | CA1845636864 | GALT | c.329-14C= (n.329-14C=) c.378-14C= (n.378-14C=) c.51-14C= (n.51-14C=) n.717-14C= n.620C= n.514-14C= n.805C= n.749C= n.283-297C= c.*122-14C= (n.*122-14C=) n.543C= n.527C= c.253-14C= (n.253-14C=) n.836C= n.560C= n.520C= n.382-14C= n.262-230C= c.365-14C= c.253-297C= (n.253-297C=) n.499-14C= n.522-14C= n.926C= | |
| 9 | g.34647819C= | CA1845636866 | GALT | c.329-13C= (n.329-13C=) c.378-13C= (n.378-13C=) c.51-13C= (n.51-13C=) n.717-13C= n.621C= n.514-13C= n.806C= n.750C= n.283-296C= c.*122-13C= (n.*122-13C=) n.544C= n.528C= c.253-13C= (n.253-13C=) n.837C= n.561C= n.521C= n.382-13C= n.262-229C= c.365-13C= c.253-296C= (n.253-296C=) n.499-13C= n.522-13C= n.927C= | |
| 9 | g.34647819C>T | CA5036112 | GALT | c.329-13C>T (n.329-13C>T) c.378-13C>T (n.378-13C>T) c.51-13C>T (n.51-13C>T) n.717-13C>T n.621C>T n.514-13C>T n.806C>T n.750C>T n.283-296C>T c.*122-13C>T (n.*122-13C>T) n.544C>T n.528C>T c.253-13C>T (n.253-13C>T) n.837C>T n.561C>T n.521C>T n.382-13C>T n.262-229C>T c.365-13C>T c.253-296C>T (n.253-296C>T) n.499-13C>T n.522-13C>T n.927C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647820G>A | CA5036113 | GALT | c.329-12G>A (n.329-12G>A) c.378-12G>A (n.378-12G>A) c.51-12G>A (n.51-12G>A) n.717-12G>A n.622G>A n.514-12G>A n.807G>A n.751G>A n.283-295G>A c.*122-12G>A (n.*122-12G>A) n.545G>A n.529G>A c.253-12G>A (n.253-12G>A) n.838G>A n.562G>A n.522G>A n.382-12G>A n.262-228G>A c.365-12G>A c.253-295G>A (n.253-295G>A) n.499-12G>A n.522-12G>A n.928G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647820G>C | CA2579371227 | GALT | c.329-12G>C (n.329-12G>C) c.378-12G>C (n.378-12G>C) c.51-12G>C (n.51-12G>C) n.717-12G>C n.622G>C n.514-12G>C n.807G>C n.751G>C n.283-295G>C c.*122-12G>C (n.*122-12G>C) n.545G>C n.529G>C c.253-12G>C (n.253-12G>C) n.838G>C n.562G>C n.522G>C n.382-12G>C n.262-228G>C c.365-12G>C c.253-295G>C (n.253-295G>C) n.499-12G>C n.522-12G>C n.928G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647820G= | CA1845636874 | GALT | c.329-12G= (n.329-12G=) c.378-12G= (n.378-12G=) c.51-12G= (n.51-12G=) n.717-12G= n.622G= n.514-12G= n.807G= n.751G= n.283-295G= c.*122-12G= (n.*122-12G=) n.545G= n.529G= c.253-12G= (n.253-12G=) n.838G= n.562G= n.522G= n.382-12G= n.262-228G= c.365-12G= c.253-295G= (n.253-295G=) n.499-12G= n.522-12G= n.928G= | |
| 9 | g.34647822C>T | CA2739265811 | GALT | c.329-10C>T (n.329-10C>T) c.378-10C>T (n.378-10C>T) c.51-10C>T (n.51-10C>T) n.717-10C>T n.624C>T n.514-10C>T n.809C>T n.753C>T n.283-293C>T c.*122-10C>T (n.*122-10C>T) n.547C>T n.531C>T c.253-10C>T (n.253-10C>T) n.840C>T n.564C>T n.524C>T n.382-10C>T n.262-226C>T c.365-10C>T c.253-293C>T (n.253-293C>T) n.499-10C>T n.522-10C>T n.930C>T | ClinVar |
| 9 | g.34647823A= | CA1845636878 | GALT | c.329-9A= (n.329-9A=) c.378-9A= (n.378-9A=) c.51-9A= (n.51-9A=) n.717-9A= n.625A= n.514-9A= n.810A= n.754A= n.283-292A= c.*122-9A= (n.*122-9A=) n.548A= n.532A= c.253-9A= (n.253-9A=) n.841A= n.565A= n.525A= n.382-9A= n.262-225A= c.365-9A= c.253-292A= (n.253-292A=) n.499-9A= n.522-9A= n.931A= | |
| 9 | g.34647823A>C | CA1845636881 | GALT | c.329-9A>C (n.329-9A>C) c.378-9A>C (n.378-9A>C) c.51-9A>C (n.51-9A>C) n.717-9A>C n.625A>C n.514-9A>C n.810A>C n.754A>C n.283-292A>C c.*122-9A>C (n.*122-9A>C) n.548A>C n.532A>C c.253-9A>C (n.253-9A>C) n.841A>C n.565A>C n.525A>C n.382-9A>C n.262-225A>C c.365-9A>C c.253-292A>C (n.253-292A>C) n.499-9A>C n.522-9A>C n.931A>C | dbSNP |
| 9 | g.34647823A>G | CA5036114 | GALT | c.329-9A>G (n.329-9A>G) c.378-9A>G (n.378-9A>G) c.51-9A>G (n.51-9A>G) n.717-9A>G n.625A>G n.514-9A>G n.810A>G n.754A>G n.283-292A>G c.*122-9A>G (n.*122-9A>G) n.548A>G n.532A>G c.253-9A>G (n.253-9A>G) n.841A>G n.565A>G n.525A>G n.382-9A>G n.262-225A>G c.365-9A>G c.253-292A>G (n.253-292A>G) n.499-9A>G n.522-9A>G n.931A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647824C>T | CA2530878876 | GALT | c.329-8C>T (n.329-8C>T) c.378-8C>T (n.378-8C>T) c.51-8C>T (n.51-8C>T) n.717-8C>T n.626C>T n.514-8C>T n.811C>T n.755C>T n.283-291C>T c.*122-8C>T (n.*122-8C>T) n.549C>T n.533C>T c.253-8C>T (n.253-8C>T) n.842C>T n.566C>T n.526C>T n.382-8C>T n.262-224C>T c.365-8C>T c.253-291C>T (n.253-291C>T) n.499-8C>T n.522-8C>T n.932C>T | |
| 9 | g.34647825C= | CA1845636896 | GALT | c.329-7C= (n.329-7C=) c.378-7C= (n.378-7C=) c.51-7C= (n.51-7C=) n.717-7C= n.627C= n.514-7C= n.812C= n.756C= n.283-290C= c.*122-7C= (n.*122-7C=) n.550C= n.534C= c.253-7C= (n.253-7C=) n.843C= n.567C= n.527C= n.382-7C= n.262-223C= c.365-7C= c.253-290C= (n.253-290C=) n.499-7C= n.522-7C= n.933C= | |
| 9 | g.34647825C>T | CA5036115 | GALT | c.329-7C>T (n.329-7C>T) c.378-7C>T (n.378-7C>T) c.51-7C>T (n.51-7C>T) n.717-7C>T n.627C>T n.514-7C>T n.812C>T n.756C>T n.283-290C>T c.*122-7C>T (n.*122-7C>T) n.550C>T n.534C>T c.253-7C>T (n.253-7C>T) n.843C>T n.567C>T n.527C>T n.382-7C>T n.262-223C>T c.365-7C>T c.253-290C>T (n.253-290C>T) n.499-7C>T n.522-7C>T n.933C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647826A= | CA1845636906 | GALT | c.329-6A= (n.329-6A=) c.378-6A= (n.378-6A=) c.51-6A= (n.51-6A=) n.717-6A= n.628A= n.514-6A= n.813A= n.757A= n.283-289A= c.*122-6A= (n.*122-6A=) n.551A= n.535A= c.253-6A= (n.253-6A=) n.844A= n.568A= n.528A= n.382-6A= n.262-222A= c.365-6A= c.253-289A= (n.253-289A=) n.499-6A= n.522-6A= n.934A= | |
| 9 | g.34647826A>T | CA5036116 | GALT | c.329-6A>T (n.329-6A>T) c.378-6A>T (n.378-6A>T) c.51-6A>T (n.51-6A>T) n.717-6A>T n.628A>T n.514-6A>T n.813A>T n.757A>T n.283-289A>T c.*122-6A>T (n.*122-6A>T) n.551A>T n.535A>T c.253-6A>T (n.253-6A>T) n.844A>T n.568A>T n.528A>T n.382-6A>T n.262-222A>T c.365-6A>T c.253-289A>T (n.253-289A>T) n.499-6A>T n.522-6A>T n.934A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647827C>T | CA2719563082 | GALT | c.329-5C>T (n.329-5C>T) c.378-5C>T (n.378-5C>T) c.51-5C>T (n.51-5C>T) n.717-5C>T n.629C>T n.514-5C>T n.814C>T n.758C>T n.283-288C>T c.*122-5C>T (n.*122-5C>T) n.552C>T n.536C>T c.253-5C>T (n.253-5C>T) n.845C>T n.569C>T n.529C>T n.382-5C>T n.262-221C>T c.365-5C>T c.253-288C>T (n.253-288C>T) n.499-5C>T n.522-5C>T n.935C>T | dbSNP |
| 9 | g.34647828C>T | CA2499219850 | GALT | c.329-4C>T (n.329-4C>T) c.378-4C>T (n.378-4C>T) c.51-4C>T (n.51-4C>T) n.717-4C>T n.630C>T n.514-4C>T n.815C>T n.759C>T n.283-287C>T c.*122-4C>T (n.*122-4C>T) n.553C>T n.537C>T c.253-4C>T (n.253-4C>T) n.846C>T n.570C>T n.530C>T n.382-4C>T n.262-220C>T c.365-4C>T c.253-287C>T (n.253-287C>T) n.499-4C>T n.522-4C>T n.936C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647830A= | CA1845636912 | GALT | c.329-2A= (n.329-2A=) c.378-2A= (n.378-2A=) c.51-2A= (n.51-2A=) n.717-2A= n.632A= n.514-2A= n.817A= n.761A= n.283-285A= c.*122-2A= (n.*122-2A=) n.555A= n.539A= c.253-2A= (n.253-2A=) n.848A= n.572A= n.532A= n.382-2A= n.262-218A= c.365-2A= c.253-285A= (n.253-285A=) n.499-2A= n.522-2A= n.938A= | |
| 9 | g.34647830A>C | CA373280506 | GALT | c.329-2A>C (n.329-2A>C) c.378-2A>C (n.378-2A>C) c.51-2A>C (n.51-2A>C) n.717-2A>C n.632A>C n.514-2A>C n.817A>C n.761A>C n.283-285A>C c.*122-2A>C (n.*122-2A>C) n.555A>C n.539A>C c.253-2A>C (n.253-2A>C) n.848A>C n.572A>C n.532A>C n.382-2A>C n.262-218A>C c.365-2A>C c.253-285A>C (n.253-285A>C) n.499-2A>C n.522-2A>C n.938A>C | |
| 9 | g.34647830A>G | CA373280508 | GALT | c.329-2A>G (n.329-2A>G) c.378-2A>G (n.378-2A>G) c.51-2A>G (n.51-2A>G) n.717-2A>G n.632A>G n.514-2A>G n.817A>G n.761A>G n.283-285A>G c.*122-2A>G (n.*122-2A>G) n.555A>G n.539A>G c.253-2A>G (n.253-2A>G) n.848A>G n.572A>G n.532A>G n.382-2A>G n.262-218A>G c.365-2A>G c.253-285A>G (n.253-285A>G) n.499-2A>G n.522-2A>G n.938A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647830A>T | CA373280510 | GALT | c.329-2A>T (n.329-2A>T) c.378-2A>T (n.378-2A>T) c.51-2A>T (n.51-2A>T) n.717-2A>T n.632A>T n.514-2A>T n.817A>T n.761A>T n.283-285A>T c.*122-2A>T (n.*122-2A>T) n.555A>T n.539A>T c.253-2A>T (n.253-2A>T) n.848A>T n.572A>T n.532A>T n.382-2A>T n.262-218A>T c.365-2A>T c.253-285A>T (n.253-285A>T) n.499-2A>T n.522-2A>T n.938A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647831G>A | CA373280517 | GALT | c.329-1G>A (n.329-1G>A) c.378-1G>A (n.378-1G>A) c.51-1G>A (n.51-1G>A) n.717-1G>A n.633G>A n.514-1G>A n.818G>A n.762G>A n.283-284G>A c.*122-1G>A (n.*122-1G>A) n.556G>A n.540G>A c.253-1G>A (n.253-1G>A) n.849G>A n.573G>A n.533G>A n.382-1G>A n.262-217G>A c.365-1G>A c.253-284G>A (n.253-284G>A) n.499-1G>A n.522-1G>A n.939G>A | gnomAD v4 |