| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647748G>A | CA5036107 | GALT | c.329-84G>A (n.329-84G>A) c.377+43G>A (n.377+43G>A) c.51-84G>A (n.51-84G>A) n.716+43G>A n.550G>A c.328+43G>A (n.328+43G>A) n.513+43G>A n.735G>A n.679G>A n.283-367G>A c.*121+43G>A (n.*121+43G>A) n.473G>A n.457G>A c.253-84G>A (n.253-84G>A) n.766G>A n.490G>A n.450G>A n.381+43G>A n.262-300G>A n.544G>A c.364+43G>A c.253-367G>A (n.253-367G>A) n.522G>A n.498+43G>A n.521+43G>A n.856G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647748G= | CA1845636759 | GALT | c.329-84G= (n.329-84G=) c.377+43G= (n.377+43G=) c.51-84G= (n.51-84G=) n.716+43G= n.550G= c.328+43G= (n.328+43G=) n.513+43G= n.735G= n.679G= n.283-367G= c.*121+43G= (n.*121+43G=) n.473G= n.457G= c.253-84G= (n.253-84G=) n.766G= n.490G= n.450G= n.381+43G= n.262-300G= n.544G= c.364+43G= c.253-367G= (n.253-367G=) n.522G= n.498+43G= n.521+43G= n.856G= | |
| 9 | g.34647748G>T | CA1123156956 | GALT | c.329-84G>T (n.329-84G>T) c.377+43G>T (n.377+43G>T) c.51-84G>T (n.51-84G>T) n.716+43G>T n.550G>T c.328+43G>T (n.328+43G>T) n.513+43G>T n.735G>T n.679G>T n.283-367G>T c.*121+43G>T (n.*121+43G>T) n.473G>T n.457G>T c.253-84G>T (n.253-84G>T) n.766G>T n.490G>T n.450G>T n.381+43G>T n.262-300G>T n.544G>T c.364+43G>T c.253-367G>T (n.253-367G>T) n.522G>T n.498+43G>T n.521+43G>T n.856G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647750A= | CA1845636766 | GALT | c.329-82A= (n.329-82A=) c.377+45A= (n.377+45A=) c.51-82A= (n.51-82A=) n.716+45A= n.552A= c.328+45A= (n.328+45A=) n.513+45A= n.737A= n.681A= n.283-365A= c.*121+45A= (n.*121+45A=) n.475A= n.459A= c.253-82A= (n.253-82A=) n.768A= n.492A= n.452A= n.381+45A= n.262-298A= n.546A= c.364+45A= c.253-365A= (n.253-365A=) n.524A= n.498+45A= n.521+45A= n.858A= | |
| 9 | g.34647750A>G | CA587568204 | GALT | c.329-82A>G (n.329-82A>G) c.377+45A>G (n.377+45A>G) c.51-82A>G (n.51-82A>G) n.716+45A>G n.552A>G c.328+45A>G (n.328+45A>G) n.513+45A>G n.737A>G n.681A>G n.283-365A>G c.*121+45A>G (n.*121+45A>G) n.475A>G n.459A>G c.253-82A>G (n.253-82A>G) n.768A>G n.492A>G n.452A>G n.381+45A>G n.262-298A>G n.546A>G c.364+45A>G c.253-365A>G (n.253-365A>G) n.524A>G n.498+45A>G n.521+45A>G n.858A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647750_34647758delinsAGACTCAGC | CA1845636763 | GALT | c.329-82_329-74delinsAGACTCAGC (n.329-82_329-74delinsAGACTCAGC) c.377+45_377+53delinsAGACTCAGC (n.377+45_377+53delinsAGACTCAGC) c.51-82_51-74delinsAGACTCAGC (n.51-82_51-74delinsAGACTCAGC) n.716+45_716+53delinsAGACTCAGC n.552_560delinsAGACTCAGC c.328+45_328+53delinsAGACTCAGC (n.328+45_328+53delinsAGACTCAGC) n.513+45_513+53delinsAGACTCAGC n.737_745delinsAGACTCAGC n.681_689delinsAGACTCAGC n.283-365_283-357delinsAGACTCAGC c.*121+45_*121+53delinsAGACTCAGC (n.*121+45_*121+53delinsAGACTCAGC) n.475_483delinsAGACTCAGC n.459_467delinsAGACTCAGC c.253-82_253-74delinsAGACTCAGC (n.253-82_253-74delinsAGACTCAGC) n.768_776delinsAGACTCAGC n.492_500delinsAGACTCAGC n.452_460delinsAGACTCAGC n.381+45_381+53delinsAGACTCAGC n.262-298_262-290delinsAGACTCAGC n.546_554delinsAGACTCAGC c.364+45_364+53delinsAGACTCAGC c.253-365_253-357delinsAGACTCAGC (n.253-365_253-357delinsAGACTCAGC) n.524_532delinsAGACTCAGC n.498+45_498+53delinsAGACTCAGC n.521+45_521+53delinsAGACTCAGC n.858_866delinsAGACTCAGC | |
| 9 | g.34647751_34647758del | CA1123156960 | GALT | c.329-81_329-74del (n.329-81_329-74del) c.377+46_377+53del (n.377+46_377+53del) c.51-81_51-74del (n.51-81_51-74del) n.716+46_716+53del n.553_560del c.328+46_328+53del (n.328+46_328+53del) n.513+46_513+53del n.738_745del n.682_689del n.283-364_283-357del c.*121+46_*121+53del (n.*121+46_*121+53del) n.476_483del n.460_467del c.253-81_253-74del (n.253-81_253-74del) n.769_776del n.493_500del n.453_460del n.381+46_381+53del n.262-297_262-290del n.547_554del c.364+46_364+53del c.253-364_253-357del (n.253-364_253-357del) n.525_532del n.498+46_498+53del n.521+46_521+53del n.859_866del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647752A= | CA1845636775 | GALT | c.329-80A= (n.329-80A=) c.377+47A= (n.377+47A=) c.51-80A= (n.51-80A=) n.716+47A= n.554A= c.328+47A= (n.328+47A=) n.513+47A= n.739A= n.683A= n.283-363A= c.*121+47A= (n.*121+47A=) n.477A= n.461A= c.253-80A= (n.253-80A=) n.770A= n.494A= n.454A= n.381+47A= n.262-296A= n.548A= c.364+47A= c.253-363A= (n.253-363A=) n.526A= n.498+47A= n.521+47A= n.860A= | |
| 9 | g.34647752A>G | CA863495396 | GALT | c.329-80A>G (n.329-80A>G) c.377+47A>G (n.377+47A>G) c.51-80A>G (n.51-80A>G) n.716+47A>G n.554A>G c.328+47A>G (n.328+47A>G) n.513+47A>G n.739A>G n.683A>G n.283-363A>G c.*121+47A>G (n.*121+47A>G) n.477A>G n.461A>G c.253-80A>G (n.253-80A>G) n.770A>G n.494A>G n.454A>G n.381+47A>G n.262-296A>G n.548A>G c.364+47A>G c.253-363A>G (n.253-363A>G) n.526A>G n.498+47A>G n.521+47A>G n.860A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647754T>A | CA1123156988 | GALT | c.329-78T>A (n.329-78T>A) c.377+49T>A (n.377+49T>A) c.51-78T>A (n.51-78T>A) n.716+49T>A n.556T>A c.328+49T>A (n.328+49T>A) n.513+49T>A n.741T>A n.685T>A n.283-361T>A c.*121+49T>A (n.*121+49T>A) n.479T>A n.463T>A c.253-78T>A (n.253-78T>A) n.772T>A n.496T>A n.456T>A n.381+49T>A n.262-294T>A n.550T>A c.364+49T>A c.253-361T>A (n.253-361T>A) n.528T>A n.498+49T>A n.521+49T>A n.862T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647754T= | CA1845636778 | GALT | c.329-78T= (n.329-78T=) c.377+49T= (n.377+49T=) c.51-78T= (n.51-78T=) n.716+49T= n.556T= c.328+49T= (n.328+49T=) n.513+49T= n.741T= n.685T= n.283-361T= c.*121+49T= (n.*121+49T=) n.479T= n.463T= c.253-78T= (n.253-78T=) n.772T= n.496T= n.456T= n.381+49T= n.262-294T= n.550T= c.364+49T= c.253-361T= (n.253-361T=) n.528T= n.498+49T= n.521+49T= n.862T= | |
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34647757G>C | CA2579371212 | GALT | c.329-75G>C (n.329-75G>C) c.377+52G>C (n.377+52G>C) c.51-75G>C (n.51-75G>C) n.716+52G>C n.559G>C c.328+52G>C (n.328+52G>C) n.513+52G>C n.744G>C n.688G>C n.283-358G>C c.*121+52G>C (n.*121+52G>C) n.482G>C n.466G>C c.253-75G>C (n.253-75G>C) n.775G>C n.499G>C n.459G>C n.381+52G>C n.262-291G>C n.553G>C c.364+52G>C c.253-358G>C (n.253-358G>C) n.531G>C n.498+52G>C n.521+52G>C n.865G>C | |
| 9 | g.34647758C= | CA1845636782 | GALT | c.329-74C= (n.329-74C=) c.377+53C= (n.377+53C=) c.51-74C= (n.51-74C=) n.716+53C= n.560C= c.328+53C= (n.328+53C=) n.513+53C= n.745C= n.689C= n.283-357C= c.*121+53C= (n.*121+53C=) n.483C= n.467C= c.253-74C= (n.253-74C=) n.776C= n.500C= n.460C= n.381+53C= n.262-290C= n.554C= c.364+53C= c.253-357C= (n.253-357C=) n.532C= n.498+53C= n.521+53C= n.866C= | |
| 9 | g.34647758C>T | CA1845636780 | GALT | c.329-74C>T (n.329-74C>T) c.377+53C>T (n.377+53C>T) c.51-74C>T (n.51-74C>T) n.716+53C>T n.560C>T c.328+53C>T (n.328+53C>T) n.513+53C>T n.745C>T n.689C>T n.283-357C>T c.*121+53C>T (n.*121+53C>T) n.483C>T n.467C>T c.253-74C>T (n.253-74C>T) n.776C>T n.500C>T n.460C>T n.381+53C>T n.262-290C>T n.554C>T c.364+53C>T c.253-357C>T (n.253-357C>T) n.532C>T n.498+53C>T n.521+53C>T n.866C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647760T>C | CA192669638 | GALT | c.329-72T>C (n.329-72T>C) c.377+55T>C (n.377+55T>C) c.51-72T>C (n.51-72T>C) n.716+55T>C n.562T>C c.328+55T>C (n.328+55T>C) n.513+55T>C n.747T>C n.691T>C n.283-355T>C c.*121+55T>C (n.*121+55T>C) n.485T>C n.469T>C c.253-72T>C (n.253-72T>C) n.778T>C n.502T>C n.462T>C n.381+55T>C n.262-288T>C n.556T>C c.364+55T>C c.253-355T>C (n.253-355T>C) n.534T>C n.498+55T>C n.521+55T>C n.868T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647760T= | CA1845636794 | GALT | c.329-72T= (n.329-72T=) c.377+55T= (n.377+55T=) c.51-72T= (n.51-72T=) n.716+55T= n.562T= c.328+55T= (n.328+55T=) n.513+55T= n.747T= n.691T= n.283-355T= c.*121+55T= (n.*121+55T=) n.485T= n.469T= c.253-72T= (n.253-72T=) n.778T= n.502T= n.462T= n.381+55T= n.262-288T= n.556T= c.364+55T= c.253-355T= (n.253-355T=) n.534T= n.498+55T= n.521+55T= n.868T= | |
| 9 | g.34647763G>T | CA2579371214 | GALT | c.329-69G>T (n.329-69G>T) c.377+58G>T (n.377+58G>T) c.51-69G>T (n.51-69G>T) n.716+58G>T n.565G>T c.328+58G>T (n.328+58G>T) n.513+58G>T n.750G>T n.694G>T n.283-352G>T c.*121+58G>T (n.*121+58G>T) n.488G>T n.472G>T c.253-69G>T (n.253-69G>T) n.781G>T n.505G>T n.465G>T n.381+58G>T n.262-285G>T c.364+58G>T c.253-352G>T (n.253-352G>T) n.537G>T n.498+58G>T n.521+58G>T n.871G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647768C= | CA1845636797 | GALT | c.329-64C= (n.329-64C=) c.378-64C= (n.378-64C=) c.51-64C= (n.51-64C=) n.717-64C= n.570C= n.514-64C= n.755C= n.699C= n.283-347C= c.*122-64C= (n.*122-64C=) n.493C= n.477C= c.253-64C= (n.253-64C=) n.786C= n.510C= n.470C= n.382-64C= n.262-280C= c.365-64C= c.253-347C= (n.253-347C=) n.542C= n.499-64C= n.522-64C= n.876C= | |
| 9 | g.34647768C>T | CA192669639 | GALT | c.329-64C>T (n.329-64C>T) c.378-64C>T (n.378-64C>T) c.51-64C>T (n.51-64C>T) n.717-64C>T n.570C>T n.514-64C>T n.755C>T n.699C>T n.283-347C>T c.*122-64C>T (n.*122-64C>T) n.493C>T n.477C>T c.253-64C>T (n.253-64C>T) n.786C>T n.510C>T n.470C>T n.382-64C>T n.262-280C>T c.365-64C>T c.253-347C>T (n.253-347C>T) n.542C>T n.499-64C>T n.522-64C>T n.876C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647769G>T | CA2689808645 | GALT | c.329-63G>T (n.329-63G>T) c.378-63G>T (n.378-63G>T) c.51-63G>T (n.51-63G>T) n.717-63G>T n.571G>T n.514-63G>T n.756G>T n.700G>T n.283-346G>T c.*122-63G>T (n.*122-63G>T) n.494G>T n.478G>T c.253-63G>T (n.253-63G>T) n.787G>T n.511G>T n.471G>T n.382-63G>T n.262-279G>T c.365-63G>T c.253-346G>T (n.253-346G>T) n.543G>T n.499-63G>T n.522-63G>T n.877G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647770G>A | CA1845636802 | GALT | c.329-62G>A (n.329-62G>A) c.378-62G>A (n.378-62G>A) c.51-62G>A (n.51-62G>A) n.717-62G>A n.572G>A n.514-62G>A n.757G>A n.701G>A n.283-345G>A c.*122-62G>A (n.*122-62G>A) n.495G>A n.479G>A c.253-62G>A (n.253-62G>A) n.788G>A n.512G>A n.472G>A n.382-62G>A n.262-278G>A c.365-62G>A c.253-345G>A (n.253-345G>A) n.544G>A n.499-62G>A n.522-62G>A n.878G>A | dbSNP |
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| 9 | g.34647772C= | CA1845636804 | GALT | c.329-60C= (n.329-60C=) c.378-60C= (n.378-60C=) c.51-60C= (n.51-60C=) n.717-60C= n.574C= n.514-60C= n.759C= n.703C= n.283-343C= c.*122-60C= (n.*122-60C=) n.497C= n.481C= c.253-60C= (n.253-60C=) n.790C= n.514C= n.474C= n.382-60C= n.262-276C= c.365-60C= c.253-343C= (n.253-343C=) n.546C= n.499-60C= n.522-60C= n.880C= | |
| 9 | g.34647772C>T | CA192669641 | GALT | c.329-60C>T (n.329-60C>T) c.378-60C>T (n.378-60C>T) c.51-60C>T (n.51-60C>T) n.717-60C>T n.574C>T n.514-60C>T n.759C>T n.703C>T n.283-343C>T c.*122-60C>T (n.*122-60C>T) n.497C>T n.481C>T c.253-60C>T (n.253-60C>T) n.790C>T n.514C>T n.474C>T n.382-60C>T n.262-276C>T c.365-60C>T c.253-343C>T (n.253-343C>T) n.546C>T n.499-60C>T n.522-60C>T n.880C>T | dbSNP |
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| 9 | g.34647774T>A | CA2689808646 | GALT | c.329-58T>A (n.329-58T>A) c.378-58T>A (n.378-58T>A) c.51-58T>A (n.51-58T>A) n.717-58T>A n.576T>A n.514-58T>A n.761T>A n.705T>A n.283-341T>A c.*122-58T>A (n.*122-58T>A) n.499T>A n.483T>A c.253-58T>A (n.253-58T>A) n.792T>A n.516T>A n.476T>A n.382-58T>A n.262-274T>A c.365-58T>A c.253-341T>A (n.253-341T>A) n.548T>A n.499-58T>A n.522-58T>A n.882T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647775G>A | CA1845636807 | GALT | c.329-57G>A (n.329-57G>A) c.378-57G>A (n.378-57G>A) c.51-57G>A (n.51-57G>A) n.717-57G>A n.577G>A n.514-57G>A n.762G>A n.706G>A n.283-340G>A c.*122-57G>A (n.*122-57G>A) n.500G>A n.484G>A c.253-57G>A (n.253-57G>A) n.793G>A n.517G>A n.477G>A n.382-57G>A n.262-273G>A c.365-57G>A c.253-340G>A (n.253-340G>A) n.549G>A n.499-57G>A n.522-57G>A n.883G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647777C>T | CA2689808647 | GALT | c.329-55C>T (n.329-55C>T) c.378-55C>T (n.378-55C>T) c.51-55C>T (n.51-55C>T) n.717-55C>T n.579C>T n.514-55C>T n.764C>T n.708C>T n.283-338C>T c.*122-55C>T (n.*122-55C>T) n.502C>T n.486C>T c.253-55C>T (n.253-55C>T) n.795C>T n.519C>T n.479C>T n.382-55C>T n.262-271C>T c.365-55C>T c.253-338C>T (n.253-338C>T) n.551C>T n.499-55C>T n.522-55C>T n.885C>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647779G>T | CA2689808648 | GALT | c.329-53G>T (n.329-53G>T) c.378-53G>T (n.378-53G>T) c.51-53G>T (n.51-53G>T) n.717-53G>T n.581G>T n.514-53G>T n.766G>T n.710G>T n.283-336G>T c.*122-53G>T (n.*122-53G>T) n.504G>T n.488G>T c.253-53G>T (n.253-53G>T) n.797G>T n.521G>T n.481G>T n.382-53G>T n.262-269G>T c.365-53G>T c.253-336G>T (n.253-336G>T) n.553G>T n.499-53G>T n.522-53G>T n.887G>T | gnomAD v4 |
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