| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 9 | g.34647679C>G | CA373280370 | GALT | c.328+112C>G (n.328+112C>G) c.351C>G (p.Phe117Leu) c.51-153C>G (n.51-153C>G) n.690C>G n.481C>G c.302C>G (p.Ser101Cys) n.487C>G n.666C>G n.610C>G n.282+421C>G c.*95C>G (n.*95C>G) n.404C>G n.388C>G c.253-153C>G (n.253-153C>G) n.697C>G n.421C>G n.381C>G n.355C>G n.262-369C>G n.475C>G c.338C>G c.252+421C>G (n.252+421C>G) n.453C>G n.472C>G n.495C>G n.787C>G | |
| 9 | g.34647679C>T | CA464595833 | GALT | c.328+112C>T (n.328+112C>T) c.351C>T (p.Phe117=) c.51-153C>T (n.51-153C>T) n.690C>T n.481C>T c.302C>T (p.Ser101Phe) n.487C>T n.666C>T n.610C>T n.282+421C>T c.*95C>T (n.*95C>T) n.404C>T n.388C>T c.253-153C>T (n.253-153C>T) n.697C>T n.421C>T n.381C>T n.355C>T n.262-369C>T n.475C>T c.338C>T c.252+421C>T (n.252+421C>T) n.453C>T n.472C>T n.495C>T n.787C>T | |
| 9 | g.34647680C>A | CA373280372 | GALT | c.328+113C>A (n.328+113C>A) c.352C>A (p.Gln118Lys) c.51-152C>A (n.51-152C>A) n.691C>A n.482C>A c.303C>A (p.Ser101=) n.488C>A n.667C>A n.611C>A n.282+422C>A c.*96C>A (n.*96C>A) n.405C>A n.389C>A c.253-152C>A (n.253-152C>A) n.698C>A n.422C>A n.382C>A n.356C>A n.262-368C>A n.476C>A c.339C>A c.252+422C>A (n.252+422C>A) n.454C>A n.473C>A n.496C>A n.788C>A | |
| 9 | g.34647680C>G | CA373280373 | GALT | c.328+113C>G (n.328+113C>G) c.352C>G (p.Gln118Glu) c.51-152C>G (n.51-152C>G) n.691C>G n.482C>G c.303C>G (p.Ser101=) n.488C>G n.667C>G n.611C>G n.282+422C>G c.*96C>G (n.*96C>G) n.405C>G n.389C>G c.253-152C>G (n.253-152C>G) n.698C>G n.422C>G n.382C>G n.356C>G n.262-368C>G n.476C>G c.339C>G c.252+422C>G (n.252+422C>G) n.454C>G n.473C>G n.496C>G n.788C>G | |
| 9 | g.34647680C>T | CA373280376 | GALT | c.328+113C>T (n.328+113C>T) c.352C>T (p.Gln118Ter) c.51-152C>T (n.51-152C>T) n.691C>T n.482C>T c.303C>T (p.Ser101=) n.488C>T n.667C>T n.611C>T n.282+422C>T c.*96C>T (n.*96C>T) n.405C>T n.389C>T c.253-152C>T (n.253-152C>T) n.698C>T n.422C>T n.382C>T n.356C>T n.262-368C>T n.476C>T c.339C>T c.252+422C>T (n.252+422C>T) n.454C>T n.473C>T n.496C>T n.788C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647681A>C | CA373280378 | GALT | c.328+114A>C (n.328+114A>C) c.353A>C (p.Gln118Pro) c.51-151A>C (n.51-151A>C) n.692A>C n.483A>C c.304A>C (p.Lys102Gln) n.489A>C n.668A>C n.612A>C n.282+423A>C c.*97A>C (n.*97A>C) n.406A>C n.390A>C c.253-151A>C (n.253-151A>C) n.699A>C n.423A>C n.383A>C n.357A>C n.262-367A>C n.477A>C c.340A>C c.252+423A>C (n.252+423A>C) n.455A>C n.474A>C n.497A>C n.789A>C | |
| 9 | g.34647681A>G | CA373280379 | GALT | c.328+114A>G (n.328+114A>G) c.353A>G (p.Gln118Arg) c.51-151A>G (n.51-151A>G) n.692A>G n.483A>G c.304A>G (p.Lys102Glu) n.489A>G n.668A>G n.612A>G n.282+423A>G c.*97A>G (n.*97A>G) n.406A>G n.390A>G c.253-151A>G (n.253-151A>G) n.699A>G n.423A>G n.383A>G n.357A>G n.262-367A>G n.477A>G c.340A>G c.252+423A>G (n.252+423A>G) n.455A>G n.474A>G n.497A>G n.789A>G | |
| 9 | g.34647681A>T | CA373280381 | GALT | c.328+114A>T (n.328+114A>T) c.353A>T (p.Gln118Leu) c.51-151A>T (n.51-151A>T) n.692A>T n.483A>T c.304A>T (p.Lys102Ter) n.489A>T n.668A>T n.612A>T n.282+423A>T c.*97A>T (n.*97A>T) n.406A>T n.390A>T c.253-151A>T (n.253-151A>T) n.699A>T n.423A>T n.383A>T n.357A>T n.262-367A>T n.477A>T c.340A>T c.252+423A>T (n.252+423A>T) n.455A>T n.474A>T n.497A>T n.789A>T | |
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| 9 | g.34647682A>C | CA259372 | GALT | c.328+115A>C (n.328+115A>C) c.354A>C (p.Gln118His) c.51-150A>C (n.51-150A>C) n.693A>C n.484A>C c.305A>C (p.Lys102Thr) n.490A>C n.669A>C n.613A>C n.282+424A>C c.*98A>C (n.*98A>C) n.407A>C n.391A>C c.253-150A>C (n.253-150A>C) n.700A>C n.424A>C n.384A>C n.358A>C n.262-366A>C n.478A>C c.341A>C c.252+424A>C (n.252+424A>C) n.456A>C n.475A>C n.498A>C n.790A>C | dbSNP |
| 9 | g.34647682A>G | CA464595838 | GALT | c.328+115A>G (n.328+115A>G) c.354A>G (p.Gln118=) c.51-150A>G (n.51-150A>G) n.693A>G n.484A>G c.305A>G (p.Lys102Arg) n.490A>G n.669A>G n.613A>G n.282+424A>G c.*98A>G (n.*98A>G) n.407A>G n.391A>G c.253-150A>G (n.253-150A>G) n.700A>G n.424A>G n.384A>G n.358A>G n.262-366A>G n.478A>G c.341A>G c.252+424A>G (n.252+424A>G) n.456A>G n.475A>G n.498A>G n.790A>G | |
| 9 | g.34647682A>T | CA373280384 | GALT | c.328+115A>T (n.328+115A>T) c.354A>T (p.Gln118His) c.51-150A>T (n.51-150A>T) n.693A>T n.484A>T c.305A>T (p.Lys102Met) n.490A>T n.669A>T n.613A>T n.282+424A>T c.*98A>T (n.*98A>T) n.407A>T n.391A>T c.253-150A>T (n.253-150A>T) n.700A>T n.424A>T n.384A>T n.358A>T n.262-366A>T n.478A>T c.341A>T c.252+424A>T (n.252+424A>T) n.456A>T n.475A>T n.498A>T n.790A>T | |
| 9 | g.34647683G>A | CA373280385 | GALT | c.328+116G>A (n.328+116G>A) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.51-149G>A (n.51-149G>A) n.694G>A n.485G>A c.306G>A (p.Lys102=) n.491G>A n.670G>A n.614G>A n.282+425G>A c.*99G>A (n.*99G>A) n.408G>A n.392G>A c.253-149G>A (n.253-149G>A) n.701G>A n.425G>A n.385G>A n.359G>A n.262-365G>A n.479G>A c.342G>A c.252+425G>A (n.252+425G>A) n.457G>A n.476G>A n.499G>A n.791G>A | |
| 9 | g.34647683G>C | CA373280386 | GALT | c.328+116G>C (n.328+116G>C) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.51-149G>C (n.51-149G>C) n.694G>C n.485G>C c.306G>C (p.Lys102Asn) n.491G>C n.670G>C n.614G>C n.282+425G>C c.*99G>C (n.*99G>C) n.408G>C n.392G>C c.253-149G>C (n.253-149G>C) n.701G>C n.425G>C n.385G>C n.359G>C n.262-365G>C n.479G>C c.342G>C c.252+425G>C (n.252+425G>C) n.457G>C n.476G>C n.499G>C n.791G>C | |
| 9 | g.34647683G>T | CA373280388 | GALT | c.328+116G>T (n.328+116G>T) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.51-149G>T (n.51-149G>T) n.694G>T n.485G>T c.306G>T (p.Lys102Asn) n.491G>T n.670G>T n.614G>T n.282+425G>T c.*99G>T (n.*99G>T) n.408G>T n.392G>T c.253-149G>T (n.253-149G>T) n.701G>T n.425G>T n.385G>T n.359G>T n.262-365G>T n.479G>T c.342G>T c.252+425G>T (n.252+425G>T) n.457G>T n.476G>T n.499G>T n.791G>T | |
| 9 | g.34647684C>A | CA373280393 | GALT | c.328+117C>A (n.328+117C>A) c.356C>A (p.Ala119Glu) c.51-148C>A (n.51-148C>A) n.695C>A n.486C>A c.307C>A (p.Gln103Lys) n.492C>A n.671C>A n.615C>A n.282+426C>A c.*100C>A (n.*100C>A) n.409C>A n.393C>A c.253-148C>A (n.253-148C>A) n.702C>A n.426C>A n.386C>A n.360C>A n.262-364C>A n.480C>A c.343C>A c.252+426C>A (n.252+426C>A) n.458C>A n.477C>A n.500C>A n.792C>A | |
| 9 | g.34647684C>G | CA373280392 | GALT | c.328+117C>G (n.328+117C>G) c.356C>G (p.Ala119Gly) c.51-148C>G (n.51-148C>G) n.695C>G n.486C>G c.307C>G (p.Gln103Glu) n.492C>G n.671C>G n.615C>G n.282+426C>G c.*100C>G (n.*100C>G) n.409C>G n.393C>G c.253-148C>G (n.253-148C>G) n.702C>G n.426C>G n.386C>G n.360C>G n.262-364C>G n.480C>G c.343C>G c.252+426C>G (n.252+426C>G) n.458C>G n.477C>G n.500C>G n.792C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647684C>T | CA373280390 | GALT | c.328+117C>T (n.328+117C>T) c.356C>T (p.Ala119Val) c.51-148C>T (n.51-148C>T) n.695C>T n.486C>T c.307C>T (p.Gln103Ter) n.492C>T n.671C>T n.615C>T n.282+426C>T c.*100C>T (n.*100C>T) n.409C>T n.393C>T c.253-148C>T (n.253-148C>T) n.702C>T n.426C>T n.386C>T n.360C>T n.262-364C>T n.480C>T c.343C>T c.252+426C>T (n.252+426C>T) n.458C>T n.477C>T n.500C>T n.792C>T | |
| 9 | g.34647684_34647685delinsCA | CA1845636559 | GALT | c.328+117_328+118delinsCA (n.328+117_328+118delinsCA) c.356_357delinsCA (p.Ala119=) c.51-148_51-147delinsCA (n.51-148_51-147delinsCA) n.695_696delinsCA n.486_487delinsCA c.307_308delinsCA (p.Gln103=) n.492_493delinsCA n.671_672delinsCA n.615_616delinsCA n.282+426_282+427delinsCA c.*100_*101delinsCA (n.*100_*101delinsCA) n.409_410delinsCA n.393_394delinsCA c.253-148_253-147delinsCA (n.253-148_253-147delinsCA) n.702_703delinsCA n.426_427delinsCA n.386_387delinsCA n.360_361delinsCA n.262-364_262-363delinsCA n.480_481delinsCA c.343_344delinsCA c.252+426_252+427delinsCA (n.252+426_252+427delinsCA) n.458_459delinsCA n.477_478delinsCA n.500_501delinsCA n.792_793delinsCA | |
| 9 | g.34647685A>C | CA464595841 | GALT | c.328+118A>C (n.328+118A>C) c.357A>C (p.Ala119=) c.51-147A>C (n.51-147A>C) n.696A>C n.487A>C c.308A>C (p.Gln103Pro) n.493A>C n.672A>C n.616A>C n.282+427A>C c.*101A>C (n.*101A>C) n.410A>C n.394A>C c.253-147A>C (n.253-147A>C) n.703A>C n.427A>C n.387A>C n.361A>C n.262-363A>C n.481A>C c.344A>C c.252+427A>C (n.252+427A>C) n.459A>C n.478A>C n.501A>C n.793A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647685A>G | CA464595842 | GALT | c.328+118A>G (n.328+118A>G) c.357A>G (p.Ala119=) c.51-147A>G (n.51-147A>G) n.696A>G n.487A>G c.308A>G (p.Gln103Arg) n.493A>G n.672A>G n.616A>G n.282+427A>G c.*101A>G (n.*101A>G) n.410A>G n.394A>G c.253-147A>G (n.253-147A>G) n.703A>G n.427A>G n.387A>G n.361A>G n.262-363A>G n.481A>G c.344A>G c.252+427A>G (n.252+427A>G) n.459A>G n.478A>G n.501A>G n.793A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647685A>T | CA464595843 | GALT | c.328+118A>T (n.328+118A>T) c.357A>T (p.Ala119=) c.51-147A>T (n.51-147A>T) n.696A>T n.487A>T c.308A>T (p.Gln103Leu) n.493A>T n.672A>T n.616A>T n.282+427A>T c.*101A>T (n.*101A>T) n.410A>T n.394A>T c.253-147A>T (n.253-147A>T) n.703A>T n.427A>T n.387A>T n.361A>T n.262-363A>T n.481A>T c.344A>T c.252+427A>T (n.252+427A>T) n.459A>T n.478A>T n.501A>T n.793A>T | |
| 9 | g.34647687del | CA916083043 | GALT | c.328+120del (n.328+120del) c.359del (p.Lys120SerfsTer18) c.51-145del (n.51-145del) n.698del n.489del c.310del (p.Ser104ValfsTer7) n.495del n.674del n.618del n.283-428del c.*103del (n.*103del) n.412del n.396del c.253-145del (n.253-145del) n.705del n.429del n.389del n.363del n.262-361del n.483del c.346del c.253-428del (n.253-428del) n.461del n.480del n.503del n.795del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647685_34647698delinsAAAGTCTGCTCGAG | CA1845636567 | GALT | c.328+118_328+131delinsAAAGTCTGCTCGAG (n.328+118_328+131delinsAAAGTCTGCTCGAG) c.357_370delinsAAAGTCTGCTCGAG (p.Ala119=) c.51-147_51-134delinsAAAGTCTGCTCGAG (n.51-147_51-134delinsAAAGTCTGCTCGAG) n.696_709delinsAAAGTCTGCTCGAG n.487_500delinsAAAGTCTGCTCGAG c.308_321delinsAAAGTCTGCTCGAG (p.Gln103=) n.493_506delinsAAAGTCTGCTCGAG n.672_685delinsAAAGTCTGCTCGAG n.616_629delinsAAAGTCTGCTCGAG n.282+427_283-417delinsAAAGTCTGCTCGAG c.*101_*114delinsAAAGTCTGCTCGAG (n.*101_*114delinsAAAGTCTGCTCGAG) n.410_423delinsAAAGTCTGCTCGAG n.394_407delinsAAAGTCTGCTCGAG c.253-147_253-134delinsAAAGTCTGCTCGAG (n.253-147_253-134delinsAAAGTCTGCTCGAG) n.703_716delinsAAAGTCTGCTCGAG n.427_440delinsAAAGTCTGCTCGAG n.387_400delinsAAAGTCTGCTCGAG n.361_374delinsAAAGTCTGCTCGAG n.262-363_262-350delinsAAAGTCTGCTCGAG n.481_494delinsAAAGTCTGCTCGAG c.344_357delinsAAAGTCTGCTCGAG c.252+427_253-417delinsAAAGTCTGCTCGAG (n.252+427_253-417delinsAAAGTCTGCTCGAG) n.459_472delinsAAAGTCTGCTCGAG n.478_491delinsAAAGTCTGCTCGAG n.501_514delinsAAAGTCTGCTCGAG n.793_806delinsAAAGTCTGCTCGAG | |
| 9 | g.34647686A>C | CA373280395 | GALT | c.328+119A>C (n.328+119A>C) c.358A>C (p.Lys120Gln) c.51-146A>C (n.51-146A>C) n.697A>C n.488A>C c.309A>C (p.Gln103His) n.494A>C n.673A>C n.617A>C n.283-429A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.411A>C n.395A>C c.253-146A>C (n.253-146A>C) n.704A>C n.428A>C n.388A>C n.362A>C n.262-362A>C n.482A>C c.345A>C c.253-429A>C (n.253-429A>C) n.460A>C n.479A>C n.502A>C n.794A>C | |
| 9 | g.34647686A>G | CA373280396 | GALT | c.328+119A>G (n.328+119A>G) c.358A>G (p.Lys120Glu) c.51-146A>G (n.51-146A>G) n.697A>G n.488A>G c.309A>G (p.Gln103=) n.494A>G n.673A>G n.617A>G n.283-429A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.411A>G n.395A>G c.253-146A>G (n.253-146A>G) n.704A>G n.428A>G n.388A>G n.362A>G n.262-362A>G n.482A>G c.345A>G c.253-429A>G (n.253-429A>G) n.460A>G n.479A>G n.502A>G n.794A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647686A>T | CA373280398 | GALT | c.328+119A>T (n.328+119A>T) c.358A>T (p.Lys120Ter) c.51-146A>T (n.51-146A>T) n.697A>T n.488A>T c.309A>T (p.Gln103His) n.494A>T n.673A>T n.617A>T n.283-429A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.411A>T n.395A>T c.253-146A>T (n.253-146A>T) n.704A>T n.428A>T n.388A>T n.362A>T n.262-362A>T n.482A>T c.345A>T c.253-429A>T (n.253-429A>T) n.460A>T n.479A>T n.502A>T n.794A>T | |
| 9 | g.34647686_34647698del | CA5036094 | GALT | c.328+119_328+131del (n.328+119_328+131del) c.358_370del (p.Lys120GlufsTer14) c.51-146_51-134del (n.51-146_51-134del) n.697_709del n.488_500del c.309_321del (p.Leu106Ter) n.494_506del n.673_685del n.617_629del n.283-429_283-417del c.*102_*114del (n.*102_*114del) n.411_423del n.395_407del c.253-146_253-134del (n.253-146_253-134del) n.704_716del n.428_440del n.388_400del n.362_374del n.262-362_262-350del n.482_494del c.345_357del c.253-429_253-417del (n.253-429_253-417del) n.460_472del n.479_491del n.502_514del n.794_806del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.34647687A>C | CA373280400 | GALT | c.328+120A>C (n.328+120A>C) c.359A>C (p.Lys120Thr) c.51-145A>C (n.51-145A>C) n.698A>C n.489A>C c.310A>C (p.Ser104Arg) n.495A>C n.674A>C n.618A>C n.283-428A>C c.*103A>C (n.*103A>C) n.412A>C n.396A>C c.253-145A>C (n.253-145A>C) n.705A>C n.429A>C n.389A>C n.363A>C n.262-361A>C n.483A>C c.346A>C c.253-428A>C (n.253-428A>C) n.461A>C n.480A>C n.503A>C n.795A>C | |
| 9 | g.34647687A>G | CA373280401 | GALT | c.328+120A>G (n.328+120A>G) c.359A>G (p.Lys120Arg) c.51-145A>G (n.51-145A>G) n.698A>G n.489A>G c.310A>G (p.Ser104Gly) n.495A>G n.674A>G n.618A>G n.283-428A>G c.*103A>G (n.*103A>G) n.412A>G n.396A>G c.253-145A>G (n.253-145A>G) n.705A>G n.429A>G n.389A>G n.363A>G n.262-361A>G n.483A>G c.346A>G c.253-428A>G (n.253-428A>G) n.461A>G n.480A>G n.503A>G n.795A>G | |
| 9 | g.34647687A>T | CA373280403 | GALT | c.328+120A>T (n.328+120A>T) c.359A>T (p.Lys120Met) c.51-145A>T (n.51-145A>T) n.698A>T n.489A>T c.310A>T (p.Ser104Cys) n.495A>T n.674A>T n.618A>T n.283-428A>T c.*103A>T (n.*103A>T) n.412A>T n.396A>T c.253-145A>T (n.253-145A>T) n.705A>T n.429A>T n.389A>T n.363A>T n.262-361A>T n.483A>T c.346A>T c.253-428A>T (n.253-428A>T) n.461A>T n.480A>T n.503A>T n.795A>T | |
| 9 | g.34647688G>A | CA464595845 | GALT | c.328+121G>A (n.328+121G>A) c.360G>A (p.Lys120=) c.51-144G>A (n.51-144G>A) n.699G>A n.490G>A c.311G>A (p.Ser104Asn) n.496G>A n.675G>A n.619G>A n.283-427G>A c.*104G>A (n.*104G>A) n.413G>A n.397G>A c.253-144G>A (n.253-144G>A) n.706G>A n.430G>A n.390G>A n.364G>A n.262-360G>A n.484G>A c.347G>A c.253-427G>A (n.253-427G>A) n.462G>A n.481G>A n.504G>A n.796G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647688G>C | CA373280405 | GALT | c.328+121G>C (n.328+121G>C) c.360G>C (p.Lys120Asn) c.51-144G>C (n.51-144G>C) n.699G>C n.490G>C c.311G>C (p.Ser104Thr) n.496G>C n.675G>C n.619G>C n.283-427G>C c.*104G>C (n.*104G>C) n.413G>C n.397G>C c.253-144G>C (n.253-144G>C) n.706G>C n.430G>C n.390G>C n.364G>C n.262-360G>C n.484G>C c.347G>C c.253-427G>C (n.253-427G>C) n.462G>C n.481G>C n.504G>C n.796G>C | |
| 9 | g.34647688G>T | CA373280407 | GALT | c.328+121G>T (n.328+121G>T) c.360G>T (p.Lys120Asn) c.51-144G>T (n.51-144G>T) n.699G>T n.490G>T c.311G>T (p.Ser104Ile) n.496G>T n.675G>T n.619G>T n.283-427G>T c.*104G>T (n.*104G>T) n.413G>T n.397G>T c.253-144G>T (n.253-144G>T) n.706G>T n.430G>T n.390G>T n.364G>T n.262-360G>T n.484G>T c.347G>T c.253-427G>T (n.253-427G>T) n.462G>T n.481G>T n.504G>T n.796G>T | |
| 9 | g.34647689T>A | CA373280408 | GALT | c.328+122T>A (n.328+122T>A) c.361T>A (p.Ser121Thr) c.51-143T>A (n.51-143T>A) n.700T>A n.491T>A c.312T>A (p.Ser104Arg) n.497T>A n.676T>A n.620T>A n.283-426T>A c.*105T>A (n.*105T>A) n.414T>A n.398T>A c.253-143T>A (n.253-143T>A) n.707T>A n.431T>A n.391T>A n.365T>A n.262-359T>A n.485T>A c.348T>A c.253-426T>A (n.253-426T>A) n.463T>A n.482T>A n.505T>A n.797T>A | |
| 9 | g.34647689T>C | CA373280409 | GALT | c.328+122T>C (n.328+122T>C) c.361T>C (p.Ser121Pro) c.51-143T>C (n.51-143T>C) n.700T>C n.491T>C c.312T>C (p.Ser104=) n.497T>C n.676T>C n.620T>C n.283-426T>C c.*105T>C (n.*105T>C) n.414T>C n.398T>C c.253-143T>C (n.253-143T>C) n.707T>C n.431T>C n.391T>C n.365T>C n.262-359T>C n.485T>C c.348T>C c.253-426T>C (n.253-426T>C) n.463T>C n.482T>C n.505T>C n.797T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647689T>G | CA373280411 | GALT | c.328+122T>G (n.328+122T>G) c.361T>G (p.Ser121Ala) c.51-143T>G (n.51-143T>G) n.700T>G n.491T>G c.312T>G (p.Ser104Arg) n.497T>G n.676T>G n.620T>G n.283-426T>G c.*105T>G (n.*105T>G) n.414T>G n.398T>G c.253-143T>G (n.253-143T>G) n.707T>G n.431T>G n.391T>G n.365T>G n.262-359T>G n.485T>G c.348T>G c.253-426T>G (n.253-426T>G) n.463T>G n.482T>G n.505T>G n.797T>G | |
| 9 | g.34647690C>A | CA373280416 | GALT | c.328+123C>A (n.328+123C>A) c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.51-142C>A (n.51-142C>A) n.701C>A n.492C>A c.313C>A (p.Leu105Met) n.498C>A n.677C>A n.621C>A n.283-425C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.415C>A n.399C>A c.253-142C>A (n.253-142C>A) n.708C>A n.432C>A n.392C>A n.366C>A n.262-358C>A n.486C>A c.349C>A c.253-425C>A (n.253-425C>A) n.464C>A n.483C>A n.506C>A n.798C>A | |
| 9 | g.34647690C= | CA1845636572 | GALT | c.328+123C= (n.328+123C=) c.362C= (p.Ser121=) c.51-142C= (n.51-142C=) n.701C= n.492C= c.313C= (p.Leu105=) n.498C= n.677C= n.621C= n.283-425C= c.*106C= (n.*106C=) n.415C= n.399C= c.253-142C= (n.253-142C=) n.708C= n.432C= n.392C= n.366C= n.262-358C= n.486C= c.349C= c.253-425C= (n.253-425C=) n.464C= n.483C= n.506C= n.798C= | |
| 9 | g.34647690C>G | CA373280414 | GALT | c.328+123C>G (n.328+123C>G) c.362C>G (p.Ser121Cys) c.51-142C>G (n.51-142C>G) n.701C>G n.492C>G c.313C>G (p.Leu105Val) n.498C>G n.677C>G n.621C>G n.283-425C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.415C>G n.399C>G c.253-142C>G (n.253-142C>G) n.708C>G n.432C>G n.392C>G n.366C>G n.262-358C>G n.486C>G c.349C>G c.253-425C>G (n.253-425C>G) n.464C>G n.483C>G n.506C>G n.798C>G | |
| 9 | g.34647690C>T | CA373280413 | GALT | c.328+123C>T (n.328+123C>T) c.362C>T (p.Ser121Phe) c.51-142C>T (n.51-142C>T) n.701C>T n.492C>T c.313C>T (p.Leu105=) n.498C>T n.677C>T n.621C>T n.283-425C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.415C>T n.399C>T c.253-142C>T (n.253-142C>T) n.708C>T n.432C>T n.392C>T n.366C>T n.262-358C>T n.486C>T c.349C>T c.253-425C>T (n.253-425C>T) n.464C>T n.483C>T n.506C>T n.798C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647691T>A | CA464595848 | GALT | c.328+124T>A (n.328+124T>A) c.363T>A (p.Ser121=) c.51-141T>A (n.51-141T>A) n.702T>A n.493T>A c.314T>A (p.Leu105Gln) n.499T>A n.678T>A n.622T>A n.283-424T>A c.*107T>A (n.*107T>A) n.416T>A n.400T>A c.253-141T>A (n.253-141T>A) n.709T>A n.433T>A n.393T>A n.367T>A n.262-357T>A n.487T>A c.350T>A c.253-424T>A (n.253-424T>A) n.465T>A n.484T>A n.507T>A n.799T>A |