UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647669A= | CA1845636525 | GALT | c.328+102A= (n.328+102A=) c.341A= (p.His114=) c.51-163A= (n.51-163A=) n.680A= n.471A= c.292A= (p.Ile98=) n.477A= n.656A= n.600A= n.282+411A= c.*85A= (n.*85A=) n.394A= n.378A= c.253-163A= (n.253-163A=) n.687A= n.411A= n.371A= n.345A= n.262-379A= n.465A= c.328A= c.252+411A= (n.252+411A=) n.443A= n.462A= n.485A= n.777A= | |
| 9 | g.34647669A>C | CA10603757 | GALT | c.328+102A>C (n.328+102A>C) c.341A>C (p.His114Pro) c.51-163A>C (n.51-163A>C) n.680A>C n.471A>C c.292A>C (p.Ile98Leu) n.477A>C n.656A>C n.600A>C n.282+411A>C c.*85A>C (n.*85A>C) n.394A>C n.378A>C c.253-163A>C (n.253-163A>C) n.687A>C n.411A>C n.371A>C n.345A>C n.262-379A>C n.465A>C c.328A>C c.252+411A>C (n.252+411A>C) n.443A>C n.462A>C n.485A>C n.777A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647669A>G | CA373280317 | GALT | c.328+102A>G (n.328+102A>G) c.341A>G (p.His114Arg) c.51-163A>G (n.51-163A>G) n.680A>G n.471A>G c.292A>G (p.Ile98Val) n.477A>G n.656A>G n.600A>G n.282+411A>G c.*85A>G (n.*85A>G) n.394A>G n.378A>G c.253-163A>G (n.253-163A>G) n.687A>G n.411A>G n.371A>G n.345A>G n.262-379A>G n.465A>G c.328A>G c.252+411A>G (n.252+411A>G) n.443A>G n.462A>G n.485A>G n.777A>G | |
| 9 | g.34647669A>T | CA259370 | GALT | c.328+102A>T (n.328+102A>T) c.341A>T (p.His114Leu) c.51-163A>T (n.51-163A>T) n.680A>T n.471A>T c.292A>T (p.Ile98Phe) n.477A>T n.656A>T n.600A>T n.282+411A>T c.*85A>T (n.*85A>T) n.394A>T n.378A>T c.253-163A>T (n.253-163A>T) n.687A>T n.411A>T n.371A>T n.345A>T n.262-379A>T n.465A>T c.328A>T c.252+411A>T (n.252+411A>T) n.443A>T n.462A>T n.485A>T n.777A>T | dbSNP |
| 9 | g.34647670T>A | CA373280320 | GALT | c.328+103T>A (n.328+103T>A) c.342T>A (p.His114Gln) c.51-162T>A (n.51-162T>A) n.681T>A n.472T>A c.293T>A (p.Ile98Asn) n.478T>A n.657T>A n.601T>A n.282+412T>A c.*86T>A (n.*86T>A) n.395T>A n.379T>A c.253-162T>A (n.253-162T>A) n.688T>A n.412T>A n.372T>A n.346T>A n.262-378T>A n.466T>A c.329T>A c.252+412T>A (n.252+412T>A) n.444T>A n.463T>A n.486T>A n.778T>A | |
| 9 | g.34647670T>C | CA464595815 | GALT | c.328+103T>C (n.328+103T>C) c.342T>C (p.His114=) c.51-162T>C (n.51-162T>C) n.681T>C n.472T>C c.293T>C (p.Ile98Thr) n.478T>C n.657T>C n.601T>C n.282+412T>C c.*86T>C (n.*86T>C) n.395T>C n.379T>C c.253-162T>C (n.253-162T>C) n.688T>C n.412T>C n.372T>C n.346T>C n.262-378T>C n.466T>C c.329T>C c.252+412T>C (n.252+412T>C) n.444T>C n.463T>C n.486T>C n.778T>C | |
| 9 | g.34647670T>G | CA373280323 | GALT | c.328+103T>G (n.328+103T>G) c.342T>G (p.His114Gln) c.51-162T>G (n.51-162T>G) n.681T>G n.472T>G c.293T>G (p.Ile98Ser) n.478T>G n.657T>G n.601T>G n.282+412T>G c.*86T>G (n.*86T>G) n.395T>G n.379T>G c.253-162T>G (n.253-162T>G) n.688T>G n.412T>G n.372T>G n.346T>G n.262-378T>G n.466T>G c.329T>G c.252+412T>G (n.252+412T>G) n.444T>G n.463T>G n.486T>G n.778T>G | |
| 9 | g.34647671C>A | CA373280328 | GALT | c.328+104C>A (n.328+104C>A) c.343C>A (p.Pro115Thr) c.51-161C>A (n.51-161C>A) n.682C>A n.473C>A c.294C>A (p.Ile98=) n.479C>A n.658C>A n.602C>A n.282+413C>A c.*87C>A (n.*87C>A) n.396C>A n.380C>A c.253-161C>A (n.253-161C>A) n.689C>A n.413C>A n.373C>A n.347C>A n.262-377C>A n.467C>A c.330C>A c.252+413C>A (n.252+413C>A) n.445C>A n.464C>A n.487C>A n.779C>A | |
| 9 | g.34647671C= | CA1845636532 | GALT | c.328+104C= (n.328+104C=) c.343C= (p.Pro115=) c.51-161C= (n.51-161C=) n.682C= n.473C= c.294C= (p.Ile98=) n.479C= n.658C= n.602C= n.282+413C= c.*87C= (n.*87C=) n.396C= n.380C= c.253-161C= (n.253-161C=) n.689C= n.413C= n.373C= n.347C= n.262-377C= n.467C= c.330C= c.252+413C= (n.252+413C=) n.445C= n.464C= n.487C= n.779C= | |
| 9 | g.34647671C>G | CA373280324 | GALT | c.328+104C>G (n.328+104C>G) c.343C>G (p.Pro115Ala) c.51-161C>G (n.51-161C>G) n.682C>G n.473C>G c.294C>G (p.Ile98Met) n.479C>G n.658C>G n.602C>G n.282+413C>G c.*87C>G (n.*87C>G) n.396C>G n.380C>G c.253-161C>G (n.253-161C>G) n.689C>G n.413C>G n.373C>G n.347C>G n.262-377C>G n.467C>G c.330C>G c.252+413C>G (n.252+413C>G) n.445C>G n.464C>G n.487C>G n.779C>G | |
| 9 | g.34647671C>T | CA373280326 | GALT | c.328+104C>T (n.328+104C>T) c.343C>T (p.Pro115Ser) c.51-161C>T (n.51-161C>T) n.682C>T n.473C>T c.294C>T (p.Ile98=) n.479C>T n.658C>T n.602C>T n.282+413C>T c.*87C>T (n.*87C>T) n.396C>T n.380C>T c.253-161C>T (n.253-161C>T) n.689C>T n.413C>T n.373C>T n.347C>T n.262-377C>T n.467C>T c.330C>T c.252+413C>T (n.252+413C>T) n.445C>T n.464C>T n.487C>T n.779C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647672C>A | CA373280330 | GALT | c.328+105C>A (n.328+105C>A) c.344C>A (p.Pro115His) c.51-160C>A (n.51-160C>A) n.683C>A n.474C>A c.295C>A (p.Pro99Thr) n.480C>A n.659C>A n.603C>A n.282+414C>A c.*88C>A (n.*88C>A) n.397C>A n.381C>A c.253-160C>A (n.253-160C>A) n.690C>A n.414C>A n.374C>A n.348C>A n.262-376C>A n.468C>A c.331C>A c.252+414C>A (n.252+414C>A) n.446C>A n.465C>A n.488C>A n.780C>A | |
| 9 | g.34647672C>G | CA373280332 | GALT | c.328+105C>G (n.328+105C>G) c.344C>G (p.Pro115Arg) c.51-160C>G (n.51-160C>G) n.683C>G n.474C>G c.295C>G (p.Pro99Ala) n.480C>G n.659C>G n.603C>G n.282+414C>G c.*88C>G (n.*88C>G) n.397C>G n.381C>G c.253-160C>G (n.253-160C>G) n.690C>G n.414C>G n.374C>G n.348C>G n.262-376C>G n.468C>G c.331C>G c.252+414C>G (n.252+414C>G) n.446C>G n.465C>G n.488C>G n.780C>G | |
| 9 | g.34647672C>T | CA373280335 | GALT | c.328+105C>T (n.328+105C>T) c.344C>T (p.Pro115Leu) c.51-160C>T (n.51-160C>T) n.683C>T n.474C>T c.295C>T (p.Pro99Ser) n.480C>T n.659C>T n.603C>T n.282+414C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.397C>T n.381C>T c.253-160C>T (n.253-160C>T) n.690C>T n.414C>T n.374C>T n.348C>T n.262-376C>T n.468C>T c.331C>T c.252+414C>T (n.252+414C>T) n.446C>T n.465C>T n.488C>T n.780C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647673C>A | CA464595819 | GALT | c.328+106C>A (n.328+106C>A) c.345C>A (p.Pro115=) c.51-159C>A (n.51-159C>A) n.684C>A n.475C>A c.296C>A (p.Pro99His) n.481C>A n.660C>A n.604C>A n.282+415C>A c.*89C>A (n.*89C>A) n.398C>A n.382C>A c.253-159C>A (n.253-159C>A) n.691C>A n.415C>A n.375C>A n.349C>A n.262-375C>A n.469C>A c.332C>A c.252+415C>A (n.252+415C>A) n.447C>A n.466C>A n.489C>A n.781C>A | |
| 9 | g.34647673C>G | CA464595820 | GALT | c.328+106C>G (n.328+106C>G) c.345C>G (p.Pro115=) c.51-159C>G (n.51-159C>G) n.684C>G n.475C>G c.296C>G (p.Pro99Arg) n.481C>G n.660C>G n.604C>G n.282+415C>G c.*89C>G (n.*89C>G) n.398C>G n.382C>G c.253-159C>G (n.253-159C>G) n.691C>G n.415C>G n.375C>G n.349C>G n.262-375C>G n.469C>G c.332C>G c.252+415C>G (n.252+415C>G) n.447C>G n.466C>G n.489C>G n.781C>G | |
| 9 | g.34647673C>T | CA464595821 | GALT | c.328+106C>T (n.328+106C>T) c.345C>T (p.Pro115=) c.51-159C>T (n.51-159C>T) n.684C>T n.475C>T c.296C>T (p.Pro99Leu) n.481C>T n.660C>T n.604C>T n.282+415C>T c.*89C>T (n.*89C>T) n.398C>T n.382C>T c.253-159C>T (n.253-159C>T) n.691C>T n.415C>T n.375C>T n.349C>T n.262-375C>T n.469C>T c.332C>T c.252+415C>T (n.252+415C>T) n.447C>T n.466C>T n.489C>T n.781C>T | |
| 9 | g.34647674C>A | CA373280336 | GALT | c.328+107C>A (n.328+107C>A) c.346C>A (p.Leu116Ile) c.51-158C>A (n.51-158C>A) n.685C>A n.476C>A c.297C>A (p.Pro99=) n.482C>A n.661C>A n.605C>A n.282+416C>A c.*90C>A (n.*90C>A) n.399C>A n.383C>A c.253-158C>A (n.253-158C>A) n.692C>A n.416C>A n.376C>A n.350C>A n.262-374C>A n.470C>A c.333C>A c.252+416C>A (n.252+416C>A) n.448C>A n.467C>A n.490C>A n.782C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647674C= | CA1845636538 | GALT | c.328+107C= (n.328+107C=) c.346C= (p.Leu116=) c.51-158C= (n.51-158C=) n.685C= n.476C= c.297C= (p.Pro99=) n.482C= n.661C= n.605C= n.282+416C= c.*90C= (n.*90C=) n.399C= n.383C= c.253-158C= (n.253-158C=) n.692C= n.416C= n.376C= n.350C= n.262-374C= n.470C= c.333C= c.252+416C= (n.252+416C=) n.448C= n.467C= n.490C= n.782C= | |
| 9 | g.34647674C>G | CA373280337 | GALT | c.328+107C>G (n.328+107C>G) c.346C>G (p.Leu116Val) c.51-158C>G (n.51-158C>G) n.685C>G n.476C>G c.297C>G (p.Pro99=) n.482C>G n.661C>G n.605C>G n.282+416C>G c.*90C>G (n.*90C>G) n.399C>G n.383C>G c.253-158C>G (n.253-158C>G) n.692C>G n.416C>G n.376C>G n.350C>G n.262-374C>G n.470C>G c.333C>G c.252+416C>G (n.252+416C>G) n.448C>G n.467C>G n.490C>G n.782C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647674C>T | CA373280338 | GALT | c.328+107C>T (n.328+107C>T) c.346C>T (p.Leu116Phe) c.51-158C>T (n.51-158C>T) n.685C>T n.476C>T c.297C>T (p.Pro99=) n.482C>T n.661C>T n.605C>T n.282+416C>T c.*90C>T (n.*90C>T) n.399C>T n.383C>T c.253-158C>T (n.253-158C>T) n.692C>T n.416C>T n.376C>T n.350C>T n.262-374C>T n.470C>T c.333C>T c.252+416C>T (n.252+416C>T) n.448C>T n.467C>T n.490C>T n.782C>T | |
| 9 | g.34647675T>A | CA373280343 | GALT | c.328+108T>A (n.328+108T>A) c.347T>A (p.Leu116His) c.51-157T>A (n.51-157T>A) n.686T>A n.477T>A c.298T>A (p.Phe100Ile) n.483T>A n.662T>A n.606T>A n.282+417T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.400T>A n.384T>A c.253-157T>A (n.253-157T>A) n.693T>A n.417T>A n.377T>A n.351T>A n.262-373T>A n.471T>A c.334T>A c.252+417T>A (n.252+417T>A) n.449T>A n.468T>A n.491T>A n.783T>A | |
| 9 | g.34647675T>C | CA373280345 | GALT | c.328+108T>C (n.328+108T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.51-157T>C (n.51-157T>C) n.686T>C n.477T>C c.298T>C (p.Phe100Leu) n.483T>C n.662T>C n.606T>C n.282+417T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.400T>C n.384T>C c.253-157T>C (n.253-157T>C) n.693T>C n.417T>C n.377T>C n.351T>C n.262-373T>C n.471T>C c.334T>C c.252+417T>C (n.252+417T>C) n.449T>C n.468T>C n.491T>C n.783T>C | |
| 9 | g.34647675T>G | CA373280347 | GALT | c.328+108T>G (n.328+108T>G) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.51-157T>G (n.51-157T>G) n.686T>G n.477T>G c.298T>G (p.Phe100Val) n.483T>G n.662T>G n.606T>G n.282+417T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.400T>G n.384T>G c.253-157T>G (n.253-157T>G) n.693T>G n.417T>G n.377T>G n.351T>G n.262-373T>G n.471T>G c.334T>G c.252+417T>G (n.252+417T>G) n.449T>G n.468T>G n.491T>G n.783T>G | |
| 9 | g.34647676T>A | CA464595825 | GALT | c.328+109T>A (n.328+109T>A) c.348T>A (p.Leu116=) c.51-156T>A (n.51-156T>A) n.687T>A n.478T>A c.299T>A (p.Phe100Tyr) n.484T>A n.663T>A n.607T>A n.282+418T>A c.*92T>A (n.*92T>A) n.401T>A n.385T>A c.253-156T>A (n.253-156T>A) n.694T>A n.418T>A n.378T>A n.352T>A n.262-372T>A n.472T>A c.335T>A c.252+418T>A (n.252+418T>A) n.450T>A n.469T>A n.492T>A n.784T>A | |
| 9 | g.34647676T>C | CA464595827 | GALT | c.328+109T>C (n.328+109T>C) c.348T>C (p.Leu116=) c.51-156T>C (n.51-156T>C) n.687T>C n.478T>C c.299T>C (p.Phe100Ser) n.484T>C n.663T>C n.607T>C n.282+418T>C c.*92T>C (n.*92T>C) n.401T>C n.385T>C c.253-156T>C (n.253-156T>C) n.694T>C n.418T>C n.378T>C n.352T>C n.262-372T>C n.472T>C c.335T>C c.252+418T>C (n.252+418T>C) n.450T>C n.469T>C n.492T>C n.784T>C | |
| 9 | g.34647676T>G | CA464595829 | GALT | c.328+109T>G (n.328+109T>G) c.348T>G (p.Leu116=) c.51-156T>G (n.51-156T>G) n.687T>G n.478T>G c.299T>G (p.Phe100Cys) n.484T>G n.663T>G n.607T>G n.282+418T>G c.*92T>G (n.*92T>G) n.401T>G n.385T>G c.253-156T>G (n.253-156T>G) n.694T>G n.418T>G n.378T>G n.352T>G n.262-372T>G n.472T>G c.335T>G c.252+418T>G (n.252+418T>G) n.450T>G n.469T>G n.492T>G n.784T>G | |
| 9 | g.34647677T>A | CA373280350 | GALT | c.328+110T>A (n.328+110T>A) c.349T>A (p.Phe117Ile) c.51-155T>A (n.51-155T>A) n.688T>A n.479T>A c.300T>A (p.Phe100Leu) n.485T>A n.664T>A n.608T>A n.282+419T>A c.*93T>A (n.*93T>A) n.402T>A n.386T>A c.253-155T>A (n.253-155T>A) n.695T>A n.419T>A n.379T>A n.353T>A n.262-371T>A n.473T>A c.336T>A c.252+419T>A (n.252+419T>A) n.451T>A n.470T>A n.493T>A n.785T>A | |
| 9 | g.34647677T>C | CA373280351 | GALT | c.328+110T>C (n.328+110T>C) c.349T>C (p.Phe117Leu) c.51-155T>C (n.51-155T>C) n.688T>C n.479T>C c.300T>C (p.Phe100=) n.485T>C n.664T>C n.608T>C n.282+419T>C c.*93T>C (n.*93T>C) n.402T>C n.386T>C c.253-155T>C (n.253-155T>C) n.695T>C n.419T>C n.379T>C n.353T>C n.262-371T>C n.473T>C c.336T>C c.252+419T>C (n.252+419T>C) n.451T>C n.470T>C n.493T>C n.785T>C | |
| 9 | g.34647677T>G | CA373280353 | GALT | c.328+110T>G (n.328+110T>G) c.349T>G (p.Phe117Val) c.51-155T>G (n.51-155T>G) n.688T>G n.479T>G c.300T>G (p.Phe100Leu) n.485T>G n.664T>G n.608T>G n.282+419T>G c.*93T>G (n.*93T>G) n.402T>G n.386T>G c.253-155T>G (n.253-155T>G) n.695T>G n.419T>G n.379T>G n.353T>G n.262-371T>G n.473T>G c.336T>G c.252+419T>G (n.252+419T>G) n.451T>G n.470T>G n.493T>G n.785T>G | |
| 9 | g.34647678T>A | CA373280354 | GALT | c.328+111T>A (n.328+111T>A) c.350T>A (p.Phe117Tyr) c.51-154T>A (n.51-154T>A) n.689T>A n.480T>A c.301T>A (p.Ser101Thr) n.486T>A n.665T>A n.609T>A n.282+420T>A c.*94T>A (n.*94T>A) n.403T>A n.387T>A c.253-154T>A (n.253-154T>A) n.696T>A n.420T>A n.380T>A n.354T>A n.262-370T>A n.474T>A c.337T>A c.252+420T>A (n.252+420T>A) n.452T>A n.471T>A n.494T>A n.786T>A | |
| 9 | g.34647678T>C | CA259371 | GALT | c.328+111T>C (n.328+111T>C) c.350T>C (p.Phe117Ser) c.51-154T>C (n.51-154T>C) n.689T>C n.480T>C c.301T>C (p.Ser101Pro) n.486T>C n.665T>C n.609T>C n.282+420T>C c.*94T>C (n.*94T>C) n.403T>C n.387T>C c.253-154T>C (n.253-154T>C) n.696T>C n.420T>C n.380T>C n.354T>C n.262-370T>C n.474T>C c.337T>C c.252+420T>C (n.252+420T>C) n.452T>C n.471T>C n.494T>C n.786T>C | dbSNP |
| 9 | g.34647678T>G | CA373280356 | GALT | c.328+111T>G (n.328+111T>G) c.350T>G (p.Phe117Cys) c.51-154T>G (n.51-154T>G) n.689T>G n.480T>G c.301T>G (p.Ser101Ala) n.486T>G n.665T>G n.609T>G n.282+420T>G c.*94T>G (n.*94T>G) n.403T>G n.387T>G c.253-154T>G (n.253-154T>G) n.696T>G n.420T>G n.380T>G n.354T>G n.262-370T>G n.474T>G c.337T>G c.252+420T>G (n.252+420T>G) n.452T>G n.471T>G n.494T>G n.786T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647678T= | CA1845636544 | GALT | c.328+111T= (n.328+111T=) c.350T= (p.Phe117=) c.51-154T= (n.51-154T=) n.689T= n.480T= c.301T= (p.Ser101=) n.486T= n.665T= n.609T= n.282+420T= c.*94T= (n.*94T=) n.403T= n.387T= c.253-154T= (n.253-154T=) n.696T= n.420T= n.380T= n.354T= n.262-370T= n.474T= c.337T= c.252+420T= (n.252+420T=) n.452T= n.471T= n.494T= n.786T= | |
| 9 | g.34647679C>A | CA373280369 | GALT | c.328+112C>A (n.328+112C>A) c.351C>A (p.Phe117Leu) c.51-153C>A (n.51-153C>A) n.690C>A n.481C>A c.302C>A (p.Ser101Tyr) n.487C>A n.666C>A n.610C>A n.282+421C>A c.*95C>A (n.*95C>A) n.404C>A n.388C>A c.253-153C>A (n.253-153C>A) n.697C>A n.421C>A n.381C>A n.355C>A n.262-369C>A n.475C>A c.338C>A c.252+421C>A (n.252+421C>A) n.453C>A n.472C>A n.495C>A n.787C>A | |
| 9 | g.34647679C>G | CA373280370 | GALT | c.328+112C>G (n.328+112C>G) c.351C>G (p.Phe117Leu) c.51-153C>G (n.51-153C>G) n.690C>G n.481C>G c.302C>G (p.Ser101Cys) n.487C>G n.666C>G n.610C>G n.282+421C>G c.*95C>G (n.*95C>G) n.404C>G n.388C>G c.253-153C>G (n.253-153C>G) n.697C>G n.421C>G n.381C>G n.355C>G n.262-369C>G n.475C>G c.338C>G c.252+421C>G (n.252+421C>G) n.453C>G n.472C>G n.495C>G n.787C>G | |
| 9 | g.34647679C>T | CA464595833 | GALT | c.328+112C>T (n.328+112C>T) c.351C>T (p.Phe117=) c.51-153C>T (n.51-153C>T) n.690C>T n.481C>T c.302C>T (p.Ser101Phe) n.487C>T n.666C>T n.610C>T n.282+421C>T c.*95C>T (n.*95C>T) n.404C>T n.388C>T c.253-153C>T (n.253-153C>T) n.697C>T n.421C>T n.381C>T n.355C>T n.262-369C>T n.475C>T c.338C>T c.252+421C>T (n.252+421C>T) n.453C>T n.472C>T n.495C>T n.787C>T | |
| 9 | g.34647680C>A | CA373280372 | GALT | c.328+113C>A (n.328+113C>A) c.352C>A (p.Gln118Lys) c.51-152C>A (n.51-152C>A) n.691C>A n.482C>A c.303C>A (p.Ser101=) n.488C>A n.667C>A n.611C>A n.282+422C>A c.*96C>A (n.*96C>A) n.405C>A n.389C>A c.253-152C>A (n.253-152C>A) n.698C>A n.422C>A n.382C>A n.356C>A n.262-368C>A n.476C>A c.339C>A c.252+422C>A (n.252+422C>A) n.454C>A n.473C>A n.496C>A n.788C>A | |
| 9 | g.34647680C>G | CA373280373 | GALT | c.328+113C>G (n.328+113C>G) c.352C>G (p.Gln118Glu) c.51-152C>G (n.51-152C>G) n.691C>G n.482C>G c.303C>G (p.Ser101=) n.488C>G n.667C>G n.611C>G n.282+422C>G c.*96C>G (n.*96C>G) n.405C>G n.389C>G c.253-152C>G (n.253-152C>G) n.698C>G n.422C>G n.382C>G n.356C>G n.262-368C>G n.476C>G c.339C>G c.252+422C>G (n.252+422C>G) n.454C>G n.473C>G n.496C>G n.788C>G | |
| 9 | g.34647680C>T | CA373280376 | GALT | c.328+113C>T (n.328+113C>T) c.352C>T (p.Gln118Ter) c.51-152C>T (n.51-152C>T) n.691C>T n.482C>T c.303C>T (p.Ser101=) n.488C>T n.667C>T n.611C>T n.282+422C>T c.*96C>T (n.*96C>T) n.405C>T n.389C>T c.253-152C>T (n.253-152C>T) n.698C>T n.422C>T n.382C>T n.356C>T n.262-368C>T n.476C>T c.339C>T c.252+422C>T (n.252+422C>T) n.454C>T n.473C>T n.496C>T n.788C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647681A>C | CA373280378 | GALT | c.328+114A>C (n.328+114A>C) c.353A>C (p.Gln118Pro) c.51-151A>C (n.51-151A>C) n.692A>C n.483A>C c.304A>C (p.Lys102Gln) n.489A>C n.668A>C n.612A>C n.282+423A>C c.*97A>C (n.*97A>C) n.406A>C n.390A>C c.253-151A>C (n.253-151A>C) n.699A>C n.423A>C n.383A>C n.357A>C n.262-367A>C n.477A>C c.340A>C c.252+423A>C (n.252+423A>C) n.455A>C n.474A>C n.497A>C n.789A>C | |
| 9 | g.34647681A>G | CA373280379 | GALT | c.328+114A>G (n.328+114A>G) c.353A>G (p.Gln118Arg) c.51-151A>G (n.51-151A>G) n.692A>G n.483A>G c.304A>G (p.Lys102Glu) n.489A>G n.668A>G n.612A>G n.282+423A>G c.*97A>G (n.*97A>G) n.406A>G n.390A>G c.253-151A>G (n.253-151A>G) n.699A>G n.423A>G n.383A>G n.357A>G n.262-367A>G n.477A>G c.340A>G c.252+423A>G (n.252+423A>G) n.455A>G n.474A>G n.497A>G n.789A>G | |
| 9 | g.34647681A>T | CA373280381 | GALT | c.328+114A>T (n.328+114A>T) c.353A>T (p.Gln118Leu) c.51-151A>T (n.51-151A>T) n.692A>T n.483A>T c.304A>T (p.Lys102Ter) n.489A>T n.668A>T n.612A>T n.282+423A>T c.*97A>T (n.*97A>T) n.406A>T n.390A>T c.253-151A>T (n.253-151A>T) n.699A>T n.423A>T n.383A>T n.357A>T n.262-367A>T n.477A>T c.340A>T c.252+423A>T (n.252+423A>T) n.455A>T n.474A>T n.497A>T n.789A>T | |
| 9 | g.34647682A= | CA1845636553 | GALT | c.328+115A= (n.328+115A=) c.354A= (p.Gln118=) c.51-150A= (n.51-150A=) n.693A= n.484A= c.305A= (p.Lys102=) n.490A= n.669A= n.613A= n.282+424A= c.*98A= (n.*98A=) n.407A= n.391A= c.253-150A= (n.253-150A=) n.700A= n.424A= n.384A= n.358A= n.262-366A= n.478A= c.341A= c.252+424A= (n.252+424A=) n.456A= n.475A= n.498A= n.790A= | |
| 9 | g.34647682A>C | CA259372 | GALT | c.328+115A>C (n.328+115A>C) c.354A>C (p.Gln118His) c.51-150A>C (n.51-150A>C) n.693A>C n.484A>C c.305A>C (p.Lys102Thr) n.490A>C n.669A>C n.613A>C n.282+424A>C c.*98A>C (n.*98A>C) n.407A>C n.391A>C c.253-150A>C (n.253-150A>C) n.700A>C n.424A>C n.384A>C n.358A>C n.262-366A>C n.478A>C c.341A>C c.252+424A>C (n.252+424A>C) n.456A>C n.475A>C n.498A>C n.790A>C | dbSNP |
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| 9 | g.34647682A>T | CA373280384 | GALT | c.328+115A>T (n.328+115A>T) c.354A>T (p.Gln118His) c.51-150A>T (n.51-150A>T) n.693A>T n.484A>T c.305A>T (p.Lys102Met) n.490A>T n.669A>T n.613A>T n.282+424A>T c.*98A>T (n.*98A>T) n.407A>T n.391A>T c.253-150A>T (n.253-150A>T) n.700A>T n.424A>T n.384A>T n.358A>T n.262-366A>T n.478A>T c.341A>T c.252+424A>T (n.252+424A>T) n.456A>T n.475A>T n.498A>T n.790A>T |