| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
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| 9 | g.34647663G= | CA1845636499 | GALT | c.328+96G= (n.328+96G=) c.335G= (p.Ser112=) c.51-169G= (n.51-169G=) n.674G= n.465G= c.286G= (p.Val96=) n.471G= n.650G= n.594G= n.282+405G= c.*79G= (n.*79G=) n.388G= n.372G= c.253-169G= (n.253-169G=) n.681G= n.405G= n.365G= n.339G= n.262-385G= n.459G= c.322G= c.252+405G= (n.252+405G=) n.437G= n.456G= n.479G= n.771G= | |
| 9 | g.34647663G>T | CA373280279 | GALT | c.328+96G>T (n.328+96G>T) c.335G>T (p.Ser112Ile) c.51-169G>T (n.51-169G>T) n.674G>T n.465G>T c.286G>T (p.Val96Leu) n.471G>T n.650G>T n.594G>T n.282+405G>T c.*79G>T (n.*79G>T) n.388G>T n.372G>T c.253-169G>T (n.253-169G>T) n.681G>T n.405G>T n.365G>T n.339G>T n.262-385G>T n.459G>T c.322G>T c.252+405G>T (n.252+405G>T) n.437G>T n.456G>T n.479G>T n.771G>T | |
| 9 | g.34647664T>A | CA373280281 | GALT | c.328+97T>A (n.328+97T>A) c.336T>A (p.Ser112Arg) c.51-168T>A (n.51-168T>A) n.675T>A n.466T>A c.287T>A (p.Val96Glu) n.472T>A n.651T>A n.595T>A n.282+406T>A c.*80T>A (n.*80T>A) n.389T>A n.373T>A c.253-168T>A (n.253-168T>A) n.682T>A n.406T>A n.366T>A n.340T>A n.262-384T>A n.460T>A c.323T>A c.252+406T>A (n.252+406T>A) n.438T>A n.457T>A n.480T>A n.772T>A | |
| 9 | g.34647664T>C | CA259367 | GALT | c.328+97T>C (n.328+97T>C) c.336T>C (p.Ser112=) c.51-168T>C (n.51-168T>C) n.675T>C n.466T>C c.287T>C (p.Val96Ala) n.472T>C n.651T>C n.595T>C n.282+406T>C c.*80T>C (n.*80T>C) n.389T>C n.373T>C c.253-168T>C (n.253-168T>C) n.682T>C n.406T>C n.366T>C n.340T>C n.262-384T>C n.460T>C c.323T>C c.252+406T>C (n.252+406T>C) n.438T>C n.457T>C n.480T>C n.772T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647664T>G | CA373280284 | GALT | c.328+97T>G (n.328+97T>G) c.336T>G (p.Ser112Arg) c.51-168T>G (n.51-168T>G) n.675T>G n.466T>G c.287T>G (p.Val96Gly) n.472T>G n.651T>G n.595T>G n.282+406T>G c.*80T>G (n.*80T>G) n.389T>G n.373T>G c.253-168T>G (n.253-168T>G) n.682T>G n.406T>G n.366T>G n.340T>G n.262-384T>G n.460T>G c.323T>G c.252+406T>G (n.252+406T>G) n.438T>G n.457T>G n.480T>G n.772T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647664T= | CA1845636507 | GALT | c.328+97T= (n.328+97T=) c.336T= (p.Ser112=) c.51-168T= (n.51-168T=) n.675T= n.466T= c.287T= (p.Val96=) n.472T= n.651T= n.595T= n.282+406T= c.*80T= (n.*80T=) n.389T= n.373T= c.253-168T= (n.253-168T=) n.682T= n.406T= n.366T= n.340T= n.262-384T= n.460T= c.323T= c.252+406T= (n.252+406T=) n.438T= n.457T= n.480T= n.772T= | |
| 9 | g.34647665G>A | CA259369 | GALT | c.328+98G>A (n.328+98G>A) c.337G>A (p.Asp113Asn) c.51-167G>A (n.51-167G>A) n.676G>A n.467G>A c.288G>A (p.Val96=) n.473G>A n.652G>A n.596G>A n.282+407G>A c.*81G>A (n.*81G>A) n.390G>A n.374G>A c.253-167G>A (n.253-167G>A) n.683G>A n.407G>A n.367G>A n.341G>A n.262-383G>A n.461G>A c.324G>A c.252+407G>A (n.252+407G>A) n.439G>A n.458G>A n.481G>A n.773G>A | dbSNP |
| 9 | g.34647665G>C | CA373280290 | GALT | c.328+98G>C (n.328+98G>C) c.337G>C (p.Asp113His) c.51-167G>C (n.51-167G>C) n.676G>C n.467G>C c.288G>C (p.Val96=) n.473G>C n.652G>C n.596G>C n.282+407G>C c.*81G>C (n.*81G>C) n.390G>C n.374G>C c.253-167G>C (n.253-167G>C) n.683G>C n.407G>C n.367G>C n.341G>C n.262-383G>C n.461G>C c.324G>C c.252+407G>C (n.252+407G>C) n.439G>C n.458G>C n.481G>C n.773G>C | |
| 9 | g.34647665G= | CA1845636516 | GALT | c.328+98G= (n.328+98G=) c.337G= (p.Asp113=) c.51-167G= (n.51-167G=) n.676G= n.467G= c.288G= (p.Val96=) n.473G= n.652G= n.596G= n.282+407G= c.*81G= (n.*81G=) n.390G= n.374G= c.253-167G= (n.253-167G=) n.683G= n.407G= n.367G= n.341G= n.262-383G= n.461G= c.324G= c.252+407G= (n.252+407G=) n.439G= n.458G= n.481G= n.773G= | |
| 9 | g.34647665G>T | CA373280289 | GALT | c.328+98G>T (n.328+98G>T) c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.51-167G>T (n.51-167G>T) n.676G>T n.467G>T c.288G>T (p.Val96=) n.473G>T n.652G>T n.596G>T n.282+407G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.390G>T n.374G>T c.253-167G>T (n.253-167G>T) n.683G>T n.407G>T n.367G>T n.341G>T n.262-383G>T n.461G>T c.324G>T c.252+407G>T (n.252+407G>T) n.439G>T n.458G>T n.481G>T n.773G>T | |
| 9 | g.34647666A>C | CA373280293 | GALT | c.328+99A>C (n.328+99A>C) c.338A>C (p.Asp113Ala) c.51-166A>C (n.51-166A>C) n.677A>C n.468A>C c.289A>C (p.Ile97Leu) n.474A>C n.653A>C n.597A>C n.282+408A>C c.*82A>C (n.*82A>C) n.391A>C n.375A>C c.253-166A>C (n.253-166A>C) n.684A>C n.408A>C n.368A>C n.342A>C n.262-382A>C n.462A>C c.325A>C c.252+408A>C (n.252+408A>C) n.440A>C n.459A>C n.482A>C n.774A>C | |
| 9 | g.34647666A>G | CA373280295 | GALT | c.328+99A>G (n.328+99A>G) c.338A>G (p.Asp113Gly) c.51-166A>G (n.51-166A>G) n.677A>G n.468A>G c.289A>G (p.Ile97Val) n.474A>G n.653A>G n.597A>G n.282+408A>G c.*82A>G (n.*82A>G) n.391A>G n.375A>G c.253-166A>G (n.253-166A>G) n.684A>G n.408A>G n.368A>G n.342A>G n.262-382A>G n.462A>G c.325A>G c.252+408A>G (n.252+408A>G) n.440A>G n.459A>G n.482A>G n.774A>G | |
| 9 | g.34647666A>T | CA373280298 | GALT | c.328+99A>T (n.328+99A>T) c.338A>T (p.Asp113Val) c.51-166A>T (n.51-166A>T) n.677A>T n.468A>T c.289A>T (p.Ile97Phe) n.474A>T n.653A>T n.597A>T n.282+408A>T c.*82A>T (n.*82A>T) n.391A>T n.375A>T c.253-166A>T (n.253-166A>T) n.684A>T n.408A>T n.368A>T n.342A>T n.262-382A>T n.462A>T c.325A>T c.252+408A>T (n.252+408A>T) n.440A>T n.459A>T n.482A>T n.774A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647667T>A | CA373280300 | GALT | c.328+100T>A (n.328+100T>A) c.339T>A (p.Asp113Glu) c.51-165T>A (n.51-165T>A) n.678T>A n.469T>A c.290T>A (p.Ile97Asn) n.475T>A n.654T>A n.598T>A n.282+409T>A c.*83T>A (n.*83T>A) n.392T>A n.376T>A c.253-165T>A (n.253-165T>A) n.685T>A n.409T>A n.369T>A n.343T>A n.262-381T>A n.463T>A c.326T>A c.252+409T>A (n.252+409T>A) n.441T>A n.460T>A n.483T>A n.775T>A | |
| 9 | g.34647667T>C | CA464595813 | GALT | c.328+100T>C (n.328+100T>C) c.339T>C (p.Asp113=) c.51-165T>C (n.51-165T>C) n.678T>C n.469T>C c.290T>C (p.Ile97Thr) n.475T>C n.654T>C n.598T>C n.282+409T>C c.*83T>C (n.*83T>C) n.392T>C n.376T>C c.253-165T>C (n.253-165T>C) n.685T>C n.409T>C n.369T>C n.343T>C n.262-381T>C n.463T>C c.326T>C c.252+409T>C (n.252+409T>C) n.441T>C n.460T>C n.483T>C n.775T>C | COSMIC |
| 9 | g.34647667T>G | CA373280305 | GALT | c.328+100T>G (n.328+100T>G) c.339T>G (p.Asp113Glu) c.51-165T>G (n.51-165T>G) n.678T>G n.469T>G c.290T>G (p.Ile97Ser) n.475T>G n.654T>G n.598T>G n.282+409T>G c.*83T>G (n.*83T>G) n.392T>G n.376T>G c.253-165T>G (n.253-165T>G) n.685T>G n.409T>G n.369T>G n.343T>G n.262-381T>G n.463T>G c.326T>G c.252+409T>G (n.252+409T>G) n.441T>G n.460T>G n.483T>G n.775T>G | |
| 9 | g.34647668C>A | CA373280307 | GALT | c.328+101C>A (n.328+101C>A) c.340C>A (p.His114Asn) c.51-164C>A (n.51-164C>A) n.679C>A n.470C>A c.291C>A (p.Ile97=) n.476C>A n.655C>A n.599C>A n.282+410C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.393C>A n.377C>A c.253-164C>A (n.253-164C>A) n.686C>A n.410C>A n.370C>A n.344C>A n.262-380C>A n.464C>A c.327C>A c.252+410C>A (n.252+410C>A) n.442C>A n.461C>A n.484C>A n.776C>A | |
| 9 | g.34647668C>G | CA373280308 | GALT | c.328+101C>G (n.328+101C>G) c.340C>G (p.His114Asp) c.51-164C>G (n.51-164C>G) n.679C>G n.470C>G c.291C>G (p.Ile97Met) n.476C>G n.655C>G n.599C>G n.282+410C>G c.*84C>G (n.*84C>G) n.393C>G n.377C>G c.253-164C>G (n.253-164C>G) n.686C>G n.410C>G n.370C>G n.344C>G n.262-380C>G n.464C>G c.327C>G c.252+410C>G (n.252+410C>G) n.442C>G n.461C>G n.484C>G n.776C>G | |
| 9 | g.34647668C>T | CA373280314 | GALT | c.328+101C>T (n.328+101C>T) c.340C>T (p.His114Tyr) c.51-164C>T (n.51-164C>T) n.679C>T n.470C>T c.291C>T (p.Ile97=) n.476C>T n.655C>T n.599C>T n.282+410C>T c.*84C>T (n.*84C>T) n.393C>T n.377C>T c.253-164C>T (n.253-164C>T) n.686C>T n.410C>T n.370C>T n.344C>T n.262-380C>T n.464C>T c.327C>T c.252+410C>T (n.252+410C>T) n.442C>T n.461C>T n.484C>T n.776C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34647669A= | CA1845636525 | GALT | c.328+102A= (n.328+102A=) c.341A= (p.His114=) c.51-163A= (n.51-163A=) n.680A= n.471A= c.292A= (p.Ile98=) n.477A= n.656A= n.600A= n.282+411A= c.*85A= (n.*85A=) n.394A= n.378A= c.253-163A= (n.253-163A=) n.687A= n.411A= n.371A= n.345A= n.262-379A= n.465A= c.328A= c.252+411A= (n.252+411A=) n.443A= n.462A= n.485A= n.777A= | |
| 9 | g.34647669A>C | CA10603757 | GALT | c.328+102A>C (n.328+102A>C) c.341A>C (p.His114Pro) c.51-163A>C (n.51-163A>C) n.680A>C n.471A>C c.292A>C (p.Ile98Leu) n.477A>C n.656A>C n.600A>C n.282+411A>C c.*85A>C (n.*85A>C) n.394A>C n.378A>C c.253-163A>C (n.253-163A>C) n.687A>C n.411A>C n.371A>C n.345A>C n.262-379A>C n.465A>C c.328A>C c.252+411A>C (n.252+411A>C) n.443A>C n.462A>C n.485A>C n.777A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647669A>G | CA373280317 | GALT | c.328+102A>G (n.328+102A>G) c.341A>G (p.His114Arg) c.51-163A>G (n.51-163A>G) n.680A>G n.471A>G c.292A>G (p.Ile98Val) n.477A>G n.656A>G n.600A>G n.282+411A>G c.*85A>G (n.*85A>G) n.394A>G n.378A>G c.253-163A>G (n.253-163A>G) n.687A>G n.411A>G n.371A>G n.345A>G n.262-379A>G n.465A>G c.328A>G c.252+411A>G (n.252+411A>G) n.443A>G n.462A>G n.485A>G n.777A>G | |
| 9 | g.34647669A>T | CA259370 | GALT | c.328+102A>T (n.328+102A>T) c.341A>T (p.His114Leu) c.51-163A>T (n.51-163A>T) n.680A>T n.471A>T c.292A>T (p.Ile98Phe) n.477A>T n.656A>T n.600A>T n.282+411A>T c.*85A>T (n.*85A>T) n.394A>T n.378A>T c.253-163A>T (n.253-163A>T) n.687A>T n.411A>T n.371A>T n.345A>T n.262-379A>T n.465A>T c.328A>T c.252+411A>T (n.252+411A>T) n.443A>T n.462A>T n.485A>T n.777A>T | dbSNP |
| 9 | g.34647670T>A | CA373280320 | GALT | c.328+103T>A (n.328+103T>A) c.342T>A (p.His114Gln) c.51-162T>A (n.51-162T>A) n.681T>A n.472T>A c.293T>A (p.Ile98Asn) n.478T>A n.657T>A n.601T>A n.282+412T>A c.*86T>A (n.*86T>A) n.395T>A n.379T>A c.253-162T>A (n.253-162T>A) n.688T>A n.412T>A n.372T>A n.346T>A n.262-378T>A n.466T>A c.329T>A c.252+412T>A (n.252+412T>A) n.444T>A n.463T>A n.486T>A n.778T>A | |
| 9 | g.34647670T>C | CA464595815 | GALT | c.328+103T>C (n.328+103T>C) c.342T>C (p.His114=) c.51-162T>C (n.51-162T>C) n.681T>C n.472T>C c.293T>C (p.Ile98Thr) n.478T>C n.657T>C n.601T>C n.282+412T>C c.*86T>C (n.*86T>C) n.395T>C n.379T>C c.253-162T>C (n.253-162T>C) n.688T>C n.412T>C n.372T>C n.346T>C n.262-378T>C n.466T>C c.329T>C c.252+412T>C (n.252+412T>C) n.444T>C n.463T>C n.486T>C n.778T>C | |
| 9 | g.34647670T>G | CA373280323 | GALT | c.328+103T>G (n.328+103T>G) c.342T>G (p.His114Gln) c.51-162T>G (n.51-162T>G) n.681T>G n.472T>G c.293T>G (p.Ile98Ser) n.478T>G n.657T>G n.601T>G n.282+412T>G c.*86T>G (n.*86T>G) n.395T>G n.379T>G c.253-162T>G (n.253-162T>G) n.688T>G n.412T>G n.372T>G n.346T>G n.262-378T>G n.466T>G c.329T>G c.252+412T>G (n.252+412T>G) n.444T>G n.463T>G n.486T>G n.778T>G | |
| 9 | g.34647671C>A | CA373280328 | GALT | c.328+104C>A (n.328+104C>A) c.343C>A (p.Pro115Thr) c.51-161C>A (n.51-161C>A) n.682C>A n.473C>A c.294C>A (p.Ile98=) n.479C>A n.658C>A n.602C>A n.282+413C>A c.*87C>A (n.*87C>A) n.396C>A n.380C>A c.253-161C>A (n.253-161C>A) n.689C>A n.413C>A n.373C>A n.347C>A n.262-377C>A n.467C>A c.330C>A c.252+413C>A (n.252+413C>A) n.445C>A n.464C>A n.487C>A n.779C>A | |
| 9 | g.34647671C= | CA1845636532 | GALT | c.328+104C= (n.328+104C=) c.343C= (p.Pro115=) c.51-161C= (n.51-161C=) n.682C= n.473C= c.294C= (p.Ile98=) n.479C= n.658C= n.602C= n.282+413C= c.*87C= (n.*87C=) n.396C= n.380C= c.253-161C= (n.253-161C=) n.689C= n.413C= n.373C= n.347C= n.262-377C= n.467C= c.330C= c.252+413C= (n.252+413C=) n.445C= n.464C= n.487C= n.779C= | |
| 9 | g.34647671C>G | CA373280324 | GALT | c.328+104C>G (n.328+104C>G) c.343C>G (p.Pro115Ala) c.51-161C>G (n.51-161C>G) n.682C>G n.473C>G c.294C>G (p.Ile98Met) n.479C>G n.658C>G n.602C>G n.282+413C>G c.*87C>G (n.*87C>G) n.396C>G n.380C>G c.253-161C>G (n.253-161C>G) n.689C>G n.413C>G n.373C>G n.347C>G n.262-377C>G n.467C>G c.330C>G c.252+413C>G (n.252+413C>G) n.445C>G n.464C>G n.487C>G n.779C>G | |
| 9 | g.34647671C>T | CA373280326 | GALT | c.328+104C>T (n.328+104C>T) c.343C>T (p.Pro115Ser) c.51-161C>T (n.51-161C>T) n.682C>T n.473C>T c.294C>T (p.Ile98=) n.479C>T n.658C>T n.602C>T n.282+413C>T c.*87C>T (n.*87C>T) n.396C>T n.380C>T c.253-161C>T (n.253-161C>T) n.689C>T n.413C>T n.373C>T n.347C>T n.262-377C>T n.467C>T c.330C>T c.252+413C>T (n.252+413C>T) n.445C>T n.464C>T n.487C>T n.779C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647672C>A | CA373280330 | GALT | c.328+105C>A (n.328+105C>A) c.344C>A (p.Pro115His) c.51-160C>A (n.51-160C>A) n.683C>A n.474C>A c.295C>A (p.Pro99Thr) n.480C>A n.659C>A n.603C>A n.282+414C>A c.*88C>A (n.*88C>A) n.397C>A n.381C>A c.253-160C>A (n.253-160C>A) n.690C>A n.414C>A n.374C>A n.348C>A n.262-376C>A n.468C>A c.331C>A c.252+414C>A (n.252+414C>A) n.446C>A n.465C>A n.488C>A n.780C>A | |
| 9 | g.34647672C>G | CA373280332 | GALT | c.328+105C>G (n.328+105C>G) c.344C>G (p.Pro115Arg) c.51-160C>G (n.51-160C>G) n.683C>G n.474C>G c.295C>G (p.Pro99Ala) n.480C>G n.659C>G n.603C>G n.282+414C>G c.*88C>G (n.*88C>G) n.397C>G n.381C>G c.253-160C>G (n.253-160C>G) n.690C>G n.414C>G n.374C>G n.348C>G n.262-376C>G n.468C>G c.331C>G c.252+414C>G (n.252+414C>G) n.446C>G n.465C>G n.488C>G n.780C>G | |
| 9 | g.34647672C>T | CA373280335 | GALT | c.328+105C>T (n.328+105C>T) c.344C>T (p.Pro115Leu) c.51-160C>T (n.51-160C>T) n.683C>T n.474C>T c.295C>T (p.Pro99Ser) n.480C>T n.659C>T n.603C>T n.282+414C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.397C>T n.381C>T c.253-160C>T (n.253-160C>T) n.690C>T n.414C>T n.374C>T n.348C>T n.262-376C>T n.468C>T c.331C>T c.252+414C>T (n.252+414C>T) n.446C>T n.465C>T n.488C>T n.780C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647673C>A | CA464595819 | GALT | c.328+106C>A (n.328+106C>A) c.345C>A (p.Pro115=) c.51-159C>A (n.51-159C>A) n.684C>A n.475C>A c.296C>A (p.Pro99His) n.481C>A n.660C>A n.604C>A n.282+415C>A c.*89C>A (n.*89C>A) n.398C>A n.382C>A c.253-159C>A (n.253-159C>A) n.691C>A n.415C>A n.375C>A n.349C>A n.262-375C>A n.469C>A c.332C>A c.252+415C>A (n.252+415C>A) n.447C>A n.466C>A n.489C>A n.781C>A | |
| 9 | g.34647673C>G | CA464595820 | GALT | c.328+106C>G (n.328+106C>G) c.345C>G (p.Pro115=) c.51-159C>G (n.51-159C>G) n.684C>G n.475C>G c.296C>G (p.Pro99Arg) n.481C>G n.660C>G n.604C>G n.282+415C>G c.*89C>G (n.*89C>G) n.398C>G n.382C>G c.253-159C>G (n.253-159C>G) n.691C>G n.415C>G n.375C>G n.349C>G n.262-375C>G n.469C>G c.332C>G c.252+415C>G (n.252+415C>G) n.447C>G n.466C>G n.489C>G n.781C>G | |
| 9 | g.34647673C>T | CA464595821 | GALT | c.328+106C>T (n.328+106C>T) c.345C>T (p.Pro115=) c.51-159C>T (n.51-159C>T) n.684C>T n.475C>T c.296C>T (p.Pro99Leu) n.481C>T n.660C>T n.604C>T n.282+415C>T c.*89C>T (n.*89C>T) n.398C>T n.382C>T c.253-159C>T (n.253-159C>T) n.691C>T n.415C>T n.375C>T n.349C>T n.262-375C>T n.469C>T c.332C>T c.252+415C>T (n.252+415C>T) n.447C>T n.466C>T n.489C>T n.781C>T | |
| 9 | g.34647674C>A | CA373280336 | GALT | c.328+107C>A (n.328+107C>A) c.346C>A (p.Leu116Ile) c.51-158C>A (n.51-158C>A) n.685C>A n.476C>A c.297C>A (p.Pro99=) n.482C>A n.661C>A n.605C>A n.282+416C>A c.*90C>A (n.*90C>A) n.399C>A n.383C>A c.253-158C>A (n.253-158C>A) n.692C>A n.416C>A n.376C>A n.350C>A n.262-374C>A n.470C>A c.333C>A c.252+416C>A (n.252+416C>A) n.448C>A n.467C>A n.490C>A n.782C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647674C= | CA1845636538 | GALT | c.328+107C= (n.328+107C=) c.346C= (p.Leu116=) c.51-158C= (n.51-158C=) n.685C= n.476C= c.297C= (p.Pro99=) n.482C= n.661C= n.605C= n.282+416C= c.*90C= (n.*90C=) n.399C= n.383C= c.253-158C= (n.253-158C=) n.692C= n.416C= n.376C= n.350C= n.262-374C= n.470C= c.333C= c.252+416C= (n.252+416C=) n.448C= n.467C= n.490C= n.782C= | |
| 9 | g.34647674C>G | CA373280337 | GALT | c.328+107C>G (n.328+107C>G) c.346C>G (p.Leu116Val) c.51-158C>G (n.51-158C>G) n.685C>G n.476C>G c.297C>G (p.Pro99=) n.482C>G n.661C>G n.605C>G n.282+416C>G c.*90C>G (n.*90C>G) n.399C>G n.383C>G c.253-158C>G (n.253-158C>G) n.692C>G n.416C>G n.376C>G n.350C>G n.262-374C>G n.470C>G c.333C>G c.252+416C>G (n.252+416C>G) n.448C>G n.467C>G n.490C>G n.782C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647674C>T | CA373280338 | GALT | c.328+107C>T (n.328+107C>T) c.346C>T (p.Leu116Phe) c.51-158C>T (n.51-158C>T) n.685C>T n.476C>T c.297C>T (p.Pro99=) n.482C>T n.661C>T n.605C>T n.282+416C>T c.*90C>T (n.*90C>T) n.399C>T n.383C>T c.253-158C>T (n.253-158C>T) n.692C>T n.416C>T n.376C>T n.350C>T n.262-374C>T n.470C>T c.333C>T c.252+416C>T (n.252+416C>T) n.448C>T n.467C>T n.490C>T n.782C>T | |
| 9 | g.34647675T>A | CA373280343 | GALT | c.328+108T>A (n.328+108T>A) c.347T>A (p.Leu116His) c.51-157T>A (n.51-157T>A) n.686T>A n.477T>A c.298T>A (p.Phe100Ile) n.483T>A n.662T>A n.606T>A n.282+417T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.400T>A n.384T>A c.253-157T>A (n.253-157T>A) n.693T>A n.417T>A n.377T>A n.351T>A n.262-373T>A n.471T>A c.334T>A c.252+417T>A (n.252+417T>A) n.449T>A n.468T>A n.491T>A n.783T>A | |
| 9 | g.34647675T>C | CA373280345 | GALT | c.328+108T>C (n.328+108T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.51-157T>C (n.51-157T>C) n.686T>C n.477T>C c.298T>C (p.Phe100Leu) n.483T>C n.662T>C n.606T>C n.282+417T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.400T>C n.384T>C c.253-157T>C (n.253-157T>C) n.693T>C n.417T>C n.377T>C n.351T>C n.262-373T>C n.471T>C c.334T>C c.252+417T>C (n.252+417T>C) n.449T>C n.468T>C n.491T>C n.783T>C | |
| 9 | g.34647675T>G | CA373280347 | GALT | c.328+108T>G (n.328+108T>G) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.51-157T>G (n.51-157T>G) n.686T>G n.477T>G c.298T>G (p.Phe100Val) n.483T>G n.662T>G n.606T>G n.282+417T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.400T>G n.384T>G c.253-157T>G (n.253-157T>G) n.693T>G n.417T>G n.377T>G n.351T>G n.262-373T>G n.471T>G c.334T>G c.252+417T>G (n.252+417T>G) n.449T>G n.468T>G n.491T>G n.783T>G | |
| 9 | g.34647676T>A | CA464595825 | GALT | c.328+109T>A (n.328+109T>A) c.348T>A (p.Leu116=) c.51-156T>A (n.51-156T>A) n.687T>A n.478T>A c.299T>A (p.Phe100Tyr) n.484T>A n.663T>A n.607T>A n.282+418T>A c.*92T>A (n.*92T>A) n.401T>A n.385T>A c.253-156T>A (n.253-156T>A) n.694T>A n.418T>A n.378T>A n.352T>A n.262-372T>A n.472T>A c.335T>A c.252+418T>A (n.252+418T>A) n.450T>A n.469T>A n.492T>A n.784T>A | |
| 9 | g.34647676T>C | CA464595827 | GALT | c.328+109T>C (n.328+109T>C) c.348T>C (p.Leu116=) c.51-156T>C (n.51-156T>C) n.687T>C n.478T>C c.299T>C (p.Phe100Ser) n.484T>C n.663T>C n.607T>C n.282+418T>C c.*92T>C (n.*92T>C) n.401T>C n.385T>C c.253-156T>C (n.253-156T>C) n.694T>C n.418T>C n.378T>C n.352T>C n.262-372T>C n.472T>C c.335T>C c.252+418T>C (n.252+418T>C) n.450T>C n.469T>C n.492T>C n.784T>C |