| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647578T>C | CA2689808622 | GALT | c.328+11T>C (n.328+11T>C) c.51-254T>C (n.51-254T>C) n.667+11T>C n.380T>C c.279+11T>C (n.279+11T>C) n.386T>C n.565T>C n.587+11T>C n.282+320T>C c.*72+11T>C (n.*72+11T>C) n.381+11T>C n.287T>C c.253-254T>C (n.253-254T>C) n.596T>C n.320T>C n.358+11T>C n.332+11T>C n.261+320T>C n.452+11T>C c.315+11T>C c.252+320T>C (n.252+320T>C) n.352T>C n.371T>C n.472+11T>C n.686T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647579C= | CA1845636351 | GALT | c.328+12C= (n.328+12C=) c.51-253C= (n.51-253C=) n.667+12C= n.381C= c.279+12C= (n.279+12C=) n.387C= n.566C= n.587+12C= n.282+321C= c.*72+12C= (n.*72+12C=) n.381+12C= n.288C= c.253-253C= (n.253-253C=) n.597C= n.321C= n.358+12C= n.332+12C= n.261+321C= n.452+12C= c.315+12C= c.252+321C= (n.252+321C=) n.353C= n.372C= n.472+12C= n.687C= | |
| 9 | g.34647579C>T | CA863495195 | GALT | c.328+12C>T (n.328+12C>T) c.51-253C>T (n.51-253C>T) n.667+12C>T n.381C>T c.279+12C>T (n.279+12C>T) n.387C>T n.566C>T n.587+12C>T n.282+321C>T c.*72+12C>T (n.*72+12C>T) n.381+12C>T n.288C>T c.253-253C>T (n.253-253C>T) n.597C>T n.321C>T n.358+12C>T n.332+12C>T n.261+321C>T n.452+12C>T c.315+12C>T c.252+321C>T (n.252+321C>T) n.353C>T n.372C>T n.472+12C>T n.687C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647580C>A | CA863495198 | GALT | c.328+13C>A (n.328+13C>A) c.51-252C>A (n.51-252C>A) n.667+13C>A n.382C>A c.279+13C>A (n.279+13C>A) n.388C>A n.567C>A n.587+13C>A n.282+322C>A c.*72+13C>A (n.*72+13C>A) n.381+13C>A n.289C>A c.253-252C>A (n.253-252C>A) n.598C>A n.322C>A n.358+13C>A n.332+13C>A n.261+322C>A n.452+13C>A c.315+13C>A c.252+322C>A (n.252+322C>A) n.354C>A n.373C>A n.472+13C>A n.688C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647580C= | CA1845636354 | GALT | c.328+13C= (n.328+13C=) c.51-252C= (n.51-252C=) n.667+13C= n.382C= c.279+13C= (n.279+13C=) n.388C= n.567C= n.587+13C= n.282+322C= c.*72+13C= (n.*72+13C=) n.381+13C= n.289C= c.253-252C= (n.253-252C=) n.598C= n.322C= n.358+13C= n.332+13C= n.261+322C= n.452+13C= c.315+13C= c.252+322C= (n.252+322C=) n.354C= n.373C= n.472+13C= n.688C= | |
| 9 | g.34647580C>T | CA1845636356 | GALT | c.328+13C>T (n.328+13C>T) c.51-252C>T (n.51-252C>T) n.667+13C>T n.382C>T c.279+13C>T (n.279+13C>T) n.388C>T n.567C>T n.587+13C>T n.282+322C>T c.*72+13C>T (n.*72+13C>T) n.381+13C>T n.289C>T c.253-252C>T (n.253-252C>T) n.598C>T n.322C>T n.358+13C>T n.332+13C>T n.261+322C>T n.452+13C>T c.315+13C>T c.252+322C>T (n.252+322C>T) n.354C>T n.373C>T n.472+13C>T n.688C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647582A= | CA1845636357 | GALT | c.328+15A= (n.328+15A=) c.51-250A= (n.51-250A=) n.667+15A= n.384A= c.279+15A= (n.279+15A=) n.390A= n.569A= n.587+15A= n.282+324A= c.*72+15A= (n.*72+15A=) n.381+15A= n.291A= c.253-250A= (n.253-250A=) n.600A= n.324A= n.358+15A= n.332+15A= n.261+324A= n.452+15A= c.315+15A= c.252+324A= (n.252+324A=) n.356A= n.375A= n.472+15A= n.690A= | |
| 9 | g.34647582A>G | CA5036085 | GALT | c.328+15A>G (n.328+15A>G) c.51-250A>G (n.51-250A>G) n.667+15A>G n.384A>G c.279+15A>G (n.279+15A>G) n.390A>G n.569A>G n.587+15A>G n.282+324A>G c.*72+15A>G (n.*72+15A>G) n.381+15A>G n.291A>G c.253-250A>G (n.253-250A>G) n.600A>G n.324A>G n.358+15A>G n.332+15A>G n.261+324A>G n.452+15A>G c.315+15A>G c.252+324A>G (n.252+324A>G) n.356A>G n.375A>G n.472+15A>G n.690A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647588G>A | CA2689808623 | GALT | c.328+21G>A (n.328+21G>A) c.51-244G>A (n.51-244G>A) n.667+21G>A n.390G>A c.279+21G>A (n.279+21G>A) n.396G>A n.575G>A n.587+21G>A n.282+330G>A c.*72+21G>A (n.*72+21G>A) n.381+21G>A n.297G>A c.253-244G>A (n.253-244G>A) n.606G>A n.330G>A n.358+21G>A n.332+21G>A n.261+330G>A n.452+21G>A c.315+21G>A c.252+330G>A (n.252+330G>A) n.362G>A n.381G>A n.472+21G>A n.696G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647589_34647590delinsCT | CA1845636361 | GALT | c.328+22_328+23delinsCT (n.328+22_328+23delinsCT) c.51-243_51-242delinsCT (n.51-243_51-242delinsCT) n.667+22_667+23delinsCT n.391_392delinsCT c.279+22_279+23delinsCT (n.279+22_279+23delinsCT) n.397_398delinsCT n.576_577delinsCT n.587+22_587+23delinsCT n.282+331_282+332delinsCT c.*72+22_*72+23delinsCT (n.*72+22_*72+23delinsCT) n.381+22_381+23delinsCT n.298_299delinsCT c.253-243_253-242delinsCT (n.253-243_253-242delinsCT) n.607_608delinsCT n.331_332delinsCT n.358+22_358+23delinsCT n.332+22_332+23delinsCT n.261+331_261+332delinsCT n.452+22_452+23delinsCT c.315+22_315+23delinsCT c.252+331_252+332delinsCT (n.252+331_252+332delinsCT) n.363_364delinsCT n.382_383delinsCT n.472+22_472+23delinsCT n.697_698delinsCT | |
| 9 | g.34647590del | CA587568194 | GALT | c.328+23del (n.328+23del) c.51-242del (n.51-242del) n.667+23del n.392del c.279+23del (n.279+23del) n.398del n.577del n.587+23del n.282+332del c.*72+23del (n.*72+23del) n.381+23del n.299del c.253-242del (n.253-242del) n.608del n.332del n.358+23del n.332+23del n.261+332del n.452+23del c.315+23del c.252+332del (n.252+332del) n.364del n.383del n.472+23del n.698del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647590T>C | CA863495200 | GALT | c.328+23T>C (n.328+23T>C) c.51-242T>C (n.51-242T>C) n.667+23T>C n.392T>C c.279+23T>C (n.279+23T>C) n.398T>C n.577T>C n.587+23T>C n.282+332T>C c.*72+23T>C (n.*72+23T>C) n.381+23T>C n.299T>C c.253-242T>C (n.253-242T>C) n.608T>C n.332T>C n.358+23T>C n.332+23T>C n.261+332T>C n.452+23T>C c.315+23T>C c.252+332T>C (n.252+332T>C) n.364T>C n.383T>C n.472+23T>C n.698T>C | dbSNP |
| 9 | g.34647590T= | CA1845636365 | GALT | c.328+23T= (n.328+23T=) c.51-242T= (n.51-242T=) n.667+23T= n.392T= c.279+23T= (n.279+23T=) n.398T= n.577T= n.587+23T= n.282+332T= c.*72+23T= (n.*72+23T=) n.381+23T= n.299T= c.253-242T= (n.253-242T=) n.608T= n.332T= n.358+23T= n.332+23T= n.261+332T= n.452+23T= c.315+23T= c.252+332T= (n.252+332T=) n.364T= n.383T= n.472+23T= n.698T= | |
| 9 | g.34647591G>T | CA2579371197 | GALT | c.328+24G>T (n.328+24G>T) c.51-241G>T (n.51-241G>T) n.667+24G>T n.393G>T c.279+24G>T (n.279+24G>T) n.399G>T n.578G>T n.587+24G>T n.282+333G>T c.*72+24G>T (n.*72+24G>T) n.381+24G>T n.300G>T c.253-241G>T (n.253-241G>T) n.609G>T n.333G>T n.358+24G>T n.332+24G>T n.261+333G>T n.452+24G>T c.315+24G>T c.252+333G>T (n.252+333G>T) n.365G>T n.384G>T n.472+24G>T n.699G>T | |
| 9 | g.34647592G>A | CA2689808624 | GALT | c.328+25G>A (n.328+25G>A) c.51-240G>A (n.51-240G>A) n.667+25G>A n.394G>A c.279+25G>A (n.279+25G>A) n.400G>A n.579G>A n.587+25G>A n.282+334G>A c.*72+25G>A (n.*72+25G>A) n.381+25G>A n.301G>A c.253-240G>A (n.253-240G>A) n.610G>A n.334G>A n.358+25G>A n.332+25G>A n.261+334G>A n.452+25G>A c.315+25G>A c.252+334G>A (n.252+334G>A) n.366G>A n.385G>A n.472+25G>A n.700G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647593_34647595delinsGGA | CA1845636369 | GALT | c.328+26_328+28delinsGGA (n.328+26_328+28delinsGGA) c.51-239_51-237delinsGGA (n.51-239_51-237delinsGGA) n.667+26_667+28delinsGGA n.395_397delinsGGA c.279+26_279+28delinsGGA (n.279+26_279+28delinsGGA) n.401_403delinsGGA n.580_582delinsGGA n.587+26_587+28delinsGGA n.282+335_282+337delinsGGA c.*72+26_*72+28delinsGGA (n.*72+26_*72+28delinsGGA) n.381+26_381+28delinsGGA n.302_304delinsGGA c.253-239_253-237delinsGGA (n.253-239_253-237delinsGGA) n.611_613delinsGGA n.335_337delinsGGA n.358+26_358+28delinsGGA n.332+26_332+28delinsGGA n.261+335_261+337delinsGGA n.452+26_452+28delinsGGA c.315+26_315+28delinsGGA c.252+335_252+337delinsGGA (n.252+335_252+337delinsGGA) n.367_369delinsGGA n.386_388delinsGGA n.472+26_472+28delinsGGA n.701_703delinsGGA | |
| 9 | g.34647595_34647596del | CA1123156918 | GALT | c.328+28_328+29del (n.328+28_328+29del) c.51-237_51-236del (n.51-237_51-236del) n.667+28_667+29del n.397_398del c.279+28_279+29del (n.279+28_279+29del) n.403_404del n.582_583del n.587+28_587+29del n.282+337_282+338del c.*72+28_*72+29del (n.*72+28_*72+29del) n.381+28_381+29del n.304_305del c.253-237_253-236del (n.253-237_253-236del) n.613_614del n.337_338del n.358+28_358+29del n.332+28_332+29del n.261+337_261+338del n.452+28_452+29del c.315+28_315+29del c.252+337_252+338del (n.252+337_252+338del) n.369_370del n.388_389del n.472+28_472+29del n.703_704del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647595A= | CA1845636372 | GALT | c.328+28A= (n.328+28A=) c.51-237A= (n.51-237A=) n.667+28A= n.397A= c.279+28A= (n.279+28A=) n.403A= n.582A= n.587+28A= n.282+337A= c.*72+28A= (n.*72+28A=) n.381+28A= n.304A= c.253-237A= (n.253-237A=) n.613A= n.337A= n.358+28A= n.332+28A= n.261+337A= n.452+28A= c.315+28A= c.252+337A= (n.252+337A=) n.369A= n.388A= n.472+28A= n.703A= | |
| 9 | g.34647595A>G | CA1845636373 | GALT | c.328+28A>G (n.328+28A>G) c.51-237A>G (n.51-237A>G) n.667+28A>G n.397A>G c.279+28A>G (n.279+28A>G) n.403A>G n.582A>G n.587+28A>G n.282+337A>G c.*72+28A>G (n.*72+28A>G) n.381+28A>G n.304A>G c.253-237A>G (n.253-237A>G) n.613A>G n.337A>G n.358+28A>G n.332+28A>G n.261+337A>G n.452+28A>G c.315+28A>G c.252+337A>G (n.252+337A>G) n.369A>G n.388A>G n.472+28A>G n.703A>G | dbSNP |
| 9 | g.34647596G>A | CA2689808625 | GALT | c.328+29G>A (n.328+29G>A) c.51-236G>A (n.51-236G>A) n.667+29G>A n.398G>A c.279+29G>A (n.279+29G>A) n.404G>A n.583G>A n.587+29G>A n.282+338G>A c.*72+29G>A (n.*72+29G>A) n.381+29G>A n.305G>A c.253-236G>A (n.253-236G>A) n.614G>A n.338G>A n.358+29G>A n.332+29G>A n.261+338G>A n.452+29G>A c.315+29G>A c.252+338G>A (n.252+338G>A) n.370G>A n.389G>A n.472+29G>A n.704G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647596G>C | CA259359 | GALT | c.328+29G>C (n.328+29G>C) c.51-236G>C (n.51-236G>C) n.667+29G>C n.398G>C c.279+29G>C (n.279+29G>C) n.404G>C n.583G>C n.587+29G>C n.282+338G>C c.*72+29G>C (n.*72+29G>C) n.381+29G>C n.305G>C c.253-236G>C (n.253-236G>C) n.614G>C n.338G>C n.358+29G>C n.332+29G>C n.261+338G>C n.452+29G>C c.315+29G>C c.252+338G>C (n.252+338G>C) n.370G>C n.389G>C n.472+29G>C n.704G>C | dbSNP |
| 9 | g.34647596G= | CA1845636377 | GALT | c.328+29G= (n.328+29G=) c.51-236G= (n.51-236G=) n.667+29G= n.398G= c.279+29G= (n.279+29G=) n.404G= n.583G= n.587+29G= n.282+338G= c.*72+29G= (n.*72+29G=) n.381+29G= n.305G= c.253-236G= (n.253-236G=) n.614G= n.338G= n.358+29G= n.332+29G= n.261+338G= n.452+29G= c.315+29G= c.252+338G= (n.252+338G=) n.370G= n.389G= n.472+29G= n.704G= | |
| 9 | g.34647597G>A | CA2689808626 | GALT | c.328+30G>A (n.328+30G>A) c.51-235G>A (n.51-235G>A) n.667+30G>A n.399G>A c.279+30G>A (n.279+30G>A) n.405G>A n.584G>A n.587+30G>A n.282+339G>A c.*72+30G>A (n.*72+30G>A) n.381+30G>A n.306G>A c.253-235G>A (n.253-235G>A) n.615G>A n.339G>A n.358+30G>A n.332+30G>A n.261+339G>A n.452+30G>A c.315+30G>A c.252+339G>A (n.252+339G>A) n.371G>A n.390G>A n.472+30G>A n.705G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647599G>A | CA2573332276 | GALT | c.328+32G>A (n.328+32G>A) c.51-233G>A (n.51-233G>A) n.667+32G>A n.401G>A c.279+32G>A (n.279+32G>A) n.407G>A n.586G>A n.587+32G>A n.282+341G>A c.*72+32G>A (n.*72+32G>A) n.381+32G>A n.308G>A c.253-233G>A (n.253-233G>A) n.617G>A n.341G>A n.358+32G>A n.332+32G>A n.261+341G>A n.452+32G>A c.315+32G>A c.252+341G>A (n.252+341G>A) n.373G>A n.392G>A n.472+32G>A n.707G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647600G>A | CA1139660918 | GALT | c.328+33G>A (n.328+33G>A) c.51-232G>A (n.51-232G>A) n.667+33G>A n.402G>A c.279+33G>A (n.279+33G>A) n.408G>A n.587G>A n.587+33G>A n.282+342G>A c.*72+33G>A (n.*72+33G>A) n.381+33G>A n.309G>A c.253-232G>A (n.253-232G>A) n.618G>A n.342G>A n.358+33G>A n.332+33G>A n.261+342G>A n.452+33G>A c.315+33G>A c.252+342G>A (n.252+342G>A) n.374G>A n.393G>A n.472+33G>A n.708G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647600G>C | CA10603775 | GALT | c.328+33G>C (n.328+33G>C) c.51-232G>C (n.51-232G>C) n.667+33G>C n.402G>C c.279+33G>C (n.279+33G>C) n.408G>C n.587G>C n.587+33G>C n.282+342G>C c.*72+33G>C (n.*72+33G>C) n.381+33G>C n.309G>C c.253-232G>C (n.253-232G>C) n.618G>C n.342G>C n.358+33G>C n.332+33G>C n.261+342G>C n.452+33G>C c.315+33G>C c.252+342G>C (n.252+342G>C) n.374G>C n.393G>C n.472+33G>C n.708G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647600G= | CA1845636382 | GALT | c.328+33G= (n.328+33G=) c.51-232G= (n.51-232G=) n.667+33G= n.402G= c.279+33G= (n.279+33G=) n.408G= n.587G= n.587+33G= n.282+342G= c.*72+33G= (n.*72+33G=) n.381+33G= n.309G= c.253-232G= (n.253-232G=) n.618G= n.342G= n.358+33G= n.332+33G= n.261+342G= n.452+33G= c.315+33G= c.252+342G= (n.252+342G=) n.374G= n.393G= n.472+33G= n.708G= | |
| 9 | g.34647601G>A | CA2579371198 | GALT | c.328+34G>A (n.328+34G>A) c.51-231G>A (n.51-231G>A) n.667+34G>A n.403G>A c.279+34G>A (n.279+34G>A) n.409G>A n.588G>A n.587+34G>A n.282+343G>A c.*72+34G>A (n.*72+34G>A) n.381+34G>A n.310G>A c.253-231G>A (n.253-231G>A) n.619G>A n.343G>A n.358+34G>A n.332+34G>A n.261+343G>A n.452+34G>A c.315+34G>A c.252+343G>A (n.252+343G>A) n.375G>A n.394G>A n.472+34G>A n.709G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647604G>A | CA652737209 | GALT | c.328+37G>A (n.328+37G>A) c.51-228G>A (n.51-228G>A) n.667+37G>A n.406G>A c.279+37G>A (n.279+37G>A) n.412G>A n.591G>A n.587+37G>A n.282+346G>A c.*72+37G>A (n.*72+37G>A) n.381+37G>A n.313G>A c.253-228G>A (n.253-228G>A) n.622G>A n.346G>A n.358+37G>A n.332+37G>A n.261+346G>A n.452+37G>A c.315+37G>A c.252+346G>A (n.252+346G>A) n.378G>A n.397G>A n.472+37G>A n.712G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.34647604G>C | CA2689808627 | GALT | c.328+37G>C (n.328+37G>C) c.51-228G>C (n.51-228G>C) n.667+37G>C n.406G>C c.279+37G>C (n.279+37G>C) n.412G>C n.591G>C n.587+37G>C n.282+346G>C c.*72+37G>C (n.*72+37G>C) n.381+37G>C n.313G>C c.253-228G>C (n.253-228G>C) n.622G>C n.346G>C n.358+37G>C n.332+37G>C n.261+346G>C n.452+37G>C c.315+37G>C c.252+346G>C (n.252+346G>C) n.378G>C n.397G>C n.472+37G>C n.712G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647606T>A | CA2689808628 | GALT | c.328+39T>A (n.328+39T>A) c.51-226T>A (n.51-226T>A) n.667+39T>A n.408T>A c.279+39T>A (n.279+39T>A) n.414T>A n.593T>A n.587+39T>A n.282+348T>A c.*72+39T>A (n.*72+39T>A) n.381+39T>A n.315T>A c.253-226T>A (n.253-226T>A) n.624T>A n.348T>A n.358+39T>A n.332+39T>A n.261+348T>A n.452+39T>A c.315+39T>A c.252+348T>A (n.252+348T>A) n.380T>A n.399T>A n.472+39T>A n.714T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647610C= | CA1845636389 | GALT | c.328+43C= (n.328+43C=) c.51-222C= (n.51-222C=) n.667+43C= n.412C= c.279+43C= (n.279+43C=) n.418C= n.597C= n.587+43C= n.282+352C= c.*72+43C= (n.*72+43C=) n.381+43C= n.319C= c.253-222C= (n.253-222C=) n.628C= n.352C= n.358+43C= n.332+43C= n.261+352C= n.452+43C= c.315+43C= c.252+352C= (n.252+352C=) n.384C= n.403C= n.472+43C= n.718C= | |
| 9 | g.34647610C>T | CA5036086 | GALT | c.328+43C>T (n.328+43C>T) c.51-222C>T (n.51-222C>T) n.667+43C>T n.412C>T c.279+43C>T (n.279+43C>T) n.418C>T n.597C>T n.587+43C>T n.282+352C>T c.*72+43C>T (n.*72+43C>T) n.381+43C>T n.319C>T c.253-222C>T (n.253-222C>T) n.628C>T n.352C>T n.358+43C>T n.332+43C>T n.261+352C>T n.452+43C>T c.315+43C>T c.252+352C>T (n.252+352C>T) n.384C>T n.403C>T n.472+43C>T n.718C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647611C= | CA1845636392 | GALT | c.328+44C= (n.328+44C=) c.51-221C= (n.51-221C=) n.667+44C= n.413C= c.279+44C= (n.279+44C=) n.419C= n.598C= n.587+44C= n.282+353C= c.*72+44C= (n.*72+44C=) n.381+44C= n.320C= c.253-221C= (n.253-221C=) n.629C= n.353C= n.358+44C= n.332+44C= n.261+353C= n.452+44C= c.315+44C= c.252+353C= (n.252+353C=) n.385C= n.404C= n.472+44C= n.719C= | |
| 9 | g.34647611C>T | CA587568195 | GALT | c.328+44C>T (n.328+44C>T) c.51-221C>T (n.51-221C>T) n.667+44C>T n.413C>T c.279+44C>T (n.279+44C>T) n.419C>T n.598C>T n.587+44C>T n.282+353C>T c.*72+44C>T (n.*72+44C>T) n.381+44C>T n.320C>T c.253-221C>T (n.253-221C>T) n.629C>T n.353C>T n.358+44C>T n.332+44C>T n.261+353C>T n.452+44C>T c.315+44C>T c.252+353C>T (n.252+353C>T) n.385C>T n.404C>T n.472+44C>T n.719C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647612T>C | CA2689808629 | GALT | c.328+45T>C (n.328+45T>C) c.329-45T>C (n.329-45T>C) c.51-220T>C (n.51-220T>C) n.668-45T>C n.414T>C c.280-45T>C (n.280-45T>C) n.420T>C n.599T>C n.588-45T>C n.282+354T>C c.*73-45T>C (n.*73-45T>C) n.382-45T>C n.321T>C c.253-220T>C (n.253-220T>C) n.630T>C n.354T>C n.359-45T>C n.333-45T>C n.261+354T>C n.453-45T>C c.316-45T>C c.252+354T>C (n.252+354T>C) n.386T>C n.405T>C n.473-45T>C n.720T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647613_34647615delinsCTT | CA1845636394 | GALT | c.328+46_328+48delinsCTT (n.328+46_328+48delinsCTT) c.329-44_329-42delinsCTT (n.329-44_329-42delinsCTT) c.51-219_51-217delinsCTT (n.51-219_51-217delinsCTT) n.668-44_668-42delinsCTT n.415_417delinsCTT c.280-44_280-42delinsCTT (n.280-44_280-42delinsCTT) n.421_423delinsCTT n.600_602delinsCTT n.588-44_588-42delinsCTT n.282+355_282+357delinsCTT c.*73-44_*73-42delinsCTT (n.*73-44_*73-42delinsCTT) n.382-44_382-42delinsCTT n.322_324delinsCTT c.253-219_253-217delinsCTT (n.253-219_253-217delinsCTT) n.631_633delinsCTT n.355_357delinsCTT n.359-44_359-42delinsCTT n.333-44_333-42delinsCTT n.261+355_261+357delinsCTT n.453-44_453-42delinsCTT c.316-44_316-42delinsCTT c.252+355_252+357delinsCTT (n.252+355_252+357delinsCTT) n.387_389delinsCTT n.406_408delinsCTT n.473-44_473-42delinsCTT n.721_723delinsCTT | |
| 9 | g.34647614T>C | CA2689808630 | GALT | c.328+47T>C (n.328+47T>C) c.329-43T>C (n.329-43T>C) c.51-218T>C (n.51-218T>C) n.668-43T>C n.416T>C c.280-43T>C (n.280-43T>C) n.422T>C n.601T>C n.588-43T>C n.282+356T>C c.*73-43T>C (n.*73-43T>C) n.382-43T>C n.323T>C c.253-218T>C (n.253-218T>C) n.632T>C n.356T>C n.359-43T>C n.333-43T>C n.261+356T>C n.453-43T>C c.316-43T>C c.252+356T>C (n.252+356T>C) n.388T>C n.407T>C n.473-43T>C n.722T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647614_34647615del | CA587568196 | GALT | c.328+47_328+48del (n.328+47_328+48del) c.329-43_329-42del (n.329-43_329-42del) c.51-218_51-217del (n.51-218_51-217del) n.668-43_668-42del n.416_417del c.280-43_280-42del (n.280-43_280-42del) n.422_423del n.601_602del n.588-43_588-42del n.282+356_282+357del c.*73-43_*73-42del (n.*73-43_*73-42del) n.382-43_382-42del n.323_324del c.253-218_253-217del (n.253-218_253-217del) n.632_633del n.356_357del n.359-43_359-42del n.333-43_333-42del n.261+356_261+357del n.453-43_453-42del c.316-43_316-42del c.252+356_252+357del (n.252+356_252+357del) n.388_389del n.407_408del n.473-43_473-42del n.722_723del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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