| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647563T>A | CA373280155 | GALT | c.324T>A (p.Ser108Arg) c.51-269T>A (n.51-269T>A) n.663T>A n.365T>A c.275T>A (p.Val92Asp) n.371T>A n.550T>A n.583T>A n.282+305T>A c.*68T>A (n.*68T>A) n.377T>A n.272T>A c.253-269T>A (n.253-269T>A) n.581T>A n.305T>A n.354T>A n.328T>A n.261+305T>A n.448T>A c.311T>A c.252+305T>A (n.252+305T>A) n.337T>A n.356T>A n.468T>A n.671T>A | |
| 9 | g.34647563T>C | CA464595748 | GALT | c.324T>C (p.Ser108=) c.51-269T>C (n.51-269T>C) n.663T>C n.365T>C c.275T>C (p.Val92Ala) n.371T>C n.550T>C n.583T>C n.282+305T>C c.*68T>C (n.*68T>C) n.377T>C n.272T>C c.253-269T>C (n.253-269T>C) n.581T>C n.305T>C n.354T>C n.328T>C n.261+305T>C n.448T>C c.311T>C c.252+305T>C (n.252+305T>C) n.337T>C n.356T>C n.468T>C n.671T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647563T>G | CA373280159 | GALT | c.324T>G (p.Ser108Arg) c.51-269T>G (n.51-269T>G) n.663T>G n.365T>G c.275T>G (p.Val92Gly) n.371T>G n.550T>G n.583T>G n.282+305T>G c.*68T>G (n.*68T>G) n.377T>G n.272T>G c.253-269T>G (n.253-269T>G) n.581T>G n.305T>G n.354T>G n.328T>G n.261+305T>G n.448T>G c.311T>G c.252+305T>G (n.252+305T>G) n.337T>G n.356T>G n.468T>G n.671T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647563T= | CA1845636335 | GALT | c.324T= (p.Ser108=) c.51-269T= (n.51-269T=) n.663T= n.365T= c.275T= (p.Val92=) n.371T= n.550T= n.583T= n.282+305T= c.*68T= (n.*68T=) n.377T= n.272T= c.253-269T= (n.253-269T=) n.581T= n.305T= n.354T= n.328T= n.261+305T= n.448T= c.311T= c.252+305T= (n.252+305T=) n.337T= n.356T= n.468T= n.671T= | |
| 9 | g.34647564C>A | CA373280162 | GALT | c.325C>A (p.Pro109Thr) c.51-268C>A (n.51-268C>A) n.664C>A n.366C>A c.276C>A (p.Val92=) n.372C>A n.551C>A n.584C>A n.282+306C>A c.*69C>A (n.*69C>A) n.378C>A n.273C>A c.253-268C>A (n.253-268C>A) n.582C>A n.306C>A n.355C>A n.329C>A n.261+306C>A n.449C>A c.312C>A c.252+306C>A (n.252+306C>A) n.338C>A n.357C>A n.469C>A n.672C>A | |
| 9 | g.34647564C>G | CA373280163 | GALT | c.325C>G (p.Pro109Ala) c.51-268C>G (n.51-268C>G) n.664C>G n.366C>G c.276C>G (p.Val92=) n.372C>G n.551C>G n.584C>G n.282+306C>G c.*69C>G (n.*69C>G) n.378C>G n.273C>G c.253-268C>G (n.253-268C>G) n.582C>G n.306C>G n.355C>G n.329C>G n.261+306C>G n.449C>G c.312C>G c.252+306C>G (n.252+306C>G) n.338C>G n.357C>G n.469C>G n.672C>G | |
| 9 | g.34647564C>T | CA373280166 | GALT | c.325C>T (p.Pro109Ser) c.51-268C>T (n.51-268C>T) n.664C>T n.366C>T c.276C>T (p.Val92=) n.372C>T n.551C>T n.584C>T n.282+306C>T c.*69C>T (n.*69C>T) n.378C>T n.273C>T c.253-268C>T (n.253-268C>T) n.582C>T n.306C>T n.355C>T n.329C>T n.261+306C>T n.449C>T c.312C>T c.252+306C>T (n.252+306C>T) n.338C>T n.357C>T n.469C>T n.672C>T | |
| 9 | g.34647565C>A | CA373280169 | GALT | c.326C>A (p.Pro109Gln) c.51-267C>A (n.51-267C>A) n.665C>A n.367C>A c.277C>A (p.Gln93Lys) n.373C>A n.552C>A n.585C>A n.282+307C>A c.*70C>A (n.*70C>A) n.379C>A n.274C>A c.253-267C>A (n.253-267C>A) n.583C>A n.307C>A n.356C>A n.330C>A n.261+307C>A n.450C>A c.313C>A c.252+307C>A (n.252+307C>A) n.339C>A n.358C>A n.470C>A n.673C>A | |
| 9 | g.34647565C>G | CA373280171 | GALT | c.326C>G (p.Pro109Arg) c.51-267C>G (n.51-267C>G) n.665C>G n.367C>G c.277C>G (p.Gln93Glu) n.373C>G n.552C>G n.585C>G n.282+307C>G c.*70C>G (n.*70C>G) n.379C>G n.274C>G c.253-267C>G (n.253-267C>G) n.583C>G n.307C>G n.356C>G n.330C>G n.261+307C>G n.450C>G c.313C>G c.252+307C>G (n.252+307C>G) n.339C>G n.358C>G n.470C>G n.673C>G | |
| 9 | g.34647565C>T | CA373280173 | GALT | c.326C>T (p.Pro109Leu) c.51-267C>T (n.51-267C>T) n.665C>T n.367C>T c.277C>T (p.Gln93Ter) n.373C>T n.552C>T n.585C>T n.282+307C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.379C>T n.274C>T c.253-267C>T (n.253-267C>T) n.583C>T n.307C>T n.356C>T n.330C>T n.261+307C>T n.450C>T c.313C>T c.252+307C>T (n.252+307C>T) n.339C>T n.358C>T n.470C>T n.673C>T | |
| 9 | g.34647566del | CA2573144584 | GALT | c.327del (p.Val110Ter) c.327del (p.Gly110AspfsTer28) c.51-266del (n.51-266del) n.666del n.368del c.278del (p.Gln93ArgfsTer4) n.374del n.553del n.586del n.282+308del c.*71del (n.*71del) n.380del n.275del c.253-266del (n.253-266del) n.584del n.308del n.357del n.331del n.261+308del n.451del c.314del c.252+308del (n.252+308del) n.340del n.359del n.471del n.674del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647566A>C | CA464595753 | GALT | c.327A>C (p.Pro109=) c.51-266A>C (n.51-266A>C) n.666A>C n.368A>C c.278A>C (p.Gln93Pro) n.374A>C n.553A>C n.586A>C n.282+308A>C c.*71A>C (n.*71A>C) n.380A>C n.275A>C c.253-266A>C (n.253-266A>C) n.584A>C n.308A>C n.357A>C n.331A>C n.261+308A>C n.451A>C c.314A>C c.252+308A>C (n.252+308A>C) n.340A>C n.359A>C n.471A>C n.674A>C | |
| 9 | g.34647566A>G | CA464595754 | GALT | c.327A>G (p.Pro109=) c.51-266A>G (n.51-266A>G) n.666A>G n.368A>G c.278A>G (p.Gln93Arg) n.374A>G n.553A>G n.586A>G n.282+308A>G c.*71A>G (n.*71A>G) n.380A>G n.275A>G c.253-266A>G (n.253-266A>G) n.584A>G n.308A>G n.357A>G n.331A>G n.261+308A>G n.451A>G c.314A>G c.252+308A>G (n.252+308A>G) n.340A>G n.359A>G n.471A>G n.674A>G | |
| 9 | g.34647566A>T | CA464595755 | GALT | c.327A>T (p.Pro109=) c.51-266A>T (n.51-266A>T) n.666A>T n.368A>T c.278A>T (p.Gln93Leu) n.374A>T n.553A>T n.586A>T n.282+308A>T c.*71A>T (n.*71A>T) n.380A>T n.275A>T c.253-266A>T (n.253-266A>T) n.584A>T n.308A>T n.357A>T n.331A>T n.261+308A>T n.451A>T c.314A>T c.252+308A>T (n.252+308A>T) n.340A>T n.359A>T n.471A>T n.674A>T | |
| 9 | g.34647567G>A | CA373280179 | GALT | c.328G>A (p.Val110Ile) c.328G>A (p.Gly110Arg) c.51-265G>A (n.51-265G>A) n.667G>A n.369G>A c.279G>A (p.Gln93=) n.375G>A n.554G>A n.587G>A n.282+309G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.381G>A n.276G>A c.253-265G>A (n.253-265G>A) n.585G>A n.309G>A n.358G>A n.332G>A n.261+309G>A n.452G>A c.315G>A c.252+309G>A (n.252+309G>A) n.341G>A n.360G>A n.472G>A n.675G>A | |
| 9 | g.34647567G>C | CA373280178 | GALT | c.328G>C (p.Val110Leu) c.328G>C (p.Gly110Arg) c.51-265G>C (n.51-265G>C) n.667G>C n.369G>C c.279G>C (p.Gln93His) n.375G>C n.554G>C n.587G>C n.282+309G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.381G>C n.276G>C c.253-265G>C (n.253-265G>C) n.585G>C n.309G>C n.358G>C n.332G>C n.261+309G>C n.452G>C c.315G>C c.252+309G>C (n.252+309G>C) n.341G>C n.360G>C n.472G>C n.675G>C | |
| 9 | g.34647567G>T | CA373280176 | GALT | c.328G>T (p.Val110Leu) c.328G>T (p.Gly110Ter) c.51-265G>T (n.51-265G>T) n.667G>T n.369G>T c.279G>T (p.Gln93His) n.375G>T n.554G>T n.587G>T n.282+309G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.381G>T n.276G>T c.253-265G>T (n.253-265G>T) n.585G>T n.309G>T n.358G>T n.332G>T n.261+309G>T n.452G>T c.315G>T c.252+309G>T (n.252+309G>T) n.341G>T n.360G>T n.472G>T n.675G>T | |
| 9 | g.34647568G>A | CA373280182 | GALT | c.328+1G>A (n.328+1G>A) c.51-264G>A (n.51-264G>A) n.667+1G>A n.370G>A c.279+1G>A (n.279+1G>A) n.376G>A n.555G>A n.587+1G>A n.282+310G>A c.*72+1G>A (n.*72+1G>A) n.381+1G>A n.277G>A c.253-264G>A (n.253-264G>A) n.586G>A n.310G>A n.358+1G>A n.332+1G>A n.261+310G>A n.452+1G>A c.315+1G>A c.252+310G>A (n.252+310G>A) n.342G>A n.361G>A n.472+1G>A n.676G>A | |
| 9 | g.34647568G>C | CA373280184 | GALT | c.328+1G>C (n.328+1G>C) c.51-264G>C (n.51-264G>C) n.667+1G>C n.370G>C c.279+1G>C (n.279+1G>C) n.376G>C n.555G>C n.587+1G>C n.282+310G>C c.*72+1G>C (n.*72+1G>C) n.381+1G>C n.277G>C c.253-264G>C (n.253-264G>C) n.586G>C n.310G>C n.358+1G>C n.332+1G>C n.261+310G>C n.452+1G>C c.315+1G>C c.252+310G>C (n.252+310G>C) n.342G>C n.361G>C n.472+1G>C n.676G>C | ClinVar |
| 9 | g.34647568G>T | CA373280186 | GALT | c.328+1G>T (n.328+1G>T) c.51-264G>T (n.51-264G>T) n.667+1G>T n.370G>T c.279+1G>T (n.279+1G>T) n.376G>T n.555G>T n.587+1G>T n.282+310G>T c.*72+1G>T (n.*72+1G>T) n.381+1G>T n.277G>T c.253-264G>T (n.253-264G>T) n.586G>T n.310G>T n.358+1G>T n.332+1G>T n.261+310G>T n.452+1G>T c.315+1G>T c.252+310G>T (n.252+310G>T) n.342G>T n.361G>T n.472+1G>T n.676G>T | |
| 9 | g.34647569T>A | CA373280192 | GALT | c.328+2T>A (n.328+2T>A) c.51-263T>A (n.51-263T>A) n.667+2T>A n.371T>A c.279+2T>A (n.279+2T>A) n.377T>A n.556T>A n.587+2T>A n.282+311T>A c.*72+2T>A (n.*72+2T>A) n.381+2T>A n.278T>A c.253-263T>A (n.253-263T>A) n.587T>A n.311T>A n.358+2T>A n.332+2T>A n.261+311T>A n.452+2T>A c.315+2T>A c.252+311T>A (n.252+311T>A) n.343T>A n.362T>A n.472+2T>A n.677T>A | |
| 9 | g.34647569T>C | CA259358 | GALT | c.328+2T>C (n.328+2T>C) c.51-263T>C (n.51-263T>C) n.667+2T>C n.371T>C c.279+2T>C (n.279+2T>C) n.377T>C n.556T>C n.587+2T>C n.282+311T>C c.*72+2T>C (n.*72+2T>C) n.381+2T>C n.278T>C c.253-263T>C (n.253-263T>C) n.587T>C n.311T>C n.358+2T>C n.332+2T>C n.261+311T>C n.452+2T>C c.315+2T>C c.252+311T>C (n.252+311T>C) n.343T>C n.362T>C n.472+2T>C n.677T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647569T>G | CA373280196 | GALT | c.328+2T>G (n.328+2T>G) c.51-263T>G (n.51-263T>G) n.667+2T>G n.371T>G c.279+2T>G (n.279+2T>G) n.377T>G n.556T>G n.587+2T>G n.282+311T>G c.*72+2T>G (n.*72+2T>G) n.381+2T>G n.278T>G c.253-263T>G (n.253-263T>G) n.587T>G n.311T>G n.358+2T>G n.332+2T>G n.261+311T>G n.452+2T>G c.315+2T>G c.252+311T>G (n.252+311T>G) n.343T>G n.362T>G n.472+2T>G n.677T>G | ClinVar |
| 9 | g.34647569T= | CA1845636342 | GALT | c.328+2T= (n.328+2T=) c.51-263T= (n.51-263T=) n.667+2T= n.371T= c.279+2T= (n.279+2T=) n.377T= n.556T= n.587+2T= n.282+311T= c.*72+2T= (n.*72+2T=) n.381+2T= n.278T= c.253-263T= (n.253-263T=) n.587T= n.311T= n.358+2T= n.332+2T= n.261+311T= n.452+2T= c.315+2T= c.252+311T= (n.252+311T=) n.343T= n.362T= n.472+2T= n.677T= | |
| 9 | g.34647573C= | CA1845636344 | GALT | c.328+6C= (n.328+6C=) c.51-259C= (n.51-259C=) n.667+6C= n.375C= c.279+6C= (n.279+6C=) n.381C= n.560C= n.587+6C= n.282+315C= c.*72+6C= (n.*72+6C=) n.381+6C= n.282C= c.253-259C= (n.253-259C=) n.591C= n.315C= n.358+6C= n.332+6C= n.261+315C= n.452+6C= c.315+6C= c.252+315C= (n.252+315C=) n.347C= n.366C= n.472+6C= n.681C= | |
| 9 | g.34647573C>G | CA5036083 | GALT | c.328+6C>G (n.328+6C>G) c.51-259C>G (n.51-259C>G) n.667+6C>G n.375C>G c.279+6C>G (n.279+6C>G) n.381C>G n.560C>G n.587+6C>G n.282+315C>G c.*72+6C>G (n.*72+6C>G) n.381+6C>G n.282C>G c.253-259C>G (n.253-259C>G) n.591C>G n.315C>G n.358+6C>G n.332+6C>G n.261+315C>G n.452+6C>G c.315+6C>G c.252+315C>G (n.252+315C>G) n.347C>G n.366C>G n.472+6C>G n.681C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.34647574T>C | CA5036084 | GALT | c.328+7T>C (n.328+7T>C) c.51-258T>C (n.51-258T>C) n.667+7T>C n.376T>C c.279+7T>C (n.279+7T>C) n.382T>C n.561T>C n.587+7T>C n.282+316T>C c.*72+7T>C (n.*72+7T>C) n.381+7T>C n.283T>C c.253-258T>C (n.253-258T>C) n.592T>C n.316T>C n.358+7T>C n.332+7T>C n.261+316T>C n.452+7T>C c.315+7T>C c.252+316T>C (n.252+316T>C) n.348T>C n.367T>C n.472+7T>C n.682T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647574T= | CA1845636347 | GALT | c.328+7T= (n.328+7T=) c.51-258T= (n.51-258T=) n.667+7T= n.376T= c.279+7T= (n.279+7T=) n.382T= n.561T= n.587+7T= n.282+316T= c.*72+7T= (n.*72+7T=) n.381+7T= n.283T= c.253-258T= (n.253-258T=) n.592T= n.316T= n.358+7T= n.332+7T= n.261+316T= n.452+7T= c.315+7T= c.252+316T= (n.252+316T=) n.348T= n.367T= n.472+7T= n.682T= | |
| 9 | g.34647575G>A | CA2573144585 | GALT | c.328+8G>A (n.328+8G>A) c.51-257G>A (n.51-257G>A) n.667+8G>A n.377G>A c.279+8G>A (n.279+8G>A) n.383G>A n.562G>A n.587+8G>A n.282+317G>A c.*72+8G>A (n.*72+8G>A) n.381+8G>A n.284G>A c.253-257G>A (n.253-257G>A) n.593G>A n.317G>A n.358+8G>A n.332+8G>A n.261+317G>A n.452+8G>A c.315+8G>A c.252+317G>A (n.252+317G>A) n.349G>A n.368G>A n.472+8G>A n.683G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647578T>C | CA2689808622 | GALT | c.328+11T>C (n.328+11T>C) c.51-254T>C (n.51-254T>C) n.667+11T>C n.380T>C c.279+11T>C (n.279+11T>C) n.386T>C n.565T>C n.587+11T>C n.282+320T>C c.*72+11T>C (n.*72+11T>C) n.381+11T>C n.287T>C c.253-254T>C (n.253-254T>C) n.596T>C n.320T>C n.358+11T>C n.332+11T>C n.261+320T>C n.452+11T>C c.315+11T>C c.252+320T>C (n.252+320T>C) n.352T>C n.371T>C n.472+11T>C n.686T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647579C= | CA1845636351 | GALT | c.328+12C= (n.328+12C=) c.51-253C= (n.51-253C=) n.667+12C= n.381C= c.279+12C= (n.279+12C=) n.387C= n.566C= n.587+12C= n.282+321C= c.*72+12C= (n.*72+12C=) n.381+12C= n.288C= c.253-253C= (n.253-253C=) n.597C= n.321C= n.358+12C= n.332+12C= n.261+321C= n.452+12C= c.315+12C= c.252+321C= (n.252+321C=) n.353C= n.372C= n.472+12C= n.687C= | |
| 9 | g.34647579C>T | CA863495195 | GALT | c.328+12C>T (n.328+12C>T) c.51-253C>T (n.51-253C>T) n.667+12C>T n.381C>T c.279+12C>T (n.279+12C>T) n.387C>T n.566C>T n.587+12C>T n.282+321C>T c.*72+12C>T (n.*72+12C>T) n.381+12C>T n.288C>T c.253-253C>T (n.253-253C>T) n.597C>T n.321C>T n.358+12C>T n.332+12C>T n.261+321C>T n.452+12C>T c.315+12C>T c.252+321C>T (n.252+321C>T) n.353C>T n.372C>T n.472+12C>T n.687C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647580C>A | CA863495198 | GALT | c.328+13C>A (n.328+13C>A) c.51-252C>A (n.51-252C>A) n.667+13C>A n.382C>A c.279+13C>A (n.279+13C>A) n.388C>A n.567C>A n.587+13C>A n.282+322C>A c.*72+13C>A (n.*72+13C>A) n.381+13C>A n.289C>A c.253-252C>A (n.253-252C>A) n.598C>A n.322C>A n.358+13C>A n.332+13C>A n.261+322C>A n.452+13C>A c.315+13C>A c.252+322C>A (n.252+322C>A) n.354C>A n.373C>A n.472+13C>A n.688C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647580C= | CA1845636354 | GALT | c.328+13C= (n.328+13C=) c.51-252C= (n.51-252C=) n.667+13C= n.382C= c.279+13C= (n.279+13C=) n.388C= n.567C= n.587+13C= n.282+322C= c.*72+13C= (n.*72+13C=) n.381+13C= n.289C= c.253-252C= (n.253-252C=) n.598C= n.322C= n.358+13C= n.332+13C= n.261+322C= n.452+13C= c.315+13C= c.252+322C= (n.252+322C=) n.354C= n.373C= n.472+13C= n.688C= | |
| 9 | g.34647580C>T | CA1845636356 | GALT | c.328+13C>T (n.328+13C>T) c.51-252C>T (n.51-252C>T) n.667+13C>T n.382C>T c.279+13C>T (n.279+13C>T) n.388C>T n.567C>T n.587+13C>T n.282+322C>T c.*72+13C>T (n.*72+13C>T) n.381+13C>T n.289C>T c.253-252C>T (n.253-252C>T) n.598C>T n.322C>T n.358+13C>T n.332+13C>T n.261+322C>T n.452+13C>T c.315+13C>T c.252+322C>T (n.252+322C>T) n.354C>T n.373C>T n.472+13C>T n.688C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647582A= | CA1845636357 | GALT | c.328+15A= (n.328+15A=) c.51-250A= (n.51-250A=) n.667+15A= n.384A= c.279+15A= (n.279+15A=) n.390A= n.569A= n.587+15A= n.282+324A= c.*72+15A= (n.*72+15A=) n.381+15A= n.291A= c.253-250A= (n.253-250A=) n.600A= n.324A= n.358+15A= n.332+15A= n.261+324A= n.452+15A= c.315+15A= c.252+324A= (n.252+324A=) n.356A= n.375A= n.472+15A= n.690A= | |
| 9 | g.34647582A>G | CA5036085 | GALT | c.328+15A>G (n.328+15A>G) c.51-250A>G (n.51-250A>G) n.667+15A>G n.384A>G c.279+15A>G (n.279+15A>G) n.390A>G n.569A>G n.587+15A>G n.282+324A>G c.*72+15A>G (n.*72+15A>G) n.381+15A>G n.291A>G c.253-250A>G (n.253-250A>G) n.600A>G n.324A>G n.358+15A>G n.332+15A>G n.261+324A>G n.452+15A>G c.315+15A>G c.252+324A>G (n.252+324A>G) n.356A>G n.375A>G n.472+15A>G n.690A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647588G>A | CA2689808623 | GALT | c.328+21G>A (n.328+21G>A) c.51-244G>A (n.51-244G>A) n.667+21G>A n.390G>A c.279+21G>A (n.279+21G>A) n.396G>A n.575G>A n.587+21G>A n.282+330G>A c.*72+21G>A (n.*72+21G>A) n.381+21G>A n.297G>A c.253-244G>A (n.253-244G>A) n.606G>A n.330G>A n.358+21G>A n.332+21G>A n.261+330G>A n.452+21G>A c.315+21G>A c.252+330G>A (n.252+330G>A) n.362G>A n.381G>A n.472+21G>A n.696G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647589_34647590delinsCT | CA1845636361 | GALT | c.328+22_328+23delinsCT (n.328+22_328+23delinsCT) c.51-243_51-242delinsCT (n.51-243_51-242delinsCT) n.667+22_667+23delinsCT n.391_392delinsCT c.279+22_279+23delinsCT (n.279+22_279+23delinsCT) n.397_398delinsCT n.576_577delinsCT n.587+22_587+23delinsCT n.282+331_282+332delinsCT c.*72+22_*72+23delinsCT (n.*72+22_*72+23delinsCT) n.381+22_381+23delinsCT n.298_299delinsCT c.253-243_253-242delinsCT (n.253-243_253-242delinsCT) n.607_608delinsCT n.331_332delinsCT n.358+22_358+23delinsCT n.332+22_332+23delinsCT n.261+331_261+332delinsCT n.452+22_452+23delinsCT c.315+22_315+23delinsCT c.252+331_252+332delinsCT (n.252+331_252+332delinsCT) n.363_364delinsCT n.382_383delinsCT n.472+22_472+23delinsCT n.697_698delinsCT | |
| 9 | g.34647590del | CA587568194 | GALT | c.328+23del (n.328+23del) c.51-242del (n.51-242del) n.667+23del n.392del c.279+23del (n.279+23del) n.398del n.577del n.587+23del n.282+332del c.*72+23del (n.*72+23del) n.381+23del n.299del c.253-242del (n.253-242del) n.608del n.332del n.358+23del n.332+23del n.261+332del n.452+23del c.315+23del c.252+332del (n.252+332del) n.364del n.383del n.472+23del n.698del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647590T>C | CA863495200 | GALT | c.328+23T>C (n.328+23T>C) c.51-242T>C (n.51-242T>C) n.667+23T>C n.392T>C c.279+23T>C (n.279+23T>C) n.398T>C n.577T>C n.587+23T>C n.282+332T>C c.*72+23T>C (n.*72+23T>C) n.381+23T>C n.299T>C c.253-242T>C (n.253-242T>C) n.608T>C n.332T>C n.358+23T>C n.332+23T>C n.261+332T>C n.452+23T>C c.315+23T>C c.252+332T>C (n.252+332T>C) n.364T>C n.383T>C n.472+23T>C n.698T>C | dbSNP |
| 9 | g.34647590T= | CA1845636365 | GALT | c.328+23T= (n.328+23T=) c.51-242T= (n.51-242T=) n.667+23T= n.392T= c.279+23T= (n.279+23T=) n.398T= n.577T= n.587+23T= n.282+332T= c.*72+23T= (n.*72+23T=) n.381+23T= n.299T= c.253-242T= (n.253-242T=) n.608T= n.332T= n.358+23T= n.332+23T= n.261+332T= n.452+23T= c.315+23T= c.252+332T= (n.252+332T=) n.364T= n.383T= n.472+23T= n.698T= | |
| 9 | g.34647591G>T | CA2579371197 | GALT | c.328+24G>T (n.328+24G>T) c.51-241G>T (n.51-241G>T) n.667+24G>T n.393G>T c.279+24G>T (n.279+24G>T) n.399G>T n.578G>T n.587+24G>T n.282+333G>T c.*72+24G>T (n.*72+24G>T) n.381+24G>T n.300G>T c.253-241G>T (n.253-241G>T) n.609G>T n.333G>T n.358+24G>T n.332+24G>T n.261+333G>T n.452+24G>T c.315+24G>T c.252+333G>T (n.252+333G>T) n.365G>T n.384G>T n.472+24G>T n.699G>T | |
| 9 | g.34647592G>A | CA2689808624 | GALT | c.328+25G>A (n.328+25G>A) c.51-240G>A (n.51-240G>A) n.667+25G>A n.394G>A c.279+25G>A (n.279+25G>A) n.400G>A n.579G>A n.587+25G>A n.282+334G>A c.*72+25G>A (n.*72+25G>A) n.381+25G>A n.301G>A c.253-240G>A (n.253-240G>A) n.610G>A n.334G>A n.358+25G>A n.332+25G>A n.261+334G>A n.452+25G>A c.315+25G>A c.252+334G>A (n.252+334G>A) n.366G>A n.385G>A n.472+25G>A n.700G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647593_34647595delinsGGA | CA1845636369 | GALT | c.328+26_328+28delinsGGA (n.328+26_328+28delinsGGA) c.51-239_51-237delinsGGA (n.51-239_51-237delinsGGA) n.667+26_667+28delinsGGA n.395_397delinsGGA c.279+26_279+28delinsGGA (n.279+26_279+28delinsGGA) n.401_403delinsGGA n.580_582delinsGGA n.587+26_587+28delinsGGA n.282+335_282+337delinsGGA c.*72+26_*72+28delinsGGA (n.*72+26_*72+28delinsGGA) n.381+26_381+28delinsGGA n.302_304delinsGGA c.253-239_253-237delinsGGA (n.253-239_253-237delinsGGA) n.611_613delinsGGA n.335_337delinsGGA n.358+26_358+28delinsGGA n.332+26_332+28delinsGGA n.261+335_261+337delinsGGA n.452+26_452+28delinsGGA c.315+26_315+28delinsGGA c.252+335_252+337delinsGGA (n.252+335_252+337delinsGGA) n.367_369delinsGGA n.386_388delinsGGA n.472+26_472+28delinsGGA n.701_703delinsGGA | |
| 9 | g.34647595_34647596del | CA1123156918 | GALT | c.328+28_328+29del (n.328+28_328+29del) c.51-237_51-236del (n.51-237_51-236del) n.667+28_667+29del n.397_398del c.279+28_279+29del (n.279+28_279+29del) n.403_404del n.582_583del n.587+28_587+29del n.282+337_282+338del c.*72+28_*72+29del (n.*72+28_*72+29del) n.381+28_381+29del n.304_305del c.253-237_253-236del (n.253-237_253-236del) n.613_614del n.337_338del n.358+28_358+29del n.332+28_332+29del n.261+337_261+338del n.452+28_452+29del c.315+28_315+29del c.252+337_252+338del (n.252+337_252+338del) n.369_370del n.388_389del n.472+28_472+29del n.703_704del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647595A= | CA1845636372 | GALT | c.328+28A= (n.328+28A=) c.51-237A= (n.51-237A=) n.667+28A= n.397A= c.279+28A= (n.279+28A=) n.403A= n.582A= n.587+28A= n.282+337A= c.*72+28A= (n.*72+28A=) n.381+28A= n.304A= c.253-237A= (n.253-237A=) n.613A= n.337A= n.358+28A= n.332+28A= n.261+337A= n.452+28A= c.315+28A= c.252+337A= (n.252+337A=) n.369A= n.388A= n.472+28A= n.703A= |