WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647524_34647538delinsTGACAACGACTTCCC | CA1845636227 | GALT | c.285_299delinsTGACAACGACTTCCC (p.Phe95=) c.50+266_50+280delinsTGACAACGACTTCCC (n.50+266_50+280delinsTGACAACGACTTCCC) n.624_638delinsTGACAACGACTTCCC n.326_340delinsTGACAACGACTTCCC c.253-17_253-3delinsTGACAACGACTTCCC (n.253-17_253-3delinsTGACAACGACTTCCC) n.332_346delinsTGACAACGACTTCCC n.511_525delinsTGACAACGACTTCCC n.544_558delinsTGACAACGACTTCCC n.282+266_282+280delinsTGACAACGACTTCCC c.*29_*43delinsTGACAACGACTTCCC (n.*29_*43delinsTGACAACGACTTCCC) n.338_352delinsTGACAACGACTTCCC n.250-17_250-3delinsTGACAACGACTTCCC c.252+266_252+280delinsTGACAACGACTTCCC (n.252+266_252+280delinsTGACAACGACTTCCC) n.542_556delinsTGACAACGACTTCCC n.283-17_283-3delinsTGACAACGACTTCCC n.315_329delinsTGACAACGACTTCCC n.289_303delinsTGACAACGACTTCCC n.261+266_261+280delinsTGACAACGACTTCCC n.409_423delinsTGACAACGACTTCCC c.272_286delinsTGACAACGACTTCCC n.298_312delinsTGACAACGACTTCCC n.317_331delinsTGACAACGACTTCCC n.446-17_446-3delinsTGACAACGACTTCCC n.632_646delinsTGACAACGACTTCCC | |
| 9 | g.34647525_34647538del | CA658761123 | GALT | c.286_299del (p.Asp96SerfsTer5) c.50+267_50+280del (n.50+267_50+280del) n.625_638del n.327_340del c.253-16_253-3del (n.253-16_253-3del) n.333_346del n.512_525del n.545_558del n.282+267_282+280del c.*30_*43del (n.*30_*43del) n.339_352del n.250-16_250-3del c.252+267_252+280del (n.252+267_252+280del) n.543_556del n.283-16_283-3del n.316_329del n.290_303del n.261+267_261+280del n.410_423del c.273_286del n.299_312del n.318_331del n.446-16_446-3del n.633_646del | dbSNP |
| 9 | g.34647538del | CA2689808621 | GALT | c.299del (p.Pro100GlnfsTer11) c.299del (p.Pro100GlnfsTer?) c.50+280del (n.50+280del) n.638del n.340del c.253-3del (n.253-3del) n.346del n.525del n.558del n.282+280del c.*43del (n.*43del) n.352del n.250-3del c.252+280del (n.252+280del) n.556del n.283-3del n.329del n.303del n.261+280del n.423del c.286del n.312del n.331del n.446-3del n.646del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647537C>A | CA373279960 | GALT | c.298C>A (p.Pro100Thr) c.50+279C>A (n.50+279C>A) n.637C>A n.339C>A c.253-4C>A (n.253-4C>A) n.345C>A n.524C>A n.557C>A n.282+279C>A c.*42C>A (n.*42C>A) n.351C>A n.250-4C>A c.252+279C>A (n.252+279C>A) n.555C>A n.283-4C>A n.328C>A n.302C>A n.261+279C>A n.422C>A c.285C>A n.311C>A n.330C>A n.446-4C>A n.645C>A | |
| 9 | g.34647537C>G | CA373279964 | GALT | c.298C>G (p.Pro100Ala) c.50+279C>G (n.50+279C>G) n.637C>G n.339C>G c.253-4C>G (n.253-4C>G) n.345C>G n.524C>G n.557C>G n.282+279C>G c.*42C>G (n.*42C>G) n.351C>G n.250-4C>G c.252+279C>G (n.252+279C>G) n.555C>G n.283-4C>G n.328C>G n.302C>G n.261+279C>G n.422C>G c.285C>G n.311C>G n.330C>G n.446-4C>G n.645C>G | ClinVar |
| 9 | g.34647537C>T | CA373279966 | GALT | c.298C>T (p.Pro100Ser) c.50+279C>T (n.50+279C>T) n.637C>T n.339C>T c.253-4C>T (n.253-4C>T) n.345C>T n.524C>T n.557C>T n.282+279C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.351C>T n.250-4C>T c.252+279C>T (n.252+279C>T) n.555C>T n.283-4C>T n.328C>T n.302C>T n.261+279C>T n.422C>T c.285C>T n.311C>T n.330C>T n.446-4C>T n.645C>T | |
| 9 | g.34647538C>A | CA373279971 | GALT | c.299C>A (p.Pro100Gln) c.50+280C>A (n.50+280C>A) n.638C>A n.340C>A c.253-3C>A (n.253-3C>A) n.346C>A n.525C>A n.558C>A n.282+280C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.352C>A n.250-3C>A c.252+280C>A (n.252+280C>A) n.556C>A n.283-3C>A n.329C>A n.303C>A n.261+280C>A n.423C>A c.286C>A n.312C>A n.331C>A n.446-3C>A n.646C>A | |
| 9 | g.34647538C= | CA1845636291 | GALT | c.299C= (p.Pro100=) c.50+280C= (n.50+280C=) n.638C= n.340C= c.253-3C= (n.253-3C=) n.346C= n.525C= n.558C= n.282+280C= c.*43C= (n.*43C=) n.352C= n.250-3C= c.252+280C= (n.252+280C=) n.556C= n.283-3C= n.329C= n.303C= n.261+280C= n.423C= c.286C= n.312C= n.331C= n.446-3C= n.646C= | |
| 9 | g.34647538C>G | CA16605848 | GALT | c.299C>G (p.Pro100Arg) c.50+280C>G (n.50+280C>G) n.638C>G n.340C>G c.253-3C>G (n.253-3C>G) n.346C>G n.525C>G n.558C>G n.282+280C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.352C>G n.250-3C>G c.252+280C>G (n.252+280C>G) n.556C>G n.283-3C>G n.329C>G n.303C>G n.261+280C>G n.423C>G c.286C>G n.312C>G n.331C>G n.446-3C>G n.646C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647538C>T | CA373279985 | GALT | c.299C>T (p.Pro100Leu) c.50+280C>T (n.50+280C>T) n.638C>T n.340C>T c.253-3C>T (n.253-3C>T) n.346C>T n.525C>T n.558C>T n.282+280C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.352C>T n.250-3C>T c.252+280C>T (n.252+280C>T) n.556C>T n.283-3C>T n.329C>T n.303C>T n.261+280C>T n.423C>T c.286C>T n.312C>T n.331C>T n.446-3C>T n.646C>T | |
| 9 | g.34647539A= | CA1845636294 | GALT | c.300A= (p.Pro100=) c.50+281A= (n.50+281A=) n.639A= n.341A= c.253-2A= (n.253-2A=) n.347A= n.526A= n.559A= n.282+281A= c.*44A= (n.*44A=) n.353A= n.250-2A= c.252+281A= (n.252+281A=) n.557A= n.283-2A= n.330A= n.304A= n.261+281A= n.424A= c.287A= n.313A= n.332A= n.446-2A= n.647A= | |
| 9 | g.34647539A>C | CA464595696 | GALT | c.300A>C (p.Pro100=) c.50+281A>C (n.50+281A>C) n.639A>C n.341A>C c.253-2A>C (n.253-2A>C) n.347A>C n.526A>C n.559A>C n.282+281A>C c.*44A>C (n.*44A>C) n.353A>C n.250-2A>C c.252+281A>C (n.252+281A>C) n.557A>C n.283-2A>C n.330A>C n.304A>C n.261+281A>C n.424A>C c.287A>C n.313A>C n.332A>C n.446-2A>C n.647A>C | |
| 9 | g.34647539A>G | CA464595699 | GALT | c.300A>G (p.Pro100=) c.50+281A>G (n.50+281A>G) n.639A>G n.341A>G c.253-2A>G (n.253-2A>G) n.347A>G n.526A>G n.559A>G n.282+281A>G c.*44A>G (n.*44A>G) n.353A>G n.250-2A>G c.252+281A>G (n.252+281A>G) n.557A>G n.283-2A>G n.330A>G n.304A>G n.261+281A>G n.424A>G c.287A>G n.313A>G n.332A>G n.446-2A>G n.647A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647539A>T | CA464595701 | GALT | c.300A>T (p.Pro100=) c.50+281A>T (n.50+281A>T) n.639A>T n.341A>T c.253-2A>T (n.253-2A>T) n.347A>T n.526A>T n.559A>T n.282+281A>T c.*44A>T (n.*44A>T) n.353A>T n.250-2A>T c.252+281A>T (n.252+281A>T) n.557A>T n.283-2A>T n.330A>T n.304A>T n.261+281A>T n.424A>T c.287A>T n.313A>T n.332A>T n.446-2A>T n.647A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647540G>A | CA373279989 | GALT | c.301G>A (p.Ala101Thr) c.50+282G>A (n.50+282G>A) n.640G>A n.342G>A c.253-1G>A (n.253-1G>A) n.348G>A n.527G>A n.560G>A n.282+282G>A c.*45G>A (n.*45G>A) n.354G>A n.250-1G>A c.252+282G>A (n.252+282G>A) n.558G>A n.283-1G>A n.331G>A n.305G>A n.261+282G>A n.425G>A c.288G>A n.314G>A n.333G>A n.446-1G>A n.648G>A | |
| 9 | g.34647540G>C | CA373279993 | GALT | c.301G>C (p.Ala101Pro) c.50+282G>C (n.50+282G>C) n.640G>C n.342G>C c.253-1G>C (n.253-1G>C) n.348G>C n.527G>C n.560G>C n.282+282G>C c.*45G>C (n.*45G>C) n.354G>C n.250-1G>C c.252+282G>C (n.252+282G>C) n.558G>C n.283-1G>C n.331G>C n.305G>C n.261+282G>C n.425G>C c.288G>C n.314G>C n.333G>C n.446-1G>C n.648G>C | |
| 9 | g.34647540G>T | CA373279990 | GALT | c.301G>T (p.Ala101Ser) c.50+282G>T (n.50+282G>T) n.640G>T n.342G>T c.253-1G>T (n.253-1G>T) n.348G>T n.527G>T n.560G>T n.282+282G>T c.*45G>T (n.*45G>T) n.354G>T n.250-1G>T c.252+282G>T (n.252+282G>T) n.558G>T n.283-1G>T n.331G>T n.305G>T n.261+282G>T n.425G>T c.288G>T n.314G>T n.333G>T n.446-1G>T n.648G>T | |
| 9 | g.34647541C>A | CA373279996 | GALT | c.302C>A (p.Ala101Asp) c.50+283C>A (n.50+283C>A) n.641C>A n.343C>A c.253C>A (p.Leu85Ile) n.349C>A n.528C>A n.561C>A n.282+283C>A c.*46C>A (n.*46C>A) n.355C>A n.250C>A c.252+283C>A (n.252+283C>A) n.559C>A n.283C>A n.332C>A n.306C>A n.261+283C>A n.426C>A c.289C>A n.315C>A n.334C>A n.446C>A n.649C>A | |
| 9 | g.34647541C>G | CA373279999 | GALT | c.302C>G (p.Ala101Gly) c.50+283C>G (n.50+283C>G) n.641C>G n.343C>G c.253C>G (p.Leu85Val) n.349C>G n.528C>G n.561C>G n.282+283C>G c.*46C>G (n.*46C>G) n.355C>G n.250C>G c.252+283C>G (n.252+283C>G) n.559C>G n.283C>G n.332C>G n.306C>G n.261+283C>G n.426C>G c.289C>G n.315C>G n.334C>G n.446C>G n.649C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34647541C>T | CA373280002 | GALT | c.302C>T (p.Ala101Val) c.50+283C>T (n.50+283C>T) n.641C>T n.343C>T c.253C>T (p.Leu85Phe) n.349C>T n.528C>T n.561C>T n.282+283C>T c.*46C>T (n.*46C>T) n.355C>T n.250C>T c.252+283C>T (n.252+283C>T) n.559C>T n.283C>T n.332C>T n.306C>T n.261+283C>T n.426C>T c.289C>T n.315C>T n.334C>T n.446C>T n.649C>T | |
| 9 | g.34647542T>A | CA464595706 | GALT | c.303T>A (p.Ala101=) c.50+284T>A (n.50+284T>A) n.642T>A n.344T>A c.254T>A (p.Leu85His) n.350T>A n.529T>A n.562T>A n.282+284T>A c.*47T>A (n.*47T>A) n.356T>A n.251T>A c.252+284T>A (n.252+284T>A) n.560T>A n.284T>A n.333T>A n.307T>A n.261+284T>A n.427T>A c.290T>A n.316T>A n.335T>A n.447T>A n.650T>A | |
| 9 | g.34647542T>C | CA464595707 | GALT | c.303T>C (p.Ala101=) c.50+284T>C (n.50+284T>C) n.642T>C n.344T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) n.350T>C n.529T>C n.562T>C n.282+284T>C c.*47T>C (n.*47T>C) n.356T>C n.251T>C c.252+284T>C (n.252+284T>C) n.560T>C n.284T>C n.333T>C n.307T>C n.261+284T>C n.427T>C c.290T>C n.316T>C n.335T>C n.447T>C n.650T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647542T>G | CA464595708 | GALT | c.303T>G (p.Ala101=) c.50+284T>G (n.50+284T>G) n.642T>G n.344T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) n.350T>G n.529T>G n.562T>G n.282+284T>G c.*47T>G (n.*47T>G) n.356T>G n.251T>G c.252+284T>G (n.252+284T>G) n.560T>G n.284T>G n.333T>G n.307T>G n.261+284T>G n.427T>G c.290T>G n.316T>G n.335T>G n.447T>G n.650T>G | |
| 9 | g.34647543C>A | CA373280011 | GALT | c.304C>A (p.Leu102Met) c.50+285C>A (n.50+285C>A) n.643C>A n.345C>A c.255C>A (p.Leu85=) n.351C>A n.530C>A n.563C>A n.282+285C>A c.*48C>A (n.*48C>A) n.357C>A n.252C>A c.252+285C>A (n.252+285C>A) n.561C>A n.285C>A n.334C>A n.308C>A n.261+285C>A n.428C>A c.291C>A n.317C>A n.336C>A n.448C>A n.651C>A | |
| 9 | g.34647543C>G | CA373280012 | GALT | c.304C>G (p.Leu102Val) c.50+285C>G (n.50+285C>G) n.643C>G n.345C>G c.255C>G (p.Leu85=) n.351C>G n.530C>G n.563C>G n.282+285C>G c.*48C>G (n.*48C>G) n.357C>G n.252C>G c.252+285C>G (n.252+285C>G) n.561C>G n.285C>G n.334C>G n.308C>G n.261+285C>G n.428C>G c.291C>G n.317C>G n.336C>G n.448C>G n.651C>G | |
| 9 | g.34647543C>T | CA464595709 | GALT | c.304C>T (p.Leu102=) c.50+285C>T (n.50+285C>T) n.643C>T n.345C>T c.255C>T (p.Leu85=) n.351C>T n.530C>T n.563C>T n.282+285C>T c.*48C>T (n.*48C>T) n.357C>T n.252C>T c.252+285C>T (n.252+285C>T) n.561C>T n.285C>T n.334C>T n.308C>T n.261+285C>T n.428C>T c.291C>T n.317C>T n.336C>T n.448C>T n.651C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647544T>A | CA373280017 | GALT | c.305T>A (p.Leu102Gln) c.50+286T>A (n.50+286T>A) n.644T>A n.346T>A c.256T>A (p.Cys86Ser) n.352T>A n.531T>A n.564T>A n.282+286T>A c.*49T>A (n.*49T>A) n.358T>A n.253T>A c.252+286T>A (n.252+286T>A) n.562T>A n.286T>A n.335T>A n.309T>A n.261+286T>A n.429T>A c.292T>A n.318T>A n.337T>A n.449T>A n.652T>A | |
| 9 | g.34647544T>C | CA373280021 | GALT | c.305T>C (p.Leu102Pro) c.50+286T>C (n.50+286T>C) n.644T>C n.346T>C c.256T>C (p.Cys86Arg) n.352T>C n.531T>C n.564T>C n.282+286T>C c.*49T>C (n.*49T>C) n.358T>C n.253T>C c.252+286T>C (n.252+286T>C) n.562T>C n.286T>C n.335T>C n.309T>C n.261+286T>C n.429T>C c.292T>C n.318T>C n.337T>C n.449T>C n.652T>C | |
| 9 | g.34647544T>G | CA373280026 | GALT | c.305T>G (p.Leu102Arg) c.50+286T>G (n.50+286T>G) n.644T>G n.346T>G c.256T>G (p.Cys86Gly) n.352T>G n.531T>G n.564T>G n.282+286T>G c.*49T>G (n.*49T>G) n.358T>G n.253T>G c.252+286T>G (n.252+286T>G) n.562T>G n.286T>G n.335T>G n.309T>G n.261+286T>G n.429T>G c.292T>G n.318T>G n.337T>G n.449T>G n.652T>G | |
| 9 | g.34647545G>A | CA464595710 | GALT | c.306G>A (p.Leu102=) c.51-287G>A (n.51-287G>A) n.645G>A n.347G>A c.257G>A (p.Cys86Tyr) n.353G>A n.532G>A n.565G>A n.282+287G>A c.*50G>A (n.*50G>A) n.359G>A n.254G>A c.253-287G>A (n.253-287G>A) n.563G>A n.287G>A n.336G>A n.310G>A n.261+287G>A n.430G>A c.293G>A c.252+287G>A (n.252+287G>A) n.319G>A n.338G>A n.450G>A n.653G>A | |
| 9 | g.34647545G>C | CA464595711 | GALT | c.306G>C (p.Leu102=) c.51-287G>C (n.51-287G>C) n.645G>C n.347G>C c.257G>C (p.Cys86Ser) n.353G>C n.532G>C n.565G>C n.282+287G>C c.*50G>C (n.*50G>C) n.359G>C n.254G>C c.253-287G>C (n.253-287G>C) n.563G>C n.287G>C n.336G>C n.310G>C n.261+287G>C n.430G>C c.293G>C c.252+287G>C (n.252+287G>C) n.319G>C n.338G>C n.450G>C n.653G>C | |
| 9 | g.34647545G>T | CA464595712 | GALT | c.306G>T (p.Leu102=) c.51-287G>T (n.51-287G>T) n.645G>T n.347G>T c.257G>T (p.Cys86Phe) n.353G>T n.532G>T n.565G>T n.282+287G>T c.*50G>T (n.*50G>T) n.359G>T n.254G>T c.253-287G>T (n.253-287G>T) n.563G>T n.287G>T n.336G>T n.310G>T n.261+287G>T n.430G>T c.293G>T c.252+287G>T (n.252+287G>T) n.319G>T n.338G>T n.450G>T n.653G>T | |
| 9 | g.34647546C>A | CA373280029 | GALT | c.307C>A (p.Gln103Lys) c.51-286C>A (n.51-286C>A) n.646C>A n.348C>A c.258C>A (p.Cys86Ter) n.354C>A n.533C>A n.566C>A n.282+288C>A c.*51C>A (n.*51C>A) n.360C>A n.255C>A c.253-286C>A (n.253-286C>A) n.564C>A n.288C>A n.337C>A n.311C>A n.261+288C>A n.431C>A c.294C>A c.252+288C>A (n.252+288C>A) n.320C>A n.339C>A n.451C>A n.654C>A | |
| 9 | g.34647546C= | CA1845636301 | GALT | c.307C= (p.Gln103=) c.51-286C= (n.51-286C=) n.646C= n.348C= c.258C= (p.Cys86=) n.354C= n.533C= n.566C= n.282+288C= c.*51C= (n.*51C=) n.360C= n.255C= c.253-286C= (n.253-286C=) n.564C= n.288C= n.337C= n.311C= n.261+288C= n.431C= c.294C= c.252+288C= (n.252+288C=) n.320C= n.339C= n.451C= n.654C= | |
| 9 | g.34647546C>G | CA373280031 | GALT | c.307C>G (p.Gln103Glu) c.51-286C>G (n.51-286C>G) n.646C>G n.348C>G c.258C>G (p.Cys86Trp) n.354C>G n.533C>G n.566C>G n.282+288C>G c.*51C>G (n.*51C>G) n.360C>G n.255C>G c.253-286C>G (n.253-286C>G) n.564C>G n.288C>G n.337C>G n.311C>G n.261+288C>G n.431C>G c.294C>G c.252+288C>G (n.252+288C>G) n.320C>G n.339C>G n.451C>G n.654C>G | |
| 9 | g.34647546C>T | CA373280033 | GALT | c.307C>T (p.Gln103Ter) c.51-286C>T (n.51-286C>T) n.646C>T n.348C>T c.258C>T (p.Cys86=) n.354C>T n.533C>T n.566C>T n.282+288C>T c.*51C>T (n.*51C>T) n.360C>T n.255C>T c.253-286C>T (n.253-286C>T) n.564C>T n.288C>T n.337C>T n.311C>T n.261+288C>T n.431C>T c.294C>T c.252+288C>T (n.252+288C>T) n.320C>T n.339C>T n.451C>T n.654C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647547A= | CA1845636308 | GALT | c.308A= (p.Gln103=) c.51-285A= (n.51-285A=) n.647A= n.349A= c.259A= (p.Ser87=) n.355A= n.534A= n.567A= n.282+289A= c.*52A= (n.*52A=) n.361A= n.256A= c.253-285A= (n.253-285A=) n.565A= n.289A= n.338A= n.312A= n.261+289A= n.432A= c.295A= c.252+289A= (n.252+289A=) n.321A= n.340A= n.452A= n.655A= | |
| 9 | g.34647547A>C | CA373280036 | GALT | c.308A>C (p.Gln103Pro) c.51-285A>C (n.51-285A>C) n.647A>C n.349A>C c.259A>C (p.Ser87Arg) n.355A>C n.534A>C n.567A>C n.282+289A>C c.*52A>C (n.*52A>C) n.361A>C n.256A>C c.253-285A>C (n.253-285A>C) n.565A>C n.289A>C n.338A>C n.312A>C n.261+289A>C n.432A>C c.295A>C c.252+289A>C (n.252+289A>C) n.321A>C n.340A>C n.452A>C n.655A>C | |
| 9 | g.34647547A>G | CA259360 | GALT | c.308A>G (p.Gln103Arg) c.51-285A>G (n.51-285A>G) n.647A>G n.349A>G c.259A>G (p.Ser87Gly) n.355A>G n.534A>G n.567A>G n.282+289A>G c.*52A>G (n.*52A>G) n.361A>G n.256A>G c.253-285A>G (n.253-285A>G) n.565A>G n.289A>G n.338A>G n.312A>G n.261+289A>G n.432A>G c.295A>G c.252+289A>G (n.252+289A>G) n.321A>G n.340A>G n.452A>G n.655A>G | dbSNP |
| 9 | g.34647547A>T | CA373280039 | GALT | c.308A>T (p.Gln103Leu) c.51-285A>T (n.51-285A>T) n.647A>T n.349A>T c.259A>T (p.Ser87Cys) n.355A>T n.534A>T n.567A>T n.282+289A>T c.*52A>T (n.*52A>T) n.361A>T n.256A>T c.253-285A>T (n.253-285A>T) n.565A>T n.289A>T n.338A>T n.312A>T n.261+289A>T n.432A>T c.295A>T c.252+289A>T (n.252+289A>T) n.321A>T n.340A>T n.452A>T n.655A>T | |
| 9 | g.34647548G>A | CA259361 | GALT | c.309G>A (p.Gln103=) c.51-284G>A (n.51-284G>A) n.648G>A n.350G>A c.260G>A (p.Ser87Asn) n.356G>A n.535G>A n.568G>A n.282+290G>A c.*53G>A (n.*53G>A) n.362G>A n.257G>A c.253-284G>A (n.253-284G>A) n.566G>A n.290G>A n.339G>A n.313G>A n.261+290G>A n.433G>A c.296G>A c.252+290G>A (n.252+290G>A) n.322G>A n.341G>A n.453G>A n.656G>A | dbSNP |
| 9 | g.34647548G>C | CA373280048 | GALT | c.309G>C (p.Gln103His) c.51-284G>C (n.51-284G>C) n.648G>C n.350G>C c.260G>C (p.Ser87Thr) n.356G>C n.535G>C n.568G>C n.282+290G>C c.*53G>C (n.*53G>C) n.362G>C n.257G>C c.253-284G>C (n.253-284G>C) n.566G>C n.290G>C n.339G>C n.313G>C n.261+290G>C n.433G>C c.296G>C c.252+290G>C (n.252+290G>C) n.322G>C n.341G>C n.453G>C n.656G>C | |
| 9 | g.34647548G= | CA1845636317 | GALT | c.309G= (p.Gln103=) c.51-284G= (n.51-284G=) n.648G= n.350G= c.260G= (p.Ser87=) n.356G= n.535G= n.568G= n.282+290G= c.*53G= (n.*53G=) n.362G= n.257G= c.253-284G= (n.253-284G=) n.566G= n.290G= n.339G= n.313G= n.261+290G= n.433G= c.296G= c.252+290G= (n.252+290G=) n.322G= n.341G= n.453G= n.656G= | |
| 9 | g.34647548G>T | CA373280045 | GALT | c.309G>T (p.Gln103His) c.51-284G>T (n.51-284G>T) n.648G>T n.350G>T c.260G>T (p.Ser87Ile) n.356G>T n.535G>T n.568G>T n.282+290G>T c.*53G>T (n.*53G>T) n.362G>T n.257G>T c.253-284G>T (n.253-284G>T) n.566G>T n.290G>T n.339G>T n.313G>T n.261+290G>T n.433G>T c.296G>T c.252+290G>T (n.252+290G>T) n.322G>T n.341G>T n.453G>T n.656G>T | |
| 9 | g.34647549C>A | CA373280049 | GALT | c.310C>A (p.Pro104Thr) c.51-283C>A (n.51-283C>A) n.649C>A n.351C>A c.261C>A (p.Ser87Arg) n.357C>A n.536C>A n.569C>A n.282+291C>A c.*54C>A (n.*54C>A) n.363C>A n.258C>A c.253-283C>A (n.253-283C>A) n.567C>A n.291C>A n.340C>A n.314C>A n.261+291C>A n.434C>A c.297C>A c.252+291C>A (n.252+291C>A) n.323C>A n.342C>A n.454C>A n.657C>A | |
| 9 | g.34647549C>G | CA373280050 | GALT | c.310C>G (p.Pro104Ala) c.51-283C>G (n.51-283C>G) n.649C>G n.351C>G c.261C>G (p.Ser87Arg) n.357C>G n.536C>G n.569C>G n.282+291C>G c.*54C>G (n.*54C>G) n.363C>G n.258C>G c.253-283C>G (n.253-283C>G) n.567C>G n.291C>G n.340C>G n.314C>G n.261+291C>G n.434C>G c.297C>G c.252+291C>G (n.252+291C>G) n.323C>G n.342C>G n.454C>G n.657C>G | |
| 9 | g.34647549C>T | CA373280053 | GALT | c.310C>T (p.Pro104Ser) c.51-283C>T (n.51-283C>T) n.649C>T n.351C>T c.261C>T (p.Ser87=) n.357C>T n.536C>T n.569C>T n.282+291C>T c.*54C>T (n.*54C>T) n.363C>T n.258C>T c.253-283C>T (n.253-283C>T) n.567C>T n.291C>T n.340C>T n.314C>T n.261+291C>T n.434C>T c.297C>T c.252+291C>T (n.252+291C>T) n.323C>T n.342C>T n.454C>T n.657C>T |