Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34645666_34648827delCA356576
9g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA]CA356578 ClinVar
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 dbSNP
9g.34647533C>ACA373279254GALTc.294C>A (p.Asp98Glu)
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n.418C>G
c.281C>G
n.307C>G
n.326C>G
n.446-8C>G
n.641C>G
9g.34647533C>TCA464595645GALTc.294C>T (p.Asp98=)
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n.326C>T
n.446-8C>T
n.641C>T
 dbSNP
9g.34647534T>ACA373279256GALTc.295T>A (p.Phe99Ile)
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 ClinVar dbSNP
9g.34647534T>CCA373279258GALTc.295T>C (p.Phe99Leu)
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n.446-7T>C
n.642T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.252+277del (n.252+277del)
n.553del
n.283-6del
n.326del
n.300del
n.261+277del
n.420del
c.283del
n.309del
n.328del
n.446-6del
n.643del
 gnomAD v4
9g.34647535T>ACA373279261GALTc.296T>A (p.Phe99Tyr)
c.50+277T>A (n.50+277T>A)
n.635T>A
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n.343T>A
n.522T>A
n.555T>A
n.282+277T>A
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.349T>A
n.250-6T>A
c.252+277T>A (n.252+277T>A)
n.553T>A
n.283-6T>A
n.326T>A
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n.420T>A
c.283T>A
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n.328T>A
n.446-6T>A
n.643T>A
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n.337T>C
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n.343T>C
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c.*40T>C (n.*40T>C)
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c.252+277T>C (n.252+277T>C)
n.553T>C
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n.326T>C
n.300T>C
n.261+277T>C
n.420T>C
c.283T>C
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n.328T>C
n.446-6T>C
n.643T>C
9g.34647535T>GCA373279264GALTc.296T>G (p.Phe99Cys)
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c.252+277T>G (n.252+277T>G)
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n.420T>G
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n.328T>G
n.446-6T>G
n.643T>G
9g.34647536C>ACA373279955GALTc.297C>A (p.Phe99Leu)
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n.554C>A
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n.446-5C>A
n.644C>A
9g.34647536C>GCA373279950GALTc.297C>G (p.Phe99Leu)
c.50+278C>G (n.50+278C>G)
n.636C>G
n.338C>G
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c.*41C>G (n.*41C>G)
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n.554C>G
n.283-5C>G
n.327C>G
n.301C>G
n.261+278C>G
n.421C>G
c.284C>G
n.310C>G
n.329C>G
n.446-5C>G
n.644C>G
9g.34647536C>TCA464595690GALTc.297C>T (p.Phe99=)
c.50+278C>T (n.50+278C>T)
n.636C>T
n.338C>T
c.253-5C>T (n.253-5C>T)
n.344C>T
n.523C>T
n.556C>T
n.282+278C>T
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.350C>T
n.250-5C>T
c.252+278C>T (n.252+278C>T)
n.554C>T
n.283-5C>T
n.327C>T
n.301C>T
n.261+278C>T
n.421C>T
c.284C>T
n.310C>T
n.329C>T
n.446-5C>T
n.644C>T
9g.34647538delCA2689808621GALTc.299del (p.Pro100GlnfsTer11)
c.299del (p.Pro100GlnfsTer?)
c.50+280del (n.50+280del)
n.638del
n.340del
c.253-3del (n.253-3del)
n.346del
n.525del
n.558del
n.282+280del
c.*43del (n.*43del)
n.352del
n.250-3del
c.252+280del (n.252+280del)
n.556del
n.283-3del
n.329del
n.303del
n.261+280del
n.423del
c.286del
n.312del
n.331del
n.446-3del
n.646del
 gnomAD v4
9g.34647537C>ACA373279960GALTc.298C>A (p.Pro100Thr)
c.50+279C>A (n.50+279C>A)
n.637C>A
n.339C>A
c.253-4C>A (n.253-4C>A)
n.345C>A
n.524C>A
n.557C>A
n.282+279C>A
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.351C>A
n.250-4C>A
c.252+279C>A (n.252+279C>A)
n.555C>A
n.283-4C>A
n.328C>A
n.302C>A
n.261+279C>A
n.422C>A
c.285C>A
n.311C>A
n.330C>A
n.446-4C>A
n.645C>A
9g.34647537C>GCA373279964GALTc.298C>G (p.Pro100Ala)
c.50+279C>G (n.50+279C>G)
n.637C>G
n.339C>G
c.253-4C>G (n.253-4C>G)
n.345C>G
n.524C>G
n.557C>G
n.282+279C>G
c.*42C>G (n.*42C>G)
n.351C>G
n.250-4C>G
c.252+279C>G (n.252+279C>G)
n.555C>G
n.283-4C>G
n.328C>G
n.302C>G
n.261+279C>G
n.422C>G
c.285C>G
n.311C>G
n.330C>G
n.446-4C>G
n.645C>G
 ClinVar
9g.34647537C>TCA373279966GALTc.298C>T (p.Pro100Ser)
c.50+279C>T (n.50+279C>T)
n.637C>T
n.339C>T
c.253-4C>T (n.253-4C>T)
n.345C>T
n.524C>T
n.557C>T
n.282+279C>T
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.351C>T
n.250-4C>T
c.252+279C>T (n.252+279C>T)
n.555C>T
n.283-4C>T
n.328C>T
n.302C>T
n.261+279C>T
n.422C>T
c.285C>T
n.311C>T
n.330C>T
n.446-4C>T
n.645C>T
9g.34647538C>ACA373279971GALTc.299C>A (p.Pro100Gln)
c.50+280C>A (n.50+280C>A)
n.638C>A
n.340C>A
c.253-3C>A (n.253-3C>A)
n.346C>A
n.525C>A
n.558C>A
n.282+280C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.352C>A
n.250-3C>A
c.252+280C>A (n.252+280C>A)
n.556C>A
n.283-3C>A
n.329C>A
n.303C>A
n.261+280C>A
n.423C>A
c.286C>A
n.312C>A
n.331C>A
n.446-3C>A
n.646C>A
9g.34647538C=CA1845636291GALTc.299C= (p.Pro100=)
c.50+280C= (n.50+280C=)
n.638C=
n.340C=
c.253-3C= (n.253-3C=)
n.346C=
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n.558C=
n.282+280C=
c.*43C= (n.*43C=)
n.352C=
n.250-3C=
c.252+280C= (n.252+280C=)
n.556C=
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n.646C=
9g.34647538C>GCA16605848GALTc.299C>G (p.Pro100Arg)
c.50+280C>G (n.50+280C>G)
n.638C>G
n.340C>G
c.253-3C>G (n.253-3C>G)
n.346C>G
n.525C>G
n.558C>G
n.282+280C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.352C>G
n.250-3C>G
c.252+280C>G (n.252+280C>G)
n.556C>G
n.283-3C>G
n.329C>G
n.303C>G
n.261+280C>G
n.423C>G
c.286C>G
n.312C>G
n.331C>G
n.446-3C>G
n.646C>G
 ClinVar dbSNP
9g.34647538C>TCA373279985GALTc.299C>T (p.Pro100Leu)
c.50+280C>T (n.50+280C>T)
n.638C>T
n.340C>T
c.253-3C>T (n.253-3C>T)
n.346C>T
n.525C>T
n.558C>T
n.282+280C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.352C>T
n.250-3C>T
c.252+280C>T (n.252+280C>T)
n.556C>T
n.283-3C>T
n.329C>T
n.303C>T
n.261+280C>T
n.423C>T
c.286C>T
n.312C>T
n.331C>T
n.446-3C>T
n.646C>T
9g.34647539A=CA1845636294GALTc.300A= (p.Pro100=)
c.50+281A= (n.50+281A=)
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n.353A=
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c.252+281A= (n.252+281A=)
n.557A=
n.283-2A=
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n.304A=
n.261+281A=
n.424A=
c.287A=
n.313A=
n.332A=
n.446-2A=
n.647A=
9g.34647539A>CCA464595696GALTc.300A>C (p.Pro100=)
c.50+281A>C (n.50+281A>C)
n.639A>C
n.341A>C
c.253-2A>C (n.253-2A>C)
n.347A>C
n.526A>C
n.559A>C
n.282+281A>C
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.353A>C
n.250-2A>C
c.252+281A>C (n.252+281A>C)
n.557A>C
n.283-2A>C
n.330A>C
n.304A>C
n.261+281A>C
n.424A>C
c.287A>C
n.313A>C
n.332A>C
n.446-2A>C
n.647A>C
9g.34647539A>GCA464595699GALTc.300A>G (p.Pro100=)
c.50+281A>G (n.50+281A>G)
n.639A>G
n.341A>G
c.253-2A>G (n.253-2A>G)
n.347A>G
n.526A>G
n.559A>G
n.282+281A>G
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.353A>G
n.250-2A>G
c.252+281A>G (n.252+281A>G)
n.557A>G
n.283-2A>G
n.330A>G
n.304A>G
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n.424A>G
c.287A>G
n.313A>G
n.332A>G
n.446-2A>G
n.647A>G
 gnomAD v4
9g.34647539A>TCA464595701GALTc.300A>T (p.Pro100=)
c.50+281A>T (n.50+281A>T)
n.639A>T
n.341A>T
c.253-2A>T (n.253-2A>T)
n.347A>T
n.526A>T
n.559A>T
n.282+281A>T
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.353A>T
n.250-2A>T
c.252+281A>T (n.252+281A>T)
n.557A>T
n.283-2A>T
n.330A>T
n.304A>T
n.261+281A>T
n.424A>T
c.287A>T
n.313A>T
n.332A>T
n.446-2A>T
n.647A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647540G>ACA373279989GALTc.301G>A (p.Ala101Thr)
c.50+282G>A (n.50+282G>A)
n.640G>A
n.342G>A
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n.348G>A
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c.*45G>A (n.*45G>A)
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n.331G>A
n.305G>A
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c.288G>A
n.314G>A
n.333G>A
n.446-1G>A
n.648G>A
9g.34647540G>CCA373279993GALTc.301G>C (p.Ala101Pro)
c.50+282G>C (n.50+282G>C)
n.640G>C
n.342G>C
c.253-1G>C (n.253-1G>C)
n.348G>C
n.527G>C
n.560G>C
n.282+282G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.354G>C
n.250-1G>C
c.252+282G>C (n.252+282G>C)
n.558G>C
n.283-1G>C
n.331G>C
n.305G>C
n.261+282G>C
n.425G>C
c.288G>C
n.314G>C
n.333G>C
n.446-1G>C
n.648G>C
9g.34647540G>TCA373279990GALTc.301G>T (p.Ala101Ser)
c.50+282G>T (n.50+282G>T)
n.640G>T
n.342G>T
c.253-1G>T (n.253-1G>T)
n.348G>T
n.527G>T
n.560G>T
n.282+282G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.354G>T
n.250-1G>T
c.252+282G>T (n.252+282G>T)
n.558G>T
n.283-1G>T
n.331G>T
n.305G>T
n.261+282G>T
n.425G>T
c.288G>T
n.314G>T
n.333G>T
n.446-1G>T
n.648G>T
9g.34647541C>ACA373279996GALTc.302C>A (p.Ala101Asp)
c.50+283C>A (n.50+283C>A)
n.641C>A
n.343C>A
c.253C>A (p.Leu85Ile)
n.349C>A
n.528C>A
n.561C>A
n.282+283C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.355C>A
n.250C>A
c.252+283C>A (n.252+283C>A)
n.559C>A
n.283C>A
n.332C>A
n.306C>A
n.261+283C>A
n.426C>A
c.289C>A
n.315C>A
n.334C>A
n.446C>A
n.649C>A
9g.34647541C>GCA373279999GALTc.302C>G (p.Ala101Gly)
c.50+283C>G (n.50+283C>G)
n.641C>G
n.343C>G
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.349C>G
n.528C>G
n.561C>G
n.282+283C>G
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.355C>G
n.250C>G
c.252+283C>G (n.252+283C>G)
n.559C>G
n.283C>G
n.332C>G
n.306C>G
n.261+283C>G
n.426C>G
c.289C>G
n.315C>G
n.334C>G
n.446C>G
n.649C>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.34647541C>TCA373280002GALTc.302C>T (p.Ala101Val)
c.50+283C>T (n.50+283C>T)
n.641C>T
n.343C>T
c.253C>T (p.Leu85Phe)
n.349C>T
n.528C>T
n.561C>T
n.282+283C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.355C>T
n.250C>T
c.252+283C>T (n.252+283C>T)
n.559C>T
n.283C>T
n.332C>T
n.306C>T
n.261+283C>T
n.426C>T
c.289C>T
n.315C>T
n.334C>T
n.446C>T
n.649C>T
9g.34647542T>ACA464595706GALTc.303T>A (p.Ala101=)
c.50+284T>A (n.50+284T>A)
n.642T>A
n.344T>A
c.254T>A (p.Leu85His)
n.350T>A
n.529T>A
n.562T>A
n.282+284T>A
c.*47T>A (n.*47T>A)
n.356T>A
n.251T>A
c.252+284T>A (n.252+284T>A)
n.560T>A
n.284T>A
n.333T>A
n.307T>A
n.261+284T>A
n.427T>A
c.290T>A
n.316T>A
n.335T>A
n.447T>A
n.650T>A
9g.34647542T>CCA464595707GALTc.303T>C (p.Ala101=)
c.50+284T>C (n.50+284T>C)
n.642T>C
n.344T>C
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.350T>C
n.529T>C
n.562T>C
n.282+284T>C
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.356T>C
n.251T>C
c.252+284T>C (n.252+284T>C)
n.560T>C
n.284T>C
n.333T>C
n.307T>C
n.261+284T>C
n.427T>C
c.290T>C
n.316T>C
n.335T>C
n.447T>C
n.650T>C
 ClinVar dbSNP
9g.34647542T>GCA464595708GALTc.303T>G (p.Ala101=)
c.50+284T>G (n.50+284T>G)
n.642T>G
n.344T>G
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.350T>G
n.529T>G
n.562T>G
n.282+284T>G
c.*47T>G (n.*47T>G)
n.356T>G
n.251T>G
c.252+284T>G (n.252+284T>G)
n.560T>G
n.284T>G
n.333T>G
n.307T>G
n.261+284T>G
n.427T>G
c.290T>G
n.316T>G
n.335T>G
n.447T>G
n.650T>G
9g.34647543C>ACA373280011GALTc.304C>A (p.Leu102Met)
c.50+285C>A (n.50+285C>A)
n.643C>A
n.345C>A
c.255C>A (p.Leu85=)
n.351C>A
n.530C>A
n.563C>A
n.282+285C>A
c.*48C>A (n.*48C>A)
n.357C>A
n.252C>A
c.252+285C>A (n.252+285C>A)
n.561C>A
n.285C>A
n.334C>A
n.308C>A
n.261+285C>A
n.428C>A
c.291C>A
n.317C>A
n.336C>A
n.448C>A
n.651C>A
9g.34647543C>GCA373280012GALTc.304C>G (p.Leu102Val)
c.50+285C>G (n.50+285C>G)
n.643C>G
n.345C>G
c.255C>G (p.Leu85=)
n.351C>G
n.530C>G
n.563C>G
n.282+285C>G
c.*48C>G (n.*48C>G)
n.357C>G
n.252C>G
c.252+285C>G (n.252+285C>G)
n.561C>G
n.285C>G
n.334C>G
n.308C>G
n.261+285C>G
n.428C>G
c.291C>G
n.317C>G
n.336C>G
n.448C>G
n.651C>G
9g.34647543C>TCA464595709GALTc.304C>T (p.Leu102=)
c.50+285C>T (n.50+285C>T)
n.643C>T
n.345C>T
c.255C>T (p.Leu85=)
n.351C>T
n.530C>T
n.563C>T
n.282+285C>T
c.*48C>T (n.*48C>T)
n.357C>T
n.252C>T
c.252+285C>T (n.252+285C>T)
n.561C>T
n.285C>T
n.334C>T
n.308C>T
n.261+285C>T
n.428C>T
c.291C>T
n.317C>T
n.336C>T
n.448C>T
n.651C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647544T>ACA373280017GALTc.305T>A (p.Leu102Gln)
c.50+286T>A (n.50+286T>A)
n.644T>A
n.346T>A
c.256T>A (p.Cys86Ser)
n.352T>A
n.531T>A
n.564T>A
n.282+286T>A
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.358T>A
n.253T>A
c.252+286T>A (n.252+286T>A)
n.562T>A
n.286T>A
n.335T>A
n.309T>A
n.261+286T>A
n.429T>A
c.292T>A
n.318T>A
n.337T>A
n.449T>A
n.652T>A
9g.34647544T>CCA373280021GALTc.305T>C (p.Leu102Pro)
c.50+286T>C (n.50+286T>C)
n.644T>C
n.346T>C
c.256T>C (p.Cys86Arg)
n.352T>C
n.531T>C
n.564T>C
n.282+286T>C
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.358T>C
n.253T>C
c.252+286T>C (n.252+286T>C)
n.562T>C
n.286T>C
n.335T>C
n.309T>C
n.261+286T>C
n.429T>C
c.292T>C
n.318T>C
n.337T>C
n.449T>C
n.652T>C
9g.34647544T>GCA373280026GALTc.305T>G (p.Leu102Arg)
c.50+286T>G (n.50+286T>G)
n.644T>G
n.346T>G
c.256T>G (p.Cys86Gly)
n.352T>G
n.531T>G
n.564T>G
n.282+286T>G
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.358T>G
n.253T>G
c.252+286T>G (n.252+286T>G)
n.562T>G
n.286T>G
n.335T>G
n.309T>G
n.261+286T>G
n.429T>G
c.292T>G
n.318T>G
n.337T>G
n.449T>G
n.652T>G
9g.34647545G>ACA464595710GALTc.306G>A (p.Leu102=)
c.51-287G>A (n.51-287G>A)
n.645G>A
n.347G>A
c.257G>A (p.Cys86Tyr)
n.353G>A
n.532G>A
n.565G>A
n.282+287G>A
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.359G>A
n.254G>A
c.253-287G>A (n.253-287G>A)
n.563G>A
n.287G>A
n.336G>A
n.310G>A
n.261+287G>A
n.430G>A
c.293G>A
c.252+287G>A (n.252+287G>A)
n.319G>A
n.338G>A
n.450G>A
n.653G>A
9g.34647545G>CCA464595711GALTc.306G>C (p.Leu102=)
c.51-287G>C (n.51-287G>C)
n.645G>C
n.347G>C
c.257G>C (p.Cys86Ser)
n.353G>C
n.532G>C
n.565G>C
n.282+287G>C
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.359G>C
n.254G>C
c.253-287G>C (n.253-287G>C)
n.563G>C
n.287G>C
n.336G>C
n.310G>C
n.261+287G>C
n.430G>C
c.293G>C
c.252+287G>C (n.252+287G>C)
n.319G>C
n.338G>C
n.450G>C
n.653G>C
9g.34647545G>TCA464595712GALTc.306G>T (p.Leu102=)
c.51-287G>T (n.51-287G>T)
n.645G>T
n.347G>T
c.257G>T (p.Cys86Phe)
n.353G>T
n.532G>T
n.565G>T
n.282+287G>T
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.359G>T
n.254G>T
c.253-287G>T (n.253-287G>T)
n.563G>T
n.287G>T
n.336G>T
n.310G>T
n.261+287G>T
n.430G>T
c.293G>T
c.252+287G>T (n.252+287G>T)
n.319G>T
n.338G>T
n.450G>T
n.653G>T

Number of alleles fetched