WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647504T>A | CA373279106 | GALT | c.265T>A (p.Tyr89Asn) c.50+246T>A (n.50+246T>A) n.604T>A n.538T>A n.306T>A c.253-37T>A (n.253-37T>A) n.312T>A n.491T>A n.524T>A n.282+246T>A c.*9T>A (n.*9T>A) n.318T>A n.250-37T>A c.252+246T>A (n.252+246T>A) n.522T>A n.283-37T>A n.295T>A n.269T>A n.261+246T>A n.389T>A c.252T>A n.278T>A n.297T>A n.446-37T>A n.612T>A | |
| 9 | g.34647504T>C | CA259352 | GALT | c.265T>C (p.Tyr89His) c.50+246T>C (n.50+246T>C) n.604T>C n.538T>C n.306T>C c.253-37T>C (n.253-37T>C) n.312T>C n.491T>C n.524T>C n.282+246T>C c.*9T>C (n.*9T>C) n.318T>C n.250-37T>C c.252+246T>C (n.252+246T>C) n.522T>C n.283-37T>C n.295T>C n.269T>C n.261+246T>C n.389T>C c.252T>C n.278T>C n.297T>C n.446-37T>C n.612T>C | dbSNP |
| 9 | g.34647504T>G | CA259350 | GALT | c.265T>G (p.Tyr89Asp) c.50+246T>G (n.50+246T>G) n.604T>G n.538T>G n.306T>G c.253-37T>G (n.253-37T>G) n.312T>G n.491T>G n.524T>G n.282+246T>G c.*9T>G (n.*9T>G) n.318T>G n.250-37T>G c.252+246T>G (n.252+246T>G) n.522T>G n.283-37T>G n.295T>G n.269T>G n.261+246T>G n.389T>G c.252T>G n.278T>G n.297T>G n.446-37T>G n.612T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647504T= | CA1845636157 | GALT | c.265T= (p.Tyr89=) c.50+246T= (n.50+246T=) n.604T= n.538T= n.306T= c.253-37T= (n.253-37T=) n.312T= n.491T= n.524T= n.282+246T= c.*9T= (n.*9T=) n.318T= n.250-37T= c.252+246T= (n.252+246T=) n.522T= n.283-37T= n.295T= n.269T= n.261+246T= n.389T= c.252T= n.278T= n.297T= n.446-37T= n.612T= | |
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| 9 | g.34647505A>G | CA373279112 | GALT | c.266A>G (p.Tyr89Cys) c.50+247A>G (n.50+247A>G) n.605A>G n.539A>G n.307A>G c.253-36A>G (n.253-36A>G) n.313A>G n.492A>G n.525A>G n.282+247A>G c.*10A>G (n.*10A>G) n.319A>G n.250-36A>G c.252+247A>G (n.252+247A>G) n.523A>G n.283-36A>G n.296A>G n.270A>G n.261+247A>G n.390A>G c.253A>G n.279A>G n.298A>G n.446-36A>G n.613A>G | |
| 9 | g.34647505A>T | CA373279114 | GALT | c.266A>T (p.Tyr89Phe) c.50+247A>T (n.50+247A>T) n.605A>T n.539A>T n.307A>T c.253-36A>T (n.253-36A>T) n.313A>T n.492A>T n.525A>T n.282+247A>T c.*10A>T (n.*10A>T) n.319A>T n.250-36A>T c.252+247A>T (n.252+247A>T) n.523A>T n.283-36A>T n.296A>T n.270A>T n.261+247A>T n.390A>T c.253A>T n.279A>T n.298A>T n.446-36A>T n.613A>T | |
| 9 | g.34647506C>A | CA373279117 | GALT | c.267C>A (p.Tyr89Ter) c.50+248C>A (n.50+248C>A) n.606C>A n.540C>A n.308C>A c.253-35C>A (n.253-35C>A) n.314C>A n.493C>A n.526C>A n.282+248C>A c.*11C>A (n.*11C>A) n.320C>A n.250-35C>A c.252+248C>A (n.252+248C>A) n.524C>A n.283-35C>A n.297C>A n.271C>A n.261+248C>A n.391C>A c.254C>A n.280C>A n.299C>A n.446-35C>A n.614C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647506C= | CA1845636163 | GALT | c.267C= (p.Tyr89=) c.50+248C= (n.50+248C=) n.606C= n.540C= n.308C= c.253-35C= (n.253-35C=) n.314C= n.493C= n.526C= n.282+248C= c.*11C= (n.*11C=) n.320C= n.250-35C= c.252+248C= (n.252+248C=) n.524C= n.283-35C= n.297C= n.271C= n.261+248C= n.391C= c.254C= n.280C= n.299C= n.446-35C= n.614C= | |
| 9 | g.34647506C>G | CA373279118 | GALT | c.267C>G (p.Tyr89Ter) c.50+248C>G (n.50+248C>G) n.606C>G n.540C>G n.308C>G c.253-35C>G (n.253-35C>G) n.314C>G n.493C>G n.526C>G n.282+248C>G c.*11C>G (n.*11C>G) n.320C>G n.250-35C>G c.252+248C>G (n.252+248C>G) n.524C>G n.283-35C>G n.297C>G n.271C>G n.261+248C>G n.391C>G c.254C>G n.280C>G n.299C>G n.446-35C>G n.614C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34647506C>T | CA5036079 | GALT | c.267C>T (p.Tyr89=) c.50+248C>T (n.50+248C>T) n.606C>T n.540C>T n.308C>T c.253-35C>T (n.253-35C>T) n.314C>T n.493C>T n.526C>T n.282+248C>T c.*11C>T (n.*11C>T) n.320C>T n.250-35C>T c.252+248C>T (n.252+248C>T) n.524C>T n.283-35C>T n.297C>T n.271C>T n.261+248C>T n.391C>T c.254C>T n.280C>T n.299C>T n.446-35C>T n.614C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647507G>A | CA373279125 | GALT | c.268G>A (p.Asp90Asn) c.50+249G>A (n.50+249G>A) n.607G>A n.541G>A n.309G>A c.253-34G>A (n.253-34G>A) n.315G>A n.494G>A n.527G>A n.282+249G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.321G>A n.250-34G>A c.252+249G>A (n.252+249G>A) n.525G>A n.283-34G>A n.298G>A n.272G>A n.261+249G>A n.392G>A c.255G>A n.281G>A n.300G>A n.446-34G>A n.615G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647507G>C | CA5036080 | GALT | c.268G>C (p.Asp90His) c.50+249G>C (n.50+249G>C) n.607G>C n.541G>C n.309G>C c.253-34G>C (n.253-34G>C) n.315G>C n.494G>C n.527G>C n.282+249G>C c.*12G>C (n.*12G>C) n.321G>C n.250-34G>C c.252+249G>C (n.252+249G>C) n.525G>C n.283-34G>C n.298G>C n.272G>C n.261+249G>C n.392G>C c.255G>C n.281G>C n.300G>C n.446-34G>C n.615G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647507G= | CA1845636176 | GALT | c.268G= (p.Asp90=) c.50+249G= (n.50+249G=) n.607G= n.541G= n.309G= c.253-34G= (n.253-34G=) n.315G= n.494G= n.527G= n.282+249G= c.*12G= (n.*12G=) n.321G= n.250-34G= c.252+249G= (n.252+249G=) n.525G= n.283-34G= n.298G= n.272G= n.261+249G= n.392G= c.255G= n.281G= n.300G= n.446-34G= n.615G= | |
| 9 | g.34647507G>T | CA373279123 | GALT | c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.50+249G>T (n.50+249G>T) n.607G>T n.541G>T n.309G>T c.253-34G>T (n.253-34G>T) n.315G>T n.494G>T n.527G>T n.282+249G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.321G>T n.250-34G>T c.252+249G>T (n.252+249G>T) n.525G>T n.283-34G>T n.298G>T n.272G>T n.261+249G>T n.392G>T c.255G>T n.281G>T n.300G>T n.446-34G>T n.615G>T | |
| 9 | g.34647508A>C | CA373279129 | GALT | c.269A>C (p.Asp90Ala) c.50+250A>C (n.50+250A>C) n.608A>C n.542A>C n.310A>C c.253-33A>C (n.253-33A>C) n.316A>C n.495A>C n.528A>C n.282+250A>C c.*13A>C (n.*13A>C) n.322A>C n.250-33A>C c.252+250A>C (n.252+250A>C) n.526A>C n.283-33A>C n.299A>C n.273A>C n.261+250A>C n.393A>C c.256A>C n.282A>C n.301A>C n.446-33A>C n.616A>C | |
| 9 | g.34647508A>G | CA373279131 | GALT | c.269A>G (p.Asp90Gly) c.50+250A>G (n.50+250A>G) n.608A>G n.542A>G n.310A>G c.253-33A>G (n.253-33A>G) n.316A>G n.495A>G n.528A>G n.282+250A>G c.*13A>G (n.*13A>G) n.322A>G n.250-33A>G c.252+250A>G (n.252+250A>G) n.526A>G n.283-33A>G n.299A>G n.273A>G n.261+250A>G n.393A>G c.256A>G n.282A>G n.301A>G n.446-33A>G n.616A>G | |
| 9 | g.34647508A>T | CA373279132 | GALT | c.269A>T (p.Asp90Val) c.50+250A>T (n.50+250A>T) n.608A>T n.542A>T n.310A>T c.253-33A>T (n.253-33A>T) n.316A>T n.495A>T n.528A>T n.282+250A>T c.*13A>T (n.*13A>T) n.322A>T n.250-33A>T c.252+250A>T (n.252+250A>T) n.526A>T n.283-33A>T n.299A>T n.273A>T n.261+250A>T n.393A>T c.256A>T n.282A>T n.301A>T n.446-33A>T n.616A>T | |
| 9 | g.34647509T>A | CA373279134 | GALT | c.270T>A (p.Asp90Glu) c.50+251T>A (n.50+251T>A) n.609T>A n.543T>A n.311T>A c.253-32T>A (n.253-32T>A) n.317T>A n.496T>A n.529T>A n.282+251T>A c.*14T>A (n.*14T>A) n.323T>A n.250-32T>A c.252+251T>A (n.252+251T>A) n.527T>A n.283-32T>A n.300T>A n.274T>A n.261+251T>A n.394T>A c.257T>A n.283T>A n.302T>A n.446-32T>A n.617T>A | |
| 9 | g.34647509T>C | CA464595620 | GALT | c.270T>C (p.Asp90=) c.50+251T>C (n.50+251T>C) n.609T>C n.543T>C n.311T>C c.253-32T>C (n.253-32T>C) n.317T>C n.496T>C n.529T>C n.282+251T>C c.*14T>C (n.*14T>C) n.323T>C n.250-32T>C c.252+251T>C (n.252+251T>C) n.527T>C n.283-32T>C n.300T>C n.274T>C n.261+251T>C n.394T>C c.257T>C n.283T>C n.302T>C n.446-32T>C n.617T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647509T>G | CA373279136 | GALT | c.270T>G (p.Asp90Glu) c.50+251T>G (n.50+251T>G) n.609T>G n.543T>G n.311T>G c.253-32T>G (n.253-32T>G) n.317T>G n.496T>G n.529T>G n.282+251T>G c.*14T>G (n.*14T>G) n.323T>G n.250-32T>G c.252+251T>G (n.252+251T>G) n.527T>G n.283-32T>G n.300T>G n.274T>G n.261+251T>G n.394T>G c.257T>G n.283T>G n.302T>G n.446-32T>G n.617T>G | |
| 9 | g.34647509T= | CA1845636183 | GALT | c.270T= (p.Asp90=) c.50+251T= (n.50+251T=) n.609T= n.543T= n.311T= c.253-32T= (n.253-32T=) n.317T= n.496T= n.529T= n.282+251T= c.*14T= (n.*14T=) n.323T= n.250-32T= c.252+251T= (n.252+251T=) n.527T= n.283-32T= n.300T= n.274T= n.261+251T= n.394T= c.257T= n.283T= n.302T= n.446-32T= n.617T= | |
| 9 | g.34647510A>C | CA373279138 | GALT | c.271A>C (p.Ser91Arg) c.50+252A>C (n.50+252A>C) n.610A>C n.544A>C n.312A>C c.253-31A>C (n.253-31A>C) n.318A>C n.497A>C n.530A>C n.282+252A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.324A>C n.250-31A>C c.252+252A>C (n.252+252A>C) n.528A>C n.283-31A>C n.301A>C n.275A>C n.261+252A>C n.395A>C c.258A>C n.284A>C n.303A>C n.446-31A>C n.618A>C | |
| 9 | g.34647510A>G | CA373279141 | GALT | c.271A>G (p.Ser91Gly) c.50+252A>G (n.50+252A>G) n.610A>G n.544A>G n.312A>G c.253-31A>G (n.253-31A>G) n.318A>G n.497A>G n.530A>G n.282+252A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.324A>G n.250-31A>G c.252+252A>G (n.252+252A>G) n.528A>G n.283-31A>G n.301A>G n.275A>G n.261+252A>G n.395A>G c.258A>G n.284A>G n.303A>G n.446-31A>G n.618A>G | |
| 9 | g.34647510A>T | CA373279144 | GALT | c.271A>T (p.Ser91Cys) c.50+252A>T (n.50+252A>T) n.610A>T n.544A>T n.312A>T c.253-31A>T (n.253-31A>T) n.318A>T n.497A>T n.530A>T n.282+252A>T c.*15A>T (n.*15A>T) n.324A>T n.250-31A>T c.252+252A>T (n.252+252A>T) n.528A>T n.283-31A>T n.301A>T n.275A>T n.261+252A>T n.395A>T c.258A>T n.284A>T n.303A>T n.446-31A>T n.618A>T | |
| 9 | g.34647511G>A | CA373279146 | GALT | c.272G>A (p.Ser91Asn) c.50+253G>A (n.50+253G>A) n.611G>A n.545G>A n.313G>A c.253-30G>A (n.253-30G>A) n.319G>A n.498G>A n.531G>A n.282+253G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.325G>A n.250-30G>A c.252+253G>A (n.252+253G>A) n.529G>A n.283-30G>A n.302G>A n.276G>A n.261+253G>A n.396G>A c.259G>A n.285G>A n.304G>A n.446-30G>A n.619G>A | |
| 9 | g.34647511G>C | CA373279147 | GALT | c.272G>C (p.Ser91Thr) c.50+253G>C (n.50+253G>C) n.611G>C n.545G>C n.313G>C c.253-30G>C (n.253-30G>C) n.319G>C n.498G>C n.531G>C n.282+253G>C c.*16G>C (n.*16G>C) n.325G>C n.250-30G>C c.252+253G>C (n.252+253G>C) n.529G>C n.283-30G>C n.302G>C n.276G>C n.261+253G>C n.396G>C c.259G>C n.285G>C n.304G>C n.446-30G>C n.619G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647511G>T | CA373279148 | GALT | c.272G>T (p.Ser91Ile) c.50+253G>T (n.50+253G>T) n.611G>T n.545G>T n.313G>T c.253-30G>T (n.253-30G>T) n.319G>T n.498G>T n.531G>T n.282+253G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.325G>T n.250-30G>T c.252+253G>T (n.252+253G>T) n.529G>T n.283-30G>T n.302G>T n.276G>T n.261+253G>T n.396G>T c.259G>T n.285G>T n.304G>T n.446-30G>T n.619G>T | |
| 9 | g.34647512C>A | CA373279150 | GALT | c.273C>A (p.Ser91Arg) c.50+254C>A (n.50+254C>A) n.612C>A n.546C>A n.314C>A c.253-29C>A (n.253-29C>A) n.320C>A n.499C>A n.532C>A n.282+254C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.326C>A n.250-29C>A c.252+254C>A (n.252+254C>A) n.530C>A n.283-29C>A n.303C>A n.277C>A n.261+254C>A n.397C>A c.260C>A n.286C>A n.305C>A n.446-29C>A n.620C>A | |
| 9 | g.34647512C>G | CA373279151 | GALT | c.273C>G (p.Ser91Arg) c.50+254C>G (n.50+254C>G) n.612C>G n.546C>G n.314C>G c.253-29C>G (n.253-29C>G) n.320C>G n.499C>G n.532C>G n.282+254C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.326C>G n.250-29C>G c.252+254C>G (n.252+254C>G) n.530C>G n.283-29C>G n.303C>G n.277C>G n.261+254C>G n.397C>G c.260C>G n.286C>G n.305C>G n.446-29C>G n.620C>G | |
| 9 | g.34647512C>T | CA464595622 | GALT | c.273C>T (p.Ser91=) c.50+254C>T (n.50+254C>T) n.612C>T n.546C>T n.314C>T c.253-29C>T (n.253-29C>T) n.320C>T n.499C>T n.532C>T n.282+254C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.326C>T n.250-29C>T c.252+254C>T (n.252+254C>T) n.530C>T n.283-29C>T n.303C>T n.277C>T n.261+254C>T n.397C>T c.260C>T n.286C>T n.305C>T n.446-29C>T n.620C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647513A>C | CA373279158 | GALT | c.274A>C (p.Thr92Pro) c.50+255A>C (n.50+255A>C) n.613A>C n.547A>C n.315A>C c.253-28A>C (n.253-28A>C) n.321A>C n.500A>C n.533A>C n.282+255A>C c.*18A>C (n.*18A>C) n.327A>C n.250-28A>C c.252+255A>C (n.252+255A>C) n.531A>C n.283-28A>C n.304A>C n.278A>C n.261+255A>C n.398A>C c.261A>C n.287A>C n.306A>C n.446-28A>C n.621A>C | |
| 9 | g.34647513A>G | CA373279155 | GALT | c.274A>G (p.Thr92Ala) c.50+255A>G (n.50+255A>G) n.613A>G n.547A>G n.315A>G c.253-28A>G (n.253-28A>G) n.321A>G n.500A>G n.533A>G n.282+255A>G c.*18A>G (n.*18A>G) n.327A>G n.250-28A>G c.252+255A>G (n.252+255A>G) n.531A>G n.283-28A>G n.304A>G n.278A>G n.261+255A>G n.398A>G c.261A>G n.287A>G n.306A>G n.446-28A>G n.621A>G | |
| 9 | g.34647513A>T | CA373279154 | GALT | c.274A>T (p.Thr92Ser) c.50+255A>T (n.50+255A>T) n.613A>T n.547A>T n.315A>T c.253-28A>T (n.253-28A>T) n.321A>T n.500A>T n.533A>T n.282+255A>T c.*18A>T (n.*18A>T) n.327A>T n.250-28A>T c.252+255A>T (n.252+255A>T) n.531A>T n.283-28A>T n.304A>T n.278A>T n.261+255A>T n.398A>T c.261A>T n.287A>T n.306A>T n.446-28A>T n.621A>T | |
| 9 | g.34647514C>A | CA373279161 | GALT | c.275C>A (p.Thr92Asn) c.50+256C>A (n.50+256C>A) n.614C>A n.548C>A n.316C>A c.253-27C>A (n.253-27C>A) n.322C>A n.501C>A n.534C>A n.282+256C>A c.*19C>A (n.*19C>A) n.328C>A n.250-27C>A c.252+256C>A (n.252+256C>A) n.532C>A n.283-27C>A n.305C>A n.279C>A n.261+256C>A n.399C>A c.262C>A n.288C>A n.307C>A n.446-27C>A n.622C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647514C= | CA1845636194 | GALT | c.275C= (p.Thr92=) c.50+256C= (n.50+256C=) n.614C= n.548C= n.316C= c.253-27C= (n.253-27C=) n.322C= n.501C= n.534C= n.282+256C= c.*19C= (n.*19C=) n.328C= n.250-27C= c.252+256C= (n.252+256C=) n.532C= n.283-27C= n.305C= n.279C= n.261+256C= n.399C= c.262C= n.288C= n.307C= n.446-27C= n.622C= | |
| 9 | g.34647514C>G | CA373279162 | GALT | c.275C>G (p.Thr92Ser) c.50+256C>G (n.50+256C>G) n.614C>G n.548C>G n.316C>G c.253-27C>G (n.253-27C>G) n.322C>G n.501C>G n.534C>G n.282+256C>G c.*19C>G (n.*19C>G) n.328C>G n.250-27C>G c.252+256C>G (n.252+256C>G) n.532C>G n.283-27C>G n.305C>G n.279C>G n.261+256C>G n.399C>G c.262C>G n.288C>G n.307C>G n.446-27C>G n.622C>G | |
| 9 | g.34647514C>T | CA373279165 | GALT | c.275C>T (p.Thr92Ile) c.50+256C>T (n.50+256C>T) n.614C>T n.548C>T n.316C>T c.253-27C>T (n.253-27C>T) n.322C>T n.501C>T n.534C>T n.282+256C>T c.*19C>T (n.*19C>T) n.328C>T n.250-27C>T c.252+256C>T (n.252+256C>T) n.532C>T n.283-27C>T n.305C>T n.279C>T n.261+256C>T n.399C>T c.262C>T n.288C>T n.307C>T n.446-27C>T n.622C>T | |
| 9 | g.34647515C>A | CA464595624 | GALT | c.276C>A (p.Thr92=) c.50+257C>A (n.50+257C>A) n.615C>A n.549C>A n.317C>A c.253-26C>A (n.253-26C>A) n.323C>A n.502C>A n.535C>A n.282+257C>A c.*20C>A (n.*20C>A) n.329C>A n.250-26C>A c.252+257C>A (n.252+257C>A) n.533C>A n.283-26C>A n.306C>A n.280C>A n.261+257C>A n.400C>A c.263C>A n.289C>A n.308C>A n.446-26C>A n.623C>A | |
| 9 | g.34647515C>G | CA464595626 | GALT | c.276C>G (p.Thr92=) c.50+257C>G (n.50+257C>G) n.615C>G n.549C>G n.317C>G c.253-26C>G (n.253-26C>G) n.323C>G n.502C>G n.535C>G n.282+257C>G c.*20C>G (n.*20C>G) n.329C>G n.250-26C>G c.252+257C>G (n.252+257C>G) n.533C>G n.283-26C>G n.306C>G n.280C>G n.261+257C>G n.400C>G c.263C>G n.289C>G n.308C>G n.446-26C>G n.623C>G | |
| 9 | g.34647515C>T | CA464595625 | GALT | c.276C>T (p.Thr92=) c.50+257C>T (n.50+257C>T) n.615C>T n.549C>T n.317C>T c.253-26C>T (n.253-26C>T) n.323C>T n.502C>T n.535C>T n.282+257C>T c.*20C>T (n.*20C>T) n.329C>T n.250-26C>T c.252+257C>T (n.252+257C>T) n.533C>T n.283-26C>T n.306C>T n.280C>T n.261+257C>T n.400C>T c.263C>T n.289C>T n.308C>T n.446-26C>T n.623C>T | |
| 9 | g.34647516T>A | CA10603756 | GALT | c.277T>A (p.Phe93Ile) c.50+258T>A (n.50+258T>A) n.616T>A n.550T>A n.318T>A c.253-25T>A (n.253-25T>A) n.324T>A n.503T>A n.536T>A n.282+258T>A c.*21T>A (n.*21T>A) n.330T>A n.250-25T>A c.252+258T>A (n.252+258T>A) n.534T>A n.283-25T>A n.307T>A n.281T>A n.261+258T>A n.401T>A c.264T>A n.290T>A n.309T>A n.446-25T>A n.624T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647516T>C | CA373279168 | GALT | c.277T>C (p.Phe93Leu) c.50+258T>C (n.50+258T>C) n.616T>C n.550T>C n.318T>C c.253-25T>C (n.253-25T>C) n.324T>C n.503T>C n.536T>C n.282+258T>C c.*21T>C (n.*21T>C) n.330T>C n.250-25T>C c.252+258T>C (n.252+258T>C) n.534T>C n.283-25T>C n.307T>C n.281T>C n.261+258T>C n.401T>C c.264T>C n.290T>C n.309T>C n.446-25T>C n.624T>C | |
| 9 | g.34647516T>G | CA373279169 | GALT | c.277T>G (p.Phe93Val) c.50+258T>G (n.50+258T>G) n.616T>G n.550T>G n.318T>G c.253-25T>G (n.253-25T>G) n.324T>G n.503T>G n.536T>G n.282+258T>G c.*21T>G (n.*21T>G) n.330T>G n.250-25T>G c.252+258T>G (n.252+258T>G) n.534T>G n.283-25T>G n.307T>G n.281T>G n.261+258T>G n.401T>G c.264T>G n.290T>G n.309T>G n.446-25T>G n.624T>G | |
| 9 | g.34647516T= | CA1845636203 | GALT | c.277T= (p.Phe93=) c.50+258T= (n.50+258T=) n.616T= n.550T= n.318T= c.253-25T= (n.253-25T=) n.324T= n.503T= n.536T= n.282+258T= c.*21T= (n.*21T=) n.330T= n.250-25T= c.252+258T= (n.252+258T=) n.534T= n.283-25T= n.307T= n.281T= n.261+258T= n.401T= c.264T= n.290T= n.309T= n.446-25T= n.624T= | |
| 9 | g.34647517T>A | CA373279171 | GALT | c.278T>A (p.Phe93Tyr) c.50+259T>A (n.50+259T>A) n.617T>A n.551T>A n.319T>A c.253-24T>A (n.253-24T>A) n.325T>A n.504T>A n.537T>A n.282+259T>A c.*22T>A (n.*22T>A) n.331T>A n.250-24T>A c.252+259T>A (n.252+259T>A) n.535T>A n.283-24T>A n.308T>A n.282T>A n.261+259T>A n.402T>A c.265T>A n.291T>A n.310T>A n.446-24T>A n.625T>A | |
| 9 | g.34647517T>C | CA373279173 | GALT | c.278T>C (p.Phe93Ser) c.50+259T>C (n.50+259T>C) n.617T>C n.551T>C n.319T>C c.253-24T>C (n.253-24T>C) n.325T>C n.504T>C n.537T>C n.282+259T>C c.*22T>C (n.*22T>C) n.331T>C n.250-24T>C c.252+259T>C (n.252+259T>C) n.535T>C n.283-24T>C n.308T>C n.282T>C n.261+259T>C n.402T>C c.265T>C n.291T>C n.310T>C n.446-24T>C n.625T>C | ClinVar dbSNP |