| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
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| 9 | g.34647490A>G | CA312562 | GALT | c.253-2A>G (n.253-2A>G) c.50+232A>G (n.50+232A>G) n.592-2A>G n.524A>G n.294-2A>G c.253-51A>G (n.253-51A>G) n.300-2A>G n.477A>G n.510A>G n.282+232A>G c.268A>G (p.Arg90Gly) n.306-2A>G n.250-51A>G c.252+232A>G (n.252+232A>G) n.508A>G n.283-51A>G n.283-2A>G n.257-2A>G n.261+232A>G n.375A>G c.238A>G n.266-2A>G n.285-2A>G n.446-51A>G n.598A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647491G>C | CA373279045 | GALT | c.253-1G>C (n.253-1G>C) c.50+233G>C (n.50+233G>C) n.592-1G>C n.525G>C n.294-1G>C c.253-50G>C (n.253-50G>C) n.300-1G>C n.478G>C n.511G>C n.282+233G>C c.269G>C (p.Arg90Thr) n.306-1G>C n.250-50G>C c.252+233G>C (n.252+233G>C) n.509G>C n.283-50G>C n.283-1G>C n.257-1G>C n.261+233G>C n.376G>C c.239G>C n.266-1G>C n.285-1G>C n.446-50G>C n.599G>C | |
| 9 | g.34647491G= | CA1845636138 | GALT | c.253-1G= (n.253-1G=) c.50+233G= (n.50+233G=) n.592-1G= n.525G= n.294-1G= c.253-50G= (n.253-50G=) n.300-1G= n.478G= n.511G= n.282+233G= c.269G= (p.Arg90=) n.306-1G= n.250-50G= c.252+233G= (n.252+233G=) n.509G= n.283-50G= n.283-1G= n.257-1G= n.261+233G= n.376G= c.239G= n.266-1G= n.285-1G= n.446-50G= n.599G= | |
| 9 | g.34647491G>T | CA373279048 | GALT | c.253-1G>T (n.253-1G>T) c.50+233G>T (n.50+233G>T) n.592-1G>T n.525G>T n.294-1G>T c.253-50G>T (n.253-50G>T) n.300-1G>T n.478G>T n.511G>T n.282+233G>T c.269G>T (p.Arg90Met) n.306-1G>T n.250-50G>T c.252+233G>T (n.252+233G>T) n.509G>T n.283-50G>T n.283-1G>T n.257-1G>T n.261+233G>T n.376G>T c.239G>T n.266-1G>T n.285-1G>T n.446-50G>T n.599G>T | |
| 9 | g.34647492G>A | CA373279051 | GALT | c.253G>A (p.Val85Met) c.50+234G>A (n.50+234G>A) n.592G>A n.526G>A n.294G>A c.253-49G>A (n.253-49G>A) n.300G>A n.479G>A n.512G>A n.282+234G>A c.270G>A (p.Arg90=) n.306G>A n.250-49G>A c.252+234G>A (n.252+234G>A) n.510G>A n.283-49G>A n.283G>A n.257G>A n.261+234G>A n.377G>A c.240G>A n.266G>A n.285G>A n.446-49G>A n.600G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647492G>C | CA373279052 | GALT | c.253G>C (p.Val85Leu) c.50+234G>C (n.50+234G>C) n.592G>C n.526G>C n.294G>C c.253-49G>C (n.253-49G>C) n.300G>C n.479G>C n.512G>C n.282+234G>C c.270G>C (p.Arg90Ser) n.306G>C n.250-49G>C c.252+234G>C (n.252+234G>C) n.510G>C n.283-49G>C n.283G>C n.257G>C n.261+234G>C n.377G>C c.240G>C n.266G>C n.285G>C n.446-49G>C n.600G>C | |
| 9 | g.34647492G>T | CA373279054 | GALT | c.253G>T (p.Val85Leu) c.50+234G>T (n.50+234G>T) n.592G>T n.526G>T n.294G>T c.253-49G>T (n.253-49G>T) n.300G>T n.479G>T n.512G>T n.282+234G>T c.270G>T (p.Arg90Ser) n.306G>T n.250-49G>T c.252+234G>T (n.252+234G>T) n.510G>T n.283-49G>T n.283G>T n.257G>T n.261+234G>T n.377G>T c.240G>T n.266G>T n.285G>T n.446-49G>T n.600G>T | |
| 9 | g.34647493T>A | CA373279056 | GALT | c.254T>A (p.Val85Glu) c.50+235T>A (n.50+235T>A) n.593T>A n.527T>A n.295T>A c.253-48T>A (n.253-48T>A) n.301T>A n.480T>A n.513T>A n.282+235T>A c.271T>A (p.Ter91Arg) n.307T>A n.250-48T>A c.252+235T>A (n.252+235T>A) n.511T>A n.283-48T>A n.284T>A n.258T>A n.261+235T>A n.378T>A c.241T>A n.267T>A n.286T>A n.446-48T>A n.601T>A | |
| 9 | g.34647493T>C | CA373279059 | GALT | c.254T>C (p.Val85Ala) c.50+235T>C (n.50+235T>C) n.593T>C n.527T>C n.295T>C c.253-48T>C (n.253-48T>C) n.301T>C n.480T>C n.513T>C n.282+235T>C c.271T>C (p.Ter91Arg) n.307T>C n.250-48T>C c.252+235T>C (n.252+235T>C) n.511T>C n.283-48T>C n.284T>C n.258T>C n.261+235T>C n.378T>C c.241T>C n.267T>C n.286T>C n.446-48T>C n.601T>C | |
| 9 | g.34647493T>G | CA373279061 | GALT | c.254T>G (p.Val85Gly) c.50+235T>G (n.50+235T>G) n.593T>G n.527T>G n.295T>G c.253-48T>G (n.253-48T>G) n.301T>G n.480T>G n.513T>G n.282+235T>G c.271T>G (p.Ter91Gly) n.307T>G n.250-48T>G c.252+235T>G (n.252+235T>G) n.511T>G n.283-48T>G n.284T>G n.258T>G n.261+235T>G n.378T>G c.241T>G n.267T>G n.286T>G n.446-48T>G n.601T>G | |
| 9 | g.34647494G>A | CA464595607 | GALT | c.255G>A (p.Val85=) c.50+236G>A (n.50+236G>A) n.594G>A n.528G>A n.296G>A c.253-47G>A (n.253-47G>A) n.302G>A n.481G>A n.514G>A n.282+236G>A c.272G>A (p.Ter91=) n.308G>A n.250-47G>A c.252+236G>A (n.252+236G>A) n.512G>A n.283-47G>A n.285G>A n.259G>A n.261+236G>A n.379G>A c.242G>A n.268G>A n.287G>A n.446-47G>A n.602G>A | |
| 9 | g.34647494G>C | CA464595606 | GALT | c.255G>C (p.Val85=) c.50+236G>C (n.50+236G>C) n.594G>C n.528G>C n.296G>C c.253-47G>C (n.253-47G>C) n.302G>C n.481G>C n.514G>C n.282+236G>C c.272G>C (p.Ter91Ser) n.308G>C n.250-47G>C c.252+236G>C (n.252+236G>C) n.512G>C n.283-47G>C n.285G>C n.259G>C n.261+236G>C n.379G>C c.242G>C n.268G>C n.287G>C n.446-47G>C n.602G>C | |
| 9 | g.34647494G>T | CA464595605 | GALT | c.255G>T (p.Val85=) c.50+236G>T (n.50+236G>T) n.594G>T n.528G>T n.296G>T c.253-47G>T (n.253-47G>T) n.302G>T n.481G>T n.514G>T n.282+236G>T c.272G>T (p.Ter91Leu) n.308G>T n.250-47G>T c.252+236G>T (n.252+236G>T) n.512G>T n.283-47G>T n.285G>T n.259G>T n.261+236G>T n.379G>T c.242G>T n.268G>T n.287G>T n.446-47G>T n.602G>T | COSMIC |
| 9 | g.34647495A>C | CA373279069 | GALT | c.256A>C (p.Asn86His) c.50+237A>C (n.50+237A>C) n.595A>C n.529A>C n.297A>C c.253-46A>C (n.253-46A>C) n.303A>C n.482A>C n.515A>C n.282+237A>C c.273A>C (p.Ter91Cys) n.309A>C n.250-46A>C c.252+237A>C (n.252+237A>C) n.513A>C n.283-46A>C n.286A>C n.260A>C n.261+237A>C n.380A>C c.243A>C n.269A>C n.288A>C n.446-46A>C n.603A>C | |
| 9 | g.34647495A>G | CA373279067 | GALT | c.256A>G (p.Asn86Asp) c.50+237A>G (n.50+237A>G) n.595A>G n.529A>G n.297A>G c.253-46A>G (n.253-46A>G) n.303A>G n.482A>G n.515A>G n.282+237A>G c.273A>G (p.Ter91Trp) n.309A>G n.250-46A>G c.252+237A>G (n.252+237A>G) n.513A>G n.283-46A>G n.286A>G n.260A>G n.261+237A>G n.380A>G c.243A>G n.269A>G n.288A>G n.446-46A>G n.603A>G | |
| 9 | g.34647495A>T | CA373279064 | GALT | c.256A>T (p.Asn86Tyr) c.50+237A>T (n.50+237A>T) n.595A>T n.529A>T n.297A>T c.253-46A>T (n.253-46A>T) n.303A>T n.482A>T n.515A>T n.282+237A>T c.273A>T (p.Ter91Cys) n.309A>T n.250-46A>T c.252+237A>T (n.252+237A>T) n.513A>T n.283-46A>T n.286A>T n.260A>T n.261+237A>T n.380A>T c.243A>T n.269A>T n.288A>T n.446-46A>T n.603A>T | |
| 9 | g.34647496A>C | CA373279071 | GALT | c.257A>C (p.Asn86Thr) c.50+238A>C (n.50+238A>C) n.596A>C n.530A>C n.298A>C c.253-45A>C (n.253-45A>C) n.304A>C n.483A>C n.516A>C n.282+238A>C c.*1A>C (n.*1A>C) n.310A>C n.250-45A>C c.252+238A>C (n.252+238A>C) n.514A>C n.283-45A>C n.287A>C n.261A>C n.261+238A>C n.381A>C c.244A>C n.270A>C n.289A>C n.446-45A>C n.604A>C | |
| 9 | g.34647496A>G | CA373279075 | GALT | c.257A>G (p.Asn86Ser) c.50+238A>G (n.50+238A>G) n.596A>G n.530A>G n.298A>G c.253-45A>G (n.253-45A>G) n.304A>G n.483A>G n.516A>G n.282+238A>G c.*1A>G (n.*1A>G) n.310A>G n.250-45A>G c.252+238A>G (n.252+238A>G) n.514A>G n.283-45A>G n.287A>G n.261A>G n.261+238A>G n.381A>G c.244A>G n.270A>G n.289A>G n.446-45A>G n.604A>G | |
| 9 | g.34647496A>T | CA373279074 | GALT | c.257A>T (p.Asn86Ile) c.50+238A>T (n.50+238A>T) n.596A>T n.530A>T n.298A>T c.253-45A>T (n.253-45A>T) n.304A>T n.483A>T n.516A>T n.282+238A>T c.*1A>T (n.*1A>T) n.310A>T n.250-45A>T c.252+238A>T (n.252+238A>T) n.514A>T n.283-45A>T n.287A>T n.261A>T n.261+238A>T n.381A>T c.244A>T n.270A>T n.289A>T n.446-45A>T n.604A>T | |
| 9 | g.34647497T>A | CA373279076 | GALT | c.258T>A (p.Asn86Lys) c.50+239T>A (n.50+239T>A) n.597T>A n.531T>A n.299T>A c.253-44T>A (n.253-44T>A) n.305T>A n.484T>A n.517T>A n.282+239T>A c.*2T>A (n.*2T>A) n.311T>A n.250-44T>A c.252+239T>A (n.252+239T>A) n.515T>A n.283-44T>A n.288T>A n.262T>A n.261+239T>A n.382T>A c.245T>A n.271T>A n.290T>A n.446-44T>A n.605T>A | |
| 9 | g.34647497T>C | CA464595608 | GALT | c.258T>C (p.Asn86=) c.50+239T>C (n.50+239T>C) n.597T>C n.531T>C n.299T>C c.253-44T>C (n.253-44T>C) n.305T>C n.484T>C n.517T>C n.282+239T>C c.*2T>C (n.*2T>C) n.311T>C n.250-44T>C c.252+239T>C (n.252+239T>C) n.515T>C n.283-44T>C n.288T>C n.262T>C n.261+239T>C n.382T>C c.245T>C n.271T>C n.290T>C n.446-44T>C n.605T>C | |
| 9 | g.34647497T>G | CA373279078 | GALT | c.258T>G (p.Asn86Lys) c.50+239T>G (n.50+239T>G) n.597T>G n.531T>G n.299T>G c.253-44T>G (n.253-44T>G) n.305T>G n.484T>G n.517T>G n.282+239T>G c.*2T>G (n.*2T>G) n.311T>G n.250-44T>G c.252+239T>G (n.252+239T>G) n.515T>G n.283-44T>G n.288T>G n.262T>G n.261+239T>G n.382T>G c.245T>G n.271T>G n.290T>G n.446-44T>G n.605T>G | |
| 9 | g.34647498C>A | CA373279081 | GALT | c.259C>A (p.Pro87Thr) c.50+240C>A (n.50+240C>A) n.598C>A n.532C>A n.300C>A c.253-43C>A (n.253-43C>A) n.306C>A n.485C>A n.518C>A n.282+240C>A c.*3C>A (n.*3C>A) n.312C>A n.250-43C>A c.252+240C>A (n.252+240C>A) n.516C>A n.283-43C>A n.289C>A n.263C>A n.261+240C>A n.383C>A c.246C>A n.272C>A n.291C>A n.446-43C>A n.606C>A | |
| 9 | g.34647498C>G | CA373279082 | GALT | c.259C>G (p.Pro87Ala) c.50+240C>G (n.50+240C>G) n.598C>G n.532C>G n.300C>G c.253-43C>G (n.253-43C>G) n.306C>G n.485C>G n.518C>G n.282+240C>G c.*3C>G (n.*3C>G) n.312C>G n.250-43C>G c.252+240C>G (n.252+240C>G) n.516C>G n.283-43C>G n.289C>G n.263C>G n.261+240C>G n.383C>G c.246C>G n.272C>G n.291C>G n.446-43C>G n.606C>G | |
| 9 | g.34647498C>T | CA373279084 | GALT | c.259C>T (p.Pro87Ser) c.50+240C>T (n.50+240C>T) n.598C>T n.532C>T n.300C>T c.253-43C>T (n.253-43C>T) n.306C>T n.485C>T n.518C>T n.282+240C>T c.*3C>T (n.*3C>T) n.312C>T n.250-43C>T c.252+240C>T (n.252+240C>T) n.516C>T n.283-43C>T n.289C>T n.263C>T n.261+240C>T n.383C>T c.246C>T n.272C>T n.291C>T n.446-43C>T n.606C>T | |
| 9 | g.34647501dup | CA2739265807 | GALT | c.262dup (p.Gln88ProfsTer4) c.50+243dup (n.50+243dup) n.601dup n.535dup n.303dup c.253-40dup (n.253-40dup) n.309dup n.488dup n.521dup n.282+243dup c.*6dup (n.*6dup) n.315dup n.250-40dup c.252+243dup (n.252+243dup) n.519dup n.283-40dup n.292dup n.266dup n.261+243dup n.386dup c.249dup n.275dup n.294dup n.446-40dup n.609dup | ClinVar |
| 9 | g.34647499C>A | CA373279086 | GALT | c.260C>A (p.Pro87His) c.50+241C>A (n.50+241C>A) n.599C>A n.533C>A n.301C>A c.253-42C>A (n.253-42C>A) n.307C>A n.486C>A n.519C>A n.282+241C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.313C>A n.250-42C>A c.252+241C>A (n.252+241C>A) n.517C>A n.283-42C>A n.290C>A n.264C>A n.261+241C>A n.384C>A c.247C>A n.273C>A n.292C>A n.446-42C>A n.607C>A | |
| 9 | g.34647499C>G | CA373279089 | GALT | c.260C>G (p.Pro87Arg) c.50+241C>G (n.50+241C>G) n.599C>G n.533C>G n.301C>G c.253-42C>G (n.253-42C>G) n.307C>G n.486C>G n.519C>G n.282+241C>G c.*4C>G (n.*4C>G) n.313C>G n.250-42C>G c.252+241C>G (n.252+241C>G) n.517C>G n.283-42C>G n.290C>G n.264C>G n.261+241C>G n.384C>G c.247C>G n.273C>G n.292C>G n.446-42C>G n.607C>G | ClinVar |
| 9 | g.34647499C>T | CA373279090 | GALT | c.260C>T (p.Pro87Leu) c.50+241C>T (n.50+241C>T) n.599C>T n.533C>T n.301C>T c.253-42C>T (n.253-42C>T) n.307C>T n.486C>T n.519C>T n.282+241C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.313C>T n.250-42C>T c.252+241C>T (n.252+241C>T) n.517C>T n.283-42C>T n.290C>T n.264C>T n.261+241C>T n.384C>T c.247C>T n.273C>T n.292C>T n.446-42C>T n.607C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647500C>A | CA464595611 | GALT | c.261C>A (p.Pro87=) c.50+242C>A (n.50+242C>A) n.600C>A n.534C>A n.302C>A c.253-41C>A (n.253-41C>A) n.308C>A n.487C>A n.520C>A n.282+242C>A c.*5C>A (n.*5C>A) n.314C>A n.250-41C>A c.252+242C>A (n.252+242C>A) n.518C>A n.283-41C>A n.291C>A n.265C>A n.261+242C>A n.385C>A c.248C>A n.274C>A n.293C>A n.446-41C>A n.608C>A | |
| 9 | g.34647500C= | CA1845636144 | GALT | c.261C= (p.Pro87=) c.50+242C= (n.50+242C=) n.600C= n.534C= n.302C= c.253-41C= (n.253-41C=) n.308C= n.487C= n.520C= n.282+242C= c.*5C= (n.*5C=) n.314C= n.250-41C= c.252+242C= (n.252+242C=) n.518C= n.283-41C= n.291C= n.265C= n.261+242C= n.385C= c.248C= n.274C= n.293C= n.446-41C= n.608C= | |
| 9 | g.34647500C>G | CA464595612 | GALT | c.261C>G (p.Pro87=) c.50+242C>G (n.50+242C>G) n.600C>G n.534C>G n.302C>G c.253-41C>G (n.253-41C>G) n.308C>G n.487C>G n.520C>G n.282+242C>G c.*5C>G (n.*5C>G) n.314C>G n.250-41C>G c.252+242C>G (n.252+242C>G) n.518C>G n.283-41C>G n.291C>G n.265C>G n.261+242C>G n.385C>G c.248C>G n.274C>G n.293C>G n.446-41C>G n.608C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647500C>T | CA464595613 | GALT | c.261C>T (p.Pro87=) c.50+242C>T (n.50+242C>T) n.600C>T n.534C>T n.302C>T c.253-41C>T (n.253-41C>T) n.308C>T n.487C>T n.520C>T n.282+242C>T c.*5C>T (n.*5C>T) n.314C>T n.250-41C>T c.252+242C>T (n.252+242C>T) n.518C>T n.283-41C>T n.291C>T n.265C>T n.261+242C>T n.385C>T c.248C>T n.274C>T n.293C>T n.446-41C>T n.608C>T | |
| 9 | g.34647501C>A | CA373279091 | GALT | c.262C>A (p.Gln88Lys) c.50+243C>A (n.50+243C>A) n.601C>A n.535C>A n.303C>A c.253-40C>A (n.253-40C>A) n.309C>A n.488C>A n.521C>A n.282+243C>A c.*6C>A (n.*6C>A) n.315C>A n.250-40C>A c.252+243C>A (n.252+243C>A) n.519C>A n.283-40C>A n.292C>A n.266C>A n.261+243C>A n.386C>A c.249C>A n.275C>A n.294C>A n.446-40C>A n.609C>A | |
| 9 | g.34647501C= | CA1845636146 | GALT | c.262C= (p.Gln88=) c.50+243C= (n.50+243C=) n.601C= n.535C= n.303C= c.253-40C= (n.253-40C=) n.309C= n.488C= n.521C= n.282+243C= c.*6C= (n.*6C=) n.315C= n.250-40C= c.252+243C= (n.252+243C=) n.519C= n.283-40C= n.292C= n.266C= n.261+243C= n.386C= c.249C= n.275C= n.294C= n.446-40C= n.609C= | |
| 9 | g.34647501C>G | CA192669466 | GALT | c.262C>G (p.Gln88Glu) c.50+243C>G (n.50+243C>G) n.601C>G n.535C>G n.303C>G c.253-40C>G (n.253-40C>G) n.309C>G n.488C>G n.521C>G n.282+243C>G c.*6C>G (n.*6C>G) n.315C>G n.250-40C>G c.252+243C>G (n.252+243C>G) n.519C>G n.283-40C>G n.292C>G n.266C>G n.261+243C>G n.386C>G c.249C>G n.275C>G n.294C>G n.446-40C>G n.609C>G | dbSNP |
| 9 | g.34647501C>T | CA373279094 | GALT | c.262C>T (p.Gln88Ter) c.50+243C>T (n.50+243C>T) n.601C>T n.535C>T n.303C>T c.253-40C>T (n.253-40C>T) n.309C>T n.488C>T n.521C>T n.282+243C>T c.*6C>T (n.*6C>T) n.315C>T n.250-40C>T c.252+243C>T (n.252+243C>T) n.519C>T n.283-40C>T n.292C>T n.266C>T n.261+243C>T n.386C>T c.249C>T n.275C>T n.294C>T n.446-40C>T n.609C>T | |
| 9 | g.34647502A>C | CA373279101 | GALT | c.263A>C (p.Gln88Pro) c.50+244A>C (n.50+244A>C) n.602A>C n.536A>C n.304A>C c.253-39A>C (n.253-39A>C) n.310A>C n.489A>C n.522A>C n.282+244A>C c.*7A>C (n.*7A>C) n.316A>C n.250-39A>C c.252+244A>C (n.252+244A>C) n.520A>C n.283-39A>C n.293A>C n.267A>C n.261+244A>C n.387A>C c.250A>C n.276A>C n.295A>C n.446-39A>C n.610A>C | |
| 9 | g.34647502A>G | CA373279097 | GALT | c.263A>G (p.Gln88Arg) c.50+244A>G (n.50+244A>G) n.602A>G n.536A>G n.304A>G c.253-39A>G (n.253-39A>G) n.310A>G n.489A>G n.522A>G n.282+244A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.316A>G n.250-39A>G c.252+244A>G (n.252+244A>G) n.520A>G n.283-39A>G n.293A>G n.267A>G n.261+244A>G n.387A>G c.250A>G n.276A>G n.295A>G n.446-39A>G n.610A>G | |
| 9 | g.34647502A>T | CA373279099 | GALT | c.263A>T (p.Gln88Leu) c.50+244A>T (n.50+244A>T) n.602A>T n.536A>T n.304A>T c.253-39A>T (n.253-39A>T) n.310A>T n.489A>T n.522A>T n.282+244A>T c.*7A>T (n.*7A>T) n.316A>T n.250-39A>T c.252+244A>T (n.252+244A>T) n.520A>T n.283-39A>T n.293A>T n.267A>T n.261+244A>T n.387A>T c.250A>T n.276A>T n.295A>T n.446-39A>T n.610A>T | |
| 9 | g.34647503G>A | CA464595614 | GALT | c.264G>A (p.Gln88=) c.50+245G>A (n.50+245G>A) n.603G>A n.537G>A n.305G>A c.253-38G>A (n.253-38G>A) n.311G>A n.490G>A n.523G>A n.282+245G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.317G>A n.250-38G>A c.252+245G>A (n.252+245G>A) n.521G>A n.283-38G>A n.294G>A n.268G>A n.261+245G>A n.388G>A c.251G>A n.277G>A n.296G>A n.446-38G>A n.611G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647503G>C | CA373279103 | GALT | c.264G>C (p.Gln88His) c.50+245G>C (n.50+245G>C) n.603G>C n.537G>C n.305G>C c.253-38G>C (n.253-38G>C) n.311G>C n.490G>C n.523G>C n.282+245G>C c.*8G>C (n.*8G>C) n.317G>C n.250-38G>C c.252+245G>C (n.252+245G>C) n.521G>C n.283-38G>C n.294G>C n.268G>C n.261+245G>C n.388G>C c.251G>C n.277G>C n.296G>C n.446-38G>C n.611G>C | |
| 9 | g.34647503G>T | CA373279104 | GALT | c.264G>T (p.Gln88His) c.50+245G>T (n.50+245G>T) n.603G>T n.537G>T n.305G>T c.253-38G>T (n.253-38G>T) n.311G>T n.490G>T n.523G>T n.282+245G>T c.*8G>T (n.*8G>T) n.317G>T n.250-38G>T c.252+245G>T (n.252+245G>T) n.521G>T n.283-38G>T n.294G>T n.268G>T n.261+245G>T n.388G>T c.251G>T n.277G>T n.296G>T n.446-38G>T n.611G>T |