UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647412T>C | CA1845636015 | GALT | c.253-80T>C (n.253-80T>C) c.50+154T>C (n.50+154T>C) n.592-80T>C n.446T>C n.294-80T>C c.253-129T>C (n.253-129T>C) n.300-80T>C n.399T>C n.432T>C n.282+154T>C c.253-63T>C (n.253-63T>C) n.306-80T>C n.250-129T>C c.252+154T>C (n.252+154T>C) n.430T>C n.283-129T>C n.283-80T>C n.257-80T>C n.261+154T>C n.360-63T>C c.160T>C n.266-80T>C n.285-80T>C n.446-129T>C n.520T>C | dbSNP |
| 9 | g.34647412T= | CA1845636014 | GALT | c.253-80T= (n.253-80T=) c.50+154T= (n.50+154T=) n.592-80T= n.446T= n.294-80T= c.253-129T= (n.253-129T=) n.300-80T= n.399T= n.432T= n.282+154T= c.253-63T= (n.253-63T=) n.306-80T= n.250-129T= c.252+154T= (n.252+154T=) n.430T= n.283-129T= n.283-80T= n.257-80T= n.261+154T= n.360-63T= c.160T= n.266-80T= n.285-80T= n.446-129T= n.520T= | |
| 9 | g.34647413A>G | CA2689808606 | GALT | c.253-79A>G (n.253-79A>G) c.50+155A>G (n.50+155A>G) n.592-79A>G n.447A>G n.294-79A>G c.253-128A>G (n.253-128A>G) n.300-79A>G n.400A>G n.433A>G n.282+155A>G c.253-62A>G (n.253-62A>G) n.306-79A>G n.250-128A>G c.252+155A>G (n.252+155A>G) n.431A>G n.283-128A>G n.283-79A>G n.257-79A>G n.261+155A>G n.360-62A>G c.161A>G n.266-79A>G n.285-79A>G n.446-128A>G n.521A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647415C>A | CA863494903 | GALT | c.253-77C>A (n.253-77C>A) c.50+157C>A (n.50+157C>A) n.592-77C>A n.449C>A n.294-77C>A c.253-126C>A (n.253-126C>A) n.300-77C>A n.402C>A n.435C>A n.282+157C>A c.253-60C>A (n.253-60C>A) n.306-77C>A n.250-126C>A c.252+157C>A (n.252+157C>A) n.433C>A n.283-126C>A n.283-77C>A n.257-77C>A n.261+157C>A n.360-60C>A c.163C>A n.266-77C>A n.285-77C>A n.446-126C>A n.523C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647415C= | CA1845636019 | GALT | c.253-77C= (n.253-77C=) c.50+157C= (n.50+157C=) n.592-77C= n.449C= n.294-77C= c.253-126C= (n.253-126C=) n.300-77C= n.402C= n.435C= n.282+157C= c.253-60C= (n.253-60C=) n.306-77C= n.250-126C= c.252+157C= (n.252+157C=) n.433C= n.283-126C= n.283-77C= n.257-77C= n.261+157C= n.360-60C= c.163C= n.266-77C= n.285-77C= n.446-126C= n.523C= | |
| 9 | g.34647415C>T | CA192669409 | GALT | c.253-77C>T (n.253-77C>T) c.50+157C>T (n.50+157C>T) n.592-77C>T n.449C>T n.294-77C>T c.253-126C>T (n.253-126C>T) n.300-77C>T n.402C>T n.435C>T n.282+157C>T c.253-60C>T (n.253-60C>T) n.306-77C>T n.250-126C>T c.252+157C>T (n.252+157C>T) n.433C>T n.283-126C>T n.283-77C>T n.257-77C>T n.261+157C>T n.360-60C>T c.163C>T n.266-77C>T n.285-77C>T n.446-126C>T n.523C>T | dbSNP |
| 9 | g.34647420C>A | CA2689808607 | GALT | c.253-72C>A (n.253-72C>A) c.50+162C>A (n.50+162C>A) n.592-72C>A n.454C>A n.294-72C>A c.253-121C>A (n.253-121C>A) n.300-72C>A n.407C>A n.440C>A n.282+162C>A c.253-55C>A (n.253-55C>A) n.306-72C>A n.250-121C>A c.252+162C>A (n.252+162C>A) n.438C>A n.283-121C>A n.283-72C>A n.257-72C>A n.261+162C>A n.360-55C>A c.168C>A n.266-72C>A n.285-72C>A n.446-121C>A n.528C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647420C>T | CA2579371153 | GALT | c.253-72C>T (n.253-72C>T) c.50+162C>T (n.50+162C>T) n.592-72C>T n.454C>T n.294-72C>T c.253-121C>T (n.253-121C>T) n.300-72C>T n.407C>T n.440C>T n.282+162C>T c.253-55C>T (n.253-55C>T) n.306-72C>T n.250-121C>T c.252+162C>T (n.252+162C>T) n.438C>T n.283-121C>T n.283-72C>T n.257-72C>T n.261+162C>T n.360-55C>T c.168C>T n.266-72C>T n.285-72C>T n.446-121C>T n.528C>T | |
| 9 | g.34647420_34647458delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG | CA1845636021 | GALT | c.253-72_253-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG (n.253-72_253-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG) c.50+162_50+200delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG (n.50+162_50+200delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG) n.592-72_592-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.454_492delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.294-72_294-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG c.253-121_253-83delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG (n.253-121_253-83delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG) n.300-72_300-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.407_445delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.440_478delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.282+162_282+200delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG c.253-55_253-17delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG (n.253-55_253-17delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG) n.306-72_306-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.250-121_250-83delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG c.252+162_252+200delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG (n.252+162_252+200delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG) n.438_476delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.283-121_283-83delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.283-72_283-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.257-72_257-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.261+162_261+200delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.360-55_360-17delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG c.168_206delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.266-72_266-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.285-72_285-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.446-121_446-83delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.528_566delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG | |
| 9 | g.34647421C>A | CA2689808608 | GALT | c.253-71C>A (n.253-71C>A) c.50+163C>A (n.50+163C>A) n.592-71C>A n.455C>A n.294-71C>A c.253-120C>A (n.253-120C>A) n.300-71C>A n.408C>A n.441C>A n.282+163C>A c.253-54C>A (n.253-54C>A) n.306-71C>A n.250-120C>A c.252+163C>A (n.252+163C>A) n.439C>A n.283-120C>A n.283-71C>A n.257-71C>A n.261+163C>A n.360-54C>A c.169C>A n.266-71C>A n.285-71C>A n.446-120C>A n.529C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647421C>T | CA2689808609 | GALT | c.253-71C>T (n.253-71C>T) c.50+163C>T (n.50+163C>T) n.592-71C>T n.455C>T n.294-71C>T c.253-120C>T (n.253-120C>T) n.300-71C>T n.408C>T n.441C>T n.282+163C>T c.253-54C>T (n.253-54C>T) n.306-71C>T n.250-120C>T c.252+163C>T (n.252+163C>T) n.439C>T n.283-120C>T n.283-71C>T n.257-71C>T n.261+163C>T n.360-54C>T c.169C>T n.266-71C>T n.285-71C>T n.446-120C>T n.529C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647425_34647462del | CA5036063 | GALT | c.253-67_253-30del (n.253-67_253-30del) c.50+167_50+204del (n.50+167_50+204del) n.592-67_592-30del n.459_496del n.294-67_294-30del c.253-116_253-79del (n.253-116_253-79del) n.300-67_300-30del n.412_449del n.445_482del n.282+167_282+204del c.253-50_253-13del (n.253-50_253-13del) n.306-67_306-30del n.250-116_250-79del c.252+167_252+204del (n.252+167_252+204del) n.443_480del n.283-116_283-79del n.283-67_283-30del n.257-67_257-30del n.261+167_261+204del n.360-50_360-13del c.173_210del n.266-67_266-30del n.285-67_285-30del n.446-116_446-79del n.533_570del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647422A= | CA1845636024 | GALT | c.253-70A= (n.253-70A=) c.50+164A= (n.50+164A=) n.592-70A= n.456A= n.294-70A= c.253-119A= (n.253-119A=) n.300-70A= n.409A= n.442A= n.282+164A= c.253-53A= (n.253-53A=) n.306-70A= n.250-119A= c.252+164A= (n.252+164A=) n.440A= n.283-119A= n.283-70A= n.257-70A= n.261+164A= n.360-53A= c.170A= n.266-70A= n.285-70A= n.446-119A= n.530A= | |
| 9 | g.34647422A>G | CA1845636026 | GALT | c.253-70A>G (n.253-70A>G) c.50+164A>G (n.50+164A>G) n.592-70A>G n.456A>G n.294-70A>G c.253-119A>G (n.253-119A>G) n.300-70A>G n.409A>G n.442A>G n.282+164A>G c.253-53A>G (n.253-53A>G) n.306-70A>G n.250-119A>G c.252+164A>G (n.252+164A>G) n.440A>G n.283-119A>G n.283-70A>G n.257-70A>G n.261+164A>G n.360-53A>G c.170A>G n.266-70A>G n.285-70A>G n.446-119A>G n.530A>G | dbSNP |
| 9 | g.34647424T>G | CA5036064 | GALT | c.253-68T>G (n.253-68T>G) c.50+166T>G (n.50+166T>G) n.592-68T>G n.458T>G n.294-68T>G c.253-117T>G (n.253-117T>G) n.300-68T>G n.411T>G n.444T>G n.282+166T>G c.253-51T>G (n.253-51T>G) n.306-68T>G n.250-117T>G c.252+166T>G (n.252+166T>G) n.442T>G n.283-117T>G n.283-68T>G n.257-68T>G n.261+166T>G n.360-51T>G c.172T>G n.266-68T>G n.285-68T>G n.446-117T>G n.532T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647424T= | CA1845636028 | GALT | c.253-68T= (n.253-68T=) c.50+166T= (n.50+166T=) n.592-68T= n.458T= n.294-68T= c.253-117T= (n.253-117T=) n.300-68T= n.411T= n.444T= n.282+166T= c.253-51T= (n.253-51T=) n.306-68T= n.250-117T= c.252+166T= (n.252+166T=) n.442T= n.283-117T= n.283-68T= n.257-68T= n.261+166T= n.360-51T= c.172T= n.266-68T= n.285-68T= n.446-117T= n.532T= | |
| 9 | g.34647425C>A | CA2556949329 | GALT | c.253-67C>A (n.253-67C>A) c.50+167C>A (n.50+167C>A) n.592-67C>A n.459C>A n.294-67C>A c.253-116C>A (n.253-116C>A) n.300-67C>A n.412C>A n.445C>A n.282+167C>A c.253-50C>A (n.253-50C>A) n.306-67C>A n.250-116C>A c.252+167C>A (n.252+167C>A) n.443C>A n.283-116C>A n.283-67C>A n.257-67C>A n.261+167C>A n.360-50C>A c.173C>A n.266-67C>A n.285-67C>A n.446-116C>A n.533C>A | |
| 9 | g.34647427T>C | CA863494906 | GALT | c.253-65T>C (n.253-65T>C) c.50+169T>C (n.50+169T>C) n.592-65T>C n.461T>C n.294-65T>C c.253-114T>C (n.253-114T>C) n.300-65T>C n.414T>C n.447T>C n.282+169T>C c.253-48T>C (n.253-48T>C) n.306-65T>C n.250-114T>C c.252+169T>C (n.252+169T>C) n.445T>C n.283-114T>C n.283-65T>C n.257-65T>C n.261+169T>C n.360-48T>C c.175T>C n.266-65T>C n.285-65T>C n.446-114T>C n.535T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647427T= | CA1845636031 | GALT | c.253-65T= (n.253-65T=) c.50+169T= (n.50+169T=) n.592-65T= n.461T= n.294-65T= c.253-114T= (n.253-114T=) n.300-65T= n.414T= n.447T= n.282+169T= c.253-48T= (n.253-48T=) n.306-65T= n.250-114T= c.252+169T= (n.252+169T=) n.445T= n.283-114T= n.283-65T= n.257-65T= n.261+169T= n.360-48T= c.175T= n.266-65T= n.285-65T= n.446-114T= n.535T= | |
| 9 | g.34647429G>A | CA2689808610 | GALT | c.253-63G>A (n.253-63G>A) c.50+171G>A (n.50+171G>A) n.592-63G>A n.463G>A n.294-63G>A c.253-112G>A (n.253-112G>A) n.300-63G>A n.416G>A n.449G>A n.282+171G>A c.253-46G>A (n.253-46G>A) n.306-63G>A n.250-112G>A c.252+171G>A (n.252+171G>A) n.447G>A n.283-112G>A n.283-63G>A n.257-63G>A n.261+171G>A n.360-46G>A c.177G>A n.266-63G>A n.285-63G>A n.446-112G>A n.537G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647431A= | CA1845636033 | GALT | c.253-61A= (n.253-61A=) c.50+173A= (n.50+173A=) n.592-61A= n.465A= n.294-61A= c.253-110A= (n.253-110A=) n.300-61A= n.418A= n.451A= n.282+173A= c.253-44A= (n.253-44A=) n.306-61A= n.250-110A= c.252+173A= (n.252+173A=) n.449A= n.283-110A= n.283-61A= n.257-61A= n.261+173A= n.360-44A= c.179A= n.266-61A= n.285-61A= n.446-110A= n.539A= | |
| 9 | g.34647431A>G | CA1845636035 | GALT | c.253-61A>G (n.253-61A>G) c.50+173A>G (n.50+173A>G) n.592-61A>G n.465A>G n.294-61A>G c.253-110A>G (n.253-110A>G) n.300-61A>G n.418A>G n.451A>G n.282+173A>G c.253-44A>G (n.253-44A>G) n.306-61A>G n.250-110A>G c.252+173A>G (n.252+173A>G) n.449A>G n.283-110A>G n.283-61A>G n.257-61A>G n.261+173A>G n.360-44A>G c.179A>G n.266-61A>G n.285-61A>G n.446-110A>G n.539A>G | dbSNP |
| 9 | g.34647432G>A | CA2579371155 | GALT | c.253-60G>A (n.253-60G>A) c.50+174G>A (n.50+174G>A) n.592-60G>A n.466G>A n.294-60G>A c.253-109G>A (n.253-109G>A) n.300-60G>A n.419G>A n.452G>A n.282+174G>A c.253-43G>A (n.253-43G>A) n.306-60G>A n.250-109G>A c.252+174G>A (n.252+174G>A) n.450G>A n.283-109G>A n.283-60G>A n.257-60G>A n.261+174G>A n.360-43G>A c.180G>A n.266-60G>A n.285-60G>A n.446-109G>A n.540G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647433C>A | CA2579371156 | GALT | c.253-59C>A (n.253-59C>A) c.50+175C>A (n.50+175C>A) n.592-59C>A n.467C>A n.294-59C>A c.253-108C>A (n.253-108C>A) n.300-59C>A n.420C>A n.453C>A n.282+175C>A c.253-42C>A (n.253-42C>A) n.306-59C>A n.250-108C>A c.252+175C>A (n.252+175C>A) n.451C>A n.283-108C>A n.283-59C>A n.257-59C>A n.261+175C>A n.360-42C>A c.181C>A n.266-59C>A n.285-59C>A n.446-108C>A n.541C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647433C>T | CA2579371157 | GALT | c.253-59C>T (n.253-59C>T) c.50+175C>T (n.50+175C>T) n.592-59C>T n.467C>T n.294-59C>T c.253-108C>T (n.253-108C>T) n.300-59C>T n.420C>T n.453C>T n.282+175C>T c.253-42C>T (n.253-42C>T) n.306-59C>T n.250-108C>T c.252+175C>T (n.252+175C>T) n.451C>T n.283-108C>T n.283-59C>T n.257-59C>T n.261+175C>T n.360-42C>T c.181C>T n.266-59C>T n.285-59C>T n.446-108C>T n.541C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647439A= | CA1845636036 | GALT | c.253-53A= (n.253-53A=) c.50+181A= (n.50+181A=) n.592-53A= n.473A= n.294-53A= c.253-102A= (n.253-102A=) n.300-53A= n.426A= n.459A= n.282+181A= c.253-36A= (n.253-36A=) n.306-53A= n.250-102A= c.252+181A= (n.252+181A=) n.457A= n.283-102A= n.283-53A= n.257-53A= n.261+181A= n.360-36A= c.187A= n.266-53A= n.285-53A= n.446-102A= n.547A= | |
| 9 | g.34647439A>G | CA1845636037 | GALT | c.253-53A>G (n.253-53A>G) c.50+181A>G (n.50+181A>G) n.592-53A>G n.473A>G n.294-53A>G c.253-102A>G (n.253-102A>G) n.300-53A>G n.426A>G n.459A>G n.282+181A>G c.253-36A>G (n.253-36A>G) n.306-53A>G n.250-102A>G c.252+181A>G (n.252+181A>G) n.457A>G n.283-102A>G n.283-53A>G n.257-53A>G n.261+181A>G n.360-36A>G c.187A>G n.266-53A>G n.285-53A>G n.446-102A>G n.547A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647440G>A | CA5036065 | GALT | c.253-52G>A (n.253-52G>A) c.50+182G>A (n.50+182G>A) n.592-52G>A n.474G>A n.294-52G>A c.253-101G>A (n.253-101G>A) n.300-52G>A n.427G>A n.460G>A n.282+182G>A c.253-35G>A (n.253-35G>A) n.306-52G>A n.250-101G>A c.252+182G>A (n.252+182G>A) n.458G>A n.283-101G>A n.283-52G>A n.257-52G>A n.261+182G>A n.360-35G>A c.188G>A n.266-52G>A n.285-52G>A n.446-101G>A n.548G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647440G= | CA1845636039 | GALT | c.253-52G= (n.253-52G=) c.50+182G= (n.50+182G=) n.592-52G= n.474G= n.294-52G= c.253-101G= (n.253-101G=) n.300-52G= n.427G= n.460G= n.282+182G= c.253-35G= (n.253-35G=) n.306-52G= n.250-101G= c.252+182G= (n.252+182G=) n.458G= n.283-101G= n.283-52G= n.257-52G= n.261+182G= n.360-35G= c.188G= n.266-52G= n.285-52G= n.446-101G= n.548G= | |
| 9 | g.34647441G>A | CA2579371158 | GALT | c.253-51G>A (n.253-51G>A) c.50+183G>A (n.50+183G>A) n.592-51G>A n.475G>A n.294-51G>A c.253-100G>A (n.253-100G>A) n.300-51G>A n.428G>A n.461G>A n.282+183G>A c.253-34G>A (n.253-34G>A) n.306-51G>A n.250-100G>A c.252+183G>A (n.252+183G>A) n.459G>A n.283-100G>A n.283-51G>A n.257-51G>A n.261+183G>A n.360-34G>A c.189G>A n.266-51G>A n.285-51G>A n.446-100G>A n.549G>A | |
| 9 | g.34647441G>T | CA2579371159 | GALT | c.253-51G>T (n.253-51G>T) c.50+183G>T (n.50+183G>T) n.592-51G>T n.475G>T n.294-51G>T c.253-100G>T (n.253-100G>T) n.300-51G>T n.428G>T n.461G>T n.282+183G>T c.253-34G>T (n.253-34G>T) n.306-51G>T n.250-100G>T c.252+183G>T (n.252+183G>T) n.459G>T n.283-100G>T n.283-51G>T n.257-51G>T n.261+183G>T n.360-34G>T c.189G>T n.266-51G>T n.285-51G>T n.446-100G>T n.549G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647443A= | CA1845636041 | GALT | c.253-49A= (n.253-49A=) c.50+185A= (n.50+185A=) n.592-49A= n.477A= n.294-49A= c.253-98A= (n.253-98A=) n.300-49A= n.430A= n.463A= n.282+185A= c.253-32A= (n.253-32A=) n.306-49A= n.250-98A= c.252+185A= (n.252+185A=) n.461A= n.283-98A= n.283-49A= n.257-49A= n.261+185A= n.360-32A= c.191A= n.266-49A= n.285-49A= n.446-98A= n.551A= | |
| 9 | g.34647443A>G | CA5036066 | GALT | c.253-49A>G (n.253-49A>G) c.50+185A>G (n.50+185A>G) n.592-49A>G n.477A>G n.294-49A>G c.253-98A>G (n.253-98A>G) n.300-49A>G n.430A>G n.463A>G n.282+185A>G c.253-32A>G (n.253-32A>G) n.306-49A>G n.250-98A>G c.252+185A>G (n.252+185A>G) n.461A>G n.283-98A>G n.283-49A>G n.257-49A>G n.261+185A>G n.360-32A>G c.191A>G n.266-49A>G n.285-49A>G n.446-98A>G n.551A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647443A>T | CA863494910 | GALT | c.253-49A>T (n.253-49A>T) c.50+185A>T (n.50+185A>T) n.592-49A>T n.477A>T n.294-49A>T c.253-98A>T (n.253-98A>T) n.300-49A>T n.430A>T n.463A>T n.282+185A>T c.253-32A>T (n.253-32A>T) n.306-49A>T n.250-98A>T c.252+185A>T (n.252+185A>T) n.461A>T n.283-98A>T n.283-49A>T n.257-49A>T n.261+185A>T n.360-32A>T c.191A>T n.266-49A>T n.285-49A>T n.446-98A>T n.551A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647444A>T | CA2689808611 | GALT | c.253-48A>T (n.253-48A>T) c.50+186A>T (n.50+186A>T) n.592-48A>T n.478A>T n.294-48A>T c.253-97A>T (n.253-97A>T) n.300-48A>T n.431A>T n.464A>T n.282+186A>T c.253-31A>T (n.253-31A>T) n.306-48A>T n.250-97A>T c.252+186A>T (n.252+186A>T) n.462A>T n.283-97A>T n.283-48A>T n.257-48A>T n.261+186A>T n.360-31A>T c.192A>T n.266-48A>T n.285-48A>T n.446-97A>T n.552A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647448G>A | CA5036067 | GALT | c.253-44G>A (n.253-44G>A) c.50+190G>A (n.50+190G>A) n.592-44G>A n.482G>A n.294-44G>A c.253-93G>A (n.253-93G>A) n.300-44G>A n.435G>A n.468G>A n.282+190G>A c.253-27G>A (n.253-27G>A) n.306-44G>A n.250-93G>A c.252+190G>A (n.252+190G>A) n.466G>A n.283-93G>A n.283-44G>A n.257-44G>A n.261+190G>A n.360-27G>A c.196G>A n.266-44G>A n.285-44G>A n.446-93G>A n.556G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647451G>A | CA2783504173 | GALT | c.253-41G>A (n.253-41G>A) c.50+193G>A (n.50+193G>A) n.592-41G>A n.485G>A n.294-41G>A c.253-90G>A (n.253-90G>A) n.300-41G>A n.438G>A n.471G>A n.282+193G>A c.253-24G>A (n.253-24G>A) n.306-41G>A n.250-90G>A c.252+193G>A (n.252+193G>A) n.469G>A n.283-90G>A n.283-41G>A n.257-41G>A n.261+193G>A n.360-24G>A c.199G>A n.266-41G>A n.285-41G>A n.446-90G>A n.559G>A | |
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