UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647401C= | CA1845635991 | GALT | c.253-91C= (n.253-91C=) c.50+143C= (n.50+143C=) n.592-91C= n.435C= n.294-91C= c.253-140C= (n.253-140C=) n.300-91C= n.388C= n.421C= n.282+143C= c.253-74C= (n.253-74C=) n.306-91C= n.250-140C= c.252+143C= (n.252+143C=) n.419C= n.283-140C= n.283-91C= n.257-91C= n.261+143C= n.360-74C= c.149C= n.266-91C= n.285-91C= n.446-140C= n.509C= | |
| 9 | g.34647401C>G | CA1123156846 | GALT | c.253-91C>G (n.253-91C>G) c.50+143C>G (n.50+143C>G) n.592-91C>G n.435C>G n.294-91C>G c.253-140C>G (n.253-140C>G) n.300-91C>G n.388C>G n.421C>G n.282+143C>G c.253-74C>G (n.253-74C>G) n.306-91C>G n.250-140C>G c.252+143C>G (n.252+143C>G) n.419C>G n.283-140C>G n.283-91C>G n.257-91C>G n.261+143C>G n.360-74C>G c.149C>G n.266-91C>G n.285-91C>G n.446-140C>G n.509C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647401C>T | CA5036060 | GALT | c.253-91C>T (n.253-91C>T) c.50+143C>T (n.50+143C>T) n.592-91C>T n.435C>T n.294-91C>T c.253-140C>T (n.253-140C>T) n.300-91C>T n.388C>T n.421C>T n.282+143C>T c.253-74C>T (n.253-74C>T) n.306-91C>T n.250-140C>T c.252+143C>T (n.252+143C>T) n.419C>T n.283-140C>T n.283-91C>T n.257-91C>T n.261+143C>T n.360-74C>T c.149C>T n.266-91C>T n.285-91C>T n.446-140C>T n.509C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647402del | CA587568183 | GALT | c.253-90del (n.253-90del) c.50+144del (n.50+144del) n.592-90del n.436del n.294-90del c.253-139del (n.253-139del) n.300-90del n.389del n.422del n.282+144del c.253-73del (n.253-73del) n.306-90del n.250-139del c.252+144del (n.252+144del) n.420del n.283-139del n.283-90del n.257-90del n.261+144del n.360-73del c.150del n.266-90del n.285-90del n.446-139del n.510del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647403A= | CA1845635993 | GALT | c.253-89A= (n.253-89A=) c.50+145A= (n.50+145A=) n.592-89A= n.437A= n.294-89A= c.253-138A= (n.253-138A=) n.300-89A= n.390A= n.423A= n.282+145A= c.253-72A= (n.253-72A=) n.306-89A= n.250-138A= c.252+145A= (n.252+145A=) n.421A= n.283-138A= n.283-89A= n.257-89A= n.261+145A= n.360-72A= c.151A= n.266-89A= n.285-89A= n.446-138A= n.511A= | |
| 9 | g.34647403A>C | CA1845635994 | GALT | c.253-89A>C (n.253-89A>C) c.50+145A>C (n.50+145A>C) n.592-89A>C n.437A>C n.294-89A>C c.253-138A>C (n.253-138A>C) n.300-89A>C n.390A>C n.423A>C n.282+145A>C c.253-72A>C (n.253-72A>C) n.306-89A>C n.250-138A>C c.252+145A>C (n.252+145A>C) n.421A>C n.283-138A>C n.283-89A>C n.257-89A>C n.261+145A>C n.360-72A>C c.151A>C n.266-89A>C n.285-89A>C n.446-138A>C n.511A>C | dbSNP |
| 9 | g.34647403A>G | CA5036061 | GALT | c.253-89A>G (n.253-89A>G) c.50+145A>G (n.50+145A>G) n.592-89A>G n.437A>G n.294-89A>G c.253-138A>G (n.253-138A>G) n.300-89A>G n.390A>G n.423A>G n.282+145A>G c.253-72A>G (n.253-72A>G) n.306-89A>G n.250-138A>G c.252+145A>G (n.252+145A>G) n.421A>G n.283-138A>G n.283-89A>G n.257-89A>G n.261+145A>G n.360-72A>G c.151A>G n.266-89A>G n.285-89A>G n.446-138A>G n.511A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647403A>T | CA2689808598 | GALT | c.253-89A>T (n.253-89A>T) c.50+145A>T (n.50+145A>T) n.592-89A>T n.437A>T n.294-89A>T c.253-138A>T (n.253-138A>T) n.300-89A>T n.390A>T n.423A>T n.282+145A>T c.253-72A>T (n.253-72A>T) n.306-89A>T n.250-138A>T c.252+145A>T (n.252+145A>T) n.421A>T n.283-138A>T n.283-89A>T n.257-89A>T n.261+145A>T n.360-72A>T c.151A>T n.266-89A>T n.285-89A>T n.446-138A>T n.511A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647404C>A | CA863494895 | GALT | c.253-88C>A (n.253-88C>A) c.50+146C>A (n.50+146C>A) n.592-88C>A n.438C>A n.294-88C>A c.253-137C>A (n.253-137C>A) n.300-88C>A n.391C>A n.424C>A n.282+146C>A c.253-71C>A (n.253-71C>A) n.306-88C>A n.250-137C>A c.252+146C>A (n.252+146C>A) n.422C>A n.283-137C>A n.283-88C>A n.257-88C>A n.261+146C>A n.360-71C>A c.152C>A n.266-88C>A n.285-88C>A n.446-137C>A n.512C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647404C= | CA1845635998 | GALT | c.253-88C= (n.253-88C=) c.50+146C= (n.50+146C=) n.592-88C= n.438C= n.294-88C= c.253-137C= (n.253-137C=) n.300-88C= n.391C= n.424C= n.282+146C= c.253-71C= (n.253-71C=) n.306-88C= n.250-137C= c.252+146C= (n.252+146C=) n.422C= n.283-137C= n.283-88C= n.257-88C= n.261+146C= n.360-71C= c.152C= n.266-88C= n.285-88C= n.446-137C= n.512C= | |
| 9 | g.34647404C>G | CA2689808599 | GALT | c.253-88C>G (n.253-88C>G) c.50+146C>G (n.50+146C>G) n.592-88C>G n.438C>G n.294-88C>G c.253-137C>G (n.253-137C>G) n.300-88C>G n.391C>G n.424C>G n.282+146C>G c.253-71C>G (n.253-71C>G) n.306-88C>G n.250-137C>G c.252+146C>G (n.252+146C>G) n.422C>G n.283-137C>G n.283-88C>G n.257-88C>G n.261+146C>G n.360-71C>G c.152C>G n.266-88C>G n.285-88C>G n.446-137C>G n.512C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647404C>T | CA1845636000 | GALT | c.253-88C>T (n.253-88C>T) c.50+146C>T (n.50+146C>T) n.592-88C>T n.438C>T n.294-88C>T c.253-137C>T (n.253-137C>T) n.300-88C>T n.391C>T n.424C>T n.282+146C>T c.253-71C>T (n.253-71C>T) n.306-88C>T n.250-137C>T c.252+146C>T (n.252+146C>T) n.422C>T n.283-137C>T n.283-88C>T n.257-88C>T n.261+146C>T n.360-71C>T c.152C>T n.266-88C>T n.285-88C>T n.446-137C>T n.512C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647406C>A | CA2689808601 | GALT | c.253-86C>A (n.253-86C>A) c.50+148C>A (n.50+148C>A) n.592-86C>A n.440C>A n.294-86C>A c.253-135C>A (n.253-135C>A) n.300-86C>A n.393C>A n.426C>A n.282+148C>A c.253-69C>A (n.253-69C>A) n.306-86C>A n.250-135C>A c.252+148C>A (n.252+148C>A) n.424C>A n.283-135C>A n.283-86C>A n.257-86C>A n.261+148C>A n.360-69C>A c.154C>A n.266-86C>A n.285-86C>A n.446-135C>A n.514C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647406C>T | CA2783504172 | GALT | c.253-86C>T (n.253-86C>T) c.50+148C>T (n.50+148C>T) n.592-86C>T n.440C>T n.294-86C>T c.253-135C>T (n.253-135C>T) n.300-86C>T n.393C>T n.426C>T n.282+148C>T c.253-69C>T (n.253-69C>T) n.306-86C>T n.250-135C>T c.252+148C>T (n.252+148C>T) n.424C>T n.283-135C>T n.283-86C>T n.257-86C>T n.261+148C>T n.360-69C>T c.154C>T n.266-86C>T n.285-86C>T n.446-135C>T n.514C>T | |
| 9 | g.34647407C>G | CA2689808602 | GALT | c.253-85C>G (n.253-85C>G) c.50+149C>G (n.50+149C>G) n.592-85C>G n.441C>G n.294-85C>G c.253-134C>G (n.253-134C>G) n.300-85C>G n.394C>G n.427C>G n.282+149C>G c.253-68C>G (n.253-68C>G) n.306-85C>G n.250-134C>G c.252+149C>G (n.252+149C>G) n.425C>G n.283-134C>G n.283-85C>G n.257-85C>G n.261+149C>G n.360-68C>G c.155C>G n.266-85C>G n.285-85C>G n.446-134C>G n.515C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647408C= | CA1845636002 | GALT | c.253-84C= (n.253-84C=) c.50+150C= (n.50+150C=) n.592-84C= n.442C= n.294-84C= c.253-133C= (n.253-133C=) n.300-84C= n.395C= n.428C= n.282+150C= c.253-67C= (n.253-67C=) n.306-84C= n.250-133C= c.252+150C= (n.252+150C=) n.426C= n.283-133C= n.283-84C= n.257-84C= n.261+150C= n.360-67C= c.156C= n.266-84C= n.285-84C= n.446-133C= n.516C= | |
| 9 | g.34647408C>G | CA1845636004 | GALT | c.253-84C>G (n.253-84C>G) c.50+150C>G (n.50+150C>G) n.592-84C>G n.442C>G n.294-84C>G c.253-133C>G (n.253-133C>G) n.300-84C>G n.395C>G n.428C>G n.282+150C>G c.253-67C>G (n.253-67C>G) n.306-84C>G n.250-133C>G c.252+150C>G (n.252+150C>G) n.426C>G n.283-133C>G n.283-84C>G n.257-84C>G n.261+150C>G n.360-67C>G c.156C>G n.266-84C>G n.285-84C>G n.446-133C>G n.516C>G | dbSNP |
| 9 | g.34647408C>T | CA2689808603 | GALT | c.253-84C>T (n.253-84C>T) c.50+150C>T (n.50+150C>T) n.592-84C>T n.442C>T n.294-84C>T c.253-133C>T (n.253-133C>T) n.300-84C>T n.395C>T n.428C>T n.282+150C>T c.253-67C>T (n.253-67C>T) n.306-84C>T n.250-133C>T c.252+150C>T (n.252+150C>T) n.426C>T n.283-133C>T n.283-84C>T n.257-84C>T n.261+150C>T n.360-67C>T c.156C>T n.266-84C>T n.285-84C>T n.446-133C>T n.516C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647409T>C | CA2689808604 | GALT | c.253-83T>C (n.253-83T>C) c.50+151T>C (n.50+151T>C) n.592-83T>C n.443T>C n.294-83T>C c.253-132T>C (n.253-132T>C) n.300-83T>C n.396T>C n.429T>C n.282+151T>C c.253-66T>C (n.253-66T>C) n.306-83T>C n.250-132T>C c.252+151T>C (n.252+151T>C) n.427T>C n.283-132T>C n.283-83T>C n.257-83T>C n.261+151T>C n.360-66T>C c.157T>C n.266-83T>C n.285-83T>C n.446-132T>C n.517T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647410T>C | CA1845636006 | GALT | c.253-82T>C (n.253-82T>C) c.50+152T>C (n.50+152T>C) n.592-82T>C n.444T>C n.294-82T>C c.253-131T>C (n.253-131T>C) n.300-82T>C n.397T>C n.430T>C n.282+152T>C c.253-65T>C (n.253-65T>C) n.306-82T>C n.250-131T>C c.252+152T>C (n.252+152T>C) n.428T>C n.283-131T>C n.283-82T>C n.257-82T>C n.261+152T>C n.360-65T>C c.158T>C n.266-82T>C n.285-82T>C n.446-131T>C n.518T>C | dbSNP |
| 9 | g.34647410T= | CA1845636008 | GALT | c.253-82T= (n.253-82T=) c.50+152T= (n.50+152T=) n.592-82T= n.444T= n.294-82T= c.253-131T= (n.253-131T=) n.300-82T= n.397T= n.430T= n.282+152T= c.253-65T= (n.253-65T=) n.306-82T= n.250-131T= c.252+152T= (n.252+152T=) n.428T= n.283-131T= n.283-82T= n.257-82T= n.261+152T= n.360-65T= c.158T= n.266-82T= n.285-82T= n.446-131T= n.518T= | |
| 9 | g.34647411del | CA2579371150 | GALT | c.253-81del (n.253-81del) c.50+153del (n.50+153del) n.592-81del n.445del n.294-81del c.253-130del (n.253-130del) n.300-81del n.398del n.431del n.282+153del c.253-64del (n.253-64del) n.306-81del n.250-130del c.252+153del (n.252+153del) n.429del n.283-130del n.283-81del n.257-81del n.261+153del n.360-64del c.159del n.266-81del n.285-81del n.446-130del n.519del | |
| 9 | g.34647411G>A | CA5036062 | GALT | c.253-81G>A (n.253-81G>A) c.50+153G>A (n.50+153G>A) n.592-81G>A n.445G>A n.294-81G>A c.253-130G>A (n.253-130G>A) n.300-81G>A n.398G>A n.431G>A n.282+153G>A c.253-64G>A (n.253-64G>A) n.306-81G>A n.250-130G>A c.252+153G>A (n.252+153G>A) n.429G>A n.283-130G>A n.283-81G>A n.257-81G>A n.261+153G>A n.360-64G>A c.159G>A n.266-81G>A n.285-81G>A n.446-130G>A n.519G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647411G= | CA1845636011 | GALT | c.253-81G= (n.253-81G=) c.50+153G= (n.50+153G=) n.592-81G= n.445G= n.294-81G= c.253-130G= (n.253-130G=) n.300-81G= n.398G= n.431G= n.282+153G= c.253-64G= (n.253-64G=) n.306-81G= n.250-130G= c.252+153G= (n.252+153G=) n.429G= n.283-130G= n.283-81G= n.257-81G= n.261+153G= n.360-64G= c.159G= n.266-81G= n.285-81G= n.446-130G= n.519G= | |
| 9 | g.34647411G>T | CA2689808605 | GALT | c.253-81G>T (n.253-81G>T) c.50+153G>T (n.50+153G>T) n.592-81G>T n.445G>T n.294-81G>T c.253-130G>T (n.253-130G>T) n.300-81G>T n.398G>T n.431G>T n.282+153G>T c.253-64G>T (n.253-64G>T) n.306-81G>T n.250-130G>T c.252+153G>T (n.252+153G>T) n.429G>T n.283-130G>T n.283-81G>T n.257-81G>T n.261+153G>T n.360-64G>T c.159G>T n.266-81G>T n.285-81G>T n.446-130G>T n.519G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647412T>C | CA1845636015 | GALT | c.253-80T>C (n.253-80T>C) c.50+154T>C (n.50+154T>C) n.592-80T>C n.446T>C n.294-80T>C c.253-129T>C (n.253-129T>C) n.300-80T>C n.399T>C n.432T>C n.282+154T>C c.253-63T>C (n.253-63T>C) n.306-80T>C n.250-129T>C c.252+154T>C (n.252+154T>C) n.430T>C n.283-129T>C n.283-80T>C n.257-80T>C n.261+154T>C n.360-63T>C c.160T>C n.266-80T>C n.285-80T>C n.446-129T>C n.520T>C | dbSNP |
| 9 | g.34647412T= | CA1845636014 | GALT | c.253-80T= (n.253-80T=) c.50+154T= (n.50+154T=) n.592-80T= n.446T= n.294-80T= c.253-129T= (n.253-129T=) n.300-80T= n.399T= n.432T= n.282+154T= c.253-63T= (n.253-63T=) n.306-80T= n.250-129T= c.252+154T= (n.252+154T=) n.430T= n.283-129T= n.283-80T= n.257-80T= n.261+154T= n.360-63T= c.160T= n.266-80T= n.285-80T= n.446-129T= n.520T= | |
| 9 | g.34647413A>G | CA2689808606 | GALT | c.253-79A>G (n.253-79A>G) c.50+155A>G (n.50+155A>G) n.592-79A>G n.447A>G n.294-79A>G c.253-128A>G (n.253-128A>G) n.300-79A>G n.400A>G n.433A>G n.282+155A>G c.253-62A>G (n.253-62A>G) n.306-79A>G n.250-128A>G c.252+155A>G (n.252+155A>G) n.431A>G n.283-128A>G n.283-79A>G n.257-79A>G n.261+155A>G n.360-62A>G c.161A>G n.266-79A>G n.285-79A>G n.446-128A>G n.521A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647415C>A | CA863494903 | GALT | c.253-77C>A (n.253-77C>A) c.50+157C>A (n.50+157C>A) n.592-77C>A n.449C>A n.294-77C>A c.253-126C>A (n.253-126C>A) n.300-77C>A n.402C>A n.435C>A n.282+157C>A c.253-60C>A (n.253-60C>A) n.306-77C>A n.250-126C>A c.252+157C>A (n.252+157C>A) n.433C>A n.283-126C>A n.283-77C>A n.257-77C>A n.261+157C>A n.360-60C>A c.163C>A n.266-77C>A n.285-77C>A n.446-126C>A n.523C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647415C= | CA1845636019 | GALT | c.253-77C= (n.253-77C=) c.50+157C= (n.50+157C=) n.592-77C= n.449C= n.294-77C= c.253-126C= (n.253-126C=) n.300-77C= n.402C= n.435C= n.282+157C= c.253-60C= (n.253-60C=) n.306-77C= n.250-126C= c.252+157C= (n.252+157C=) n.433C= n.283-126C= n.283-77C= n.257-77C= n.261+157C= n.360-60C= c.163C= n.266-77C= n.285-77C= n.446-126C= n.523C= | |
| 9 | g.34647415C>T | CA192669409 | GALT | c.253-77C>T (n.253-77C>T) c.50+157C>T (n.50+157C>T) n.592-77C>T n.449C>T n.294-77C>T c.253-126C>T (n.253-126C>T) n.300-77C>T n.402C>T n.435C>T n.282+157C>T c.253-60C>T (n.253-60C>T) n.306-77C>T n.250-126C>T c.252+157C>T (n.252+157C>T) n.433C>T n.283-126C>T n.283-77C>T n.257-77C>T n.261+157C>T n.360-60C>T c.163C>T n.266-77C>T n.285-77C>T n.446-126C>T n.523C>T | dbSNP |
| 9 | g.34647420C>A | CA2689808607 | GALT | c.253-72C>A (n.253-72C>A) c.50+162C>A (n.50+162C>A) n.592-72C>A n.454C>A n.294-72C>A c.253-121C>A (n.253-121C>A) n.300-72C>A n.407C>A n.440C>A n.282+162C>A c.253-55C>A (n.253-55C>A) n.306-72C>A n.250-121C>A c.252+162C>A (n.252+162C>A) n.438C>A n.283-121C>A n.283-72C>A n.257-72C>A n.261+162C>A n.360-55C>A c.168C>A n.266-72C>A n.285-72C>A n.446-121C>A n.528C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647420C>T | CA2579371153 | GALT | c.253-72C>T (n.253-72C>T) c.50+162C>T (n.50+162C>T) n.592-72C>T n.454C>T n.294-72C>T c.253-121C>T (n.253-121C>T) n.300-72C>T n.407C>T n.440C>T n.282+162C>T c.253-55C>T (n.253-55C>T) n.306-72C>T n.250-121C>T c.252+162C>T (n.252+162C>T) n.438C>T n.283-121C>T n.283-72C>T n.257-72C>T n.261+162C>T n.360-55C>T c.168C>T n.266-72C>T n.285-72C>T n.446-121C>T n.528C>T | |
| 9 | g.34647420_34647458delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG | CA1845636021 | GALT | c.253-72_253-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG (n.253-72_253-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG) c.50+162_50+200delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG (n.50+162_50+200delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG) n.592-72_592-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.454_492delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.294-72_294-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG c.253-121_253-83delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG (n.253-121_253-83delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG) n.300-72_300-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.407_445delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.440_478delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.282+162_282+200delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG c.253-55_253-17delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG (n.253-55_253-17delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG) n.306-72_306-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.250-121_250-83delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG c.252+162_252+200delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG (n.252+162_252+200delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG) n.438_476delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.283-121_283-83delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.283-72_283-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.257-72_257-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.261+162_261+200delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.360-55_360-17delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG c.168_206delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.266-72_266-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.285-72_285-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.446-121_446-83delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.528_566delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG | |
| 9 | g.34647421C>A | CA2689808608 | GALT | c.253-71C>A (n.253-71C>A) c.50+163C>A (n.50+163C>A) n.592-71C>A n.455C>A n.294-71C>A c.253-120C>A (n.253-120C>A) n.300-71C>A n.408C>A n.441C>A n.282+163C>A c.253-54C>A (n.253-54C>A) n.306-71C>A n.250-120C>A c.252+163C>A (n.252+163C>A) n.439C>A n.283-120C>A n.283-71C>A n.257-71C>A n.261+163C>A n.360-54C>A c.169C>A n.266-71C>A n.285-71C>A n.446-120C>A n.529C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647421C>T | CA2689808609 | GALT | c.253-71C>T (n.253-71C>T) c.50+163C>T (n.50+163C>T) n.592-71C>T n.455C>T n.294-71C>T c.253-120C>T (n.253-120C>T) n.300-71C>T n.408C>T n.441C>T n.282+163C>T c.253-54C>T (n.253-54C>T) n.306-71C>T n.250-120C>T c.252+163C>T (n.252+163C>T) n.439C>T n.283-120C>T n.283-71C>T n.257-71C>T n.261+163C>T n.360-54C>T c.169C>T n.266-71C>T n.285-71C>T n.446-120C>T n.529C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647425_34647462del | CA5036063 | GALT | c.253-67_253-30del (n.253-67_253-30del) c.50+167_50+204del (n.50+167_50+204del) n.592-67_592-30del n.459_496del n.294-67_294-30del c.253-116_253-79del (n.253-116_253-79del) n.300-67_300-30del n.412_449del n.445_482del n.282+167_282+204del c.253-50_253-13del (n.253-50_253-13del) n.306-67_306-30del n.250-116_250-79del c.252+167_252+204del (n.252+167_252+204del) n.443_480del n.283-116_283-79del n.283-67_283-30del n.257-67_257-30del n.261+167_261+204del n.360-50_360-13del c.173_210del n.266-67_266-30del n.285-67_285-30del n.446-116_446-79del n.533_570del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647422A= | CA1845636024 | GALT | c.253-70A= (n.253-70A=) c.50+164A= (n.50+164A=) n.592-70A= n.456A= n.294-70A= c.253-119A= (n.253-119A=) n.300-70A= n.409A= n.442A= n.282+164A= c.253-53A= (n.253-53A=) n.306-70A= n.250-119A= c.252+164A= (n.252+164A=) n.440A= n.283-119A= n.283-70A= n.257-70A= n.261+164A= n.360-53A= c.170A= n.266-70A= n.285-70A= n.446-119A= n.530A= | |
| 9 | g.34647422A>G | CA1845636026 | GALT | c.253-70A>G (n.253-70A>G) c.50+164A>G (n.50+164A>G) n.592-70A>G n.456A>G n.294-70A>G c.253-119A>G (n.253-119A>G) n.300-70A>G n.409A>G n.442A>G n.282+164A>G c.253-53A>G (n.253-53A>G) n.306-70A>G n.250-119A>G c.252+164A>G (n.252+164A>G) n.440A>G n.283-119A>G n.283-70A>G n.257-70A>G n.261+164A>G n.360-53A>G c.170A>G n.266-70A>G n.285-70A>G n.446-119A>G n.530A>G | dbSNP |
| 9 | g.34647424T>G | CA5036064 | GALT | c.253-68T>G (n.253-68T>G) c.50+166T>G (n.50+166T>G) n.592-68T>G n.458T>G n.294-68T>G c.253-117T>G (n.253-117T>G) n.300-68T>G n.411T>G n.444T>G n.282+166T>G c.253-51T>G (n.253-51T>G) n.306-68T>G n.250-117T>G c.252+166T>G (n.252+166T>G) n.442T>G n.283-117T>G n.283-68T>G n.257-68T>G n.261+166T>G n.360-51T>G c.172T>G n.266-68T>G n.285-68T>G n.446-117T>G n.532T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647424T= | CA1845636028 | GALT | c.253-68T= (n.253-68T=) c.50+166T= (n.50+166T=) n.592-68T= n.458T= n.294-68T= c.253-117T= (n.253-117T=) n.300-68T= n.411T= n.444T= n.282+166T= c.253-51T= (n.253-51T=) n.306-68T= n.250-117T= c.252+166T= (n.252+166T=) n.442T= n.283-117T= n.283-68T= n.257-68T= n.261+166T= n.360-51T= c.172T= n.266-68T= n.285-68T= n.446-117T= n.532T= | |
| 9 | g.34647425C>A | CA2556949329 | GALT | c.253-67C>A (n.253-67C>A) c.50+167C>A (n.50+167C>A) n.592-67C>A n.459C>A n.294-67C>A c.253-116C>A (n.253-116C>A) n.300-67C>A n.412C>A n.445C>A n.282+167C>A c.253-50C>A (n.253-50C>A) n.306-67C>A n.250-116C>A c.252+167C>A (n.252+167C>A) n.443C>A n.283-116C>A n.283-67C>A n.257-67C>A n.261+167C>A n.360-50C>A c.173C>A n.266-67C>A n.285-67C>A n.446-116C>A n.533C>A | |
| 9 | g.34647427T>C | CA863494906 | GALT | c.253-65T>C (n.253-65T>C) c.50+169T>C (n.50+169T>C) n.592-65T>C n.461T>C n.294-65T>C c.253-114T>C (n.253-114T>C) n.300-65T>C n.414T>C n.447T>C n.282+169T>C c.253-48T>C (n.253-48T>C) n.306-65T>C n.250-114T>C c.252+169T>C (n.252+169T>C) n.445T>C n.283-114T>C n.283-65T>C n.257-65T>C n.261+169T>C n.360-48T>C c.175T>C n.266-65T>C n.285-65T>C n.446-114T>C n.535T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647427T= | CA1845636031 | GALT | c.253-65T= (n.253-65T=) c.50+169T= (n.50+169T=) n.592-65T= n.461T= n.294-65T= c.253-114T= (n.253-114T=) n.300-65T= n.414T= n.447T= n.282+169T= c.253-48T= (n.253-48T=) n.306-65T= n.250-114T= c.252+169T= (n.252+169T=) n.445T= n.283-114T= n.283-65T= n.257-65T= n.261+169T= n.360-48T= c.175T= n.266-65T= n.285-65T= n.446-114T= n.535T= | |
| 9 | g.34647429G>A | CA2689808610 | GALT | c.253-63G>A (n.253-63G>A) c.50+171G>A (n.50+171G>A) n.592-63G>A n.463G>A n.294-63G>A c.253-112G>A (n.253-112G>A) n.300-63G>A n.416G>A n.449G>A n.282+171G>A c.253-46G>A (n.253-46G>A) n.306-63G>A n.250-112G>A c.252+171G>A (n.252+171G>A) n.447G>A n.283-112G>A n.283-63G>A n.257-63G>A n.261+171G>A n.360-46G>A c.177G>A n.266-63G>A n.285-63G>A n.446-112G>A n.537G>A | gnomAD v4 |