Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34645666_34648827delCA356576
9g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA]CA356578 ClinVar
9g.34647186_34648826delCA916084084GALTc.180_*340del
c.180_752del
c.-23_425del
n.227_911del
n.206_1442del
n.210_832del
c.180_*496del
c.180_*372del
n.204_1224del
n.210_1213del
n.184_756del
c.64_739del
c.180_432+370del
n.294_1314del
9g.34647344A>GCA2689808582GALTc.252+86A>G (n.252+86A>G)
c.50+86A>G (n.50+86A>G)
n.591+86A>G
n.378A>G
n.293+86A>G
n.299+86A>G
n.331A>G
n.364A>G
n.282+86A>G
n.305+86A>G
n.249+86A>G
n.362A>G
n.256+86A>G
n.261+86A>G
n.359+86A>G
c.137-45A>G
n.265+86A>G
n.284+86A>G
n.445+86A>G
n.452A>G
 gnomAD v4
9g.34647345A=CA1845635915GALTc.252+87A= (n.252+87A=)
c.50+87A= (n.50+87A=)
n.591+87A=
n.379A=
n.293+87A=
n.299+87A=
n.332A=
n.365A=
n.282+87A=
n.305+87A=
n.249+87A=
n.363A=
n.256+87A=
n.261+87A=
n.359+87A=
c.137-44A=
n.265+87A=
n.284+87A=
n.445+87A=
n.453A=
9g.34647345A>GCA863494794GALTc.252+87A>G (n.252+87A>G)
c.50+87A>G (n.50+87A>G)
n.591+87A>G
n.379A>G
n.293+87A>G
n.299+87A>G
n.332A>G
n.365A>G
n.282+87A>G
n.305+87A>G
n.249+87A>G
n.363A>G
n.256+87A>G
n.261+87A>G
n.359+87A>G
c.137-44A>G
n.265+87A>G
n.284+87A>G
n.445+87A>G
n.453A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647346C=CA1845635916GALTc.252+88C= (n.252+88C=)
c.50+88C= (n.50+88C=)
n.591+88C=
n.380C=
n.293+88C=
n.299+88C=
n.333C=
n.366C=
n.282+88C=
n.305+88C=
n.249+88C=
n.364C=
n.256+88C=
n.261+88C=
n.359+88C=
c.137-43C=
n.265+88C=
n.284+88C=
n.445+88C=
n.454C=
9g.34647346C>GCA1845635917GALTc.252+88C>G (n.252+88C>G)
c.50+88C>G (n.50+88C>G)
n.591+88C>G
n.380C>G
n.293+88C>G
n.299+88C>G
n.333C>G
n.366C>G
n.282+88C>G
n.305+88C>G
n.249+88C>G
n.364C>G
n.256+88C>G
n.261+88C>G
n.359+88C>G
c.137-43C>G
n.265+88C>G
n.284+88C>G
n.445+88C>G
n.454C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.34647347C>ACA1845635920GALTc.252+89C>A (n.252+89C>A)
c.50+89C>A (n.50+89C>A)
n.591+89C>A
n.381C>A
n.293+89C>A
n.299+89C>A
n.334C>A
n.367C>A
n.282+89C>A
n.305+89C>A
n.249+89C>A
n.365C>A
n.256+89C>A
n.261+89C>A
n.359+89C>A
c.137-42C>A
n.265+89C>A
n.284+89C>A
n.445+89C>A
n.455C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.34647347C=CA1845635919GALTc.252+89C= (n.252+89C=)
c.50+89C= (n.50+89C=)
n.591+89C=
n.381C=
n.293+89C=
n.299+89C=
n.334C=
n.367C=
n.282+89C=
n.305+89C=
n.249+89C=
n.365C=
n.256+89C=
n.261+89C=
n.359+89C=
c.137-42C=
n.265+89C=
n.284+89C=
n.445+89C=
n.455C=
9g.34647347C>TCA587568174GALTc.252+89C>T (n.252+89C>T)
c.50+89C>T (n.50+89C>T)
n.591+89C>T
n.381C>T
n.293+89C>T
n.299+89C>T
n.334C>T
n.367C>T
n.282+89C>T
n.305+89C>T
n.249+89C>T
n.365C>T
n.256+89C>T
n.261+89C>T
n.359+89C>T
c.137-42C>T
n.265+89C>T
n.284+89C>T
n.445+89C>T
n.455C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647349C>ACA587568175GALTc.252+91C>A (n.252+91C>A)
c.50+91C>A (n.50+91C>A)
n.591+91C>A
n.383C>A
n.293+91C>A
n.299+91C>A
n.336C>A
n.369C>A
n.282+91C>A
n.305+91C>A
n.249+91C>A
n.367C>A
n.256+91C>A
n.261+91C>A
n.359+91C>A
c.137-40C>A
n.265+91C>A
n.284+91C>A
n.445+91C>A
n.457C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647349C=CA1845635922GALTc.252+91C= (n.252+91C=)
c.50+91C= (n.50+91C=)
n.591+91C=
n.383C=
n.293+91C=
n.299+91C=
n.336C=
n.369C=
n.282+91C=
n.305+91C=
n.249+91C=
n.367C=
n.256+91C=
n.261+91C=
n.359+91C=
c.137-40C=
n.265+91C=
n.284+91C=
n.445+91C=
n.457C=
9g.34647350C=CA1845635923GALTc.252+92C= (n.252+92C=)
c.50+92C= (n.50+92C=)
n.591+92C=
n.384C=
n.293+92C=
n.299+92C=
n.337C=
n.370C=
n.282+92C=
n.305+92C=
n.249+92C=
n.368C=
n.256+92C=
n.261+92C=
n.359+92C=
c.137-39C=
n.265+92C=
n.284+92C=
n.445+92C=
n.458C=
9g.34647350C>TCA5036051GALTc.252+92C>T (n.252+92C>T)
c.50+92C>T (n.50+92C>T)
n.591+92C>T
n.384C>T
n.293+92C>T
n.299+92C>T
n.337C>T
n.370C>T
n.282+92C>T
n.305+92C>T
n.249+92C>T
n.368C>T
n.256+92C>T
n.261+92C>T
n.359+92C>T
c.137-39C>T
n.265+92C>T
n.284+92C>T
n.445+92C>T
n.458C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647353C=CA1845635926GALTc.252+95C= (n.252+95C=)
c.50+95C= (n.50+95C=)
n.591+95C=
n.387C=
n.293+95C=
n.299+95C=
n.340C=
n.373C=
n.282+95C=
n.305+95C=
n.249+95C=
n.371C=
n.256+95C=
n.261+95C=
n.359+95C=
c.137-36C=
n.265+95C=
n.284+95C=
n.445+95C=
n.461C=
9g.34647353C>GCA5036053GALTc.252+95C>G (n.252+95C>G)
c.50+95C>G (n.50+95C>G)
n.591+95C>G
n.387C>G
n.293+95C>G
n.299+95C>G
n.340C>G
n.373C>G
n.282+95C>G
n.305+95C>G
n.249+95C>G
n.371C>G
n.256+95C>G
n.261+95C>G
n.359+95C>G
c.137-36C>G
n.265+95C>G
n.284+95C>G
n.445+95C>G
n.461C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647353C>TCA5036052GALTc.252+95C>T (n.252+95C>T)
c.50+95C>T (n.50+95C>T)
n.591+95C>T
n.387C>T
n.293+95C>T
n.299+95C>T
n.340C>T
n.373C>T
n.282+95C>T
n.305+95C>T
n.249+95C>T
n.371C>T
n.256+95C>T
n.261+95C>T
n.359+95C>T
c.137-36C>T
n.265+95C>T
n.284+95C>T
n.445+95C>T
n.461C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647357delCA2689808583GALTc.252+99del (n.252+99del)
c.50+99del (n.50+99del)
n.591+99del
n.391del
n.293+99del
n.299+99del
n.344del
n.377del
n.282+99del
n.305+99del
n.249+99del
n.375del
n.256+99del
n.261+99del
n.359+99del
c.137-32del
n.265+99del
n.284+99del
n.445+99del
n.465del
 gnomAD v4
9g.34647356G>TCA2579371144GALTc.252+98G>T (n.252+98G>T)
c.50+98G>T (n.50+98G>T)
n.591+98G>T
n.390G>T
n.293+98G>T
n.299+98G>T
n.343G>T
n.376G>T
n.282+98G>T
n.305+98G>T
n.249+98G>T
n.374G>T
n.256+98G>T
n.261+98G>T
n.359+98G>T
c.137-33G>T
n.265+98G>T
n.284+98G>T
n.445+98G>T
n.464G>T
9g.34647357G>ACA1845635929GALTc.252+99G>A (n.252+99G>A)
c.50+99G>A (n.50+99G>A)
n.591+99G>A
n.391G>A
n.293+99G>A
n.299+99G>A
n.344G>A
n.377G>A
n.282+99G>A
n.305+99G>A
n.249+99G>A
n.375G>A
n.256+99G>A
n.261+99G>A
n.359+99G>A
c.137-32G>A
n.265+99G>A
n.284+99G>A
n.445+99G>A
n.465G>A
 dbSNP
9g.34647357G=CA1845635930GALTc.252+99G= (n.252+99G=)
c.50+99G= (n.50+99G=)
n.591+99G=
n.391G=
n.293+99G=
n.299+99G=
n.344G=
n.377G=
n.282+99G=
n.305+99G=
n.249+99G=
n.375G=
n.256+99G=
n.261+99G=
n.359+99G=
c.137-32G=
n.265+99G=
n.284+99G=
n.445+99G=
n.465G=
9g.34647359C>ACA2689808584GALTc.252+101C>A (n.252+101C>A)
c.50+101C>A (n.50+101C>A)
n.591+101C>A
n.393C>A
n.293+101C>A
n.299+101C>A
n.346C>A
n.379C>A
n.282+101C>A
n.305+101C>A
n.249+101C>A
n.377C>A
n.256+101C>A
n.261+101C>A
n.359+101C>A
c.137-30C>A
n.265+101C>A
n.284+101C>A
n.445+101C>A
n.467C>A
 gnomAD v4
9g.34647361T>CCA863494818GALTc.252+103T>C (n.252+103T>C)
c.50+103T>C (n.50+103T>C)
n.591+103T>C
n.395T>C
n.293+103T>C
n.299+103T>C
n.348T>C
n.381T>C
n.282+103T>C
n.305+103T>C
n.249+103T>C
n.379T>C
n.256+103T>C
n.261+103T>C
n.359+103T>C
c.137-28T>C
n.265+103T>C
n.284+103T>C
n.445+103T>C
n.469T>C
 dbSNP
9g.34647361T=CA1845635932GALTc.252+103T= (n.252+103T=)
c.50+103T= (n.50+103T=)
n.591+103T=
n.395T=
n.293+103T=
n.299+103T=
n.348T=
n.381T=
n.282+103T=
n.305+103T=
n.249+103T=
n.379T=
n.256+103T=
n.261+103T=
n.359+103T=
c.137-28T=
n.265+103T=
n.284+103T=
n.445+103T=
n.469T=
9g.34647363T>ACA5036054GALTc.252+105T>A (n.252+105T>A)
c.50+105T>A (n.50+105T>A)
n.591+105T>A
n.397T>A
n.293+105T>A
n.299+105T>A
n.350T>A
n.383T>A
n.282+105T>A
n.305+105T>A
n.249+105T>A
n.381T>A
n.256+105T>A
n.261+105T>A
n.359+105T>A
c.137-26T>A
n.265+105T>A
n.284+105T>A
n.445+105T>A
n.471T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647363T>CCA587568176GALTc.252+105T>C (n.252+105T>C)
c.50+105T>C (n.50+105T>C)
n.591+105T>C
n.397T>C
n.293+105T>C
n.299+105T>C
n.350T>C
n.383T>C
n.282+105T>C
n.305+105T>C
n.249+105T>C
n.381T>C
n.256+105T>C
n.261+105T>C
n.359+105T>C
c.137-26T>C
n.265+105T>C
n.284+105T>C
n.445+105T>C
n.471T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647363T=CA1845635934GALTc.252+105T= (n.252+105T=)
c.50+105T= (n.50+105T=)
n.591+105T=
n.397T=
n.293+105T=
n.299+105T=
n.350T=
n.383T=
n.282+105T=
n.305+105T=
n.249+105T=
n.381T=
n.256+105T=
n.261+105T=
n.359+105T=
c.137-26T=
n.265+105T=
n.284+105T=
n.445+105T=
n.471T=
9g.34647364C>GCA2689808585GALTc.252+106C>G (n.252+106C>G)
c.50+106C>G (n.50+106C>G)
n.591+106C>G
n.398C>G
n.293+106C>G
n.299+106C>G
n.351C>G
n.384C>G
n.282+106C>G
n.305+106C>G
n.249+106C>G
n.382C>G
n.256+106C>G
n.261+106C>G
n.359+106C>G
c.137-25C>G
n.265+106C>G
n.284+106C>G
n.445+106C>G
n.472C>G
 gnomAD v4
9g.34647364C>TCA2689808586GALTc.252+106C>T (n.252+106C>T)
c.50+106C>T (n.50+106C>T)
n.591+106C>T
n.398C>T
n.293+106C>T
n.299+106C>T
n.351C>T
n.384C>T
n.282+106C>T
n.305+106C>T
n.249+106C>T
n.382C>T
n.256+106C>T
n.261+106C>T
n.359+106C>T
c.137-25C>T
n.265+106C>T
n.284+106C>T
n.445+106C>T
n.472C>T
 gnomAD v4
9g.34647365C>ACA2689808587GALTc.252+107C>A (n.252+107C>A)
c.50+107C>A (n.50+107C>A)
n.591+107C>A
n.399C>A
n.293+107C>A
n.299+107C>A
n.352C>A
n.385C>A
n.282+107C>A
n.305+107C>A
n.249+107C>A
n.383C>A
n.256+107C>A
n.261+107C>A
n.359+107C>A
c.137-24C>A
n.265+107C>A
n.284+107C>A
n.445+107C>A
n.473C>A
 gnomAD v4
9g.34647365C=CA1845635937GALTc.252+107C= (n.252+107C=)
c.50+107C= (n.50+107C=)
n.591+107C=
n.399C=
n.293+107C=
n.299+107C=
n.352C=
n.385C=
n.282+107C=
n.305+107C=
n.249+107C=
n.383C=
n.256+107C=
n.261+107C=
n.359+107C=
c.137-24C=
n.265+107C=
n.284+107C=
n.445+107C=
n.473C=
9g.34647365C>GCA587568177GALTc.252+107C>G (n.252+107C>G)
c.50+107C>G (n.50+107C>G)
n.591+107C>G
n.399C>G
n.293+107C>G
n.299+107C>G
n.352C>G
n.385C>G
n.282+107C>G
n.305+107C>G
n.249+107C>G
n.383C>G
n.256+107C>G
n.261+107C>G
n.359+107C>G
c.137-24C>G
n.265+107C>G
n.284+107C>G
n.445+107C>G
n.473C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647366C>ACA2689808588GALTc.252+108C>A (n.252+108C>A)
c.50+108C>A (n.50+108C>A)
n.591+108C>A
n.400C>A
n.293+108C>A
n.299+108C>A
n.353C>A
n.386C>A
n.282+108C>A
c.253-109C>A (n.253-109C>A)
n.305+108C>A
n.249+108C>A
n.384C>A
n.256+108C>A
n.261+108C>A
n.360-109C>A
c.137-23C>A
n.265+108C>A
n.284+108C>A
n.445+108C>A
n.474C>A
 gnomAD v4
9g.34647366C=CA1845635939GALTc.252+108C= (n.252+108C=)
c.50+108C= (n.50+108C=)
n.591+108C=
n.400C=
n.293+108C=
n.299+108C=
n.353C=
n.386C=
n.282+108C=
c.253-109C= (n.253-109C=)
n.305+108C=
n.249+108C=
n.384C=
n.256+108C=
n.261+108C=
n.360-109C=
c.137-23C=
n.265+108C=
n.284+108C=
n.445+108C=
n.474C=
9g.34647366C>TCA1845635940GALTc.252+108C>T (n.252+108C>T)
c.50+108C>T (n.50+108C>T)
n.591+108C>T
n.400C>T
n.293+108C>T
n.299+108C>T
n.353C>T
n.386C>T
n.282+108C>T
c.253-109C>T (n.253-109C>T)
n.305+108C>T
n.249+108C>T
n.384C>T
n.256+108C>T
n.261+108C>T
n.360-109C>T
c.137-23C>T
n.265+108C>T
n.284+108C>T
n.445+108C>T
n.474C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.34647369C>ACA587568178GALTc.252+111C>A (n.252+111C>A)
c.50+111C>A (n.50+111C>A)
n.591+111C>A
n.403C>A
n.293+111C>A
n.299+111C>A
n.356C>A
n.389C>A
n.282+111C>A
c.253-106C>A (n.253-106C>A)
n.305+111C>A
n.249+111C>A
n.387C>A
n.256+111C>A
n.261+111C>A
n.360-106C>A
c.137-20C>A
n.265+111C>A
n.284+111C>A
n.445+111C>A
n.477C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647369C=CA1845635941GALTc.252+111C= (n.252+111C=)
c.50+111C= (n.50+111C=)
n.591+111C=
n.403C=
n.293+111C=
n.299+111C=
n.356C=
n.389C=
n.282+111C=
c.253-106C= (n.253-106C=)
n.305+111C=
n.249+111C=
n.387C=
n.256+111C=
n.261+111C=
n.360-106C=
c.137-20C=
n.265+111C=
n.284+111C=
n.445+111C=
n.477C=
9g.34647369C>GCA2689808589GALTc.252+111C>G (n.252+111C>G)
c.50+111C>G (n.50+111C>G)
n.591+111C>G
n.403C>G
n.293+111C>G
n.299+111C>G
n.356C>G
n.389C>G
n.282+111C>G
c.253-106C>G (n.253-106C>G)
n.305+111C>G
n.249+111C>G
n.387C>G
n.256+111C>G
n.261+111C>G
n.360-106C>G
c.137-20C>G
n.265+111C>G
n.284+111C>G
n.445+111C>G
n.477C>G
 gnomAD v4
9g.34647370A=CA1845635943GALTc.252+112A= (n.252+112A=)
c.50+112A= (n.50+112A=)
n.591+112A=
n.404A=
n.293+112A=
n.299+112A=
n.357A=
n.390A=
n.282+112A=
c.253-105A= (n.253-105A=)
n.305+112A=
n.249+112A=
n.388A=
n.256+112A=
n.261+112A=
n.360-105A=
c.137-19A=
n.265+112A=
n.284+112A=
n.445+112A=
n.478A=
9g.34647370A>GCA587568179GALTc.252+112A>G (n.252+112A>G)
c.50+112A>G (n.50+112A>G)
n.591+112A>G
n.404A>G
n.293+112A>G
n.299+112A>G
n.357A>G
n.390A>G
n.282+112A>G
c.253-105A>G (n.253-105A>G)
n.305+112A>G
n.249+112A>G
n.388A>G
n.256+112A>G
n.261+112A>G
n.360-105A>G
c.137-19A>G
n.265+112A>G
n.284+112A>G
n.445+112A>G
n.478A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647371A=CA1845635945GALTc.252+113A= (n.252+113A=)
c.50+113A= (n.50+113A=)
n.591+113A=
n.405A=
n.293+113A=
n.299+113A=
n.358A=
n.391A=
n.282+113A=
c.253-104A= (n.253-104A=)
n.305+113A=
n.249+113A=
n.389A=
n.256+113A=
n.261+113A=
n.360-104A=
c.137-18A=
n.265+113A=
n.284+113A=
n.445+113A=
n.479A=
9g.34647371A>CCA587568180GALTc.252+113A>C (n.252+113A>C)
c.50+113A>C (n.50+113A>C)
n.591+113A>C
n.405A>C
n.293+113A>C
n.299+113A>C
n.358A>C
n.391A>C
n.282+113A>C
c.253-104A>C (n.253-104A>C)
n.305+113A>C
n.249+113A>C
n.389A>C
n.256+113A>C
n.261+113A>C
n.360-104A>C
c.137-18A>C
n.265+113A>C
n.284+113A>C
n.445+113A>C
n.479A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647372G>ACA192669368GALTc.252+114G>A (n.252+114G>A)
c.50+114G>A (n.50+114G>A)
n.591+114G>A
n.406G>A
n.293+114G>A
n.299+114G>A
n.359G>A
n.392G>A
n.282+114G>A
c.253-103G>A (n.253-103G>A)
n.305+114G>A
n.249+114G>A
n.390G>A
n.256+114G>A
n.261+114G>A
n.360-103G>A
c.137-17G>A
n.265+114G>A
n.284+114G>A
n.445+114G>A
n.480G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.34647372G=CA1845635948GALTc.252+114G= (n.252+114G=)
c.50+114G= (n.50+114G=)
n.591+114G=
n.406G=
n.293+114G=
n.299+114G=
n.359G=
n.392G=
n.282+114G=
c.253-103G= (n.253-103G=)
n.305+114G=
n.249+114G=
n.390G=
n.256+114G=
n.261+114G=
n.360-103G=
c.137-17G=
n.265+114G=
n.284+114G=
n.445+114G=
n.480G=
9g.34647373C>GCA2689808590GALTc.252+115C>G (n.252+115C>G)
c.50+115C>G (n.50+115C>G)
n.591+115C>G
n.407C>G
n.293+115C>G
n.299+115C>G
n.360C>G
n.393C>G
n.282+115C>G
c.253-102C>G (n.253-102C>G)
n.305+115C>G
n.249+115C>G
n.391C>G
n.256+115C>G
n.261+115C>G
n.360-102C>G
c.137-16C>G
n.265+115C>G
n.284+115C>G
n.445+115C>G
n.481C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.34647378delCA2689808591GALTc.253-114del (n.253-114del)
c.50+120del (n.50+120del)
n.592-114del
n.412del
n.294-114del
c.252+120del (n.252+120del)
n.300-114del
n.365del
n.398del
n.282+120del
c.253-97del (n.253-97del)
n.306-114del
n.249+120del
n.396del
n.283-114del
n.257-114del
n.261+120del
n.360-97del
c.137-11del
n.266-114del
n.285-114del
n.445+120del
n.486del
 gnomAD v4
9g.34647375T>CCA587568181GALTc.253-117T>C (n.253-117T>C)
c.50+117T>C (n.50+117T>C)
n.592-117T>C
n.409T>C
n.294-117T>C
c.252+117T>C (n.252+117T>C)
n.300-117T>C
n.362T>C
n.395T>C
n.282+117T>C
c.253-100T>C (n.253-100T>C)
n.306-117T>C
n.249+117T>C
n.393T>C
n.283-117T>C
n.257-117T>C
n.261+117T>C
n.360-100T>C
c.137-14T>C
n.266-117T>C
n.285-117T>C
n.445+117T>C
n.483T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647375T=CA1845635952GALTc.253-117T= (n.253-117T=)
c.50+117T= (n.50+117T=)
n.592-117T=
n.409T=
n.294-117T=
c.252+117T= (n.252+117T=)
n.300-117T=
n.362T=
n.395T=
n.282+117T=
c.253-100T= (n.253-100T=)
n.306-117T=
n.249+117T=
n.393T=
n.283-117T=
n.257-117T=
n.261+117T=
n.360-100T=
c.137-14T=
n.266-117T=
n.285-117T=
n.445+117T=
n.483T=
9g.34647377T>CCA2689808592GALTc.253-115T>C (n.253-115T>C)
c.50+119T>C (n.50+119T>C)
n.592-115T>C
n.411T>C
n.294-115T>C
c.252+119T>C (n.252+119T>C)
n.300-115T>C
n.364T>C
n.397T>C
n.282+119T>C
c.253-98T>C (n.253-98T>C)
n.306-115T>C
n.249+119T>C
n.395T>C
n.283-115T>C
n.257-115T>C
n.261+119T>C
n.360-98T>C
c.137-12T>C
n.266-115T>C
n.285-115T>C
n.445+119T>C
n.485T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched