Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34645666_34648827delCA356576
9g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA]CA356578 ClinVar
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 dbSNP
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 COSMIC
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n.229T>C
n.234T>C
n.332T>C
c.109T>C
n.238T>C
n.257T>C
n.418T>C
n.339T>C
 gnomAD v4
9g.34647231T>GCA373278800GALTc.225T>G (p.Cys75Trp)
c.23T>G (p.Val8Gly)
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c.24C>G (p.Val8=)
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n.341C>G
9g.34647233C>TCA373278810GALTc.227C>T (p.Pro76Leu)
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9g.34647234T>ACA373278816GALTc.228T>A (p.Pro76=)
c.26T>A (p.Leu9Gln)
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n.342T>A
9g.34647234T>CCA373278814GALTc.228T>C (p.Pro76=)
c.26T>C (p.Leu9Pro)
n.567T>C
n.268T>C
n.269T>C
n.275T>C
n.221T>C
n.254T>C
n.258T>C
n.281T>C
n.225T>C
n.252T>C
n.232T>C
n.237T>C
n.335T>C
c.112T>C
n.241T>C
n.260T>C
n.421T>C
n.342T>C
9g.34647234T>GCA373278812GALTc.228T>G (p.Pro76=)
c.26T>G (p.Leu9Arg)
n.567T>G
n.268T>G
n.269T>G
n.275T>G
n.221T>G
n.254T>G
n.258T>G
n.281T>G
n.225T>G
n.252T>G
n.232T>G
n.237T>G
n.335T>G
c.112T>G
n.241T>G
n.260T>G
n.421T>G
n.342T>G
9g.34647235G>ACA373278818GALTc.229G>A (p.Gly77Arg)
c.27G>A (p.Leu9=)
n.568G>A
n.269G>A
n.270G>A
n.276G>A
n.222G>A
n.255G>A
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n.282G>A
n.226G>A
n.253G>A
n.233G>A
n.238G>A
n.336G>A
c.113G>A
n.242G>A
n.261G>A
n.422G>A
n.343G>A
 gnomAD v4
9g.34647235G>CCA373278817GALTc.229G>C (p.Gly77Arg)
c.27G>C (p.Leu9=)
n.568G>C
n.269G>C
n.270G>C
n.276G>C
n.222G>C
n.255G>C
n.259G>C
n.282G>C
n.226G>C
n.253G>C
n.233G>C
n.238G>C
n.336G>C
c.113G>C
n.242G>C
n.261G>C
n.422G>C
n.343G>C
9g.34647235G>TCA373278820GALTc.229G>T (p.Gly77Trp)
c.27G>T (p.Leu9=)
n.568G>T
n.269G>T
n.270G>T
n.276G>T
n.222G>T
n.255G>T
n.259G>T
n.282G>T
n.226G>T
n.253G>T
n.233G>T
n.238G>T
n.336G>T
c.113G>T
n.242G>T
n.261G>T
n.422G>T
n.343G>T
9g.34647236G>ACA373278822GALTc.230G>A (p.Gly77Glu)
c.28G>A (p.Gly10Arg)
n.569G>A
n.270G>A
n.271G>A
n.277G>A
n.223G>A
n.256G>A
n.260G>A
n.283G>A
n.227G>A
n.254G>A
n.234G>A
n.239G>A
n.337G>A
c.114G>A
n.243G>A
n.262G>A
n.423G>A
n.344G>A
9g.34647236G>CCA373278824GALTc.230G>C (p.Gly77Ala)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
n.569G>C
n.270G>C
n.271G>C
n.277G>C
n.223G>C
n.256G>C
n.260G>C
n.283G>C
n.227G>C
n.254G>C
n.234G>C
n.239G>C
n.337G>C
c.114G>C
n.243G>C
n.262G>C
n.423G>C
n.344G>C
9g.34647236G>TCA373278826GALTc.230G>T (p.Gly77Val)
c.28G>T (p.Gly10Trp)
n.569G>T
n.270G>T
n.271G>T
n.277G>T
n.223G>T
n.256G>T
n.260G>T
n.283G>T
n.227G>T
n.254G>T
n.234G>T
n.239G>T
n.337G>T
c.114G>T
n.243G>T
n.262G>T
n.423G>T
n.344G>T
9g.34647237G>ACA373278828GALTc.231G>A (p.Gly77=)
c.29G>A (p.Gly10Glu)
n.570G>A
n.271G>A
n.272G>A
n.278G>A
n.224G>A
n.257G>A
n.261G>A
n.284G>A
n.228G>A
n.255G>A
n.235G>A
n.240G>A
n.338G>A
c.115G>A
n.244G>A
n.263G>A
n.424G>A
n.345G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647237G>CCA373278829GALTc.231G>C (p.Gly77=)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
n.570G>C
n.271G>C
n.272G>C
n.278G>C
n.224G>C
n.257G>C
n.261G>C
n.284G>C
n.228G>C
n.255G>C
n.235G>C
n.240G>C
n.338G>C
c.115G>C
n.244G>C
n.263G>C
n.424G>C
n.345G>C
9g.34647237G=CA1845635758GALTc.231G= (p.Gly77=)
c.29G= (p.Gly10=)
n.570G=
n.271G=
n.272G=
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n.255G=
n.235G=
n.240G=
n.338G=
c.115G=
n.244G=
n.263G=
n.424G=
n.345G=
9g.34647237G>TCA373278831GALTc.231G>T (p.Gly77=)
c.29G>T (p.Gly10Val)
n.570G>T
n.271G>T
n.272G>T
n.278G>T
n.224G>T
n.257G>T
n.261G>T
n.284G>T
n.228G>T
n.255G>T
n.235G>T
n.240G>T
n.338G>T
c.115G>T
n.244G>T
n.263G>T
n.424G>T
n.345G>T
9g.34647237_34647239delinsTCA2580080375GALTc.231_233delinsT (p.Ala78HisfsTer13)
c.29_31delinsT (p.Gly10ValfsTer8)
n.570_572delinsT
n.271_273delinsT
n.272_274delinsT
c.231_233delinsT (p.Ala78HisfsTer?)
n.278_280delinsT
n.224_226delinsT
n.257_259delinsT
n.261_263delinsT
c.231_233delinsT (p.Ala78HisfsTer12)
n.284_286delinsT
n.228_230delinsT
c.231_233delinsT (p.Ala78HisfsTer18)
n.255_257delinsT
n.235_237delinsT
n.240_242delinsT
n.338_340delinsT
c.115_117delinsT
c.231_233delinsT (p.Ala78HisfsTer9)
n.244_246delinsT
n.263_265delinsT
n.424_426delinsT
n.345_347delinsT
 ClinVar
9g.34647238G>ACA10603761GALTc.232G>A (p.Ala78Thr)
c.30G>A (p.Gly10=)
n.571G>A
n.272G>A
n.273G>A
n.279G>A
n.225G>A
n.258G>A
n.262G>A
n.285G>A
n.229G>A
n.256G>A
n.236G>A
n.241G>A
n.339G>A
c.116G>A
n.245G>A
n.264G>A
n.425G>A
n.346G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647238G>CCA373278834GALTc.232G>C (p.Ala78Pro)
c.30G>C (p.Gly10=)
n.571G>C
n.272G>C
n.273G>C
n.279G>C
n.225G>C
n.258G>C
n.262G>C
n.285G>C
n.229G>C
n.256G>C
n.236G>C
n.241G>C
n.339G>C
c.116G>C
n.245G>C
n.264G>C
n.425G>C
n.346G>C
9g.34647238G=CA1845635765GALTc.232G= (p.Ala78=)
c.30G= (p.Gly10=)
n.571G=
n.272G=
n.273G=
n.279G=
n.225G=
n.258G=
n.262G=
n.285G=
n.229G=
n.256G=
n.236G=
n.241G=
n.339G=
c.116G=
n.245G=
n.264G=
n.425G=
n.346G=

Number of alleles fetched