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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647211_34647219delinsGACCCTCTC | CA1845635693 | GALT | c.205_213delinsGACCCTCTC (p.Asp69=) c.3_11delinsGACCCTCTC (p.Met1=) n.544_552delinsGACCCTCTC n.245_253delinsGACCCTCTC n.246_254delinsGACCCTCTC n.252_260delinsGACCCTCTC n.198_206delinsGACCCTCTC n.231_239delinsGACCCTCTC n.235_243delinsGACCCTCTC n.258_266delinsGACCCTCTC n.202_210delinsGACCCTCTC n.229_237delinsGACCCTCTC n.209_217delinsGACCCTCTC n.214_222delinsGACCCTCTC n.312_320delinsGACCCTCTC c.89_97delinsGACCCTCTC n.218_226delinsGACCCTCTC n.237_245delinsGACCCTCTC n.398_406delinsGACCCTCTC n.319_327delinsGACCCTCTC | |
| 9 | g.34647213_34647220del | CA259340 | GALT | c.207_214del (p.Asp69GlufsTer20) c.5_12del (p.Thr2AsnfsTer14) n.546_553del n.247_254del n.248_255del c.207_214del (p.Asp69GlufsTer?) n.254_261del n.200_207del n.233_240del n.237_244del c.207_214del (p.Asp69GlufsTer19) n.260_267del n.204_211del c.207_214del (p.Asp69GlufsTer25) n.231_238del n.211_218del n.216_223del n.314_321del c.91_98del c.207_214del (p.Asp69GlufsTer16) n.220_227del n.239_246del n.400_407del n.321_328del | dbSNP |
| 9 | g.34647219_34647227dup | CA1123156758 | GALT | c.213_221dup (p.Leu74_Cys75insAsnProLeu) c.11_19dup (p.Leu6_Cys7insSerThrLeu) n.552_560dup n.253_261dup n.254_262dup n.260_268dup n.206_214dup n.239_247dup n.243_251dup n.266_274dup n.210_218dup n.237_245dup n.217_225dup n.222_230dup n.320_328dup c.97_105dup n.226_234dup n.245_253dup n.406_414dup n.327_335dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647213C>A | CA373278740 | GALT | c.207C>A (p.Asp69Glu) c.5C>A (p.Thr2Asn) n.546C>A n.247C>A n.248C>A n.254C>A n.200C>A n.233C>A n.237C>A n.260C>A n.204C>A n.231C>A n.211C>A n.216C>A n.314C>A c.91C>A n.220C>A n.239C>A n.400C>A n.321C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.34647213C= | CA1845635705 | GALT | c.207C= (p.Asp69=) c.5C= (p.Thr2=) n.546C= n.247C= n.248C= n.254C= n.200C= n.233C= n.237C= n.260C= n.204C= n.231C= n.211C= n.216C= n.314C= c.91C= n.220C= n.239C= n.400C= n.321C= | |
| 9 | g.34647213C>G | CA373278741 | GALT | c.207C>G (p.Asp69Glu) c.5C>G (p.Thr2Ser) n.546C>G n.247C>G n.248C>G n.254C>G n.200C>G n.233C>G n.237C>G n.260C>G n.204C>G n.231C>G n.211C>G n.216C>G n.314C>G c.91C>G n.220C>G n.239C>G n.400C>G n.321C>G | |
| 9 | g.34647213C>T | CA5036035 | GALT | c.207C>T (p.Asp69=) c.5C>T (p.Thr2Ile) n.546C>T n.247C>T n.248C>T n.254C>T n.200C>T n.233C>T n.237C>T n.260C>T n.204C>T n.231C>T n.211C>T n.216C>T n.314C>T c.91C>T n.220C>T n.239C>T n.400C>T n.321C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647215del | CA2580080373 | GALT | c.209del (p.Pro70LeufsTer16) c.7del (p.Leu3SerfsTer26) n.548del n.249del n.250del c.209del (p.Pro70LeufsTer19) n.256del n.202del n.235del n.239del c.209del (p.Pro70LeufsTer27) n.262del n.206del c.209del (p.Pro70LeufsTer?) n.233del n.213del n.218del n.316del c.93del c.209del (p.Pro70LeufsTer23) n.222del n.241del n.402del n.323del | ClinVar |
| 9 | g.34647214C>A | CA373278743 | GALT | c.208C>A (p.Pro70Thr) c.6C>A (p.Thr2=) n.547C>A n.248C>A n.249C>A n.255C>A n.201C>A n.234C>A n.238C>A n.261C>A n.205C>A n.232C>A n.212C>A n.217C>A n.315C>A c.92C>A n.221C>A n.240C>A n.401C>A n.322C>A | |
| 9 | g.34647214C>G | CA373278742 | GALT | c.208C>G (p.Pro70Ala) c.6C>G (p.Thr2=) n.547C>G n.248C>G n.249C>G n.255C>G n.201C>G n.234C>G n.238C>G n.261C>G n.205C>G n.232C>G n.212C>G n.217C>G n.315C>G c.92C>G n.221C>G n.240C>G n.401C>G n.322C>G | |
| 9 | g.34647214C>T | CA373278744 | GALT | c.208C>T (p.Pro70Ser) c.6C>T (p.Thr2=) n.547C>T n.248C>T n.249C>T n.255C>T n.201C>T n.234C>T n.238C>T n.261C>T n.205C>T n.232C>T n.212C>T n.217C>T n.315C>T c.92C>T n.221C>T n.240C>T n.401C>T n.322C>T | |
| 9 | g.34647215C>A | CA373278745 | GALT | c.209C>A (p.Pro70His) c.7C>A (p.Leu3Ile) n.548C>A n.249C>A n.250C>A n.256C>A n.202C>A n.235C>A n.239C>A n.262C>A n.206C>A n.233C>A n.213C>A n.218C>A n.316C>A c.93C>A n.222C>A n.241C>A n.402C>A n.323C>A | |
| 9 | g.34647215C>G | CA373278746 | GALT | c.209C>G (p.Pro70Arg) c.7C>G (p.Leu3Val) n.548C>G n.249C>G n.250C>G n.256C>G n.202C>G n.235C>G n.239C>G n.262C>G n.206C>G n.233C>G n.213C>G n.218C>G n.316C>G c.93C>G n.222C>G n.241C>G n.402C>G n.323C>G | |
| 9 | g.34647215C>T | CA373278747 | GALT | c.209C>T (p.Pro70Leu) c.7C>T (p.Leu3Phe) n.548C>T n.249C>T n.250C>T n.256C>T n.202C>T n.235C>T n.239C>T n.262C>T n.206C>T n.233C>T n.213C>T n.218C>T n.316C>T c.93C>T n.222C>T n.241C>T n.402C>T n.323C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34647216T>A | CA5036037 | GALT | c.210T>A (p.Pro70=) c.8T>A (p.Leu3His) n.549T>A n.250T>A n.251T>A n.257T>A n.203T>A n.236T>A n.240T>A n.263T>A n.207T>A n.234T>A n.214T>A n.219T>A n.317T>A c.94T>A n.223T>A n.242T>A n.403T>A n.324T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647216T>C | CA373278748 | GALT | c.210T>C (p.Pro70=) c.8T>C (p.Leu3Pro) n.549T>C n.250T>C n.251T>C n.257T>C n.203T>C n.236T>C n.240T>C n.263T>C n.207T>C n.234T>C n.214T>C n.219T>C n.317T>C c.94T>C n.223T>C n.242T>C n.403T>C n.324T>C | ClinVar |
| 9 | g.34647216T>G | CA5036036 | GALT | c.210T>G (p.Pro70=) c.8T>G (p.Leu3Arg) n.549T>G n.250T>G n.251T>G n.257T>G n.203T>G n.236T>G n.240T>G n.263T>G n.207T>G n.234T>G n.214T>G n.219T>G n.317T>G c.94T>G n.223T>G n.242T>G n.403T>G n.324T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647216T= | CA1845635709 | GALT | c.210T= (p.Pro70=) c.8T= (p.Leu3=) n.549T= n.250T= n.251T= n.257T= n.203T= n.236T= n.240T= n.263T= n.207T= n.234T= n.214T= n.219T= n.317T= c.94T= n.223T= n.242T= n.403T= n.324T= | |
| 9 | g.34647217C>A | CA373278749 | GALT | c.211C>A (p.Leu71Ile) c.9C>A (p.Leu3=) n.550C>A n.251C>A n.252C>A n.258C>A n.204C>A n.237C>A n.241C>A n.264C>A n.208C>A n.235C>A n.215C>A n.220C>A n.318C>A c.95C>A n.224C>A n.243C>A n.404C>A n.325C>A | |
| 9 | g.34647217C= | CA1845635717 | GALT | c.211C= (p.Leu71=) c.9C= (p.Leu3=) n.550C= n.251C= n.252C= n.258C= n.204C= n.237C= n.241C= n.264C= n.208C= n.235C= n.215C= n.220C= n.318C= c.95C= n.224C= n.243C= n.404C= n.325C= | |
| 9 | g.34647217C>G | CA373278750 | GALT | c.211C>G (p.Leu71Val) c.9C>G (p.Leu3=) n.550C>G n.251C>G n.252C>G n.258C>G n.204C>G n.237C>G n.241C>G n.264C>G n.208C>G n.235C>G n.215C>G n.220C>G n.318C>G c.95C>G n.224C>G n.243C>G n.404C>G n.325C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647217C>T | CA5036038 | GALT | c.211C>T (p.Leu71Phe) c.9C>T (p.Leu3=) n.550C>T n.251C>T n.252C>T n.258C>T n.204C>T n.237C>T n.241C>T n.264C>T n.208C>T n.235C>T n.215C>T n.220C>T n.318C>T c.95C>T n.224C>T n.243C>T n.404C>T n.325C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647218T>A | CA373278751 | GALT | c.212T>A (p.Leu71His) c.10T>A (p.Ser4Thr) n.551T>A n.252T>A n.253T>A n.259T>A n.205T>A n.238T>A n.242T>A n.265T>A n.209T>A n.236T>A n.216T>A n.221T>A n.319T>A c.96T>A n.225T>A n.244T>A n.405T>A n.326T>A | |
| 9 | g.34647218T>C | CA373278752 | GALT | c.212T>C (p.Leu71Pro) c.10T>C (p.Ser4Pro) n.551T>C n.252T>C n.253T>C n.259T>C n.205T>C n.238T>C n.242T>C n.265T>C n.209T>C n.236T>C n.216T>C n.221T>C n.319T>C c.96T>C n.225T>C n.244T>C n.405T>C n.326T>C | |
| 9 | g.34647218T>G | CA373278753 | GALT | c.212T>G (p.Leu71Arg) c.10T>G (p.Ser4Ala) n.551T>G n.252T>G n.253T>G n.259T>G n.205T>G n.238T>G n.242T>G n.265T>G n.209T>G n.236T>G n.216T>G n.221T>G n.319T>G c.96T>G n.225T>G n.244T>G n.405T>G n.326T>G | |
| 9 | g.34647219C>A | CA373278756 | GALT | c.213C>A (p.Leu71=) c.11C>A (p.Ser4Ter) n.552C>A n.253C>A n.254C>A n.260C>A n.206C>A n.239C>A n.243C>A n.266C>A n.210C>A n.237C>A n.217C>A n.222C>A n.320C>A c.97C>A n.226C>A n.245C>A n.406C>A n.327C>A | |
| 9 | g.34647219C>G | CA373278755 | GALT | c.213C>G (p.Leu71=) c.11C>G (p.Ser4Ter) n.552C>G n.253C>G n.254C>G n.260C>G n.206C>G n.239C>G n.243C>G n.266C>G n.210C>G n.237C>G n.217C>G n.222C>G n.320C>G c.97C>G n.226C>G n.245C>G n.406C>G n.327C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647219C>T | CA373278754 | GALT | c.213C>T (p.Leu71=) c.11C>T (p.Ser4Leu) n.552C>T n.253C>T n.254C>T n.260C>T n.206C>T n.239C>T n.243C>T n.266C>T n.210C>T n.237C>T n.217C>T n.222C>T n.320C>T c.97C>T n.226C>T n.245C>T n.406C>T n.327C>T | |
| 9 | g.34647219dup | CA2580080374 | GALT | c.213dup (p.Asn72GlnfsTer20) c.11dup (p.Thr5AsnfsTer14) n.552dup n.253dup n.254dup c.213dup (p.Asn72GlnfsTer?) n.260dup n.206dup n.239dup n.243dup c.213dup (p.Asn72GlnfsTer19) n.266dup n.210dup c.213dup (p.Asn72GlnfsTer25) n.237dup n.217dup n.222dup n.320dup c.97dup c.213dup (p.Asn72GlnfsTer16) n.226dup n.245dup n.406dup n.327dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34647220A>C | CA373278757 | GALT | c.214A>C (p.Asn72His) c.12A>C (p.Ser4=) n.553A>C n.254A>C n.255A>C n.261A>C n.207A>C n.240A>C n.244A>C n.267A>C n.211A>C n.238A>C n.218A>C n.223A>C n.321A>C c.98A>C n.227A>C n.246A>C n.407A>C n.328A>C | |
| 9 | g.34647220A>G | CA373278758 | GALT | c.214A>G (p.Asn72Asp) c.12A>G (p.Ser4=) n.553A>G n.254A>G n.255A>G n.261A>G n.207A>G n.240A>G n.244A>G n.267A>G n.211A>G n.238A>G n.218A>G n.223A>G n.321A>G c.98A>G n.227A>G n.246A>G n.407A>G n.328A>G | |
| 9 | g.34647220A>T | CA373278759 | GALT | c.214A>T (p.Asn72Tyr) c.12A>T (p.Ser4=) n.553A>T n.254A>T n.255A>T n.261A>T n.207A>T n.240A>T n.244A>T n.267A>T n.211A>T n.238A>T n.218A>T n.223A>T n.321A>T c.98A>T n.227A>T n.246A>T n.407A>T n.328A>T | |
| 9 | g.34647221A= | CA1845635724 | GALT | c.215A= (p.Asn72=) c.13A= (p.Thr5=) n.554A= n.255A= n.256A= n.262A= n.208A= n.241A= n.245A= n.268A= n.212A= n.239A= n.219A= n.224A= n.322A= c.99A= n.228A= n.247A= n.408A= n.329A= | |
| 9 | g.34647221A>C | CA373278760 | GALT | c.215A>C (p.Asn72Thr) c.13A>C (p.Thr5Pro) n.554A>C n.255A>C n.256A>C n.262A>C n.208A>C n.241A>C n.245A>C n.268A>C n.212A>C n.239A>C n.219A>C n.224A>C n.322A>C c.99A>C n.228A>C n.247A>C n.408A>C n.329A>C | dbSNP |
| 9 | g.34647221A>G | CA373278761 | GALT | c.215A>G (p.Asn72Ser) c.13A>G (p.Thr5Ala) n.554A>G n.255A>G n.256A>G n.262A>G n.208A>G n.241A>G n.245A>G n.268A>G n.212A>G n.239A>G n.219A>G n.224A>G n.322A>G c.99A>G n.228A>G n.247A>G n.408A>G n.329A>G | |
| 9 | g.34647221A>T | CA373278762 | GALT | c.215A>T (p.Asn72Ile) c.13A>T (p.Thr5Ser) n.554A>T n.255A>T n.256A>T n.262A>T n.208A>T n.241A>T n.245A>T n.268A>T n.212A>T n.239A>T n.219A>T n.224A>T n.322A>T c.99A>T n.228A>T n.247A>T n.408A>T n.329A>T | |
| 9 | g.34647222C>A | CA373278763 | GALT | c.216C>A (p.Asn72Lys) c.14C>A (p.Thr5Asn) n.555C>A n.256C>A n.257C>A n.263C>A n.209C>A n.242C>A n.246C>A n.269C>A n.213C>A n.240C>A n.220C>A n.225C>A n.323C>A c.100C>A n.229C>A n.248C>A n.409C>A n.330C>A | |
| 9 | g.34647222C>G | CA373278764 | GALT | c.216C>G (p.Asn72Lys) c.14C>G (p.Thr5Ser) n.555C>G n.256C>G n.257C>G n.263C>G n.209C>G n.242C>G n.246C>G n.269C>G n.213C>G n.240C>G n.220C>G n.225C>G n.323C>G c.100C>G n.229C>G n.248C>G n.409C>G n.330C>G | |
| 9 | g.34647222C>T | CA373278765 | GALT | c.216C>T (p.Asn72=) c.14C>T (p.Thr5Ile) n.555C>T n.256C>T n.257C>T n.263C>T n.209C>T n.242C>T n.246C>T n.269C>T n.213C>T n.240C>T n.220C>T n.225C>T n.323C>T c.100C>T n.229C>T n.248C>T n.409C>T n.330C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647223C>A | CA373278766 | GALT | c.217C>A (p.Pro73Thr) c.15C>A (p.Thr5=) n.556C>A n.257C>A n.258C>A n.264C>A n.210C>A n.243C>A n.247C>A n.270C>A n.214C>A n.241C>A n.221C>A n.226C>A n.324C>A c.101C>A n.230C>A n.249C>A n.410C>A n.331C>A | |
| 9 | g.34647223C>G | CA373278767 | GALT | c.217C>G (p.Pro73Ala) c.15C>G (p.Thr5=) n.556C>G n.257C>G n.258C>G n.264C>G n.210C>G n.243C>G n.247C>G n.270C>G n.214C>G n.241C>G n.221C>G n.226C>G n.324C>G c.101C>G n.230C>G n.249C>G n.410C>G n.331C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647223C>T | CA373278768 | GALT | c.217C>T (p.Pro73Ser) c.15C>T (p.Thr5=) n.556C>T n.257C>T n.258C>T n.264C>T n.210C>T n.243C>T n.247C>T n.270C>T n.214C>T n.241C>T n.221C>T n.226C>T n.324C>T c.101C>T n.230C>T n.249C>T n.410C>T n.331C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647223_34647225delinsCCT | CA1845635728 | GALT | c.217_219delinsCCT (p.Pro73=) c.15_17delinsCCT (p.Thr5=) n.556_558delinsCCT n.257_259delinsCCT n.258_260delinsCCT n.264_266delinsCCT n.210_212delinsCCT n.243_245delinsCCT n.247_249delinsCCT n.270_272delinsCCT n.214_216delinsCCT n.241_243delinsCCT n.221_223delinsCCT n.226_228delinsCCT n.324_326delinsCCT c.101_103delinsCCT n.230_232delinsCCT n.249_251delinsCCT n.410_412delinsCCT n.331_333delinsCCT | |
| 9 | g.34647224C>A | CA373278771 | GALT | c.218C>A (p.Pro73His) c.16C>A (p.Leu6Ile) n.557C>A n.258C>A n.259C>A n.265C>A n.211C>A n.244C>A n.248C>A n.271C>A n.215C>A n.242C>A n.222C>A n.227C>A n.325C>A c.102C>A n.231C>A n.250C>A n.411C>A n.332C>A | |
| 9 | g.34647224C>G | CA373278770 | GALT | c.218C>G (p.Pro73Arg) c.16C>G (p.Leu6Val) n.557C>G n.258C>G n.259C>G n.265C>G n.211C>G n.244C>G n.248C>G n.271C>G n.215C>G n.242C>G n.222C>G n.227C>G n.325C>G c.102C>G n.231C>G n.250C>G n.411C>G n.332C>G | |
| 9 | g.34647224C>T | CA373278772 | GALT | c.218C>T (p.Pro73Leu) c.16C>T (p.Leu6Phe) n.557C>T n.258C>T n.259C>T n.265C>T n.211C>T n.244C>T n.248C>T n.271C>T n.215C>T n.242C>T n.222C>T n.227C>T n.325C>T c.102C>T n.231C>T n.250C>T n.411C>T n.332C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647226_34647227del | CA261027 | GALT | c.220_221del (p.Leu74ValfsTer17) c.18_19del (p.Val8ProfsTer10) n.559_560del n.260_261del n.261_262del c.220_221del (p.Leu74ValfsTer?) n.267_268del n.213_214del n.246_247del n.250_251del c.220_221del (p.Leu74ValfsTer16) n.273_274del n.217_218del c.220_221del (p.Leu74ValfsTer22) n.244_245del n.224_225del n.229_230del n.327_328del c.104_105del c.220_221del (p.Leu74ValfsTer13) n.233_234del n.252_253del n.413_414del n.334_335del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |