Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.159_162del
n.320_323del
n.241_244del
n.665_668del
 ClinVar
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9g.34647133C>GCA373278578GALTc.127C>G (p.Leu43Val)
c.-76C>G (n.-76C>G)
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n.665C>G
9g.34647133C>TCA464595682GALTc.127C>T (p.Leu43=)
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.466C>T
n.167C>T
n.168C>T
n.174C>T
n.120C>T
n.153C>T
n.157C>T
n.180C>T
n.124C>T
n.151C>T
n.131C>T
n.136C>T
n.234C>T
c.11C>T
n.140C>T
n.159C>T
n.320C>T
n.241C>T
n.665C>T
9g.34647134T>ACA373278579GALTc.128T>A (p.Leu43Gln)
c.-75T>A (n.-75T>A)
n.467T>A
n.168T>A
n.169T>A
n.175T>A
n.121T>A
n.154T>A
n.158T>A
n.181T>A
n.125T>A
n.152T>A
n.132T>A
n.137T>A
n.235T>A
c.12T>A
n.141T>A
n.160T>A
n.321T>A
n.242T>A
n.666T>A
9g.34647134T>CCA373278580GALTc.128T>C (p.Leu43Pro)
c.-75T>C (n.-75T>C)
n.467T>C
n.168T>C
n.169T>C
n.175T>C
n.121T>C
n.154T>C
n.158T>C
n.181T>C
n.125T>C
n.152T>C
n.132T>C
n.137T>C
n.235T>C
c.12T>C
n.141T>C
n.160T>C
n.321T>C
n.242T>C
n.666T>C
9g.34647134T>GCA373278581GALTc.128T>G (p.Leu43Arg)
c.-75T>G (n.-75T>G)
n.467T>G
n.168T>G
n.169T>G
n.175T>G
n.121T>G
n.154T>G
n.158T>G
n.181T>G
n.125T>G
n.152T>G
n.132T>G
n.137T>G
n.235T>G
c.12T>G
n.141T>G
n.160T>G
n.321T>G
n.242T>G
n.666T>G
9g.34647135G>ACA464595684GALTc.129G>A (p.Leu43=)
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.468G>A
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n.170G>A
n.176G>A
n.122G>A
n.155G>A
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n.133G>A
n.138G>A
n.236G>A
c.13G>A
n.142G>A
n.161G>A
n.322G>A
n.243G>A
n.667G>A
 gnomAD v4
9g.34647135G>CCA464595685GALTc.129G>C (p.Leu43=)
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.468G>C
n.169G>C
n.170G>C
n.176G>C
n.122G>C
n.155G>C
n.159G>C
n.182G>C
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n.153G>C
n.133G>C
n.138G>C
n.236G>C
c.13G>C
n.142G>C
n.161G>C
n.322G>C
n.243G>C
n.667G>C
9g.34647135G=CA1845635383GALTc.129G= (p.Leu43=)
c.-74G= (n.-74G=)
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n.667G=
9g.34647135G>TCA5036028GALTc.129G>T (p.Leu43=)
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.468G>T
n.169G>T
n.170G>T
n.176G>T
n.122G>T
n.155G>T
n.159G>T
n.182G>T
n.126G>T
n.153G>T
n.133G>T
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c.13G>T
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n.161G>T
n.322G>T
n.243G>T
n.667G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647136G>ACA252845GALTc.130G>A (p.Val44Met)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.469G>A
n.170G>A
n.171G>A
n.177G>A
n.123G>A
n.156G>A
n.160G>A
n.183G>A
n.127G>A
n.154G>A
n.134G>A
n.139G>A
n.237G>A
c.14G>A
n.143G>A
n.162G>A
n.323G>A
n.244G>A
n.668G>A
 ClinVar dbSNP
9g.34647136G>CCA373278582GALTc.130G>C (p.Val44Leu)
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.469G>C
n.170G>C
n.171G>C
n.177G>C
n.123G>C
n.156G>C
n.160G>C
n.183G>C
n.127G>C
n.154G>C
n.134G>C
n.139G>C
n.237G>C
c.14G>C
n.143G>C
n.162G>C
n.323G>C
n.244G>C
n.668G>C
9g.34647136G=CA1845635387GALTc.130G= (p.Val44=)
c.-73G= (n.-73G=)
n.469G=
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n.171G=
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c.14G=
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n.323G=
n.244G=
n.668G=
9g.34647136G>TCA259328GALTc.130G>T (p.Val44Leu)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.469G>T
n.170G>T
n.171G>T
n.177G>T
n.123G>T
n.156G>T
n.160G>T
n.183G>T
n.127G>T
n.154G>T
n.134G>T
n.139G>T
n.237G>T
c.14G>T
n.143G>T
n.162G>T
n.323G>T
n.244G>T
n.668G>T
 dbSNP
9g.34647138_34647139delCA913157562GALTc.132_133del (p.Ala46SerfsTer23)
c.-71_-70del (n.-71_-70del)
n.471_472del
n.172_173del
n.173_174del
n.179_180del
n.125_126del
n.158_159del
n.162_163del
n.185_186del
n.129_130del
n.156_157del
n.136_137del
n.141_142del
n.239_240del
c.16_17del
n.145_146del
n.164_165del
n.325_326del
n.246_247del
n.670_671del
9g.34647137T>ACA373278583GALTc.131T>A (p.Val44Glu)
c.-72T>A (n.-72T>A)
n.470T>A
n.171T>A
n.172T>A
n.178T>A
n.124T>A
n.157T>A
n.161T>A
n.184T>A
n.128T>A
n.155T>A
n.135T>A
n.140T>A
n.238T>A
c.15T>A
n.144T>A
n.163T>A
n.324T>A
n.245T>A
n.669T>A
9g.34647137T>CCA373278584GALTc.131T>C (p.Val44Ala)
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.470T>C
n.171T>C
n.172T>C
n.178T>C
n.124T>C
n.157T>C
n.161T>C
n.184T>C
n.128T>C
n.155T>C
n.135T>C
n.140T>C
n.238T>C
c.15T>C
n.144T>C
n.163T>C
n.324T>C
n.245T>C
n.669T>C
9g.34647137T>GCA373278585GALTc.131T>G (p.Val44Gly)
c.-72T>G (n.-72T>G)
n.470T>G
n.171T>G
n.172T>G
n.178T>G
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n.128T>G
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n.140T>G
n.238T>G
c.15T>G
n.144T>G
n.163T>G
n.324T>G
n.245T>G
n.669T>G
 dbSNP

Number of alleles fetched