Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
9 | g.34647109A>C | CA373278521 | GALT | c.103A>C (p.Asn35His) c.-100A>C (n.-100A>C) n.442A>C n.155-12A>C n.144A>C n.150A>C n.96A>C n.129A>C n.133A>C n.156A>C n.100A>C n.127A>C n.107A>C n.112A>C n.210A>C n.116A>C n.135A>C n.296A>C n.217A>C n.641A>C | |
9 | g.34647109A>G | CA373278522 | GALT | c.103A>G (p.Asn35Asp) c.-100A>G (n.-100A>G) n.442A>G n.155-12A>G n.144A>G n.150A>G n.96A>G n.129A>G n.133A>G n.156A>G n.100A>G n.127A>G n.107A>G n.112A>G n.210A>G n.116A>G n.135A>G n.296A>G n.217A>G n.641A>G | |
9 | g.34647109A>T | CA373278524 | GALT | c.103A>T (p.Asn35Tyr) c.-100A>T (n.-100A>T) n.442A>T n.155-12A>T n.144A>T n.150A>T n.96A>T n.129A>T n.133A>T n.156A>T n.100A>T n.127A>T n.107A>T n.112A>T n.210A>T n.116A>T n.135A>T n.296A>T n.217A>T n.641A>T | |
9 | g.34647110A>C | CA373278526 | GALT | c.104A>C (p.Asn35Thr) c.-99A>C (n.-99A>C) n.443A>C n.155-11A>C n.145A>C n.151A>C n.97A>C n.130A>C n.134A>C n.157A>C n.101A>C n.128A>C n.108A>C n.113A>C n.211A>C n.117A>C n.136A>C n.297A>C n.218A>C n.642A>C | |
9 | g.34647110A>G | CA373278528 | GALT | c.104A>G (p.Asn35Ser) c.-99A>G (n.-99A>G) n.443A>G n.155-11A>G n.145A>G n.151A>G n.97A>G n.130A>G n.134A>G n.157A>G n.101A>G n.128A>G n.108A>G n.113A>G n.211A>G n.117A>G n.136A>G n.297A>G n.218A>G n.642A>G | |
9 | g.34647110A>T | CA373278529 | GALT | c.104A>T (p.Asn35Ile) c.-99A>T (n.-99A>T) n.443A>T n.155-11A>T n.145A>T n.151A>T n.97A>T n.130A>T n.134A>T n.157A>T n.101A>T n.128A>T n.108A>T n.113A>T n.211A>T n.117A>T n.136A>T n.297A>T n.218A>T n.642A>T | |
9 | g.34647111C>A | CA373278530 | GALT | c.105C>A (p.Asn35Lys) c.-98C>A (n.-98C>A) n.444C>A n.155-10C>A n.146C>A n.152C>A n.98C>A n.131C>A n.135C>A n.158C>A n.102C>A n.129C>A n.109C>A n.114C>A n.212C>A n.118C>A n.137C>A n.298C>A n.219C>A n.643C>A | |
9 | g.34647111C>G | CA373278531 | GALT | c.105C>G (p.Asn35Lys) c.-98C>G (n.-98C>G) n.444C>G n.155-10C>G n.146C>G n.152C>G n.98C>G n.131C>G n.135C>G n.158C>G n.102C>G n.129C>G n.109C>G n.114C>G n.212C>G n.118C>G n.137C>G n.298C>G n.219C>G n.643C>G | |
9 | g.34647111C>T | CA464595660 | GALT | c.105C>T (p.Asn35=) c.-98C>T (n.-98C>T) n.444C>T n.155-10C>T n.146C>T n.152C>T n.98C>T n.131C>T n.135C>T n.158C>T n.102C>T n.129C>T n.109C>T n.114C>T n.212C>T n.118C>T n.137C>T n.298C>T n.219C>T n.643C>T | |
9 | g.34647112C>A | CA373278534 | GALT | c.106C>A (p.Pro36Thr) c.-97C>A (n.-97C>A) n.445C>A n.155-9C>A n.147C>A n.153C>A n.99C>A n.132C>A n.136C>A n.159C>A n.103C>A n.130C>A n.110C>A n.115C>A n.213C>A n.119C>A n.138C>A n.299C>A n.220C>A n.644C>A | |
9 | g.34647112C>G | CA373278533 | GALT | c.106C>G (p.Pro36Ala) c.-97C>G (n.-97C>G) n.445C>G n.155-9C>G n.147C>G n.153C>G n.99C>G n.132C>G n.136C>G n.159C>G n.103C>G n.130C>G n.110C>G n.115C>G n.213C>G n.119C>G n.138C>G n.299C>G n.220C>G n.644C>G | |
9 | g.34647112C>T | CA373278532 | GALT | c.106C>T (p.Pro36Ser) c.-97C>T (n.-97C>T) n.445C>T n.155-9C>T n.147C>T n.153C>T n.99C>T n.132C>T n.136C>T n.159C>T n.103C>T n.130C>T n.110C>T n.115C>T n.213C>T n.119C>T n.138C>T n.299C>T n.220C>T n.644C>T | |
9 | g.34647113C>A | CA373278535 | GALT | c.107C>A (p.Pro36Gln) c.-96C>A (n.-96C>A) n.446C>A n.155-8C>A n.148C>A n.154C>A n.100C>A n.133C>A n.137C>A n.160C>A n.104C>A n.131C>A n.111C>A n.116C>A n.214C>A n.120C>A n.139C>A n.300C>A n.221C>A n.645C>A | |
9 | g.34647113C= | CA1845635324 | GALT | c.107C= (p.Pro36=) c.-96C= (n.-96C=) n.446C= n.155-8C= n.148C= n.154C= n.100C= n.133C= n.137C= n.160C= n.104C= n.131C= n.111C= n.116C= n.214C= n.120C= n.139C= n.300C= n.221C= n.645C= | |
9 | g.34647113C>G | CA373278536 | GALT | c.107C>G (p.Pro36Arg) c.-96C>G (n.-96C>G) n.446C>G n.155-8C>G n.148C>G n.154C>G n.100C>G n.133C>G n.137C>G n.160C>G n.104C>G n.131C>G n.111C>G n.116C>G n.214C>G n.120C>G n.139C>G n.300C>G n.221C>G n.645C>G | |
9 | g.34647113C>T | CA241292 | GALT | c.107C>T (p.Pro36Leu) c.-96C>T (n.-96C>T) n.446C>T n.155-8C>T n.148C>T n.154C>T n.100C>T n.133C>T n.137C>T n.160C>T n.104C>T n.131C>T n.111C>T n.116C>T n.214C>T n.120C>T n.139C>T n.300C>T n.221C>T n.645C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647114G>A | CA464595664 | GALT | c.108G>A (p.Pro36=) c.-95G>A (n.-95G>A) n.447G>A n.155-7G>A n.149G>A n.155G>A n.101G>A n.134G>A n.138G>A n.161G>A n.105G>A n.132G>A n.112G>A n.117G>A n.215G>A n.121G>A n.140G>A n.301G>A n.222G>A n.646G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647114G>C | CA464595662 | GALT | c.108G>C (p.Pro36=) c.-95G>C (n.-95G>C) n.447G>C n.155-7G>C n.149G>C n.155G>C n.101G>C n.134G>C n.138G>C n.161G>C n.105G>C n.132G>C n.112G>C n.117G>C n.215G>C n.121G>C n.140G>C n.301G>C n.222G>C n.646G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647114G= | CA1845635331 | GALT | c.108G= (p.Pro36=) c.-95G= (n.-95G=) n.447G= n.155-7G= n.149G= n.155G= n.101G= n.134G= n.138G= n.161G= n.105G= n.132G= n.112G= n.117G= n.215G= n.121G= n.140G= n.301G= n.222G= n.646G= | |
9 | g.34647114G>T | CA464595663 | GALT | c.108G>T (p.Pro36=) c.-95G>T (n.-95G>T) n.447G>T n.155-7G>T n.149G>T n.155G>T n.101G>T n.134G>T n.138G>T n.161G>T n.105G>T n.132G>T n.112G>T n.117G>T n.215G>T n.121G>T n.140G>T n.301G>T n.222G>T n.646G>T | |
9 | g.34647115C>A | CA373278537 | GALT | c.109C>A (p.Leu37Met) c.-94C>A (n.-94C>A) n.448C>A n.155-6C>A n.150C>A n.156C>A n.102C>A n.135C>A n.139C>A n.162C>A n.106C>A n.133C>A n.113C>A n.118C>A n.216C>A n.122C>A n.141C>A n.302C>A n.223C>A n.647C>A | |
9 | g.34647115C>G | CA373278538 | GALT | c.109C>G (p.Leu37Val) c.-94C>G (n.-94C>G) n.448C>G n.155-6C>G n.150C>G n.156C>G n.102C>G n.135C>G n.139C>G n.162C>G n.106C>G n.133C>G n.113C>G n.118C>G n.216C>G n.122C>G n.141C>G n.302C>G n.223C>G n.647C>G | |
9 | g.34647115C>T | CA464595666 | GALT | c.109C>T (p.Leu37=) c.-94C>T (n.-94C>T) n.448C>T n.155-6C>T n.150C>T n.156C>T n.102C>T n.135C>T n.139C>T n.162C>T n.106C>T n.133C>T n.113C>T n.118C>T n.216C>T n.122C>T n.141C>T n.302C>T n.223C>T n.647C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647116T>A | CA373278539 | GALT | c.110T>A (p.Leu37Gln) c.-93T>A (n.-93T>A) n.449T>A n.155-5T>A n.151T>A n.157T>A n.103T>A n.136T>A n.140T>A n.163T>A n.107T>A n.134T>A n.114T>A n.119T>A n.217T>A n.123T>A n.142T>A n.303T>A n.224T>A n.648T>A | |
9 | g.34647116T>C | CA373278540 | GALT | c.110T>C (p.Leu37Pro) c.-93T>C (n.-93T>C) n.449T>C n.155-5T>C n.151T>C n.157T>C n.103T>C n.136T>C n.140T>C n.163T>C n.107T>C n.134T>C n.114T>C n.119T>C n.217T>C n.123T>C n.142T>C n.303T>C n.224T>C n.648T>C | |
9 | g.34647116T>G | CA5036026 | GALT | c.110T>G (p.Leu37Arg) c.-93T>G (n.-93T>G) n.449T>G n.155-5T>G n.151T>G n.157T>G n.103T>G n.136T>G n.140T>G n.163T>G n.107T>G n.134T>G n.114T>G n.119T>G n.217T>G n.123T>G n.142T>G n.303T>G n.224T>G n.648T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647116T= | CA1845635336 | GALT | c.110T= (p.Leu37=) c.-93T= (n.-93T=) n.449T= n.155-5T= n.151T= n.157T= n.103T= n.136T= n.140T= n.163T= n.107T= n.134T= n.114T= n.119T= n.217T= n.123T= n.142T= n.303T= n.224T= n.648T= | |
9 | g.34647117G>A | CA464595667 | GALT | c.111G>A (p.Leu37=) c.-92G>A (n.-92G>A) n.450G>A n.155-4G>A n.152G>A n.158G>A n.104G>A n.137G>A n.141G>A n.164G>A n.108G>A n.135G>A n.115G>A n.120G>A n.218G>A n.124G>A n.143G>A n.304G>A n.225G>A n.649G>A | |
9 | g.34647117G>C | CA464595668 | GALT | c.111G>C (p.Leu37=) c.-92G>C (n.-92G>C) n.450G>C n.155-4G>C n.152G>C n.158G>C n.104G>C n.137G>C n.141G>C n.164G>C n.108G>C n.135G>C n.115G>C n.120G>C n.218G>C n.124G>C n.143G>C n.304G>C n.225G>C n.649G>C | |
9 | g.34647117G>T | CA464595669 | GALT | c.111G>T (p.Leu37=) c.-92G>T (n.-92G>T) n.450G>T n.155-4G>T n.152G>T n.158G>T n.104G>T n.137G>T n.141G>T n.164G>T n.108G>T n.135G>T n.115G>T n.120G>T n.218G>T n.124G>T n.143G>T n.304G>T n.225G>T n.649G>T | |
9 | g.34647118C>A | CA373278541 | GALT | c.112C>A (p.Gln38Lys) c.-91C>A (n.-91C>A) n.451C>A n.155-3C>A n.153C>A n.159C>A n.105C>A n.138C>A n.142C>A n.165C>A n.109C>A n.136C>A n.116C>A n.121C>A n.219C>A n.125C>A n.144C>A n.305C>A n.226C>A n.650C>A | |
9 | g.34647118C= | CA1845635340 | GALT | c.112C= (p.Gln38=) c.-91C= (n.-91C=) n.451C= n.155-3C= n.153C= n.159C= n.105C= n.138C= n.142C= n.165C= n.109C= n.136C= n.116C= n.121C= n.219C= n.125C= n.144C= n.305C= n.226C= n.650C= | |
9 | g.34647118C>G | CA373278542 | GALT | c.112C>G (p.Gln38Glu) c.-91C>G (n.-91C>G) n.451C>G n.155-3C>G n.153C>G n.159C>G n.105C>G n.138C>G n.142C>G n.165C>G n.109C>G n.136C>G n.116C>G n.121C>G n.219C>G n.125C>G n.144C>G n.305C>G n.226C>G n.650C>G | COSMIC |
9 | g.34647118C>T | CA5036027 | GALT | c.112C>T (p.Gln38Ter) c.-91C>T (n.-91C>T) n.451C>T n.155-3C>T n.153C>T n.159C>T n.105C>T n.138C>T n.142C>T n.165C>T n.109C>T n.136C>T n.116C>T n.121C>T n.219C>T n.125C>T n.144C>T n.305C>T n.226C>T n.650C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.34647119A= | CA1845635348 | GALT | c.113A= (p.Gln38=) c.-90A= (n.-90A=) n.452A= n.155-2A= n.154A= n.160A= n.106A= n.139A= n.143A= n.166A= n.110A= n.137A= n.117A= n.122A= n.220A= n.126A= n.145A= n.306A= n.227A= n.651A= | |
9 | g.34647119A>C | CA259325 | GALT | c.113A>C (p.Gln38Pro) c.-90A>C (n.-90A>C) n.452A>C n.155-2A>C n.154A>C n.160A>C n.106A>C n.139A>C n.143A>C n.166A>C n.110A>C n.137A>C n.117A>C n.122A>C n.220A>C n.126A>C n.145A>C n.306A>C n.227A>C n.651A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647119A>G | CA373278544 | GALT | c.113A>G (p.Gln38Arg) c.-90A>G (n.-90A>G) n.452A>G n.155-2A>G n.154A>G n.160A>G n.106A>G n.139A>G n.143A>G n.166A>G n.110A>G n.137A>G n.117A>G n.122A>G n.220A>G n.126A>G n.145A>G n.306A>G n.227A>G n.651A>G | |
9 | g.34647119A>T | CA373278543 | GALT | c.113A>T (p.Gln38Leu) c.-90A>T (n.-90A>T) n.452A>T n.155-2A>T n.154A>T n.160A>T n.106A>T n.139A>T n.143A>T n.166A>T n.110A>T n.137A>T n.117A>T n.122A>T n.220A>T n.126A>T n.145A>T n.306A>T n.227A>T n.651A>T | |
9 | g.34647120G>A | CA464595670 | GALT | c.114G>A (p.Gln38=) c.-89G>A (n.-89G>A) n.453G>A n.155-1G>A n.155G>A n.161G>A n.107G>A n.140G>A n.144G>A n.167G>A n.111G>A n.138G>A n.118G>A n.123G>A n.221G>A n.127G>A n.146G>A n.307G>A n.228G>A n.652G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647120G>C | CA373278545 | GALT | c.114G>C (p.Gln38His) c.-89G>C (n.-89G>C) n.453G>C n.155-1G>C n.155G>C n.161G>C n.107G>C n.140G>C n.144G>C n.167G>C n.111G>C n.138G>C n.118G>C n.123G>C n.221G>C n.127G>C n.146G>C n.307G>C n.228G>C n.652G>C | |
9 | g.34647120G>T | CA373278546 | GALT | c.114G>T (p.Gln38His) c.-89G>T (n.-89G>T) n.453G>T n.155-1G>T n.155G>T n.161G>T n.107G>T n.140G>T n.144G>T n.167G>T n.111G>T n.138G>T n.118G>T n.123G>T n.221G>T n.127G>T n.146G>T n.307G>T n.228G>T n.652G>T | |
9 | g.34647121G>A | CA373278547 | GALT | c.115G>A (p.Asp39Asn) c.-88G>A (n.-88G>A) n.454G>A n.155G>A n.156G>A n.162G>A n.108G>A n.141G>A n.145G>A n.168G>A n.112G>A n.139G>A n.119G>A n.124G>A n.222G>A n.128G>A n.147G>A n.308G>A n.229G>A n.653G>A | |
9 | g.34647121G>C | CA373278548 | GALT | c.115G>C (p.Asp39His) c.-88G>C (n.-88G>C) n.454G>C n.155G>C n.156G>C n.162G>C n.108G>C n.141G>C n.145G>C n.168G>C n.112G>C n.139G>C n.119G>C n.124G>C n.222G>C n.128G>C n.147G>C n.308G>C n.229G>C n.653G>C | |
9 | g.34647121G= | CA1845635351 | GALT | c.115G= (p.Asp39=) c.-88G= (n.-88G=) n.454G= n.155G= n.156G= n.162G= n.108G= n.141G= n.145G= n.168G= n.112G= n.139G= n.119G= n.124G= n.222G= n.128G= n.147G= n.308G= n.229G= n.653G= | |
9 | g.34647121G>T | CA373278549 | GALT | c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.-88G>T (n.-88G>T) n.454G>T n.155G>T n.156G>T n.162G>T n.108G>T n.141G>T n.145G>T n.168G>T n.112G>T n.139G>T n.119G>T n.124G>T n.222G>T n.128G>T n.147G>T n.308G>T n.229G>T n.653G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647122A>C | CA373278550 | GALT | c.116A>C (p.Asp39Ala) c.-87A>C (n.-87A>C) n.455A>C n.156A>C n.157A>C n.163A>C n.109A>C n.142A>C n.146A>C n.169A>C n.113A>C n.140A>C n.120A>C n.125A>C n.223A>C n.129A>C n.148A>C n.309A>C n.230A>C n.654A>C | |
9 | g.34647122A>G | CA373278551 | GALT | c.116A>G (p.Asp39Gly) c.-87A>G (n.-87A>G) n.455A>G n.156A>G n.157A>G n.163A>G n.109A>G n.142A>G n.146A>G n.169A>G n.113A>G n.140A>G n.120A>G n.125A>G n.223A>G n.129A>G n.148A>G n.309A>G n.230A>G n.654A>G | |
9 | g.34647122A>T | CA373278552 | GALT | c.116A>T (p.Asp39Val) c.-87A>T (n.-87A>T) n.455A>T n.156A>T n.157A>T n.163A>T n.109A>T n.142A>T n.146A>T n.169A>T n.113A>T n.140A>T n.120A>T n.125A>T n.223A>T n.129A>T n.148A>T n.309A>T n.230A>T n.654A>T |