Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
9 | g.34647104G>A | CA259323 | GALT | c.98G>A (p.Arg33His) c.-105G>A (n.-105G>A) n.437G>A n.155-17G>A n.139G>A n.145G>A n.91G>A n.124G>A n.128G>A n.151G>A n.95G>A n.122G>A n.102G>A n.107G>A n.205G>A n.111G>A n.130G>A n.291G>A n.212G>A n.636G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647104G>C | CA373278510 | GALT | c.98G>C (p.Arg33Pro) c.-105G>C (n.-105G>C) n.437G>C n.155-17G>C n.139G>C n.145G>C n.91G>C n.124G>C n.128G>C n.151G>C n.95G>C n.122G>C n.102G>C n.107G>C n.205G>C n.111G>C n.130G>C n.291G>C n.212G>C n.636G>C | |
9 | g.34647104G= | CA1845635307 | GALT | c.98G= (p.Arg33=) c.-105G= (n.-105G=) n.437G= n.155-17G= n.139G= n.145G= n.91G= n.124G= n.128G= n.151G= n.95G= n.122G= n.102G= n.107G= n.205G= n.111G= n.130G= n.291G= n.212G= n.636G= | |
9 | g.34647104G>T | CA373278508 | GALT | c.98G>T (p.Arg33Leu) c.-105G>T (n.-105G>T) n.437G>T n.155-17G>T n.139G>T n.145G>T n.91G>T n.124G>T n.128G>T n.151G>T n.95G>T n.122G>T n.102G>T n.107G>T n.205G>T n.111G>T n.130G>T n.291G>T n.212G>T n.636G>T | |
9 | g.34647105C>A | CA464595651 | GALT | c.99C>A (p.Arg33=) c.-104C>A (n.-104C>A) n.438C>A n.155-16C>A n.140C>A n.146C>A n.92C>A n.125C>A n.129C>A n.152C>A n.96C>A n.123C>A n.103C>A n.108C>A n.206C>A n.112C>A n.131C>A n.292C>A n.213C>A n.637C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647105C>G | CA464595652 | GALT | c.99C>G (p.Arg33=) c.-104C>G (n.-104C>G) n.438C>G n.155-16C>G n.140C>G n.146C>G n.92C>G n.125C>G n.129C>G n.152C>G n.96C>G n.123C>G n.103C>G n.108C>G n.206C>G n.112C>G n.131C>G n.292C>G n.213C>G n.637C>G | |
9 | g.34647105C>T | CA464595653 | GALT | c.99C>T (p.Arg33=) c.-104C>T (n.-104C>T) n.438C>T n.155-16C>T n.140C>T n.146C>T n.92C>T n.125C>T n.129C>T n.152C>T n.96C>T n.123C>T n.103C>T n.108C>T n.206C>T n.112C>T n.131C>T n.292C>T n.213C>T n.637C>T | |
9 | g.34647106T>A | CA259324 | GALT | c.100T>A (p.Tyr34Asn) c.-103T>A (n.-103T>A) n.439T>A n.155-15T>A n.141T>A n.147T>A n.93T>A n.126T>A n.130T>A n.153T>A n.97T>A n.124T>A n.104T>A n.109T>A n.207T>A n.113T>A n.132T>A n.293T>A n.214T>A n.638T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647106T>C | CA373278512 | GALT | c.100T>C (p.Tyr34His) c.-103T>C (n.-103T>C) n.439T>C n.155-15T>C n.141T>C n.147T>C n.93T>C n.126T>C n.130T>C n.153T>C n.97T>C n.124T>C n.104T>C n.109T>C n.207T>C n.113T>C n.132T>C n.293T>C n.214T>C n.638T>C | dbSNP |
9 | g.34647106T>G | CA373278511 | GALT | c.100T>G (p.Tyr34Asp) c.-103T>G (n.-103T>G) n.439T>G n.155-15T>G n.141T>G n.147T>G n.93T>G n.126T>G n.130T>G n.153T>G n.97T>G n.124T>G n.104T>G n.109T>G n.207T>G n.113T>G n.132T>G n.293T>G n.214T>G n.638T>G | |
9 | g.34647106T= | CA1845635312 | GALT | c.100T= (p.Tyr34=) c.-103T= (n.-103T=) n.439T= n.155-15T= n.141T= n.147T= n.93T= n.126T= n.130T= n.153T= n.97T= n.124T= n.104T= n.109T= n.207T= n.113T= n.132T= n.293T= n.214T= n.638T= | |
9 | g.34647107A>C | CA373278515 | GALT | c.101A>C (p.Tyr34Ser) c.-102A>C (n.-102A>C) n.440A>C n.155-14A>C n.142A>C n.148A>C n.94A>C n.127A>C n.131A>C n.154A>C n.98A>C n.125A>C n.105A>C n.110A>C n.208A>C n.114A>C n.133A>C n.294A>C n.215A>C n.639A>C | |
9 | g.34647107A>G | CA373278517 | GALT | c.101A>G (p.Tyr34Cys) c.-102A>G (n.-102A>G) n.440A>G n.155-14A>G n.142A>G n.148A>G n.94A>G n.127A>G n.131A>G n.154A>G n.98A>G n.125A>G n.105A>G n.110A>G n.208A>G n.114A>G n.133A>G n.294A>G n.215A>G n.639A>G | |
9 | g.34647107A>T | CA373278516 | GALT | c.101A>T (p.Tyr34Phe) c.-102A>T (n.-102A>T) n.440A>T n.155-14A>T n.142A>T n.148A>T n.94A>T n.127A>T n.131A>T n.154A>T n.98A>T n.125A>T n.105A>T n.110A>T n.208A>T n.114A>T n.133A>T n.294A>T n.215A>T n.639A>T | |
9 | g.34647108C>A | CA373278519 | GALT | c.102C>A (p.Tyr34Ter) c.-101C>A (n.-101C>A) n.441C>A n.155-13C>A n.143C>A n.149C>A n.95C>A n.128C>A n.132C>A n.155C>A n.99C>A n.126C>A n.106C>A n.111C>A n.209C>A n.115C>A n.134C>A n.295C>A n.216C>A n.640C>A | |
9 | g.34647108C>G | CA373278520 | GALT | c.102C>G (p.Tyr34Ter) c.-101C>G (n.-101C>G) n.441C>G n.155-13C>G n.143C>G n.149C>G n.95C>G n.128C>G n.132C>G n.155C>G n.99C>G n.126C>G n.106C>G n.111C>G n.209C>G n.115C>G n.134C>G n.295C>G n.216C>G n.640C>G | |
9 | g.34647108C>T | CA464595657 | GALT | c.102C>T (p.Tyr34=) c.-101C>T (n.-101C>T) n.441C>T n.155-13C>T n.143C>T n.149C>T n.95C>T n.128C>T n.132C>T n.155C>T n.99C>T n.126C>T n.106C>T n.111C>T n.209C>T n.115C>T n.134C>T n.295C>T n.216C>T n.640C>T | |
9 | g.34647109A>C | CA373278521 | GALT | c.103A>C (p.Asn35His) c.-100A>C (n.-100A>C) n.442A>C n.155-12A>C n.144A>C n.150A>C n.96A>C n.129A>C n.133A>C n.156A>C n.100A>C n.127A>C n.107A>C n.112A>C n.210A>C n.116A>C n.135A>C n.296A>C n.217A>C n.641A>C | |
9 | g.34647109A>G | CA373278522 | GALT | c.103A>G (p.Asn35Asp) c.-100A>G (n.-100A>G) n.442A>G n.155-12A>G n.144A>G n.150A>G n.96A>G n.129A>G n.133A>G n.156A>G n.100A>G n.127A>G n.107A>G n.112A>G n.210A>G n.116A>G n.135A>G n.296A>G n.217A>G n.641A>G | |
9 | g.34647109A>T | CA373278524 | GALT | c.103A>T (p.Asn35Tyr) c.-100A>T (n.-100A>T) n.442A>T n.155-12A>T n.144A>T n.150A>T n.96A>T n.129A>T n.133A>T n.156A>T n.100A>T n.127A>T n.107A>T n.112A>T n.210A>T n.116A>T n.135A>T n.296A>T n.217A>T n.641A>T | |
9 | g.34647110A>C | CA373278526 | GALT | c.104A>C (p.Asn35Thr) c.-99A>C (n.-99A>C) n.443A>C n.155-11A>C n.145A>C n.151A>C n.97A>C n.130A>C n.134A>C n.157A>C n.101A>C n.128A>C n.108A>C n.113A>C n.211A>C n.117A>C n.136A>C n.297A>C n.218A>C n.642A>C | |
9 | g.34647110A>G | CA373278528 | GALT | c.104A>G (p.Asn35Ser) c.-99A>G (n.-99A>G) n.443A>G n.155-11A>G n.145A>G n.151A>G n.97A>G n.130A>G n.134A>G n.157A>G n.101A>G n.128A>G n.108A>G n.113A>G n.211A>G n.117A>G n.136A>G n.297A>G n.218A>G n.642A>G | |
9 | g.34647110A>T | CA373278529 | GALT | c.104A>T (p.Asn35Ile) c.-99A>T (n.-99A>T) n.443A>T n.155-11A>T n.145A>T n.151A>T n.97A>T n.130A>T n.134A>T n.157A>T n.101A>T n.128A>T n.108A>T n.113A>T n.211A>T n.117A>T n.136A>T n.297A>T n.218A>T n.642A>T | |
9 | g.34647111C>A | CA373278530 | GALT | c.105C>A (p.Asn35Lys) c.-98C>A (n.-98C>A) n.444C>A n.155-10C>A n.146C>A n.152C>A n.98C>A n.131C>A n.135C>A n.158C>A n.102C>A n.129C>A n.109C>A n.114C>A n.212C>A n.118C>A n.137C>A n.298C>A n.219C>A n.643C>A | |
9 | g.34647111C>G | CA373278531 | GALT | c.105C>G (p.Asn35Lys) c.-98C>G (n.-98C>G) n.444C>G n.155-10C>G n.146C>G n.152C>G n.98C>G n.131C>G n.135C>G n.158C>G n.102C>G n.129C>G n.109C>G n.114C>G n.212C>G n.118C>G n.137C>G n.298C>G n.219C>G n.643C>G | |
9 | g.34647111C>T | CA464595660 | GALT | c.105C>T (p.Asn35=) c.-98C>T (n.-98C>T) n.444C>T n.155-10C>T n.146C>T n.152C>T n.98C>T n.131C>T n.135C>T n.158C>T n.102C>T n.129C>T n.109C>T n.114C>T n.212C>T n.118C>T n.137C>T n.298C>T n.219C>T n.643C>T | |
9 | g.34647112C>A | CA373278534 | GALT | c.106C>A (p.Pro36Thr) c.-97C>A (n.-97C>A) n.445C>A n.155-9C>A n.147C>A n.153C>A n.99C>A n.132C>A n.136C>A n.159C>A n.103C>A n.130C>A n.110C>A n.115C>A n.213C>A n.119C>A n.138C>A n.299C>A n.220C>A n.644C>A | |
9 | g.34647112C>G | CA373278533 | GALT | c.106C>G (p.Pro36Ala) c.-97C>G (n.-97C>G) n.445C>G n.155-9C>G n.147C>G n.153C>G n.99C>G n.132C>G n.136C>G n.159C>G n.103C>G n.130C>G n.110C>G n.115C>G n.213C>G n.119C>G n.138C>G n.299C>G n.220C>G n.644C>G | |
9 | g.34647112C>T | CA373278532 | GALT | c.106C>T (p.Pro36Ser) c.-97C>T (n.-97C>T) n.445C>T n.155-9C>T n.147C>T n.153C>T n.99C>T n.132C>T n.136C>T n.159C>T n.103C>T n.130C>T n.110C>T n.115C>T n.213C>T n.119C>T n.138C>T n.299C>T n.220C>T n.644C>T | |
9 | g.34647113C>A | CA373278535 | GALT | c.107C>A (p.Pro36Gln) c.-96C>A (n.-96C>A) n.446C>A n.155-8C>A n.148C>A n.154C>A n.100C>A n.133C>A n.137C>A n.160C>A n.104C>A n.131C>A n.111C>A n.116C>A n.214C>A n.120C>A n.139C>A n.300C>A n.221C>A n.645C>A | |
9 | g.34647113C= | CA1845635324 | GALT | c.107C= (p.Pro36=) c.-96C= (n.-96C=) n.446C= n.155-8C= n.148C= n.154C= n.100C= n.133C= n.137C= n.160C= n.104C= n.131C= n.111C= n.116C= n.214C= n.120C= n.139C= n.300C= n.221C= n.645C= | |
9 | g.34647113C>G | CA373278536 | GALT | c.107C>G (p.Pro36Arg) c.-96C>G (n.-96C>G) n.446C>G n.155-8C>G n.148C>G n.154C>G n.100C>G n.133C>G n.137C>G n.160C>G n.104C>G n.131C>G n.111C>G n.116C>G n.214C>G n.120C>G n.139C>G n.300C>G n.221C>G n.645C>G | |
9 | g.34647113C>T | CA241292 | GALT | c.107C>T (p.Pro36Leu) c.-96C>T (n.-96C>T) n.446C>T n.155-8C>T n.148C>T n.154C>T n.100C>T n.133C>T n.137C>T n.160C>T n.104C>T n.131C>T n.111C>T n.116C>T n.214C>T n.120C>T n.139C>T n.300C>T n.221C>T n.645C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647114G>A | CA464595664 | GALT | c.108G>A (p.Pro36=) c.-95G>A (n.-95G>A) n.447G>A n.155-7G>A n.149G>A n.155G>A n.101G>A n.134G>A n.138G>A n.161G>A n.105G>A n.132G>A n.112G>A n.117G>A n.215G>A n.121G>A n.140G>A n.301G>A n.222G>A n.646G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647114G>C | CA464595662 | GALT | c.108G>C (p.Pro36=) c.-95G>C (n.-95G>C) n.447G>C n.155-7G>C n.149G>C n.155G>C n.101G>C n.134G>C n.138G>C n.161G>C n.105G>C n.132G>C n.112G>C n.117G>C n.215G>C n.121G>C n.140G>C n.301G>C n.222G>C n.646G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647114G= | CA1845635331 | GALT | c.108G= (p.Pro36=) c.-95G= (n.-95G=) n.447G= n.155-7G= n.149G= n.155G= n.101G= n.134G= n.138G= n.161G= n.105G= n.132G= n.112G= n.117G= n.215G= n.121G= n.140G= n.301G= n.222G= n.646G= | |
9 | g.34647114G>T | CA464595663 | GALT | c.108G>T (p.Pro36=) c.-95G>T (n.-95G>T) n.447G>T n.155-7G>T n.149G>T n.155G>T n.101G>T n.134G>T n.138G>T n.161G>T n.105G>T n.132G>T n.112G>T n.117G>T n.215G>T n.121G>T n.140G>T n.301G>T n.222G>T n.646G>T | |
9 | g.34647115C>A | CA373278537 | GALT | c.109C>A (p.Leu37Met) c.-94C>A (n.-94C>A) n.448C>A n.155-6C>A n.150C>A n.156C>A n.102C>A n.135C>A n.139C>A n.162C>A n.106C>A n.133C>A n.113C>A n.118C>A n.216C>A n.122C>A n.141C>A n.302C>A n.223C>A n.647C>A | |
9 | g.34647115C>G | CA373278538 | GALT | c.109C>G (p.Leu37Val) c.-94C>G (n.-94C>G) n.448C>G n.155-6C>G n.150C>G n.156C>G n.102C>G n.135C>G n.139C>G n.162C>G n.106C>G n.133C>G n.113C>G n.118C>G n.216C>G n.122C>G n.141C>G n.302C>G n.223C>G n.647C>G | |
9 | g.34647115C>T | CA464595666 | GALT | c.109C>T (p.Leu37=) c.-94C>T (n.-94C>T) n.448C>T n.155-6C>T n.150C>T n.156C>T n.102C>T n.135C>T n.139C>T n.162C>T n.106C>T n.133C>T n.113C>T n.118C>T n.216C>T n.122C>T n.141C>T n.302C>T n.223C>T n.647C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647116T>A | CA373278539 | GALT | c.110T>A (p.Leu37Gln) c.-93T>A (n.-93T>A) n.449T>A n.155-5T>A n.151T>A n.157T>A n.103T>A n.136T>A n.140T>A n.163T>A n.107T>A n.134T>A n.114T>A n.119T>A n.217T>A n.123T>A n.142T>A n.303T>A n.224T>A n.648T>A | |
9 | g.34647116T>C | CA373278540 | GALT | c.110T>C (p.Leu37Pro) c.-93T>C (n.-93T>C) n.449T>C n.155-5T>C n.151T>C n.157T>C n.103T>C n.136T>C n.140T>C n.163T>C n.107T>C n.134T>C n.114T>C n.119T>C n.217T>C n.123T>C n.142T>C n.303T>C n.224T>C n.648T>C | |
9 | g.34647116T>G | CA5036026 | GALT | c.110T>G (p.Leu37Arg) c.-93T>G (n.-93T>G) n.449T>G n.155-5T>G n.151T>G n.157T>G n.103T>G n.136T>G n.140T>G n.163T>G n.107T>G n.134T>G n.114T>G n.119T>G n.217T>G n.123T>G n.142T>G n.303T>G n.224T>G n.648T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647116T= | CA1845635336 | GALT | c.110T= (p.Leu37=) c.-93T= (n.-93T=) n.449T= n.155-5T= n.151T= n.157T= n.103T= n.136T= n.140T= n.163T= n.107T= n.134T= n.114T= n.119T= n.217T= n.123T= n.142T= n.303T= n.224T= n.648T= | |
9 | g.34647117G>A | CA464595667 | GALT | c.111G>A (p.Leu37=) c.-92G>A (n.-92G>A) n.450G>A n.155-4G>A n.152G>A n.158G>A n.104G>A n.137G>A n.141G>A n.164G>A n.108G>A n.135G>A n.115G>A n.120G>A n.218G>A n.124G>A n.143G>A n.304G>A n.225G>A n.649G>A | |
9 | g.34647117G>C | CA464595668 | GALT | c.111G>C (p.Leu37=) c.-92G>C (n.-92G>C) n.450G>C n.155-4G>C n.152G>C n.158G>C n.104G>C n.137G>C n.141G>C n.164G>C n.108G>C n.135G>C n.115G>C n.120G>C n.218G>C n.124G>C n.143G>C n.304G>C n.225G>C n.649G>C | |
9 | g.34647117G>T | CA464595669 | GALT | c.111G>T (p.Leu37=) c.-92G>T (n.-92G>T) n.450G>T n.155-4G>T n.152G>T n.158G>T n.104G>T n.137G>T n.141G>T n.164G>T n.108G>T n.135G>T n.115G>T n.120G>T n.218G>T n.124G>T n.143G>T n.304G>T n.225G>T n.649G>T | |
9 | g.34647118C>A | CA373278541 | GALT | c.112C>A (p.Gln38Lys) c.-91C>A (n.-91C>A) n.451C>A n.155-3C>A n.153C>A n.159C>A n.105C>A n.138C>A n.142C>A n.165C>A n.109C>A n.136C>A n.116C>A n.121C>A n.219C>A n.125C>A n.144C>A n.305C>A n.226C>A n.650C>A |