| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647096G>A | CA464595642 | GALT | c.90G>A (p.Gln30=) c.-113G>A (n.-113G>A) n.429G>A n.155-25G>A n.131G>A n.137G>A n.83G>A n.116G>A n.120G>A n.143G>A n.87G>A n.114G>A n.94G>A n.99G>A n.197G>A n.103G>A n.122G>A n.283G>A n.204G>A n.628G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647096G>C | CA259318 | GALT | c.90G>C (p.Gln30His) c.-113G>C (n.-113G>C) n.429G>C n.155-25G>C n.131G>C n.137G>C n.83G>C n.116G>C n.120G>C n.143G>C n.87G>C n.114G>C n.94G>C n.99G>C n.197G>C n.103G>C n.122G>C n.283G>C n.204G>C n.628G>C | dbSNP |
| 9 | g.34647096G= | CA1845635284 | GALT | c.90G= (p.Gln30=) c.-113G= (n.-113G=) n.429G= n.155-25G= n.131G= n.137G= n.83G= n.116G= n.120G= n.143G= n.87G= n.114G= n.94G= n.99G= n.197G= n.103G= n.122G= n.283G= n.204G= n.628G= | |
| 9 | g.34647096G>T | CA373278480 | GALT | c.90G>T (p.Gln30His) c.-113G>T (n.-113G>T) n.429G>T n.155-25G>T n.131G>T n.137G>T n.83G>T n.116G>T n.120G>T n.143G>T n.87G>T n.114G>T n.94G>T n.99G>T n.197G>T n.103G>T n.122G>T n.283G>T n.204G>T n.628G>T | |
| 9 | g.34647097C>A | CA259320 | GALT | c.91C>A (p.His31Asn) c.-112C>A (n.-112C>A) n.430C>A n.155-24C>A n.132C>A n.138C>A n.84C>A n.117C>A n.121C>A n.144C>A n.88C>A n.115C>A n.95C>A n.100C>A n.198C>A n.104C>A n.123C>A n.284C>A n.205C>A n.629C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647097C= | CA1845635292 | GALT | c.91C= (p.His31=) c.-112C= (n.-112C=) n.430C= n.155-24C= n.132C= n.138C= n.84C= n.117C= n.121C= n.144C= n.88C= n.115C= n.95C= n.100C= n.198C= n.104C= n.123C= n.284C= n.205C= n.629C= | |
| 9 | g.34647097C>G | CA373278483 | GALT | c.91C>G (p.His31Asp) c.-112C>G (n.-112C>G) n.430C>G n.155-24C>G n.132C>G n.138C>G n.84C>G n.117C>G n.121C>G n.144C>G n.88C>G n.115C>G n.95C>G n.100C>G n.198C>G n.104C>G n.123C>G n.284C>G n.205C>G n.629C>G | |
| 9 | g.34647097C>T | CA373278484 | GALT | c.91C>T (p.His31Tyr) c.-112C>T (n.-112C>T) n.430C>T n.155-24C>T n.132C>T n.138C>T n.84C>T n.117C>T n.121C>T n.144C>T n.88C>T n.115C>T n.95C>T n.100C>T n.198C>T n.104C>T n.123C>T n.284C>T n.205C>T n.629C>T | |
| 9 | g.34647098A>C | CA373278488 | GALT | c.92A>C (p.His31Pro) c.-111A>C (n.-111A>C) n.431A>C n.155-23A>C n.133A>C n.139A>C n.85A>C n.118A>C n.122A>C n.145A>C n.89A>C n.116A>C n.96A>C n.101A>C n.199A>C n.105A>C n.124A>C n.285A>C n.206A>C n.630A>C | |
| 9 | g.34647098A>G | CA373278486 | GALT | c.92A>G (p.His31Arg) c.-111A>G (n.-111A>G) n.431A>G n.155-23A>G n.133A>G n.139A>G n.85A>G n.118A>G n.122A>G n.145A>G n.89A>G n.116A>G n.96A>G n.101A>G n.199A>G n.105A>G n.124A>G n.285A>G n.206A>G n.630A>G | |
| 9 | g.34647098A>T | CA373278487 | GALT | c.92A>T (p.His31Leu) c.-111A>T (n.-111A>T) n.431A>T n.155-23A>T n.133A>T n.139A>T n.85A>T n.118A>T n.122A>T n.145A>T n.89A>T n.116A>T n.96A>T n.101A>T n.199A>T n.105A>T n.124A>T n.285A>T n.206A>T n.630A>T | |
| 9 | g.34647099T>A | CA373278490 | GALT | c.93T>A (p.His31Gln) c.-110T>A (n.-110T>A) n.432T>A n.155-22T>A n.134T>A n.140T>A n.86T>A n.119T>A n.123T>A n.146T>A n.90T>A n.117T>A n.97T>A n.102T>A n.200T>A n.106T>A n.125T>A n.286T>A n.207T>A n.631T>A | |
| 9 | g.34647099T>C | CA464595644 | GALT | c.93T>C (p.His31=) c.-110T>C (n.-110T>C) n.432T>C n.155-22T>C n.134T>C n.140T>C n.86T>C n.119T>C n.123T>C n.146T>C n.90T>C n.117T>C n.97T>C n.102T>C n.200T>C n.106T>C n.125T>C n.286T>C n.207T>C n.631T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647099T>G | CA373278492 | GALT | c.93T>G (p.His31Gln) c.-110T>G (n.-110T>G) n.432T>G n.155-22T>G n.134T>G n.140T>G n.86T>G n.119T>G n.123T>G n.146T>G n.90T>G n.117T>G n.97T>G n.102T>G n.200T>G n.106T>G n.125T>G n.286T>G n.207T>G n.631T>G | |
| 9 | g.34647100A>C | CA373278493 | GALT | c.94A>C (p.Ile32Leu) c.-109A>C (n.-109A>C) n.433A>C n.155-21A>C n.135A>C n.141A>C n.87A>C n.120A>C n.124A>C n.147A>C n.91A>C n.118A>C n.98A>C n.103A>C n.201A>C n.107A>C n.126A>C n.287A>C n.208A>C n.632A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647100A>G | CA373278495 | GALT | c.94A>G (p.Ile32Val) c.-109A>G (n.-109A>G) n.433A>G n.155-21A>G n.135A>G n.141A>G n.87A>G n.120A>G n.124A>G n.147A>G n.91A>G n.118A>G n.98A>G n.103A>G n.201A>G n.107A>G n.126A>G n.287A>G n.208A>G n.632A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34647100A>T | CA373278496 | GALT | c.94A>T (p.Ile32Phe) c.-109A>T (n.-109A>T) n.433A>T n.155-21A>T n.135A>T n.141A>T n.87A>T n.120A>T n.124A>T n.147A>T n.91A>T n.118A>T n.98A>T n.103A>T n.201A>T n.107A>T n.126A>T n.287A>T n.208A>T n.632A>T | |
| 9 | g.34647101T>A | CA259322 | GALT | c.95T>A (p.Ile32Asn) c.-108T>A (n.-108T>A) n.434T>A n.155-20T>A n.136T>A n.142T>A n.88T>A n.121T>A n.125T>A n.148T>A n.92T>A n.119T>A n.99T>A n.104T>A n.202T>A n.108T>A n.127T>A n.288T>A n.209T>A n.633T>A | dbSNP |
| 9 | g.34647101T>C | CA373278498 | GALT | c.95T>C (p.Ile32Thr) c.-108T>C (n.-108T>C) n.434T>C n.155-20T>C n.136T>C n.142T>C n.88T>C n.121T>C n.125T>C n.148T>C n.92T>C n.119T>C n.99T>C n.104T>C n.202T>C n.108T>C n.127T>C n.288T>C n.209T>C n.633T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647101T>G | CA373278500 | GALT | c.95T>G (p.Ile32Ser) c.-108T>G (n.-108T>G) n.434T>G n.155-20T>G n.136T>G n.142T>G n.88T>G n.121T>G n.125T>G n.148T>G n.92T>G n.119T>G n.99T>G n.104T>G n.202T>G n.108T>G n.127T>G n.288T>G n.209T>G n.633T>G | |
| 9 | g.34647101T= | CA1845635298 | GALT | c.95T= (p.Ile32=) c.-108T= (n.-108T=) n.434T= n.155-20T= n.136T= n.142T= n.88T= n.121T= n.125T= n.148T= n.92T= n.119T= n.99T= n.104T= n.202T= n.108T= n.127T= n.288T= n.209T= n.633T= | |
| 9 | g.34647102C>A | CA464595649 | GALT | c.96C>A (p.Ile32=) c.-107C>A (n.-107C>A) n.435C>A n.155-19C>A n.137C>A n.143C>A n.89C>A n.122C>A n.126C>A n.149C>A n.93C>A n.120C>A n.100C>A n.105C>A n.203C>A n.109C>A n.128C>A n.289C>A n.210C>A n.634C>A | dbSNP |
| 9 | g.34647102C>G | CA373278502 | GALT | c.96C>G (p.Ile32Met) c.-107C>G (n.-107C>G) n.435C>G n.155-19C>G n.137C>G n.143C>G n.89C>G n.122C>G n.126C>G n.149C>G n.93C>G n.120C>G n.100C>G n.105C>G n.203C>G n.109C>G n.128C>G n.289C>G n.210C>G n.634C>G | |
| 9 | g.34647102C>T | CA464595650 | GALT | c.96C>T (p.Ile32=) c.-107C>T (n.-107C>T) n.435C>T n.155-19C>T n.137C>T n.143C>T n.89C>T n.122C>T n.126C>T n.149C>T n.93C>T n.120C>T n.100C>T n.105C>T n.203C>T n.109C>T n.128C>T n.289C>T n.210C>T n.634C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647103C>A | CA373278503 | GALT | c.97C>A (p.Arg33Ser) c.-106C>A (n.-106C>A) n.436C>A n.155-18C>A n.138C>A n.144C>A n.90C>A n.123C>A n.127C>A n.150C>A n.94C>A n.121C>A n.101C>A n.106C>A n.204C>A n.110C>A n.129C>A n.290C>A n.211C>A n.635C>A | |
| 9 | g.34647103C>G | CA373278505 | GALT | c.97C>G (p.Arg33Gly) c.-106C>G (n.-106C>G) n.436C>G n.155-18C>G n.138C>G n.144C>G n.90C>G n.123C>G n.127C>G n.150C>G n.94C>G n.121C>G n.101C>G n.106C>G n.204C>G n.110C>G n.129C>G n.290C>G n.211C>G n.635C>G | |
| 9 | g.34647103C>T | CA373278506 | GALT | c.97C>T (p.Arg33Cys) c.-106C>T (n.-106C>T) n.436C>T n.155-18C>T n.138C>T n.144C>T n.90C>T n.123C>T n.127C>T n.150C>T n.94C>T n.121C>T n.101C>T n.106C>T n.204C>T n.110C>T n.129C>T n.290C>T n.211C>T n.635C>T | |
| 9 | g.34647104G>A | CA259323 | GALT | c.98G>A (p.Arg33His) c.-105G>A (n.-105G>A) n.437G>A n.155-17G>A n.139G>A n.145G>A n.91G>A n.124G>A n.128G>A n.151G>A n.95G>A n.122G>A n.102G>A n.107G>A n.205G>A n.111G>A n.130G>A n.291G>A n.212G>A n.636G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647104G>C | CA373278510 | GALT | c.98G>C (p.Arg33Pro) c.-105G>C (n.-105G>C) n.437G>C n.155-17G>C n.139G>C n.145G>C n.91G>C n.124G>C n.128G>C n.151G>C n.95G>C n.122G>C n.102G>C n.107G>C n.205G>C n.111G>C n.130G>C n.291G>C n.212G>C n.636G>C | |
| 9 | g.34647104G= | CA1845635307 | GALT | c.98G= (p.Arg33=) c.-105G= (n.-105G=) n.437G= n.155-17G= n.139G= n.145G= n.91G= n.124G= n.128G= n.151G= n.95G= n.122G= n.102G= n.107G= n.205G= n.111G= n.130G= n.291G= n.212G= n.636G= | |
| 9 | g.34647104G>T | CA373278508 | GALT | c.98G>T (p.Arg33Leu) c.-105G>T (n.-105G>T) n.437G>T n.155-17G>T n.139G>T n.145G>T n.91G>T n.124G>T n.128G>T n.151G>T n.95G>T n.122G>T n.102G>T n.107G>T n.205G>T n.111G>T n.130G>T n.291G>T n.212G>T n.636G>T | |
| 9 | g.34647105C>A | CA464595651 | GALT | c.99C>A (p.Arg33=) c.-104C>A (n.-104C>A) n.438C>A n.155-16C>A n.140C>A n.146C>A n.92C>A n.125C>A n.129C>A n.152C>A n.96C>A n.123C>A n.103C>A n.108C>A n.206C>A n.112C>A n.131C>A n.292C>A n.213C>A n.637C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647105C>G | CA464595652 | GALT | c.99C>G (p.Arg33=) c.-104C>G (n.-104C>G) n.438C>G n.155-16C>G n.140C>G n.146C>G n.92C>G n.125C>G n.129C>G n.152C>G n.96C>G n.123C>G n.103C>G n.108C>G n.206C>G n.112C>G n.131C>G n.292C>G n.213C>G n.637C>G | |
| 9 | g.34647105C>T | CA464595653 | GALT | c.99C>T (p.Arg33=) c.-104C>T (n.-104C>T) n.438C>T n.155-16C>T n.140C>T n.146C>T n.92C>T n.125C>T n.129C>T n.152C>T n.96C>T n.123C>T n.103C>T n.108C>T n.206C>T n.112C>T n.131C>T n.292C>T n.213C>T n.637C>T | |
| 9 | g.34647106T>A | CA259324 | GALT | c.100T>A (p.Tyr34Asn) c.-103T>A (n.-103T>A) n.439T>A n.155-15T>A n.141T>A n.147T>A n.93T>A n.126T>A n.130T>A n.153T>A n.97T>A n.124T>A n.104T>A n.109T>A n.207T>A n.113T>A n.132T>A n.293T>A n.214T>A n.638T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647106T>C | CA373278512 | GALT | c.100T>C (p.Tyr34His) c.-103T>C (n.-103T>C) n.439T>C n.155-15T>C n.141T>C n.147T>C n.93T>C n.126T>C n.130T>C n.153T>C n.97T>C n.124T>C n.104T>C n.109T>C n.207T>C n.113T>C n.132T>C n.293T>C n.214T>C n.638T>C | dbSNP |
| 9 | g.34647106T>G | CA373278511 | GALT | c.100T>G (p.Tyr34Asp) c.-103T>G (n.-103T>G) n.439T>G n.155-15T>G n.141T>G n.147T>G n.93T>G n.126T>G n.130T>G n.153T>G n.97T>G n.124T>G n.104T>G n.109T>G n.207T>G n.113T>G n.132T>G n.293T>G n.214T>G n.638T>G | |
| 9 | g.34647106T= | CA1845635312 | GALT | c.100T= (p.Tyr34=) c.-103T= (n.-103T=) n.439T= n.155-15T= n.141T= n.147T= n.93T= n.126T= n.130T= n.153T= n.97T= n.124T= n.104T= n.109T= n.207T= n.113T= n.132T= n.293T= n.214T= n.638T= | |
| 9 | g.34647107A>C | CA373278515 | GALT | c.101A>C (p.Tyr34Ser) c.-102A>C (n.-102A>C) n.440A>C n.155-14A>C n.142A>C n.148A>C n.94A>C n.127A>C n.131A>C n.154A>C n.98A>C n.125A>C n.105A>C n.110A>C n.208A>C n.114A>C n.133A>C n.294A>C n.215A>C n.639A>C | |
| 9 | g.34647107A>G | CA373278517 | GALT | c.101A>G (p.Tyr34Cys) c.-102A>G (n.-102A>G) n.440A>G n.155-14A>G n.142A>G n.148A>G n.94A>G n.127A>G n.131A>G n.154A>G n.98A>G n.125A>G n.105A>G n.110A>G n.208A>G n.114A>G n.133A>G n.294A>G n.215A>G n.639A>G | |
| 9 | g.34647107A>T | CA373278516 | GALT | c.101A>T (p.Tyr34Phe) c.-102A>T (n.-102A>T) n.440A>T n.155-14A>T n.142A>T n.148A>T n.94A>T n.127A>T n.131A>T n.154A>T n.98A>T n.125A>T n.105A>T n.110A>T n.208A>T n.114A>T n.133A>T n.294A>T n.215A>T n.639A>T | |
| 9 | g.34647108C>A | CA373278519 | GALT | c.102C>A (p.Tyr34Ter) c.-101C>A (n.-101C>A) n.441C>A n.155-13C>A n.143C>A n.149C>A n.95C>A n.128C>A n.132C>A n.155C>A n.99C>A n.126C>A n.106C>A n.111C>A n.209C>A n.115C>A n.134C>A n.295C>A n.216C>A n.640C>A | |
| 9 | g.34647108C>G | CA373278520 | GALT | c.102C>G (p.Tyr34Ter) c.-101C>G (n.-101C>G) n.441C>G n.155-13C>G n.143C>G n.149C>G n.95C>G n.128C>G n.132C>G n.155C>G n.99C>G n.126C>G n.106C>G n.111C>G n.209C>G n.115C>G n.134C>G n.295C>G n.216C>G n.640C>G | |
| 9 | g.34647108C>T | CA464595657 | GALT | c.102C>T (p.Tyr34=) c.-101C>T (n.-101C>T) n.441C>T n.155-13C>T n.143C>T n.149C>T n.95C>T n.128C>T n.132C>T n.155C>T n.99C>T n.126C>T n.106C>T n.111C>T n.209C>T n.115C>T n.134C>T n.295C>T n.216C>T n.640C>T | |
| 9 | g.34647109A>C | CA373278521 | GALT | c.103A>C (p.Asn35His) c.-100A>C (n.-100A>C) n.442A>C n.155-12A>C n.144A>C n.150A>C n.96A>C n.129A>C n.133A>C n.156A>C n.100A>C n.127A>C n.107A>C n.112A>C n.210A>C n.116A>C n.135A>C n.296A>C n.217A>C n.641A>C | |
| 9 | g.34647109A>G | CA373278522 | GALT | c.103A>G (p.Asn35Asp) c.-100A>G (n.-100A>G) n.442A>G n.155-12A>G n.144A>G n.150A>G n.96A>G n.129A>G n.133A>G n.156A>G n.100A>G n.127A>G n.107A>G n.112A>G n.210A>G n.116A>G n.135A>G n.296A>G n.217A>G n.641A>G | |
| 9 | g.34647109A>T | CA373278524 | GALT | c.103A>T (p.Asn35Tyr) c.-100A>T (n.-100A>T) n.442A>T n.155-12A>T n.144A>T n.150A>T n.96A>T n.129A>T n.133A>T n.156A>T n.100A>T n.127A>T n.107A>T n.112A>T n.210A>T n.116A>T n.135A>T n.296A>T n.217A>T n.641A>T | |
| 9 | g.34647110A>C | CA373278526 | GALT | c.104A>C (p.Asn35Thr) c.-99A>C (n.-99A>C) n.443A>C n.155-11A>C n.145A>C n.151A>C n.97A>C n.130A>C n.134A>C n.157A>C n.101A>C n.128A>C n.108A>C n.113A>C n.211A>C n.117A>C n.136A>C n.297A>C n.218A>C n.642A>C |