| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
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| 9 | g.34647087A>C | CA373278445 | GALT | c.83-2A>C (n.83-2A>C) c.-120-2A>C (n.-120-2A>C) n.420A>C n.155-34A>C n.124-2A>C n.130-2A>C n.76-2A>C n.109-2A>C n.113-2A>C n.136-2A>C n.80-2A>C n.107-2A>C n.87-2A>C n.92-2A>C n.188A>C n.96-2A>C n.115-2A>C n.276-2A>C n.195A>C n.619A>C | |
| 9 | g.34647087A>G | CA16041305 | GALT | c.83-2A>G (n.83-2A>G) c.-120-2A>G (n.-120-2A>G) n.420A>G n.155-34A>G n.124-2A>G n.130-2A>G n.76-2A>G n.109-2A>G n.113-2A>G n.136-2A>G n.80-2A>G n.107-2A>G n.87-2A>G n.92-2A>G n.188A>G n.96-2A>G n.115-2A>G n.276-2A>G n.195A>G n.619A>G | ClinVar dbSNP |
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| 9 | g.34647088G>A | CA373278447 | GALT | c.83-1G>A (n.83-1G>A) c.-120-1G>A (n.-120-1G>A) n.421G>A n.155-33G>A n.124-1G>A n.130-1G>A n.76-1G>A n.109-1G>A n.113-1G>A n.136-1G>A n.80-1G>A n.107-1G>A n.87-1G>A n.92-1G>A n.189G>A n.96-1G>A n.115-1G>A n.276-1G>A n.196G>A n.620G>A | |
| 9 | g.34647088G>C | CA373278449 | GALT | c.83-1G>C (n.83-1G>C) c.-120-1G>C (n.-120-1G>C) n.421G>C n.155-33G>C n.124-1G>C n.130-1G>C n.76-1G>C n.109-1G>C n.113-1G>C n.136-1G>C n.80-1G>C n.107-1G>C n.87-1G>C n.92-1G>C n.189G>C n.96-1G>C n.115-1G>C n.276-1G>C n.196G>C n.620G>C | |
| 9 | g.34647088G>T | CA373278450 | GALT | c.83-1G>T (n.83-1G>T) c.-120-1G>T (n.-120-1G>T) n.421G>T n.155-33G>T n.124-1G>T n.130-1G>T n.76-1G>T n.109-1G>T n.113-1G>T n.136-1G>T n.80-1G>T n.107-1G>T n.87-1G>T n.92-1G>T n.189G>T n.96-1G>T n.115-1G>T n.276-1G>T n.196G>T n.620G>T | |
| 9 | g.34647089A>C | CA373278451 | GALT | c.83A>C (p.Asp28Ala) c.-120A>C (n.-120A>C) n.422A>C n.155-32A>C n.124A>C n.130A>C n.76A>C n.109A>C n.113A>C n.136A>C n.80A>C n.107A>C n.87A>C n.92A>C n.190A>C n.96A>C n.115A>C n.276A>C n.197A>C n.621A>C | |
| 9 | g.34647089A>G | CA373278452 | GALT | c.83A>G (p.Asp28Gly) c.-120A>G (n.-120A>G) n.422A>G n.155-32A>G n.124A>G n.130A>G n.76A>G n.109A>G n.113A>G n.136A>G n.80A>G n.107A>G n.87A>G n.92A>G n.190A>G n.96A>G n.115A>G n.276A>G n.197A>G n.621A>G | |
| 9 | g.34647089A>T | CA373278454 | GALT | c.83A>T (p.Asp28Val) c.-120A>T (n.-120A>T) n.422A>T n.155-32A>T n.124A>T n.130A>T n.76A>T n.109A>T n.113A>T n.136A>T n.80A>T n.107A>T n.87A>T n.92A>T n.190A>T n.96A>T n.115A>T n.276A>T n.197A>T n.621A>T | |
| 9 | g.34647090C>A | CA373278455 | GALT | c.84C>A (p.Asp28Glu) c.-119C>A (n.-119C>A) n.423C>A n.155-31C>A n.125C>A n.131C>A n.77C>A n.110C>A n.114C>A n.137C>A n.81C>A n.108C>A n.88C>A n.93C>A n.191C>A n.97C>A n.116C>A n.277C>A n.198C>A n.622C>A | |
| 9 | g.34647090C>G | CA373278457 | GALT | c.84C>G (p.Asp28Glu) c.-119C>G (n.-119C>G) n.423C>G n.155-31C>G n.125C>G n.131C>G n.77C>G n.110C>G n.114C>G n.137C>G n.81C>G n.108C>G n.88C>G n.93C>G n.191C>G n.97C>G n.116C>G n.277C>G n.198C>G n.622C>G | |
| 9 | g.34647090C>T | CA464595636 | GALT | c.84C>T (p.Asp28=) c.-119C>T (n.-119C>T) n.423C>T n.155-31C>T n.125C>T n.131C>T n.77C>T n.110C>T n.114C>T n.137C>T n.81C>T n.108C>T n.88C>T n.93C>T n.191C>T n.97C>T n.116C>T n.277C>T n.198C>T n.622C>T | |
| 9 | g.34647091C>A | CA373278459 | GALT | c.85C>A (p.His29Asn) c.-118C>A (n.-118C>A) n.424C>A n.155-30C>A n.126C>A n.132C>A n.78C>A n.111C>A n.115C>A n.138C>A n.82C>A n.109C>A n.89C>A n.94C>A n.192C>A n.98C>A n.117C>A n.278C>A n.199C>A n.623C>A | |
| 9 | g.34647091C>G | CA373278460 | GALT | c.85C>G (p.His29Asp) c.-118C>G (n.-118C>G) n.424C>G n.155-30C>G n.126C>G n.132C>G n.78C>G n.111C>G n.115C>G n.138C>G n.82C>G n.109C>G n.89C>G n.94C>G n.192C>G n.98C>G n.117C>G n.278C>G n.199C>G n.623C>G | |
| 9 | g.34647091C>T | CA373278461 | GALT | c.85C>T (p.His29Tyr) c.-118C>T (n.-118C>T) n.424C>T n.155-30C>T n.126C>T n.132C>T n.78C>T n.111C>T n.115C>T n.138C>T n.82C>T n.109C>T n.89C>T n.94C>T n.192C>T n.98C>T n.117C>T n.278C>T n.199C>T n.623C>T | ClinVar |
| 9 | g.34647092A>C | CA373278467 | GALT | c.86A>C (p.His29Pro) c.-117A>C (n.-117A>C) n.425A>C n.155-29A>C n.127A>C n.133A>C n.79A>C n.112A>C n.116A>C n.139A>C n.83A>C n.110A>C n.90A>C n.95A>C n.193A>C n.99A>C n.118A>C n.279A>C n.200A>C n.624A>C | |
| 9 | g.34647092A>G | CA373278465 | GALT | c.86A>G (p.His29Arg) c.-117A>G (n.-117A>G) n.425A>G n.155-29A>G n.127A>G n.133A>G n.79A>G n.112A>G n.116A>G n.139A>G n.83A>G n.110A>G n.90A>G n.95A>G n.193A>G n.99A>G n.118A>G n.279A>G n.200A>G n.624A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647092A>T | CA373278463 | GALT | c.86A>T (p.His29Leu) c.-117A>T (n.-117A>T) n.425A>T n.155-29A>T n.127A>T n.133A>T n.79A>T n.112A>T n.116A>T n.139A>T n.83A>T n.110A>T n.90A>T n.95A>T n.193A>T n.99A>T n.118A>T n.279A>T n.200A>T n.624A>T | |
| 9 | g.34647093T>A | CA373278468 | GALT | c.87T>A (p.His29Gln) c.-116T>A (n.-116T>A) n.426T>A n.155-28T>A n.128T>A n.134T>A n.80T>A n.113T>A n.117T>A n.140T>A n.84T>A n.111T>A n.91T>A n.96T>A n.194T>A n.100T>A n.119T>A n.280T>A n.201T>A n.625T>A | |
| 9 | g.34647093T>C | CA464595640 | GALT | c.87T>C (p.His29=) c.-116T>C (n.-116T>C) n.426T>C n.155-28T>C n.128T>C n.134T>C n.80T>C n.113T>C n.117T>C n.140T>C n.84T>C n.111T>C n.91T>C n.96T>C n.194T>C n.100T>C n.119T>C n.280T>C n.201T>C n.625T>C | |
| 9 | g.34647093T>G | CA373278469 | GALT | c.87T>G (p.His29Gln) c.-116T>G (n.-116T>G) n.426T>G n.155-28T>G n.128T>G n.134T>G n.80T>G n.113T>G n.117T>G n.140T>G n.84T>G n.111T>G n.91T>G n.96T>G n.194T>G n.100T>G n.119T>G n.280T>G n.201T>G n.625T>G | |
| 9 | g.34647094C>A | CA373278471 | GALT | c.88C>A (p.Gln30Lys) c.-115C>A (n.-115C>A) n.427C>A n.155-27C>A n.129C>A n.135C>A n.81C>A n.114C>A n.118C>A n.141C>A n.85C>A n.112C>A n.92C>A n.97C>A n.195C>A n.101C>A n.120C>A n.281C>A n.202C>A n.626C>A | |
| 9 | g.34647094C>G | CA373278472 | GALT | c.88C>G (p.Gln30Glu) c.-115C>G (n.-115C>G) n.427C>G n.155-27C>G n.129C>G n.135C>G n.81C>G n.114C>G n.118C>G n.141C>G n.85C>G n.112C>G n.92C>G n.97C>G n.195C>G n.101C>G n.120C>G n.281C>G n.202C>G n.626C>G | |
| 9 | g.34647094C>T | CA373278473 | GALT | c.88C>T (p.Gln30Ter) c.-115C>T (n.-115C>T) n.427C>T n.155-27C>T n.129C>T n.135C>T n.81C>T n.114C>T n.118C>T n.141C>T n.85C>T n.112C>T n.92C>T n.97C>T n.195C>T n.101C>T n.120C>T n.281C>T n.202C>T n.626C>T | |
| 9 | g.34647095A= | CA1845635275 | GALT | c.89A= (p.Gln30=) c.-114A= (n.-114A=) n.428A= n.155-26A= n.130A= n.136A= n.82A= n.115A= n.119A= n.142A= n.86A= n.113A= n.93A= n.98A= n.196A= n.102A= n.121A= n.282A= n.203A= n.627A= | |
| 9 | g.34647095A>C | CA373278475 | GALT | c.89A>C (p.Gln30Pro) c.-114A>C (n.-114A>C) n.428A>C n.155-26A>C n.130A>C n.136A>C n.82A>C n.115A>C n.119A>C n.142A>C n.86A>C n.113A>C n.93A>C n.98A>C n.196A>C n.102A>C n.121A>C n.282A>C n.203A>C n.627A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647095A>G | CA373278476 | GALT | c.89A>G (p.Gln30Arg) c.-114A>G (n.-114A>G) n.428A>G n.155-26A>G n.130A>G n.136A>G n.82A>G n.115A>G n.119A>G n.142A>G n.86A>G n.113A>G n.93A>G n.98A>G n.196A>G n.102A>G n.121A>G n.282A>G n.203A>G n.627A>G | |
| 9 | g.34647095A>T | CA373278478 | GALT | c.89A>T (p.Gln30Leu) c.-114A>T (n.-114A>T) n.428A>T n.155-26A>T n.130A>T n.136A>T n.82A>T n.115A>T n.119A>T n.142A>T n.86A>T n.113A>T n.93A>T n.98A>T n.196A>T n.102A>T n.121A>T n.282A>T n.203A>T n.627A>T | |
| 9 | g.34647096G>A | CA464595642 | GALT | c.90G>A (p.Gln30=) c.-113G>A (n.-113G>A) n.429G>A n.155-25G>A n.131G>A n.137G>A n.83G>A n.116G>A n.120G>A n.143G>A n.87G>A n.114G>A n.94G>A n.99G>A n.197G>A n.103G>A n.122G>A n.283G>A n.204G>A n.628G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647096G>C | CA259318 | GALT | c.90G>C (p.Gln30His) c.-113G>C (n.-113G>C) n.429G>C n.155-25G>C n.131G>C n.137G>C n.83G>C n.116G>C n.120G>C n.143G>C n.87G>C n.114G>C n.94G>C n.99G>C n.197G>C n.103G>C n.122G>C n.283G>C n.204G>C n.628G>C | dbSNP |
| 9 | g.34647096G= | CA1845635284 | GALT | c.90G= (p.Gln30=) c.-113G= (n.-113G=) n.429G= n.155-25G= n.131G= n.137G= n.83G= n.116G= n.120G= n.143G= n.87G= n.114G= n.94G= n.99G= n.197G= n.103G= n.122G= n.283G= n.204G= n.628G= | |
| 9 | g.34647096G>T | CA373278480 | GALT | c.90G>T (p.Gln30His) c.-113G>T (n.-113G>T) n.429G>T n.155-25G>T n.131G>T n.137G>T n.83G>T n.116G>T n.120G>T n.143G>T n.87G>T n.114G>T n.94G>T n.99G>T n.197G>T n.103G>T n.122G>T n.283G>T n.204G>T n.628G>T | |
| 9 | g.34647097C>A | CA259320 | GALT | c.91C>A (p.His31Asn) c.-112C>A (n.-112C>A) n.430C>A n.155-24C>A n.132C>A n.138C>A n.84C>A n.117C>A n.121C>A n.144C>A n.88C>A n.115C>A n.95C>A n.100C>A n.198C>A n.104C>A n.123C>A n.284C>A n.205C>A n.629C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647097C= | CA1845635292 | GALT | c.91C= (p.His31=) c.-112C= (n.-112C=) n.430C= n.155-24C= n.132C= n.138C= n.84C= n.117C= n.121C= n.144C= n.88C= n.115C= n.95C= n.100C= n.198C= n.104C= n.123C= n.284C= n.205C= n.629C= | |
| 9 | g.34647097C>G | CA373278483 | GALT | c.91C>G (p.His31Asp) c.-112C>G (n.-112C>G) n.430C>G n.155-24C>G n.132C>G n.138C>G n.84C>G n.117C>G n.121C>G n.144C>G n.88C>G n.115C>G n.95C>G n.100C>G n.198C>G n.104C>G n.123C>G n.284C>G n.205C>G n.629C>G | |
| 9 | g.34647097C>T | CA373278484 | GALT | c.91C>T (p.His31Tyr) c.-112C>T (n.-112C>T) n.430C>T n.155-24C>T n.132C>T n.138C>T n.84C>T n.117C>T n.121C>T n.144C>T n.88C>T n.115C>T n.95C>T n.100C>T n.198C>T n.104C>T n.123C>T n.284C>T n.205C>T n.629C>T | |
| 9 | g.34647098A>C | CA373278488 | GALT | c.92A>C (p.His31Pro) c.-111A>C (n.-111A>C) n.431A>C n.155-23A>C n.133A>C n.139A>C n.85A>C n.118A>C n.122A>C n.145A>C n.89A>C n.116A>C n.96A>C n.101A>C n.199A>C n.105A>C n.124A>C n.285A>C n.206A>C n.630A>C | |
| 9 | g.34647098A>G | CA373278486 | GALT | c.92A>G (p.His31Arg) c.-111A>G (n.-111A>G) n.431A>G n.155-23A>G n.133A>G n.139A>G n.85A>G n.118A>G n.122A>G n.145A>G n.89A>G n.116A>G n.96A>G n.101A>G n.199A>G n.105A>G n.124A>G n.285A>G n.206A>G n.630A>G | |
| 9 | g.34647098A>T | CA373278487 | GALT | c.92A>T (p.His31Leu) c.-111A>T (n.-111A>T) n.431A>T n.155-23A>T n.133A>T n.139A>T n.85A>T n.118A>T n.122A>T n.145A>T n.89A>T n.116A>T n.96A>T n.101A>T n.199A>T n.105A>T n.124A>T n.285A>T n.206A>T n.630A>T | |
| 9 | g.34647099T>A | CA373278490 | GALT | c.93T>A (p.His31Gln) c.-110T>A (n.-110T>A) n.432T>A n.155-22T>A n.134T>A n.140T>A n.86T>A n.119T>A n.123T>A n.146T>A n.90T>A n.117T>A n.97T>A n.102T>A n.200T>A n.106T>A n.125T>A n.286T>A n.207T>A n.631T>A | |
| 9 | g.34647099T>C | CA464595644 | GALT | c.93T>C (p.His31=) c.-110T>C (n.-110T>C) n.432T>C n.155-22T>C n.134T>C n.140T>C n.86T>C n.119T>C n.123T>C n.146T>C n.90T>C n.117T>C n.97T>C n.102T>C n.200T>C n.106T>C n.125T>C n.286T>C n.207T>C n.631T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647099T>G | CA373278492 | GALT | c.93T>G (p.His31Gln) c.-110T>G (n.-110T>G) n.432T>G n.155-22T>G n.134T>G n.140T>G n.86T>G n.119T>G n.123T>G n.146T>G n.90T>G n.117T>G n.97T>G n.102T>G n.200T>G n.106T>G n.125T>G n.286T>G n.207T>G n.631T>G | |
| 9 | g.34647100A>C | CA373278493 | GALT | c.94A>C (p.Ile32Leu) c.-109A>C (n.-109A>C) n.433A>C n.155-21A>C n.135A>C n.141A>C n.87A>C n.120A>C n.124A>C n.147A>C n.91A>C n.118A>C n.98A>C n.103A>C n.201A>C n.107A>C n.126A>C n.287A>C n.208A>C n.632A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647100A>G | CA373278495 | GALT | c.94A>G (p.Ile32Val) c.-109A>G (n.-109A>G) n.433A>G n.155-21A>G n.135A>G n.141A>G n.87A>G n.120A>G n.124A>G n.147A>G n.91A>G n.118A>G n.98A>G n.103A>G n.201A>G n.107A>G n.126A>G n.287A>G n.208A>G n.632A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34647100A>T | CA373278496 | GALT | c.94A>T (p.Ile32Phe) c.-109A>T (n.-109A>T) n.433A>T n.155-21A>T n.135A>T n.141A>T n.87A>T n.120A>T n.124A>T n.147A>T n.91A>T n.118A>T n.98A>T n.103A>T n.201A>T n.107A>T n.126A>T n.287A>T n.208A>T n.632A>T | |
| 9 | g.34647101T>A | CA259322 | GALT | c.95T>A (p.Ile32Asn) c.-108T>A (n.-108T>A) n.434T>A n.155-20T>A n.136T>A n.142T>A n.88T>A n.121T>A n.125T>A n.148T>A n.92T>A n.119T>A n.99T>A n.104T>A n.202T>A n.108T>A n.127T>A n.288T>A n.209T>A n.633T>A | dbSNP |
| 9 | g.34647101T>C | CA373278498 | GALT | c.95T>C (p.Ile32Thr) c.-108T>C (n.-108T>C) n.434T>C n.155-20T>C n.136T>C n.142T>C n.88T>C n.121T>C n.125T>C n.148T>C n.92T>C n.119T>C n.99T>C n.104T>C n.202T>C n.108T>C n.127T>C n.288T>C n.209T>C n.633T>C | gnomAD v4 |