Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34645666_34648827delCA356576
9g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA]CA356578 ClinVar
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n.607del
 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.276-14dup
n.183dup
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 gnomAD v4
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n.610T>G
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n.109-10del
n.113-10del
n.136-10del
n.80-10del
n.107-10del
n.87-10del
n.92-10del
n.180del
n.96-10del
n.115-10del
n.276-10del
n.187del
n.611del
 ClinVar gnomAD v4
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n.107-10C>A
n.87-10C>A
n.92-10C>A
n.180C>A
n.96-10C>A
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n.187C>A
n.611C>A
 dbSNP
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n.187C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.34647081G>ACA5036022GALTc.83-8G>A (n.83-8G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC COSMIC
9g.34647081G=CA1845635241GALTc.83-8G= (n.83-8G=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.34647086delCA5036023GALTc.83-3del (n.83-3del)
c.-120-3del (n.-120-3del)
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n.130-3del
n.76-3del
n.109-3del
n.113-3del
n.136-3del
n.80-3del
n.107-3del
n.87-3del
n.92-3del
n.187del
n.96-3del
n.115-3del
n.276-3del
n.194del
n.618del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647083C=CA1845635249GALTc.83-6C= (n.83-6C=)
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n.191C>T
n.615C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647084C>ACA1123156724GALTc.83-5C>A (n.83-5C>A)
c.-120-5C>A (n.-120-5C>A)
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n.80-5C>A
n.107-5C>A
n.87-5C>A
n.92-5C>A
n.185C>A
n.96-5C>A
n.115-5C>A
n.276-5C>A
n.192C>A
n.616C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647084C=CA1845635251GALTc.83-5C= (n.83-5C=)
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9g.34647084C>TCA1845635252GALTc.83-5C>T (n.83-5C>T)
c.-120-5C>T (n.-120-5C>T)
n.417C>T
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n.76-5C>T
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n.113-5C>T
n.136-5C>T
n.80-5C>T
n.107-5C>T
n.87-5C>T
n.92-5C>T
n.185C>T
n.96-5C>T
n.115-5C>T
n.276-5C>T
n.192C>T
n.616C>T
 ClinVar dbSNP
9g.34647085C=CA1845635254GALTc.83-4C= (n.83-4C=)
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n.193C>G
n.617C>G
 dbSNP
9g.34647086C>ACA2554790941GALTc.83-3C>A (n.83-3C>A)
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n.419C>A
n.155-35C>A
n.124-3C>A
n.130-3C>A
n.76-3C>A
n.109-3C>A
n.113-3C>A
n.136-3C>A
n.80-3C>A
n.107-3C>A
n.87-3C>A
n.92-3C>A
n.187C>A
n.96-3C>A
n.115-3C>A
n.276-3C>A
n.194C>A
n.618C>A
9g.34647086C=CA1845635264GALTc.83-3C= (n.83-3C=)
c.-120-3C= (n.-120-3C=)
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n.618C=
9g.34647086C>GCA241291GALTc.83-3C>G (n.83-3C>G)
c.-120-3C>G (n.-120-3C>G)
n.419C>G
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n.124-3C>G
n.130-3C>G
n.76-3C>G
n.109-3C>G
n.113-3C>G
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n.80-3C>G
n.107-3C>G
n.87-3C>G
n.92-3C>G
n.187C>G
n.96-3C>G
n.115-3C>G
n.276-3C>G
n.194C>G
n.618C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647086C>TCA587568152GALTc.83-3C>T (n.83-3C>T)
c.-120-3C>T (n.-120-3C>T)
n.419C>T
n.155-35C>T
n.124-3C>T
n.130-3C>T
n.76-3C>T
n.109-3C>T
n.113-3C>T
n.136-3C>T
n.80-3C>T
n.107-3C>T
n.87-3C>T
n.92-3C>T
n.187C>T
n.96-3C>T
n.115-3C>T
n.276-3C>T
n.194C>T
n.618C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647087A=CA1845635269GALTc.83-2A= (n.83-2A=)
c.-120-2A= (n.-120-2A=)
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n.96-2A=
n.115-2A=
n.276-2A=
n.195A=
n.619A=
9g.34647087A>CCA373278445GALTc.83-2A>C (n.83-2A>C)
c.-120-2A>C (n.-120-2A>C)
n.420A>C
n.155-34A>C
n.124-2A>C
n.130-2A>C
n.76-2A>C
n.109-2A>C
n.113-2A>C
n.136-2A>C
n.80-2A>C
n.107-2A>C
n.87-2A>C
n.92-2A>C
n.188A>C
n.96-2A>C
n.115-2A>C
n.276-2A>C
n.195A>C
n.619A>C
9g.34647087A>GCA16041305GALTc.83-2A>G (n.83-2A>G)
c.-120-2A>G (n.-120-2A>G)
n.420A>G
n.155-34A>G
n.124-2A>G
n.130-2A>G
n.76-2A>G
n.109-2A>G
n.113-2A>G
n.136-2A>G
n.80-2A>G
n.107-2A>G
n.87-2A>G
n.92-2A>G
n.188A>G
n.96-2A>G
n.115-2A>G
n.276-2A>G
n.195A>G
n.619A>G
 ClinVar dbSNP
9g.34647087A>TCA373278443GALTc.83-2A>T (n.83-2A>T)
c.-120-2A>T (n.-120-2A>T)
n.420A>T
n.155-34A>T
n.124-2A>T
n.130-2A>T
n.76-2A>T
n.109-2A>T
n.113-2A>T
n.136-2A>T
n.80-2A>T
n.107-2A>T
n.87-2A>T
n.92-2A>T
n.188A>T
n.96-2A>T
n.115-2A>T
n.276-2A>T
n.195A>T
n.619A>T
9g.34647088G>ACA373278447GALTc.83-1G>A (n.83-1G>A)
c.-120-1G>A (n.-120-1G>A)
n.421G>A
n.155-33G>A
n.124-1G>A
n.130-1G>A
n.76-1G>A
n.109-1G>A
n.113-1G>A
n.136-1G>A
n.80-1G>A
n.107-1G>A
n.87-1G>A
n.92-1G>A
n.189G>A
n.96-1G>A
n.115-1G>A
n.276-1G>A
n.196G>A
n.620G>A
9g.34647088G>CCA373278449GALTc.83-1G>C (n.83-1G>C)
c.-120-1G>C (n.-120-1G>C)
n.421G>C
n.155-33G>C
n.124-1G>C
n.130-1G>C
n.76-1G>C
n.109-1G>C
n.113-1G>C
n.136-1G>C
n.80-1G>C
n.107-1G>C
n.87-1G>C
n.92-1G>C
n.189G>C
n.96-1G>C
n.115-1G>C
n.276-1G>C
n.196G>C
n.620G>C
9g.34647088G>TCA373278450GALTc.83-1G>T (n.83-1G>T)
c.-120-1G>T (n.-120-1G>T)
n.421G>T
n.155-33G>T
n.124-1G>T
n.130-1G>T
n.76-1G>T
n.109-1G>T
n.113-1G>T
n.136-1G>T
n.80-1G>T
n.107-1G>T
n.87-1G>T
n.92-1G>T
n.189G>T
n.96-1G>T
n.115-1G>T
n.276-1G>T
n.196G>T
n.620G>T
9g.34647089A>CCA373278451GALTc.83A>C (p.Asp28Ala)
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.422A>C
n.155-32A>C
n.124A>C
n.130A>C
n.76A>C
n.109A>C
n.113A>C
n.136A>C
n.80A>C
n.107A>C
n.87A>C
n.92A>C
n.190A>C
n.96A>C
n.115A>C
n.276A>C
n.197A>C
n.621A>C
9g.34647089A>GCA373278452GALTc.83A>G (p.Asp28Gly)
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.422A>G
n.155-32A>G
n.124A>G
n.130A>G
n.76A>G
n.109A>G
n.113A>G
n.136A>G
n.80A>G
n.107A>G
n.87A>G
n.92A>G
n.190A>G
n.96A>G
n.115A>G
n.276A>G
n.197A>G
n.621A>G
9g.34647089A>TCA373278454GALTc.83A>T (p.Asp28Val)
c.-120A>T (n.-120A>T)
n.422A>T
n.155-32A>T
n.124A>T
n.130A>T
n.76A>T
n.109A>T
n.113A>T
n.136A>T
n.80A>T
n.107A>T
n.87A>T
n.92A>T
n.190A>T
n.96A>T
n.115A>T
n.276A>T
n.197A>T
n.621A>T
9g.34647090C>ACA373278455GALTc.84C>A (p.Asp28Glu)
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.423C>A
n.155-31C>A
n.125C>A
n.131C>A
n.77C>A
n.110C>A
n.114C>A
n.137C>A
n.81C>A
n.108C>A
n.88C>A
n.93C>A
n.191C>A
n.97C>A
n.116C>A
n.277C>A
n.198C>A
n.622C>A
9g.34647090C>GCA373278457GALTc.84C>G (p.Asp28Glu)
c.-119C>G (n.-119C>G)
n.423C>G
n.155-31C>G
n.125C>G
n.131C>G
n.77C>G
n.110C>G
n.114C>G
n.137C>G
n.81C>G
n.108C>G
n.88C>G
n.93C>G
n.191C>G
n.97C>G
n.116C>G
n.277C>G
n.198C>G
n.622C>G
9g.34647090C>TCA464595636GALTc.84C>T (p.Asp28=)
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.423C>T
n.155-31C>T
n.125C>T
n.131C>T
n.77C>T
n.110C>T
n.114C>T
n.137C>T
n.81C>T
n.108C>T
n.88C>T
n.93C>T
n.191C>T
n.97C>T
n.116C>T
n.277C>T
n.198C>T
n.622C>T
9g.34647091C>ACA373278459GALTc.85C>A (p.His29Asn)
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.424C>A
n.155-30C>A
n.126C>A
n.132C>A
n.78C>A
n.111C>A
n.115C>A
n.138C>A
n.82C>A
n.109C>A
n.89C>A
n.94C>A
n.192C>A
n.98C>A
n.117C>A
n.278C>A
n.199C>A
n.623C>A
9g.34647091C>GCA373278460GALTc.85C>G (p.His29Asp)
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.424C>G
n.155-30C>G
n.126C>G
n.132C>G
n.78C>G
n.111C>G
n.115C>G
n.138C>G
n.82C>G
n.109C>G
n.89C>G
n.94C>G
n.192C>G
n.98C>G
n.117C>G
n.278C>G
n.199C>G
n.623C>G
9g.34647091C>TCA373278461GALTc.85C>T (p.His29Tyr)
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.424C>T
n.155-30C>T
n.126C>T
n.132C>T
n.78C>T
n.111C>T
n.115C>T
n.138C>T
n.82C>T
n.109C>T
n.89C>T
n.94C>T
n.192C>T
n.98C>T
n.117C>T
n.278C>T
n.199C>T
n.623C>T
 ClinVar
9g.34647092A>CCA373278467GALTc.86A>C (p.His29Pro)
c.-117A>C (n.-117A>C)
n.425A>C
n.155-29A>C
n.127A>C
n.133A>C
n.79A>C
n.112A>C
n.116A>C
n.139A>C
n.83A>C
n.110A>C
n.90A>C
n.95A>C
n.193A>C
n.99A>C
n.118A>C
n.279A>C
n.200A>C
n.624A>C
9g.34647092A>GCA373278465GALTc.86A>G (p.His29Arg)
c.-117A>G (n.-117A>G)
n.425A>G
n.155-29A>G
n.127A>G
n.133A>G
n.79A>G
n.112A>G
n.116A>G
n.139A>G
n.83A>G
n.110A>G
n.90A>G
n.95A>G
n.193A>G
n.99A>G
n.118A>G
n.279A>G
n.200A>G
n.624A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647092A>TCA373278463GALTc.86A>T (p.His29Leu)
c.-117A>T (n.-117A>T)
n.425A>T
n.155-29A>T
n.127A>T
n.133A>T
n.79A>T
n.112A>T
n.116A>T
n.139A>T
n.83A>T
n.110A>T
n.90A>T
n.95A>T
n.193A>T
n.99A>T
n.118A>T
n.279A>T
n.200A>T
n.624A>T
9g.34647093T>ACA373278468GALTc.87T>A (p.His29Gln)
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.426T>A
n.155-28T>A
n.128T>A
n.134T>A
n.80T>A
n.113T>A
n.117T>A
n.140T>A
n.84T>A
n.111T>A
n.91T>A
n.96T>A
n.194T>A
n.100T>A
n.119T>A
n.280T>A
n.201T>A
n.625T>A

Number of alleles fetched