Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
9 | g.34647070C>A | CA1845635234 | GALT | c.83-19C>A (n.83-19C>A) c.-120-19C>A (n.-120-19C>A) n.403C>A n.155-51C>A n.124-19C>A n.130-19C>A n.76-19C>A n.109-19C>A n.113-19C>A n.136-19C>A n.80-19C>A n.107-19C>A n.87-19C>A n.92-19C>A n.171C>A n.96-19C>A n.115-19C>A n.276-19C>A n.178C>A n.602C>A | dbSNP |
9 | g.34647070C= | CA1845635233 | GALT | c.83-19C= (n.83-19C=) c.-120-19C= (n.-120-19C=) n.403C= n.155-51C= n.124-19C= n.130-19C= n.76-19C= n.109-19C= n.113-19C= n.136-19C= n.80-19C= n.107-19C= n.87-19C= n.92-19C= n.171C= n.96-19C= n.115-19C= n.276-19C= n.178C= n.602C= | |
9 | g.34647070C>G | CA863494309 | GALT | c.83-19C>G (n.83-19C>G) c.-120-19C>G (n.-120-19C>G) n.403C>G n.155-51C>G n.124-19C>G n.130-19C>G n.76-19C>G n.109-19C>G n.113-19C>G n.136-19C>G n.80-19C>G n.107-19C>G n.87-19C>G n.92-19C>G n.171C>G n.96-19C>G n.115-19C>G n.276-19C>G n.178C>G n.602C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647071T>C | CA2689808546 | GALT | c.83-18T>C (n.83-18T>C) c.-120-18T>C (n.-120-18T>C) n.404T>C n.155-50T>C n.124-18T>C n.130-18T>C n.76-18T>C n.109-18T>C n.113-18T>C n.136-18T>C n.80-18T>C n.107-18T>C n.87-18T>C n.92-18T>C n.172T>C n.96-18T>C n.115-18T>C n.276-18T>C n.179T>C n.603T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647072T>C | CA2573144582 | GALT | c.83-17T>C (n.83-17T>C) c.-120-17T>C (n.-120-17T>C) n.405T>C n.155-49T>C n.124-17T>C n.130-17T>C n.76-17T>C n.109-17T>C n.113-17T>C n.136-17T>C n.80-17T>C n.107-17T>C n.87-17T>C n.92-17T>C n.173T>C n.96-17T>C n.115-17T>C n.276-17T>C n.180T>C n.604T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647074A>T | CA2689808547 | GALT | c.83-15A>T (n.83-15A>T) c.-120-15A>T (n.-120-15A>T) n.407A>T n.155-47A>T n.124-15A>T n.130-15A>T n.76-15A>T n.109-15A>T n.113-15A>T n.136-15A>T n.80-15A>T n.107-15A>T n.87-15A>T n.92-15A>T n.175A>T n.96-15A>T n.115-15A>T n.276-15A>T n.182A>T n.606A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647075del | CA2689808549 | GALT | c.83-14del (n.83-14del) c.-120-14del (n.-120-14del) n.408del n.155-46del n.124-14del n.130-14del n.76-14del n.109-14del n.113-14del n.136-14del n.80-14del n.107-14del n.87-14del n.92-14del n.176del n.96-14del n.115-14del n.276-14del n.183del n.607del | gnomAD v4 |
9 | g.34647075C>A | CA2689808550 | GALT | c.83-14C>A (n.83-14C>A) c.-120-14C>A (n.-120-14C>A) n.408C>A n.155-46C>A n.124-14C>A n.130-14C>A n.76-14C>A n.109-14C>A n.113-14C>A n.136-14C>A n.80-14C>A n.107-14C>A n.87-14C>A n.92-14C>A n.176C>A n.96-14C>A n.115-14C>A n.276-14C>A n.183C>A n.607C>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.34647075C= | CA1845635236 | GALT | c.83-14C= (n.83-14C=) c.-120-14C= (n.-120-14C=) n.408C= n.155-46C= n.124-14C= n.130-14C= n.76-14C= n.109-14C= n.113-14C= n.136-14C= n.80-14C= n.107-14C= n.87-14C= n.92-14C= n.176C= n.96-14C= n.115-14C= n.276-14C= n.183C= n.607C= | |
9 | g.34647075C>T | CA863494311 | GALT | c.83-14C>T (n.83-14C>T) c.-120-14C>T (n.-120-14C>T) n.408C>T n.155-46C>T n.124-14C>T n.130-14C>T n.76-14C>T n.109-14C>T n.113-14C>T n.136-14C>T n.80-14C>T n.107-14C>T n.87-14C>T n.92-14C>T n.176C>T n.96-14C>T n.115-14C>T n.276-14C>T n.183C>T n.607C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647075dup | CA2689808548 | GALT | c.83-14dup (n.83-14dup) c.-120-14dup (n.-120-14dup) n.408dup n.155-46dup n.124-14dup n.130-14dup n.76-14dup n.109-14dup n.113-14dup n.136-14dup n.80-14dup n.107-14dup n.87-14dup n.92-14dup n.176dup n.96-14dup n.115-14dup n.276-14dup n.183dup n.607dup | gnomAD v4 |
9 | g.34647077G>A | CA2524696789 | GALT | c.83-12G>A (n.83-12G>A) c.-120-12G>A (n.-120-12G>A) n.410G>A n.155-44G>A n.124-12G>A n.130-12G>A n.76-12G>A n.109-12G>A n.113-12G>A n.136-12G>A n.80-12G>A n.107-12G>A n.87-12G>A n.92-12G>A n.178G>A n.96-12G>A n.115-12G>A n.276-12G>A n.185G>A n.609G>A | |
9 | g.34647078T>G | CA2695210523 | GALT | c.83-11T>G (n.83-11T>G) c.-120-11T>G (n.-120-11T>G) n.411T>G n.155-43T>G n.124-11T>G n.130-11T>G n.76-11T>G n.109-11T>G n.113-11T>G n.136-11T>G n.80-11T>G n.107-11T>G n.87-11T>G n.92-11T>G n.179T>G n.96-11T>G n.115-11T>G n.276-11T>G n.186T>G n.610T>G | |
9 | g.34647079del | CA2580080370 | GALT | c.83-10del (n.83-10del) c.-120-10del (n.-120-10del) n.412del n.155-42del n.124-10del n.130-10del n.76-10del n.109-10del n.113-10del n.136-10del n.80-10del n.107-10del n.87-10del n.92-10del n.180del n.96-10del n.115-10del n.276-10del n.187del n.611del | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.34647079C>A | CA1845635239 | GALT | c.83-10C>A (n.83-10C>A) c.-120-10C>A (n.-120-10C>A) n.412C>A n.155-42C>A n.124-10C>A n.130-10C>A n.76-10C>A n.109-10C>A n.113-10C>A n.136-10C>A n.80-10C>A n.107-10C>A n.87-10C>A n.92-10C>A n.180C>A n.96-10C>A n.115-10C>A n.276-10C>A n.187C>A n.611C>A | dbSNP |
9 | g.34647079C= | CA1845635238 | GALT | c.83-10C= (n.83-10C=) c.-120-10C= (n.-120-10C=) n.412C= n.155-42C= n.124-10C= n.130-10C= n.76-10C= n.109-10C= n.113-10C= n.136-10C= n.80-10C= n.107-10C= n.87-10C= n.92-10C= n.180C= n.96-10C= n.115-10C= n.276-10C= n.187C= n.611C= | |
9 | g.34647079C>T | CA5036021 | GALT | c.83-10C>T (n.83-10C>T) c.-120-10C>T (n.-120-10C>T) n.412C>T n.155-42C>T n.124-10C>T n.130-10C>T n.76-10C>T n.109-10C>T n.113-10C>T n.136-10C>T n.80-10C>T n.107-10C>T n.87-10C>T n.92-10C>T n.180C>T n.96-10C>T n.115-10C>T n.276-10C>T n.187C>T n.611C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.34647081G>A | CA5036022 | GALT | c.83-8G>A (n.83-8G>A) c.-120-8G>A (n.-120-8G>A) n.414G>A n.155-40G>A n.124-8G>A n.130-8G>A n.76-8G>A n.109-8G>A n.113-8G>A n.136-8G>A n.80-8G>A n.107-8G>A n.87-8G>A n.92-8G>A n.182G>A n.96-8G>A n.115-8G>A n.276-8G>A n.189G>A n.613G>A | ClinVar dbSNP ExAC COSMIC |
9 | g.34647081G= | CA1845635241 | GALT | c.83-8G= (n.83-8G=) c.-120-8G= (n.-120-8G=) n.414G= n.155-40G= n.124-8G= n.130-8G= n.76-8G= n.109-8G= n.113-8G= n.136-8G= n.80-8G= n.107-8G= n.87-8G= n.92-8G= n.182G= n.96-8G= n.115-8G= n.276-8G= n.189G= n.613G= | |
9 | g.34647081_34647082delinsGC | CA1845635243 | GALT | c.83-8_83-7delinsGC (n.83-8_83-7delinsGC) c.-120-8_-120-7delinsGC (n.-120-8_-120-7delinsGC) n.414_415delinsGC n.155-40_155-39delinsGC n.124-8_124-7delinsGC n.130-8_130-7delinsGC n.76-8_76-7delinsGC n.109-8_109-7delinsGC n.113-8_113-7delinsGC n.136-8_136-7delinsGC n.80-8_80-7delinsGC n.107-8_107-7delinsGC n.87-8_87-7delinsGC n.92-8_92-7delinsGC n.182_183delinsGC n.96-8_96-7delinsGC n.115-8_115-7delinsGC n.276-8_276-7delinsGC n.189_190delinsGC n.613_614delinsGC | |
9 | g.34647082C= | CA1845635245 | GALT | c.83-7C= (n.83-7C=) c.-120-7C= (n.-120-7C=) n.415C= n.155-39C= n.124-7C= n.130-7C= n.76-7C= n.109-7C= n.113-7C= n.136-7C= n.80-7C= n.107-7C= n.87-7C= n.92-7C= n.183C= n.96-7C= n.115-7C= n.276-7C= n.190C= n.614C= | |
9 | g.34647082C>T | CA5036024 | GALT | c.83-7C>T (n.83-7C>T) c.-120-7C>T (n.-120-7C>T) n.415C>T n.155-39C>T n.124-7C>T n.130-7C>T n.76-7C>T n.109-7C>T n.113-7C>T n.136-7C>T n.80-7C>T n.107-7C>T n.87-7C>T n.92-7C>T n.183C>T n.96-7C>T n.115-7C>T n.276-7C>T n.190C>T n.614C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.34647086del | CA5036023 | GALT | c.83-3del (n.83-3del) c.-120-3del (n.-120-3del) n.419del n.155-35del n.124-3del n.130-3del n.76-3del n.109-3del n.113-3del n.136-3del n.80-3del n.107-3del n.87-3del n.92-3del n.187del n.96-3del n.115-3del n.276-3del n.194del n.618del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647083C= | CA1845635249 | GALT | c.83-6C= (n.83-6C=) c.-120-6C= (n.-120-6C=) n.416C= n.155-38C= n.124-6C= n.130-6C= n.76-6C= n.109-6C= n.113-6C= n.136-6C= n.80-6C= n.107-6C= n.87-6C= n.92-6C= n.184C= n.96-6C= n.115-6C= n.276-6C= n.191C= n.615C= | |
9 | g.34647083C>T | CA5036025 | GALT | c.83-6C>T (n.83-6C>T) c.-120-6C>T (n.-120-6C>T) n.416C>T n.155-38C>T n.124-6C>T n.130-6C>T n.76-6C>T n.109-6C>T n.113-6C>T n.136-6C>T n.80-6C>T n.107-6C>T n.87-6C>T n.92-6C>T n.184C>T n.96-6C>T n.115-6C>T n.276-6C>T n.191C>T n.615C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647084C>A | CA1123156724 | GALT | c.83-5C>A (n.83-5C>A) c.-120-5C>A (n.-120-5C>A) n.417C>A n.155-37C>A n.124-5C>A n.130-5C>A n.76-5C>A n.109-5C>A n.113-5C>A n.136-5C>A n.80-5C>A n.107-5C>A n.87-5C>A n.92-5C>A n.185C>A n.96-5C>A n.115-5C>A n.276-5C>A n.192C>A n.616C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647084C= | CA1845635251 | GALT | c.83-5C= (n.83-5C=) c.-120-5C= (n.-120-5C=) n.417C= n.155-37C= n.124-5C= n.130-5C= n.76-5C= n.109-5C= n.113-5C= n.136-5C= n.80-5C= n.107-5C= n.87-5C= n.92-5C= n.185C= n.96-5C= n.115-5C= n.276-5C= n.192C= n.616C= | |
9 | g.34647084C>T | CA1845635252 | GALT | c.83-5C>T (n.83-5C>T) c.-120-5C>T (n.-120-5C>T) n.417C>T n.155-37C>T n.124-5C>T n.130-5C>T n.76-5C>T n.109-5C>T n.113-5C>T n.136-5C>T n.80-5C>T n.107-5C>T n.87-5C>T n.92-5C>T n.185C>T n.96-5C>T n.115-5C>T n.276-5C>T n.192C>T n.616C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647085C= | CA1845635254 | GALT | c.83-4C= (n.83-4C=) c.-120-4C= (n.-120-4C=) n.418C= n.155-36C= n.124-4C= n.130-4C= n.76-4C= n.109-4C= n.113-4C= n.136-4C= n.80-4C= n.107-4C= n.87-4C= n.92-4C= n.186C= n.96-4C= n.115-4C= n.276-4C= n.193C= n.617C= | |
9 | g.34647085C>G | CA1845635256 | GALT | c.83-4C>G (n.83-4C>G) c.-120-4C>G (n.-120-4C>G) n.418C>G n.155-36C>G n.124-4C>G n.130-4C>G n.76-4C>G n.109-4C>G n.113-4C>G n.136-4C>G n.80-4C>G n.107-4C>G n.87-4C>G n.92-4C>G n.186C>G n.96-4C>G n.115-4C>G n.276-4C>G n.193C>G n.617C>G | dbSNP |
9 | g.34647086C>A | CA2554790941 | GALT | c.83-3C>A (n.83-3C>A) c.-120-3C>A (n.-120-3C>A) n.419C>A n.155-35C>A n.124-3C>A n.130-3C>A n.76-3C>A n.109-3C>A n.113-3C>A n.136-3C>A n.80-3C>A n.107-3C>A n.87-3C>A n.92-3C>A n.187C>A n.96-3C>A n.115-3C>A n.276-3C>A n.194C>A n.618C>A | |
9 | g.34647086C= | CA1845635264 | GALT | c.83-3C= (n.83-3C=) c.-120-3C= (n.-120-3C=) n.419C= n.155-35C= n.124-3C= n.130-3C= n.76-3C= n.109-3C= n.113-3C= n.136-3C= n.80-3C= n.107-3C= n.87-3C= n.92-3C= n.187C= n.96-3C= n.115-3C= n.276-3C= n.194C= n.618C= | |
9 | g.34647086C>G | CA241291 | GALT | c.83-3C>G (n.83-3C>G) c.-120-3C>G (n.-120-3C>G) n.419C>G n.155-35C>G n.124-3C>G n.130-3C>G n.76-3C>G n.109-3C>G n.113-3C>G n.136-3C>G n.80-3C>G n.107-3C>G n.87-3C>G n.92-3C>G n.187C>G n.96-3C>G n.115-3C>G n.276-3C>G n.194C>G n.618C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647086C>T | CA587568152 | GALT | c.83-3C>T (n.83-3C>T) c.-120-3C>T (n.-120-3C>T) n.419C>T n.155-35C>T n.124-3C>T n.130-3C>T n.76-3C>T n.109-3C>T n.113-3C>T n.136-3C>T n.80-3C>T n.107-3C>T n.87-3C>T n.92-3C>T n.187C>T n.96-3C>T n.115-3C>T n.276-3C>T n.194C>T n.618C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647087A= | CA1845635269 | GALT | c.83-2A= (n.83-2A=) c.-120-2A= (n.-120-2A=) n.420A= n.155-34A= n.124-2A= n.130-2A= n.76-2A= n.109-2A= n.113-2A= n.136-2A= n.80-2A= n.107-2A= n.87-2A= n.92-2A= n.188A= n.96-2A= n.115-2A= n.276-2A= n.195A= n.619A= | |
9 | g.34647087A>C | CA373278445 | GALT | c.83-2A>C (n.83-2A>C) c.-120-2A>C (n.-120-2A>C) n.420A>C n.155-34A>C n.124-2A>C n.130-2A>C n.76-2A>C n.109-2A>C n.113-2A>C n.136-2A>C n.80-2A>C n.107-2A>C n.87-2A>C n.92-2A>C n.188A>C n.96-2A>C n.115-2A>C n.276-2A>C n.195A>C n.619A>C | |
9 | g.34647087A>G | CA16041305 | GALT | c.83-2A>G (n.83-2A>G) c.-120-2A>G (n.-120-2A>G) n.420A>G n.155-34A>G n.124-2A>G n.130-2A>G n.76-2A>G n.109-2A>G n.113-2A>G n.136-2A>G n.80-2A>G n.107-2A>G n.87-2A>G n.92-2A>G n.188A>G n.96-2A>G n.115-2A>G n.276-2A>G n.195A>G n.619A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647087A>T | CA373278443 | GALT | c.83-2A>T (n.83-2A>T) c.-120-2A>T (n.-120-2A>T) n.420A>T n.155-34A>T n.124-2A>T n.130-2A>T n.76-2A>T n.109-2A>T n.113-2A>T n.136-2A>T n.80-2A>T n.107-2A>T n.87-2A>T n.92-2A>T n.188A>T n.96-2A>T n.115-2A>T n.276-2A>T n.195A>T n.619A>T | |
9 | g.34647088G>A | CA373278447 | GALT | c.83-1G>A (n.83-1G>A) c.-120-1G>A (n.-120-1G>A) n.421G>A n.155-33G>A n.124-1G>A n.130-1G>A n.76-1G>A n.109-1G>A n.113-1G>A n.136-1G>A n.80-1G>A n.107-1G>A n.87-1G>A n.92-1G>A n.189G>A n.96-1G>A n.115-1G>A n.276-1G>A n.196G>A n.620G>A | |
9 | g.34647088G>C | CA373278449 | GALT | c.83-1G>C (n.83-1G>C) c.-120-1G>C (n.-120-1G>C) n.421G>C n.155-33G>C n.124-1G>C n.130-1G>C n.76-1G>C n.109-1G>C n.113-1G>C n.136-1G>C n.80-1G>C n.107-1G>C n.87-1G>C n.92-1G>C n.189G>C n.96-1G>C n.115-1G>C n.276-1G>C n.196G>C n.620G>C | |
9 | g.34647088G>T | CA373278450 | GALT | c.83-1G>T (n.83-1G>T) c.-120-1G>T (n.-120-1G>T) n.421G>T n.155-33G>T n.124-1G>T n.130-1G>T n.76-1G>T n.109-1G>T n.113-1G>T n.136-1G>T n.80-1G>T n.107-1G>T n.87-1G>T n.92-1G>T n.189G>T n.96-1G>T n.115-1G>T n.276-1G>T n.196G>T n.620G>T | |
9 | g.34647089A>C | CA373278451 | GALT | c.83A>C (p.Asp28Ala) c.-120A>C (n.-120A>C) n.422A>C n.155-32A>C n.124A>C n.130A>C n.76A>C n.109A>C n.113A>C n.136A>C n.80A>C n.107A>C n.87A>C n.92A>C n.190A>C n.96A>C n.115A>C n.276A>C n.197A>C n.621A>C | |
9 | g.34647089A>G | CA373278452 | GALT | c.83A>G (p.Asp28Gly) c.-120A>G (n.-120A>G) n.422A>G n.155-32A>G n.124A>G n.130A>G n.76A>G n.109A>G n.113A>G n.136A>G n.80A>G n.107A>G n.87A>G n.92A>G n.190A>G n.96A>G n.115A>G n.276A>G n.197A>G n.621A>G | |
9 | g.34647089A>T | CA373278454 | GALT | c.83A>T (p.Asp28Val) c.-120A>T (n.-120A>T) n.422A>T n.155-32A>T n.124A>T n.130A>T n.76A>T n.109A>T n.113A>T n.136A>T n.80A>T n.107A>T n.87A>T n.92A>T n.190A>T n.96A>T n.115A>T n.276A>T n.197A>T n.621A>T | |
9 | g.34647090C>A | CA373278455 | GALT | c.84C>A (p.Asp28Glu) c.-119C>A (n.-119C>A) n.423C>A n.155-31C>A n.125C>A n.131C>A n.77C>A n.110C>A n.114C>A n.137C>A n.81C>A n.108C>A n.88C>A n.93C>A n.191C>A n.97C>A n.116C>A n.277C>A n.198C>A n.622C>A | |
9 | g.34647090C>G | CA373278457 | GALT | c.84C>G (p.Asp28Glu) c.-119C>G (n.-119C>G) n.423C>G n.155-31C>G n.125C>G n.131C>G n.77C>G n.110C>G n.114C>G n.137C>G n.81C>G n.108C>G n.88C>G n.93C>G n.191C>G n.97C>G n.116C>G n.277C>G n.198C>G n.622C>G | |
9 | g.34647090C>T | CA464595636 | GALT | c.84C>T (p.Asp28=) c.-119C>T (n.-119C>T) n.423C>T n.155-31C>T n.125C>T n.131C>T n.77C>T n.110C>T n.114C>T n.137C>T n.81C>T n.108C>T n.88C>T n.93C>T n.191C>T n.97C>T n.116C>T n.277C>T n.198C>T n.622C>T | |
9 | g.34647091C>A | CA373278459 | GALT | c.85C>A (p.His29Asn) c.-118C>A (n.-118C>A) n.424C>A n.155-30C>A n.126C>A n.132C>A n.78C>A n.111C>A n.115C>A n.138C>A n.82C>A n.109C>A n.89C>A n.94C>A n.192C>A n.98C>A n.117C>A n.278C>A n.199C>A n.623C>A |