| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 9 | g.34647024G>T | CA2566377152 | GALT | c.83-65G>T (n.83-65G>T) c.-120-65G>T (n.-120-65G>T) n.357G>T n.155-97G>T n.124-65G>T n.130-65G>T n.76-65G>T n.109-65G>T n.113-65G>T n.136-65G>T n.80-65G>T n.107-65G>T n.87-65G>T n.92-65G>T n.125G>T n.96-65G>T n.115-65G>T n.276-65G>T n.132G>T n.556G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647025G>A | CA2579371079 | GALT | c.83-64G>A (n.83-64G>A) c.-120-64G>A (n.-120-64G>A) n.358G>A n.155-96G>A n.124-64G>A n.130-64G>A n.76-64G>A n.109-64G>A n.113-64G>A n.136-64G>A n.80-64G>A n.107-64G>A n.87-64G>A n.92-64G>A n.126G>A n.96-64G>A n.115-64G>A n.276-64G>A n.133G>A n.557G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647025G= | CA1845635185 | GALT | c.83-64G= (n.83-64G=) c.-120-64G= (n.-120-64G=) n.358G= n.155-96G= n.124-64G= n.130-64G= n.76-64G= n.109-64G= n.113-64G= n.136-64G= n.80-64G= n.107-64G= n.87-64G= n.92-64G= n.126G= n.96-64G= n.115-64G= n.276-64G= n.133G= n.557G= | |
| 9 | g.34647025G>T | CA192669083 | GALT | c.83-64G>T (n.83-64G>T) c.-120-64G>T (n.-120-64G>T) n.358G>T n.155-96G>T n.124-64G>T n.130-64G>T n.76-64G>T n.109-64G>T n.113-64G>T n.136-64G>T n.80-64G>T n.107-64G>T n.87-64G>T n.92-64G>T n.126G>T n.96-64G>T n.115-64G>T n.276-64G>T n.133G>T n.557G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647026G>A | CA1845635188 | GALT | c.83-63G>A (n.83-63G>A) c.-120-63G>A (n.-120-63G>A) n.359G>A n.155-95G>A n.124-63G>A n.130-63G>A n.76-63G>A n.109-63G>A n.113-63G>A n.136-63G>A n.80-63G>A n.107-63G>A n.87-63G>A n.92-63G>A n.127G>A n.96-63G>A n.115-63G>A n.276-63G>A n.134G>A n.558G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647026G= | CA1845635187 | GALT | c.83-63G= (n.83-63G=) c.-120-63G= (n.-120-63G=) n.359G= n.155-95G= n.124-63G= n.130-63G= n.76-63G= n.109-63G= n.113-63G= n.136-63G= n.80-63G= n.107-63G= n.87-63G= n.92-63G= n.127G= n.96-63G= n.115-63G= n.276-63G= n.134G= n.558G= | |
| 9 | g.34647027T>C | CA192669084 | GALT | c.83-62T>C (n.83-62T>C) c.-120-62T>C (n.-120-62T>C) n.360T>C n.155-94T>C n.124-62T>C n.130-62T>C n.76-62T>C n.109-62T>C n.113-62T>C n.136-62T>C n.80-62T>C n.107-62T>C n.87-62T>C n.92-62T>C n.128T>C n.96-62T>C n.115-62T>C n.276-62T>C n.135T>C n.559T>C | dbSNP |
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| 9 | g.34647027T= | CA1845635190 | GALT | c.83-62T= (n.83-62T=) c.-120-62T= (n.-120-62T=) n.360T= n.155-94T= n.124-62T= n.130-62T= n.76-62T= n.109-62T= n.113-62T= n.136-62T= n.80-62T= n.107-62T= n.87-62T= n.92-62T= n.128T= n.96-62T= n.115-62T= n.276-62T= n.135T= n.559T= | |
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| 9 | g.34647028G>T | CA2689808531 | GALT | c.83-61G>T (n.83-61G>T) c.-120-61G>T (n.-120-61G>T) n.361G>T n.155-93G>T n.124-61G>T n.130-61G>T n.76-61G>T n.109-61G>T n.113-61G>T n.136-61G>T n.80-61G>T n.107-61G>T n.87-61G>T n.92-61G>T n.129G>T n.96-61G>T n.115-61G>T n.276-61G>T n.136G>T n.560G>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647033C= | CA1845635195 | GALT | c.83-56C= (n.83-56C=) c.-120-56C= (n.-120-56C=) n.366C= n.155-88C= n.124-56C= n.130-56C= n.76-56C= n.109-56C= n.113-56C= n.136-56C= n.80-56C= n.107-56C= n.87-56C= n.92-56C= n.134C= n.96-56C= n.115-56C= n.276-56C= n.141C= n.565C= |