Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.34646999C= | CA1845635166 | GALT | c.83-90C= (n.83-90C=) c.-120-90C= (n.-120-90C=) n.332C= n.155-122C= n.124-90C= n.130-90C= n.75+80C= n.109-90C= n.113-90C= n.136-90C= n.80-90C= n.107-90C= n.87-90C= n.92-90C= n.100C= n.96-90C= n.114+80C= n.275+80C= n.107C= n.531C= | |
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9 | g.34647000G>C | CA863494259 | GALT | c.83-89G>C (n.83-89G>C) c.-120-89G>C (n.-120-89G>C) n.333G>C n.155-121G>C n.124-89G>C n.130-89G>C n.75+81G>C n.109-89G>C n.113-89G>C n.136-89G>C n.80-89G>C n.107-89G>C n.87-89G>C n.92-89G>C n.101G>C n.96-89G>C n.114+81G>C n.275+81G>C n.108G>C n.532G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.34647012G>T | CA2689808526 | GALT | c.83-77G>T (n.83-77G>T) c.-120-77G>T (n.-120-77G>T) n.345G>T n.155-109G>T n.124-77G>T n.130-77G>T n.76-77G>T n.109-77G>T n.113-77G>T n.136-77G>T n.80-77G>T n.107-77G>T n.87-77G>T n.92-77G>T n.113G>T n.96-77G>T n.115-77G>T n.276-77G>T n.120G>T n.544G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.34647014G>T | CA2689808527 | GALT | c.83-75G>T (n.83-75G>T) c.-120-75G>T (n.-120-75G>T) n.347G>T n.155-107G>T n.124-75G>T n.130-75G>T n.76-75G>T n.109-75G>T n.113-75G>T n.136-75G>T n.80-75G>T n.107-75G>T n.87-75G>T n.92-75G>T n.115G>T n.96-75G>T n.115-75G>T n.276-75G>T n.122G>T n.546G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647015C>A | CA1845635176 | GALT | c.83-74C>A (n.83-74C>A) c.-120-74C>A (n.-120-74C>A) n.348C>A n.155-106C>A n.124-74C>A n.130-74C>A n.76-74C>A n.109-74C>A n.113-74C>A n.136-74C>A n.80-74C>A n.107-74C>A n.87-74C>A n.92-74C>A n.116C>A n.96-74C>A n.115-74C>A n.276-74C>A n.123C>A n.547C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.34647018G>A | CA1845635179 | GALT | c.83-71G>A (n.83-71G>A) c.-120-71G>A (n.-120-71G>A) n.351G>A n.155-103G>A n.124-71G>A n.130-71G>A n.76-71G>A n.109-71G>A n.113-71G>A n.136-71G>A n.80-71G>A n.107-71G>A n.87-71G>A n.92-71G>A n.119G>A n.96-71G>A n.115-71G>A n.276-71G>A n.126G>A n.550G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647018G>C | CA2689808528 | GALT | c.83-71G>C (n.83-71G>C) c.-120-71G>C (n.-120-71G>C) n.351G>C n.155-103G>C n.124-71G>C n.130-71G>C n.76-71G>C n.109-71G>C n.113-71G>C n.136-71G>C n.80-71G>C n.107-71G>C n.87-71G>C n.92-71G>C n.119G>C n.96-71G>C n.115-71G>C n.276-71G>C n.126G>C n.550G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647018G= | CA1845635177 | GALT | c.83-71G= (n.83-71G=) c.-120-71G= (n.-120-71G=) n.351G= n.155-103G= n.124-71G= n.130-71G= n.76-71G= n.109-71G= n.113-71G= n.136-71G= n.80-71G= n.107-71G= n.87-71G= n.92-71G= n.119G= n.96-71G= n.115-71G= n.276-71G= n.126G= n.550G= | |
9 | g.34647018G>T | CA1845635178 | GALT | c.83-71G>T (n.83-71G>T) c.-120-71G>T (n.-120-71G>T) n.351G>T n.155-103G>T n.124-71G>T n.130-71G>T n.76-71G>T n.109-71G>T n.113-71G>T n.136-71G>T n.80-71G>T n.107-71G>T n.87-71G>T n.92-71G>T n.119G>T n.96-71G>T n.115-71G>T n.276-71G>T n.126G>T n.550G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647019C>A | CA2579371074 | GALT | c.83-70C>A (n.83-70C>A) c.-120-70C>A (n.-120-70C>A) n.352C>A n.155-102C>A n.124-70C>A n.130-70C>A n.76-70C>A n.109-70C>A n.113-70C>A n.136-70C>A n.80-70C>A n.107-70C>A n.87-70C>A n.92-70C>A n.120C>A n.96-70C>A n.115-70C>A n.276-70C>A n.127C>A n.551C>A | |
9 | g.34647019C= | CA1845635181 | GALT | c.83-70C= (n.83-70C=) c.-120-70C= (n.-120-70C=) n.352C= n.155-102C= n.124-70C= n.130-70C= n.76-70C= n.109-70C= n.113-70C= n.136-70C= n.80-70C= n.107-70C= n.87-70C= n.92-70C= n.120C= n.96-70C= n.115-70C= n.276-70C= n.127C= n.551C= | |
9 | g.34647019C>G | CA192669082 | GALT | c.83-70C>G (n.83-70C>G) c.-120-70C>G (n.-120-70C>G) n.352C>G n.155-102C>G n.124-70C>G n.130-70C>G n.76-70C>G n.109-70C>G n.113-70C>G n.136-70C>G n.80-70C>G n.107-70C>G n.87-70C>G n.92-70C>G n.120C>G n.96-70C>G n.115-70C>G n.276-70C>G n.127C>G n.551C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647019C>T | CA2579371075 | GALT | c.83-70C>T (n.83-70C>T) c.-120-70C>T (n.-120-70C>T) n.352C>T n.155-102C>T n.124-70C>T n.130-70C>T n.76-70C>T n.109-70C>T n.113-70C>T n.136-70C>T n.80-70C>T n.107-70C>T n.87-70C>T n.92-70C>T n.120C>T n.96-70C>T n.115-70C>T n.276-70C>T n.127C>T n.551C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647020T>G | CA863494262 | GALT | c.83-69T>G (n.83-69T>G) c.-120-69T>G (n.-120-69T>G) n.353T>G n.155-101T>G n.124-69T>G n.130-69T>G n.76-69T>G n.109-69T>G n.113-69T>G n.136-69T>G n.80-69T>G n.107-69T>G n.87-69T>G n.92-69T>G n.121T>G n.96-69T>G n.115-69T>G n.276-69T>G n.128T>G n.552T>G | dbSNP |
9 | g.34647020T= | CA1845635183 | GALT | c.83-69T= (n.83-69T=) c.-120-69T= (n.-120-69T=) n.353T= n.155-101T= n.124-69T= n.130-69T= n.76-69T= n.109-69T= n.113-69T= n.136-69T= n.80-69T= n.107-69T= n.87-69T= n.92-69T= n.121T= n.96-69T= n.115-69T= n.276-69T= n.128T= n.552T= | |
9 | g.34647022G>A | CA2689808529 | GALT | c.83-67G>A (n.83-67G>A) c.-120-67G>A (n.-120-67G>A) n.355G>A n.155-99G>A n.124-67G>A n.130-67G>A n.76-67G>A n.109-67G>A n.113-67G>A n.136-67G>A n.80-67G>A n.107-67G>A n.87-67G>A n.92-67G>A n.123G>A n.96-67G>A n.115-67G>A n.276-67G>A n.130G>A n.554G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647024G>T | CA2566377152 | GALT | c.83-65G>T (n.83-65G>T) c.-120-65G>T (n.-120-65G>T) n.357G>T n.155-97G>T n.124-65G>T n.130-65G>T n.76-65G>T n.109-65G>T n.113-65G>T n.136-65G>T n.80-65G>T n.107-65G>T n.87-65G>T n.92-65G>T n.125G>T n.96-65G>T n.115-65G>T n.276-65G>T n.132G>T n.556G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647025G>A | CA2579371079 | GALT | c.83-64G>A (n.83-64G>A) c.-120-64G>A (n.-120-64G>A) n.358G>A n.155-96G>A n.124-64G>A n.130-64G>A n.76-64G>A n.109-64G>A n.113-64G>A n.136-64G>A n.80-64G>A n.107-64G>A n.87-64G>A n.92-64G>A n.126G>A n.96-64G>A n.115-64G>A n.276-64G>A n.133G>A n.557G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647025G= | CA1845635185 | GALT | c.83-64G= (n.83-64G=) c.-120-64G= (n.-120-64G=) n.358G= n.155-96G= n.124-64G= n.130-64G= n.76-64G= n.109-64G= n.113-64G= n.136-64G= n.80-64G= n.107-64G= n.87-64G= n.92-64G= n.126G= n.96-64G= n.115-64G= n.276-64G= n.133G= n.557G= | |
9 | g.34647025G>T | CA192669083 | GALT | c.83-64G>T (n.83-64G>T) c.-120-64G>T (n.-120-64G>T) n.358G>T n.155-96G>T n.124-64G>T n.130-64G>T n.76-64G>T n.109-64G>T n.113-64G>T n.136-64G>T n.80-64G>T n.107-64G>T n.87-64G>T n.92-64G>T n.126G>T n.96-64G>T n.115-64G>T n.276-64G>T n.133G>T n.557G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647026G>A | CA1845635188 | GALT | c.83-63G>A (n.83-63G>A) c.-120-63G>A (n.-120-63G>A) n.359G>A n.155-95G>A n.124-63G>A n.130-63G>A n.76-63G>A n.109-63G>A n.113-63G>A n.136-63G>A n.80-63G>A n.107-63G>A n.87-63G>A n.92-63G>A n.127G>A n.96-63G>A n.115-63G>A n.276-63G>A n.134G>A n.558G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647026G= | CA1845635187 | GALT | c.83-63G= (n.83-63G=) c.-120-63G= (n.-120-63G=) n.359G= n.155-95G= n.124-63G= n.130-63G= n.76-63G= n.109-63G= n.113-63G= n.136-63G= n.80-63G= n.107-63G= n.87-63G= n.92-63G= n.127G= n.96-63G= n.115-63G= n.276-63G= n.134G= n.558G= | |
9 | g.34647027T>C | CA192669084 | GALT | c.83-62T>C (n.83-62T>C) c.-120-62T>C (n.-120-62T>C) n.360T>C n.155-94T>C n.124-62T>C n.130-62T>C n.76-62T>C n.109-62T>C n.113-62T>C n.136-62T>C n.80-62T>C n.107-62T>C n.87-62T>C n.92-62T>C n.128T>C n.96-62T>C n.115-62T>C n.276-62T>C n.135T>C n.559T>C | dbSNP |
9 | g.34647027T>G | CA2689808530 | GALT | c.83-62T>G (n.83-62T>G) c.-120-62T>G (n.-120-62T>G) n.360T>G n.155-94T>G n.124-62T>G n.130-62T>G n.76-62T>G n.109-62T>G n.113-62T>G n.136-62T>G n.80-62T>G n.107-62T>G n.87-62T>G n.92-62T>G n.128T>G n.96-62T>G n.115-62T>G n.276-62T>G n.135T>G n.559T>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647027T= | CA1845635190 | GALT | c.83-62T= (n.83-62T=) c.-120-62T= (n.-120-62T=) n.360T= n.155-94T= n.124-62T= n.130-62T= n.76-62T= n.109-62T= n.113-62T= n.136-62T= n.80-62T= n.107-62T= n.87-62T= n.92-62T= n.128T= n.96-62T= n.115-62T= n.276-62T= n.135T= n.559T= |