WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34646981_34647009dup | CA2689808510 | GALT | c.83-108_83-80dup (n.83-108_83-80dup) c.-120-108_-120-80dup (n.-120-108_-120-80dup) n.314_342dup n.155-140_155-112dup n.124-108_124-80dup n.130-108_130-80dup n.75+62_76-80dup n.109-108_109-80dup n.113-108_113-80dup n.136-108_136-80dup n.80-108_80-80dup n.107-108_107-80dup n.87-108_87-80dup n.92-108_92-80dup n.82_110dup n.96-108_96-80dup n.114+62_115-80dup n.275+62_276-80dup n.89_117dup n.513_541dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646981_34647009del | CA2689808511 | GALT | c.83-108_83-80del (n.83-108_83-80del) c.-120-108_-120-80del (n.-120-108_-120-80del) n.314_342del n.155-140_155-112del n.124-108_124-80del n.130-108_130-80del n.75+62_76-80del n.109-108_109-80del n.113-108_113-80del n.136-108_136-80del n.80-108_80-80del n.107-108_107-80del n.87-108_87-80del n.92-108_92-80del n.82_110del n.96-108_96-80del n.114+62_115-80del n.275+62_276-80del n.89_117del n.513_541del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646987G>A | CA863494245 | GALT | c.83-102G>A (n.83-102G>A) c.-120-102G>A (n.-120-102G>A) n.320G>A n.155-134G>A n.124-102G>A n.130-102G>A n.75+68G>A n.109-102G>A n.113-102G>A n.136-102G>A n.80-102G>A n.107-102G>A n.87-102G>A n.92-102G>A n.88G>A n.96-102G>A n.114+68G>A n.275+68G>A n.95G>A n.519G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646987G= | CA1845635151 | GALT | c.83-102G= (n.83-102G=) c.-120-102G= (n.-120-102G=) n.320G= n.155-134G= n.124-102G= n.130-102G= n.75+68G= n.109-102G= n.113-102G= n.136-102G= n.80-102G= n.107-102G= n.87-102G= n.92-102G= n.88G= n.96-102G= n.114+68G= n.275+68G= n.95G= n.519G= | |
| 9 | g.34646988G>A | CA2689808517 | GALT | c.83-101G>A (n.83-101G>A) c.-120-101G>A (n.-120-101G>A) n.321G>A n.155-133G>A n.124-101G>A n.130-101G>A n.75+69G>A n.109-101G>A n.113-101G>A n.136-101G>A n.80-101G>A n.107-101G>A n.87-101G>A n.92-101G>A n.89G>A n.96-101G>A n.114+69G>A n.275+69G>A n.96G>A n.520G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646989G>A | CA192669080 | GALT | c.83-100G>A (n.83-100G>A) c.-120-100G>A (n.-120-100G>A) n.322G>A n.155-132G>A n.124-100G>A n.130-100G>A n.75+70G>A n.109-100G>A n.113-100G>A n.136-100G>A n.80-100G>A n.107-100G>A n.87-100G>A n.92-100G>A n.90G>A n.96-100G>A n.114+70G>A n.275+70G>A n.97G>A n.521G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646989G= | CA1845635153 | GALT | c.83-100G= (n.83-100G=) c.-120-100G= (n.-120-100G=) n.322G= n.155-132G= n.124-100G= n.130-100G= n.75+70G= n.109-100G= n.113-100G= n.136-100G= n.80-100G= n.107-100G= n.87-100G= n.92-100G= n.90G= n.96-100G= n.114+70G= n.275+70G= n.97G= n.521G= | |
| 9 | g.34646989G>T | CA2689808518 | GALT | c.83-100G>T (n.83-100G>T) c.-120-100G>T (n.-120-100G>T) n.322G>T n.155-132G>T n.124-100G>T n.130-100G>T n.75+70G>T n.109-100G>T n.113-100G>T n.136-100G>T n.80-100G>T n.107-100G>T n.87-100G>T n.92-100G>T n.90G>T n.96-100G>T n.114+70G>T n.275+70G>T n.97G>T n.521G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646990C>T | CA2579371067 | GALT | c.83-99C>T (n.83-99C>T) c.-120-99C>T (n.-120-99C>T) n.323C>T n.155-131C>T n.124-99C>T n.130-99C>T n.75+71C>T n.109-99C>T n.113-99C>T n.136-99C>T n.80-99C>T n.107-99C>T n.87-99C>T n.92-99C>T n.91C>T n.96-99C>T n.114+71C>T n.275+71C>T n.98C>T n.522C>T | |
| 9 | g.34646991C= | CA1845635155 | GALT | c.83-98C= (n.83-98C=) c.-120-98C= (n.-120-98C=) n.324C= n.155-130C= n.124-98C= n.130-98C= n.75+72C= n.109-98C= n.113-98C= n.136-98C= n.80-98C= n.107-98C= n.87-98C= n.92-98C= n.92C= n.96-98C= n.114+72C= n.275+72C= n.99C= n.523C= | |
| 9 | g.34646991C>G | CA863494250 | GALT | c.83-98C>G (n.83-98C>G) c.-120-98C>G (n.-120-98C>G) n.324C>G n.155-130C>G n.124-98C>G n.130-98C>G n.75+72C>G n.109-98C>G n.113-98C>G n.136-98C>G n.80-98C>G n.107-98C>G n.87-98C>G n.92-98C>G n.92C>G n.96-98C>G n.114+72C>G n.275+72C>G n.99C>G n.523C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646991C>T | CA2689808519 | GALT | c.83-98C>T (n.83-98C>T) c.-120-98C>T (n.-120-98C>T) n.324C>T n.155-130C>T n.124-98C>T n.130-98C>T n.75+72C>T n.109-98C>T n.113-98C>T n.136-98C>T n.80-98C>T n.107-98C>T n.87-98C>T n.92-98C>T n.92C>T n.96-98C>T n.114+72C>T n.275+72C>T n.99C>T n.523C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646994G>T | CA2689808520 | GALT | c.83-95G>T (n.83-95G>T) c.-120-95G>T (n.-120-95G>T) n.327G>T n.155-127G>T n.124-95G>T n.130-95G>T n.75+75G>T n.109-95G>T n.113-95G>T n.136-95G>T n.80-95G>T n.107-95G>T n.87-95G>T n.92-95G>T n.95G>T n.96-95G>T n.114+75G>T n.275+75G>T n.102G>T n.526G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646995A= | CA1845635157 | GALT | c.83-94A= (n.83-94A=) c.-120-94A= (n.-120-94A=) n.328A= n.155-126A= n.124-94A= n.130-94A= n.75+76A= n.109-94A= n.113-94A= n.136-94A= n.80-94A= n.107-94A= n.87-94A= n.92-94A= n.96A= n.96-94A= n.114+76A= n.275+76A= n.103A= n.527A= | |
| 9 | g.34646995A>G | CA863494255 | GALT | c.83-94A>G (n.83-94A>G) c.-120-94A>G (n.-120-94A>G) n.328A>G n.155-126A>G n.124-94A>G n.130-94A>G n.75+76A>G n.109-94A>G n.113-94A>G n.136-94A>G n.80-94A>G n.107-94A>G n.87-94A>G n.92-94A>G n.96A>G n.96-94A>G n.114+76A>G n.275+76A>G n.103A>G n.527A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34646996G>A | CA2579371068 | GALT | c.83-93G>A (n.83-93G>A) c.-120-93G>A (n.-120-93G>A) n.329G>A n.155-125G>A n.124-93G>A n.130-93G>A n.75+77G>A n.109-93G>A n.113-93G>A n.136-93G>A n.80-93G>A n.107-93G>A n.87-93G>A n.92-93G>A n.97G>A n.96-93G>A n.114+77G>A n.275+77G>A n.104G>A n.528G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646997G>A | CA1845635160 | GALT | c.83-92G>A (n.83-92G>A) c.-120-92G>A (n.-120-92G>A) n.330G>A n.155-124G>A n.124-92G>A n.130-92G>A n.75+78G>A n.109-92G>A n.113-92G>A n.136-92G>A n.80-92G>A n.107-92G>A n.87-92G>A n.92-92G>A n.98G>A n.96-92G>A n.114+78G>A n.275+78G>A n.105G>A n.529G>A | dbSNP |
| 9 | g.34646997G= | CA1845635159 | GALT | c.83-92G= (n.83-92G=) c.-120-92G= (n.-120-92G=) n.330G= n.155-124G= n.124-92G= n.130-92G= n.75+78G= n.109-92G= n.113-92G= n.136-92G= n.80-92G= n.107-92G= n.87-92G= n.92-92G= n.98G= n.96-92G= n.114+78G= n.275+78G= n.105G= n.529G= | |
| 9 | g.34646997G>T | CA2689808521 | GALT | c.83-92G>T (n.83-92G>T) c.-120-92G>T (n.-120-92G>T) n.330G>T n.155-124G>T n.124-92G>T n.130-92G>T n.75+78G>T n.109-92G>T n.113-92G>T n.136-92G>T n.80-92G>T n.107-92G>T n.87-92G>T n.92-92G>T n.98G>T n.96-92G>T n.114+78G>T n.275+78G>T n.105G>T n.529G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646998G>A | CA192669081 | GALT | c.83-91G>A (n.83-91G>A) c.-120-91G>A (n.-120-91G>A) n.331G>A n.155-123G>A n.124-91G>A n.130-91G>A n.75+79G>A n.109-91G>A n.113-91G>A n.136-91G>A n.80-91G>A n.107-91G>A n.87-91G>A n.92-91G>A n.99G>A n.96-91G>A n.114+79G>A n.275+79G>A n.106G>A n.530G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646998G= | CA1845635163 | GALT | c.83-91G= (n.83-91G=) c.-120-91G= (n.-120-91G=) n.331G= n.155-123G= n.124-91G= n.130-91G= n.75+79G= n.109-91G= n.113-91G= n.136-91G= n.80-91G= n.107-91G= n.87-91G= n.92-91G= n.99G= n.96-91G= n.114+79G= n.275+79G= n.106G= n.530G= | |
| 9 | g.34646999C= | CA1845635166 | GALT | c.83-90C= (n.83-90C=) c.-120-90C= (n.-120-90C=) n.332C= n.155-122C= n.124-90C= n.130-90C= n.75+80C= n.109-90C= n.113-90C= n.136-90C= n.80-90C= n.107-90C= n.87-90C= n.92-90C= n.100C= n.96-90C= n.114+80C= n.275+80C= n.107C= n.531C= | |
| 9 | g.34646999C>T | CA863494257 | GALT | c.83-90C>T (n.83-90C>T) c.-120-90C>T (n.-120-90C>T) n.332C>T n.155-122C>T n.124-90C>T n.130-90C>T n.75+80C>T n.109-90C>T n.113-90C>T n.136-90C>T n.80-90C>T n.107-90C>T n.87-90C>T n.92-90C>T n.100C>T n.96-90C>T n.114+80C>T n.275+80C>T n.107C>T n.531C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647000G>A | CA2579371070 | GALT | c.83-89G>A (n.83-89G>A) c.-120-89G>A (n.-120-89G>A) n.333G>A n.155-121G>A n.124-89G>A n.130-89G>A n.75+81G>A n.109-89G>A n.113-89G>A n.136-89G>A n.80-89G>A n.107-89G>A n.87-89G>A n.92-89G>A n.101G>A n.96-89G>A n.114+81G>A n.275+81G>A n.108G>A n.532G>A | |
| 9 | g.34647000G>C | CA863494259 | GALT | c.83-89G>C (n.83-89G>C) c.-120-89G>C (n.-120-89G>C) n.333G>C n.155-121G>C n.124-89G>C n.130-89G>C n.75+81G>C n.109-89G>C n.113-89G>C n.136-89G>C n.80-89G>C n.107-89G>C n.87-89G>C n.92-89G>C n.101G>C n.96-89G>C n.114+81G>C n.275+81G>C n.108G>C n.532G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647000G= | CA1845635168 | GALT | c.83-89G= (n.83-89G=) c.-120-89G= (n.-120-89G=) n.333G= n.155-121G= n.124-89G= n.130-89G= n.75+81G= n.109-89G= n.113-89G= n.136-89G= n.80-89G= n.107-89G= n.87-89G= n.92-89G= n.101G= n.96-89G= n.114+81G= n.275+81G= n.108G= n.532G= | |
| 9 | g.34647003C>A | CA2689808522 | GALT | c.83-86C>A (n.83-86C>A) c.-120-86C>A (n.-120-86C>A) n.336C>A n.155-118C>A n.124-86C>A n.130-86C>A n.75+84C>A n.109-86C>A n.113-86C>A n.136-86C>A n.80-86C>A n.107-86C>A n.87-86C>A n.92-86C>A n.104C>A n.96-86C>A n.114+84C>A n.275+84C>A n.111C>A n.535C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647005C>A | CA2689808523 | GALT | c.83-84C>A (n.83-84C>A) c.-120-84C>A (n.-120-84C>A) n.338C>A n.155-116C>A n.124-84C>A n.130-84C>A n.76-84C>A n.109-84C>A n.113-84C>A n.136-84C>A n.80-84C>A n.107-84C>A n.87-84C>A n.92-84C>A n.106C>A n.96-84C>A n.115-84C>A n.276-84C>A n.113C>A n.537C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647005C= | CA1845635170 | GALT | c.83-84C= (n.83-84C=) c.-120-84C= (n.-120-84C=) n.338C= n.155-116C= n.124-84C= n.130-84C= n.76-84C= n.109-84C= n.113-84C= n.136-84C= n.80-84C= n.107-84C= n.87-84C= n.92-84C= n.106C= n.96-84C= n.115-84C= n.276-84C= n.113C= n.537C= | |
| 9 | g.34647005C>G | CA1845635171 | GALT | c.83-84C>G (n.83-84C>G) c.-120-84C>G (n.-120-84C>G) n.338C>G n.155-116C>G n.124-84C>G n.130-84C>G n.76-84C>G n.109-84C>G n.113-84C>G n.136-84C>G n.80-84C>G n.107-84C>G n.87-84C>G n.92-84C>G n.106C>G n.96-84C>G n.115-84C>G n.276-84C>G n.113C>G n.537C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647006G>A | CA2511193008 | GALT | c.83-83G>A (n.83-83G>A) c.-120-83G>A (n.-120-83G>A) n.339G>A n.155-115G>A n.124-83G>A n.130-83G>A n.76-83G>A n.109-83G>A n.113-83G>A n.136-83G>A n.80-83G>A n.107-83G>A n.87-83G>A n.92-83G>A n.107G>A n.96-83G>A n.115-83G>A n.276-83G>A n.114G>A n.538G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647007A>G | CA2689808524 | GALT | c.83-82A>G (n.83-82A>G) c.-120-82A>G (n.-120-82A>G) n.340A>G n.155-114A>G n.124-82A>G n.130-82A>G n.76-82A>G n.109-82A>G n.113-82A>G n.136-82A>G n.80-82A>G n.107-82A>G n.87-82A>G n.92-82A>G n.108A>G n.96-82A>G n.115-82A>G n.276-82A>G n.115A>G n.539A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647008G= | CA1845635174 | GALT | c.83-81G= (n.83-81G=) c.-120-81G= (n.-120-81G=) n.341G= n.155-113G= n.124-81G= n.130-81G= n.76-81G= n.109-81G= n.113-81G= n.136-81G= n.80-81G= n.107-81G= n.87-81G= n.92-81G= n.109G= n.96-81G= n.115-81G= n.276-81G= n.116G= n.540G= | |
| 9 | g.34647008G>T | CA1845635173 | GALT | c.83-81G>T (n.83-81G>T) c.-120-81G>T (n.-120-81G>T) n.341G>T n.155-113G>T n.124-81G>T n.130-81G>T n.76-81G>T n.109-81G>T n.113-81G>T n.136-81G>T n.80-81G>T n.107-81G>T n.87-81G>T n.92-81G>T n.109G>T n.96-81G>T n.115-81G>T n.276-81G>T n.116G>T n.540G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647009C>G | CA2689808525 | GALT | c.83-80C>G (n.83-80C>G) c.-120-80C>G (n.-120-80C>G) n.342C>G n.155-112C>G n.124-80C>G n.130-80C>G n.76-80C>G n.109-80C>G n.113-80C>G n.136-80C>G n.80-80C>G n.107-80C>G n.87-80C>G n.92-80C>G n.110C>G n.96-80C>G n.115-80C>G n.276-80C>G n.117C>G n.541C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647010T>C | CA2579371071 | GALT | c.83-79T>C (n.83-79T>C) c.-120-79T>C (n.-120-79T>C) n.343T>C n.155-111T>C n.124-79T>C n.130-79T>C n.76-79T>C n.109-79T>C n.113-79T>C n.136-79T>C n.80-79T>C n.107-79T>C n.87-79T>C n.92-79T>C n.111T>C n.96-79T>C n.115-79T>C n.276-79T>C n.118T>C n.542T>C | |
| 9 | g.34647012G>T | CA2689808526 | GALT | c.83-77G>T (n.83-77G>T) c.-120-77G>T (n.-120-77G>T) n.345G>T n.155-109G>T n.124-77G>T n.130-77G>T n.76-77G>T n.109-77G>T n.113-77G>T n.136-77G>T n.80-77G>T n.107-77G>T n.87-77G>T n.92-77G>T n.113G>T n.96-77G>T n.115-77G>T n.276-77G>T n.120G>T n.544G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647014G>A | CA2579371072 | GALT | c.83-75G>A (n.83-75G>A) c.-120-75G>A (n.-120-75G>A) n.347G>A n.155-107G>A n.124-75G>A n.130-75G>A n.76-75G>A n.109-75G>A n.113-75G>A n.136-75G>A n.80-75G>A n.107-75G>A n.87-75G>A n.92-75G>A n.115G>A n.96-75G>A n.115-75G>A n.276-75G>A n.122G>A n.546G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647014G>T | CA2689808527 | GALT | c.83-75G>T (n.83-75G>T) c.-120-75G>T (n.-120-75G>T) n.347G>T n.155-107G>T n.124-75G>T n.130-75G>T n.76-75G>T n.109-75G>T n.113-75G>T n.136-75G>T n.80-75G>T n.107-75G>T n.87-75G>T n.92-75G>T n.115G>T n.96-75G>T n.115-75G>T n.276-75G>T n.122G>T n.546G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647015C>A | CA1845635176 | GALT | c.83-74C>A (n.83-74C>A) c.-120-74C>A (n.-120-74C>A) n.348C>A n.155-106C>A n.124-74C>A n.130-74C>A n.76-74C>A n.109-74C>A n.113-74C>A n.136-74C>A n.80-74C>A n.107-74C>A n.87-74C>A n.92-74C>A n.116C>A n.96-74C>A n.115-74C>A n.276-74C>A n.123C>A n.547C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647015C= | CA1845635175 | GALT | c.83-74C= (n.83-74C=) c.-120-74C= (n.-120-74C=) n.348C= n.155-106C= n.124-74C= n.130-74C= n.76-74C= n.109-74C= n.113-74C= n.136-74C= n.80-74C= n.107-74C= n.87-74C= n.92-74C= n.116C= n.96-74C= n.115-74C= n.276-74C= n.123C= n.547C= | |
| 9 | g.34647015C>T | CA2579371073 | GALT | c.83-74C>T (n.83-74C>T) c.-120-74C>T (n.-120-74C>T) n.348C>T n.155-106C>T n.124-74C>T n.130-74C>T n.76-74C>T n.109-74C>T n.113-74C>T n.136-74C>T n.80-74C>T n.107-74C>T n.87-74C>T n.92-74C>T n.116C>T n.96-74C>T n.115-74C>T n.276-74C>T n.123C>T n.547C>T | |
| 9 | g.34647018G>A | CA1845635179 | GALT | c.83-71G>A (n.83-71G>A) c.-120-71G>A (n.-120-71G>A) n.351G>A n.155-103G>A n.124-71G>A n.130-71G>A n.76-71G>A n.109-71G>A n.113-71G>A n.136-71G>A n.80-71G>A n.107-71G>A n.87-71G>A n.92-71G>A n.119G>A n.96-71G>A n.115-71G>A n.276-71G>A n.126G>A n.550G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647018G>C | CA2689808528 | GALT | c.83-71G>C (n.83-71G>C) c.-120-71G>C (n.-120-71G>C) n.351G>C n.155-103G>C n.124-71G>C n.130-71G>C n.76-71G>C n.109-71G>C n.113-71G>C n.136-71G>C n.80-71G>C n.107-71G>C n.87-71G>C n.92-71G>C n.119G>C n.96-71G>C n.115-71G>C n.276-71G>C n.126G>C n.550G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647018G= | CA1845635177 | GALT | c.83-71G= (n.83-71G=) c.-120-71G= (n.-120-71G=) n.351G= n.155-103G= n.124-71G= n.130-71G= n.76-71G= n.109-71G= n.113-71G= n.136-71G= n.80-71G= n.107-71G= n.87-71G= n.92-71G= n.119G= n.96-71G= n.115-71G= n.276-71G= n.126G= n.550G= | |
| 9 | g.34647018G>T | CA1845635178 | GALT | c.83-71G>T (n.83-71G>T) c.-120-71G>T (n.-120-71G>T) n.351G>T n.155-103G>T n.124-71G>T n.130-71G>T n.76-71G>T n.109-71G>T n.113-71G>T n.136-71G>T n.80-71G>T n.107-71G>T n.87-71G>T n.92-71G>T n.119G>T n.96-71G>T n.115-71G>T n.276-71G>T n.126G>T n.550G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647019C>A | CA2579371074 | GALT | c.83-70C>A (n.83-70C>A) c.-120-70C>A (n.-120-70C>A) n.352C>A n.155-102C>A n.124-70C>A n.130-70C>A n.76-70C>A n.109-70C>A n.113-70C>A n.136-70C>A n.80-70C>A n.107-70C>A n.87-70C>A n.92-70C>A n.120C>A n.96-70C>A n.115-70C>A n.276-70C>A n.127C>A n.551C>A | |
| 9 | g.34647019C= | CA1845635181 | GALT | c.83-70C= (n.83-70C=) c.-120-70C= (n.-120-70C=) n.352C= n.155-102C= n.124-70C= n.130-70C= n.76-70C= n.109-70C= n.113-70C= n.136-70C= n.80-70C= n.107-70C= n.87-70C= n.92-70C= n.120C= n.96-70C= n.115-70C= n.276-70C= n.127C= n.551C= |