UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34646975C>T | CA2689808508 | GALT | c.83-114C>T (n.83-114C>T) c.-120-114C>T (n.-120-114C>T) n.308C>T n.155-146C>T n.124-114C>T n.130-114C>T n.75+56C>T n.109-114C>T n.113-114C>T n.136-114C>T n.79+108C>T n.107-114C>T n.86+108C>T n.92-114C>T n.76C>T n.95+108C>T n.114+56C>T n.275+56C>T n.83C>T n.507C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646976T>A | CA863494243 | GALT | c.83-113T>A (n.83-113T>A) c.-120-113T>A (n.-120-113T>A) n.309T>A n.155-145T>A n.124-113T>A n.130-113T>A n.75+57T>A n.109-113T>A n.113-113T>A n.136-113T>A n.79+109T>A n.107-113T>A n.86+109T>A n.92-113T>A n.77T>A n.95+109T>A n.114+57T>A n.275+57T>A n.84T>A n.508T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646976T= | CA1845635139 | GALT | c.83-113T= (n.83-113T=) c.-120-113T= (n.-120-113T=) n.309T= n.155-145T= n.124-113T= n.130-113T= n.75+57T= n.109-113T= n.113-113T= n.136-113T= n.79+109T= n.107-113T= n.86+109T= n.92-113T= n.77T= n.95+109T= n.114+57T= n.275+57T= n.84T= n.508T= | |
| 9 | g.34646976dup | CA2689808509 | GALT | c.83-113dup (n.83-113dup) c.-120-113dup (n.-120-113dup) n.309dup n.155-145dup n.124-113dup n.130-113dup n.75+57dup n.109-113dup n.113-113dup n.136-113dup n.79+109dup n.107-113dup n.86+109dup n.92-113dup n.77dup n.95+109dup n.114+57dup n.275+57dup n.84dup n.508dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646981_34647009dup | CA2689808510 | GALT | c.83-108_83-80dup (n.83-108_83-80dup) c.-120-108_-120-80dup (n.-120-108_-120-80dup) n.314_342dup n.155-140_155-112dup n.124-108_124-80dup n.130-108_130-80dup n.75+62_76-80dup n.109-108_109-80dup n.113-108_113-80dup n.136-108_136-80dup n.80-108_80-80dup n.107-108_107-80dup n.87-108_87-80dup n.92-108_92-80dup n.82_110dup n.96-108_96-80dup n.114+62_115-80dup n.275+62_276-80dup n.89_117dup n.513_541dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646981_34647009del | CA2689808511 | GALT | c.83-108_83-80del (n.83-108_83-80del) c.-120-108_-120-80del (n.-120-108_-120-80del) n.314_342del n.155-140_155-112del n.124-108_124-80del n.130-108_130-80del n.75+62_76-80del n.109-108_109-80del n.113-108_113-80del n.136-108_136-80del n.80-108_80-80del n.107-108_107-80del n.87-108_87-80del n.92-108_92-80del n.82_110del n.96-108_96-80del n.114+62_115-80del n.275+62_276-80del n.89_117del n.513_541del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646978A= | CA1845635143 | GALT | c.83-111A= (n.83-111A=) c.-120-111A= (n.-120-111A=) n.311A= n.155-143A= n.124-111A= n.130-111A= n.75+59A= n.109-111A= n.113-111A= n.136-111A= n.80-111A= n.107-111A= n.87-111A= n.92-111A= n.79A= n.96-111A= n.114+59A= n.275+59A= n.86A= n.510A= | |
| 9 | g.34646978A>G | CA1123156707 | GALT | c.83-111A>G (n.83-111A>G) c.-120-111A>G (n.-120-111A>G) n.311A>G n.155-143A>G n.124-111A>G n.130-111A>G n.75+59A>G n.109-111A>G n.113-111A>G n.136-111A>G n.80-111A>G n.107-111A>G n.87-111A>G n.92-111A>G n.79A>G n.96-111A>G n.114+59A>G n.275+59A>G n.86A>G n.510A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646980C>A | CA2689808512 | GALT | c.83-109C>A (n.83-109C>A) c.-120-109C>A (n.-120-109C>A) n.313C>A n.155-141C>A n.124-109C>A n.130-109C>A n.75+61C>A n.109-109C>A n.113-109C>A n.136-109C>A n.80-109C>A n.107-109C>A n.87-109C>A n.92-109C>A n.81C>A n.96-109C>A n.114+61C>A n.275+61C>A n.88C>A n.512C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646980C= | CA1845635146 | GALT | c.83-109C= (n.83-109C=) c.-120-109C= (n.-120-109C=) n.313C= n.155-141C= n.124-109C= n.130-109C= n.75+61C= n.109-109C= n.113-109C= n.136-109C= n.80-109C= n.107-109C= n.87-109C= n.92-109C= n.81C= n.96-109C= n.114+61C= n.275+61C= n.88C= n.512C= | |
| 9 | g.34646980C>G | CA2689808513 | GALT | c.83-109C>G (n.83-109C>G) c.-120-109C>G (n.-120-109C>G) n.313C>G n.155-141C>G n.124-109C>G n.130-109C>G n.75+61C>G n.109-109C>G n.113-109C>G n.136-109C>G n.80-109C>G n.107-109C>G n.87-109C>G n.92-109C>G n.81C>G n.96-109C>G n.114+61C>G n.275+61C>G n.88C>G n.512C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646980C>T | CA1845635147 | GALT | c.83-109C>T (n.83-109C>T) c.-120-109C>T (n.-120-109C>T) n.313C>T n.155-141C>T n.124-109C>T n.130-109C>T n.75+61C>T n.109-109C>T n.113-109C>T n.136-109C>T n.80-109C>T n.107-109C>T n.87-109C>T n.92-109C>T n.81C>T n.96-109C>T n.114+61C>T n.275+61C>T n.88C>T n.512C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34646981G>C | CA1845635150 | GALT | c.83-108G>C (n.83-108G>C) c.-120-108G>C (n.-120-108G>C) n.314G>C n.155-140G>C n.124-108G>C n.130-108G>C n.75+62G>C n.109-108G>C n.113-108G>C n.136-108G>C n.80-108G>C n.107-108G>C n.87-108G>C n.92-108G>C n.82G>C n.96-108G>C n.114+62G>C n.275+62G>C n.89G>C n.513G>C | dbSNP |
| 9 | g.34646981G= | CA1845635149 | GALT | c.83-108G= (n.83-108G=) c.-120-108G= (n.-120-108G=) n.314G= n.155-140G= n.124-108G= n.130-108G= n.75+62G= n.109-108G= n.113-108G= n.136-108G= n.80-108G= n.107-108G= n.87-108G= n.92-108G= n.82G= n.96-108G= n.114+62G= n.275+62G= n.89G= n.513G= | |
| 9 | g.34646981G>T | CA2689808514 | GALT | c.83-108G>T (n.83-108G>T) c.-120-108G>T (n.-120-108G>T) n.314G>T n.155-140G>T n.124-108G>T n.130-108G>T n.75+62G>T n.109-108G>T n.113-108G>T n.136-108G>T n.80-108G>T n.107-108G>T n.87-108G>T n.92-108G>T n.82G>T n.96-108G>T n.114+62G>T n.275+62G>T n.89G>T n.513G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646983G>T | CA2689808515 | GALT | c.83-106G>T (n.83-106G>T) c.-120-106G>T (n.-120-106G>T) n.316G>T n.155-138G>T n.124-106G>T n.130-106G>T n.75+64G>T n.109-106G>T n.113-106G>T n.136-106G>T n.80-106G>T n.107-106G>T n.87-106G>T n.92-106G>T n.84G>T n.96-106G>T n.114+64G>T n.275+64G>T n.91G>T n.515G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646986A>G | CA2689808516 | GALT | c.83-103A>G (n.83-103A>G) c.-120-103A>G (n.-120-103A>G) n.319A>G n.155-135A>G n.124-103A>G n.130-103A>G n.75+67A>G n.109-103A>G n.113-103A>G n.136-103A>G n.80-103A>G n.107-103A>G n.87-103A>G n.92-103A>G n.87A>G n.96-103A>G n.114+67A>G n.275+67A>G n.94A>G n.518A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646987G>A | CA863494245 | GALT | c.83-102G>A (n.83-102G>A) c.-120-102G>A (n.-120-102G>A) n.320G>A n.155-134G>A n.124-102G>A n.130-102G>A n.75+68G>A n.109-102G>A n.113-102G>A n.136-102G>A n.80-102G>A n.107-102G>A n.87-102G>A n.92-102G>A n.88G>A n.96-102G>A n.114+68G>A n.275+68G>A n.95G>A n.519G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646987G= | CA1845635151 | GALT | c.83-102G= (n.83-102G=) c.-120-102G= (n.-120-102G=) n.320G= n.155-134G= n.124-102G= n.130-102G= n.75+68G= n.109-102G= n.113-102G= n.136-102G= n.80-102G= n.107-102G= n.87-102G= n.92-102G= n.88G= n.96-102G= n.114+68G= n.275+68G= n.95G= n.519G= | |
| 9 | g.34646988G>A | CA2689808517 | GALT | c.83-101G>A (n.83-101G>A) c.-120-101G>A (n.-120-101G>A) n.321G>A n.155-133G>A n.124-101G>A n.130-101G>A n.75+69G>A n.109-101G>A n.113-101G>A n.136-101G>A n.80-101G>A n.107-101G>A n.87-101G>A n.92-101G>A n.89G>A n.96-101G>A n.114+69G>A n.275+69G>A n.96G>A n.520G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646989G>A | CA192669080 | GALT | c.83-100G>A (n.83-100G>A) c.-120-100G>A (n.-120-100G>A) n.322G>A n.155-132G>A n.124-100G>A n.130-100G>A n.75+70G>A n.109-100G>A n.113-100G>A n.136-100G>A n.80-100G>A n.107-100G>A n.87-100G>A n.92-100G>A n.90G>A n.96-100G>A n.114+70G>A n.275+70G>A n.97G>A n.521G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646989G= | CA1845635153 | GALT | c.83-100G= (n.83-100G=) c.-120-100G= (n.-120-100G=) n.322G= n.155-132G= n.124-100G= n.130-100G= n.75+70G= n.109-100G= n.113-100G= n.136-100G= n.80-100G= n.107-100G= n.87-100G= n.92-100G= n.90G= n.96-100G= n.114+70G= n.275+70G= n.97G= n.521G= | |
| 9 | g.34646989G>T | CA2689808518 | GALT | c.83-100G>T (n.83-100G>T) c.-120-100G>T (n.-120-100G>T) n.322G>T n.155-132G>T n.124-100G>T n.130-100G>T n.75+70G>T n.109-100G>T n.113-100G>T n.136-100G>T n.80-100G>T n.107-100G>T n.87-100G>T n.92-100G>T n.90G>T n.96-100G>T n.114+70G>T n.275+70G>T n.97G>T n.521G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646990C>T | CA2579371067 | GALT | c.83-99C>T (n.83-99C>T) c.-120-99C>T (n.-120-99C>T) n.323C>T n.155-131C>T n.124-99C>T n.130-99C>T n.75+71C>T n.109-99C>T n.113-99C>T n.136-99C>T n.80-99C>T n.107-99C>T n.87-99C>T n.92-99C>T n.91C>T n.96-99C>T n.114+71C>T n.275+71C>T n.98C>T n.522C>T | |
| 9 | g.34646991C= | CA1845635155 | GALT | c.83-98C= (n.83-98C=) c.-120-98C= (n.-120-98C=) n.324C= n.155-130C= n.124-98C= n.130-98C= n.75+72C= n.109-98C= n.113-98C= n.136-98C= n.80-98C= n.107-98C= n.87-98C= n.92-98C= n.92C= n.96-98C= n.114+72C= n.275+72C= n.99C= n.523C= | |
| 9 | g.34646991C>G | CA863494250 | GALT | c.83-98C>G (n.83-98C>G) c.-120-98C>G (n.-120-98C>G) n.324C>G n.155-130C>G n.124-98C>G n.130-98C>G n.75+72C>G n.109-98C>G n.113-98C>G n.136-98C>G n.80-98C>G n.107-98C>G n.87-98C>G n.92-98C>G n.92C>G n.96-98C>G n.114+72C>G n.275+72C>G n.99C>G n.523C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.34646994G>T | CA2689808520 | GALT | c.83-95G>T (n.83-95G>T) c.-120-95G>T (n.-120-95G>T) n.327G>T n.155-127G>T n.124-95G>T n.130-95G>T n.75+75G>T n.109-95G>T n.113-95G>T n.136-95G>T n.80-95G>T n.107-95G>T n.87-95G>T n.92-95G>T n.95G>T n.96-95G>T n.114+75G>T n.275+75G>T n.102G>T n.526G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646995A= | CA1845635157 | GALT | c.83-94A= (n.83-94A=) c.-120-94A= (n.-120-94A=) n.328A= n.155-126A= n.124-94A= n.130-94A= n.75+76A= n.109-94A= n.113-94A= n.136-94A= n.80-94A= n.107-94A= n.87-94A= n.92-94A= n.96A= n.96-94A= n.114+76A= n.275+76A= n.103A= n.527A= | |
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| 9 | g.34646996G>A | CA2579371068 | GALT | c.83-93G>A (n.83-93G>A) c.-120-93G>A (n.-120-93G>A) n.329G>A n.155-125G>A n.124-93G>A n.130-93G>A n.75+77G>A n.109-93G>A n.113-93G>A n.136-93G>A n.80-93G>A n.107-93G>A n.87-93G>A n.92-93G>A n.97G>A n.96-93G>A n.114+77G>A n.275+77G>A n.104G>A n.528G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646997G>A | CA1845635160 | GALT | c.83-92G>A (n.83-92G>A) c.-120-92G>A (n.-120-92G>A) n.330G>A n.155-124G>A n.124-92G>A n.130-92G>A n.75+78G>A n.109-92G>A n.113-92G>A n.136-92G>A n.80-92G>A n.107-92G>A n.87-92G>A n.92-92G>A n.98G>A n.96-92G>A n.114+78G>A n.275+78G>A n.105G>A n.529G>A | dbSNP |
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| 9 | g.34646997G>T | CA2689808521 | GALT | c.83-92G>T (n.83-92G>T) c.-120-92G>T (n.-120-92G>T) n.330G>T n.155-124G>T n.124-92G>T n.130-92G>T n.75+78G>T n.109-92G>T n.113-92G>T n.136-92G>T n.80-92G>T n.107-92G>T n.87-92G>T n.92-92G>T n.98G>T n.96-92G>T n.114+78G>T n.275+78G>T n.105G>T n.529G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646998G>A | CA192669081 | GALT | c.83-91G>A (n.83-91G>A) c.-120-91G>A (n.-120-91G>A) n.331G>A n.155-123G>A n.124-91G>A n.130-91G>A n.75+79G>A n.109-91G>A n.113-91G>A n.136-91G>A n.80-91G>A n.107-91G>A n.87-91G>A n.92-91G>A n.99G>A n.96-91G>A n.114+79G>A n.275+79G>A n.106G>A n.530G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.34646999C= | CA1845635166 | GALT | c.83-90C= (n.83-90C=) c.-120-90C= (n.-120-90C=) n.332C= n.155-122C= n.124-90C= n.130-90C= n.75+80C= n.109-90C= n.113-90C= n.136-90C= n.80-90C= n.107-90C= n.87-90C= n.92-90C= n.100C= n.96-90C= n.114+80C= n.275+80C= n.107C= n.531C= | |
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