Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.496_497delinsGC
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.305C>T
n.155-149C>T
n.124-117C>T
n.130-117C>T
n.75+53C>T
n.109-117C>T
n.113-117C>T
n.136-117C>T
n.79+105C>T
n.107-117C>T
n.86+105C>T
n.92-117C>T
n.73C>T
n.95+105C>T
n.114+53C>T
n.275+53C>T
n.80C>T
n.504C>T
 gnomAD v4
9g.34646975C>TCA2689808508GALTc.83-114C>T (n.83-114C>T)
c.-120-114C>T (n.-120-114C>T)
n.308C>T
n.155-146C>T
n.124-114C>T
n.130-114C>T
n.75+56C>T
n.109-114C>T
n.113-114C>T
n.136-114C>T
n.79+108C>T
n.107-114C>T
n.86+108C>T
n.92-114C>T
n.76C>T
n.95+108C>T
n.114+56C>T
n.275+56C>T
n.83C>T
n.507C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched