Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34645666_34648827delCA356576
9g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA]CA356578 ClinVar
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n.237A>C
 ClinVar gnomAD v4
9g.34646705A>GCA259306GALTc.1A>G (p.Met1Val)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34646705A>TCA373278156GALTc.1A>T (p.Met1Leu)
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n.237A>T
9g.34646706T>ACA373278157GALTc.2T>A (p.Met1Lys)
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n.74T>C
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n.26T>C
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n.62T>C
n.238T>C
 ClinVar dbSNP
9g.34646706T>GCA5035982GALTc.2T>G (p.Met1Arg)
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n.28T>G
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n.55T>G
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n.238T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34646706T=CA1845634584GALTc.2T= (p.Met1=)
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9g.34646707G>TCA373278163GALTc.3G>T (p.Met1Ile)
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n.27G>T
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n.239G>T
9g.34646708T>ACA373278166GALTc.4T>A (p.Ser2Thr)
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n.240T>A
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c.-199T>C (n.-199T>C)
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n.45T>C
n.51T>C
n.30T>C
n.34T>C
n.57T>C
n.28T>C
n.13T>C
n.64T>C
n.240T>C
9g.34646708T>GCA373278169GALTc.4T>G (p.Ser2Ala)
c.-199T>G (n.-199T>G)
n.41T>G
n.76T>G
n.45T>G
n.51T>G
n.30T>G
n.34T>G
n.57T>G
n.28T>G
n.13T>G
n.64T>G
n.240T>G
9g.34646709C>ACA373278172GALTc.5C>A (p.Ser2Ter)
c.-198C>A (n.-198C>A)
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n.241C>A
 gnomAD v4
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9g.34646709C>GCA373278170GALTc.5C>G (p.Ser2Trp)
c.-198C>G (n.-198C>G)
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n.31C>G
n.35C>G
n.58C>G
n.29C>G
n.14C>G
n.65C>G
n.241C>G
9g.34646709C>TCA5035983GALTc.5C>T (p.Ser2Leu)
c.-198C>T (n.-198C>T)
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n.241C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646710G>ACA464401746GALTc.6G>A (p.Ser2=)
c.-197G>A (n.-197G>A)
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n.242G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646710G>CCA464401744GALTc.6G>C (p.Ser2=)
c.-197G>C (n.-197G>C)
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n.242G>C
9g.34646710G=CA1845634590GALTc.6G= (p.Ser2=)
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9g.34646710G>TCA464401745GALTc.6G>T (p.Ser2=)
c.-197G>T (n.-197G>T)
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n.242G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34646711C>ACA373278174GALTc.7C>A (p.Arg3Ser)
c.-196C>A (n.-196C>A)
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n.243C>A
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c.-196C>G (n.-196C>G)
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n.243C>G
9g.34646711C>TCA373278177GALTc.7C>T (p.Arg3Cys)
c.-196C>T (n.-196C>T)
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n.67C>T
n.243C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646712G>ACA373278178GALTc.8G>A (p.Arg3His)
c.-195G>A (n.-195G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
9g.34646712G>CCA373278180GALTc.8G>C (p.Arg3Pro)
c.-195G>C (n.-195G>C)
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 gnomAD v4
9g.34646712G=CA1845634599GALTc.8G= (p.Arg3=)
c.-195G= (n.-195G=)
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n.68G=
n.244G=
9g.34646712G>TCA373278181GALTc.8G>T (p.Arg3Leu)
c.-195G>T (n.-195G>T)
n.45G>T
n.80G>T
n.49G>T
n.55G>T
n.34G>T
n.38G>T
n.61G>T
n.32G>T
n.17G>T
n.68G>T
n.244G>T
9g.34646713C>ACA464401750GALTc.9C>A (p.Arg3=)
c.-194C>A (n.-194C>A)
n.46C>A
n.81C>A
n.50C>A
n.56C>A
n.35C>A
n.39C>A
n.62C>A
n.33C>A
n.18C>A
n.69C>A
n.245C>A
9g.34646713C>GCA464401752GALTc.9C>G (p.Arg3=)
c.-194C>G (n.-194C>G)
n.46C>G
n.81C>G
n.50C>G
n.56C>G
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n.69C>G
n.245C>G
9g.34646713C>TCA464401751GALTc.9C>T (p.Arg3=)
c.-194C>T (n.-194C>T)
n.46C>T
n.81C>T
n.50C>T
n.56C>T
n.35C>T
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n.245C>T
9g.34646714A>CCA373278182GALTc.10A>C (p.Ser4Arg)
c.-193A>C (n.-193A>C)
n.47A>C
n.82A>C
n.51A>C
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n.36A>C
n.40A>C
n.63A>C
n.34A>C
n.19A>C
n.70A>C
n.246A>C
9g.34646714A>GCA373278184GALTc.10A>G (p.Ser4Gly)
c.-193A>G (n.-193A>G)
n.47A>G
n.82A>G
n.51A>G
n.57A>G
n.36A>G
n.40A>G
n.63A>G
n.34A>G
n.19A>G
n.70A>G
n.246A>G
 gnomAD v4
9g.34646714A>TCA373278185GALTc.10A>T (p.Ser4Cys)
c.-193A>T (n.-193A>T)
n.47A>T
n.82A>T
n.51A>T
n.57A>T
n.36A>T
n.40A>T
n.63A>T
n.34A>T
n.19A>T
n.70A>T
n.246A>T
9g.34646715G>ACA373278187GALTc.11G>A (p.Ser4Asn)
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.48G>A
n.83G>A
n.52G>A
n.58G>A
n.37G>A
n.41G>A
n.64G>A
n.35G>A
n.20G>A
n.71G>A
n.247G>A
9g.34646715G>CCA373278189GALTc.11G>C (p.Ser4Thr)
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.48G>C
n.83G>C
n.52G>C
n.58G>C
n.37G>C
n.41G>C
n.64G>C
n.35G>C
n.20G>C
n.71G>C
n.247G>C
9g.34646715G>TCA373278190GALTc.11G>T (p.Ser4Ile)
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.48G>T
n.83G>T
n.52G>T
n.58G>T
n.37G>T
n.41G>T
n.64G>T
n.35G>T
n.20G>T
n.71G>T
n.247G>T
9g.34646716T>ACA373278192GALTc.12T>A (p.Ser4Arg)
c.-191T>A (n.-191T>A)
n.49T>A
n.84T>A
n.53T>A
n.59T>A
n.38T>A
n.42T>A
n.65T>A
n.36T>A
n.21T>A
n.72T>A
n.248T>A
9g.34646716T>CCA464401755GALTc.12T>C (p.Ser4=)
c.-191T>C (n.-191T>C)
n.49T>C
n.84T>C
n.53T>C
n.59T>C
n.38T>C
n.42T>C
n.65T>C
n.36T>C
n.21T>C
n.72T>C
n.248T>C
9g.34646716T>GCA373278193GALTc.12T>G (p.Ser4Arg)
c.-191T>G (n.-191T>G)
n.49T>G
n.84T>G
n.53T>G
n.59T>G
n.38T>G
n.42T>G
n.65T>G
n.36T>G
n.21T>G
n.72T>G
n.248T>G
 gnomAD v4
9g.34646717G>ACA373278195GALTc.13G>A (p.Gly5Arg)
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.50G>A
n.85G>A
n.54G>A
n.60G>A
n.39G>A
n.43G>A
n.66G>A
n.37G>A
n.22G>A
n.73G>A
n.249G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646717G>CCA373278199GALTc.13G>C (p.Gly5Arg)
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.50G>C
n.85G>C
n.54G>C
n.60G>C
n.39G>C
n.43G>C
n.66G>C
n.37G>C
n.22G>C
n.73G>C
n.249G>C
9g.34646717G=CA1845634605GALTc.13G= (p.Gly5=)
c.-190G= (n.-190G=)
n.50G=
n.85G=
n.54G=
n.60G=
n.39G=
n.43G=
n.66G=
n.37G=
n.22G=
n.73G=
n.249G=
9g.34646717G>TCA373278197GALTc.13G>T (p.Gly5Ter)
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.50G>T
n.85G>T
n.54G>T
n.60G>T
n.39G>T
n.43G>T
n.66G>T
n.37G>T
n.22G>T
n.73G>T
n.249G>T
9g.34646718dupCA913157561GALTc.14dup (p.Thr6AsnfsTer?)
c.-189dup (n.-189dup)
n.51dup
n.86dup
n.55dup
n.61dup
n.40dup
n.44dup
n.67dup
n.38dup
n.23dup
n.74dup
n.250dup
9g.34646718G>ACA373278200GALTc.14G>A (p.Gly5Glu)
c.-189G>A (n.-189G>A)
n.51G>A
n.86G>A
n.55G>A
n.61G>A
n.40G>A
n.44G>A
n.67G>A
n.38G>A
n.23G>A
n.74G>A
n.250G>A

Number of alleles fetched