| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34646605C>A | CA2689808290 | GALT | c.-302C>A (n.-302C>A) n.209-72C>A c.-100C>A (n.-100C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646606C>A | CA2689808291 | GALT | c.-301C>A (n.-301C>A) n.209-71C>A c.-99C>A (n.-99C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646607A>C | CA2689808292 | GALT | c.-300A>C (n.-300A>C) n.209-70A>C c.-98A>C (n.-98A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646608A>G | CA2689808293 | GALT | c.-299A>G (n.-299A>G) n.209-69A>G c.-97A>G (n.-97A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646609T>G | CA658822587 | GALT | c.-298T>G (n.-298T>G) n.209-68T>G c.-96T>G (n.-96T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34646609T= | CA1845634313 | GALT | c.-298T= (n.-298T=) n.209-68T= c.-96T= (n.-96T=) | |
| 9 | g.34646610C>A | CA2579370994 | GALT | c.-297C>A (n.-297C>A) n.209-67C>A c.-95C>A (n.-95C>A) | |
| 9 | g.34646610C>T | CA2689808302 | GALT | c.-297C>T (n.-297C>T) n.209-67C>T c.-95C>T (n.-95C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646611A>G | CA2579370996 | GALT | c.-296A>G (n.-296A>G) n.209-66A>G c.-94A>G (n.-94A>G) | |
| 9 | g.34646611A>T | CA2579370995 | GALT | c.-296A>T (n.-296A>T) n.209-66A>T c.-94A>T (n.-94A>T) | |
| 9 | g.34646612T>C | CA863493822 | GALT | c.-295T>C (n.-295T>C) n.209-65T>C c.-93T>C (n.-93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646612T= | CA1845634319 | GALT | c.-295T= (n.-295T=) n.209-65T= c.-93T= (n.-93T=) | |
| 9 | g.34646612_34646615delinsTCGG | CA1845634317 | GALT | c.-295_-292delinsTCGG (n.-295_-292delinsTCGG) n.209-65_209-62delinsTCGG c.-93_-90delinsTCGG (n.-93_-90delinsTCGG) | |
| 9 | g.34646613C>A | CA2579370997 | GALT | c.-294C>A (n.-294C>A) n.209-64C>A c.-92C>A (n.-92C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646613C= | CA1845634325 | GALT | c.-294C= (n.-294C=) n.209-64C= c.-92C= (n.-92C=) | |
| 9 | g.34646613C>T | CA1845634327 | GALT | c.-294C>T (n.-294C>T) n.209-64C>T c.-92C>T (n.-92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34646613_34646615del | CA863493824 | GALT | c.-294_-292del (n.-294_-292del) n.209-64_209-62del c.-92_-90del (n.-92_-90del) | dbSNP |
| 9 | g.34646614G>A | CA1123156589 | GALT | c.-293G>A (n.-293G>A) n.209-63G>A c.-91G>A (n.-91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646614G= | CA1845634331 | GALT | c.-293G= (n.-293G=) n.209-63G= c.-91G= (n.-91G=) | |
| 9 | g.34646614G>T | CA2579370999 | GALT | c.-293G>T (n.-293G>T) n.209-63G>T c.-91G>T (n.-91G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646618del | CA2579370998 | GALT | c.-289del (n.-289del) n.209-59del c.-87del (n.-87del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646615G>A | CA2689808317 | GALT | c.-292G>A (n.-292G>A) n.209-62G>A c.-90G>A (n.-90G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646615G>C | CA1845634338 | GALT | c.-292G>C (n.-292G>C) n.209-62G>C c.-90G>C (n.-90G>C) | dbSNP |
| 9 | g.34646615G= | CA1845634335 | GALT | c.-292G= (n.-292G=) n.209-62G= c.-90G= (n.-90G=) | |
| 9 | g.34646615G>T | CA2579371000 | GALT | c.-292G>T (n.-292G>T) n.209-62G>T c.-90G>T (n.-90G>T) | |
| 9 | g.34646616G>A | CA1845634340 | GALT | c.-291G>A (n.-291G>A) n.209-61G>A c.-89G>A (n.-89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34646616G= | CA1845634341 | GALT | c.-291G= (n.-291G=) n.209-61G= c.-89G= (n.-89G=) | |
| 9 | g.34646616G>T | CA2689808319 | GALT | c.-291G>T (n.-291G>T) n.209-61G>T c.-89G>T (n.-89G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34646617G>A | CA192668892 | GALT | c.-290G>A (n.-290G>A) n.209-60G>A c.-88G>A (n.-88G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646617G= | CA1845634343 | GALT | c.-290G= (n.-290G=) n.209-60G= c.-88G= (n.-88G=) | |
| 9 | g.34646618G>A | CA192668896 | GALT | c.-289G>A (n.-289G>A) n.209-59G>A c.-87G>A (n.-87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646618G= | CA1845634348 | GALT | c.-289G= (n.-289G=) n.209-59G= c.-87G= (n.-87G=) | |
| 9 | g.34646619C>A | CA2689808322 | GALT | c.-288C>A (n.-288C>A) n.209-58C>A c.-86C>A (n.-86C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646619C>T | CA2579371001 | GALT | c.-288C>T (n.-288C>T) n.209-58C>T c.-86C>T (n.-86C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646620G>A | CA863493831 | GALT | c.-287G>A (n.-287G>A) n.209-57G>A c.-85G>A (n.-85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646620G= | CA1845634352 | GALT | c.-287G= (n.-287G=) n.209-57G= c.-85G= (n.-85G=) | |
| 9 | g.34646622C>A | CA2689808326 | GALT | c.-285C>A (n.-285C>A) n.209-55C>A c.-83C>A (n.-83C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646622C= | CA1845634355 | GALT | c.-285C= (n.-285C=) n.209-55C= c.-83C= (n.-83C=) | |
| 9 | g.34646622C>T | CA1845634373 | GALT | c.-285C>T (n.-285C>T) n.209-55C>T c.-83C>T (n.-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34646623G>A | CA464401739 | GALT | c.-284G>A (n.-284G>A) n.209-54G>A c.-82G>A (n.-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646623G= | CA1845634375 | GALT | c.-284G= (n.-284G=) n.209-54G= c.-82G= (n.-82G=) | |
| 9 | g.34646623G>T | CA2689808329 | GALT | c.-284G>T (n.-284G>T) n.209-54G>T c.-82G>T (n.-82G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646624C>T | CA2689808334 | GALT | c.-283C>T (n.-283C>T) n.209-53C>T c.-81C>T (n.-81C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646625G>A | CA863493840 | GALT | c.-282G>A (n.-282G>A) n.209-52G>A c.-80G>A (n.-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34646625G= | CA1845634379 | GALT | c.-282G= (n.-282G=) n.209-52G= c.-80G= (n.-80G=) | |
| 9 | g.34646625G>T | CA2689808337 | GALT | c.-282G>T (n.-282G>T) n.209-52G>T c.-80G>T (n.-80G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646626G>A | CA2689808341 | GALT | c.-281G>A (n.-281G>A) n.209-51G>A c.-79G>A (n.-79G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646626G>C | CA863493841 | GALT | c.-281G>C (n.-281G>C) n.209-51G>C c.-79G>C (n.-79G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |