Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
9 | g.34646486G>A | CA2689807901 | GALT | n.209-191G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646486G>T | CA2689807902 | GALT | n.209-191G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646487G>A | CA1845634062 | GALT | n.209-190G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646487G= | CA1845634061 | GALT | n.209-190G= | |
9 | g.34646487G>T | CA2689807904 | GALT | n.209-190G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646488C>A | CA2689807907 | GALT | n.209-189C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646488C= | CA1845634064 | GALT | n.209-189C= | |
9 | g.34646488C>T | CA192666802 | GALT | n.209-189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646489T>C | CA1845634075 | GALT | n.209-188T>C | dbSNP |
9 | g.34646489T= | CA1845634074 | GALT | n.209-188T= | |
9 | g.34646490C>G | CA2689807910 | GALT | n.209-187C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646490C>T | CA2689807911 | GALT | n.209-187C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646491T>C | CA2689807912 | GALT | n.209-186T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646492A>G | CA2689807914 | GALT | n.209-185A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646492A>T | CA2689807915 | GALT | n.209-185A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646493G>A | CA2689807916 | GALT | n.209-184G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646493G>T | CA2689807917 | GALT | n.209-184G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646494C= | CA1845634077 | GALT | n.209-183C= | |
9 | g.34646494C>T | CA587243256 | GALT | n.209-183C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646495T>C | CA2689807918 | GALT | n.209-182T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646495T>G | CA2689807919 | GALT | n.209-182T>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646496C>A | CA2689807921 | GALT | n.209-181C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646496C= | CA1845634078 | GALT | n.209-181C= | |
9 | g.34646496C>G | CA587243257 | GALT | n.209-181C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34646497T>C | CA1845634083 | GALT | n.209-180T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646497T= | CA1845634080 | GALT | n.209-180T= | |
9 | g.34646497_34646507delinsTGGGTGAAGTA | CA1845634085 | GALT | n.209-180_209-170delinsTGGGTGAAGTA | |
9 | g.34646498G>A | CA2689807928 | GALT | n.209-179G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646500_34646509del | CA1845634088 | GALT | n.209-177_209-168del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646499G>C | CA2689807931 | GALT | n.209-178G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646499G>T | CA2689807932 | GALT | n.209-178G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646500G>C | CA2689807934 | GALT | n.209-177G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646502G>A | CA2689807937 | GALT | n.209-175G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646502G>T | CA2689807938 | GALT | n.209-175G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646504A= | CA1845634089 | GALT | n.209-173A= | |
9 | g.34646504A>C | CA2689807940 | GALT | n.209-173A>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646504A>G | CA1845634090 | GALT | n.209-173A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646505G>A | CA2689807941 | GALT | n.209-172G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646505G>C | CA2689807942 | GALT | n.209-172G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646506T>C | CA192666805 | GALT | n.209-171T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646506T= | CA1845634091 | GALT | n.209-171T= | |
9 | g.34646507A>G | CA2689807948 | GALT | n.209-170A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646507A>T | CA2689807949 | GALT | n.209-170A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646508G>T | CA2689807952 | GALT | n.209-169G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646509G>T | CA2689807953 | GALT | n.209-168G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646514_34646516del | CA2689807955 | GALT | n.209-163_209-161del | gnomAD v4 |
9 | g.34646511T>A | CA192666817 | GALT | n.209-166T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646511T= | CA1845634094 | GALT | n.209-166T= |