| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34517468G>A | CA345043 | DNAI1 | c.2001+1G>A (n.2001+1G>A) c.329+2729G>A c.2013+1G>A (n.2013+1G>A) c.1470+1G>A (n.1470+1G>A) c.1755+1G>A (n.1755+1G>A) c.1743+1G>A (n.1743+1G>A) n.2104+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517468G>C | CA373267117 | DNAI1 | c.2001+1G>C (n.2001+1G>C) c.329+2729G>C c.2013+1G>C (n.2013+1G>C) c.1470+1G>C (n.1470+1G>C) c.1755+1G>C (n.1755+1G>C) c.1743+1G>C (n.1743+1G>C) n.2104+1G>C | |
| 9 | g.34517468G= | CA1845592391 | DNAI1 | c.2001+1G= (n.2001+1G=) c.329+2729G= c.2013+1G= (n.2013+1G=) c.1470+1G= (n.1470+1G=) c.1755+1G= (n.1755+1G=) c.1743+1G= (n.1743+1G=) n.2104+1G= | |
| 9 | g.34517468G>T | CA373267118 | DNAI1 | c.2001+1G>T (n.2001+1G>T) c.329+2729G>T c.2013+1G>T (n.2013+1G>T) c.1470+1G>T (n.1470+1G>T) c.1755+1G>T (n.1755+1G>T) c.1743+1G>T (n.1743+1G>T) n.2104+1G>T | ClinVar |
| 9 | g.34517469T>A | CA373267120 | DNAI1 | c.2001+2T>A (n.2001+2T>A) c.329+2730T>A c.2013+2T>A (n.2013+2T>A) c.1470+2T>A (n.1470+2T>A) c.1755+2T>A (n.1755+2T>A) c.1743+2T>A (n.1743+2T>A) n.2104+2T>A | |
| 9 | g.34517469T>C | CA373267122 | DNAI1 | c.2001+2T>C (n.2001+2T>C) c.329+2730T>C c.2013+2T>C (n.2013+2T>C) c.1470+2T>C (n.1470+2T>C) c.1755+2T>C (n.1755+2T>C) c.1743+2T>C (n.1743+2T>C) n.2104+2T>C | |
| 9 | g.34517469T>G | CA373267124 | DNAI1 | c.2001+2T>G (n.2001+2T>G) c.329+2730T>G c.2013+2T>G (n.2013+2T>G) c.1470+2T>G (n.1470+2T>G) c.1755+2T>G (n.1755+2T>G) c.1743+2T>G (n.1743+2T>G) n.2104+2T>G | |
| 9 | g.34517471C>T | CA2689798679 | DNAI1 | c.2001+4C>T (n.2001+4C>T) c.329+2732C>T c.2013+4C>T (n.2013+4C>T) c.1470+4C>T (n.1470+4C>T) c.1755+4C>T (n.1755+4C>T) c.1743+4C>T (n.1743+4C>T) n.2104+4C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517472A= | CA1845592403 | DNAI1 | c.2001+5A= (n.2001+5A=) c.329+2733A= c.2013+5A= (n.2013+5A=) c.1470+5A= (n.1470+5A=) c.1755+5A= (n.1755+5A=) c.1743+5A= (n.1743+5A=) n.2104+5A= | |
| 9 | g.34517472A>G | CA5034596 | DNAI1 | c.2001+5A>G (n.2001+5A>G) c.329+2733A>G c.2013+5A>G (n.2013+5A>G) c.1470+5A>G (n.1470+5A>G) c.1755+5A>G (n.1755+5A>G) c.1743+5A>G (n.1743+5A>G) n.2104+5A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517473G>A | CA645563555 | DNAI1 | c.2001+6G>A (n.2001+6G>A) c.329+2734G>A c.2013+6G>A (n.2013+6G>A) c.1470+6G>A (n.1470+6G>A) c.1755+6G>A (n.1755+6G>A) c.1743+6G>A (n.1743+6G>A) n.2104+6G>A | COSMIC |
| 9 | g.34517474G>A | CA2499219862 | DNAI1 | c.2001+7G>A (n.2001+7G>A) c.329+2735G>A c.2013+7G>A (n.2013+7G>A) c.1470+7G>A (n.1470+7G>A) c.1755+7G>A (n.1755+7G>A) c.1743+7G>A (n.1743+7G>A) n.2104+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34517474G>C | CA863463066 | DNAI1 | c.2001+7G>C (n.2001+7G>C) c.329+2735G>C c.2013+7G>C (n.2013+7G>C) c.1470+7G>C (n.1470+7G>C) c.1755+7G>C (n.1755+7G>C) c.1743+7G>C (n.1743+7G>C) n.2104+7G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34517474G= | CA1845592413 | DNAI1 | c.2001+7G= (n.2001+7G=) c.329+2735G= c.2013+7G= (n.2013+7G=) c.1470+7G= (n.1470+7G=) c.1755+7G= (n.1755+7G=) c.1743+7G= (n.1743+7G=) n.2104+7G= | |
| 9 | g.34517474G>T | CA1845592442 | DNAI1 | c.2001+7G>T (n.2001+7G>T) c.329+2735G>T c.2013+7G>T (n.2013+7G>T) c.1470+7G>T (n.1470+7G>T) c.1755+7G>T (n.1755+7G>T) c.1743+7G>T (n.1743+7G>T) n.2104+7G>T | dbSNP |
| 9 | g.34517476T>C | CA2580080363 | DNAI1 | c.2001+9T>C (n.2001+9T>C) c.329+2737T>C c.2013+9T>C (n.2013+9T>C) c.1470+9T>C (n.1470+9T>C) c.1755+9T>C (n.1755+9T>C) c.1743+9T>C (n.1743+9T>C) n.2104+9T>C | ClinVar |
| 9 | g.34517477C= | CA1845592446 | DNAI1 | c.2001+10C= (n.2001+10C=) c.329+2738C= c.2013+10C= (n.2013+10C=) c.1470+10C= (n.1470+10C=) c.1755+10C= (n.1755+10C=) c.1743+10C= (n.1743+10C=) n.2104+10C= | |
| 9 | g.34517477C>G | CA863463069 | DNAI1 | c.2001+10C>G (n.2001+10C>G) c.329+2738C>G c.2013+10C>G (n.2013+10C>G) c.1470+10C>G (n.1470+10C>G) c.1755+10C>G (n.1755+10C>G) c.1743+10C>G (n.1743+10C>G) n.2104+10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34517477C>T | CA2580080364 | DNAI1 | c.2001+10C>T (n.2001+10C>T) c.329+2738C>T c.2013+10C>T (n.2013+10C>T) c.1470+10C>T (n.1470+10C>T) c.1755+10C>T (n.1755+10C>T) c.1743+10C>T (n.1743+10C>T) n.2104+10C>T | ClinVar |
| 9 | g.34517479G>A | CA1845592449 | DNAI1 | c.2001+12G>A (n.2001+12G>A) c.329+2740G>A c.2013+12G>A (n.2013+12G>A) c.1470+12G>A (n.1470+12G>A) c.1755+12G>A (n.1755+12G>A) c.1743+12G>A (n.1743+12G>A) n.2104+12G>A | dbSNP |
| 9 | g.34517479G= | CA1845592448 | DNAI1 | c.2001+12G= (n.2001+12G=) c.329+2740G= c.2013+12G= (n.2013+12G=) c.1470+12G= (n.1470+12G=) c.1755+12G= (n.1755+12G=) c.1743+12G= (n.1743+12G=) n.2104+12G= | |
| 9 | g.34517481G>A | CA1845592486 | DNAI1 | c.2001+14G>A (n.2001+14G>A) c.329+2742G>A c.2013+14G>A (n.2013+14G>A) c.1470+14G>A (n.1470+14G>A) c.1755+14G>A (n.1755+14G>A) c.1743+14G>A (n.1743+14G>A) n.2104+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34517481G= | CA1845592484 | DNAI1 | c.2001+14G= (n.2001+14G=) c.329+2742G= c.2013+14G= (n.2013+14G=) c.1470+14G= (n.1470+14G=) c.1755+14G= (n.1755+14G=) c.1743+14G= (n.1743+14G=) n.2104+14G= | |
| 9 | g.34517483C= | CA1845592496 | DNAI1 | c.2001+16C= (n.2001+16C=) c.329+2744C= c.2013+16C= (n.2013+16C=) c.1470+16C= (n.1470+16C=) c.1755+16C= (n.1755+16C=) c.1743+16C= (n.1743+16C=) n.2104+16C= | |
| 9 | g.34517483C>T | CA1123116816 | DNAI1 | c.2001+16C>T (n.2001+16C>T) c.329+2744C>T c.2013+16C>T (n.2013+16C>T) c.1470+16C>T (n.1470+16C>T) c.1755+16C>T (n.1755+16C>T) c.1743+16C>T (n.1743+16C>T) n.2104+16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517484T>A | CA2719566418 | DNAI1 | c.2001+17T>A (n.2001+17T>A) c.329+2745T>A c.2013+17T>A (n.2013+17T>A) c.1470+17T>A (n.1470+17T>A) c.1755+17T>A (n.1755+17T>A) c.1743+17T>A (n.1743+17T>A) n.2104+17T>A | dbSNP |
| 9 | g.34517485T>C | CA2719127566 | DNAI1 | c.2001+18T>C (n.2001+18T>C) c.329+2746T>C c.2013+18T>C (n.2013+18T>C) c.1470+18T>C (n.1470+18T>C) c.1755+18T>C (n.1755+18T>C) c.1743+18T>C (n.1743+18T>C) n.2104+18T>C | dbSNP |
| 9 | g.34517485T>G | CA5034597 | DNAI1 | c.2001+18T>G (n.2001+18T>G) c.329+2746T>G c.2013+18T>G (n.2013+18T>G) c.1470+18T>G (n.1470+18T>G) c.1755+18T>G (n.1755+18T>G) c.1743+18T>G (n.1743+18T>G) n.2104+18T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517485T= | CA1845592501 | DNAI1 | c.2001+18T= (n.2001+18T=) c.329+2746T= c.2013+18T= (n.2013+18T=) c.1470+18T= (n.1470+18T=) c.1755+18T= (n.1755+18T=) c.1743+18T= (n.1743+18T=) n.2104+18T= | |
| 9 | g.34517486T>A | CA5034598 | DNAI1 | c.2001+19T>A (n.2001+19T>A) c.329+2747T>A c.2013+19T>A (n.2013+19T>A) c.1470+19T>A (n.1470+19T>A) c.1755+19T>A (n.1755+19T>A) c.1743+19T>A (n.1743+19T>A) n.2104+19T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517486T>C | CA5034599 | DNAI1 | c.2001+19T>C (n.2001+19T>C) c.329+2747T>C c.2013+19T>C (n.2013+19T>C) c.1470+19T>C (n.1470+19T>C) c.1755+19T>C (n.1755+19T>C) c.1743+19T>C (n.1743+19T>C) n.2104+19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517486T= | CA1845592511 | DNAI1 | c.2001+19T= (n.2001+19T=) c.329+2747T= c.2013+19T= (n.2013+19T=) c.1470+19T= (n.1470+19T=) c.1755+19T= (n.1755+19T=) c.1743+19T= (n.1743+19T=) n.2104+19T= | |
| 9 | g.34517487G>T | CA2689798680 | DNAI1 | c.2001+20G>T (n.2001+20G>T) c.329+2748G>T c.2013+20G>T (n.2013+20G>T) c.1470+20G>T (n.1470+20G>T) c.1755+20G>T (n.1755+20G>T) c.1743+20G>T (n.1743+20G>T) n.2104+20G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517490C>T | CA2689798681 | DNAI1 | c.2001+23C>T (n.2001+23C>T) c.329+2751C>T c.2013+23C>T (n.2013+23C>T) c.1470+23C>T (n.1470+23C>T) c.1755+23C>T (n.1755+23C>T) c.1743+23C>T (n.1743+23C>T) n.2104+23C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34517494T>C | CA2579327518 | DNAI1 | c.2001+27T>C (n.2001+27T>C) c.329+2755T>C c.2013+27T>C (n.2013+27T>C) c.1470+27T>C (n.1470+27T>C) c.1755+27T>C (n.1755+27T>C) c.1743+27T>C (n.1743+27T>C) n.2104+27T>C | |
| 9 | g.34517500A= | CA1845592527 | DNAI1 | c.2001+33A= (n.2001+33A=) c.329+2761A= c.2013+33A= (n.2013+33A=) c.1470+33A= (n.1470+33A=) c.1755+33A= (n.1755+33A=) c.1743+33A= (n.1743+33A=) n.2104+33A= | |
| 9 | g.34517500A>G | CA5034600 | DNAI1 | c.2001+33A>G (n.2001+33A>G) c.329+2761A>G c.2013+33A>G (n.2013+33A>G) c.1470+33A>G (n.1470+33A>G) c.1755+33A>G (n.1755+33A>G) c.1743+33A>G (n.1743+33A>G) n.2104+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517500A>T | CA863463080 | DNAI1 | c.2001+33A>T (n.2001+33A>T) c.329+2761A>T c.2013+33A>T (n.2013+33A>T) c.1470+33A>T (n.1470+33A>T) c.1755+33A>T (n.1755+33A>T) c.1743+33A>T (n.1743+33A>T) n.2104+33A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517501C= | CA1845592553 | DNAI1 | c.2001+34C= (n.2001+34C=) c.329+2762C= c.2013+34C= (n.2013+34C=) c.1470+34C= (n.1470+34C=) c.1755+34C= (n.1755+34C=) c.1743+34C= (n.1743+34C=) n.2104+34C= | |
| 9 | g.34517501C>T | CA5034601 | DNAI1 | c.2001+34C>T (n.2001+34C>T) c.329+2762C>T c.2013+34C>T (n.2013+34C>T) c.1470+34C>T (n.1470+34C>T) c.1755+34C>T (n.1755+34C>T) c.1743+34C>T (n.1743+34C>T) n.2104+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517502G>A | CA5034602 | DNAI1 | c.2001+35G>A (n.2001+35G>A) c.329+2763G>A c.2013+35G>A (n.2013+35G>A) c.1470+35G>A (n.1470+35G>A) c.1755+35G>A (n.1755+35G>A) c.1743+35G>A (n.1743+35G>A) n.2104+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517502G= | CA1845592581 | DNAI1 | c.2001+35G= (n.2001+35G=) c.329+2763G= c.2013+35G= (n.2013+35G=) c.1470+35G= (n.1470+35G=) c.1755+35G= (n.1755+35G=) c.1743+35G= (n.1743+35G=) n.2104+35G= | |
| 9 | g.34517502G>T | CA5034603 | DNAI1 | c.2001+35G>T (n.2001+35G>T) c.329+2763G>T c.2013+35G>T (n.2013+35G>T) c.1470+35G>T (n.1470+35G>T) c.1755+35G>T (n.1755+35G>T) c.1743+35G>T (n.1743+35G>T) n.2104+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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