Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34513112G>ACA345040DNAI1c.1490G>A (p.Gly497Asp)
c.1G>A
c.427G>A
c.1502G>A (p.Gly501Asp)
c.959G>A (p.Gly320Asp)
c.1324-1282G>A (n.1324-1282G>A)
n.1756G>A
n.1578-1392G>A
c.1312-1282G>A (n.1312-1282G>A)
n.1703G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34513112G>CCA373261565DNAI1c.1490G>C (p.Gly497Ala)
c.1G>C
c.427G>C
c.1502G>C (p.Gly501Ala)
c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.1324-1282G>C (n.1324-1282G>C)
n.1756G>C
n.1578-1392G>C
c.1312-1282G>C (n.1312-1282G>C)
n.1703G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34513112G=CA1845608654DNAI1c.1490G= (p.Gly497=)
c.1G=
c.427G=
c.1502G= (p.Gly501=)
c.959G= (p.Gly320=)
c.1324-1282G= (n.1324-1282G=)
n.1756G=
n.1578-1392G=
c.1312-1282G= (n.1312-1282G=)
n.1703G=
9g.34513112G>TCA192650684DNAI1c.1490G>T (p.Gly497Val)
c.1G>T
c.427G>T
c.1502G>T (p.Gly501Val)
c.959G>T (p.Gly320Val)
c.1324-1282G>T (n.1324-1282G>T)
n.1756G>T
n.1578-1392G>T
c.1312-1282G>T (n.1312-1282G>T)
n.1703G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34513113T>ACA464398262DNAI1c.1491T>A (p.Gly497=)
c.2T>A
c.428T>A
c.1503T>A (p.Gly501=)
c.960T>A (p.Gly320=)
c.1324-1281T>A (n.1324-1281T>A)
n.1757T>A
n.1578-1391T>A
c.1312-1281T>A (n.1312-1281T>A)
n.1704T>A
9g.34513113T>CCA464398263DNAI1c.1491T>C (p.Gly497=)
c.2T>C
c.428T>C
c.1503T>C (p.Gly501=)
c.960T>C (p.Gly320=)
c.1324-1281T>C (n.1324-1281T>C)
n.1757T>C
n.1578-1391T>C
c.1312-1281T>C (n.1312-1281T>C)
n.1704T>C
 gnomAD v4
9g.34513113T>GCA464398264DNAI1c.1491T>G (p.Gly497=)
c.2T>G
c.428T>G
c.1503T>G (p.Gly501=)
c.960T>G (p.Gly320=)
c.1324-1281T>G (n.1324-1281T>G)
n.1757T>G
n.1578-1391T>G
c.1312-1281T>G (n.1312-1281T>G)
n.1704T>G
9g.34513114T>ACA373261568DNAI1c.1492T>A (p.Cys498Ser)
c.3T>A
c.429T>A
c.1504T>A (p.Cys502Ser)
c.961T>A (p.Cys321Ser)
c.1324-1280T>A (n.1324-1280T>A)
n.1758T>A
n.1578-1390T>A
c.1312-1280T>A (n.1312-1280T>A)
n.1705T>A
9g.34513114T>CCA373261570DNAI1c.1492T>C (p.Cys498Arg)
c.3T>C
c.429T>C
c.1504T>C (p.Cys502Arg)
c.961T>C (p.Cys321Arg)
c.1324-1280T>C (n.1324-1280T>C)
n.1758T>C
n.1578-1390T>C
c.1312-1280T>C (n.1312-1280T>C)
n.1705T>C
9g.34513114T>GCA373261572DNAI1c.1492T>G (p.Cys498Gly)
c.3T>G
c.429T>G
c.1504T>G (p.Cys502Gly)
c.961T>G (p.Cys321Gly)
c.1324-1280T>G (n.1324-1280T>G)
n.1758T>G
n.1578-1390T>G
c.1312-1280T>G (n.1312-1280T>G)
n.1705T>G
9g.34513115G>ACA373261574DNAI1c.1493G>A (p.Cys498Tyr)
c.4G>A
c.430G>A
c.1505G>A (p.Cys502Tyr)
c.962G>A (p.Cys321Tyr)
c.1324-1279G>A (n.1324-1279G>A)
n.1759G>A
n.1578-1389G>A
c.1312-1279G>A (n.1312-1279G>A)
n.1706G>A
9g.34513115G>CCA373261578DNAI1c.1493G>C (p.Cys498Ser)
c.4G>C
c.430G>C
c.1505G>C (p.Cys502Ser)
c.962G>C (p.Cys321Ser)
c.1324-1279G>C (n.1324-1279G>C)
n.1759G>C
n.1578-1389G>C
c.1312-1279G>C (n.1312-1279G>C)
n.1706G>C
9g.34513115G>TCA373261576DNAI1c.1493G>T (p.Cys498Phe)
c.4G>T
c.430G>T
c.1505G>T (p.Cys502Phe)
c.962G>T (p.Cys321Phe)
c.1324-1279G>T (n.1324-1279G>T)
n.1759G>T
n.1578-1389G>T
c.1312-1279G>T (n.1312-1279G>T)
n.1706G>T
9g.34513116T>ACA373261580DNAI1c.1494T>A (p.Cys498Ter)
c.5T>A
c.431T>A
c.1506T>A (p.Cys502Ter)
c.963T>A (p.Cys321Ter)
c.1324-1278T>A (n.1324-1278T>A)
n.1760T>A
n.1578-1388T>A
c.1312-1278T>A (n.1312-1278T>A)
n.1707T>A
9g.34513116T>CCA464398265DNAI1c.1494T>C (p.Cys498=)
c.5T>C
c.431T>C
c.1506T>C (p.Cys502=)
c.963T>C (p.Cys321=)
c.1324-1278T>C (n.1324-1278T>C)
n.1760T>C
n.1578-1388T>C
c.1312-1278T>C (n.1312-1278T>C)
n.1707T>C
 ClinVar dbSNP
9g.34513116T>GCA373261581DNAI1c.1494T>G (p.Cys498Trp)
c.5T>G
c.431T>G
c.1506T>G (p.Cys502Trp)
c.963T>G (p.Cys321Trp)
c.1324-1278T>G (n.1324-1278T>G)
n.1760T>G
n.1578-1388T>G
c.1312-1278T>G (n.1312-1278T>G)
n.1707T>G
9g.34513117G>ACA373261583DNAI1c.1495G>A (p.Gly499Ser)
c.6G>A
c.432G>A
c.1507G>A (p.Gly503Ser)
c.964G>A (p.Gly322Ser)
c.1324-1277G>A (n.1324-1277G>A)
n.1761G>A
n.1578-1387G>A
c.1312-1277G>A (n.1312-1277G>A)
n.1708G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34513117G>CCA373261584DNAI1c.1495G>C (p.Gly499Arg)
c.6G>C
c.432G>C
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
c.964G>C (p.Gly322Arg)
c.1324-1277G>C (n.1324-1277G>C)
n.1761G>C
n.1578-1387G>C
c.1312-1277G>C (n.1312-1277G>C)
n.1708G>C
9g.34513117G=CA1845608670DNAI1c.1495G= (p.Gly499=)
c.6G=
c.432G=
c.1507G= (p.Gly503=)
c.964G= (p.Gly322=)
c.1324-1277G= (n.1324-1277G=)
n.1761G=
n.1578-1387G=
c.1312-1277G= (n.1312-1277G=)
n.1708G=
9g.34513117G>TCA373261586DNAI1c.1495G>T (p.Gly499Cys)
c.6G>T
c.432G>T
c.1507G>T (p.Gly503Cys)
c.964G>T (p.Gly322Cys)
c.1324-1277G>T (n.1324-1277G>T)
n.1761G>T
n.1578-1387G>T
c.1312-1277G>T (n.1312-1277G>T)
n.1708G>T
9g.34513118G>ACA373261588DNAI1c.1496G>A (p.Gly499Asp)
c.7G>A
c.433G>A
c.1508G>A (p.Gly503Asp)
c.965G>A (p.Gly322Asp)
c.1324-1276G>A (n.1324-1276G>A)
n.1762G>A
n.1578-1386G>A
c.1312-1276G>A (n.1312-1276G>A)
n.1709G>A
 gnomAD v4 COSMIC
9g.34513118G>CCA373261589DNAI1c.1496G>C (p.Gly499Ala)
c.7G>C
c.433G>C
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
c.965G>C (p.Gly322Ala)
c.1324-1276G>C (n.1324-1276G>C)
n.1762G>C
n.1578-1386G>C
c.1312-1276G>C (n.1312-1276G>C)
n.1709G>C
9g.34513118G>TCA373261591DNAI1c.1496G>T (p.Gly499Val)
c.7G>T
c.433G>T
c.1508G>T (p.Gly503Val)
c.965G>T (p.Gly322Val)
c.1324-1276G>T (n.1324-1276G>T)
n.1762G>T
n.1578-1386G>T
c.1312-1276G>T (n.1312-1276G>T)
n.1709G>T
9g.34513120_34513124delCA2580080384DNAI1c.1498_1502del (p.Thr500LeufsTer2)
c.9_13del
c.435_439del
c.1510_1514del (p.Thr504LeufsTer2)
c.967_971del (p.Thr323LeufsTer2)
c.1324-1274_1324-1270del (n.1324-1274_1324-1270del)
n.1764_1768del
n.1578-1384_1578-1380del
c.1312-1274_1312-1270del (n.1312-1274_1312-1270del)
n.1711_1715del
 ClinVar
9g.34513119C>ACA464398268DNAI1c.1497C>A (p.Gly499=)
c.8C>A
c.434C>A
c.1509C>A (p.Gly503=)
c.966C>A (p.Gly322=)
c.1324-1275C>A (n.1324-1275C>A)
n.1763C>A
n.1578-1385C>A
c.1312-1275C>A (n.1312-1275C>A)
n.1710C>A
9g.34513119C=CA1845608673DNAI1c.1497C= (p.Gly499=)
c.8C=
c.434C=
c.1509C= (p.Gly503=)
c.966C= (p.Gly322=)
c.1324-1275C= (n.1324-1275C=)
n.1763C=
n.1578-1385C=
c.1312-1275C= (n.1312-1275C=)
n.1710C=
9g.34513119C>GCA464398267DNAI1c.1497C>G (p.Gly499=)
c.8C>G
c.434C>G
c.1509C>G (p.Gly503=)
c.966C>G (p.Gly322=)
c.1324-1275C>G (n.1324-1275C>G)
n.1763C>G
n.1578-1385C>G
c.1312-1275C>G (n.1312-1275C>G)
n.1710C>G
9g.34513119C>TCA464398266DNAI1c.1497C>T (p.Gly499=)
c.8C>T
c.434C>T
c.1509C>T (p.Gly503=)
c.966C>T (p.Gly322=)
c.1324-1275C>T (n.1324-1275C>T)
n.1763C>T
n.1578-1385C>T
c.1312-1275C>T (n.1312-1275C>T)
n.1710C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34513119dupCA913157553DNAI1c.1497dup (p.Thr500HisfsTer4)
c.8dup
c.434dup
c.1509dup (p.Thr504HisfsTer4)
c.966dup (p.Thr323HisfsTer4)
c.1324-1275dup (n.1324-1275dup)
n.1763dup
n.1578-1385dup
c.1312-1275dup (n.1312-1275dup)
n.1710dup
9g.34513120A=CA1845608676DNAI1c.1498A= (p.Thr500=)
c.9A=
c.435A=
c.1510A= (p.Thr504=)
c.967A= (p.Thr323=)
c.1324-1274A= (n.1324-1274A=)
n.1764A=
n.1578-1384A=
c.1312-1274A= (n.1312-1274A=)
n.1711A=
9g.34513120A>CCA373261593DNAI1c.1498A>C (p.Thr500Pro)
c.9A>C
c.435A>C
c.1510A>C (p.Thr504Pro)
c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.1324-1274A>C (n.1324-1274A>C)
n.1764A>C
n.1578-1384A>C
c.1312-1274A>C (n.1312-1274A>C)
n.1711A>C
9g.34513120A>GCA373261595DNAI1c.1498A>G (p.Thr500Ala)
c.9A>G
c.435A>G
c.1510A>G (p.Thr504Ala)
c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.1324-1274A>G (n.1324-1274A>G)
n.1764A>G
n.1578-1384A>G
c.1312-1274A>G (n.1312-1274A>G)
n.1711A>G
9g.34513120A>TCA373261596DNAI1c.1498A>T (p.Thr500Ser)
c.9A>T
c.435A>T
c.1510A>T (p.Thr504Ser)
c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.1324-1274A>T (n.1324-1274A>T)
n.1764A>T
n.1578-1384A>T
c.1312-1274A>T (n.1312-1274A>T)
n.1711A>T
9g.34513121C>ACA373261598DNAI1c.1499C>A (p.Thr500Asn)
c.10C>A
c.436C>A
c.1511C>A (p.Thr504Asn)
c.968C>A (p.Thr323Asn)
c.1324-1273C>A (n.1324-1273C>A)
n.1765C>A
n.1578-1383C>A
c.1312-1273C>A (n.1312-1273C>A)
n.1712C>A
9g.34513121C=CA1845608682DNAI1c.1499C= (p.Thr500=)
c.10C=
c.436C=
c.1511C= (p.Thr504=)
c.968C= (p.Thr323=)
c.1324-1273C= (n.1324-1273C=)
n.1765C=
n.1578-1383C=
c.1312-1273C= (n.1312-1273C=)
n.1712C=
9g.34513121C>GCA373261601DNAI1c.1499C>G (p.Thr500Ser)
c.10C>G
c.436C>G
c.1511C>G (p.Thr504Ser)
c.968C>G (p.Thr323Ser)
c.1324-1273C>G (n.1324-1273C>G)
n.1765C>G
n.1578-1383C>G
c.1312-1273C>G (n.1312-1273C>G)
n.1712C>G
9g.34513121C>TCA373261600DNAI1c.1499C>T (p.Thr500Ile)
c.10C>T
c.436C>T
c.1511C>T (p.Thr504Ile)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.1324-1273C>T (n.1324-1273C>T)
n.1765C>T
n.1578-1383C>T
c.1312-1273C>T (n.1312-1273C>T)
n.1712C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34513121dupCA1139660916DNAI1c.1499dup (p.Ala501CysfsTer3)
c.10dup
c.436dup
c.1511dup (p.Ala505CysfsTer3)
c.968dup (p.Ala324CysfsTer3)
c.1324-1273dup (n.1324-1273dup)
n.1765dup
n.1578-1383dup
c.1312-1273dup (n.1312-1273dup)
n.1712dup
 ClinVar dbSNP
9g.34513122T>ACA464398269DNAI1c.1500T>A (p.Thr500=)
c.11T>A
c.437T>A
c.1512T>A (p.Thr504=)
c.969T>A (p.Thr323=)
c.1324-1272T>A (n.1324-1272T>A)
n.1766T>A
n.1578-1382T>A
c.1312-1272T>A (n.1312-1272T>A)
n.1713T>A
9g.34513122T>CCA464398270DNAI1c.1500T>C (p.Thr500=)
c.11T>C
c.437T>C
c.1512T>C (p.Thr504=)
c.969T>C (p.Thr323=)
c.1324-1272T>C (n.1324-1272T>C)
n.1766T>C
n.1578-1382T>C
c.1312-1272T>C (n.1312-1272T>C)
n.1713T>C
9g.34513122T>GCA464398271DNAI1c.1500T>G (p.Thr500=)
c.11T>G
c.437T>G
c.1512T>G (p.Thr504=)
c.969T>G (p.Thr323=)
c.1324-1272T>G (n.1324-1272T>G)
n.1766T>G
n.1578-1382T>G
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n.1713T>G
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n.1767G>A
n.1578-1381G>A
c.1312-1271G>A (n.1312-1271G>A)
n.1714G>A
9g.34513123G>CCA373261607DNAI1c.1501G>C (p.Ala501Pro)
c.12G>C
c.438G>C
c.1513G>C (p.Ala505Pro)
c.970G>C (p.Ala324Pro)
c.1324-1271G>C (n.1324-1271G>C)
n.1767G>C
n.1578-1381G>C
c.1312-1271G>C (n.1312-1271G>C)
n.1714G>C
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n.1767G>T
n.1578-1381G>T
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n.1714G>T
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n.1768C>A
n.1578-1380C>A
c.1312-1270C>A (n.1312-1270C>A)
n.1715C>A
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c.1514C= (p.Ala505=)
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n.1768C=
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n.1715C=
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n.1715C>G
9g.34513124C>TCA373261611DNAI1c.1502C>T (p.Ala501Val)
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 dbSNP
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n.1716C>A
9g.34513125C=CA1845608688DNAI1c.1503C= (p.Ala501=)
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n.1716C=

Number of alleles fetched